Pembentangan tentang biologi "penyakit keturunan manusia". Penyakit gen Persembahan penyakit manusia keturunan

Penyakit keturunan adalah penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi kromosom dan gen. Terdapat lebih daripada 6000 daripadanya Istilah "penyakit keturunan" dan "penyakit kongenital" sering tersilap digunakan sebagai sinonim, tetapi penyakit kongenital adalah penyakit yang hadir semasa kelahiran seorang kanak-kanak dan boleh disebabkan oleh kedua-dua keturunan dan eksogen. faktor semasa mengandung.

Apabila mutasi berlaku dalam sel pada peringkat awal ontogenesis, tisu akan berkembang daripadanya, semua sel akan membawa mutasi ini. Lebih awal mutasi somatik berlaku, lebih besar kawasan badan yang membawa sifat mutan. Pada manusia, mutasi somatik sering membawa kepada perkembangan tumor malignan. Kanser payudara adalah hasil daripada mutasi somatik Pada manusia, mutasi somatik selalunya membawa kepada perkembangan tumor malignan. Kanser payudara adalah hasil daripada mutasi somatik Mutasi somatik

Mutasi Generatif 1. Monogenik - mutasi dalam satu gen Jumlah kekerapan penyakit gen dalam populasi ialah 1-2% Jumlah kekerapan penyakit gen dalam populasi ialah 1-2% Disebabkan oleh mutasi atau ketiadaan gen individu dan diwarisi dalam mematuhi sepenuhnya undang-undang Mendel Disebabkan oleh mutasi atau ketiadaan gen individu dan diwarisi mengikut undang-undang Mendel sepenuhnya Manifestasi klinikal timbul akibat ketiadaan maklumat genetik tertentu, atau pelaksanaan maklumat yang rosak. Manifestasi klinikal timbul akibat ketiadaan maklumat genetik tertentu, atau pelaksanaan maklumat yang rosak. Albinisme

1.1 Penyakit monogenik dominan autosomal Kesan gen mutan hampir selalu dimanifestasikan Kesan gen mutan hampir selalu dimanifestasikan Kanak-kanak lelaki dan perempuan yang sakit dilahirkan dengan kekerapan yang sama. Kanak-kanak lelaki dan perempuan yang terjejas dilahirkan dengan kekerapan yang sama. Kebarangkalian untuk membangunkan penyakit dalam keturunan adalah 50%. Kebarangkalian untuk membangunkan penyakit dalam keturunan adalah 50%. Ia berdasarkan pelanggaran sintesis protein struktur atau protein yang menjalankan fungsi tertentu (contohnya, hemoglobin) Ia berdasarkan pelanggaran sintesis protein struktur atau protein yang menjalankan fungsi tertentu (contohnya, hemoglobin)

Penyakit tisu penghubung keturunan yang disebabkan oleh pelbagai mutasi gen, yang ditunjukkan oleh perubahan rangka: perawakan tinggi dengan badan yang agak pendek, jari-jari panjang seperti labah-labah (arachnodactyly), sendi longgar, selalunya scoliosis, kyphosis, kecacatan dada (pitting atau keel), melengkung. langit. Lesi mata juga biasa. Disebabkan oleh keabnormalan sistem kardiovaskular, jangka hayat purata telah dikurangkan kepada 35 tahun. Sindrom Morphan

Pelepasan tinggi ciri adrenalin penyakit ini menyumbang bukan sahaja kepada perkembangan komplikasi kardiovaskular, tetapi juga kepada kemunculan beberapa individu "kekuatan semangat" khas dan bakat mental. Pilihan rawatan tidak diketahui. Adalah dipercayai bahawa Paganini, Andersen, Chukovsky mengalaminya secara Arachnodactyly - pemanjangan sendi

Puak aneh orang burung unta (Sapadi) di Afrika Tengah dibezakan daripada penduduk lain di Bumi dengan harta yang menakjubkan: mereka hanya mempunyai dua jari kaki di kaki mereka, dan kedua-duanya besar! Ini dipanggil sindrom cakar. Ternyata jari kaki pertama dan kelima di kaki sangat maju, manakala yang kedua, ketiga dan keempat tidak hadir sepenuhnya (seolah-olah mereka tidak sepatutnya wujud sama sekali!). Ciri ini ditetapkan dalam gen suku dan diwarisi. Sapadi adalah pelari yang sangat baik; mereka memanjat pokok seperti monyet, melompat dari satu pokok ke pokok yang lain. Dengan cara ini, gen yang menimbulkan sindrom ini adalah dominan; ia cukup untuk salah seorang ibu bapa untuk memilikinya, dan kanak-kanak itu akan dilahirkan dengan kecacatan. Sindrom kuku

Gen mutan muncul hanya dalam keadaan homozigot, dan keadaan heterozigot adalah apa yang dipanggil "pembawa." Kanak-kanak lelaki dan perempuan yang sakit dilahirkan dengan kekerapan yang sama. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit ialah 25%. Ibu bapa kepada kanak-kanak yang sakit mungkin sihat secara fenotip, tetapi pembawa gen mutan heterozigot Jenis pewarisan autosomal resesif lebih tipikal untuk penyakit di mana fungsi satu atau lebih enzim terjejas, yang dipanggil enzimopati.

Kerosakan kepada gen pada kromosom 12. Diiringi dengan pengumpulan fenilalanin dan produk toksiknya, yang membawa kepada kerosakan teruk pada sistem saraf pusat, ditunjukkan, khususnya, dalam bentuk perkembangan mental yang terjejas. Dengan diagnosis tepat pada masanya, perubahan patologi dapat dielakkan sepenuhnya jika pengambilan fenilalanin dari makanan di dalam badan adalah terhad dari lahir hingga akil baligh. Phenylketonuria Perkara utama ialah diet yang ketat! Memulakan rawatan lewat, walaupun ia memberikan kesan tertentu, tidak menghapuskan perubahan tidak dapat dipulihkan yang dibangunkan sebelum ini dalam tisu otak

Anemia sel sabit Sel darah merah yang membawa hemoglobin S dan bukannya hemoglobin A normal mempunyai ciri bentuk bulan sabit (bentuk sabit) di bawah mikroskop, sebab itu bentuk hemoglobinopati ini dipanggil anemia sel sabit. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S telah mengurangkan rintangan dan mengurangkan keupayaan mengangkut oksigen S-hemoglobin A -hemoglobin

Progeria Progeria (Greek progērōs pramatang umur) keadaan patologi yang dicirikan oleh kompleks perubahan pada kulit dan organ dalaman yang disebabkan oleh penuaan pramatang badan Progeria (Greek progērōs pramatang umur) keadaan patologi yang dicirikan oleh kompleks perubahan pada kulit dan organ dalaman yang disebabkan oleh penuaan pramatang badan

Saya mula tua, hidup sudah singkat. Bagi kebanyakan orang, ia adalah seperti sungai - mengalir ke suatu tempat ke jarak yang memikat, memberikan sekarang kegembiraan, kini kesedihan, kini kesedihan. Milikku seperti batu dengan air terjun yang turun dari langit seperti hujan batu perak; Titisan yang diberi detik, Hanya untuk pecah di atas batu di bahagian bawah. Tetapi tidak ada iri pada sungai yang besar, Yang mengalir lancar di sepanjang jalan di atas pasir. Nasib mereka adalah satu - setelah selesai pengembaraan mereka, mereka dapat mencari ketenangan dalam lautan belas kasihan. Walaupun hidup saya tidak panjang, saya tidak takut nasib, Lagipun, setelah berubah menjadi wap, saya akan kembali ke langit semula. 29 September 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 tahun bersama ibunya.

Hemofilia Hemofilia adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh penurunan atau gangguan sintesis faktor pembekuan darah. Lazimnya, lelaki menderita penyakit ini, manakala wanita bertindak sebagai pembawa hemofilia. Pembawa hemofilia yang paling terkenal dalam sejarah ialah Ratu Victoria dari England, yang mewariskan gen yang rosak kepada dua anak perempuan dan anak lelakinya Leopold, dan kemudian kepada cucu dan cicitnya, termasuk Tsarevich Alexei Nikolaevich Rusia, yang ibunya, Tsarina Alexandra Feodorovna , adalah pembawa gen hemofilia. Ratu Victoria

Ia timbul kerana perubahan dalam bilangan atau struktur kromosom. Bagi setiap penyakit, karyotype dan fenotip biasa diperhatikan (contohnya, sindrom Down - trisomi 21, karyotype 47). Penyakit kromosom adalah lebih biasa daripada penyakit monogenik dan menyumbang 12% daripada semua mutasi Ia timbul disebabkan oleh perubahan dalam bilangan atau struktur kromosom. Bagi setiap penyakit, karyotype dan fenotip biasa diperhatikan (contohnya, sindrom Down - trisomi 21, karyotype 47). Penyakit kromosom adalah lebih biasa daripada penyakit monogenik dan menyumbang 12% daripada semua mutasi

Contoh penyakit: Sindrom Shereshevsky-Turner (kekurangan X pada wanita - XO) Sindrom Down (trisomi 21-XXX) Sindrom Klinefelter (X tambahan pada lelaki - XXX) Sindrom tangisan kucing (kehilangan serpihan kromosom kelima) Sindrom Patau (trisomi 13-XXX ) Sindrom Edwards (trisomi 18-XXX)

Sindrom Down Penyakit yang disebabkan oleh anomali set kromosom (trisomi 21 pasang autosom), manifestasi utamanya adalah terencat akal, penampilan pelik pesakit dan kecacatan kongenital Lipatan melintang sering dijumpai pada tapak tangan ialah 1 dalam 700 bayi baru lahir.

Kehilangan serpihan kromosom 5. Dengan sindrom ini, tangisan ciri kanak-kanak diperhatikan, mengingatkan kucing meow, penyebabnya adalah perubahan dalam laring. Kekerapan sindrom adalah lebih kurang 1: Nisbah jantina M1: F1.3. Tangisan sindrom kucing web-local.rudn.ru Sindrom Patau Komplikasi ciri kehamilan apabila membawa janin dengan sindrom Patau ialah polyhydramnios: ia berlaku dalam hampir 50% kes. Sindrom Patau (trisomi 13) menyebabkan kecacatan kelahiran yang teruk. web-local.rudn.ru

Penyakit disebabkan oleh sifat polimer interaksi gen atau gabungan interaksi beberapa gen dan faktor persekitaran (penyakit multifaktorial). Penyakit poligenik tidak diwarisi mengikut undang-undang Mendelian. Untuk menilai risiko genetik, jadual khas digunakan untuk beberapa neoplasma malignan, kecacatan perkembangan, serta kecenderungan untuk penyakit arteri koronari, diabetes mellitus dan alkoholisme, bibir sumbing dan lelangit, dislokasi pinggul kongenital, skizofrenia, kecacatan jantung kongenital wos-l. ru

Terdapat 37 gen dalam DNA mitokondria yang terlibat dalam pengeluaran tenaga oleh itu, penyakit yang berkaitan dengan mutasi dalam gen mitokondria menyebabkan kekurangan tenaga dalam sel. Semasa pembuahan, embrio menerima mitokondria daripada telur ibu (telur bapa mati). 4. Mutasi mitokondria

Faktor risiko Faktor fizikal (pelbagai jenis sinaran mengion, sinaran ultraungu, sinaran elektromagnet) Faktor kimia (racun serangga, racun herba, dadah, alkohol, beberapa ubat dan bahan lain) Faktor biologi (cacar, rubella, cacar air, beguk, virus influenza, campak, hepatitis. Umur wanita lebih 35 tahun, perkahwinan yang berkaitan, kehadiran penyakit genetik dalam keluarga).

Di Klinik Wanita: Daftar dengan Klinik Wanita seawal mungkin! Secara optimum - 6-10 minggu kehamilan Saringan perinatal trimester pertama - ketebalan ruang nuchal janin dalam minggu (norma sehingga 3 mm) dan analisis tahap hormon darah minggu: ultrasound dan tahap darah hCG dan AFP - risiko. dikira secara matematik. Down, S. Edwards dan kecacatan tiub saraf minggu ini: ultrabunyi berkualiti tinggi - anomali yang boleh dilihat perkembangan janin Selain itu, perundingan dengan pakar genetik: Kaedah klinikal dan genealogi - analisis sifat hubungan keluarga, umur ibu bapa, kehadiran. kanak-kanak yang sakit Kaedah sitogenetik - penentuan perubahan dalam radas kromosom, diagnosis pranatal - analisis cecair amniotik Kaedah biokimia - analisis parameter darah dan air kencing untuk diagnosis penyakit metabolik keturunan Pencegahan Mengambil sampel cecair amniotik

Rawatan Terapi diet Terapi penggantian Penyingkiran produk metabolik toksik Kesan ke atas sintesis enzim Penghapusan ubat tertentu (barbiturat, sulfonamides, dll.) Rawatan pembedahan Hari ini, kaedah baru sedang giat dibangunkan - terapi gen. Dengan kaedah ini, gen yang rosak boleh digantikan dengan yang "sihat" dan penyakit itu boleh dihentikan dengan menghapuskan punca (gen yang rosak). Terapi gen

Perihalan pembentangan mengikut slaid individu:

1 slaid

Penerangan slaid:

2 slaid

Penerangan slaid:

Penyakit Down (satu dalam 700 bayi baru lahir) Diagnosis penyakit ini pada kanak-kanak mesti dibuat oleh pakar neonatologi dalam 5-7 hari pertama bayi baru lahir di hospital bersalin dan disahkan dengan memeriksa karyotype kanak-kanak. Dalam sindrom Down, karyotype ialah 47 kromosom, kromosom ketiga terdapat pada pasangan ke-21. Kanak-kanak perempuan dan lelaki mengalami patologi kromosom ini sama.

3 slaid

Penerangan slaid:

Penyakit Shereshevsky-Turner (kekerapan penyakit 1 dalam 3,000 kanak-kanak perempuan) Tanda-tanda pertama patologi paling kerap ketara pada usia 10-12 tahun, apabila gadis itu bertubuh kecil, rambut rendah di bahagian belakang kepala, pada usia 13 tahun. -14 tahun tiada tanda datang haid. Terdapat sedikit terencat akal. Gejala utama pada pesakit dewasa dengan penyakit Shereshevsky-Turner adalah ketidaksuburan. Karyotype pesakit sedemikian ialah 45 kromosom. Satu kromosom X tiada.

4 slaid

Penerangan slaid:

Penyakit Kleinfelter (1: 18,000 lelaki sihat, 1: 95 lelaki terencat akal dan satu daripada 9 lelaki tidak subur) Diagnosis paling kerap dibuat pada usia 16-18 tahun. Pesakit mempunyai ketinggian yang tinggi (190 cm dan ke atas), selalunya sedikit terencat akal, lengan panjang tidak seimbang dengan ketinggian, menutupi dada apabila mengelilinginya. Apabila mengkaji karyotype, 47 kromosom diperhatikan - 47, XXY. Pada pesakit dewasa dengan penyakit Kleinfelter, gejala utama adalah ketidaksuburan.

5 slaid

Penerangan slaid:

Ibu bapa pesakit adalah orang yang sihat, tetapi setiap daripada mereka adalah pembawa gen patologi dan dengan risiko 25% mereka mungkin mempunyai anak yang sakit. Lebih kerap kes sebegini berlaku dalam perkahwinan yang berkaitan. Intipati fenilketonuria ialah asid amino fenilalanin tidak diserap oleh badan dan kepekatan toksiknya memberi kesan negatif kepada aktiviti otak dan beberapa organ dan sistem. Perkembangan mental dan motor yang terencat, sawan seperti epileptiform, manifestasi dyspeptik (gangguan saluran gastrousus) dan dermatitis (lesi kulit) adalah manifestasi klinikal utama penyakit ini. Phenylketonuria (Kekerapan patologi ini ialah 1:10,000 bayi baru lahir)

6 slaid

Penerangan slaid:

Cystic fibrosis (Kekerapan penyakit ialah 1:2500) Kanak-kanak di bawah umur 1-1.5 tahun disyorkan untuk didiagnosis untuk mengenal pasti penyakit keturunan yang teruk. Dengan patologi ini, kerosakan pada sistem pernafasan dan saluran gastrousus diperhatikan. Pesakit mengalami gejala keradangan kronik paru-paru dan bronkus dalam kombinasi dengan gejala dyspeptik (cirit-birit diikuti dengan sembelit, loya, dll.).

7 slaid

Penerangan slaid:

Hemofilia (Insiden hemofilia A ialah 1:10,000 lelaki, dan hemofilia B ialah 1:25,000-1:55,000) Kebanyakan kanak-kanak lelaki mengalami patologi ini. Ibu kepada kanak-kanak yang sakit ini adalah pembawa mutasi. Gangguan pendarahan yang diperhatikan dalam hemofilia sering membawa kepada kerosakan teruk pada sendi (artritis hemoragik) dan kerosakan lain pada badan;

8 slaid

Penerangan slaid:

Distrofi otot Duchenne (berlaku dalam 3 setiap 10,000 kanak-kanak lelaki) Seperti hemofilia, ibu adalah pembawa mutasi. Otot berjalur rangka, pertama pada kaki, dan selama bertahun-tahun semua bahagian badan yang lain, digantikan oleh tisu penghubung yang tidak mampu untuk menguncup. Pesakit menghadapi imobilitas lengkap dan kematian, selalunya dalam dekad kedua kehidupan. Sehingga kini, tiada terapi berkesan untuk distrofi otot Duchenne telah dibangunkan, walaupun banyak makmal di seluruh dunia, termasuk kami, sedang menjalankan penyelidikan mengenai penggunaan kaedah kejuruteraan genetik untuk patologi ini.

Slaid 9

Penerangan slaid:

Hypolactasia Intoleransi laktosa adalah penyakit yang dicirikan oleh intoleransi terhadap laktosa, gula susu yang terdapat dalam susu ibu dan lembu. Ia menunjukkan dirinya dalam bentuk cirit-birit dan kembung. Penyakit ini boleh muncul serta-merta selepas kelahiran atau semasa hidup.

10 slaid

Penerangan slaid:

Neurofibromatosis (diperhatikan dalam kira-kira setiap 3,500 bayi baru lahir) Dicirikan oleh berlakunya sejumlah besar tumor dalam pesakit. Tanda penting penyakit ini ialah kehadiran banyak bintik coklat muda pada kulit.

11 slaid

Penerangan slaid:

Penyakit Huntington (Kelaziman adalah kira-kira 10 orang setiap 100 ribu) Dicirikan oleh fakta bahawa pada orang pertengahan umur (35-40 tahun) otot berkedut atau kekejangan berkala muncul dan degenerasi sel-sel otak secara beransur-ansur berlaku. Kehilangan koordinasi pergerakan berlaku, pertuturan menjadi tidak jelas. Secara beransur-ansur, semua fungsi yang memerlukan kawalan otot hilang dari bawahnya: orang itu mula meringis, mengalami masalah dengan mengunyah dan menelan. Masalah ingatan secara beransur-ansur muncul, kemurungan, panik, dan defisit emosi mungkin berlaku.

12 slaid

Penerangan slaid:

Penyakit buah pinggang polikistik (Insiden adalah lebih kurang 1 kes bagi setiap 1000-1250 bayi baru lahir) Dikaitkan dengan pembentukan banyak sista besar di kedua-dua buah pinggang, yang mengurangkan jumlah tisu yang berfungsi normal. Sista benigna ialah "kantung" bulat yang mengandungi cecair berair. Risiko terbesar di sini ialah peningkatan tekanan darah dan perkembangan kegagalan buah pinggang. Pada pesakit dengan gangguan gen yang sepadan, pada usia 80 tahun, kadar kejadian adalah 100% pada usia yang lebih muda ia sedikit lebih rendah.

Slaid 13

Penerangan slaid:

Kumpulan risiko - mempunyai saudara mara yang menghidap atau menghidap penyakit keturunan; - umur lebih 35 tahun; - terdapat pendedahan kepada radiasi; - hubungan rapat dengan pasangan (semakin rapat hubungan, semakin tinggi risiko); - pasangan anda sudah mempunyai anak dengan penyakit genetik; - kemandulan dan keguguran berganda; - tinggal berhampiran loji industri. Darah anda cukup untuk analisis!

• Keturunan
• penyakit manusia

• Ekaterinburg, 2007

• Penyakit keturunan:
• Pengelasan
• Penyakit monogenik
• Penyakit kromosom
• Penyakit poligenik
• Faktor risiko penyakit keturunan
• Pencegahan dan rawatan penyakit keturunan

• Pelan pembelajaran

• Penyakit keturunan ialah penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi kromosom dan gen.

• Istilah "penyakit keturunan" dan "penyakit kongenital" sering tersilap digunakan sebagai sinonim, tetapi penyakit kongenital merujuk kepada penyakit-penyakit yang sudah ada semasa kelahiran kanak-kanak dan boleh disebabkan oleh kedua-dua faktor keturunan dan eksogen.

• Penyakit keturunan

• Pengelasan
• penyakit keturunan

• MONOGENIK

• KROMOSOM

• POLIGENIK

• PENYAKIT KEturunan

• Autosomal dominan
• Autosomal resesif
• Bersambung dengan lantai

• mutasi genomik
• mutasi kromosom

• Ia disebabkan oleh mutasi atau ketiadaan gen individu dan diwarisi sepenuhnya mengikut undang-undang Mendel (warisan autosomal atau berkaitan X, dominan atau resesif).
• Mutasi boleh melibatkan sama ada satu atau kedua-dua alel.

• Penyakit monogenik

• Manifestasi klinikal timbul akibat ketiadaan maklumat genetik tertentu atau pelaksanaan maklumat yang rosak.
• Walaupun kelaziman penyakit monogenik adalah rendah, ia tidak hilang sepenuhnya.
• Penyakit monogenik dicirikan oleh gen "senyap", tindakan yang ditunjukkan di bawah pengaruh alam sekitar.

• Penyakit monogenik

• Ia berdasarkan pelanggaran sintesis protein struktur atau protein yang melaksanakan fungsi tertentu (contohnya, hemoglobin)
• Kesan gen mutan hampir selalu ditunjukkan
• Kebarangkalian untuk membangunkan penyakit dalam keturunan adalah 50%.

• Autosomal dominan
• penyakit

• Sindrom Marfan
• penyakit Albright
• dysostosis
• otosklerosis
• myoplegia paroxysmal
• talasemia, dsb.

• Contoh penyakit

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Sindrom Marfan

• Penyakit keturunan tisu penghubung, yang ditunjukkan oleh perubahan rangka: perawakan tinggi dengan badan yang agak pendek, jari-jari panjang seperti labah-labah (arachnodactyly), sendi longgar, selalunya scoliosis, kyphosis, kecacatan dada, lelangit melengkung. Lesi mata juga biasa. Disebabkan keabnormalan sistem kardiovaskular, jangka hayat purata dikurangkan.

• Pelepasan tinggi ciri adrenalin penyakit ini menyumbang bukan sahaja kepada perkembangan komplikasi kardiovaskular, tetapi juga kepada kemunculan beberapa individu yang mempunyai ketabahan khas dan bakat mental. Pilihan rawatan tidak diketahui. Adalah dipercayai bahawa Paganini, Andersen, dan Chukovsky memilikinya.

• Arachnodactyly

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Gen mutan muncul hanya dalam keadaan homozigot.
• Kanak-kanak lelaki dan perempuan yang terjejas dilahirkan dengan kekerapan yang sama.
• Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit ialah 25%.
• Ibu bapa kanak-kanak yang sakit mungkin sihat secara fenotip, tetapi pembawa heterozigot gen mutan
• Jenis pewarisan resesif autosomal adalah lebih tipikal untuk penyakit di mana fungsi satu atau lebih enzim terjejas - yang dipanggil fermentopati

• Autosomal resesif
• penyakit

• Phenylketonuria
• Mikrosefali
• Ichthyosis (bukan hubungan seks)
• Progeria

• Contoh penyakit

• Progeria (Greek progērōs pramatang umur) adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh kompleks perubahan pada kulit dan organ dalaman yang disebabkan oleh penuaan pramatang badan. Bentuk utama adalah progeria kanak-kanak (sindrom Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) dan progeria dewasa (sindrom Werner).

• Progeria

• Progeria
• Saya mula tua, hidup sudah singkat. Bagi kebanyakan orang, ia adalah seperti sungai - mengalir ke suatu tempat ke jarak yang memikat, memberikan sekarang kegembiraan, kini kesedihan, kini kesedihan.
• Milikku seperti batu dengan air terjun yang turun dari langit seperti hujan batu perak; Titisan yang diberi detik, Hanya untuk pecah di atas batu di bahagian bawah.
• Tetapi tidak ada iri pada sungai yang besar, Yang mengalir lancar di sepanjang jalan di atas pasir. Nasib mereka adalah satu - setelah selesai pengembaraan mereka, mereka dapat mencari ketenangan dalam lautan belas kasihan.
• Walaupun hidup saya tidak panjang, saya tidak takut nasib, Lagipun, setelah berubah menjadi wap, saya akan kembali ke langit semula.
• 29 September 2000
• Bychkov Alexander

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Ichthyosis (Greek - ikan) ialah dermatosis keturunan yang dicirikan oleh gangguan keratinisasi yang meresap seperti hiperkeratosis, yang ditunjukkan oleh pembentukan sisik seperti ikan pada kulit.

• Ichthyosis

• distrofi otot jenis Duchenne, hemofilia A dan B, sindrom Lesch-Nyhan, penyakit Gunther, penyakit Fabry (warisan resesif dikaitkan dengan kromosom X)
• diabetes fosfat (warisan dominan dikaitkan dengan kromosom X)

• penyakit,
• bertaut dengan lantai

• A. Ia timbul kerana perubahan dalam bilangan atau struktur kromosom.
• b. Setiap penyakit mempunyai karyotype dan fenotip yang tipikal (contohnya, sindrom Down).
• V. Penyakit kromosom adalah lebih biasa daripada penyakit monogenik (6-10 daripada 1000 bayi baru lahir).

• Penyakit kromosom

• Sindrom Shareshevsky-Turner, penyakit Down (trisomi 21), sindrom Klinefelter (47,XXY), sindrom "tangisan kucing"

• Mutasi genomik

• Penyakit yang disebabkan oleh anomali set kromosom (perubahan dalam bilangan atau struktur autosom), manifestasi utamanya adalah terencat akal, penampilan pelik pesakit dan kecacatan kongenital. Salah satu penyakit kromosom yang paling biasa, berlaku dengan kekerapan purata 1 dalam 700 bayi baru lahir.

• penyakit
• Bawah

• Lipatan melintang sering dijumpai pada tapak tangan

• penyakit
• Bawah

• Karyotype pesakit

• Ia disebabkan oleh interaksi gabungan alel tertentu dari faktor lokus dan eksogen yang berbeza.
• Penyakit poligenik tidak diwarisi mengikut undang-undang Mendelian.
• Jadual khas digunakan untuk menilai risiko genetik

• Penyakit poligenik
• (pelbagai faktor)

• beberapa neoplasma malignan, kecacatan perkembangan, serta kecenderungan kepada penyakit arteri koronari, diabetes mellitus dan alkoholisme, bibir sumbing dan lelangit, dislokasi pinggul kongenital, skizofrenia, kecacatan jantung kongenital

• Contoh penyakit

• Sumbing bibir dan lelangit menyumbang 86.9% daripada semua kecacatan muka kongenital

• Sumbing bibir dan lelangit

• Faktor fizikal (pelbagai jenis sinaran mengion, sinaran ultraungu)
• Faktor kimia (racun serangga, racun herba, dadah, alkohol, beberapa ubat dan bahan lain)
• Faktor biologi (virus cacar, cacar air, beguk, influenza, campak, hepatitis, dll.)

• Faktor-faktor risiko

• Kaunseling genetik perubatan semasa kehamilan pada usia 35 tahun ke atas, kehadiran penyakit keturunan dalam silsilah
• Pengecualian perkahwinan seangkatan

• Pencegahan

• Terapi diet
• Terapi penggantian
• Penyingkiran produk metabolik toksik
• Kesan Mediometori (pada sintesis enzim)
• Pengecualian ubat-ubatan tertentu (barbiturat, sulfonamida, dll.)
• Pembedahan

• Rawatan

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scientific.ru
• www/volgograd.ru

• Sumber maklumat