Aminozuren in het lichaam. Complexe analyse voor aminozuren (32 indicatoren) (bloed) Analyse voor decodering van aminozuren

Het grootste deel van eiwitten (eiwitten) zijn organische verbindingen die aminozuren worden genoemd. Schending van hun metabolisme kan tot veel lever- en nierziekten leiden. Er wordt een bloedtest gedaan om de mate van opname van eiwit uit de voeding en de onderliggende metabolische onevenwichtigheden die ten grondslag liggen aan veel chronische aandoeningen te bepalen. Er zijn in totaal 20 aminozuren en klinische tekenen van een schending van hun metabolisme zijn een combinatie van mentale retardatie met een visuele beperking bij kinderen, plus periodieke aanvallen, verschillende huidlaesies, veranderingen in de geur en kleur van urine.

Er zijn nu meer dan 70 aangeboren aandoeningen van het aminozuurmetabolisme en de synthese bekend, en hoewel ze vrij zeldzaam zijn, is hun totale frequentie veel hoger.

Sommige aminozuren worden niet in het lichaam gesynthetiseerd, dus moeten ze met voedsel worden geïntroduceerd, terwijl andere endogeen worden gevormd.

Aminozuren en hoofdtypen

Alanine

Alanine is een belangrijke energiebron voor het centrale zenuwstelsel en de hersenen; neemt actief deel aan het metabolisme van organische zuren en suikers; versterkt het immuunsysteem door antilichamen te produceren. Ook kan het een grondstof zijn voor de aanmaak van glucose in het bloed, waardoor alanine een bloedsuikerregulator is. Bij verhoogde concentraties kan er sprake zijn van jicht, eiwitintolerantie en de ziekte van Cushing. Als het niveau te laag is, zijn ketotische hypoglykemie en chronische nierziekte mogelijk.

Arginine

Neemt deel aan de verwijdering van de laatste stikstof uit het lichaam en is een voorwaardelijk vervangbaar aminozuur. Als het niveau te hoog is, kan hyperinsulinemie type 2 optreden. Als het laag is - reumatoïde artritis, chronisch nierfalen.

Asparaginezuur

Het wordt gevonden in eiwitten. Wanneer de concentratie in de urine toeneemt, is dicarboxylaminoacidurie mogelijk.

Glutaminezuur

Gesynthetiseerd in het lichaam en voorzien van voedsel; neemt deel aan het koolhydraat- en eiwitmetabolisme, verhoogt de weerstand van het lichaam tegen hypoxie, stimuleert oxidatieve processen, normaliseert de stofwisseling, heeft een ontgiftende werking, bevordert de verwijdering en neutralisatie van ammoniak en nog veel meer. Een verhoogd niveau van glutaminezuur kan pancreaskanker, reumatoïde artritis of jicht veroorzaken. Als het niveau in de bloedtest laag is, is chronisch nierfalen geïndiceerd.

Glycine

Dit is een metabolische regulator die een antistresseffect heeft, de processen van remming en excitatie in het centrale zenuwstelsel normaliseert en de mentale prestaties verhoogt. Als uit de analyse een te hoge concentratie in het bloed blijkt, kan dit duiden op: type 1 hyperammoniëmie, hypoglykemie, ernstige brandwonden, verhongering, chronisch nierfalen. Verlaagde glycineniveaus duiden op jicht of diabetes.

Threonine

Neutraliseert ammoniak, verhoogt de energietoevoer, stimuleert het immuunsysteem. Bij verhoogde niveaus kan er sprake zijn van verminderde eiwittolerantie, leverziekte, pyruvaatcarboxylasedeficiëntie en ammoniumintoxicatie.

Methionine

Essentieel voor de ontgifting van xenobiotica; activeert de werking van hormonen, vitamines, eiwitten, enzymen; neemt deel aan het metabolisme van zwavelhoudende aminozuren. Bij verhoogde concentraties kunnen ernstige leverziekten, homocystinurie en carcinoïdsyndroom optreden. De analyse toonde een verminderde concentratie van het aminozuur aan - in aanwezigheid van homocystinurie, een eiwitvoedingsstoornis.

Tyrosine

Eén van de essentiële aminozuren: kan door het lichaam zelf worden aangemaakt. Wanneer uit de analyse een verhoogde concentratie blijkt, is sepsis mogelijk. Verminderd - signaleert myxoedeem, reumatoïde artritis, hypothyreoïdie, polycystische nierziekte, hypothermie, chronisch nierfalen, fenylketonurie, carcinoïdsyndroom.

Valin

Ook stimuleert een essentieel aminozuur, dat een van de belangrijkste componenten is van de synthese en groei van lichaamsweefsels, de coördinatie, activiteit en mentale prestaties. Valine is noodzakelijk voor het herstel van beschadigde weefsels en het spiermetabolisme. Bij gebrek aan dit aminozuur wordt de coördinatie verstoord en neemt de gevoeligheid van de huid voor irriterende stoffen toe. Bij verhoogde niveaus zijn acute uithongering, carcinoïdesyndroom en onvoldoende eiwitvoeding mogelijk. Als uit een bloedtest een laag niveau blijkt: hepatische encefalopathie.

Fenylalanine

Dit aminozuur vermindert pijn, verbetert het geheugen en leervermogen, beïnvloedt de stemming en onderdrukt de eetlust. Verhoogde concentraties duiden op fenylketonurie, voorbijgaande tyrosinemie bij pasgeborenen, sepsis, virale hepatitis, hepatische encefalopathie, hyperfenylalaninemie.

Leucine en isoleucine

Ze behoren ook tot de lijst met essentiële aminozuren en werken samen. Het zijn energiebronnen en beschermen het spierweefsel. Isoleucine bepaalt het mentale en fysieke uithoudingsvermogen en reguleert de processen van energietoevoer naar het lichaam; noodzakelijk voor de productie van hemoglobine, reguleert de bloedsuikerspiegel. Uiterst belangrijk voor psychische aandoeningen, psychische problemen en lichamelijke activiteit. Leucine helpt de huid, spieren en botten te herstellen, omdat het groeihormoon stimuleert.

[06-225 ] Bloedtest voor aminozuren (32 indicatoren)

5645 wrijven.

Volgorde

Aminozuren zijn belangrijke organische stoffen waarvan de structuur carboxyl- en aminegroepen bevat. Een uitgebreid onderzoek dat het gehalte aan aminozuren en hun derivaten in het bloed bepaalt, stelt ons in staat aangeboren en verworven aandoeningen van het aminozuurmetabolisme te identificeren.

* Samenstelling van de studie:

Alanine (ALA)
Arginine (ARG)
Asparaginezuur (ASP)
Citrulline (CIT)
Glutaminezuur (GLU)
Glycine (GLY)
Methionine (MET)
Ornithine (ORN)
Fenylalanine (PHE)
Tyrosine (TYR)
Valin (VAL)
Leucine (LEU)
Isoleucine (ILEU)
Hydroxyproline (HPRO)
Serin (SER)
Asparagine (ASN)
Glutamine (GLN)
Bèta-alanine (BALA)
Taurine (TAU)
Histidine (HIS)
Threonine (DRE)
1-methylhistidine (1MHIS)
3-methylhistidine (3MHIS)
Alfa-aminoboterzuur (AABA)
Proline (PRO)
Cystathionine (CYST)
Lysine (LYS)
Cystine (CYS)
Cysteïnezuur (CYSA)

Synoniemen Russisch

Screening op aminoacidopathie; aminozuur profiel.

SynoniemenEngels

Aminozurenprofiel, plasma.

Methodeonderzoek

Hoge prestatie vloeistofchromatografie.

Welk biomateriaal kan gebruikt worden voor onderzoek?

Zuurstofarm bloed.

Hoe bereid je je goed voor op onderzoek?

Schrap alcohol 24 uur vóór de test uit uw dieet.
Eet 8 uur vóór de test niet; u kunt schoon, stilstaand water drinken.
Vermijd het gebruik van medicijnen gedurende 24 uur vóór de test (in overleg met uw arts).
Vermijd fysieke en emotionele stress gedurende 30 minuten vóór de test.
Rook niet gedurende 30 minuten vóór de test.

Algemene informatie over het onderzoek

Aminozuren zijn organische stoffen die carboxyl- en aminegroepen bevatten. Er zijn ongeveer 100 aminozuren bekend, maar er zijn er slechts 20 betrokken bij de eiwitsynthese. Deze aminozuren worden "proteïnogeen" (standaard) genoemd en worden, afhankelijk van de mogelijkheid van synthese in het lichaam, geclassificeerd in vervangbaar en essentieel. Essentiële aminozuren omvatten arginine, valine, histidine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, threonine, tryptofaan, fenylalanine. Niet-essentiële aminozuren zijn alanine, asparagine, aspartaat, glycine, glutamaat, glutamine, proline, serine, tyrosine, cysteïne. Proteïnogene en niet-standaard aminozuren, hun metabolieten zijn betrokken bij verschillende metabolische processen in het lichaam. Een defect in enzymen in verschillende stadia van de transformatie van stoffen kan leiden tot de ophoping van aminozuren en hun transformatieproducten en een negatief effect hebben op de toestand van het lichaam.

Aandoeningen van het aminozuurmetabolisme kunnen primair (aangeboren) of secundair (verworven) zijn. Primaire aminoacidopathieën worden doorgaans autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd en manifesteren zich in de vroege kinderjaren. Ziekten ontstaan als gevolg van een genetisch bepaald tekort aan enzymen en/of transporteiwitten die verband houden met het metabolisme van bepaalde aminozuren. In de literatuur zijn ruim 30 varianten van aminoacidopathieën beschreven. Klinische manifestaties kunnen variëren van milde, goedaardige aandoeningen tot ernstige metabole acidose of alkalose, braken, mentale retardatie en groeiachterstand, lethargie, coma, plotselinge neonatale dood, osteomalacie en osteoporose. Secundaire stoornissen van het aminozuurmetabolisme kunnen in verband worden gebracht met ziekten van de lever, het maagdarmkanaal (bijvoorbeeld colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn), nieren (bijvoorbeeld het Fanconi-syndroom), onvoldoende of ontoereikende voeding en neoplasmata. Vroegtijdige diagnose en tijdige behandeling kunnen de ontwikkeling en progressie van symptomen van de ziekte voorkomen.

Deze studie maakt het mogelijk om de concentratie in het bloed van standaard- en niet-proteïnogene aminozuren en hun derivaten uitgebreid te bepalen en de toestand van het aminozuurmetabolisme te beoordelen.

Alanine (A.L.A.) kan in het menselijk lichaam worden gesynthetiseerd uit andere aminozuren. Het is betrokken bij het proces van gluconeogenese in de lever. Volgens sommige gegevens zijn verhoogde niveaus van alanine in het bloed geassocieerd met verhoogde bloeddruk, body mass index, enz.

Arginine (ARG) Afhankelijk van de leeftijd en functionele toestand van het lichaam, wordt het geclassificeerd als semi-essentiële aminozuren. Vanwege de onvolwassenheid van de enzymsystemen zijn premature baby's niet in staat dit te vormen en hebben daarom een externe bron van deze stof nodig. Een verhoogde behoefte aan arginine treedt op tijdens stress, chirurgische behandeling en letsel. Dit aminozuur is betrokken bij celdeling, wondgenezing, hormoonafgifte en de vorming van stikstofmonoxide en ureum.

Asparaginezuur (ADDER.) kan worden gevormd uit citrulline en ornithine en is een voorloper van enkele andere aminozuren. Asparaginezuur en asparagine (ASN) nemen deel aan de gluconeogenese, de synthese van purinebasen, het stikstofmetabolisme en de functie van ATP-synthetase. In het zenuwstelsel speelt asparagine de rol van een neurotransmitter.

Citrulline (CIT) kan worden gevormd uit ornithine of arginine en is een belangrijk onderdeel van de ureumcyclus in de lever (ornithinecyclus). Citrulline is een bestanddeel van filaggrine en histonen en speelt een rol bij auto-immuunontstekingen bij reumatoïde artritis.

Glutaminezuur (G.L.U.) – een niet-essentieel aminozuur dat van groot belang is bij de stikstofstofwisseling. Vrij glutaminezuur wordt in de voedingsmiddelenindustrie gebruikt als smaakversterker. Glutaminezuur en glutamaat zijn belangrijke exciterende neurotransmitters in het zenuwstelsel. Bij klassieke fenylketonurie wordt een verminderde afgifte van glutamaat waargenomen.

Glycine (GLY) is een niet-essentieel aminozuur dat onder invloed van pyridoxine (vitamine B6) uit serine kan worden gevormd. Het neemt deel aan de synthese van eiwitten, porfyrines en purines en is een remmende zender in het centrale zenuwstelsel.

Methionine (LEERDE KENNEN) – een essentieel aminozuur waarvan het maximale gehalte wordt bepaald in eieren, sesamzaad, granen, vlees en vis. Hieruit kan homocysteïne worden gevormd. Een tekort aan methionine leidt tot de ontwikkeling van steatohepatitis.

Ornithine (ORN) wordt niet gecodeerd door menselijk DNA en is niet betrokken bij de eiwitsynthese. Dit aminozuur wordt gevormd uit arginine en speelt een sleutelrol bij de synthese van ureum en de verwijdering van ammoniak uit het lichaam. Preparaten die ornithine bevatten, worden gebruikt om cirrose en asthenisch syndroom te behandelen.

Fenylalanine (PHE) – een essentieel aminozuur, dat een voorloper is van tyrosine, catecholamines en melanine. Een genetisch defect in het metabolisme van fenylalanine leidt tot de ophoping van het aminozuur en zijn toxische producten en de ontwikkeling van aminoacidopathie - fenylketonurie. De ziekte wordt geassocieerd met mentale en fysieke ontwikkelingsstoornissen en epileptische aanvallen.

Tyrosine (TYR) komt het lichaam binnen met voedsel of wordt gesynthetiseerd uit fenylalanine. Het is een voorloper van neurotransmitters (dopamine, noradrenaline, adrenaline) en het pigment melanine. Bij genetische aandoeningen van het tyrosinemetabolisme treedt tyrosinemie op, wat gepaard gaat met schade aan de lever, nieren en perifere neuropathie. Een belangrijke differentiële diagnostische waarde is de afwezigheid van een verhoging van het tyrosinegehalte in het bloed tijdens fenylketonurie, in tegenstelling tot sommige andere pathologische aandoeningen.

Valine (VAL), leucine (LEU) En isoleucine (ILEU)– essentiële aminozuren, die belangrijke energiebronnen zijn in spiercellen. Bij fermentopathieën die hun metabolisme verstoren en leiden tot de ophoping van deze aminozuren (vooral leucine), treedt ‘ahornsiroopziekte’ (leucinose) op. Het pathognomonische teken van deze ziekte is de zoete geur van urine, die lijkt op ahornsiroop. Symptomen van aminoacidopathie komen vroeg in het leven voor en omvatten braken, uitdroging, lethargie, hypotensie, hypoglykemie, toevallen en opisthotonus, ketoacidose en pathologie van het centrale zenuwstelsel. De ziekte eindigt vaak met de dood.

Hydroxyproline (HPRO) wordt gevormd door de hydroxylering van proline onder invloed van vitamine C. Dit aminozuur zorgt voor de stabiliteit van collageen en is het hoofdbestanddeel ervan. Bij een tekort aan vitamine C wordt de synthese van hydroxyproline verstoord, neemt de stabiliteit van collageen af en treedt schade aan de slijmvliezen op - symptomen van scheurbuik.

Serin (SER) maakt deel uit van bijna alle eiwitten en is betrokken bij de vorming van de actieve centra van veel enzymen in het lichaam (bijvoorbeeld trypsine, esterasen) en de synthese van andere niet-essentiële aminozuren.

Glutamine (GLN) is een gedeeltelijk vervangbaar aminozuur. De behoefte eraan neemt aanzienlijk toe bij blessures, sommige maag-darmziekten en intensieve fysieke activiteit. Het neemt deel aan het stikstofmetabolisme, de purinesynthese, de regulering van het zuur-base-evenwicht en vervult een neurotransmitterfunctie. Dit aminozuur versnelt de genezings- en herstelprocessen na blessures en operaties.

Gamma-aminoboterzuur (GABA) gesynthetiseerd uit glutamine en is de belangrijkste remmende neurotransmitter. GABA-medicijnen worden gebruikt om verschillende neurologische aandoeningen te behandelen.

Bèta-aminoisoboterzuur (BAIBA) is een product van het metabolisme van thymine en valine. Een verhoging van het niveau in het bloed wordt waargenomen bij een tekort aan bèta-aminoisobutyraat-pyruvaataminotransferase, vasten, loodvergiftiging, stralingsziekte en sommige neoplasmata.

Alfa-aminoboterzuur (AABA)– een voorloper voor de synthese van oftalmisch zuur, een analoog van glutathion in de ooglens.

Bèta-alanine (BALA), In tegenstelling tot alfa-alanine is het niet betrokken bij de eiwitsynthese in het lichaam. Dit aminozuur maakt deel uit van carnosine, dat als buffersysteem de ophoping van zuren in de spieren tijdens lichamelijke activiteit voorkomt, spierpijn na training vermindert en herstelprocessen na blessures versnelt.

Histidine (HIS)– een essentieel aminozuur, dat een voorloper is van histamine, deel uitmaakt van de actieve centra van veel enzymen, wordt aangetroffen in hemoglobine en weefselherstel bevordert. Een zeldzaam genetisch defect van histidase veroorzaakt histidinemie, wat hyperactiviteit, ontwikkelingsachterstanden, leerproblemen en, in sommige gevallen, mentale retardatie kan veroorzaken.

Threonine (DRE)– een essentieel aminozuur dat nodig is voor de eiwitsynthese en de vorming van andere aminozuren.

1-methylhistidine (1MHIS) is een derivaat van anserine. De concentratie van 1-methylhistidine in het bloed en de urine correleert met de consumptie van vleesvoedsel en neemt toe bij een tekort. Een verhoging van het niveau van deze metaboliet treedt op als er een tekort aan carosinase in het bloed is en wordt waargenomen bij de ziekte van Parkinson en multiple sclerose.

3-methylhistidine (3MHIS) is een product van het actine- en myosinemetabolisme en weerspiegelt het niveau van eiwitafbraak in spierweefsel.

Proline (PRO) in het lichaam gesynthetiseerd uit glutamaat. Hyperprolinemie als gevolg van een genetisch defect van enzymen of als gevolg van onvoldoende voeding, verhoogde niveaus van melkzuur in het bloed of leverziekte kunnen leiden tot toevallen, mentale vermoeidheid en andere neurologische pathologieën.

Lysine (LYS)– een essentieel aminozuur dat betrokken is bij de vorming van collageen en weefselherstel, de functie van het immuunsysteem, de synthese van eiwitten, enzymen en hormonen. Een gebrek aan glycine in het lichaam leidt tot asthenie, geheugenverlies en verminderde voortplantingsfuncties.

Alfa-aminoadipinezuur (AAA)– een tussenproduct van het lysinemetabolisme.

Cysteïne (CYS) is een essentieel aminozuur voor kinderen, ouderen en mensen met een slechte opname van voedingsstoffen. Bij gezonde mensen wordt dit aminozuur gesynthetiseerd uit methionine. Cysteïne maakt deel uit van de keratine van haar en nagels, is betrokken bij de vorming van collageen, is een antioxidant, een voorloper van glutathion en beschermt de lever tegen de schadelijke effecten van alcoholmetabolieten. Cystine is een dimeer cysteïnemolecuul. Bij een genetisch defect in het transport van cystine in de niertubuli en darmwanden treedt cystinurie op, wat leidt tot de vorming van stenen in de nieren, urineleiders en blaas.

Cystathionine (CYST)– een tussenproduct van het cysteïnemetabolisme tijdens de synthese uit homocysteïne. Bij erfelijke tekorten aan het enzym cystathionase of verworven hypovitaminose B6 neemt het cystathioninegehalte in het bloed en de urine toe. Deze aandoening wordt beschreven als cystathioninurie, wat goedaardig is zonder duidelijke pathologische symptomen, maar zich in zeldzame gevallen kan manifesteren als een verstandelijke beperking.

Cysteïnezuur (CYSA) wordt gevormd tijdens de oxidatie van cysteïne en is een voorloper van taurine.

Taurine (TAU) gesynthetiseerd uit cysteïne en is, in tegenstelling tot aminozuren, een sulfonzuur dat een sulfonzuurgroep bevat in plaats van een carboxylgroep. Taurine maakt deel uit van gal, is betrokken bij de emulgering van vetten, is een remmende neurotransmitter, verbetert reparatie- en energieprocessen en heeft cardiotonische en hypotensieve eigenschappen.

Aminozuren en eiwitten worden veel gebruikt in sportvoeding en worden gebruikt om de spiermassa te vergroten. Vegetariërs kunnen, vanwege het gebrek aan dierlijke eiwitten in hun dieet, een tekort aan bepaalde essentiële aminozuren ervaren. Met dit onderzoek kunnen we de geschiktheid van dergelijke soorten voeding beoordelen en, indien nodig, corrigeren.

Waar wordt het onderzoek voor gebruikt?

Diagnose van erfelijke en verworven ziekten geassocieerd met stoornissen van het aminozuurmetabolisme;
differentiële diagnose van de oorzaken van stoornissen in het stikstofmetabolisme, verwijdering van ammoniak uit het lichaam;
toezicht houden op de naleving van dieettherapie en de effectiviteit van de behandeling;
beoordeling van de voedingsstatus en aanpassing van het dieet.

Wanneer staat het onderzoek gepland?

Als er een vermoeden bestaat van een schending van het aminozuurmetabolisme bij kinderen, inclusief pasgeborenen (braken, diarree, metabole acidose, speciale geur en kleur van luiers, verminderde mentale ontwikkeling);
met hyperammoniëmie (verhoogde ammoniakspiegels in het bloed);
met een belaste familiegeschiedenis, de aanwezigheid van congenitale aminoacidopathieën bij familieleden;
bij het monitoren van de naleving van voedingsaanbevelingen, de effectiviteit van de behandeling;
bij het onderzoeken van atleten (bijvoorbeeld bodybuilders) die sportvoeding consumeren (eiwitten en aminozuren);
bij het onderzoeken van vegetariërs.

Wat betekenen de resultaten?

Alanine (ALA):

Arginine (ARG):

Asparaginezuur (ASP):

Citrulline (CIT):

Glutaminezuur (GLU):

Glycine (GLY)

Methionine (MET)

Ornithine (ORN)

Fenylalanine (PHE)

Tyrosine (TYR)

Valin (VAL)

Leucine (LEU)

Isoleucine (ILEU)

Hydroxyproline (HPRO)

Serin (SER)

Asparagine (ASN)

Alfa-aminoadipinezuur (AAA)

Glutamine (GLN)

Bèta-alanine (BALA): 0 - 5 µmol/l.
Taurine (TAU)

Histidine (HIS)

Threonine (DRE)

1-methylhistidine (1MHIS)

3-methylhistidine (3MHIS)

Gamma-aminoboterzuur (GABA)

Bèta-aminoisoboterzuur (BAIBA)

Alfa-aminoboterzuur (AABA): 0 - 40 µmol/l.
Proline (PRO)

Cystathionine (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
Lysine (LYS)

Cystine (CYS)

Cysteïnezuur (CYSA): 0.

Bij de interpretatie van de resultaten wordt rekening gehouden met leeftijd, voedingsgewoonten, klinische toestand en andere laboratoriumgegevens.

Een verhoging van het totale aminozuurgehalte in het bloed is mogelijk met:

eclampsie;
verminderde fructosetolerantie;
diabetische ketoacidose;
nierfalen;
Reye's syndroom.

Een afname van het totale aantal aminozuren in het bloed kan optreden wanneer:

hyperfunctie van de bijnierschors;
koorts;
De ziekte van Hartnup;
Huntington's chorea;
ontoereikende voeding, vasten (kwashiorkore);
malabsorptiesyndroom bij ernstige ziekten van het maag-darmkanaal;
hypovitaminose;
nefrotisch syndroom;
pappataci-koorts (mug, aderlaten);
Reumatoïde artritis.

Primaire aminoacidopathieën

Promotie arginine, glutamine– arginasedeficiëntie.

Promotie argininesuccinaat, glutamine– arginosuccinadeficiëntie.

Promotie citrulline, glutamine– citrullinemie.

Promotie cystine, ornithine, lysine– cystinurie.

Promotie valine, leucine, isoleucine– ahornsiroopziekte (leucinose).

Promotie fenylalanine– fenylketonurie.

Promotie tyrosine– tyrosinemie.

Secundaire aminoacidopathieën

Promotie glutamine– hyperammoniëmie.

Promotie Alanine– lactaatacidose (lactaatacidose).

Promotie glycine– organische acidurie.

Promotie tyrosine– voorbijgaande tyrosinemie bij pasgeborenen.

Literatuur

Deel 8. Aminozuren. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. De metabolische en moleculaire basis van erfelijke ziekten. 8e druk. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
Deel IV. Aandoeningen van het aminozuurmetabolisme en transport. Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, eds. Diagnose en behandeling van aangeboren stofwisselingsziekten. 3e druk. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Deel 2. Aandoeningen van het aminozuurmetabolisme. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas van stofwisselingsziekten. 2e druk. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005; 109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Artsengids voor de laboratoriumdiagnose van stofwisselingsziekten. 2e druk. New York, NY: Springer; 2003.
Menselijke metaboloomdatabase. Toegangsmodus: http://www.hmdb.ca/

> Bepaling van het aminozuurgehalte in bloed en urine

Deze informatie kan niet worden gebruikt voor zelfmedicatie!
Overleg met een specialist is noodzakelijk!

Waarom wordt het gehalte aan aminozuren in urine en bloed bepaald?

Aminozuren zijn de ‘bouwstenen’ waaruit alle eiwitten in het menselijk lichaam bestaan. In totaal isoleer ik 20 verschillende aminozuren. Sommige daarvan (12 essentiële aminozuren) worden in het menselijk lichaam gesynthetiseerd, terwijl andere (8 essentiële aminozuren) uitsluitend via de voeding het lichaam binnenkomen. Naast de eiwitsynthese zijn sommige aminozuren voorlopers van schildklier- en bijnierhormonen.

Verstoringen in de synthese en het metabolisme van aminozuren kunnen ernstige pathologie veroorzaken. Alle ziekten die verband houden met deze aandoeningen worden aminoacidopathieën genoemd. De bekendste daarvan is fenylketonurie, waarbij het metabolisme van fenylalanine en tyrosine verstoord is.

Wie schrijft een aminozuurtest voor?

Omdat de meeste aminoacidopathieën aangeboren pathologieën zijn, kan een kinderarts een analyse voorschrijven. Voor volwassenen worden deze tests voorgeschreven door endocrinologen en huisartsen. U kunt bloed en urine doneren voor aminozuren in een biochemisch laboratorium.

Hoe goed voorbereiden?

Om bloed te doneren hoeft u zich alleen te onthouden van voedsel: volwassenen wordt aangeraden om 6-8 uur na hun laatste maaltijd bloed te doneren, kinderen – na 4 uur. Voordat de urine op aminozuren wordt getest, moeten de uitwendige genitaliën grondig worden behandeld. Ze worden gewassen met een antisepticum en gedroogd. Bij jonge kinderen wordt de urine opgevangen met een speciale urinezak.

Indicaties voor het bestuderen van het aminozuurgehalte in bloed en urine

Deze tests worden voorgeschreven om metabolische stoornissen gerelateerd aan aminozuren te diagnosticeren. De arts kan een bepaling van het gehalte aan een of meer aminozuren gelasten. Een uitgebreide bepaling van de concentratie van alle aminozuren in urine en bloed wordt voorgeschreven om de algemene toestand van de patiënt te beoordelen, evenals voor de differentiële diagnose van primaire en secundaire aminoacidopathieën. Secundair zijn die aminoacidopathieën waarbij veranderingen in de concentratie van aminozuren in het bloed en de urine geassocieerd zijn met een verminderde nierfunctie.

interpretatie van resultaten

De resultaten van deze tests moeten door een medisch specialist worden beoordeeld. Er zijn meer dan 70 verschillende ziekten bekend waarbij het gehalte aan aminozuren in plasma en urine toeneemt.

Fenylketonurie wordt gekenmerkt door een toename van het fenylalaninegehalte. Deze pathologie manifesteert zich, als er geen preventieve maatregelen worden genomen, als mentale retardatie. Het gehalte aan isoleucine, leucine, valine en methionine neemt toe bij de ziekte van “ahornsiroop”, die zich al in de kindertijd manifesteert met epileptische aanvallen en ademhalingsproblemen. De ziekte wordt zo genoemd omdat de urine van de patiënt een typische geur van ahornsiroop heeft.

Bij de ziekte van Hartnup neemt de hoeveelheid tryptofaan en verschillende andere aminozuren in het bloed en de urine toe. Deze ziekte manifesteert zich als uitslag op de huid, psychische stoornissen en zelfs hallucinaties.

Klinische betekenis van bloed- en urineanalyse voor aminozuren

Met behulp van deze tests is het mogelijk om aminoacidopathie in een vroeg stadium te identificeren en maatregelen te nemen om de progressie van deze pathologie te voorkomen. Bij fenylketonurie is het bijvoorbeeld voldoende om een bepaald dieet te volgen, zodat het kind zich normaal ontwikkelt en geen enkele intellectuele beperking heeft.

Het fundamentele verschil tussen bloed- en urinetests voor aminozuren is dat urinetests worden gebruikt als screeningstest. En het kind wordt niet blootgesteld aan stress die gepaard gaat met bloedafname. En zodra aminoacidurie (de aanwezigheid van aminozuren in de urine) wordt gedetecteerd, wordt een grondig bloedonderzoek uitgevoerd.

Testen op fenylketonurie is verplicht voor alle pasgeborenen en is opgenomen in het neonatale screeningsprogramma. De organisatie van deze screening op staatsniveau heeft de incidentie van ernstige vormen van deze pathologie tot bijna nul teruggebracht.

In de Doctor Near-kliniek is het mogelijk om de inhoud van deze nuttige stoffen in het lichaam te bepalen. Tegenwoordig zijn er meer dan honderd aminozuren bekend, maar slechts 32 daarvan zorgen voor de eiwitproductie. Afhankelijk van de mogelijkheid van aanmaak in het lichaam, worden aminozuren verdeeld in essentieel en niet-essentieel.

Belangrijkste essentiële aminoverbindingen:

Valin;
Arginine;
Methionine;
Fenylalanine;
Tryptofaan;
Lysine en anderen.

Belangrijkste vervangbare stoffen:

Alanine;
Acylcarnitine;
Citrulline;
Glycine;
Glutamaat;
Asparagine en anderen.

Deze zuren zijn nodig voor veel stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam. Als de bij de transformatie betrokken enzymen worden verstoord, kan de concentratie van bepaalde aminozuren toenemen. Dit heeft een negatieve invloed op het functioneren van verschillende organen en systemen. De pathologie van het aminozuurmetabolisme kan erfelijk of verworven zijn.

Geboorteafwijkingen worden autosomaal recessief overgeërfd en treden meestal op in de vroege kinderjaren. Deze groep ziekten wordt veroorzaakt door een tekort aan transporteiwitmoleculen en enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme van aminozuren. Ze kunnen zich manifesteren met verschillende symptomen, variërend van lichte malaise tot ernstige algemene beperkingen, braken, coma, vertraagde fysieke en intellectuele ontwikkeling, osteoporose en osteomalacie.

Bij veel ziekten van inwendige organen worden verworven of secundaire stofwisselingsstoornissen waargenomen.

Pathologische aandoeningen die gepaard gaan met een schending van het aminozuurmetabolisme omvatten ziekten van het spijsverteringsstelsel (,), urinewegstelsel (Fanconi-syndroom), kwaadaardige neoplasmata, enzovoort.

Preventie en effectieve behandeling van deze ziekten maakt het mogelijk om de progressie ervan te vertragen en de stofwisseling te normaliseren.

Om deze pathologische processen te diagnosticeren, schrijven artsen van de Doctor Near-kliniek een bloedtest voor voor 32 indicatoren. Deze diagnostische procedure maakt het mogelijk om een uitgebreide beoordeling uit te voeren van het gehalte aan deze stoffen en hun derivaten in het bloed, en om de toestand van het aminozuurmetabolisme in het lichaam te bepalen. U kunt de prijs van een bloedtest voor aminozuren vinden op de officiële website van het bedrijf.

Voorbereiden op analyse

Om betrouwbare onderzoeksresultaten te verkrijgen, moet u zich aan bepaalde voorbereidingsregels houden. Gedurende de dag voordat u bloed doneert voor analyse, moet u stoppen met het drinken van alcoholische dranken.

Gedurende 8 uur voordat biologisch materiaal wordt afgenomen, moet de patiënt weigeren te eten. Gedurende deze periode mag u alleen gezuiverd water zonder gas drinken.

In overleg met uw arts dient u, indien mogelijk, de dag vóór de bloeddonatie te stoppen met het innemen van medicijnen. Een half uur vóór de test wordt de patiënt geadviseerd niet te roken en psycho-emotionele en fysieke overbelasting te vermijden.

Indicaties voor het onderzoek

Artsen van de Doctor Near-kliniek adviseren in de volgende situaties een aminozuurtest te doen:

Vermoeden van aangeboren en verworven aandoeningen van het aminozuurmetabolisme;
Differentiële diagnose van de pathologie van het metabolisme van stikstofbasen en hun eliminatie (met een toename van het ammoniakgehalte in het lichaam);
Monitoring van de effectiviteit van dieettherapie en therapeutische maatregelen;
Uitgebreide beoordeling van de voedingsstatus en dieetcorrectie;
Diagnose van ernstige aangeboren aandoeningen van het aminozuurmetabolisme in de kindertijd in aanwezigheid van braken, metabole acidose, mentale retardatie en andere karakteristieke symptomen;
Screening bij personen met een gecompliceerde medische voorgeschiedenis (aangeboren aandoeningen van het aminozuurmetabolisme bij familieleden).
Onderzoek van mensen die betrokken zijn bij professionele sporten (gewichtheffers, bodybuilders), vooral degenen die eiwitsupplementen gebruiken.
Beoordeling van het aminozuurmetabolisme bij vegetariërs.

Hoe het onderzoek werkt

Om het gehalte aan aminozuren in het lichaam te analyseren, wordt op een lege maag bloed uit een ader gehaald. Binnen enkele minuten vindt bloedafname plaats, waarna de patiënt naar huis kan en een normaal leven kan leiden.

Interpretatie van aminozuurtestresultaten

Het ontcijferen van de analyse duurt één werkdag. Hierna krijgt de patiënt een conclusie over de resultaten van de analyse, waarmee hij naar zijn arts gaat. Bij het interpreteren van de resultaten wordt rekening gehouden met de leeftijd van de patiënten, voedingsgewoonten, de aanwezigheid van symptomen van eventuele ziekten en andere laboratoriumgegevens.

De basis van eiwitten zijn aminozuren - organische verbindingen in het menselijk lichaam. Om problemen met het functioneren van de lever en de nieren te identificeren, is het noodzakelijk om een bloedtest op aminozuren uit te voeren, omdat een verminderd aminozuurmetabolisme leidt tot ziekten van deze organen. De mate van absorptie en metabolische onbalans wordt bepaald door 20 aminozuren te analyseren.

Tekenen van overtreding

De volgende combinatie van symptomen bij kinderen en volwassenen zijn tekenen van een stoornis in het aminozuurmetabolisme:

mentale retardatie;
wazig zien;
huidlaesies van verschillende typen;
specifieke geur en kleur van urine.
periodiek.

Sommige aminozuren worden in het lichaam gesynthetiseerd, andere worden via voedselconsumptie geleverd.

Soorten

Alanine. Met behulp van het aminozuur alanine ontvangen het centrale zenuwstelsel en de hersenen energie. Alanine is betrokken bij het metabolisme van organische zuren en suikers en produceert ook, wat het immuunsysteem helpt versterken. Bovendien kan uit dit type aminozuur glucose worden geproduceerd, dat wil zeggen dat regulatie plaatsvindt met de deelname van alanine.

Arginine. Dit is een niet-essentieel aminozuur, met behulp waarvan de uiteindelijke stikstof uit het menselijk lichaam wordt verwijderd.

Asparaginezuur. Bevat eiwitten. Met een toename van de concentratie in de urine treedt dicarboxylaminoacidurie op.

Glutaminezuur. Het aminozuur glutamine vervult vele functies in het lichaam, waaronder deelname aan het metabolisme van eiwitten en koolhydraten, stimulatie van oxidatieve processen, het verhogen van de weerstand van het lichaam tegen hypoxie () en het normaliseren van de stofwisseling. Het helpt gifstoffen en ammoniak uit het lichaam te verwijderen.

Glycine. De processen van excitatie en remming vinden plaats in het centrale zenuwstelsel. Glycine is verantwoordelijk voor de normale werking van deze processen. Het helpt de mentale prestaties te verbeteren en helpt iemand ook om te gaan met stress.

Threonine. Threonine helpt het immuunsysteem te stimuleren en verbetert de energievoorziening. Zijn functies omvatten de neutralisatie van ammoniak.

Methionine. Ontgifting van xenobiotica vindt plaats met behulp van methionine. Hormonen, vitamines en eiwitten worden geactiveerd door methionine.

Tyrosine. Tyrosinesynthese kan in het lichaam plaatsvinden. Het is een essentieel aminozuur. Een verhoogd tyrosinegehalte in het bloed duidt op mogelijke sepsis.

Valin. De synthese van de groei van lichaamsweefsel is onmogelijk zonder valine. Het helpt de coördinatie te stimuleren, verbetert de mentale prestaties en alertheid. Beschadigde weefsels worden hersteld dankzij valine, en met zijn deelname vindt ook het metabolisme in de spieren plaats.

Fenylalanine. Ook het aminozuur fenylalanine bevordert het leervermogen. Fenylalanine kan pijn verminderen en de eetlust onderdrukken. Het heeft ook invloed op de stemming.

Leucine en isoleucine. Leucine en isoleucine zijn aminozuren die samenwerken en als energiebron dienen. Een andere functie is het beschermen van spierweefsel. Isolyceïne beïnvloedt de mentale stabiliteit en het fysieke uithoudingsvermogen. Zonder dit is productie onmogelijk. Het reguleert ook de bloedsuikerspiegel en speelt een belangrijke rol bij geestelijke gezondheidsproblemen en fysieke stress. Leucine is verantwoordelijk voor het herstel van huid, spieren en botten, omdat het groeihormoon produceert.

Diagnostiek

Ziekte van Cushing – verhoogd alaninegehalte;
Jicht – verhoogd alaninegehalte, verhoogd glutaminezuurgehalte, verlaagd glycinegehalte;
– verlaagd glycinegehalte;
Eiwitintolerantie – verhoogd alaninegehalte;
Keotische hypoglykemie – alaninetekort;
Chronisch nierfalen - gebrek aan alanine, arginine, glutaminezuur, tyrosine, verhoogd glycinegehalte;
Hyperinsulinemie type 2 – hoog argininegehalte;
Reumatoïde artritis – gebrek aan arginine, tyrosine, verhoogde niveaus van glutaminezuur;
Dicarbonzuuraminoacidurie - verhoogde concentratie asparaginezuur in de urine;
Alvleesklierkanker – verhoogde niveaus van glutaminezuur;
Hyperammoniëmie type 1 – verhoogd glycinegehalte;
– verhoogd glycinegehalte;
Ernstige brandwonden – verhoogd glycinegehalte;
Vasten – verhoogd gehalte aan glycine, valine.
Verminderde eiwittolerantie – verhoogde niveaus van threonine;
Leverziekten – verhoogde niveaus van threonine, methionine;
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie – verhoogde threoninespiegels;
Ammoniumintoxicatie – verhoogde concentraties threonine;
Homocystinurie – verhoogde threoninespiegels;
Carcinoïdsyndroom – verhoogde threoninespiegels;
Homocystinurie – verlaagde threoninespiegels;
Eiwitvoedingsstoornis – verlaagd threonineniveau, verhoogd valineniveau;
– verhoogde niveaus van tyrosine, fenylalanine;
Myxoedeem – verlaagd tyrosinegehalte;
Hypothyreoïdie - lage niveaus van tyrosine;
Polycystische nierziekte - lage niveaus van tyrosine;
Hypothermie – verlaagd niveau van tyrosine;
Fenylketonurie – verlaagd tyrosinegehalte, verhoogd gehalte aan fenylalanine;
Carcinoïdesyndroom – verlaagde tyrosinespiegels, verhoogde valinespiegels;
Hepatische encefalopathie - gebrek aan valine (duidt ook op een gebrek aan coördinatie, verhoogde gevoeligheid van de huid voor irriterende stoffen), verhoogd gehalte aan fenylalanine;
Voorbijgaande tyrosinemie bij pasgeborenen - verhoogd fenylalaninegehalte;
Virale hepatitis - verhoogde niveaus van fenylalanine;
Hyperfenylalaninemie - verhoogde niveaus van fenylalanine.

Afwijkingen in aminozuurbloedonderzoeken zijn reden tot bezorgdheid.

Volgens artsen moeten de volgende groepen mensen een bloedtest ondergaan op aminozuren (32 indicatoren):

baby's;
vegetariërs en mensen die een dieet volgen;
atleten en mensen die een verhoogde fysieke activiteit ervaren.

Analyseprocedure

In veel klinieken kan een bloedonderzoek naar aminozuren worden afgenomen. Voordat u een aminozuurtest uitvoert, mag u gedurende 4 uur niet eten. uitgevoerd vanaf de hiel. Mogelijke hematoomvorming. De analyseperiode duurt ongeveer 16 dagen.

Een bloedtest voor aminozuren is van groot belang voor kinderen, omdat het helpt om gezondheidsproblemen snel te identificeren en met de behandeling te beginnen.

Om erfelijke ziekten op te sporen wordt een bloedonderzoek naar aminozuren en acylcarnitines uitgevoerd. Hoe eerder pathologie wordt ontdekt, hoe groter de kans op het voorkomen van ernstige ziekten.