Тромбофилија (генетска предиспозиција). Тестови за тромбофилија Крвен тест за генетски маркери на тромбофилија hla

Исто така, индикации за тест на крвта за тромбофилија се:

• Дијагноза на наследна тромбофилија.
• венска тромбоза.
• Претстојна операција.
• Неплодност.
• Тромбоза по земање орални контрацептиви.
• хормонска терапија.
• Претстојна процедура за ИВФ.

Тромбофилија е генетски детерминирана, зголемена способност на крвта да формира патолошки згрутчувања во крвните садови или во шуплината на срцето. Таа е класифицирана како болест со „доцна манифестација“: може да се манифестира во зрелоста, за време на бременоста и да предизвика итни состојби - како тромбоемболизам, интраутерина фетална смрт, срцев удар или мозочен удар.

Студија за пренос на тромбофилен генски полиморфизам може да се направи во Медицинскиот женски центар на Землијаној Вал. За да го направите ова, треба да поминете општ тест на крвта, Д-димер, АПТТ, Антитромбин III, Фибриноген - ова се задолжителни тестови, тие точно откриваат патологија.

Во втората фаза од дијагнозата, болеста се диференцира и специфицира со помош на специфични тестови:

1. Лупус антикоагулант (LA).
2. Антифосфолипидни антитела (АПЛ).
3. Тестирање на 8 гени за мутации и полиморфизми, вклучувајќи фактор II или F2 (протромбин), фактор V (лајден), фактор I или F1 (фибриноген).

Сите овие студии заедно овозможуваат да се добие генетски пасош за тромбофилија.

Цена за скрининг за тромбофилија*

• 3 500 Р Првична консултација со хемостазиолог
• 2 500 Р Повторена консултација со хемостазиолог
• 1 000 Р 1 300 Р Хемостазиограм (коагулограм)
• 700 Р Клинички тест на крвта
• 1 300 Р Д-димер (квантитативно)
• 1 300 РД-димер (Ceveron)
• 400 Р APTT тест
• 1 200 РАнтитромбин III
• 300 Рфибриноген
• 500 Р Лупус антикоагулант (ЛА)
• 1 300 Р Антифосфолипидни антитела (АПА) IgG
• 1 000 Р Тест за мутација на фактор V (FV Leiden)
• 1 000 Р Анализа за мутација на генот за фактор II (протромбин)
• 1 000 Р Анализа на мутации во генот JAK2
• 1 000 Р Анализа за полиморфизам во генот на фактор II (протромбин).
• 1 000 Р Анализа на полиморфизам во генот на фактор I (фибриноген)
• 1 000 Р Анализа на полиморфизам во генот на факторот XII (фактор Хагеман)
• 1 000 Р Анализа за полиморфизам во генот MTHFR
• 1 000 Р Анализа на полиморфизам во генот на гликопротеин GpIba
• 300 РЗемање крв

Зошто тест за наследна тромбофилија

Фактори на ризик кои ги активираат гените за тромбофилија кај целосно здрава личност се:

• операции во областа на големи главни садови - на зглобот на колкот, карличните органи;
• метаболички нарушувања во телото - дијабетес мелитус, дебелина;
• хормонална терапија - замена, при планирање на ИВФ, земање контрацептиви;
• хиподинамија - ограничување на моторната активност;
• бременост и постпартален период.

Анализата за генетска тромбофилија е особено релевантна при планирање на бременост, ИВФ. Кај трудниците се зголемува нивото на 1-ви, 5-ти и 8-ми коагулациони фактори, а активноста на антикоагулантниот механизам, напротив, се намалува. Со наследна склоност кон тромбоза, овие физиолошки промени во телото може да предизвикаат вообичаен спонтан абортус, фетоплацентарна инсуфициенција, плацентарна абрупција, интраутерина ретардација на растот и други акушерски компликации.

Знаејќи за склоноста на пациентката кон венска тромбоза, лекарот ќе може да препише антикоагулантна терапија, да препорача диета и да обезбеди компетентна поддршка за бременост на идна мајка со генетска тромбофилија.

Специјалисти

Како да направите тест на крвта за тромбофилија

Генетската анализа се врши 1 пат, нејзините резултати важат во текот на животот на една личност. Крвта за истражување на наследна тромбофилија се зема од вена наутро, без оглед на оброкот.

Времето на пресврт за резултатите од тестот е 7-10 дена.

Видео за спречување на компликации кај бремени жени со тромбофилија

Тромбофилијата е најважната алка во развојот на компликации во бременоста. Прашањата за губење на фетусот, прееклампсија, тромбоемболични компликации поврзани со нарушувања на системот за коагулација на крвта ги покрива Викторија Омаровна Бицадзе, професор, хемостазиолог, акушер-гинеколог на Женскиот медицински центар во програмата „Прашања за патогенезата и спречување на повторени репродуктивни загуби“.

акушер-гинеколог, хемостазиолог

Дешифрирање на анализата за тромбофилија

Со тромбофилија, едно лице добива од родителите 1 нормална и 1 изменета копија на генот (хетерозиготна мутација) или 2 мутирани гени одеднаш. Втората варијанта на полиморфизам е хомозиготна, што укажува на висок ризик од тромбоза.

Анализата за тромбофилија вклучува студија на 8 гени одговорни за механизмите на хемостаза - системот за коагулација на крвта:

1. Генот F13A1 - полиморфизмот на факторот на коагулација 13 предизвикува склоност кон хеморагичен синдром, хемартроза, тромбоза.
2. ITGA2 - промената на генот на интегрин укажува на ризик од исхемичен мозочен удар и тромбоза во постоперативниот период.
3. Генот Serpin1 - мутација на овој регион на ДНК е неповолна за бременост: предизвикува вообичаен спонтан абортус, избледување и интраутерина ретардација на растот, гестоза.
4. F5, Лајден фактор - влијае на бременоста во 2 и 3 триместар, формира склоност кон тромбоза на артериите и вените на долните екстремитети.
5. FGB - фибриноген полиморфизам укажува на ризик од мозочен удар, спонтан абортус и фетална хипоксија.
6. ITGB3 - генска мутација овозможува појава на тромбоемболизам, миокарден инфаркт и спонтан абортус.
7. F7 - седмиот плазма фактор е одговорен за хеморагични синдроми кај новороденчињата.
8. F2 - промената на 2 протромбински гени е индиректна причина за тромбоемболизам, мозочен удар, постоперативни и акушерски компликации.

Каде да се тестирате за генетска тромбофилија

Детална дијагностика на тромбофилија и други генетски мутации на хемостаза се спроведува во експерименталната лабораторија на ILC. Овде можете да добиете совет од генетичар, хемостазиолог и да се подложите на сите потребни студии кога планирате бременост.

Тестовите на крвта се вршат со помош на електронски анализатори и специфични реагенси, што гарантира нивна 100% точност. Можете да ги дознаете трошоците и да се пријавите за преглед кај администраторот на Медицинскиот женски центар.

Брза навигација на страницата

Луѓето кои се далеку од медицината знаат малку за патологиите на крвта. На слухот разни онколошки заболувања и "кралска" болест -. Сепак, оваа листа на патологии на крвта не е ограничена. Освен тоа, многумина можат да поминат низ животот без да сфатат дека се изложени на ризик.

Тромбофилија - што е тоа?

Тромбофилијата не е болест, не е дијагноза, туку состојба на телото што се карактеризира со зголемена тенденција за формирање на згрутчување на крвта. Всушност, тромбозата е последица на тромбофилија. И ова е болест, а не предиспозиција.

Во текот на вековите на еволуцијата, живите организми, вклучително и луѓето, развиле единствена заштитна карактеристика - спонтано запирање на крварењето (хемостаза). Благодарение на него, живо суштество е заштитено од фатална загуба на крв во случај на помали и умерени повреди. И ова е заслуга на системот за коагулација на крвта.

Од друга страна, формирањето на заштитни „блокади“ во садовите мора да биде контролирано и воздржано. Тука влегуваат антикоагулантните фактори.

Нормално, активноста на системот за коагулација е избалансирана со активноста на антикоагулантот. Меѓутоа, кога оваа динамична рамнотежа се менува, се јавуваат нарушувања во системот на хемостаза. Еден од нив е тромбофилија.

Оваа патолошка состојба може да биде вродена или стекната. Наследната тромбофилија се развива поради мутации во гените одговорни за синтезата на факторите на коагулација или нивните антагонисти. Стекнатиот облик е поврзан со начинот на живот и здравствените карактеристики:

• онкопатологија;
• дијабетес;
• дебелина;
• бременост;
• постпартална и постоперативна состојба;
• дехидрација;
• автоимуни патологии;
• срцеви мани;
• земање одредени лекови (орални контрацептиви, глукокортикоиди, естрогени);
• долготрајна венска катетеризација.

Најчесто, генетската тромбофилија и горенаведените фактори на ризик се преклопуваат и предизвикуваат тромбоза. Меѓутоа, во отсуство на провокативни карактеристики на зголемено формирање на тромби, дури и кај лица со наследна предиспозиција, можеби нема да има.

Тромбофилијата е често асимптоматска - нејзините манифестации се поврзани со развиена тромбоза и се одредуваат со нејзината локализација. Обично се засегнати длабоките вени на долните екстремитети. Во овој случај се забележува оток, замор на нозете, чувство на исполнетост, цијаноза или црвенило на кожата.

Опасна компликација е тромбоемболизам - одвојување на згрутчување на крвта со последователно блокирање на помал сад. Во овој случај, поради нарушено снабдување со крв, се развива исхемија или ткивна некроза. Белодробната емболија е фатална состојба. Нејзините знаци се акутна болка во градите, шок, тахикардија, губење на свеста и кома.

Згрутчувањето на крвта често се формира во вените. Покрај васкуларното корито на долните екстремитети и пулмоналната артерија, може да бидат засегнати и мезентеричните вени, порталните, хепаталните, бубрежните и ретко вените на горните екстремитети и мозокот.

Наследна тромбофилија - карактеристики

Ако на најблиските крвни роднини им била дијагностицирана тромбоза и нејзино повторување на млада возраст, или ако пациентот развил таква патологија на позадината на терапијата за замена на хормони или земајќи орални контрацептиви, има смисла да се исклучи наследна тромбофилија со спроведување на генетска анализа. Се изведува со PCR (полимеразна верижна реакција).

Овој метод овозможува да се откријат промени во гените кои го контролираат процесот на хемостаза и да се донесе заклучок за присуството или отсуството на наследна тромбофилија.

Генетската предиспозиција за зголемено згрутчување на крвта е поврзана со доминантни мутации. Како што знаете, во телото на секој човек, сите гени се присутни во двојна количина. Ако барем една копија е зафатена од доминантна мутација (хетерозиготна форма), патолошката состојба ќе се манифестира.

Кога се менуваат двата гени (хомозиготна форма), сериозноста на тромбозата и сериозноста на нивните последици се зголемуваат многукратно.

Кај наследна тромбофилија, мутациите можат да влијаат на две групи на гени:

• одговорен за активноста на факторите на коагулација;
• кодирање на синтезата на антикоагуланси.

Во првиот случај, промените предизвикуваат прекумерна активност на соединенијата за коагулација: фактор Лајден V и протромбин (фактор II). Овие мутации се појавуваат веќе на млада возраст. Кај жените, тие се поврзани со вообичаен спонтан абортус.

Доколку се оштетат гените за синтеза на антикоагуланси, се забележува намалување на нивната концентрација. Наследната тромбофилија е поврзана со недостаток на протеини C и S, антитромбин III. Хомозиготните новороденчиња (со 2 неисправни гени) имаат висока стапка на смртност од 90-100%. Хетерозиготните бебиња страдаат од фулминантна пурпура, придружена со улцерација на кожата и појава на некрозни зони на неа.

Покрај тоа, наследна тромбофилија често се одредува со мутации во гените кои кодираат други физиолошки процеси.

Патолошка тенденција за формирање на згрутчување на крвта е забележана со конгенитална хиперхомоцистеинемија, дисфибриногенемија и нарушувања на процесот на фибринолиза (уништување на згрутчување на крвта).

Тромбофилија за време на бременоста - дали е опасна?

Многу често, тромбозата се развива на позадината на зголемениот стрес на телото. Бременоста е таква стресна ситуација. Оваа состојба во животот на жената е придружена со колосално преструктуирање во функционирањето на сите органи и системи. Вклучувајќи промени во составот на крвта.

Компензаторно, со цел да се заштити идната мајка од прекумерна загуба на крв за време на породувањето, телото ја зголемува концентрацијата на факторите на коагулација. Оваа состојба го зголемува ризикот од плацентарна тромбоза кај жени со наследна тромбофилија за 6 пати и може да доведе до последици како спонтан абортус или спонтан абортус.

Најопасен е периодот од 10 недели. Ако оваа пресвртница беше успешно надмината, треба да се запомни дека во третиот триместар од бременоста, ризикот од развој на тромбоза повторно ќе се зголеми.

Во овој случај може да дојде до предвремено породување или плацентарна абрупција со масовно крварење кое го загрозува животот на мајката и фетусот. Бебињата во пренаталниот период покажуваат знаци на доцнење во развојот и плацентарна инсуфициенција.

Сепак, можно е да се роди здраво дете со дијагностицирана тромбофилија. Жените со таква наследна предиспозиција треба да имаат одговорен пристап кон планирањето на бременоста. Ако имало историја на спонтани абортуси, пропуштена бременост, тромбоза при земање хормонални лекови, неуспешни обиди за ИВФ или некој од крвните сродници страдал од ова, идната мајка треба да се тестира за тромбофилија.

Ова е скапа, сложена дијагностичка процедура и не се прикажува на секого, но ако лекарот понуди да ја спроведе, не треба да одбиете. Тромбофилијата, контролирана со лекови, овозможува да се издржи и да се роди силно бебе без развојни абнормалности.

Сепак, успехот на текот на таквата бременост лежи во внимателното следење на состојбата на идната мајка од страна на лекарот и нејзиното строго придржување кон сите медицински препораки.

Дијагностика на тромбофилија + тестови

Дијагнозата на тромбофилија е повеќефазен и сложен процес. Неговата цел е да се идентификува специфична врска што може да пропадне и да се утврди сериозноста на патолошката состојба.

Дури и општ тест на крвта може да доведе специјалист да размисли за можна тромбофилија со такви резултати:

• зголемен вискозитет;
• зголемување на концентрацијата на црвени крвни зрнца и тромбоцити;
• зголемен сооднос на волуменот на формираните елементи до волуменот на крвната плазма (зголемен хематокрит);
• намалување на ESR.

За да дознаете во која врска на хемостаза има проблем, лабораториското определување на таквите индикатори овозможува:

• тромбинско време;
• Д-димер;
• индикатори на APTT (активирано парцијално тромбопластинско време) и INR (меѓународен нормализиран сооднос);
• анти-Ха (инхибиција на факторот на коагулација Стјуарт-Провер);
• протеини C и S;
• антитромбин III;
• време на згрутчување и крварење;
• фактор VIII;
• растворливи фибрин-мономерни комплекси;
• фон Вилебранд фактор;
• калциум во крвта;
• време на рекалцификација на плазмата (активирано);
• лупус антикоагулант.

Списокот на параметри што треба да се утврдат е обемен, но во секој случај, хематологот пропишува проучување само на некои карактеристики. Значи, за време на бременоста и нејзиното планирање, APTT, тромбинското време и протромбинскиот индекс, содржината на фибриноген се важни. Истите тестови се вршат пред операцијата.

Третманот со антикоагуланси бара контрола на APTT, INR, anti-Xa. Ако постои сомневање за автоимуна природа на патологијата - лупус антикоагулант, INR, APTT, протромбински индекс, фибриноген. И по венската тромбоза, дополнително се испитуваат сите исти тестови, освен маркерот на лупус и протеините Ц и С, Д-димер, фактор VIII и хомоцистеин.

Ако постои сомневање за наследна предиспозиција, PCR се користи за откривање генетски маркери за тромбофилија:

1. Мутации во гените на антикоагулантните протеини C и S;
2. Дефекти кои предизвикуваат недостаток на антитромбин III;
3. Лајденска мутација;
4. Протромбин (II) мутација;
5. Мутација во генот на метилентетрахидрофолат редуктаза;
6. Неисправен ген на рецептор на тромбоцити за гликопротеин IIIa;
7. Абнормален фибриноген ген.

Третман на тромбофилија - лекови

Третманот на дијагностицирана тромбофилија се одредува според нејзината причина. Ако патолошката состојба е генетски детерминирана, не може да се постигне целосно излекување. Во овој случај, се користи терапија за замена.

Таа е насочена кон надополнување на исчезнатите фактори на коагулација со нивните инјекции или трансфузија на плазма. Со хиперагрегација, индицирана е плазмафереза ​​и администрација капка по капка на плазмата.

Стекнатите форми на тромбофилија се третираат со антикоагуланси. Индикацијата за нивно назначување е комбинација од 3 или повеќе фактори на ризик. Со тромбофилија, се користат истите лекови како и за третман на тромбоза:

• аспирин;
• варфарин;
• ѕвончиња;
• прадакс;
• хепарин и неговите деривати (далтепарин, еноксапарин, фраксипарин).

На луѓето со тромбофилија им е прикажана употребата на народни лекови кои ја разредуваат крвта. Особено корисни се ѓумбир, свеж сок од грозје, чај од брусница, суво овошје, морски плодови. Масната и пржената храна треба да се исклучат од исхраната, бидејќи липидите во неговиот состав ја згуснуваат крвта.

За време на бременоста, дефинитивно треба да носите долна облека за компресија: чорапи и хулахопки. Идните мајки не треба да ја занемаруваат терапијата за вежбање, масажата, секојдневното бавно одење или пливањето.

Прогноза

Тромбофилијата не е болест, туку предиспозиција за неа. Ако ги следите основните правила за превенција, тромбозата и сродните компликации (тромбоемболија, исхемија, срцев удар, мозочен удар) нема да се развијат.

Пред сè, треба да ги следите принципите на правилна исхрана: вклучете свеж зеленчук, овошје, бобинки, морска храна, посно месо и риба, леб од цели зрна во исхраната. Не е неопходно да се дозволи стагнација на крв во вените, што е олеснето со седентарен начин на живот.

Сите хронични патологии и акутни инфективни процеси треба веднаш да се третираат или да се држат под контрола. Систематската употреба на хормонски лекови и заместителна терапија за тромбофилија подразбира редовни студии на способноста за коагулација на крвта.

Тромбофилија не е реченица. Напротив, знаејќи за таква карактеристика на телото, разумна личност која се грижи за своето здравје ќе ги преземе сите можни мерки за да спречи развој на компликации опасни по живот.

Во денешно време, флеболозите и васкуларните хирурзи многу често препишуваат лабораториски тестови за генетска тромбофилија, целиот спектар на студии не е евтин и не секој може да си го дозволи тоа. Во овој поглед, се поставува прашањето дали е неопходно да се подлегне на убедувањето на лекар и да се направат тестови за генетски болести.

Генетичарите се оние кои знаат од што страдале нашите предци

Општи одредби

Тромбофилија е болест поврзана со способноста на крвта да формира згрутчување на крвта во садот. Мутациите во гените можат да предизвикаат повреда на системот за коагулација на крвта и со тоа да предизвикаат тромбоза.

По својата природа, нарушувањата во системот на протокот на крв може да бидат предизвикани од зголемено дејство на фибрин, нарушување на антикоагулантната функција, нарушување на работата на прокоагулантите. Кај сите три групи на болести може да има патологии кои се тешки и обратно.

Не постои стандардна инструкција за управување со болеста, бидејќи има илјадници генетски мутации, а начинот на живот на секој човек е значително различен од другите, затоа, манифестациите на болеста ќе бидат различни. Појавата на длабока васкуларна тромбоза, вклучително и венски мозочен удар, на млада возраст бара внимателно следење на пациентите, како и внимателно дијагностицирање на болестите.

Кој треба да бара помош

Најчесто, тестовите за тромбофилија ги пропишува флеболог или хематолог, кога сомневањето за генетски болести може да игра одлучувачка улога во подоцнежниот живот.

Кога е најверојатно тоа:

1. Текот на бременоста, кој е придружен со венска тромбоза кај мајката. Таквата мерка е често задолжителна, бидејќи болеста е наследна. Да се ​​има бебе со тромбофилија често е итен медицински случај.
2. Млади луѓе со длабока венска тромбоза, како и со абнормална локација на згрутчување на крвта. Познато е дека првите епидемии на тромбоза често се јавуваат во детството или адолесценцијата. Нормално, знаци на „густа крв“ се наоѓаат кај луѓе постари од 40-50 години.
3. Деца на пациенти со дијагностицирана тромбофилија. Болеста се наследува од генерација на генерација многу години, така што идентификувањето на генските мутации во следната генерација е важен аспект од животот. Пациентите со наследна патологија мора да преземат превентивни мерки за да не предизвикаат појава на згрутчување на крвта.
4. Пациенти кај кои почнала да се јавува тромбоза поради траума, или по опсежни хируршки интервенции. Одлуката за потребата да се направи анализа за вродена тромбофилија ја носи хирургот, но важно е да се земат предвид податоците од коагулограмот, доколку тоа не предизвикува загриженост кај лекарот, тогаш нема потреба од преглед .
5. Пациенти со чести повторливи тромбози и нивните деца. Можеби причината за рекурентната тромбоза е тромбофилија, па нивната превенција станува важна алка во квалитетот на животот на пациентите.
6. Пациенти со отпорност на антикоагуланси. Намалениот одговор на голем број антикоагуланси е директна индикација за дијагностицирање на пациентот, инаку третманот на тромбозата поради наследноста може да трае долго.

Како се случува ова

Анализата е прилично стандардна процедура. Секој мора да има положено стандарден сет на тестови за добивање работа, училиште или градинка. Општо земено, спроведувањето на лабораториска студија за генетски мутации се разликува само во ѕидовите на лабораторијата, а за обичните пациенти, постапката е сосема позната.

Деоксигенирана крв

Венската крв содржи не само генетски информации, туку и детални информации за составот, вискозноста и присуството на маркери за болеста. Во некои случаи, лекарот пропишува не само анализа за мутации во гените. Информациите содржани во крвта помагаат правилно да се прилагоди третманот на пациентот во иднина.

Значи, што треба да се направи:

1. Изберете клиника или лабораторија. Ако имате доверба во која било клиника, бидејќи сте ги користеле услугите многу пати и знаете дека тие даваат веродостојни информации, тогаш подобро е да ги контактирате. Ако не постои таква клиника, тогаш побарајте од вашиот лекар да препорача таква лабораторија.
2. Префрлете се на правилна исхрана.Масната храна значително влијае на многу индикатори, анализата за наследна тромбофилија не бара посебни ограничувања, сепак, најмалку 24 часа пред постапката, подобро е да се воздржите од јадење масна храна.
3. Откажете се од лошите навики. Подобро е да се исклучат алкохолот и цигарите една недела пред тестовите, но во случај на тешки пушачи, оваа состојба станува речиси невозможна, така што интервалот помеѓу дарувањето крв и последната пауза за чад треба да биде најмалку 2 часа.
4. дојди гладен. Сите лабораториски тестови на крвта мора да се направат на празен стомак. Во принцип, доволно е да вечерате и да одбиете појадок, ако не спиете навечер и е тешко да сфатите што е „постот“, тогаш одбијте храна 6-8 часа пред да одите на клиника.
5. верувајте на медицинската сестра. Нема манипулации кои ги надминуваат вообичаените. Ако некогаш сте донирале крв од вена, постапката ќе биде слична. За јасност, процесот на земање крв е прикажан на фотографијата.

Букален епител за дијагноза

Понекогаш студијата се спроведува со земање на епителот. Овој метод е безболен и доста погоден за деца од која било возраст.

Што треба да знаете за овој метод:

1. Како и во случај на венска крв, неопходно е да се одлучи за клиниката.
2. Бидете сигурни да одржувате орална хигиена.
3. Пред тестирање за наследна тромбофилија, исплакнете ја устата со зовриена вода.
4. Стружењето се зема со памук, што значи дека нема да предизвика непријатност.

На белешка! Обично во која било клиника има чаша вода, но за секој случај, подобро е да земете со себе шише зовриена вода.

Дали вреди да се направи

Во повеќето случаи, пациентите се запрени или од страв од процедурата или од цената.

Се разбира, не секој може да си дозволи сеопфатен преглед по цена од околу 15 илјади, но зошто е важно да се знае за болеста:

1. Присуството на вродена тромбофилија бара од пациентот да биде внимателен на начинот на живот. За да се избегне тромбоемболизам, неопходно е да се следат одредени правила, а во некои случаи дури и да се земаат лекови.
2. Комбинирана тромбофилија. Присуството на една патологија не го исклучува присуството на друга, генетските мутации може да се наследат од двајца родители со различни типови на тромбофилија.
3. Мртво раѓање и спонтани абортуси. Децата кои го наследуваат истиот ген од двајца родители се мртвородени. Така, генетскиот тест на крвта за тромбофилија за време на планирањето на бременоста е целосно оправдан. Дијагностички е значајно да се добијат податоци за мутација на двајца родители, а не на еден.
4. Смирен. Можете да се согласите на студијата за свој мир, бидејќи ако родителите имале тромбофилија, тогаш детето нема нужно да се роди со таква мутација.

Несомнено, можно е да се спроведат посебни студии за специфичен тип на мутација. Односно, родителите со одреден тип на тромбофилија, доколку тоа се потврди, може да му дијагностицираат на детето токму овој тип на нарушување.

Исто така, имајќи предвид дека нема толку многу чести тромбофилија, можно е да се анализираат само најчестите патологии.

Тоа:

• Фактор V-Лајден болест;
• Протромбинска мутација;
• Мутација во гените на антитромбин 3;
• Дефект на C или S протеини;
• Хиперхомоцистеинемија.

Ако сакате да дознаете малку повеќе за овие типови на тромбофилија, можете да се повикате на видеото во оваа статија. Сите овие мутации може да не се манифестираат на кој било начин или, напротив, да имаат очигледни клинички манифестации. Некои од нив може да се добијат во текот на животот, што значи дека анализата за вродена патологија нема да покаже присуство на мутација.

Сеопфатен преглед, за жал, исто така не ги вклучува сите видови тромбофилија, туку само најчестите и клинички значајни. Податоците за сеопфатното испитување се прикажани во табелата подолу.

Правила за дешифрирање

Неколку факти за дешифрирањето:

1. Дешифрирањето на таквите тестови го прави генетичар.
2. Во вообичаена смисла, тестовите за генотип не се дешифрираат, тука нема прифатливи или неприфатливи норми. Генотипот на една личност може да биде поволен, односно без знаци на мутација или неповолен.
3. Без оглед на тоа каков бил биолошкиот материјал (крв, епител), вредностите ќе бидат исти во текот на животот.
4. Присуството на болеста укажува на генетска предиспозиција, но во исто време, појавата на тромбоза кај една личност може да не се манифестира во текот на животот.
5. Тестирањето за мутации во гените е долгорочна процедура. Ќе мора да бидете трпеливи, во некои лаборатории студијата се спроведува во рок од 14 дена.
6. Не е потребна повторна анализа. Човечките гени не се менуваат со возраста, па сеопфатен тест се прави еднаш во животот.
7. Декодирањето е потребно за васкуларни хирурзи, акушери-гинеколози, хематолози, флеболози, кардиолози. Фактот на тромбофилија во голема мера го олеснува дијагностицирањето на многу болести во овие области.
8. Генетската анализа е скапа процедура и доколку пациентот нема можност да се подложи на неа, тогаш никој не може да го присили.

Забелешка! Постарите луѓе се најмногу склони кон појава на васкуларни заболувања и венска тромбоза, затоа, за нив, тест на крвта за генски полиморфизам кај тромбофилија практично не се користи.

Каков е резултатот ако анализата покажала присуство на мутација или обратно

Во зависност од резултатите од тестот, лекарот мора да го прилагоди третманот. Така, на пример, недостаток на протеин Ц може да биде предизвикан од патологија на црниот дроб, а не од наследни мутации во гените.

Во овој случај, пациентот ќе биде префрлен во рацете на друг специјалист во профилот. Бидејќи нивото на протеини може да се промени под влијание не само на хепатолошки заболувања, туку и на позадината на бременоста, онкологијата, возраста и други фактори.

Доколку генетската анализа за тромбофилија го потврди нејзиното присуство, тогаш лекарот ќе издаде соодветни препораки кои спречуваат појава на тромбоемболизам кај одреден тип на болест. Или поправете го третманот на болеста или состојбата (длабока венска тромбоза, спонтан абортус) со која пациентот отишол во болница.