Fluorescerende in situ hybridisatie (FISH). FISH - een studie voor differentiële diagnose Visanalyse bij borstkanker

Hoofd van
"Oncogenetica"

Zhusina
Julia Gennadievna

Afgestudeerd aan de kinderfaculteit van de Voronezh State Medical University. NN Burdenko in 2014.

2015 - stage in therapie op basis van de afdeling Faculteitstherapie van de Voronezh State Medical University. NN Burdenko.

2015 - certificeringscursus in de specialiteit "Hematologie" op basis van het hematologisch onderzoekscentrum in Moskou.

2015-2016 – therapeut van de VGKBSMP nr. 1.

2016 - het onderwerp van het proefschrift voor de graad van kandidaat in de medische wetenschappen "studie van het klinische verloop van de ziekte en de prognose bij patiënten met chronische obstructieve longziekte met anemisch syndroom" werd goedgekeurd. Co-auteur van meer dan 10 publicaties. Deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en oncologie.

2017 - vervolgopleiding over het onderwerp: "interpretatie van de resultaten van genetische studies bij patiënten met erfelijke ziekten."

Sinds 2017 residency in de specialiteit "Genetica" op basis van RMANPE.

Hoofd van
"Genetica"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticus, kandidaat voor medische wetenschappen, hoofd van de afdeling genetica van het medisch genetisch centrum Genomed. Assistent van de afdeling Medische Genetica van de Russische Medische Academie voor Permanente Beroepsopleiding.

Hij studeerde in 2009 af aan de Faculteit der Geneeskunde van de Staatsuniversiteit voor Geneeskunde en Tandheelkunde van Moskou en voltooide in 2011 een residentie in de specialiteit "Genetica" aan de afdeling Medische Genetica van dezelfde universiteit. In 2017 verdedigde hij zijn proefschrift voor de graad van kandidaat-medische wetenschappen over het onderwerp: Moleculaire diagnose van kopie-nummervariaties van DNA-segmenten (CNV's) bij kinderen met aangeboren afwijkingen, fenotype-anomalieën en/of mentale retardatie met behulp van SNP-high-density oligonucleotide-microarrays »

Van 2011-2017 werkte hij als geneticus in het Children's Clinical Hospital. NF Filatov, wetenschappelijke adviesafdeling van de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling "Medisch Genetisch Onderzoekscentrum". Van 2014 tot heden was hij verantwoordelijk voor de genetica-afdeling van de MHC Genomed.

Hoofdactiviteiten: diagnostiek en begeleiding van patiënten met erfelijke aandoeningen en aangeboren afwijkingen, epilepsie, medisch-genetische advisering van gezinnen waarin een kind is geboren met een erfelijke ziekte of afwijkingen, prenatale diagnostiek. Tijdens het consult wordt een analyse van klinische gegevens en genealogie uitgevoerd om de klinische hypothese en de vereiste hoeveelheid genetische tests te bepalen. Op basis van de resultaten van het onderzoek worden de gegevens geïnterpreteerd en wordt de ontvangen informatie toegelicht aan de adviseurs.

Hij is een van de oprichters van het project School of Genetics. Geeft regelmatig presentaties op congressen. Hij geeft lezingen voor genetici, neurologen en verloskundigen-gynaecologen, maar ook voor ouders van patiënten met erfelijke ziekten. Hij is de auteur en co-auteur van meer dan 20 artikelen en recensies in Russische en buitenlandse tijdschriften.

Het gebied van professionele interesse is de introductie van moderne genoombrede studies in de klinische praktijk, de interpretatie van hun resultaten.

Ontvangsttijd: wo, vr 16-19

Hoofd van
"Neurologie"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neuroloog, epileptoloog

In 2012 studeerde hij in het kader van het internationale programma “Oriental medicine” aan de Daegu Haanu University in Zuid-Korea.

Sinds 2012 - deelname aan de organisatie van de database en het algoritme voor de interpretatie van xGenCloud genetische tests (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

In 2013 studeerde hij af aan de Pediatrische Faculteit van de Russische National Research Medical University vernoemd naar N.I. Pirogov.

Van 2013 tot 2015 studeerde hij in klinische residentie in neurologie aan de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling "Scientific Centre of Neurology".

Sinds 2015 werkt hij als neuroloog, onderzoeker bij het Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics, vernoemd naar academicus Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU hen. N.I. Pirogov. Hij werkt ook als neuroloog en arts in het laboratorium voor video-EEG-monitoring in de klinieken van het Centrum voor Epileptologie en Neurologie genoemd naar A.I. A.A. Ghazaryan” en “Epilepsiecentrum”.

In 2015 studeerde hij in Italië aan de school "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

In 2015, geavanceerde training - "Klinische en moleculaire genetica voor praktiserende artsen", RCCH, RUSNANO.

In 2016, geavanceerde training - "Fundamentals of Molecular Genetics" onder begeleiding van bioinformatica, Ph.D. Konovalova FA

Sinds 2016 - het hoofd van de neurologische richting van het laboratorium "Genomed".

In 2016 studeerde hij in Italië aan de school "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

In 2016, geavanceerde training - "Innovatieve genetische technologieën voor artsen", "Instituut voor laboratoriumgeneeskunde".

In 2017 - de school "NGS in Medical Genetics 2017", het wetenschappelijk centrum van de staat Moskou

Momenteel doet hij wetenschappelijk onderzoek op het gebied van epilepsiegenetica onder leiding van professor, MD. Belousova ED en professor, d.m.s. Dadali EL

Het onderwerp van het proefschrift voor de graad van kandidaat in de medische wetenschappen "Klinische en genetische kenmerken van monogene varianten van vroege epileptische encefalopathieën" werd goedgekeurd.

De belangrijkste werkterreinen zijn de diagnose en behandeling van epilepsie bij kinderen en volwassenen. Smalle specialisatie - chirurgische behandeling van epilepsie, genetica van epilepsie. Neurogenetica.

wetenschappelijke publicaties

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisatie van differentiële diagnostiek en interpretatie van resultaten van genetische tests door het XGenCloud-expertsysteem bij sommige vormen van epilepsie". Medische genetica, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie voor epilepsie bij multifocale hersenletsels bij kinderen met tubereuze sclerose." Samenvattingen van het XIV Russische congres "INNOVATIEVE TECHNOLOGIEN IN PEDIATRIE EN PEDIATRISCHE CHIRURGIE". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali EL, Belousova ED, Sharkov AA "Moleculair genetische benaderingen voor de diagnose van monogene idiopathische en symptomatische epilepsie". Samenvatting van het XIV Russische congres "INNOVATIEVE TECHNOLOGIEN IN PEDIATRIE EN PEDIATRISCHE CHIRURGIE". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov AA, Dadali E.L., Sharkova I.V. "Een zeldzame variant van type 2 vroege epileptische encefalopathie veroorzaakt door mutaties in het CDKL5-gen bij een mannelijke patiënt." Conferentie "Epileptologie in het systeem van neurowetenschappen". Verzameling congresmateriaal: / Bewerkt door: prof. Neznanova NG, prof. Mikhailova V.A. Sint-Petersburg: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali EL, Sharkov AA, Kanivets IV, Gundorova P., Fominykh VV, Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Een nieuwe allelische variant van type 3 myoclonus-epilepsie veroorzaakt door mutaties in het KCTD7-gen // Medische genetica.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali EL, Sharkova I.V., Sharkov AA, Akimova I.A. "Klinische en genetische kenmerken en moderne methoden voor het diagnosticeren van erfelijke epilepsie". Verzameling van materialen "Moleculair biologische technologieën in de medische praktijk" / Ed. corresponderend lid RANEN AB Maslennikova.- Uitgave. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova ED, Dorofeeva M.Yu., Sharkov AA. Epilepsie bij tubereuze sclerose. In "Hersenziekten, medische en sociale aspecten" onder redactie van Gusev E.I., Gekht A.B., Moskou; 2016; blz. 391-399
*
Dadali EL, Sharkov AA, Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov FA, Akimova I.A. Erfelijke ziekten en syndromen die gepaard gaan met koortsstuipen: klinische en genetische kenmerken en diagnostische methoden. // Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, p. 33-41 doi: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov AA, Konovalov FA, Sharkova I.V., Belousova ED, Dadali E.L. Moleculair genetische benaderingen voor de diagnose van epileptische encefalopathieën. Verzameling samenvattingen "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Bewerkt door professor Guzeva V.I. Sint-Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemisferotomie bij geneesmiddelresistente epilepsie bij kinderen met bilaterale hersenbeschadiging Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Verzameling samenvattingen "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Bewerkt door professor Guzeva V.I. Sint-Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikel: Genetica en gedifferentieerde behandeling van vroege epileptische encefalopathieën. AA Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Tijdschrift voor neurologie en psychiatrie, 9, 2016; Kwestie. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgische behandeling van epilepsie bij tubereuze sclerose" onder redactie van Dorofeeva M.Yu., Moskou; 2017; p.274
*
Nieuwe internationale classificaties van epilepsie en epileptische aanvallen van de Internationale Liga tegen epilepsie. Tijdschrift voor neurologie en psychiatrie. CC Korsakov. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Hoofd van
"Prenatale diagnose"

Kiev
Julia Kirillovna

In 2011 studeerde ze af aan de Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova met een graad in algemene geneeskunde Studeerde in residentie aan de afdeling Medische Genetica van dezelfde universiteit met een graad in Genetica

In 2015 voltooide ze een stage in de verloskunde en gynaecologie aan het Medisch Instituut voor Postdoctoraal Medisch Onderwijs van de federale staatsbegrotingsinstelling voor hoger beroepsonderwijs "MGUPP"

Sinds 2013 heeft hij een consultatieve afspraak bij het Centrum voor Gezinsplanning en Reproductie, DZM

Sinds 2017 is hij hoofd van de afdeling Prenatale Diagnostiek van het Genomed laboratorium

Geeft regelmatig presentaties op congressen en seminars. Leest lezingen voor artsen van verschillende specialismen op het gebied van reproductie en prenatale diagnostiek

Voert medische erfelijkheidsadvisering uit aan zwangere vrouwen over prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen, evenals gezinnen met vermoedelijk erfelijke of aangeboren afwijkingen te voorkomen. Voert interpretatie uit van de verkregen resultaten van DNA-diagnostiek.

SPECIALISTEN

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – arts-geneticus van de hoogste kwalificatiecategorie.

Na zijn afstuderen aan de medische faculteit van het Kazan State Medical Institute in 1976, werkte hij vele jaren eerst als arts in het kantoor van medische genetica, daarna als hoofd van het medisch genetisch centrum van het Republikeinse ziekenhuis van Tatarstan, hoofdspecialist van de Ministerie van Volksgezondheid van de Republiek Tatarstan, docent aan de afdelingen van Kazan Medical University.

Auteur van meer dan 20 wetenschappelijke artikelen over de problemen van reproductieve en biochemische genetica, deelnemer aan vele nationale en internationale congressen en conferenties over de problemen van medische genetica. Hij introduceerde methoden voor massale screening van zwangere vrouwen en pasgeborenen op erfelijke ziekten in het praktische werk van het centrum, voerde duizenden invasieve procedures uit voor vermoedelijke erfelijke ziekten van de foetus in verschillende stadia van de zwangerschap.

Sinds 2012 werkt ze bij de afdeling Medische Genetica met een cursus prenatale diagnostiek aan de Russische Academie voor Postdoctoraal Onderwijs.

Onderzoeksinteresses - stofwisselingsziekten bij kinderen, prenatale diagnostiek.

Artsen worden op afspraak opgenomen.

geneticus

Gabelko
Denis Igorevich

In 2009 studeerde hij af aan de medische faculteit van KSMU vernoemd naar. S. V. Kurashova (specialiteit "Geneeskunde").

Stage aan de St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education van het Federaal Agentschap voor Gezondheid en Sociale Ontwikkeling (specialiteit "Genetica").

Stage in therapie. Primaire omscholing in de specialiteit "Echografie diagnostiek". Sinds 2016 is hij medewerker van de afdeling van de afdeling Fundamentele Grondslagen van de Klinische Geneeskunde van het Instituut voor Fundamentele Geneeskunde en Biologie.

Vakgebied: prenatale diagnostiek, het gebruik van moderne screenings- en diagnostische methoden om de genetische pathologie van de foetus te identificeren. Bepaling van het risico op herhaling van erfelijke ziekten in de familie.

Deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en verloskunde en gynaecologie.

Werkervaring 5 jaar.

Artsen worden op afspraak opgenomen.

geneticus

Grishina
Christina Alexandrovna

In 2015 studeerde ze af aan de Moscow State Medical and Dental University met een graad in algemene geneeskunde. In hetzelfde jaar ging ze residentie in de specialiteit 30.08.30 "Genetica" aan de Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling "Medisch Genetisch Onderzoekscentrum".
Ze werd in maart 2015 aangenomen in het Laboratorium voor Moleculaire Genetica van Complexly Inherited Diseases (Hoofd - Doctor in de Biologische Wetenschappen Karpukhin A.V.) als onderzoekslaboratoriumassistent. Sinds september 2015 is ze overgeplaatst naar de functie van onderzoeker. Hij is de auteur en co-auteur van meer dan 10 artikelen en abstracts over klinische genetica, oncogenetica en moleculaire oncologie in Russische en buitenlandse tijdschriften. Regelmatige deelnemer aan conferenties over medische genetica.

Gebied van wetenschappelijke en praktische interesses: medische genetische counseling van patiënten met erfelijke syndromale en multifactoriële pathologie.

Overleg met een geneticus stelt u in staat om de volgende vragen te beantwoorden:

Zijn de symptomen van het kind tekenen van een erfelijke ziekte? welk onderzoek is nodig om de oorzaak te achterhalen? een nauwkeurige voorspelling bepalen aanbevelingen voor het uitvoeren en evalueren van de resultaten van prenatale diagnostiek alles wat u moet weten over gezinsplanning IVF-planningsoverleg veld- en online consulten

nam deel aan de wetenschappelijk-praktische school "Innovatieve genetische technologieën voor artsen: toepassing in de klinische praktijk", de conferentie van de European Society of Human Genetics (ESHG) en andere conferenties gewijd aan menselijke genetica.

Voert medische erfelijkheidsadvisering uit voor families met vermoedelijk erfelijke of aangeboren aandoeningen, waaronder monogene ziekten en chromosoomafwijkingen, stelt de indicaties voor genetisch laboratoriumonderzoek vast, interpreteert de resultaten van DNA-diagnostiek. Adviseert zwangere vrouwen over prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen te voorkomen.

Geneticus, verloskundige-gynaecoloog, kandidaat voor medische wetenschappen

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticus, verloskundige-gynaecoloog, kandidaat voor medische wetenschappen.

Specialist op het gebied van reproductieve counseling en erfelijke pathologie.

Afgestudeerd aan de Ural State Medical Academy in 2005.

Residentie in verloskunde en gynaecologie

Stage in de specialiteit "Genetica"

Professionele omscholing in de specialiteit "Echografie diagnostiek"

Activiteiten:

• Onvruchtbaarheid en miskraam
Vasilisa Yurievna



Ze is afgestudeerd aan de Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculteit der Geneeskunde (specialiteit "Geneeskunde"). Ze studeerde af aan de klinische stage van de FBGNU "MGNTS" met een graad in "Genetica". In 2014 voltooide ze een stage bij de kliniek voor moederschap en jeugd (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triëst, Italië).

Sinds 2016 werkt ze als consulent arts bij Genomed LLC.

Neemt regelmatig deel aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica.

Hoofdactiviteiten: Advisering over klinische en laboratoriumdiagnostiek van genetische ziekten en interpretatie van resultaten. Behandeling van patiënten en hun families met verdenking op erfelijke pathologie. Adviseren bij het plannen van een zwangerschap, maar ook tijdens de zwangerschap over prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren pathologie te voorkomen.

Borstkanker (BC) is een veelvoorkomende vorm van oncologie en helaas is er nog geen therapiemethode ontwikkeld die volledige genezing garandeert. Daarom is de beste uitweg voor de patiënt preventie en tijdige diagnose van borstkanker. Visanalyse voor borstkanker is de modernste onderzoeksmethode waarmee u de behandeling van de patiënt langs de meest correcte weg kunt sturen.

Ondanks de enorme ervaring die is opgedaan met het onderzoek en de behandeling van deze ziekte, is de geneeskunde nog steeds niet in staat om de externe factoren aan te geven die een kwaadaardige tumor van de borst veroorzaken. Geen van de bekende kankerverwekkende stoffen kan op betrouwbare wijze worden geassocieerd met het optreden van deze ziekte. Moderne diagnostische methoden geven over het algemeen goede resultaten en stellen u in staat om de aan- of afwezigheid van de ziekte en het ontwikkelingsstadium nauwkeurig te bepalen. Ze bieden echter niet allemaal uitgebreide informatie waarmee u de behandeling nauwkeurig kunt voorschrijven.

1. Volledig bloedbeeld - controleert het niveau van leukocyten, de bezinkingssnelheid van erytrocyten en hemoglobine. De eerste twee indicatoren in de oncologie nemen toe, de laatste daarentegen neemt af. Deze analyse stelt ons echter in staat om alleen de aanwezigheid van bepaalde problemen in het lichaam te beoordelen. Het is onmogelijk om met zijn hulp een nauwkeurige diagnose van "borstkanker" te stellen, vooral in een vroeg stadium van tumorontwikkeling.
2. Biochemie - bepaalt het niveau van enzymen en elektrolyten, wat het mogelijk maakt om de aanwezigheid van metastasen te beoordelen. Deze gegevens zijn echter niet altijd objectief. Deze studie toont ook de aanwezigheid in het bloed van sommige oncomarkers die helpen bij het opsporen van de aanwezigheid van een kankergezwel en de locatie ervan.
3. Met spectrale analyse kunt u de aanwezigheid van kanker met een waarschijnlijkheid van meer dan 90% bepalen, ook in een vroeg stadium.De methode is gebaseerd op de studie van bloed onder infraroodstraling, waarmee u de moleculaire samenstelling ervan kunt bepalen.
4. Biopsie - wordt uitgevoerd door een weefselmonster uit de borst te nemen en verdere cytologische analyse, die de aanwezigheid van kankercellen en hun aantal bepaalt, afhankelijk van de mate van ontwikkeling van de ziekte.
5. Genetische analyse bepaalt de aanleg van de patiënt voor het ontstaan ​​van borstkanker door bepaalde genen in het bloed op te sporen die verantwoordelijk zijn voor de overdracht van kanker van generatie op generatie.

De nieuwste en meest effectieve onderzoeksmethode van vandaag is echter de zogenaamde FISH (fish) test. De afkorting in vertaling uit het Engels klinkt als "intracellulaire fluorescerende hybridisatie".

De methode voor het testen van vissen is relatief nieuw - het wordt al sinds 1980 gebruikt. Ondanks de complexiteit en de hoge prijs slaagde hij er echter in om positieve beoordelingen te krijgen van zowel artsen als patiënten die dankzij hem met succes van kanker afkwamen.

Een gen genaamd HER2 is verantwoordelijk voor de groei van borstcellen in het menselijk lichaam. De naam vertaald uit het Engels betekent Humane Oestrogeen Receptor - 2. Normaal gesproken produceren de receptoren van dit gen HER2, een eiwit dat de deling van kliercellen regelt. Een kankergezwel (meestal een carcinoom) 'bedriegt' bij het begin dit gen en dwingt het om extra weefsel te laten groeien dat door de tumor zal worden gebruikt voor zijn ontwikkeling. Deze anomalie komt voor in ongeveer 30% van de gevallen en wordt gekenmerkt door de term "versterking".

Zo helpt het lichaam van de patiënt zelf om oncologie te ontwikkelen. Als dit proces niet wordt gestopt, kunnen zelfs de meest moderne en krachtige behandelmethoden de patiënt niet helpen.

De studie van de amplificatie van het HER2-gen wordt meestal in twee fasen uitgevoerd:

• IHC (immunohistochemische test);
• direct FISH - analyse (fluorescentiehybridisatie).

Onder lokale anesthesie ondergaat de patiënt een biopsie - het nemen van weefselmonsters die naar een gespecialiseerd laboratorium worden gestuurd.

Eerst wordt meestal immunohistochemie uitgevoerd - een microscopische analyse van een weefselmonster van een kankergezwel. Het bepaalt de fundamentele aanwezigheid van het HER2-gen in het tumorweefsel. Dit onderzoek is veel goedkoper dan de vistest, en is ook makkelijker en sneller uit te voeren. Het geeft echter niet zulke nauwkeurige informatie.Het resultaat wordt bepaald in getallen van nul tot drie punten. Als het resultaat kleiner of gelijk is aan één, dan is het HER2-gen afwezig in de tumor en is verder onderzoek niet nodig. Van twee tot drie punten - een borderline-aandoening, meer dan drie - een kwaadaardige formatie is aan het groeien en het is noodzakelijk om door te gaan naar de tweede fase van de diagnose.

Een visstudie voor borstkanker wordt als volgt uitgevoerd: met een speciale kleurstof gelabelde DNA-moleculen (desoxyribonucleïnezuur) worden in het bloed gebracht. Deze markers worden in de DNA-moleculen van de patiënt ingebracht en bepalen of en hoeveel HER2-amplificatie plaatsvindt. De analyse wordt in realtime uitgevoerd, de arts vergelijkt de delingssnelheid van het gen op de plaats van de vermeende tumor met de delingssnelheid van het gebruikelijke deel van de borst.

Bij borstkanker kan een FISH-onderzoek de volgende resultaten opleveren:

• de reactie is positief - de delingssnelheid van het HER2-gen in het tumorweefsel overschrijdt de normale twee keer of meer, in welk geval aanvullende therapie vereist is;
• de reactie is negatief - HER2 is niet betrokken bij het proces van kankerceldeling en als er nog een tumor aanwezig is, zal dit gen de ontwikkeling ervan niet katalyseren.

De analyse maakt het dus mogelijk om het onjuiste gedrag van het HER2-gen te bepalen en de behandeling te corrigeren door parallelle therapie toe te passen die gericht is op het onderdrukken van dit gen. Momenteel wordt hiervoor het medicijn Herceptin gebruikt.

Als de vistest niet tijdig wordt gedaan of als er geen aandacht wordt besteed aan de resultaten, heeft de arts geen gegevens over het gedrag van HER2. In dit geval wordt de behandeling voorgeschreven zonder rekening te houden met de mogelijke agressieve activiteit van dit gen. Hoogstwaarschijnlijk zal een dergelijke therapie geen resultaten opleveren - de tumor zal zich agressief blijven ontwikkelen.

Naast het bovenstaande geeft het volgen van het gedrag van het HER2-gen oncologen inzicht in de mate van tumoragressie en het vermogen om de snelheid van groei en verspreiding te voorspellen. Dit speelt een zeer belangrijke rol bij het ontwerp van de behandeling van de patiënt. Er wordt bepaald of er behoefte is aan de benoeming van een ernstige behandeling (bijvoorbeeld bestraling of chemotherapie), of hormoontherapie zal voldoende zijn, of een operatie zinvol is of niet nodig is.

Voor- en nadelen van visanalyse

Zoals elke andere diagnostische methode heeft FISH-onderzoek zijn voor- en nadelen.

1. Het onderzoek wordt snel uitgevoerd - het resultaat is binnen een paar dagen klaar, terwijl andere diagnostische methoden tot enkele weken duren. Dit moment is uitermate belangrijk in de strijd tegen oncologie.
2. Naast de studie van borstkanker, stelt de analyse u in staat om de aanleg van een patiënt voor oncologie van elk buikorgaan te achterhalen. De patiënt krijgt een gedetailleerd rapport, op basis waarvan hij verdere onderzoeken kan ondergaan om de mogelijke ontwikkeling van kanker te voorkomen.
3. Vanwege de specifieke kenmerken van visanalyse kan het de meest onbeduidende genetische afwijkingen detecteren die niet met andere methoden kunnen worden gediagnosticeerd.
4. In tegenstelling tot sommige andere soorten onderzoek is de vistest veilig voor de patiënt. Naast een biopsie vereist het geen extra traumatische effecten.

Sommige oncologen vinden de effectiviteit van de vistest controversieel. Ze zijn gebaseerd op onderzoeken die geen significant voordeel van deze methode hebben laten zien ten opzichte van het goedkopere IHC-onderzoek.

• hoge kosten van onderzoek;
• vanwege het feit dat de markers die in het DNA worden geïntroduceerd enigszins specifiek zijn, kunnen ze niet op sommige delen van de chromosomen worden gebruikt;
• de analyse brengt niet alle genetische schade aan het licht, wat kan leiden tot diagnostische fouten.

Over het algemeen is visanalyse, ondanks kritiek, de snelste en meest nauwkeurige methode voor het diagnosticeren van borstcarcinoom. Het is ook belangrijk dat het de ontwikkeling van sommige andere vormen van oncologie kan voorspellen.

Elke vorm van kanker is het gemakkelijkst te behandelen in de vroege stadia van ontwikkeling. Helaas, ironisch genoeg, zijn de meeste van de bekende soorten kwaadaardige tumoren uiterst moeilijk te diagnosticeren in de vroege stadia. Daarnaast zijn veel van de gebruikte diagnostische methoden tijdrovend en geven ze geen volledig objectief beeld. Visanalyse geeft niet alleen het meest nauwkeurige beeld van de toestand van de tumor, maar stelt u ook in staat de patiënt te redden van destructieve vormen van behandeling voor het lichaam (bijvoorbeeld chemotherapie), omdat de mate van tumoragressie en, dienovereenkomstig, de de kans op metastasen wordt bepaald.

Deze methode wordt momenteel gebruikt om bepaalde soorten kankertumoren te diagnosticeren, omdat de kwaadaardige transformatie van een cel het gevolg is van veranderingen in het genoom. Dienovereenkomstig kan deze cel, na kenmerkende stoornissen in de genen te hebben gevonden, met grote zekerheid als kanker worden geclassificeerd. Daarnaast wordt de FISH-test ook gebruikt om een ​​reeds vastgestelde diagnose te bevestigen, evenals om aanvullende gegevens te verkrijgen over de mogelijkheid om specifieke chemotherapiemedicijnen te gebruiken voor chemotherapie bij borstkanker en om de prognose van de ziekte te verduidelijken.

Een goed voorbeeld van het gebruik van een FISH-test is bij patiënten met borstkanker. Met deze techniek wordt biopsieweefsel onderzocht op kopieën van een gen genaamd HER-2. Als dit gen aanwezig is, betekent dit dat een groot aantal HER2-receptoren zich op het celoppervlak bevinden. Ze zijn gevoelig voor signalen die de ontwikkeling en reproductie van tumorelementen stimuleren. In dit geval opent zich een kans voor het effectieve gebruik van trastuzumab - dit medicijn blokkeert de activiteit van HER2-receptoren, wat betekent dat het de tumorgroei remt.

Hoe wordt de FISH-test uitgevoerd?

Deze afwijkingen in de structuur van chromosomen zijn van verschillende typen:
translocatie - de verplaatsing van een stuk chromosomaal materiaal naar een nieuwe positie binnen hetzelfde of een ander chromosoom;
inversie - rotatie van een deel van het chromosoom tegen 1800 zonder scheiding van het hoofdlichaam;
deletie - verlies van een chromosomaal gebied;
duplicatie - het kopiëren van een deel van het chromosoom, wat leidt tot een toename van het aantal kopieën van hetzelfde gen in de cel.

Elk van deze aandoeningen bevat bepaalde diagnostische tekens en informatie. Translocaties kunnen bijvoorbeeld wijzen op de aanwezigheid van leukemieën, lymfomen of sarcomen, en de aanwezigheid van genduplicaties helpt bij het voorschrijven van de meest effectieve therapie.

Wat is het voordeel van de FISH-test?

Een ander voordeel van de FISH-test is dat deze kan worden gebruikt op recent verkregen materiaal van een patiënt. Voor standaard cytogenetische analyse is het noodzakelijk om eerst een celcultuur te laten groeien, dat wil zeggen dat de cellen van de patiënt zich in het laboratorium kunnen vermenigvuldigen. Dit proces duurt ongeveer 2 weken en het duurt nog een week om een ​​routineonderzoek uit te voeren, terwijl het resultaat van de FISH-test binnen enkele dagen zal worden ontvangen.

De gestage ontwikkeling van de medische wetenschap leidt geleidelijk tot een verlaging van de kosten van de FISH-test en de steeds bredere intrede ervan in de dagelijkse praktijk van oncologen.

In alle gevallen, zonder uitzondering, is de vorming en groei geassocieerd met de activiteit van het HER2-type gen. Hij is degene die verantwoordelijk is voor de hoeveelheid eiwit die aan het vrouwelijk lichaam wordt toegewezen voor de ontwikkeling van borstweefsel. Wanneer de eerste gezonde cellen worden omgezet in kwaadaardige, ontvangen de genreceptoren informatie dat extra celdeling nodig is.

Het gen start een programma om extra weefsel in de borst op te bouwen, hoewel dit celmateriaal in werkelijkheid door de tumor zal worden gebruikt voor zijn groei en ontwikkeling. Dus in feite bedriegt carcinoom het lichaam en dwingt het de kanker te voeden ten koste van zijn eigen middelen.

De taak van visanalyse bij borstkanker is juist om de slechte werking van het HER2-gen te identificeren en passende maatregelen te nemen om een ​​adequate medische behandeling voor te schrijven.

Als er niet tijdig een vistest wordt uitgevoerd voor borstkanker, kan dit, zelfs als bepaalde medicijnen worden gebruikt in het behandelingsproces, ertoe leiden dat de tumor zich agressief blijft ontwikkelen en alle nieuwe borstweefsels bedekt. Dit zijn de zogenaamde gevolgen van verkeerd voorgeschreven therapie door het ontbreken van objectieve gegevens over de werking van het HER2-gen.

Tijdens het passeren van de visanalyse introduceert de arts in het bloed van de patiënt speciale stoffen die kleurelementen bevatten die het beeld van chromosomale aandoeningen kunnen visualiseren. Zo kan de arts de genetische afwijkingen in het genoom van de vrouw die hebben geleid tot de ontwikkeling van borstkanker visueel zien en verder bestuderen.

Als afwijkingen in het werk van het HER2-gen worden bevestigd, wordt een passende behandeling voorgeschreven. Zo niet, dan stelt de arts met behulp van andere tests een andere reden vast voor de ontwikkeling van borstkanker.

Een ander belangrijk voordeel van visanalyse is dat de patiënt in een paar dagen een uitgebreid rapport ontvangt over de genetische aanleg voor het ontwikkelen van een bepaalde kanker. Met behulp van deze medische tests is het mogelijk om gelijktijdig de pathologie van niet alleen de borstklier, maar ook van alle buikorganen te diagnosticeren.

Informatieve video

Omdat de FISH-test kankerverwekkende genetische afwijkingen kan detecteren, is het een effectieve methode om bepaalde soorten kanker te diagnosticeren. De test wordt ook gebruikt om de diagnose te bevestigen en geeft aanvullende informatie over de mogelijke afloop van de ziekte en de wenselijkheid van chemotherapie.

Bij patiënten met borstkanker helpt een FISH-test van weefsel dat tijdens een biopsie wordt genomen, bijvoorbeeld de aanwezigheid van kopieën van het HER2-gen in de cellen te bepalen.

Cellen met kopieën van het HER2-gen hebben meer HER2-receptoren, die signalen ontvangen die de groei van kankercellen in de borst stimuleren. Daarom is het voor patiënten met kopieën van het HER2-gen raadzaam om Herceptin (trastuzumab) te gebruiken, een geneesmiddel dat het vermogen van HER2-receptoren om signalen te ontvangen remt.

Vanwege de hoge kosten en relatieve ontoegankelijkheid van de FISH-test, wordt vaker een andere test voor het detecteren van borstkanker, immunohistochemie (IHC), gebruikt.

Er is controverse in medische kringen over de hoge prestaties van de FISH-test in vergelijking met standaardtests. Door technologische vooruitgang wordt de FISH-test echter goedkoper en toegankelijker in verschillende klinische omgevingen.

Hoe de FISH-test werkt

Bij het uitvoeren van een FISH-test op een weefselmonster van een patiënt, worden fluorescerende labels gebruikt die alleen aan bepaalde delen van de chromosomen binden. Vervolgens worden met behulp van een fluorescentiemicroscoop de regio's van de chromosomen waarmee de fluorescente sondes in contact zijn gekomen, bepaald en de aanwezigheid van mogelijke afwijkingen die de ontwikkeling van kanker veroorzaken.

Kankercellen kunnen de volgende afwijkingen vertonen:

• translocatie - de overdracht van een deel van een chromosoom naar een nieuwe positie op hetzelfde of een ander chromosoom;
• inversie - een draai van een deel van een chromosoom met 180 graden terwijl de verbinding met het chromosoom zelf behouden blijft;
• deletie - verlies van een deel van een chromosoom;
• duplicatie - verdubbeling van een sectie van een chromosoom, wat leidt tot een overmaat aan kopieën van een gen in een cel.

Translocaties helpen bij het diagnosticeren van sommige soorten leukemie, lymfoom en sarcoom. De aanwezigheid van een duplicatie in borstkankercellen helpt de arts bij het kiezen van de beste behandeling.

Het voordeel van de FISH-test ten opzichte van standaard cytogenetische tests (die de genetische samenstelling van cellen onderzoeken) is dat het zelfs de kleinste genetische veranderingen kan detecteren die niet kunnen worden gezien met een conventionele microscoop.

Een ander belangrijk kenmerk van de FISH-test is dat deze kan worden uitgevoerd op cellen die zich nog niet actief beginnen te ontwikkelen. Andere tests worden pas op cellen uitgevoerd nadat ze twee weken in het laboratorium zijn gegroeid, dus het hele proces kan tot drie weken duren, met FISH-testresultaten binnen een paar dagen.

Voorbeelden van een FISH-test voor de diagnose van kanker

Hoewel de FISH-test het meest wordt gebruikt om genetische afwijkingen bij borstkanker te analyseren, geeft hij ook belangrijke informatie over andere soorten kanker.

Bij het diagnosticeren van blaaskanker is een FISH-test voor urinecellen bijvoorbeeld nauwkeuriger dan tests voor atypische cellen. Bovendien kunt u hiermee 3-6 maanden eerder bepalen of blaaskanker terugkeert.

De FISH-test helpt ook bij het opsporen van chromosomale afwijkingen bij leukemie, waaronder cellen die wijzen op een agressieve vorm van chronische lymfatische leukemie (CLL). Patiënten met een agressieve vorm van CLL kunnen dringende behandeling nodig hebben, terwijl voor minder agressieve vormen observatie voldoende kan zijn.

FISH-test controverse

Niet alle deskundigen zijn het erover eens dat de FISH-test de meest nauwkeurige test is voor het diagnosticeren van voor Herceptin vatbare kankers.

In 2010 stelden wetenschappers van het Mayo Institute (Ierland) dat de goedkopere IHC-test bijna net zo effectief is in het bepalen van de gevoeligheid voor Herceptin als de FISH-test.

Andere experts hebben kritiek geuit op de FISH-test omdat deze kleine mutaties zoals kleine deleties, inserties en puntmutaties niet detecteert en sommige inversies negeert.

Verbetering van de FISH-test

Ondanks dat de FISH-testtechnologie het nog niet mogelijk maakt om alle delen van de chromosomen te analyseren, ontwikkelt ze zich voortdurend in die richting.

In 2007 kondigden Canadese wetenschappers bijvoorbeeld de ontwikkeling aan van een chip ter grootte van een microscoopglaasje waarmee een FISH-test kan worden uitgevoerd met een apparaat dat in de palm van je hand past.

Deze verbeterde test, die de FISH-test op een chip wordt genoemd, levert binnen één dag resultaten op en kost minder dan andere tests.