Karakteristieke manifestaties van het louis bar-syndroom. Louis Bar-syndroom (ataxie-telangiëctasie)

Synoniemen voor Louis Bar-syndroom. S. Boder-Sedgwick. Cephalo-oculaire-cutane teleangiëctasie. Cerebellaire-oculocutane teleangiëctasie. Teleangiëctatische ataxie. Cerebellaire atrofie met oculocutane teleangiëctasieën en bronchiëctasieën. Syndroom van teleangiëctasie en ataxie.

Definitie van het Louis-Bar-syndroom. Zeldzame fakomatose bij kinderen. Verwijst naar neuro-cutane syndromen.

Symptomen van het Louis Bar-syndroom:
1. Gemanifesteerd in de vroege kinderjaren en langzaam progressieve cerebellaire ataxie, abasia en astasia; tegen de tijd van de puberteit zijn vrijlopen en staan meestal niet mogelijk. Tegelijkertijd ontwikkelen zich spraakstoornissen (monotone gezongen spraak of regelmatige dysartrie), ook van progressieve aard.
2. Afwezigheid van piramidale tekens, reflexen zijn normaal of verzwakt. De spiertonus (na de aanvankelijke stijfachtige toename) wordt meestal verminderd. Normale gevoeligheid. Geen parese.
3. Langzaam ontwikkelende symmetrische teleangiëctasieën van de huid en slijmvliezen, vooral de huid van het gezicht en het bindvlies (een vroeg symptoom dat zich kan manifesteren als een snel voorbijgaande conjunctivitis!). Frequente ontwikkeling van plaques met de kleur van koffie met melk, atrofie van de huid van het gezicht, voortijdige vergrijzing van het haar (op schoolgaande leeftijd).
4. Terugkerende longinfecties, soms met ontwikkeling.
5. Hypersalivatie.
6. Kleine groei en algemene dystrofie.
7. Aan het begin van de ziekte is de intellectuele ontwikkeling normaal, later is er een vertraging in de mentale ontwikkeling.
8. Pneumo-encefalografische gegevens: tekenen van cerebellaire atrofie.
9. Ataxie - teleangiëctasie wordt heel vaak gecombineerd met hypoplasie van de thymusklier, specifieke dysgammaglobulinemie (gebrek aan gamma Au, globuline) en een neiging tot kwaadaardige processen in het reticulo-endotheliale systeem (lymfosarcoom, reticulose, enz.).
10. De prognose is slecht. De meeste van de tot nu toe waargenomen patiënten stierven tijdens de puberteit.

Etiologie en pathogenese van het Louis-Bar-syndroom. Recessieve erfelijke aandoening met genetisch bepaalde remming van hersenvascularisatie. In één geval werd een translocatie vastgesteld tussen twee acrocentrische chromosomen van groep 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). De betekenis van de in individuele gevallen gevonden overmatige excretie van polypeptiden via de urine is nog steeds niet duidelijk.

pathologische anatomie. Primaire chronische progressieve cerebellaire degeneratie met pathologische veranderingen in Purkyne-cellen en rimpels van de witte stof, evenals veranderingen in aderen (verwijding, congestie, dunner worden van de wanden), vooral in het gebied van de pia mater van het cerebellum, zoals evenals in de hersenhelften.

Differentiële diagnose. In de beginfase: cerebellaire vorm van hersenverlammingssyndroom. S. Friedreich I (zie). Tumoren van het cerebellum. S. Sturge-Weber (zie). sv Hippel-Lindau (zie). S. Werner (zie). S. Osier I (zie).

Beschrijving:

Ataxie-telangiëctasie (Louis-Bar-syndroom) - een erfelijke ziekte met cerebellaire ataxie, telangiëctasieën, verminderde immuniteit en een neiging tot kwaadaardige neoplasmata; verhoogde kwetsbaarheid van chromosomen; cellen van patiënten zijn gevoelig voor de werking van ioniserende straling. Frequentie. 1:300.000 pasgeborenen.

Symptomen:

CZS-schade:
- Cerebellaire verschijnt vanaf de eerste levensjaren (nadat de patiënt begint te lopen) en vordert met de leeftijd;
- Extrapiramidale symptomen - hypokinesie, choreoathetose (kan optreden op oudere leeftijd);
- Spino-cerebellaire ataxie met verminderde diepe en vibratiegevoeligheid verschijnt op de leeftijd van 12-15 jaar;
- Oculomotorisch (verminderde functie van de oculomotorische zenuwen).

Immuunziekten:
- Hypoplasie van de thymus;
-Verlaging van het serumgehalte van IgG2 of IgA. IgE- en IgM-concentraties kunnen normaal zijn. Lymfopenie en een afname van cellulaire immuniteit ontwikkelen zich vroeg in tests voor intradermale toediening van antigeen.

Vasculaire schade. Teleangiëctasieën - formaties van veneuze oorsprong, verschijnen later dan ataxie (op de leeftijd van 3-6 jaar), eerst op het bindvlies (vasculaire "spinnen"), vervolgens op de huid van het gezicht, oorschelpen, ellebogen, popliteale fossae, op plaatsen van huidwrijving.

Schade aan andere systemen:
-Vroege vergrijzing van het haar
- Atrofische veranderingen in de huid van het gezicht
- Donkere plekken
-
- Lichte groeiachterstand
- Geestelijke achterstand
- Frequente sinusitis
- Neoplasmata van verschillende lokalisatie (leukemie, medullosarcomen)
- Vrouwen worden gekenmerkt door hypogenitalisme; minder uitgesproken bij mannen
- Verminderde glucosetolerantie.

Oorzaken van optreden:

De ziekte is geassocieerd met genetische aandoeningen, het defecte enzym bij ataxie-telangiëctasie is DNA-topoisomerase.

Behandeling:

Er is geen effectieve behandeling: symptomatische therapie, vitamine- en fysiotherapie.

Met deze zeldzame vorm van fakomatose worden neurologische symptomen, huidverschijnselen in de vorm van arachnoïde proliferatie van bloedvaten (telangiëctasie) en een afname van de immunologische reactiviteit van het lichaam waargenomen. De ziekte is genetisch bepaald en wordt autosomaal recessief overgeërfd.

Pathologisch anatomisch onderzoek toont een afname van het aantal zenuwcellen en proliferatie van bloedvaten in het cerebellum.

De eerste tekenen van de ziekte verschijnen tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar. Het lopen wordt onstabiel, onhandige bewegingen verschijnen, de soepelheid van spraak is verstoord (gescande spraak). De progressie van cerebellaire aandoeningen leidt er geleidelijk toe dat patiënten stoppen met zelfstandig lopen. Vaak zijn er onwillekeurige bewegingen van de ledematen, slechte gezichtsuitdrukkingen. De spraak is eentonig en licht gemoduleerd.

Een ander kenmerkend symptoom van de ziekte zijn vasculaire veranderingen in de vorm van teleangiëctasie, gelegen op het slijmvlies van de ogen, mond, zacht en hard gehemelte en de huid van de ledematen. Teleangiëctasieën volgen meestal op ataxie, maar kunnen ook het eerste symptoom van de ziekte zijn.

Kinderen met het Louis-Bar-syndroom hebben vaak last van verkoudheid, ontsteking van de neusbijholten en longontsteking. Deze ziekten komen vaak terug en hebben een chronisch verloop. Ze worden veroorzaakt door een afname van de beschermende immunologische eigenschappen van het bloed, de afwezigheid van specifieke antilichamen.

Tegen de achtergrond van de progressie van de ziekte neemt de verstandelijke beperking toe, zijn aandacht en geheugen verstoord en is het vermogen om te abstraheren verminderd. Kinderen zijn snel uitgeput. Veranderingen in de stemming worden opgemerkt. Betraandheid, prikkelbaarheid wordt vervangen door euforie, dwaasheid. Soms zijn patiënten agressief. Ze hebben geen kritische houding ten opzichte van hun eigen gebrek.

Bij de behandeling van het Louis-Bar-syndroom worden algemene versterkende middelen gebruikt, geneesmiddelen die de functionaliteit van het zenuwstelsel verbeteren. Er worden pogingen ondernomen om de ontbrekende immunologische bloedfracties te vervangen door een thymusklier van een overleden pasgeborene te transplanteren en thymosine-thymosine-extract toe te dienen.

Therapeutische en educatieve activiteiten zijn zeer beperkt vanwege frequente verkoudheden en de gestage voortgang van het proces, wat leidt tot ernstige intellectuele achterstand.

Meer over het LOUIS BAR-SYNDROOM:

Barrières en moeilijkheden bij de interpretatie en interactie met een robotpsycholoog
Syndroom van voortijdige opwinding. Laun-Ganong-Levin-syndroom. Wolff-Parkinson-White-syndroom

Louis Bar-syndroom komt niet zo vaak voor in de medische praktijk, maar toch zijn moderne artsen vooral bang voor deze ziekte. Dit is een erfelijke ziekte geassocieerd met immunodeficiëntie, die uitsluitend op een autosomaal recessieve manier wordt verspreid. Tijdens het pathologische proces overheerst een van de twee laesies van het immuunsysteem, in het bijzonder lijdt de cellulaire immuniteit. Dergelijke verliezen in het lichaam zijn onvervangbaar en het is soms gewoon onrealistisch om de patiënt een volledig leven te bieden.

Over de pathogenese van het Louis Bar-syndroom gesproken, het is vermeldenswaard dat patiënten met deze diagnose worden gekenmerkt door de afwezigheid van de thymus, evenals de onderontwikkeling van de lymfeklieren en milt. Bovendien zijn de organen van de periferie van het immuunsysteem niet volledig gevormd, waardoor een pathogeen effect op de menselijke hulpbronnen wordt veroorzaakt door verschillende micro-organismen.

De reden voor deze pathologie ligt voor de hand - een genetische onbalans, waartegen neuroectodermale dysplasie overheerst, zelfs in de prenatale periode. Met een autosomaal recessieve oorsprong wordt een kenmerkende aandoening overgedragen als een recessief gen van beide ouders tegelijk wordt ontvangen.

Tegen de achtergrond van een dergelijke anomalie vorderen degeneratieve veranderingen in het cerebellum, die rechtstreeks van invloed zijn op de dentate nucleus, substantia nigra en bepaalde "schakels" van de hersenschors. Zo'n uitgebreide actieradius kan niet anders dan het genetische en moleculaire niveau beïnvloeden, en een pasgeborene wordt geboren met een vreselijke diagnose.

In de etiologie van het Louis Bar-syndroom overheerst ook een aangeboren tekort aan IgA en IgE, wat leidt tot een toename van infectie van het lichaam en langdurige behandeling van de heersende ziekten. Immuniteit die op genetisch niveau is verstoord, is ook beladen met de vorming van kwaadaardige tumoren en kankercellen. Een gedetailleerde diagnose en tijdige behandeling van een kleine patiënt is dus uiterst belangrijk.

Symptomen

In de regel beginnen de symptomen van het Louis Bar-syndroom te verschijnen op de leeftijd van vijf maanden - drie jaar, maar afwijkingen zijn vooral merkbaar wanneer de baby zelfstandig begint te bewegen, zij het niet over lange afstanden.

Dus tekenen van ataxie op het gezicht: een wankele en onzekere gang, verminderde coördinatie van bewegingen, tremor van de ledematen, wiegen van de romp en frequente spiertrekkingen van het hoofd. De kenmerkende tekenen in het aangetaste organisme zijn vaak zo duidelijk dat de patiënt gewoon niet in staat is om zelfstandig te bewegen. Bovendien is er sprake van verminderde spraak, de afwezigheid van peesreflexen, spierhypotensie, scheelzien en andere afwijkingen in de structuur en functionaliteit van de ogen.

Met deze ziekte komen infectieziekten van de luchtwegen en het oor van terugkerende aard vaak voor. Het kan chronische rhinitis, otitis media, faryngitis, sinusitis, bronchitis, minder vaak longontsteking en longontsteking zijn. Het is echter belangrijk om te begrijpen dat elke volgende terugval de algemene toestand alleen maar verergert, waardoor de dood dichterbij komt.

Een ander welsprekend symptoom van het Louis Bar-syndroom zijn spataderen, die meestal verschijnen op de leeftijd van 3-6 jaar. Ze worden veroorzaakt door pathogene expansie van kleine haarvaten, maar kunnen ook wijzen op de aanwezigheid van andere ziekten.

Teleangiëctasie begint op de oogbol in de vorm van triviale conjunctivitis, maar al snel overheerst een kenmerkend visueel defect op de huid van de oogleden, nek, neus, gezicht, ellebogen en handrug. Ook gedomineerd door verhoogde droogheid van de huid, hyperemie, vroegtijdig haarverlies en een toename van het aantal vasculaire netwerken op de huid.

Louis Bar-syndroom kan gepaard gaan met het verschijnen van kwaadaardige neoplasmata, vertegenwoordigd door lymfoom en leukemie. Het is echter wenselijk om de kliniek van deze pathologische processen op individuele basis te bestuderen.

Diagnostiek

Als de lokale therapeut de aanwezigheid van het Louis Bar-syndroom vermoedt, verwijst hij hem door naar een specialist. Overleg met een immunoloog is echter helemaal niet voldoende, want het loont ook de moeite om uw probleem voor te leggen aan een neuroloog, dermatoloog, oogarts, longarts, oncoloog en KNO-arts. Het is uiterst belangrijk om het Louis-Bar-syndroom te onderscheiden van de ziekte van Rendu-Osler, de aanval van Friedreich, de ataxie van Pierre-Marie en natuurlijk het weinig bestudeerde Hippel-Lindau-syndroom.

Een neuroloog zal de definitieve diagnose stellen, maar zonder een gedetailleerde diagnose is dit onrealistisch. Daarom is het noodzakelijk om instrumenteel en laboratoriumonderzoek te ondergaan om een gedetailleerd klinisch beeld te verkrijgen.

De meest populaire enquêtemethoden worden hieronder opgesomd:

in de algemene bloedtest kan een pathologische afname van het aantal lymfocyten worden waargenomen;
bepaling van het niveau van bloedimmunoglobulinen maakt het mogelijk om een afname van IgA en IgE te detecteren, evenals om op betrouwbare wijze de aanwezigheid van auto-antilichamen tegen mitochondriën, immunoglobuline en thyroglobuline te bepalen;
Echografie helpt bij het karakteriseren van aplasie en hypoplasie van de thymus;
MRI van de hersenen om degradatie van het cerebellum en pathogene expansie van het IV-ventrikel te diagnosticeren;
Radiografie bepaalt de aanwezigheid van longontsteking, foci van pneumosclerose, evenals het overwicht van bronchiëctasieën.

Wanneer alle diagnostische resultaten, evenals de voorlopige conclusie van enge specialisten, in handen zijn van de neuroloog, zal hij uiteindelijk beslissen over de definitieve diagnose en een specifiek behandelingsregime voorschrijven.

preventie

Preventieve maatregelen zijn niet bijzonder effectief, omdat het pathologische proces de overhand heeft bij de directe vorming van het embryo in de prenatale periode.

De ziekte is erfelijk en heerst op genetisch niveau, dus het is zeer problematisch om uw ongeboren kind te beschermen tegen een vreselijk lot.

Artsen suggereren bij het identificeren van een kenmerkend probleem bij een van de screenings tijdens de zwangerschap dat de aanstaande moeder de bevalling vroegtijdig stimuleert.

Behandeling

In de moderne geneeskunde is er geen wondermiddel voor deze ziekte gevonden, maar wat kan ik zeggen, artsen kunnen niet eens beslissen over een algemeen behandelingsregime. Dit ziektebeeld vraagt echter duidelijk om een integrale aanpak.

Er is een lange antibioticakuur nodig, waarmee u secundaire bacteriële infecties als de belangrijkste oorzaak van immunodeficiëntie zo snel mogelijk kunt uitroeien.
Naast het nemen van antibiotica is ook een kuur met gammaglobulinen, immunostimulantia, multivitaminecomplexen en zelfs voedingssupplementen vereist voor de algemene versterking van een verzwakt menselijk potentieel.
In de kindertijd is fysiotherapie verplicht, vertegenwoordigd door individuele sessies met een logopedist over spraakproductie.

Op de een of andere manier moet de therapie echter gebaseerd zijn op de onderliggende ziekte. Als het diabetes mellitus is, kan het behandelingsregime niet zonder orale hypoglycemische geneesmiddelen en insuline. Als er een snel voortschrijdende tumor is, is onmiddellijke chirurgische verwijdering vereist. Dus bij de behandeling is het belangrijk om rekening te houden met alle nuances, en dan zal het echt effectief zijn.

Louis-Bar-syndroom (congenitale ataxie-tel-angiectasia - A-T) is een aangeboren immunodeficiëntieaandoening met een overheersende laesie van de T-link van immuniteit, gekenmerkt door abnormale ontwikkeling van embryonale anlagen en, blijkbaar, een onjuiste interactie van het ectoderm en mesoderm . Louis Bar-syndroom is een genetische aandoening die autosomaal recessief wordt overgeërfd. Voor het eerst beschreven in 1941. D. Louis-Barr. De populatiefrequentie is niet bekend. Geslachtsverhouding: m: w - 1: 1.

Immunodeficiëntie en chromosomale instabiliteit zijn markers van A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), die codeert voor de synthese van het gelijknamige kinase. De cellen van patiënten met A-T worden gekenmerkt door verhoogde gevoeligheid voor straling, celcyclusdefecten, terwijl klinische manifestaties en immunologische stoornissen significante verschillen vertonen, er is een verhoogde incidentie van kwaadaardige tumoren en spontane chromosomale instabiliteit, chromosomale afbraak, voornamelijk met betrekking tot de 7e en 14e chromosomen. .

Het is bekend dat de celcyclus is verdeeld in 4 fasen: mitose (M) en DNA-synthese (S), gescheiden door twee onderbrekingen Gl en G 2. De volgorde van de celcyclus is als volgt: G 1 - S - G 2 - M. Na blootstelling aan ioniserende straling treden dubbelstrengs DNA-breuken op. Als DNA-herstel plaatsvindt, wordt de celcyclus hersteld; zo niet, dan treedt celdood op door apoptose of ontwikkelt zich een mutante kloon. Normaal gesproken kan de celcyclus onder invloed van straling op twee kritische punten worden geblokkeerd - de overgang van de Gl-fase naar de S-fase en/of van de G2-fase naar de M-fase. Met A-T wordt de controle van de celcyclus op kritieke punten aangetast. Dubbelstrengs DNA-breuken treden op tijdens de recombinatie van immunoglobulinegenen en de T-celreceptor. Processen die lijken op de recombinatie van immunoglobuline-genen vinden plaats tijdens de rijping van hersenneuronen. Het is duidelijk dat veel klinische en immunologische manifestaties bij patiënten met A-T, zoals stoornissen in de synthese van immunoglobulinen, de functies van de geslachtsorganen en het zenuwstelsel, in deze gevallen geassocieerd zijn met defecten in DNA-herstel.

Klinische manifestaties van A-T kunnen bij verschillende patiënten aanzienlijk verschillen. Progressieve cerebellaire ataxie en telengiëctasieën zijn bij iedereen aanwezig, en café-au-lait-vlekken op de huid komen vaak voor. De neiging tot infectie varieert van zeer uitgesproken tot zeer matig. De frequentie van ontwikkeling van kwaadaardige neoplasmata, voornamelijk van het lymfoïde systeem, is zeer hoog. Immunologische veranderingen bij patiënten met A-T zijn aandoeningen van de cellulaire immuniteit in de vorm van een afname van het aantal T-lymfocyten, een inversie van de CD4+/CD8+-ratio (voornamelijk als gevolg van een afname van CD4+-cellen) en een afname van de functionele activiteit van T-cellen. Aan de kant van de sis de meest kenmerkende verandering een afname of afwezigheid van IgA, minder vaak worden concentraties van immunoglobulinen dichtbij normaal of dysimmunoglobulinemie gedetecteerd in de vorm van een scherpe afname van IgA, IgG, IgE en een significante toename van IgM. Kenmerkend is een schending van de vorming van antilichamen als reactie op polysacharide- en eiwitantigenen. Behandelingsmethoden voor A-T zijn nog niet ontwikkeld. Patiënten hebben palliatieve therapie nodig voor neurologische en somatische aandoeningen. In geval van detectie van ernstige immunologische veranderingen en/of chronische of terugkerende bacteriële infecties, is antibioticatherapie geïndiceerd (de duur wordt bepaald door de ernst van immunodeficiëntie en infectie), vervangingstherapie met intraveneuze immunoglobuline en, indien geïndiceerd, antischimmel- en antivirale therapie .

Klinisch kenmerk. De ziekte begint in de vroege kinderjaren en manifesteert zich voornamelijk door cerebellaire ataxie (100%). Schommelen van het hoofd en de romp, loopstoornissen, opzettelijke tremor en choreoathetose (90-100%) worden opgemerkt. Kenmerkende veranderingen in de ogen zijn een schending van de beweging van de oogbol (80-90%), nystagmus (90-100%) en scheelzien. Op de leeftijd van 2 tot 6 jaar verschijnen teleangiëctasieën op de conjunctiva en open delen van het lichaam, het slijmvlies van het zachte en harde gehemelte. Een belangrijk teken van het syndroom zijn chronische luchtweginfecties (sinusitis en longontsteking, 60-80%). Groeivertraging, ouderdomsvlekken of depigmentatiegebieden op de huid, sclerodermie, spierhypotensie, hyporeflexie en dysartrie worden waargenomen. Patiënten ontwikkelen vaak kwaadaardige neoplasmata en bij 10-30% is het lymforeticulaire systeem aangetast.

Pathologisch anatomisch onderzoek onthult aplasie of hypoplasie van de thymus, een afname van de grootte van de lymfeklieren en milt, tekenen van cerebellaire degeneratie, fibreuze ovariumdysplasie. Met A-T is er een schending van de B- en T-celsystemen van immuniteit, die tot uiting komen in de afwezigheid van serumimmunoglobulinen, voornamelijk IgA, maar soms IgG en IgE. Cytogenetisch onderzoek van lymfocyten onthult vaak verschillende chromosomale afwijkingen en chromosoomfragiliteit. Patiënten overlijden aan longinfecties of aan kwaadaardige gezwellen.

Neurologische symptomen nemen de eerste plaats in het klinische beeld in, dus de ziekte werd aanvankelijk beschreven als cerebellaire ataxie. Op de leeftijd van 2 tot 8 jaar treden teleangiëctasieën op, die zich meestal op de bulbaire conjunctiva bevinden, tussen de ooghoek en de limbus, en eruitzien als rode kronkelige bloedvaten. Er is aplasie van de thymusklier, hypoplasie (onderontwikkeling) van de lymfeklieren, milt, groep lymfatische follikels van de dunne darm, amandelen. Bij kinderen met het Louis-Bar-syndroom wordt constant hypoplasie (onderontwikkeling) of aplasie (volledige afwezigheid) van de palatinale amandelen waargenomen. De lacunes van de amandelen zijn onderontwikkeld. De cervicale lymfeklieren zijn klein en worden niet groter tijdens infecties. Bijna alle kinderen met het Louis Bar-syndroom hebben chronische purulente sinusitis, waarbij ze vaak middenoorontsteking ontwikkelen.

De diagnose wordt gesteld op basis van het ziektebeeld en laboratoriumgegevens. Alle patiënten met het Louis Bar-syndroom hebben bijna geen T-suppressors. Bij sommige patiënten kunnen cellen geen IgA synthetiseren, wat wordt geassocieerd met de afwezigheid van T-helpers. A- en B-eiwit komen voor in het bloed. Pathogenetische behandelingsmethode is neonatale thymus allotransplantatie. Een reeks injecties van actieve thymusfactoren (T-activine, thymaline, thymacine, enz.) Wordt voorgeschreven, natief plasma en normaal humaan immunoglobuline worden systematisch geïnjecteerd.

Onder onze supervisie stond het meisje K., zij werd op de leeftijd van 13 jaar en 10 maanden in de kliniek opgenomen wegens aangeboren immunodeficiëntie met ataxie (Louis-Bar-syndroom), chronische longontsteking, polysegmentale pneumosclerose, purulente vervormende endobronchitis, bronchiëctasie in de acute fase, rechtszijdige groot-focale pneumonie gecompliceerd door gegeneraliseerde amyloïdose van inwendige organen: lever met de ontwikkeling van cirrose en leverfalen, nieren, milt, darmen, bloedarmoede, cachexie.

Wanneer een moeder klaagt over icterische kleuring van de huid, herhaald braken, anorexia, algemene zwakte, vermagering. Uit de anamnese is bekend dat ze voldragen is geboren, met een laag gewicht van 2.700 gram, met een Apgar-score van 6-7 punten. Ze kreeg borstvoeding en werd een jaar lang niet ziek. Vanaf het tweede levensjaar werden frequente verkoudheden opgemerkt, de vermagering begon te vorderen, ze leed aan herhaalde longontsteking. Vanaf de leeftijd van 4 jaar werd cerebellaire ataxie onthuld. Het meisje werd geraadpleegd in onze kliniek, in een kliniek in Moskou werd het Louis-Bar-syndroom gediagnosticeerd. Sindsdien zijn de verschijnselen van dystrofie, ataxie gevorderd, ze leed aan herhaalde longontsteking. Gediagnosticeerd met chronische bronchiëctasie. Herhaaldelijk behandeld in het ziekenhuis. De laatste 2 jaar van haar leven heeft het meisje niet kunnen lopen en zijn veranderingen in de lever en de nieren geassocieerd met amyloïdose toegevoegd. 3 maanden voor de laatste ziekenhuisopname was ze in de kliniek, de diagnose werd bevestigd, ze kreeg een complexe therapie - breedspectrumantibiotica, ontgiftingstherapie, immunotherapie. De toestand van het meisje is gestabiliseerd. Ze werd naar huis ontslagen met een onderhoudsdosis medicijnen die de stofwisselingsprocessen van de lever en de nieren verbeteren. 2 weken voor opname verslechterde de toestand van de patiënt sterk, nam de geelzucht toe, werd volledige anorexia waargenomen en trad herhaaldelijk braken op. Naar de kliniek gestuurd.

Bij opname was de algemene toestand ernstig. Het meisje is sterk dystrofisch. De huid en sclera zijn icterische, meervoudige "ster" uitslag. Het vasculaire patroon wordt uitgedrukt op de oogbollen. Geremd, beantwoordt vragen traag. De houding in bed is horizontaal, zittend met steun. Zichtbare slijmvliezen zijn bleek. Roze tong. Perifere lymfeklieren zijn klein, enkelvoudig tot 0,5-1,0 cm in diameter, de submandibulaire zijn voelbaar. Pols - 100. Ademhalingsfrequentie - 40. BP - 100/60 mm Hg. Boven de longen percussie longgeluid, verkort in de lagere secties, auscultatoire ademhaling is moeilijk, verzwakt in de lagere secties, enkele natte fijne borrelende rales worden geausculteerd. De randen van het hart zijn vergroot in diameter, de linker is langs de voorste oksellijn. De tonen zijn gedempt, ritmisch. De buik is vergroot in volume, zacht bij palpatie, er is geen ascites. De lever is dicht, gepalpeerd 4 cm onder de ribbenboog, de milt is dicht, 5 cm onder de ribbenboog bij de ingang van het kleine bekken. Pist vrijuit. De stoel is ontworpen, herstelt zelfstandig.

Laboratoriumonderzoeken

Bloedonderzoek: Eh. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, meer. - 8,2 G / l, anisocytose en poikilocytose zijn uitgesproken, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/u. Reststikstof in het bloed - 54,5 g / l. Bloedcholesterol - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Totaal bloedbilirubine - 84,8 mmol / l, direct - 74,2, indirect - 10,6.

Sublimatietest - 1.6. Totaal bloedeiwit - 64 g / l, albuminen - 46,7, gammaglobulinen - 19%. Bloed protrombine - 75%.

Urineonderzoek: eiwit - 0,86 g / l, meer. - 10-15, tot 25 in p / sp., Er. - 10 in p / sp., hyaline cilinders - 1-2, korrelig - 1-2 in p / sp.

Op een thoraxfoto: het longweefsel is matig gezwollen, vooral in de onderkwabben. Het longpatroon is versterkt, uitgebreid, rechts in de middenkwab is er een groot-focale infiltratie van het longweefsel zonder duidelijke contouren. De sinussen zijn vrij. Het hart is normaal. ECG: diffuse myocardiale schade. Op basis van de anamnese, objectieve gegevens, klinisch onderzoek en observatie werd bovenstaande diagnose gesteld.

Ze kreeg therapie: iv infuus Ringer-oplossing, hemodez, plasma, corglucon, lasix, i.m. ampicilline, dagelijkse gammaglobuline, sirepar, liponzuur, methionine, prednisolon, zuurstoftherapie, dieet nr. 7.

Ondanks de lopende therapie verslechterde de toestand van het meisje geleidelijk, de verschijnselen van lever- en nierinsufficiëntie namen toe, de dagelijkse diurese nam af, de laatste dagen tot 300 g per dag. In de longen nam het aantal piepende ademhaling toe, ademhalings- en hartfalen namen toe. Achttien dagen na opname in het ziekenhuis verkeerde de patiënt in een pijnlijke toestand, er verschenen bloedneuzen, er was een mengsel van bloed in de ontlasting, teerachtige ontlasting en er verscheen een levergeur. De lopende reanimatiemaatregelen hadden geen effect. Met het fenomeen lever met de toevoeging van ademhalings- en hartfalen stierf het meisje op de 20e dag van haar verblijf in de kliniek.

Pathologische anatomische diagnose

Basis: aangeboren immunodeficiëntie met ataxie - Louis-Bar-syndroom. chronische longontsteking. Polysegmentale pneumosclerose, purulente vervormende endobronchitis, bronchiëctasie in de acute fase, rechtszijdige macrofocale pneumonie.

complicaties: gegeneraliseerde amyloïdose van inwendige organen: lever met de ontwikkeling van cirrose en leverfalen, nieren, milt, darmen. Bloedarmoede. cachexie.

Een kenmerk van dit klinische geval kan worden beschouwd als een zeldzame frequentie van voorkomen, een kenmerkend klinisch en laboratoriumbeeld van de ziekte, de langzame progressie van de ontwikkeling van het Louis Bar-syndroom, de leeftijd van de patiënt.