Добрите и лошите страни на генетските мутации. Корисни мутации Мутации добрите и лошите страни

Што е мутација? Ова, спротивно на погрешните идеи, не е секогаш нешто страшно или опасно по живот. Терминот се однесува на промена во генетскиот материјал што се јавува под влијание на надворешни мутагени или на сопствената околина на телото. Ваквите промени можат да бидат корисни, да не влијаат на функциите на внатрешните системи или, напротив, да доведат до сериозни патологии.

Сорти на мутации

Вообичаено е мутациите да се поделат на геномски, хромозомски и генски мутации. Ајде да разговараме за нив подетално. Геномските мутации се промени во структурата на наследниот материјал кои радикално влијаат на геномот. Тие вклучуваат, пред сè, зголемување или намалување на бројот на хромозоми. Геномските мутации се патологии кои често се среќаваат во растителниот и животинскиот свет. Кај луѓето се пронајдени само три сорти.

Хромозомските мутации се постојани нагли промени. Тие се поврзани со структурата на нуклеопротеинската единица. Тие вклучуваат: бришење - губење на дел од хромозомот, транслокација - движење на група гени од еден хромозом во друг, инверзија - целосна ротација на мал фрагмент. Генските мутации се најчестиот вид на промени во генетскиот материјал. Тоа е многу почеста од хромозомската.

Корисни и неутрални мутации

Безопасните мутации кои се јавуваат кај луѓето вклучуваат хетерохромија (ириси со различни бои), транспозиција на внатрешните органи и ненормално висока густина на коските. Постојат и корисни модификации. На пример, имунитет на СИДА, маларија, тетрахроматски вид, хипосомнија (намалена потреба за сон).

Последици од геномски мутации

Геномските мутации се причините за најсериозните генетски патологии. Поради промена на бројот на хромозоми, телото не може нормално да се развива. Геномските мутации скоро секогаш доведуваат до ментална ретардација. Тие вклучуваат трисомија на 21-от хромозом - присуство на три копии наместо нормални две. Тоа е причина за Даунов синдром. Децата со оваа болест доживуваат потешкотии во учењето, заостануваат во менталниот и емоционалниот развој. Изгледите за нивниот целосен живот зависат, пред сè, од степенот на ментална ретардација и ефективноста на обуката со пациентот.

Друго страшно отстапување е моносомијата на Х-хромозомот (присуство на една копија наместо две). Доведува до друга тешка патологија - Шерешевски-Тарнеров синдром. Само девојчињата страдаат од оваа болест. Главните симптоми вклучуваат низок раст, сексуална неразвиеност. Често постои лесна форма на олигофренија. За третман се користат стероиди и полови хормони. Како што можете да видите, геномската мутација е причина за тешки развојни патологии.

Некои хромозомски патологии

Наследни болести предизвикани од мутација на неколку гени одеднаш или какво било нарушување на структурата на хромозомот се нарекуваат хромозомски заболувања. Најчестиот од нив е Ангелман синдромот. Оваа наследна болест е предизвикана од отсуството на неколку гени на мајчиниот хромозом 15. Болеста се манифестира на рана возраст. Првите знаци се намалување на апетитот, отсуство или сиромаштија на говорот, постојана неразумна насмевка. Децата со оваа патологија имаат потешкотии со учењето и комуникацијата. Видот на наследување на болеста сè уште се проучува.

Болест слична на Ангелмановиот синдром е синдромот Прадер-Вили. И тука недостигаат гени на 15-от хромозом, само не мајчински, туку татковски. Главни симптоми: дебелина, хиперсомнија, страбизам, низок раст, ментална ретардација. Оваа болест е тешко да се дијагностицира без генетска анализа. Како и кај многу наследни болести, не е развиена комплетна терапија.

Некои генски болести

Генетските болести вклучуваат метаболички нарушувања предизвикани од моногена мутација. Ова се нарушувања на метаболизмот на јаглени хидрати, протеини, липиди, синтеза на амино киселини. Болеста позната на многумина, фенилкетонурија, е предизвикана од мутација на еден од многуте гени на 12-от хромозом. Како резултат на промената, една од есенцијалните аминокиселини фенилаланин не се претвора во тирозин. Пациентите со оваа генетска болест треба да избегнуваат храна која содржи дури и мала количина на фенилаланин.

Едно од најсериозните болести на сврзното ткиво, фибродисплазијата, исто така е предизвикано од моногена мутација на вториот хромозом. Кај пациентите, мускулите и лигаментите се вкочануваат со текот на времето. Текот на болеста е многу тежок. Целосен третман не е развиен. Типот на наследување е автосомно доминантен. Друга опасна болест е Вилсоновата болест - ретка патологија, која се манифестира со нарушување на метаболизмот на бакар. Болеста е предизвикана од генска мутација на 13-от хромозом. Болеста се манифестира со акумулација на бакар во нервното ткиво, бубрезите, црниот дроб, рожницата на очите. На рабовите на ирисот, можете да ги видите таканаречените Кајзер-Флајшнер прстени - важен симптом во дијагнозата. Обично првиот знак за присуство на Вилсон-ов синдром е нарушување на црниот дроб, негово патолошко зголемување (хепатомегалија), цироза.

Како што може да се види од овие примери, генската мутација често е причина за сериозни и моментално неизлечиви болести.

Корисни мутации

Катеринка

Се разбира, постојат, со помош на мутации, може да се појават нови соеви на бактерии кои се отпорни (отпорни) на антибиотици. Со помош на мутации, се одгледуваат многу видови растенија и животински раси (иако ова е корисно само за луѓето). Мутациите создаваат резерва на наследна варијабилност. Кога условите на околината се менуваат, некои мутации се покажуваат како корисни... На пример, мувите на Пацифичките острови. За време на силни бури, повеќето од нив загинале - биле однесени во морето и им биле скршени крилјата, но некои од мувите со кратки крилја (мутанти) преживеале.

Александар Игошин

Значи, целата еволуција се заснова на корисни мутации. На пример, да земеме популација на некои животни, одеднаш, поради некоја причина, почнаа да им недостасува храна, тука ќе биде корисна мутација поврзана со намалување на големината на телото. Или некоја група животни има непријател предатор, тогаш корисна мутација е зголемувањето на брзината на трчање.

Лариса Крушелницаја

Па, на пример, луѓето имаат 5 пати поголем мозок од шимпанзата. Ова е корисна мутација. Генот одговорен за оваа мутација е откриен со споредување на геномот на човекот и шимпанзата.

И воопшто, речиси секоја карактеристика што го разликува поединецот од прилично далечните предци е резултат на мутација. Крилјата на птиците, скелетот на рибите, млечните жлезди на цицачите, белите дробови на бели дробови итн.

други презентации на тема „Добрите и лошите страни на генетските мутации“

„Видови мутации“ - Корисно +. Штетни -. Загуба. Генетски (точка). дуплирање. Мутација. Анеуплоидија. Модификација. Митоза, мејоза, оплодување. Мутант. бришење. Местото на мутацијата. Комбинација. Се јавуваат во герминативните клетки. Полиплоидија. генетски материјал. Мутациите можат да бидат и штетни и корисни.

„Генетски болести“ - многу потомци на кралицата Викторија страдале од оваа болест. Наследни болести предизвикани од присуство на дефект во генетскиот материјал. Русија не беше исклучок. Човечките генетски болести се наследни. ДНК анализа откри траги на хемофилија. Ова беше типично за многу кралски и кралски семејства.

„Генетска врска“ - Како да се добие сложена супстанција бакар оксид (II) од едноставна супстанција бакар? Основи. Збирот на сите коефициенти е еднаков. Дефинирајте го концептот на „генетска врска“. H3PO4. Al2O3. Тоа се нарекува генетска линија. Солта. NaOH. Напиши равенки за реакција. HCl. Метал. Класификација на неоргански материи.

"Мутација" - Хомологни мутации. „Еднаш одамна имаше мачка без опашка која фати глушец без опашка. Мутациите се случуваат случајно во природата и се наоѓаат кај потомството. Мутација кај јапонските валцерски глувци резултира со чудно вртлог и глувост. Класификација на мутации. Рецесивни мутации: голи \лево\ и без влакна \десно\.

„Генски мутации“ - Митохондриите имаат своја кружна ДНК. Мутација на важен протеин на сврзното ткиво - фибрилин. Својства на гените. Така, идентификувани се околу 1000 мутации на генот за цистична фиброза, од кои повеќето се ретки. Имињата на генските болести не се систематизирани (пристап 3). Секоја мутација добива 6-цифрен број. Најчеста мутација е губење на 3 нуклеотиди (тројка 508).

Релевантност на темата Неодамна гледав телевизија и видов програма за група генетски научници кои зборуваа за генетски мутации. Некои тврдат дека генетските мутации се „чума на 21 век“. Други не видоа ништо лошо во тоа. Решив да ги измерам сите добрите и лошите страни на генетските мутации.

Геномски мутации - промена на бројот на хромозоми во геномот Полиплоидизација Формирање на организми или клетки чиј геном е претставен со повеќе од две групи на хромозоми. Радиоактивното зрачење, дејството на пестицидите, високите или ниските температури доведуваат до нарушување на дивергенцијата на хромозомите до половите на клетката за време на митоза или мејоза. Анеуплоидија (хетероплоидија) Промена (зголемување или намалување) на бројот на хромозоми што не е повеќекратно од хаплоидното множество. Нема дивергенција на хроматиди на поединечни хромозоми за време на митоза, поединечни хомологни хромозоми во мејоза.

Хромозомски мутации - промена во структурата на хромозомите Бришење Губење на дел од хромозомот. Причините за овие мутации се различни: нарушувања кои се јавуваат за време на мејозата, за време на клеточната делба, како и прекини на хромозомите и хроматидите и нивно обединување во нови комбинации, во кои не се обновува нормалната структура на хромозомот. Соли на олово и жива, формалин, хлороформ, лекови за борба против земјоделските штетници може да ги предизвикаат овие мутации Транслокација Промена на положбата на кој било дел од хромозомот во хромозомскиот сет. Основата е меѓусебната размена на делови помеѓу два нехомологни хромозоми, движењето на делот во истиот хромозом (интрахромозомска транспозиција) или во друг хромозом (интерхромозомска транспозиција) Умножување (удвојување) Удвојување на фрагмент од хромозом кога еден од деловите е претставена во хромозомот повеќе од еднаш. Инверзија Свртување од 180° на поединечни делови од хромозоми, како резултат на што се менува низата на гени во превртениот дел. Центрична фузија Спојување на нехомологни хромозоми.

Генски (точки) мутации Промена на нуклеотидната низа на молекулата на ДНК во одреден регион на хромозомот. Изложеност на хемиски мутагени, УВ-зраци. 2. На местото на настанување Соматски мутации Се јавуваат во соматските клетки Изложеност на хемиски мутагени, УВ-зраци Генеративни мутации се јавуваат во клетките од кои се развиваат гамети или во герминативните клетки. Изложеност на хемиски мутагени, УВ-зраци 3. По адаптивна вредност Штетни мутации Нагло ја намалуваат одржливоста (полусмртоносна). Мутации кои водат до смрт. Радиоактивно зрачење, изложеност на пестициди, лекови. Корисните мутации служат како материјал за еволутивниот процес, се користат од човекот за одгледување нови сорти на растенија, раси на животни. Се јавуваат ретко - еден од стотици илјади случаи.

Генетски болести Карактеристични Примери Вродени Предизвикани од различни штетни фактори кои влијаат на идната мајка во текот на бременоста Дел од вродените болести се наследни. Тие се на прво место по смртност. Фетален алкохолен синдром - отстапувања во психофизичкиот развој на детето, причината е употребата на алкохол од жена пред и за време на бременоста. Синдромот е главната причина за ментална ретардација. Даунов синдром е форма на геномска патологија во која кариотипот најчесто е претставен со 47 хромозоми, бидејќи хромозомите од 21-от пар се претставени со три копии. Наследни болести Предизвикани од хромозомски и генски мутации. Можат да се појават на која било возраст, но се почести кај децата. Наследни болести не се засегнати од мутагени фактори. Алцхајмерова болест. Симптоми: збунетост, раздразливост и агресивност, промени во расположението, нарушена способност за зборување и разбирање на кажаното, губење на долгорочна меморија. Паркинсоновата болест е хронична болест која се јавува кај постари луѓе. Предизвикани од прогресивното уништување и смрт на невроните во ниграта супстанција на средниот мозок и другите делови на централниот нервен систем, карактеристични се моторните нарушувања, вегетативните и менталните нарушувања. неврони на средниот мозок Стекнати болести Стекнати во текот на животот. Може непречено да тече во наследна. Некои стекнати болести остануваат кај домаќинот, а некои брзо поминуваат. Аносмијата е губење на сетилото за мирис. Делумна аносмија е почеста кај некои супстанци. мирис

Заклучок: Студиите на различни објекти покажаа дека феноменот на мутациска варијабилност е карактеристичен за сите организми. Мутациите влијаат на различни аспекти на структурата и функциите на телото. Во моментов, се разликуваат следниве видови мутации: геномски, хромозомски, гени. Генетските мутации вклучуваат, пред сè, болести поврзани со нив. Сите генетски болести се поделени во 3 групи: вродени, наследни, стекнати. Постои одредена причина за мутацијата, иако во повеќето случаи таа не може да се утврди. Бројот на мутации може нагло да се зголеми со влијание врз телото со таканаречените мутагени фактори. Повеќето мутации се штетни за организмот, но може да има неутрални и корисни мутации. Научниците открија дека нашето тело самото мутира борејќи се со многу болести, освен тоа, научниците создаваат лекови, благодарение на кои не умираме од наједноставните болести (настинка, грип и сл.), а и ова е мутација.

Како дел од тестот „Планирање на децата“ беше спроведена студија за ДНК на мажи и жени. На него присуствуваа 2500 мажи (48%) и жени (52%) на возраст од 20 до 45 години. Резултатите беа разочарувачки: секој втор човек има генетска предиспозиција за сериозни болести. Научниците веруваат дека присуството на такви мутации не мора да доведе до болест, па дури и да биде наследна. Опасноста се зголемува кога родителите ја имаат истата мутација. За да се реши овој проблем, Pravda.Ru побара помош од Марина Фридман, дакандидат за биолошки науки,nахомувработеннаИнститут за општа генетика РАС.

- Речиси половина од Русите се носители на генетски мутации. Колку е ова опасно за нивните потомци?

— Ова е многу корисна студија; но, на прво место, нема ништо ново или катастрофално во неговите резултати. Секој човек и човештвото во целина се носители на неколку смртоносни или особено штетни мутации. Во некои случаи, одредени мутации се почести. На пример, тоа може да бидат невролошки заболувања кои се развиваат само во одредени области. И постојат различни причини за ова.

- Дали современите методи дозволуваат корекција на генетските мутации?

- Гените може да се коригираат, но, за жал, досега овој процес е полн со голем број на грешки. Затоа, по правило, тоа се прави во случаи на опасност од појава на наследни болести. Проблемот најчесто се решава со ИВФ. Се избираат здрави јајце клетки и сперматозоиди кои не ја носат соодветната мутација. Такви технологии веќе постојат.

Во некои случаи, дури може да има ситуација кога овие мутации не се рецесивни. Ако, да речеме, се поврзани со хромозомот Х, тогаш болни ќе се раѓаат само момчиња. Ако обезбедите оплодување со сперма со Y хромозом, родените ќе бидат здрави. Ќе бидат девојки.

- Дали постојат методи кои им овозможуваат на идните родители да ги минимизираат ризиците детето да развие болести кои се генетски преносливи?

Веќе има различни тестови. На пример, новороденчињата сега можат да се тестираат за фенилкетонурија, наследно нарушување на метаболизмот на аминокиселините предизвикано од недостаток на ензими на црниот дроб. Тоа е генетско заболување, но рецесивно.

Еве конкретен пример за вас. Доколку кај одредена популација е зголемена чистотата на одредена болест, тогаш таа треба да се провери или кај родителите дали се носи или дали има болеста кај новороденчињата. Бидејќи во некои случаи - како, на пример, со фенилкетонурија - ако се преземат мерки навреме, тогаш обично тоа може да се спречи.

Кои болести најчесто се пренесуваат генетски?

- Речиси сите тешки и умерено тешки болести се детерминирани од голем сет на генетски и негенетски фактори: хипертензија, склоност кон срцев удар, мозочни удари, дијабетес тип 2. Во Русија, како и во другите земји, практиката на генетско советување одамна постои. Традиционално, луѓето кои или веќе имале болно дете или имаат болно семејство можат да бидат упатени на генетско советување.

На пример, ако тие веќе имале дете со Даунов синдром, тогаш можете да одредите дали постои можност за оваа болест кај други деца. Факт е дека во повеќето форми на оваа болест, веројатноста за повторно раѓање на болно дете е многу мала. Сепак, сè уште постојат хромозомски варијанти во кои постои можност за повторно раѓање на болно дете.

Хромозомската анализа на родителите во исто време ни овозможува да покажеме со која варијанта имаме работа - со првата или втората. Односно, дали можат да родат второ здраво дете - или пак имаат голема веројатност за повторно раѓање на пациентот. Можеби во овој случај има смисла да се прибегне кон ИВФ и да се уверите дека оплодената јајце клетка е нормална.

Интервјуираше Лада КОРОТУН

Повеќето мутации се штетни или од мало економско значење. Синглтон истакна дека мутациското размножување создало некои вредни растителни линии.

Тој потроши многу време и напор проучувајќи го ефектот на постојаното или продолженото гама зрачење врз стапката на мутација. Ова беше направено користејќи Co 60 како извор на зрачење. На средината на теренот беше поставен емитер на CO 60 и околу него растеа растенија.

Експериментите на Синглтон покажаа дека мутациите може поефикасно да се предизвикаат со третирање на растенијата пченка за кратко време со прилично висока доза на зрачење, под услов овој период да биде радиочувствителен. За пченката, овој период се јавува околу една недела пред цветањето на паниката, но секако по мејозата, што е период на чувствителност на полен. Бидејќи поленот лесно се оштетува со зрачење во времето на мејозата, неопходно е да се дозволи мејозата да заврши пред растенијата да се стават во полето за зрачење. За максимална ефикасност во предизвикувањето мутации, растенијата не треба да се одгледуваат во поле со зрачење, туку да се ставаат само на кратко време.

Синглтон истакна дека шведските одгледувачи користеле зрачење за да произведат нови сорти на јачмен, пченица и овес. Некои линии на јачмен од мутант имаат густи шилци и многу силни врвови. Другите линии беа повисоки и рано созреваа од родителите. Една линија произведувала повеќе жито и слама од нејзините родители. Некои од новите линии на овес созреаа порано, имаа повеќе зрно и даваа повеќе принос. Некои од новите линии на пченица беа пократки, поприносни и отпорни на 'рѓа на стеблото од нивните родители. Со помош на зрачење се одгледувале нови сорти на грашок, велус и компир.

Може да се користат генетски методи за контрола на популациите и контрола на многу штетни инсекти. Различни добро документирани генетски методи може да се земат предвид за контрола на штетници. Постојат две причини за ова: долгата традиција на генетика на инсекти, во која манипулацијата со хромозомите стана елегантна наука и долгата традиција на ентомологија, која се разви од потребата да се справи со инсектите кои носат болести или се натпреваруваат со луѓето за храна.

Валас и Добжански ги опишаа условите што водат до генетско опаѓање и истребување на населението. Тие ги разгледаа индуцираните рецесивни смртоносни мутации и доминантните смртоносни мутации и го формулираа мислењето дека изумирањето може да биде предизвикано само од огромна фреквенција на доминантни смртоносни мутации.

Извештаи за евалуација и употреба на мутации се направени од Квинби, Гаул, Њубом, Нелсон, МекКеј, Калдекот и Норт. Потенцијалните идни употреби беа предвидени од Смит, Нилан и Конзак и Грегори.

Смит и фон Борстел ги наведоа генетските механизми кои можат да предизвикаат опаѓање и уништување на населението. Тие вклучуваат: 1) мејотичен дрифт, неразделно поврзан со гени за женски стерилитет, 2) условно смртоносни мутации, 3) нестабилна генетска рамнотежа предизвикана од составните делови на хромозомите, транслокации.

Мутациската селекција беше дискутирана од Григориј. Еден дел од неговиот труд е насловен „Индуцирани мутации на квантитативни карактеристики“. Грегори предизвикал значително зголемување на генотипската варијанса на приносот на кикиритки со зрачење со рендгенско семе. Тој извести за инхибиторниот ефект на рендгенските зраци врз просечниот принос на кикирики. Слични резултати се добиени од други истражувачи за ориз, соја, јачмен и пченица.

Григориј сугерираше дека разликите во спектрите на мутации предизвикани од различни типови на зрачење и различни хемикалии сугерираат дека ограничувањата на мутациите наметнати од генотипот може делумно да се надминат со користење на голем број мутагени за кои се покажани разлики во специфичноста кај пониските организми. . Тој заклучил дека не може да се очекува ниту еден голем чекор напред од индуцираните мутации во високо адаптиран материјал. Григориј ја нагласи потребата да се применува континуиран притисок за селекција за високо развиен вид.

Фреквенцијата на мутации, големината на промената и веројатноста за подобрување на сортите беа разгледани од Григориј. Според неговите податоци, бројките на плус и минус мутации во полигенскиот систем се приближно исти; постои големина на фенотипскиот ефект на мутациите што дава „минусни“ ефекти и нема еднонасочност. Фреквенцијата на забележани промени во популацијата на кикиритки се зголемува како што се намалува големината на промената.

Потенцијалната корист од изборот на мутации е дискутабилна. Сепак, второто е уште една алатка во програмите за размножување.

Ако најдете грешка, означете дел од текстот и кликнете Ctrl+Enter.