Најчести генетски заболувања и нивна дијагноза кај згрижувачките деца. Човечки наследни болести

13326 0

Сите генетски болести, од кои денес се познати неколку илјади, се предизвикани од аномалии во генетскиот материјал (ДНК) на една личност.

Генетските болести можат да бидат поврзани со мутација на еден или повеќе гени, неусогласеност, отсуство или дуплирање на цели хромозоми (хромозомски заболувања), како и мутации пренесени од мајката во генетскиот материјал на митохондриите (митохондријални заболувања).

Опишани се повеќе од 4.000 болести поврзани со нарушувања на еден ген.

Малку за генетските болести

Исто така, познато е дека некои генетски болести настанале кај нас како обид на телото да се спротивстави на околината. Српеста анемија, според современите податоци, потекнува од Африка, каде маларијата е вистинско зло за човештвото многу илјадници години. Кај српеста анемија, луѓето имаат мутација на црвените крвни зрнца што го прави домаќинот отпорен на плазмодиум маларија.

Денес, научниците развија тестови за стотици генетски болести. Можеме да тестираме за цистична фиброза, Даунов синдром, кревка Х-синдром, наследни тромбофилија, Блум синдром, Канаванова болест, Фанкони анемија, фамилијарна дисавтономија, Гошеова болест, Ниман-Пик болест, Клинефелтер синдром, таласемии и многу други болести.

Цистична фиброза.

Даунов синдром.

Синдром на кревка Х.

Наследни нарушувања на крварењето.

Меѓу познатите болести е тромбофилија поврзана со мутација на Лајден (фактор V Лајден). Постојат и други генетски нарушувања на коагулацијата, вклучувајќи дефицит на протромбин (фактор II), недостаток на протеин Ц, недостаток на протеин S, недостаток на антитромбин III и други.

Сите слушнале за хемофилија - наследно нарушување на коагулацијата во кое се јавуваат опасни крварења во внатрешните органи, мускулите, зглобовите, се забележува абнормално менструално крварење, а секоја помала повреда може да доведе до непоправливи последици поради неспособноста на телото да го запре крварењето. Најчеста е хемофилија А (недостаток на фактор VIII на коагулација); Познати се и хемофилија Б (недостаток на фактор IX) и хемофилија Ц (недостаток на фактор XI).

Постои и многу честа болест на фон Вилебранд, кај која се забележува спонтано крварење поради намаленото ниво на факторот VIII. Болеста беше опишана во 1926 година од финскиот педијатар фон Вилебранд. Американските истражувачи веруваат дека 1% од светската популација страда од тоа, но кај повеќето од нив генетскиот дефект не предизвикува сериозни симптоми (на пример, жените можат да имаат само обилни менструации). Клинички значајни случаи, според нивното мислење, се забележани кај 1 лице на 10.000, односно 0,01%.

Фамилијарна хиперхолестеролемија.

Хантингтонова болест.

Современиот третман е насочен кон борба против симптомите на болеста. Хантингтоновата болест обично почнува да се манифестира за 30-40 години, а пред тоа човек не може да погоди за неговата судбина. Поретко, болеста почнува да напредува во детството. Ова е автосомно доминантно заболување - ако едниот родител има дефектен ген, тогаш детето има 50% шанси да го добие.

Мускулна дистрофија на Душен.

Бекерова мускулна дистрофија.

Српеста анемија.

Третманот вклучува лекови против болки, фолна киселина за поддршка на хематопоезата, трансфузија на крв, дијализа и хидроксиуреа за да се намали зачестеноста на епизодите. Српеста анемија се јавува претежно кај луѓе од африканско и медитеранско потекло, како и кај јужно и централноамериканско население.

Таласемија.

Фенилкетонурија.

Недостаток на алфа-1 антитрипсин.

Покрај оние наведени погоре, има огромен број на други генетски болести. До денес, не постојат радикални третмани за нив, но генската терапија има огромен потенцијал. Многу болести, особено со навремена дијагноза, можат успешно да се контролираат, а пациентите добиваат можност да живеат исполнет, продуктивен живот.

Секој од нас, размислувајќи за дете, сонува да има само здрав и на крајот среќен син или ќерка. Понекогаш ни се рушат соништата и се раѓа тешко болно дете, но тоа воопшто не значи дека ова сопствено, родно, крвно (научно: биолошко) дете во повеќето случаи ќе биде помалку сакано и помалку драго.

Се разбира, кога се раѓа болно дете, има неизмерно повеќе грижи, материјални трошоци, физички и морални оптоварувања отколку кога ќе се роди здраво. Некои ги осудуваат мајката и/или таткото кои одбиле да одгледуваат болно дете. Но, како што ни кажува Евангелието: „Не судете и нема да бидете судени“. Детето е напуштено од различни причини, и од страна на мајката и/или таткото (социјални, материјални, возрасти итн.) и од детето (тежина на болеста, можности и изгледи за лекување итн.). Таканаречените напуштени деца можат да бидат и болни и практично здрави луѓе, без разлика на возраста: и новороденчиња и доенчиња, и постари.

Од различни причини, сопружниците одлучуваат да земат дете во семејството од сиропиталиште или веднаш од породилиште. Поретко овој, од наша гледна точка, хуман граѓански акт го вршат самохрани жени. Се случува децата со посебни потреби да го напуштат сиропиталиштето и нивните именувани родители намерно да земат во семејството дете со Даунова болест или со церебрална парализа и други болести.

Целта на оваа работа е да се истакнат клиничките и генетските карактеристики на најчестите наследни болести кои се манифестираат кај детето веднаш по раѓањето и во исто време, врз основа на клиничката слика на болеста, може да се постави дијагноза или во текот на следните години од животот на детето кога патологијата се дијагностицира во зависност од времето.појавата на првите симптоми специфични за оваа болест. Некои болести може да се откријат кај детето дури и пред почетокот на клиничките симптоми со помош на голем број лабораториски биохемиски, цитогенетски и молекуларни генетски студии.

Веројатноста за раѓање на дете со вродена или наследна патологија, таканаречен популациски или општ статистички ризик, еднаква на 3-5%, ја прогонува секоја трудница. Во некои случаи, можно е да се предвиди раѓање на дете со одредена болест и да се дијагностицира патологијата веќе во периодот на интраутериниот развој на детето. Некои вродени малформации и болести се воспоставуваат кај фетусот со помош на лабораториски биохемиски, цитогенетски и молекуларни генетски методи, поточно, збир на пренатални (пренатални) дијагностички методи.

Убедени сме дека сите деца понудени за посвојување/посвојување треба да бидат детално прегледани од сите лекари специјалисти за да се исклучи релевантната патологија на профилот, вклучувајќи преглед и преглед од генетичар. Во овој случај, мора да се земат предвид сите познати податоци за детето и неговите родители.

Во јадрото на секоја клетка во човечкото тело има 46 хромозоми, т.е. 23 пара кои ги содржат сите наследни информации. Едно лице добива 23 хромозоми од мајка со јајце клетка и 23 од татко со сперма. Кога овие две полови клетки ќе се спојат, се добива резултатот што го гледаме во огледалото и околу нас. Студијата на хромозомите ја спроведува специјалист за цитогенетика. За таа цел се користат крвни зрнца наречени лимфоцити, кои се специјално обработени. Збир на хромозоми, дистрибуирани од специјалист во парови и по сериски број - првиот пар, итн., Се нарекува кариотип. Повторуваме, во јадрото на секоја клетка има 46 хромозоми или 23 пара. Последниот пар на хромозоми е одговорен за полот на една личност. Кај девојчињата тоа се XX хромозомите, еден од нив се добива од мајката, а другиот од таткото. Момчињата имаат XY полови хромозоми. Првата е од мајката, а втората од таткото. Половина од сперматозоидите содржат X хромозом, а другата половина Y хромозом.

Постои група на болести предизвикани од промена на множеството на хромозоми. Најчестиот од нив е Даунова болест(едно од 700 новороденчиња). Дијагнозата на оваа болест кај детето треба да ја постави неонатолог во првите 5-7 дена од престојот на новороденчето во породилиште и да ја потврди со испитување на кариотипот на детето. Кај Дауновата болест, кариотипот е 47 хромозоми, третиот хромозом е во 21-виот пар. Девојчињата и момчињата страдаат од оваа хромозомска патологија на ист начин.

Само девојките можат Шерешевски-Тарнерова болест. Првите знаци на патологија најчесто се забележуваат на возраст од 10-12 години, кога девојчето има мал раст, ниско поставена коса на задниот дел од главата, а на 13-14 години нема знаци на менструација. Има мало заостанување во менталниот развој. Главниот симптом кај возрасни пациенти со болеста Шерешевски-Тарнер е неплодност. Кариотипот на таков пациент е 45 хромозоми. Недостасува еден Х хромозом. Фреквенцијата на болеста е 1 на 3.000 девојчиња и кај девојчињата високи 130-145 cm - 73 на 1000.

Се гледа само кај мажјаците Klinefelter-ова болест, чија дијагноза најчесто се поставува на возраст од 16-18 години. Пациентот има висок раст (190 см и погоре), често мало заостанување во менталниот развој, долги раце непропорционално високи, покривајќи ги градите кога е зафатен. Во проучувањето на кариотипот, забележани се 47 хромозоми - 47, XXY. Кај возрасни пациенти со Kleinfelter-ова болест, водечки симптом е неплодност. Преваленцата на болеста е 1:18.000 здрави мажи, 1:95 ментално ретардирани момчиња и еден од 9 неплодни мажи.

Погоре ги опишавме најчестите хромозомски заболувања. Повеќе од 5.000 болести од наследна природа се класифицирани како моногени, кај кои има промена, мутација, во кој било од 30.000 гени пронајдени во јадрото на човечката клетка. Работата на одредени гени придонесува за синтеза (формирање) на протеинот или протеините кои одговараат на овој ген, кои се одговорни за функционирањето на клетките, органите и телесните системи. Повреда (мутација) на ген доведува до нарушување на синтезата на протеините и дополнително нарушување на физиолошката функција на клетките, органите и телесните системи во кои е вклучен овој протеин. Ајде да ги погледнеме најчестите од овие болести.

Сите деца на возраст под 2-3 месеци секако треба да подлежат на посебна биохемиска студија на урината за да се исклучат од фенилкетонурија или пирувична олигофренија. Со оваа наследна болест, родителите на пациентот се здрави луѓе, но секој од нив е носител на потполно истиот патолошки ген (т.н. рецесивен ген) и со ризик од 25% може да имаат болно дете. Најчесто ваквите случаи се случуваат во сродни бракови. Фенилкетонуријата е една од најчестите наследни болести. Фреквенцијата на оваа патологија е 1:10.000 новороденчиња. Суштината на фенилкетонуријата е дека аминокиселината фенилаланин не се апсорбира од телото и нејзините токсични концентрации негативно влијаат на функционалната активност на мозокот и на голем број органи и системи. Заостанатиот ментален и моторен развој, епилептиформни напади, диспептични манифестации (нарушувања на гастроинтестиналниот тракт) и дерматитис (лезии на кожата) се главните клинички манифестации на оваа болест. Третманот се состои главно во специјална диета и употреба на мешавини на амино киселини без аминокиселина фенилаланин.

Деца под 1-1,5 години се препорачува да се дијагностицираат за откривање на тешка наследна болест - цистична фиброза. Со оваа патологија, се забележува оштетување на респираторниот систем и гастроинтестиналниот тракт. Пациентот има симптоми на хронично воспаление на белите дробови и бронхиите во комбинација со диспептични манифестации (дијареа, проследена со запек, гадење и сл.). Фреквенцијата на оваа болест е 1:2500. Третманот се состои во употреба на ензимски препарати кои ја поддржуваат функционалната активност на панкреасот, желудникот и цревата, како и назначување на антиинфламаторни лекови.

Почесто, само по една година од животот, се забележуваат клинички манифестации на вообичаена и добро позната болест - хемофилија. Момчињата најмногу страдаат од оваа патологија. Мајките на овие болни деца се носители на мутацијата. За жал, понекогаш ништо не пишува за мајката и нејзините роднини во медицинскиот картон на детето. Прекршувањето на згрутчувањето на крвта, забележано кај хемофилија, често доведува до сериозно оштетување на зглобовите (хеморагичен артритис) и други лезии на телото, со какви било исеченици, се забележува продолжено крварење, што може да биде фатално за некоја личност.

На 4-5 годишна возраст и само момчињата покажуваат клинички знаци Миодистрофија на Душен. Како и кај хемофилијата, мајката е носител на мутацијата, т.е. „проводник“ или предавател. Мускулите со скелетни пруги, поедноставно, мускулите на првите нозе, а со текот на годините и сите други делови од телото, се заменуваат со сврзно ткиво кое не е способно за контракција. Пациентот чека целосна неподвижност и смрт, почесто во втората деценија од животот. Досега не е развиена ефикасна терапија за миодистрофија на Душен, иако многу лаборатории низ светот, вклучително и нашата, спроведуваат истражувања за употреба на методи на генетско инженерство во оваа патологија. Во експериментот веќе се добиени импресивни резултати, кои овозможуваат да се погледне со оптимизам во иднината на таквите пациенти.

Ги посочивме најчестите наследни болести кои се откриваат со помош на молекуларни дијагностички техники дури и пред почетокот на клиничките симптоми. Сметаме дека установата во која се наоѓа детето треба да се занимава со проучување на кариотипот, како и преглед на детето за да се исклучат вообичаените мутации. Во медицинските податоци за детето, заедно со неговата крвна група и Rh припадност, треба да се наведат кариотип и молекуларно генетски студии кои ја карактеризираат моменталната здравствена состојба на детето и веројатноста за најчести наследни болести во иднина.

Предложените истражувања секако ќе придонесат за решавање на многу глобални проблеми, како за детето, така и за луѓето кои сакаат да го земат ова дете во своето семејство.

В.Г. Вахарловски - медицински генетичар, педијатриски невропатолог од највисока категорија, кандидат за медицински науки. Доктор на генетска лабораторија за пренатална дијагноза на наследни и вродени заболувања ПРЕД. От — повеќе од 30 години се занимава со медицинско генетско советување за прогнозата на здравјето на децата, проучување, дијагноза и третман на деца кои страдаат од наследни и вродени болести на нервниот систем. Автор на над 150 публикации.

Лабораторија за пренатална дијагноза на наследни и вродени болести (главен дописен член на Руската академија на медицински науки, професор В.С. Баранов) на Институтот за акушерство и гинекологија. ПРЕД. Ота РАМС, Санкт Петербург

Упатство

Денес е познато дека неколку илјади генетски болести се предизвикани од абнормалности во човечката ДНК. Секој од нас има 6-8 оштетени гени, но тие не се манифестираат и не доведуваат до развој на болеста. Ако детето наследи два слични абнормални гени од својот татко и мајка, ќе се разболи. Затоа идните родители се трудат да закажат преглед кај генетичар за со негова помош да утврдат можен ризик од генетска аномалија.

Даунов синдром е една од најчестите генетски болести. Бебињата со еден дополнителен хромозом се раѓаат со изменета структура на лицето, намален мускулен тонус и малформации на дигестивниот и кардиоваскуларниот систем. Таквите деца заостануваат зад своите врсници во развојот. Синдромот е регистриран кај едно дете од 1000 новороденчиња и за него можете да дознаете веќе во вториот триместар од бременоста, откако поминале пренатален скрининг.

Цистичната фиброза е најчеста кај луѓето од Кавказ и. Доколку и двајцата родители се носители на неисправни гени, се зголемува ризикот од раѓање бебе со нарушена функција на респираторниот систем, репродуктивниот систем и дигестивниот тракт. Причината за овие проблеми е недостатокот на протеини, кои се од витално значење за телото, бидејќи го контролираат балансот на хлоридите во клетките.

Хемофилија е болест поврзана со зголемено крварење. Оваа болест се наследува преку женската линија и ги погодува главно машките деца. Како резултат на оштетување на гените одговорни за згрутчување на крвта, се јавуваат хеморагии во зглобовите, мускулите и внатрешните органи, што може да доведе до нивна деформација. Доколку такво бебе се појавило во вашето семејство, треба да знаете дека не треба да му се даваат лекови кои го намалуваат згрутчувањето на крвта.

Кревкиот Х синдром, познат и како Мартин-Бел синдром, е најчестиот тип на вродена ментална ретардација. Постојат и мали и сериозни доцнења во развојот. Често последиците од оваа болест се поврзани со аутизам. Текот на болеста го одредува бројот на абнормални повторливи делови на Х-хромозомот: колку повеќе ги има, толку потешки се последиците од синдромот.

Тарнеров синдром може да се појави кај вашето дете само ако носите девојче. Едно од 3.000 новороденчиња има делумно или целосно отсуство на еден или два Х-хромозоми. Бебињата со оваа болест имаат многу мал раст и нефункционални јајници. И ако женско дете се роди со три Х-хромозоми, се поставува дијагноза на синдром на трисомија Х, што предизвикува блага ментална ретардација, а во некои случаи и неплодност.

Генетските болести се болести кои се јавуваат кај луѓето поради хромозомски мутации и дефекти во гените, односно во наследниот клеточен апарат. Оштетувањето на генетскиот апарат доведува до сериозни и разновидни проблеми - губење на слухот, оштетување на видот, задоцнет психофизички развој, неплодност и многу други болести.

Концептот на хромозоми

Секоја клетка на телото има клеточно јадро, чиј главен дел се хромозомите. Збир од 46 хромозоми е кариотип. 22 пара хромозоми се автозоми, а последните 23 пара се полови хромозоми. Ова се половите хромозоми кои мажите и жените се разликуваат едни од други.

Секој знае дека кај жените составот на хромозомите е XX, а кај мажите - XY. Кога ќе се појави нов живот, мајката го пренесува Х-хромозомот, а таткото или X или Y. Токму со овие хромозоми, поточно со нивната патологија, се поврзуваат генетските болести.

Генот може да мутира. Ако е рецесивна, тогаш мутацијата може да се пренесува од генерација на генерација без да се појави на кој било начин. Ако мутацијата е доминантна, тогаш таа дефинитивно ќе се манифестира, па затоа е препорачливо да го заштитите вашето семејство така што навреме ќе дознаете за потенцијалниот проблем.

Генетските болести се проблем на современиот свет.

Наследна патологија секоја година излегува на виделина се повеќе и повеќе. Веќе се познати повеќе од 6.000 имиња на генетски болести, тие се поврзани и со квантитативни и со квалитативни промени во генетскиот материјал. Според Светската здравствена организација, приближно 6% од децата страдаат од наследни болести.

Најнепријатно е што генетските болести можат да се манифестираат дури по неколку години. Родителите се радуваат на здраво бебе, не сомневајќи се дека децата се болни. Така, на пример, некои наследни болести може да се манифестираат на возраст кога самиот пациент има деца. И половина од овие деца може да бидат осудени на пропаст доколку родителот го носи доминантниот патолошки ген.

Но, понекогаш е доволно да се знае дека телото на детето не е во состојба да апсорбира одреден елемент. Ако родителите се предупредат за ова навреме, тогаш во иднина, едноставно избегнувајќи ги производите што ја содржат оваа компонента, можете да го заштитите телото од манифестации на генетска болест.

Затоа, многу е важно при планирањето на бременоста да се направи тест за генетски болести. Ако тестот ја покаже веројатноста за пренесување на мутираниот ген на нероденото дете, тогаш во германските клиники тие можат да извршат корекција на ген за време на вештачко оплодување. Тестирањето може да се направи и за време на бременоста.

Во Германија може да ви бидат понудени иновативни технологии на најновите дијагностички достигнувања кои можат да ги отфрлат сите ваши сомнежи и сомнежи. Околу 1.000 генетски болести може да се идентификуваат уште пред раѓањето на детето.

Генетски болести - кои се видовите?

Ќе разгледаме две групи на генетски болести (всушност ги има повеќе)

1. Болести со генетска предиспозиција.

Таквите болести можат да се манифестираат под влијание на надворешни фактори на животната средина и се многу зависни од индивидуалната генетска предиспозиција. Некои болести може да се појават кај постарите лица, додека други може да се појават неочекувано и рано. Така, на пример, силен удар во главата може да предизвика епилепсија, внесот на несварлив производ може да предизвика тешки алергии итн.

2. Болести кои се развиваат во присуство на доминантен патолошки ген.

Овие генетски болести се пренесуваат од генерација на генерација. На пример, мускулна дистрофија, хемофилија, шест прсти, фенилкетонурија.

Семејства со висок ризик да имаат дете со генетско заболување.

Кои семејства на прво место треба да посетуваат генетско советување и да го идентификуваат ризикот од наследни болести кај нивните потомци?

1. Родни бракови.

2. Неплодност од непозната етиологија.

3. Возраст на родителите. Се смета за фактор на ризик ако идната мајка е над 35 години, а таткото над 40 (според некои извори, над 45). Со возраста, се повеќе се појавуваат оштетувања во герминативните клетки, што го зголемува ризикот од раѓање на бебе со наследна патологија.

4. Наследни семејни болести, односно слични болести кај два или повеќе членови на семејството. Постојат болести со изразени симптоми и несомнено е дека се работи за наследна болест кај родителите. Но, постојат знаци (микроаномалии) на кои родителите не обрнуваат соодветно внимание. На пример, необичен облик на очните капаци и ушите, птоза, дамки во боја на кафе на кожата, чуден мирис на урина, пот итн.

5. Отежната акушерска историја - раѓање на мртво дете, повеќе од еден спонтан абортус, пропуштени бремености.

6. Родителите се претставници на мала етничка група или луѓе од еден мал локалитет (во овој случај, постои голема веројатност за сродни бракови)

7. Влијанието на негативните фактори во домаќинството или професионалните фактори врз еден од родителите (недостаток на калциум, недоволна протеинска исхрана, работа во печатница итн.)

8. Лоша еколошка состојба.

9. Употреба на лекови со тератогени својства за време на бременоста.

10. Болести, особено вирусна етиологија (рубеола, сипаници), кои ги претрпела трудницата.

11. Нездрав начин на живот. Постојаниот стрес, алкохолот, пушењето, дрогата, лошата исхрана може да предизвикаат оштетување на гените, бидејќи структурата на хромозомите под влијание на неповолни услови може да се промени во текот на животот.

Генетски заболувања - кои се методите за утврдување на дијагнозата?

Во Германија, дијагнозата на генетските болести е високо ефективна, бидејќи сите познати високотехнолошки методи и апсолутно сите можности на модерната медицина (анализа на ДНК, секвенционирање на ДНК, генетски пасош итн.) се користат за да се идентификуваат потенцијалните наследни проблеми. Ајде да се задржиме на најчестите.

1. Клинички и генеалошки метод.

Овој метод е важен услов за квалитативна дијагноза на генетско заболување. Што вклучува? Прво на сите, детална анкета на пациентот. Ако постои сомневање за наследна болест, тогаш анкетата ги засега не само самите родители, туку и сите роднини, односно се собираат целосни и темелни информации за секој член на семејството. Последователно, се составува педигре што ги означува сите знаци и болести. Овој метод завршува со генетска анализа, врз основа на која се поставува правилната дијагноза и се избира оптималната терапија.

2. Цитогенетски метод.

Благодарение на оваа метода се утврдуваат болести кои настануваат поради проблеми во хромозомите на клетката.Цитогенетскиот метод ја испитува внатрешната структура и распоредот на хромозомите. Ова е многу едноставна техника - се зема стружење од слузокожата на внатрешната површина на образот, а потоа стружењето се испитува под микроскоп. Овој метод се спроведува со родителите, со членовите на семејството. Варијација на цитогенетскиот метод е молекуларна цитогенетска, која ви овозможува да ги видите најмалите промени во структурата на хромозомите.

3. Биохемиски метод.

Овој метод, со испитување на биолошките течности на мајката (крв, плунка, пот, урина и сл.), може да утврди наследни болести врз основа на метаболички нарушувања. Албинизмот е една од најпознатите генетски болести поврзани со метаболички нарушувања.

4. Молекуларна генетска метода.

Ова е најпрогресивната метода во моментов, која ги одредува моногените болести. Тој е многу точен и открива патологија дури и во нуклеотидната низа. Благодарение на овој метод, можно е да се утврди генетската предиспозиција за развој на онкологија (рак на желудникот, матка, тироидна жлезда, простата, леукемија итн.) Затоа, особено е индициран за луѓе чии блиски роднини страдале од ендокрини, ментални, онколошки и васкуларни заболувања.

Во Германија, за дијагноза на генетски болести, ќе ви биде понудена целата палета на цитогенетски, биохемиски, молекуларни генетски студии, пренатална и постнатална дијагностика, плус неонатален скрининг на новороденчето. Овде можете да направите околу 1000 генетски тестови кои се одобрени за клиничка употреба во земјата.

Бременост и генетски заболувања

Пренаталната дијагноза дава големи можности за утврдување на генетски заболувања.

Пренаталната дијагноза вклучува тестови како што се

• биопсија на хорион - анализа на ткивото на хорионската мембрана на фетусот на 7-9 недели од бременоста; биопсијата може да се изврши на два начина - преку грлото на матката или со пункција на предниот абдоминален ѕид;
• амниоцентеза - на 16-20 недела од бременоста, плодовата вода се добива поради пункција на предниот абдоминален ѕид;
• кордоцентезата е една од најважните дијагностички методи, бидејќи ја испитува феталната крв добиена од папочната врвца.

Исто така во дијагнозата се користат скрининг методи како троен тест, фетална ехокардиографија и определување на алфа-фетопротеин.

Ултразвучното снимање на фетусот во 3D и 4D мерења може значително да го намали раѓањето на бебиња со малформации. Сите овие методи имаат низок ризик од несакани ефекти и не влијаат негативно на текот на бременоста. Доколку се открие генетско заболување во текот на бременоста, лекарот ќе понуди одредени индивидуални тактики за управување со бремена жена. Во раниот период на бременост во германските клиники може да се понуди генска корекција. Ако корекцијата на гените се изврши навреме во ембрионалниот период, тогаш може да се коригираат некои генетски дефекти.

Неонатален скрининг на дете во Германија

Неонаталниот скрининг на новороденчето ги открива најчестите генетски заболувања кај доенчето. Раната дијагноза ви овозможува да разберете дека детето е болно дури и пред да се појават првите знаци на болеста. Така, може да се идентификуваат следните наследни болести - хипотироидизам, фенилкетонурија, болест на јаворов сируп, адреногенитален синдром и други.

Доколку овие болести се откријат навреме, тогаш шансите за нивно излекување се доста големи. Висококвалитетниот неонатален скрининг е исто така една од причините зошто жените летаат во Германија за да се породат овде.

Третман на човечки генетски болести во Германија

Во поново време, генетските болести не се лекуваа, се сметаше за невозможно, а со тоа и неперспективно. Затоа, дијагнозата на генетско заболување се сметаше за реченица и во најдобар случај, можеше да се смета само на симптоматски третман. Сега ситуацијата е променета. Забележлив е напредок, се појавија позитивни резултати од лекувањето, згора на тоа, науката постојано открива нови и ефективни начини за лекување на наследни болести. И иако денес е сè уште невозможно да се излечат многу наследни болести, генетичарите се оптимисти за иднината.

Третманот на генетските болести е многу сложен процес. Се заснова на истите принципи на влијание како и секоја друга болест - етиолошка, патогенетска и симптоматска. Ајде накратко да го разгледаме секој од нив.

1. Етиолошки принцип на влијание.

Етиолошкиот принцип на изложеност е најоптимален, бидејќи третманот е насочен директно кон причините за болеста. Ова се постигнува со помош на методи на генска корекција, изолација на оштетениот дел од ДНК, негово клонирање и внесување во телото. Во моментов, оваа задача е многу тешка, но кај некои болести веќе е изводлива.

2. Патогенетски принцип на влијание.

Третманот е насочен кон механизмот на развој на болеста, односно ги менува физиолошките и биохемиските процеси во телото, елиминирајќи ги дефектите предизвикани од патолошкиот ген. Како што се развива генетиката, патогенетскиот принцип на влијание се проширува, а за разни болести секоја година ќе има нови начини и можности за корекција на скршените врски.

3. Симптоматски принцип на влијание.

Според овој принцип, третманот на генетско заболување е насочен кон ублажување на болката и други непријатни појави и спречување на понатамошна прогресија на болеста. Секогаш се пропишува симптоматски третман, може да се комбинира со други методи на изложеност или може да биде независен и единствен третман. Ова е назначување на лекови против болки, седативи, антиконвулзиви и други лекови. Фармацевтската индустрија сега е многу развиена, така што опсегот на лекови што се користат за лекување (или подобро, за ублажување на манифестациите на) генетски болести е многу широк.

Покрај лекувањето со лекови, симптоматскиот третман вклучува употреба на процедури за физиотерапија - масажа, инхалација, електротерапија, балнеотерапија итн.

Понекогаш се користи хируршки метод на лекување за корекција на деформитетите, и надворешни и внатрешни.

Германските генетичари веќе имаат големо искуство во лекувањето на генетските болести. Во зависност од манифестацијата на болеста, според поединечни параметри, се користат следниве пристапи:

• генетска диететика;
• генска терапија,
• трансплантација на матични клетки,
• трансплантација на органи и ткива,
• ензимска терапија,
• заместителна терапија со хормони и ензими;
• хемосорпција, плазмофореза, лимфосорпција - чистење на телото со специјални препарати;
• операција.

Се разбира, третманот на генетските болести е долг и не секогаш успешен. Но, секоја година расте бројот на нови пристапи кон терапијата, па лекарите се оптимисти.

Генска терапија

Лекарите и научниците ширум светот полагаат посебни надежи на генската терапија, благодарение на која е можно да се внесе висококвалитетен генетски материјал во клетките на заболениот организам.

Корекцијата на генот се состои од следниве чекори:

• добивање на генетски материјал (соматски клетки) од пациентот;
• воведување на терапевтски ген во овој материјал, кој го коригира дефектот на генот;
• клонирање на коригирани клетки;
• воведувањето на нови здрави клетки во телото на пациентот.

Корекцијата на генот бара големо внимание, бидејќи науката сè уште нема целосни информации за работата на генетскиот апарат.

Список на генетски болести кои може да се идентификуваат

Постојат многу класификации на генетски болести, тие се условени и се разликуваат во принципот на изградба. Подолу даваме листа на најчестите генетски и наследни болести:

• Гинтерова болест;
• Канаванова болест;
• Niemann-Pick болест;
• Теј-Саксова болест;
• Charcot-Marie болест;
• хемофилија;
• хипертрихоза;
• далтонизам - имунитет на боја, слепило во боја се пренесува само со женскиот хромозом, но само мажите страдаат од болеста;
• Капграс заблуда;
• леукодистрофија на Пелицеус-Мерцбахер;
• линии Блашко;
• микропсија;
• цистична фиброза;
• неврофиброматоза;
• зголемена рефлексија;
• порфирија;
• прогерија;
• спина бифида;
• Ангелман синдром;
• синдром на експлодирачка глава;
• синдром на сина кожа;
• Даунов синдром;
• синдром на жив труп;
• Жубер-ов синдром;
• синдром на камен човек
• Klinefelter-ов синдром;
• Клајн-Левин синдром;
• Мартин-Бел синдром;
• Марфанов синдром;
• Прадер-Вили синдром;
• Робин синдром;
• Стендал синдром;
• Тарнеров синдром;
• болест на слон;
• фенилкетонурија.
• цицерон и други.

Во овој дел, ќе се задржиме на секоја болест во детали и ќе ви кажеме како можете да излечите некои од нив. Но, подобро е да се спречат генетските болести отколку да се лекуваат, особено што современата медицина не знае како да излечи многу болести.

Генетските болести се група на болести кои се многу хетерогени во нивните клинички манифестации. Главните надворешни манифестации на генетски болести:

• мала глава (микроцефалија);
• микроаномалии („трет очен капак“, краток врат, необично обликувани уши итн.)
• одложен физички и ментален развој;
• промена во гениталиите;
• прекумерна мускулна релаксација;
• промена на обликот на прстите и рацете;
• психолошко нарушување итн.

Генетски болести - како до консултација во Германија?

Разговор на генетска консултација и пренатална дијагноза може да спречи тешки наследни болести кои се пренесуваат на ниво на ген. Главната цел на советувањето со генетичар е да се идентификува степенот на ризик од генетско заболување кај новороденчето.

За да добиете висококвалитетно советување и совет за понатамошни активности, мора сериозно да се вклучите во комуникацијата со лекарот. Пред консултацијата, неопходно е одговорно да се подготвите за разговорот, да се сеќавате на болестите што ги претрпеле роднините, да ги опишете сите здравствени проблеми и да ги запишете главните прашања на кои би сакале да добиете одговори.

Ако семејството веќе има дете со аномалија, со вродени малформации, фатете ги неговите фотографии. Бидете сигурни да кажете за спонтани спонтани абортуси, за случаи на раѓање на мртво дете, за тоа како течела (одинува) бременоста.

Лекар за генетско советување ќе може да го пресмета ризикот од бебе со тешка наследна патологија (дури и во иднина). Кога можеме да зборуваме за висок ризик од развој на генетско заболување?

• генетскиот ризик до 5% се смета за низок;
• не повеќе од 10% - ризикот е малку зголемен;
• од 10% до 20% - среден ризик;
• над 20% - ризикот е висок.

Лекарите советуваат да се земе предвид ризикот од околу или над 20% како причина за прекин на бременоста или (ако не е веќе) како контраиндикација за зачнување. Но, конечната одлука ја носи, се разбира, двојката.

Консултациите може да се одвиваат во неколку фази. При дијагностицирање на генетско заболување кај жена, лекарот развива тактика за справување со неа пред бременоста и, доколку е потребно, за време на бременоста. Лекарот детално раскажува за текот на болеста, очекуваниот животен век во оваа патологија, за сите можности на современата терапија, за ценовната компонента, за прогнозата на болеста. Понекогаш корекција на гените за време на вештачко оплодување или за време на ембрионалниот развој ги избегнува манифестациите на болеста. Секоја година се развиваат нови методи на генска терапија и спречување на наследни болести, така што шансите за излекување на генетска патологија постојано се зголемуваат.

Во Германија активно се воведуваат методи за борба против генските мутации со помош на матични клетки и веќе успешно се применуваат, се размислува за нови технологии за лекување и дијагностицирање на генетските болести.

наследни болестипедијатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Сите делови Наследни болести Итни состојби Очни болести Детски болести Машки болести Венерични заболувања Женски заболувања Кожни болести Инфективни заболувања Нервни заболувања Ревматски заболувања Уролошки заболувања Ендокрини заболувања Имунолошки заболувања Алергиски заболувања Онколошки заболувања на заби Крвни заболувања Болести на млечните жлезди Болести на ОДС и траума Респираторни заболувања Болести на дигестивниот систем Срце и васкуларни заболувања Болести на дебелото црево Болести на уво и грло, нос Проблеми со лекови Ментални нарушувања и феномени Нарушувања на говорот Козметички проблеми Естетички проблеми

наследни болести- голема група на човечки болести предизвикани од патолошки промени во генетскиот апарат. Во моментов се познати повеќе од 6 илјади синдроми со наследен механизам на пренесување, а нивната вкупна зачестеност кај населението се движи од 0,2 до 4%. Некои генетски болести имаат одредена етничка и географска распространетост, други се среќаваат со иста фреквенција низ целиот свет. Студијата за наследни болести е главно во надлежност на медицинската генетика, меѓутоа, речиси секој медицински специјалист може да се сретне со таква патологија: педијатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти итн.

Наследни болести треба да се разликуваат од вродена и семејна патологија. Вродените болести можат да бидат предизвикани не само од генетски, туку и од неповолни егзогени фактори кои влијаат на фетусот во развој (хемиски и медицински соединенија, јонизирачко зрачење, интраутерини инфекции итн.). Сепак, не сите наследни болести се појавуваат веднаш по раѓањето: на пример, знаците на Хантингтонова хореа обично прво се манифестираат на возраст над 40 години. Разликата помеѓу наследната и семејната патологија е во тоа што таа може да биде поврзана не со генетски, туку со социјални или професионални детерминанти.

Појавата на наследни болести е предизвикана од мутации - ненадејни промени во генетските својства на поединецот, што доведува до појава на нови, ненормални особини. Ако мутациите влијаат на поединечните хромозоми, менувајќи ја нивната структура (поради загуба, стекнување, варијација во положбата на поединечните делови) или нивниот број, таквите болести се класифицираат како хромозомски. Најчести хромозомски абнормалности се дуоденален улкус, алергиска патологија.

Наследни болести може да се манифестираат и веднаш по раѓањето на детето и во различни фази од животот. Некои од нив имаат неповолна прогноза и доведуваат до рана смрт, други не влијаат значително на времетраењето, па дури и на квалитетот на животот. Најтешките форми на наследна патологија на фетусот предизвикуваат спонтан абортус или се придружени со раѓање на мртво дете.

Благодарение на напредокот во развојот на медицината, околу илјада наследни болести денес можат да се откријат дури и пред раѓањето на детето со помош на пренатални дијагностички методи. Последните вклучуваат ултразвучен и биохемиски скрининг на I (10-14 недели) и II (16-20 недели) триместар, кои се спроведуваат за сите бремени жени без исклучок. Дополнително, доколку има дополнителни индикации, може да се препорачаат инвазивни процедури: биопсија на хорионски ресички, амниоцентеза, кордоцентеза. Со сигурно утврдување на фактот на тешка наследна патологија, на жената и се нуди вештачко прекинување на бременоста од медицински причини.

Сите новороденчиња во првите денови од својот живот исто така подлежат на преглед за наследни и вродени метаболички заболувања (фенилкетонурија, адреногенитален синдром, вродена адренална хиперплазија, галактоземија, цистична фиброза). Други наследни болести кои не се препознаваат пред или веднаш по раѓањето на детето може да се откријат со помош на цитогенетски, молекуларни генетски, биохемиски методи на истражување.

За жал, во моментов не е можен целосен лек за наследни болести. Во меѓувреме, кај некои форми на генетска патологија може да се постигне значително продолжување на животот и обезбедување на неговиот прифатлив квалитет. Во третманот на наследни болести се користи патогенетска и симптоматска терапија. Патогенетскиот пристап кон третманот вклучува супституциона терапија (на пример, со фактори на згрутчување на крвта кај хемофилија), ограничување на употребата на одредени супстрати кај фенилкетонурија, галактоземија, болест на јаворов сируп, надополнување на недостаток на ензим или хормон што недостасува, итн. Симптоматската терапија вклучува употребата на широк спектар на лекови, физиотерапија, курсеви за рехабилитација (масажа, терапија за вежбање). Многу пациенти со генетска патологија уште од раното детство имаат потреба од поправни и развојни часови со наставник-дефектолог и логопед.

Можностите за хируршки третман на наследни болести се сведени главно на елиминација на тешки малформации кои го попречуваат нормалното функционирање на телото (на пример, корекција на вродени срцеви мани, расцеп на усна и непце, хипоспадија итн.). Генската терапија на наследни болести сè уште е прилично експериментална по природа и сè уште е далеку од широко употребувана во практичната медицина.

Главна насока во превенцијата на наследни болести е медицинско генетско советување. Искусните генетичари ќе консултираат брачна двојка, ќе го предвидат ризикот од потомство со наследна патологија и ќе пружат стручна помош при донесување одлука за раѓање.