Gejala dan rawatan fibrosis kistik pada bayi baru lahir: bagaimana penyakit itu menampakkan diri. Pengaturan khas diperlukan untuk kanak-kanak itu

Penyakit yang dipanggil "fibrosis kistik" adalah yang paling biasa, diwarisi. Dalam setiap orang ke-20 di Bumi, gen cystic fibrosis berada pada tahap mutasi. Masalah cystic fibrosis ialah ia menjejaskan hampir semua organ terutamanya yang mempunyai rembesan iaitu peluh, kelenjar air liur, saluran penghadaman yang menghasilkan lendir dan jus pencernaan. Rembesan akibat kerosakan genom fibrosis kistik menjadi tebal dan likat dan tidak memenuhi fungsinya.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah mungkin jika kanak-kanak menerima gen fibrosis kistik yang sama daripada ibu dan bapa. Dan tidak kira - berapa umur ibu bapa, kehadiran atau ketiadaan alkohol dalam ibu bapa, tekanan semasa kehamilan, ekologi dan ubat-ubatan. Fibrosis kistik adalah sama biasa di kalangan kanak-kanak lelaki dan perempuan.

Bentuk cystic fibrosis yang paling biasa pada bayi baru lahir adalah bercampur, di mana terdapat gangguan dalam kedua-dua sistem pernafasan dan pencernaan.

Gejala cystic fibrosis pada bayi baru lahir

Dalam kebanyakan bayi baru lahir, fibrosis sista ditunjukkan oleh jaundis yang berpanjangan, yang berlaku akibat penebalan hempedu dan kesukaran dalam aliran keluar dari pundi hempedu. 20% bayi baru lahir dengan cystic fibrosis mengalami halangan usus, yang berlaku akibat gangguan penyerapan air, klorida dan natrium oleh usus kecil.

Juga, fibrosis kistik pada bayi baru lahir ditunjukkan oleh penyakit yang kerap - bronkitis, najis yang banyak dan kerap. Bayi yang baru lahir dengan cystic fibrosis ketinggalan dalam perkembangan fizikal pada tahun pertama kehidupan berbanding dengan rakan sebaya mereka.
Satu lagi tanda penting fibrosis kistik ialah. Ibu-ibu, mencium bayi, perhatikan rasa masin pada kulit, dan kadang-kadang mereka dapat melihat kristal garam pada kulit bayi.

Untuk membuat diagnosis fibrosis kistik yang betul pada bayi baru lahir, diagnostik neonatal dan pranatal ditetapkan, ujian peluh diambil, di mana jumlah klorida di dalamnya ditentukan.

Rawatan cystic fibrosis

Fibrosis kistik boleh dirawat, tetapi rawatan mestilah sepanjang hayat dan menyeluruh. Dengan bantuan ubat-ubatan khas, kahak tebal likat dicairkan terlebih dahulu dan kemudian dikeluarkan dari bronkus. Ia juga berlaku dengan hempedu. Terdapat perjuangan berterusan terhadap jangkitan paru-paru. Terapi penggantian enzim pankreas yang hilang, unsur surih dan vitamin ditetapkan. Rawatan kompleks termasuk terapi mucolytic dan antibakteria, serta kinesitherapy. Hepatoprotectors digunakan.

Vitamin dan ubat-ubatan diambil sepanjang hayat dengan makanan. Dos dipilih untuk setiap kanak-kanak secara individu. Dengan pengambilan semua ubat yang betul dan tepat pada masanya, kanak-kanak membesar dengan baik dan menambah berat badan.

Kanak-kanak yang mengalami cystic fibrosis dianggap sebagai kanak-kanak kurang upaya dan menerima subsidi untuk rawatan daripada negeri.

Navigasi halaman pantas

Apakah penyakit ini? Fibrosis kistik adalah penyakit sistemik yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh kerosakan pada kelenjar eksokrin (kelenjar eksokrin) yang mengawal proses penting luaran - kelenjar sebum, peluh, susu dan lakrimal, yang merembeskan rahsianya ke permukaan luar badan dan ke dalam persekitaran dalamannya. .

Ini adalah penyakit keturunan yang paling biasa. Fibrosis kistik berkembang dengan latar belakang mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pengawalan pengangkutan aktif elektrolit (terutamanya klorin) melalui struktur plasma (membran) sel yang melapisi saluran kelenjar eksokrin. Akibat mutasi, perubahan struktur dan fungsi berlaku dalam protein yang disintesis.

Proses ini membawa kepada fakta bahawa rahsia yang dirembeskan oleh kelenjar memperoleh struktur yang tebal dan likat. Penyingkirannya daripada badan menyebabkan kesukaran tertentu dan memberi kesan negatif kepada organ tertentu. Pelanggaran menimbulkan pelbagai jenis perubahan dalam organ walaupun dalam perkembangan intrauterin kanak-kanak.

Tisu kelenjar organ secara beransur-ansur digantikan oleh satu penghubung, sel (fibroblas) merembeskan bahan tertentu yang menghentikan fungsi epitelium bersilia, yang memainkan peranan penting dalam penyingkiran rahsia. Perubahan dalam organ berterusan selepas kelahiran kanak-kanak, memperoleh watak yang semakin meningkat, menampakkan diri:

dalam 20% kes bentuk bronkopulmonari fibrosis kistik;
hampir 10% - dalam bentuk halangan kongenital usus kecil (penyumbatan ileum - ileus meconium);
dalam 5% kes - bentuk usus;
sehingga 65% - bentuk campuran patologi (terutamanya pulmonari-usus.)

Dalam sesetengah kes, penyakit ini mempunyai bentuk manifestasi lain:

hepatik - dengan perkembangan ciri dropsy abdomen (ascites) dan nekrosis dan perubahan distrofik dalam tisu hati (sirosis):
elektrolit, dicirikan oleh tanda-tanda pelanggaran terpencil (penghidratan atau dehidrasi - dehidrasi, atau lebihan air dalam badan) keseimbangan elektrolit;
dipadamkan;
tidak tipikal.

Klinik fibrosis kistik dicirikan oleh fasa remisi dan pemburukan, yang boleh menunjukkan diri mereka sebagai kursus tidak aktif atau sederhana.

Jika mutasi kromosom berlaku semasa "peletakan" badan kanak-kanak, tiada apa yang boleh diperbetulkan. Oleh itu, fibrosis kistik diklasifikasikan sebagai penyakit yang tidak boleh diubati, tetapi jauh dari maut - walaupun baru-baru ini dianggap sedemikian. Dengan rawatan fibrosis kistik yang betul, adalah mungkin untuk memanjangkan hayat pesakit selama bertahun-tahun.

Menilai keterukan patologi dan memahami jenis penyakit fibrosis kistik itu, gejala dan tanda klinikal penyakit yang perlu anda perhatikan akan membantu.

Dalam satu cara atau yang lain, penyakit ini membawa kepada kekalahan semua kelenjar eksokrin. Inilah yang menyebabkan manifestasi pelbagai gejala fibrosis kistik pada kanak-kanak - daripada tanda-tanda cirit-birit kepada asfiksia. Semua gejala penyebaran tanda-tanda penyakit yang meluas ini menjadikan ibu bapa berwaspada dan memberi perhatian kepada mereka.

Gejala pertama cystic fibrosis biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Sangat jarang (dalam 10 bayi daripada seratus) mereka didiagnosis sejurus selepas lahir.

Semua ibu biasa dengan pergerakan usus pertama bayi yang baru lahir. Ia berbeza dengan ketara daripada pergerakan usus biasa dalam warna (gelap seperti padang) dan dalam konsistensi, mengingatkan plastisin. Dalam neonatologi, najis sedemikian dipanggil "meconium". Dengan najis asli inilah usus boleh tersumbat. Ini adalah salah satu simptom pertama cystic fibrosis pada bayi baru lahir.

Disebabkan oleh rembesan pencernaan mukus yang tebal, laluan normal mekonium terganggu. Di salah satu bahagian usus, ia bertakung, menghalang laluan untuk laluan gas dan sisa-sisa pemakanan susu. Di atas kawasan usus yang tersumbat, ia meregang, kadang-kadang menyebabkan kerosakan pada usus dan penembusan toksin berbahaya ke dalam darah kanak-kanak.

Tanpa campur tangan yang tepat pada masanya, pecah usus boleh berlaku dan membawa kepada perkembangan proses keradangan dalam rongga perut. Dalam kes ini, kematian adalah mungkin, diprovokasi oleh sejumlah besar toksin yang telah memasuki aliran darah.

Kanak-kanak tidak dapat mengadu tentang sakit di perut, tetapi adalah mungkin untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada bayi dengan tingkah laku bayi dan tanda-tanda luaran:

Untuk masa yang lama, bayi yang baru lahir tidak mempunyai najis dan gas tidak hilang.
Kanak-kanak itu menangis histeria dan tangisannya semakin kuat apabila perutnya dirasai. Dia boleh berbaring tanpa bergerak, kerana pergerakan yang sedikit tercermin dalam kesakitan.
Pada pemeriksaan, seseorang boleh melihat perut bengkak, dan kadang-kadang juga kontur usus dengan meterai ciri.
Pada palpasi, kawasan halangan dengan dinding usus yang padat dan bengkak mudah ditentukan. Ia boleh dibandingkan dengan segmen asas normal usus.

Dengan sedikit syak wasangka fibrosis kistik, penilaian segera keadaan kanak-kanak oleh doktor adalah perlu.

Gejala cystic fibrosis pada bayi biasanya muncul pada usia enam bulan. Sifat mereka adalah pelbagai, tetapi antara yang utama adalah kekurangan berat badan, kelewatan perkembangan dan masalah dalam sistem pernafasan. Adalah mungkin untuk mengesyaki patologi yang menggerunkan hanya dengan gabungan tanda-tanda yang disebabkan oleh penurunan berat badan yang jelas kanak-kanak, gangguan dalam fungsi pernafasan dan kehadiran masalah berterusan dengan buang air besar.

Sebab-sebab lain boleh mengganggu perkembangan kanak-kanak: diet tidak seimbang, jangkitan lampau dalam saluran gastrousus, atau penyakit endokrin. Perubahan berlaku dalam struktur najis - ia boleh menjadi cair, mengubah konsistensi menjadi tebal, memperoleh lemak dan bersinar.

Gangguan pernafasan ditunjukkan:

Batuk kering berterusan yang reda dengan rawatan dan berulang selepas rawatan. Oleh kerana kedudukan berbaring yang berterusan, pada waktu malam, peningkatan batuk adalah ciri, yang mengambil watak paroxysmal.
Episod asfiksia (lemas), yang berlaku akibat penyumbatan segmen saluran pernafasan dengan rembesan mukus yang tebal. Kanak-kanak itu tersedak dan batuk histeria. Apabila batuk, palam mukus hijau jernih atau kotor yang dijangkiti bakteria mungkin.
Perkembangan kerap pelbagai kerumitan rhinitis, faringitis, bronkitis dan jangkitan pernafasan lain. Tidak jarang, penyakit ini boleh menyamar sebagai tanda bronkitis, yang berlaku dalam bentuk kronik dengan manifestasi pemburukan kerap yang sukar untuk dirawat.

Tanpa rawatan yang mencukupi, gejala cystic fibrosis secara beransur-ansur berkembang mengikut kadar pembesaran kanak-kanak dan mengambil watak kronik yang berulang. Tetapi dengan terapi pencegahan yang berkesan, penyakit ini boleh dikawal dan kambuh dicegah.

Gejala biasa fibrosis kistik pada orang dewasa

Walaupun rawatan pencegahan penyakit yang paling berkesan pada zaman kanak-kanak, pada orang dewasa, gejala fibrosis kistik ditambah dengan manifestasi baru yang mencerminkan kerosakan pada pelbagai organ dan sistem badan:

pelanggaran perbuatan buang air besar;
bengkak saluran vena perut, kaki dan esofagus;
bengkak seluruh bahagian bawah badan.

Jarang, tetapi akibat pembentukan sista dalam kelenjar eksokrin utama (pankreas), ia berkembang. Terdapat tanda-tanda kegagalan hati yang berkembang dengan latar belakang penggantian tisu kelenjar organ dengan tisu penghubung, menyebabkan:

manifestasi teruk pendarahan;
serangan keletihan dan kelemahan;
migrain dan loya;
perkembangan bengkak di mana-mana bahagian badan.

Di bahagian sistem pernafasan, pelanggaran ditunjukkan oleh tanda-tanda atelektasis - "kejatuhan" fokus tisu paru-paru yang disebabkan oleh penyumbatan rembesan mukus cawangan bronkial. Keadaan ini disertai dengan:

tanda-tanda dyspnea dan batuk kering;
jangkitan dalam sistem pernafasan yang disebabkan oleh penambahan agen berjangkit;
manifestasi hemoptisis yang berkaitan dengan proses pelanggaran membran mukus bronkus.

Masalah dalam fungsi pernafasan disertai dengan pertumbuhan berlebihan cawangan bronkial kecil secara beransur-ansur dengan rembesan mukus yang tebal. Ini mengganggu proses pertukaran gas dalam paru-paru dan jantung. Pada mulanya, organ berjaya mengatasi beban tambahan. Secara beransur-ansur, rizab pampasan jantung akan habis. Ia meningkat dalam saiz, fungsinya habis.

Stasis darah dicatatkan dalam rongga jantung dan paru-paru, menyebabkan perkembangan LHF (kegagalan jantung paru-paru) dengan tanda-tanda ciri:

sesak nafas - berlaku pada permulaan, selepas sebarang usaha. Dalam proses perkembangan penyakit, ia berlaku secara tidak sengaja, tanpa sebarang pengaruh;
batuk dengan kahak, disebabkan oleh genangan darah di dalam paru-paru, diikuti oleh peluh plasma;
kulit pucat disebabkan oleh kekurangan oksigen;
perubahan dalam konfigurasi falang digital distal dan plat kuku.

Dua tanda terakhir menunjukkan bentuk LSN yang teruk, yang mustahil untuk disingkirkan.

Fibrosis kistik pada lelaki boleh menyebabkan kemandulan. Walaupun rembesan normal cecair mani, pelepasannya semasa ejakulasi menjadi mustahil kerana pembentukan palam mukus dalam saluran.

Kebanyakan tanda-tanda fibrosis kistik ini dihentikan oleh ubat-ubatan, tetapi dalam banyak kes, perubahan dalam beberapa sistem dan organ tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, diagnosis dan rawatan fibrosis kistik yang tepat pada masanya pada kanak-kanak dan orang dewasa boleh menghalang perkembangan penyakit yang teruk.

Diagnosis fibrosis kistik, ujian dan analisis

Kaedah standard diagnosis makmal penyakit adalah ujian untuk fibrosis kistik:

1) Ujian untuk mengesan tahap immunoreactive trypsin. Ia dijalankan pada bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Penunjuk yang melebihi tahap yang dibenarkan sehingga sedozen kali atau lebih adalah kriteria diagnostik untuk penyakit ini. Data palsu boleh mencetuskan hipoksia pada kanak-kanak, dipindahkan semasa lahir.

2) Ujian peluh yang mengukur kepekatan natrium dan klorin dalam sebahagian peluh.

3) Adalah mungkin untuk mengenal pasti penyakit pada kanak-kanak dalam tempoh pranatal pada tempoh sepuluh minggu kehamilan dengan ujian DNA. Pensampelan darah untuk analisis diambil dari tali pusat. Kajian sedemikian juga dijalankan pada ibu bapa yang berisiko.

Diagnosis instrumental cystic fibrosis pada kanak-kanak dan orang dewasa adalah sangat luas. Ia dijalankan untuk mengenal pasti gejala tidak langsung yang mungkin menunjukkan penyakit. Yang utama ialah:

pemeriksaan bronkografi tisu paru-paru dan bronkus;
x-ray dan imbasan CT sternum, yang membolehkan untuk mengesan perubahan dalam tisu bronkopulmonari (pengumpulan mukus, pembentukan sista, kawasan yang meradang dan nodus limfa yang diperbesarkan);
penilaian fungsi pernafasan dengan spirografi;
Ultrasound organ perut;
kaedah coprogram, yang membolehkan untuk membuat penilaian fungsi pencernaan sistem saluran gastrousus;
kaedah fibrogastroduodenoscopy dan kaedah lain mengikut petunjuk.

Apabila bentuk pulmonari fibrosis kistik dikesan, ujian dijalankan untuk mengenal pasti patogen kulat - spergillosis. Ujian itu positif jika tiga kriteria penyakit ditemui - kehadiran infiltrat dalam bidang paru-paru, dan imunoglobulin "E".

Rawatan fibrosis kistik pada kanak-kanak dan orang dewasa, ubat-ubatan

Apakah maksud istilah "rawatan" dalam patologi sedemikian? Oleh itu, tiada protokol tunggal yang diluluskan untuk rawatan fibrosis kistik pada kanak-kanak dan orang dewasa. Terapi gejala kompleks dijalankan untuk mencegah komplikasi dan mengekalkan proses kehidupan normal dalam badan dalam bentuk prosedur perubatan konvensional dan preskripsi ubat:

Prosedur penyedutan dan suntikan terapi antibiotik, dalam proses keradangan. Pilihan ubat adalah berdasarkan sensitiviti patogen terpencil.
Pengambilan dalaman dan penyedutan ubat-ubatan yang membantu menipiskan kahak dan memulihkan fungsi epitelium bersilia dalam saluran pernafasan. Ini adalah persediaan Fluifort, ACC, Pulmozim atau Amiloride.
Pengenalan langsung antibiotik ke dalam bronkus dengan kaedah bronkoskopik dijalankan, diikuti dengan sedutan rahsia tebal. Sindrom bronkospastik dihentikan dengan penyedutan persediaan bronkodilator dalam bentuk Epinephrine, Isoprenaline, Berodual, Theophylline, Theobromine, Nedocromil atau Ketotifen.
Untuk melegakan cepat proses keradangan, ubat anti-radang boleh digunakan - Ibuprofen, Naproxen, Sulindak, Ketoprofen.
Kursus kinesioterapi harian dan sepanjang hayat individu dipilih - senaman pernafasan komprehensif yang membantu pelepasan kahak.
Dengan gejala kerosakan pada fungsi pencernaan dalam saluran gastrousus, kursus standard ubat dengan enzim ditetapkan - Pancreatin, Pancitrate, Mezima-forte, Creon. Dengan gejala kerosakan hepatik - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essentiale".
Dengan kerosakan teruk pada hati dan paru-paru, pesakit ditawarkan pemindahan organ.

Ia adalah wajib untuk mengambil kompleks vitamin-mineral dan diet berkhasiat, berkalori tinggi yang diperkaya dengan produk protein dan lemak dengan pengambilan wajib persediaan dengan enzim.

Prognosis untuk rawatan fibrosis kistik bergantung pada tempoh manifestasi klinikal dan ketiadaan atau kehadiran proses yang rumit. Kedua-dua diagnosis awal dan keberkesanan terapi yang disasarkan mempengaruhi hasilnya. Hari ini, dengan kaedah moden terapi penyelenggaraan, kematian diperhatikan hanya dalam 30 kes daripada 100. Ramai pesakit hidup sehingga 50 tahun atau lebih, mempunyai keluarga dan anak yang lengkap.

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang lebih biasa daripada yang lain. Setiap tahun di Rusia lebih daripada 600 kanak-kanak dilahirkan dengan diagnosis yang mengecewakan.

Jangka hayat mereka bergantung pada diagnosis tepat pada masanya dan keupayaan untuk menerima ubat yang diperlukan untuk rawatan simptomatik. Penyakit ini tidak boleh diubati, dan pesakit tidak hidup melepasi umur 30 tahun.

Mengenai bagaimana fibrosis kistik menampakkan dirinya pada bayi baru lahir, apakah gejala dan tanda-tanda penyakit pada bayi, penerbitan kami akan memberitahu.

Apakah penyakit ini, kod ICD-10

- patologi keturunan di mana kelenjar endokrin terjejas.

Kerana ini, rahsia mukus menebal, bertakung, yang tidak dapat dielakkan membawa kepada gangguan organ dalaman. Menurut ICD 10, patologi mempunyai kod E84.

Dalam 90% kes, penyakit ini menunjukkan dirinya pada kanak-kanak di bawah umur 1 tahun.. Baki 10% adalah kes cystic fibrosis dewasa.

Malangnya, dalam kebanyakan pesakit penyakit ini tidak dikesan, seseorang mati pada usia muda akibat radang paru-paru atau kekurangan kardiopulmonari.

Dalam bidang perubatan, terdapat klasifikasi fibrosis kistik neonatal berikut:

Bentuk paru-paru.
bentuk usus.
Bercampur (paru-paru dan organ saluran gastrousus terjejas).
Ileus mekonium.

Apakah fibrosis kistik, video akan memberitahu:

punca

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik. Penyebab kejadian adalah mutasi kromosom 7, yang bertanggungjawab untuk pengeluaran protein tertentu. Protein ini memudahkan laluan klorin melalui membran sel.

Klorin tidak dilepaskan dan terkumpul di dalam sel. Ini membawa kepada penebalan lendir, mengubah struktur dan sifatnya.

Di dalam paru-paru dan pankreas, atrofi tisu kelenjar berlaku, diikuti dengan penggantian dengan tisu berserabut. Proses ini menentukan manifestasi klinikal patologi.

Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi, anak mereka mempunyai peluang 25% untuk mengembangkan cystic fibrosis. Pembawa satu alel gen yang rosak tidak menyebabkan penyakit ini.

Sehingga kini, tidak diketahui sebab apa berlaku perubahan pada kromosom. Umur ibu bapa, perjalanan kehamilan, kehadiran penyakit kronik tidak penting.

Kejadian fibrosis kistik pada kanak-kanak ditentukan secara genetik.

Bentuk dan gejalanya

Tanda-tanda klinikal pertama penyakit ini muncul pada 5-6 bulan., sejak makanan pelengkap pertama diperkenalkan dalam tempoh ini. Yang utama bergantung pada bentuk patologi yang ada pada bayi.

Pulmonari

Bentuk bronko-pulmonari penyakit ini didiagnosis lebih kerap daripada yang lain.. Pertama, bayi yang baru lahir mula batuk sedikit, kemudian batuk menjadi lebih jelas, menyalak, melemahkan.

Secara beransur-ansur, gejala lain menyertai batuk:

sesak nafas;
sianosis kulit;
suhu subfebril;
penambahan berat badan yang lemah;
kelesuan, tidak aktif;
kurang selera makan.

Oleh kerana genangan lendir di dalam paru-paru, patologi mula berkembang. Sekiranya jangkitan bakteria bergabung, maka bayi yang baru lahir mempunyai radang paru-paru.

Kanak-kanak sedemikian sentiasa sakit dengan bronkitis dan radang paru-paru yang teruk. Dengan kursus yang panjang, kanak-kanak mengalami penyakit nasofaring: tonsilitis, sinusitis, adenoid.

Penyakit ini juga menjejaskan penampilan pesakit.. Ini menunjukkan dirinya sendiri:

dada tong;
penebalan falang jari.

usus

Pankreas paling menderita. Salurannya tersumbat dengan lendir tebal, yang menghalang pembebasan enzim yang diperlukan untuk pencernaan makanan.

Lemak yang telah masuk ke dalam usus tidak dipecahkan; penyerapan air, klorin, dan natrium terganggu. Usus menjadi tidak boleh dilalui.

Fibrosis kistik usus pada bayi baru lahir ditunjukkan oleh gejala berikut:

kembung perut yang tidak hilang selepas mengambil ubat;
najis longgar dengan bau yang tidak menyenangkan;
kehadiran lemak dalam najis;
peningkatan dalam jumlah najis, melebihi norma umur.

Kerana sakit di perut, bayi sentiasa menjerit, menekan kakinya ke perutnya. Ia tidak biasa untuk melihat bahawa kanak-kanak sangat dahaga akibat dehidrasi.

Selepas setahun hidup dalam bayi, tisu kelenjar pankreas digantikan oleh tisu penghubung, organ menjadi terlalu banyak dengan lemak, iaitu, kekurangan pankreas terbentuk.

Akibatnya adalah komplikasi serius seperti:

sirosis hati;
halangan usus.

pelbagai campuran

Ini adalah perjalanan penyakit yang paling teruk.. Ia menggabungkan gejala bentuk pulmonari dan usus.

Biasanya pada bulan-bulan pertama bayi mengalami radang paru-paru yang teruk, kanak-kanak itu sentiasa batuk. Disebabkan oleh gangguan fungsi usus, bayi tidak makan dengan baik, tidak menambah berat badan.

Kanak-kanak sebegini ketinggalan dalam perkembangan rakan sebaya.

Ileus mekonium

Borang ini didiagnosis pada hari pertama kehidupan bayi baru lahir.. Dalam kanak-kanak yang sihat, sejurus selepas kelahiran, usus dibebaskan dari najis utama - meconium.

Ini tidak berlaku dengan fibrosis kistik. Meconium bertakung di dalam usus, gejala penyakit sudah muncul pada hari ke-2-3:

kembung perut;
regurgitasi dengan hempedu;
kulit pucat dan kering;
kelesuan, tidak aktif;
tanda-tanda umum mabuk.

Sekiranya bayi yang baru lahir tidak dibantu dalam masa, dia mempunyai perforasi usus dan mengembangkan peritonitis meconium.

Kanak-kanak sedemikian mengalami radang paru-paru dua hala yang teruk pada hari ke-5-6 kehidupan.

Diagnostik: ujian dan peperiksaan

Ujian untuk cystic fibrosis dimasukkan dalam program untuk diagnosis awal penyakit keturunan pada bayi baru lahir.

Kaedah pertama adalah untuk mengukur tahap trypsin imunoreaktif dalam bintik darah kering.

Trypsin adalah enzim pankreas yang diperlukan untuk pencernaan protein.. Analisis ini dijalankan sehingga 6 hari hayat. Sekiranya keputusannya positif, ujian kedua ditetapkan selepas 3 minggu.

Ujian peluh adalah standard emas untuk mendiagnosis cystic fibrosis.. Untuk ini, kanak-kanak menjalani elektroforesis, kemudian 100 ml peluh dikumpulkan.

Perbezaan antara klorin dan natrium tidak boleh melebihi 20%, jika tidak fibrosis sista disyaki.

Pada bayi baru lahir, mekonium diperiksa untuk kandungan albumin.. Kanak-kanak yang lebih tua menjalani coprogram (analisis najis untuk kandungan lemak).

Adalah mungkin untuk melakukan pemeriksaan perinatal pada 20 minggu kehamilan. Ia ditetapkan jika terdapat risiko tinggi fibrosis kistik.

Untuk ini, alkali fosfatase diukur dalam cecair amniotik.. Ujian DNA untuk mengesan gen bermutasi membantu mengesahkan diagnosis akhirnya.

Rawatan bayi

Malangnya, tiada ubat untuk penyakit itu masih ditemui. Jadi Terapi adalah simptomatik dan mempunyai matlamat berikut:

pencairan lendir dalam bronkus;
penghadaman yang lebih baik;
rawatan dan pencegahan jangkitan kuman pada paru-paru (radang paru-paru, bronkitis).

Untuk ini, pelbagai ubat digunakan:

Bagi kanak-kanak dengan cystic fibrosis, penting bukan sahaja untuk mengambil ubat, tetapi juga untuk mengikuti diet.

Makanan bayi harus kaya dengan protein, dan karbohidrat dan lemak harus dihadkan. Dalam diet pesakit, perlu memasukkan makanan dengan kandungan mineral yang tinggi.

Untuk membebaskan paru-paru dan bronkus daripada kahak, urutan dan latihan terapeutik perlu dilakukan setiap hari. Ibu bapa diajar ini di institusi perubatan.

Semasa mengurut, anak baring meniarap di atas ribaan ibu. Dia menepuk dadanya perlahan. Ini menggalakkan pelepasan lendir.

Kanak-kanak ini perlu banyak bergerak.. Melompat trampolin amat berguna, kerana pada masa ini otot dada menegang dan pernafasan bertambah baik.

Jika boleh, bayi perlu diajar berenang.: Ia amat berguna dalam cystic fibrosis.

Kanak-kanak dengan cystic fibrosis diiktiraf sebagai kanak-kanak kurang upaya. Oleh itu, ibu bapa perlu melengkapkan dokumen berkaitan secepat mungkin untuk menerima semua faedah yang diperlukan.

Ubat-ubatan yang diperlukan diberikan kepada pesakit tersebut secara percuma.

Akibat dan komplikasi

Penyakit ini teruk, dan tanpa rawatan yang mencukupi membawa kepada akibat yang serius:

ketinggalan yang kuat dalam pembangunan - kedua-dua fizikal dan mental;
degenerasi tisu pankreas;
perkembangan sirosis hati;
halangan lengkap usus;
kekurangan pulmonari;
radang paru-paru dengan abses;
perforasi usus, peritonitis.

Ramalan dan pencegahan

Memandangkan sifat genetik penyakit ini, tidak perlu bercakap tentang sebarang pencegahan.

Apa yang boleh dibuat? Sebelum hamil, jalani ujian genetik untuk menilai kemungkinan mendapat anak yang terjejas.

Prognosis penyakit ini tidak menguntungkan. Diagnosis awal dan rawatan tepat pada masanya telah meningkatkan jangka hayat dengan ketara.

Jika pada abad yang lalu mereka hidup tidak lebih daripada 5 tahun, kini mereka boleh hidup sehingga 25-30 tahun, tetapi ini juga sangat singkat.

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang boleh membawa maut.. Ia sangat memburukkan kualiti hidup pesakit, mengurangkan jangka hayatnya.

pesakit bergejala Mereka terpaksa mengambil ubat seumur hidup. Walaupun dengan rawatan yang mencukupi, kanak-kanak tersebut boleh menghadiri institusi pendidikan biasa dan menjalani gaya hidup yang aktif.

Bersentuhan dengan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang meninggalkan kesan ketara pada seluruh kehidupan seseorang. Beberapa dekad yang lalu, penyakit ini dikaitkan secara eksklusif kepada penyakit kanak-kanak, sejak pesakit jarang bertahan walaupun sehingga remaja.

Hari ini, terima kasih kepada kejayaan dalam bidang perubatan, pesakit mempunyai setiap peluang untuk hidup hingga 40 dan bahkan 50 tahun.

Apakah penyakit itu?

Punca perkembangan fibrosis kistik terletak pada gangguan genetik. Semasa perubahan dalam kromosom yang bertanggungjawab untuk pengeluaran protein pengawalseliaan, pesakit mengalami pelanggaran komposisi semua cecair yang dirembeskan oleh kelenjar endokrin, dari paru-paru ke sistem pembiakan.

Penyakit ini adalah kongenital, walaupun sering tanda pertama kecederaan organ muncul hanya dalam 6-8 bulan.

Gejala fibrosis kistik

Oleh kerana fibrosis kistik menjejaskan hampir semua sistem dalaman, simptomnya boleh menjadi sangat berbeza, dari serangan asma dan batuk hingga cirit-birit yang berterusan.

Gejala pada kanak-kanak

Biasanya simptom pertama penyakit menjadi jelas dalam 5-8 bulan. Dalam kes ini, keterukan gejala boleh berbeza dengan ketara bergantung pada organ mana yang terjejas. Walau bagaimanapun, tanda pertama yang sepatutnya ibu bapa berwaspada, adalah kehilangan yang ketara dalam berat badan kanak-kanak.

Secara semulajadi, penurunan berat badan juga boleh dicetuskan oleh penyakit lain, tetapi jika gejala seperti najis longgar dan batuk ditambah kepadanya, maka ia patut segera menjalankan yang lengkap.

Gejala utama yang mungkin menunjukkan perkembangan fibrosis kistik ialah:

batuk kering- dengan cystic fibrosis, serangan batuk meningkat pada waktu malam apabila kanak-kanak berada dalam kedudukan mendatar. Di samping itu, batuk seperti itu tidak dapat dirawat sepenuhnya;
sesak nafas- selalunya kanak-kanak mungkin mengalami kekurangan udara kerana saluran pernafasan tersumbat dengan lendir. Apabila anda batuk, lendir akan keluar dan biasanya berwarna jernih. Dalam sesetengah kes, lendir mungkin berwarna kehijauan, yang menunjukkan bahawa jangkitan telah ditambah kepada penyakit yang mendasari;
kerap selsema disertai dengan batuk. Selalunya, sebelum membuat diagnosis yang betul, pakar pediatrik menetapkan rawatan untuk bronkitis kronik kepada kanak-kanak itu;
hemoptisis- mungkin menunjukkan bahawa dinding mukosa dan bronkus telah rosak.

Gejala pada bayi

Biasanya, simptom pertama cystic fibrosis pada bayi yang belum lahir ialah najis tersumbat. Oleh kerana rahsia kelenjar mukus pada kanak-kanak yang sakit adalah lebih tebal, ini merumitkan pelepasan mekonium - najis asal, menyebabkan penyumbatan usus. Sekiranya masalah itu tidak disedari dalam masa, ini boleh menyebabkan pecah dinding usus dan peritonitis, serta kematian kanak-kanak.

Gejala berikut mungkin menunjukkan kehadiran halangan usus pada bayi baru lahir:

ketiadaan najis dan gas untuk masa yang lama;
menangis resah;
kembung perut;
pada palpasi, tempat di mana gabus terbentuk jelas dirasai.

Selain perkara di atas, fibrosis kistik mungkin disyaki dalam situasi berikut:

jaundis, yang berkembang akibat penyumbatan saluran hempedu;
perkembangan bronkitis dan radang paru-paru sudah pada minggu pertama kehidupan akibat imuniti yang lemah dan kelikatan rembesan paru-paru;
perubahan dalam komposisi peluh - nampaknya terlalu masin, yang jelas dirasakan jika seorang ibu mencium anaknya;
perubahan dalam plat kuku, penebalannya;
bengkak yang tidak hilang tanpa bantuan.

Penting! Pada bayi baru lahir, fibrosis kistik boleh nyata sebagai radang paru-paru dua hala. Dalam kes ini, kanak-kanak mengalami sesak nafas dan batuk yang berterusan. Selain itu, gangguan pulmonari awal membawa kepada masalah dengan jantung dan saluran darah.

Foto fibrosis kistik

Tanda-tanda fibrosis kistik

Bergantung pada jenis organ yang terjejas, simptom penyakit boleh menampakkan diri dengan cara yang berbeza. Penyakit ini boleh menjejaskan sistem berikut:

pernafasan;
penghadaman;
kencing-kemaluan.

Fibrosis kistik sistem pernafasan

Sesak nafas, batuk dengan lendir - gejala ini berkembang kerana penyumbatan bronkus dengan rahsia.
Manifestasi penyakit pernafasan yang kerap, serta bronkitis dan radang paru-paru yang berterusan yang berlaku terhadap latar belakang genangan lendir, yang merupakan persekitaran yang baik untuk pembangunan organisma patogen.
Hemoptisis, yang berkembang akibat kerosakan dan penipisan bronkus.

Fibrosis kistik dengan kerosakan pada sistem pembiakan

Dalam kes ini, komplikasi dan gejala adalah ketidaksuburan.

Tanda-tanda cystic fibrosis pada kanak-kanak

Anda boleh mengenal pasti penyakit pada kanak-kanak dengan tanda-tanda berikut:

kanak-kanak itu ketinggalan dalam perkembangan daripada rakan sebaya;
fungsi sistem pencernaan bertambah buruk, sembelit berlaku, dan najis menjadi berlemak dan tebal;
kulit memperoleh warna kelabu, pengelupasan boleh diperhatikan;
dada kelihatan tenggelam, dan perut membengkak;
kanak-kanak itu diseksa oleh batuk yang berterusan;
lengan dan kaki menjadi nipis, dan falang jari menyerupai drumsticks;
kanak-kanak kehilangan berat badan, walaupun selera makan tetap tinggi.

Oleh kerana gejala mungkin kurang atau lebih ketara pada peringkat penyakit yang berbeza, ini menjadikan diagnosis tepat pada masanya agak sukar. Di samping itu, serangan batuk yang berterusan boleh disertai dengan muntah lebih lanjut. Ia bukan sesuatu yang luar biasa bagi kanak-kanak yang menderita fibrosis kistik untuk mengalami anemia dan edema yang teruk.

Tanda-tanda cystic fibrosis pada bayi

Perkara pertama yang harus menyedarkan ibu bapa ialah kelesuan dan pucat anak yang mungkin enggan menyusu. Muntah hempedu juga sering berlaku. Satu lagi tanda yang menunjukkan cystic fibrosis ialah perubahan dalam fungsi kelenjar peluh. Hablur garam yang keluar dari peluh menjadikan kulit bayi sangat masin. Semasa menangis, bayi mungkin mengalami batuk yang kuat dan sesak nafas.

Adalah penting untuk memahami bahawa cystic fibrosis adalah penyakit yang sangat serius yang memerlukan pemantauan berterusan oleh pakar. Untuk mendiagnosis fibrosis kistik, disyorkan untuk menjalani satu siri ujian yang membolehkan anda mendiagnosis masalah tepat pada masanya, yang akan menjadikannya semudah mungkin untuk kehidupan masa depan kanak-kanak.

Dalam 20% kes, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan diagnosis yang mengerikan. Salah satunya ialah cystic fibrosis pada bayi baru lahir. Penyakit ini hanya berlaku pada anak ibu bapa yang merupakan pembawa gen yang bermutasi. Ia melibatkan pelanggaran organ rembesan. Adalah mungkin untuk menentukan penyakit pada bayi walaupun dalam tempoh neonatal, dan selalunya ia disertai dengan penyakit kuning yang berpanjangan. Penyakit sedemikian berlaku disebabkan oleh kerosakan pada pundi hempedu, iaitu genangan cecair di dalam hati. Punca fibrosis kistik pada bayi baru lahir dan bentuknya. Perkembangan gangguan dalam kerja kelenjar rembesan berlaku pada bayi secara eksklusif pada peringkat genetik. Dalam kebanyakan kes, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa jangkitan ini, kanak-kanak itu dilahirkan sakit. Walau bagaimanapun, dalam 25% kes, walaupun dengan patologi dewasa, anak yang benar-benar sihat boleh dilahirkan.

Penting! Jika pasangan yang merancang anak dilahirkan dengan cystic fibrosis, mereka harus mendapatkan nasihat daripada pakar genetik apabila kehamilan berlaku. Adalah dinasihatkan untuk melakukan ini sebelum 9 minggu untuk menentukan kehadiran penyakit. Ini bukan sahaja langkah berhati-hati, tetapi juga cara pencegahan.

Fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir sentiasa menunjukkan dirinya dalam pelbagai bentuk, dan dalam
Dalam sesetengah keadaan, penyakit ini boleh ditentukan hanya selepas pemeriksaan neonatal. Bentuk berikut mungkin berlaku:

pulmonari;
usus;
bercampur;
mekonium;
bentuk tipikal dan usang.

Setiap peringkat fibrosis kistik pada bayi baru lahir mempunyai simptomnya sendiri, yang boleh bercampur dan individu.

Fibrosis kistik adalah patologi yang paling kerap dijumpai pada usia baru lahir. Setiap 15 penduduk planet kita mempunyai gen berjangkit dalam peringkat mutasi. Dengan perkembangan gen ini, terdapat masalah dengan peluh dan kelenjar air liur saluran gastrousus, lendir sistem pernafasan.
Apabila organ-organ ini dijangkiti, rembesan mukus menjadi lebih tebal dan tidak dapat berfungsi sepenuhnya, lantas membekalkan tubuh kanak-kanak dengan enzim yang berguna.

Kami menawarkan untuk mempertimbangkan video yang menceritakan tentang ciri-ciri penyakit keturunan.

Daripada gejala penyakit pada bayi baru lahir dan kanak-kanak tahun pertama kehidupan, terdapat:

Manifestasi serupa fibrosis kistik pada bayi baru lahir sering berlaku dalam kombinasi antara satu sama lain, yang menjadikannya lebih mudah untuk menentukan peringkat penyakit dan menetapkan penjagaan yang betul untuk bayi.

Kanak-kanak bercakap! Kanak-kanak itu menggali dengan curiga di dalam bilik mandi untuk masa yang lama, kepada soalan apa yang anda lakukan di sana:
- Ibu, lebih baik jika anda tidak tahu!

Kaedah untuk rawatan kanak-kanak dengan cystic fibrosis sejak lahir

Pada mulanya, sebelum meneruskan terapi terapeutik, diagnosis mesti disahkan dengan tepat. Pemeriksaan, ujian darah am, air kencing dan kahak yang diambil daripada bayi akan membantu meletakkannya dengan betul. Sampel peluh juga diambil dan ujian untuk kekurangan pankreas dilakukan.
Rawatan cystic fibrosis pada bayi baru lahir melibatkan beberapa peringkat. Pertama sekali, terapi antibiotik ditetapkan untuk mengurangkan gejala penyakit dan keadaan umum kanak-kanak. Pakar kanak-kanak mengesyorkan penggunaan Creon dan produk yang memudahkan kerja sistem pencernaan dan pernafasan.

Untuk masalah dengan saluran gastrousus dan pengenalpastian najis yang tidak menyenangkan, diet seimbang khas dengan kandungan protein yang tinggi ditetapkan. Ini mungkin termasuk kedua-dua produk haiwan dan campuran yang disesuaikan. Untuk asimilasi yang lebih baik, kanak-kanak itu ditetapkan pengambilan vitamin A, B, C, D, K.

Kelucuan kanak-kanak! Kami akan pergi ke kedai untuk memilih Anka hadiah daripada bapa saudaranya, menyenaraikan apa yang akan dibeli oleh Uncle Egor untuknya, cuba menyederhanakan sedikit "selera membeli-belah".
- Ibu, saya akan berurusan dengan Yegor sendiri, okay?

Jangan sekali-kali anda memberi anak anda makanan yang mengandungi serat kasar, dan sekiranya kekurangan laktosa, susu lembu adalah kontraindikasi.
Sekiranya berlaku kerosakan pada organ sistem pernafasan, kelegaan berlaku selepas mengambil penyedutan dan latihan pernafasan terapeutik. Melantik penerimaan mukoltiruyushchy bermakna dalam sirap dalam dos untuk bayi baru lahir: Lazolvan, Ambrobene dan aerosol seperti Geksoral.

Perhatian ! Jika fibrosis kistik didiagnosis pada bayi yang baru lahir, kanak-kanak itu ditunjukkan rawatan kompleks sepanjang hayatnya. Memandangkan terapi sebegini mahal, bayi diberi manfaat dan rawatan percuma. Juga, kanak-kanak itu menjadi cacat sejak lahir.

Kesimpulannya, kami menawarkan video profesional mengenai fibrosis kistik pada bayi baru lahir.