Studie van het karyotype (kwantitatieve en structurele anomalieën van chromosomen). Kenmerken van karyotypering bij het plannen van een kind Karyotype van een paar

In de algemeen aanvaarde zin is een gezin liefhebbende ouders en gelukkige kinderen, dus het is erg belangrijk om uitstekende omstandigheden te creëren voor de geboorte en opvoeding van baby's.

Door verschillende omstandigheden hebben veel moderne jonge mensen problemen om kinderen te verwekken, meestal is dit te wijten aan genetische incompatibiliteit. Dankzij moderne technologieën en unieke apparatuur is het tegenwoordig mogelijk om een ​​speciale analyse uit te voeren die het percentage ouderlijke compatibiliteit zal onthullen, evenals mogelijke genetische afwijkingen.

Deze procedure wordt karyotypering genoemd, eens in je leven doneer je het benodigde genetische materiaal en met behulp van speciale manipulaties wordt de chromosomenset van een getrouwd stel vastgesteld.

Met behulp van de resultaten van deze analyse is het gemakkelijk om de kans vast te stellen om kinderen te krijgen bij echtgenoten, en om de mogelijkheid te identificeren dat een kind erfelijke genetische ziekten krijgt. Tot op heden heeft deze onderzoeksmethode bijna honderd procent resultaat, waardoor u voor een groot deel tegelijkertijd verschillende redenen voor de afwezigheid van zwangerschap bij een vrouw kunt identificeren. Dergelijke procedures zijn absoluut pijnloos, maar vereisen onder bepaalde omstandigheden een speciale voorbereiding. De wens om gezond nageslacht te hebben is inherent aan elk getrouwd stel, dus ondergaan honderdduizenden mensen elk jaar karyotypering.

Belangrijkste redenen voor analyse

Karyotypering is een vrij bekende procedure in West- en Europese landen, maar in Rusland is deze analyse nog niet zo lang geleden uitgevoerd, hoewel het aantal aanvragers elk jaar toeneemt.

De belangrijkste taak van deze analyse is om de compatibiliteit tussen ouders te identificeren, waardoor u kinderen kunt krijgen en baren zonder pathologieën en verschillende soorten afwijkingen.

In de regel wordt een dergelijke analyse in de eerste fasen uitgevoerd, hoewel het mogelijk is om de procedure bij een zwangere vrouw uit te voeren. In een dergelijke situatie wordt ook het benodigde materiaal van de foetus afgenomen om de kwaliteit van de chromosoomset te bepalen. Natuurlijk is karyotypering geen verplichte procedure voor jonge ouders, hoewel je er wel veel afwijkingen bij een ongeboren baby mee kunt opsporen.

Tijdens de analyse is het mogelijk om de aanleg van de ongeboren baby voor diabetes mellitus en hypertensie, hartaanvallen en verschillende pathologieën van het hart en de gewrichten vast te stellen. Tijdens de bemonstering wordt een defect chromosomenpaar gedetecteerd, waarmee u het risico op de geboorte van een niet-volwaardige baby kunt berekenen.

Indicaties

Er zijn bepaalde categorieën burgers die gewoon een soortgelijke procedure moeten doorlopen, vandaag omvat dit aantal:

• Ouders ouder dan 35 jaar, ook al geldt deze regel slechts voor één van de echtgenoten.
• Onvruchtbaarheid, waarvan de oorzaken niet eerder zijn vastgesteld.
• Mislukte in-vitrofertilisatie-opties.
• Erfelijke ziekten bij ouders.
• Problemen met de hormonale balans bij de schone seks.
• Niet-geïdentificeerde oorzaken van schending van ejaculatie en kwalitatieve activiteit van spermatozoa.
• Slechte omgeving en werken met chemicaliën.
• Gebrek aan een gezonde levensstijl, roken, drugs, alcohol, gebruik van medicijnen.
• Eerder geregistreerde abortus, miskraam, vroeggeboorte.
• Huwelijken met naaste bloedverwanten, evenals eerder geboren kinderen met genetische afwijkingen.

Wat de analyse onthult

Voor de procedure wordt een unieke bloedafnametechnologie gebruikt, waarmee u de bloedcellen kunt scheiden en de genetische keten kunt isoleren. Een geneticus kan gemakkelijk het percentage van het risico op trisomie (syndroom van Down), de afwezigheid van één chromosoom in de keten (monosomie), het verlies van een genetische site (een deletie, wat een teken is van mannelijke onvruchtbaarheid) achterhalen, zoals evenals duplicatie, inversie en andere genetische afwijkingen.

Naast het vaststellen van deze afwijkingen kunnen verschillende soorten afwijkingen worden vastgesteld, die kunnen leiden tot ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus, waardoor een genmutatie ontstaat die verantwoordelijk is voor de vorming van bloedstolsels en ontgifting. Tijdige detectie van deze afwijkingen zal normale voorwaarden scheppen voor de ontwikkeling van de foetus en miskramen en vroeggeboorten voorkomen.

Hoe indienen? Voorbereiding voor analyse

Deze analyse wordt uitgevoerd in het laboratorium en is absoluut veilig voor mannen en vrouwen, als de vrouw zwanger is, wordt de analyse ook uitgevoerd op de bestaande foetus. Bij de ouders worden bloedcellen afgenomen en door verschillende manipulaties wordt de chromosoomset geïsoleerd, vervolgens wordt de kwaliteit van de bestaande chromosomen en het aantal gendeformaties bepaald.

Als u een besluit heeft genomen en klaar bent om de karyotyperingsprocedure te ondergaan, moet u binnen twee weken stoppen met het gebruik van tabaksproducten, alcoholische producten en medicijnen. In geval van verergering van chronische en virale ziekten, is het noodzakelijk om de bloedafnameprocedure uit te stellen tot een latere periode. De hele procedure wordt binnen vijf dagen uitgevoerd, lymfocyten worden tijdens de delingsperiode uit de biologische vloeistof geïsoleerd. Binnen 72 uur wordt een volledige analyse van de celreproductie uitgevoerd, waardoor conclusies kunnen worden getrokken over de pathologieën en risico's van een miskraam.

Dankzij unieke technologieën zijn slechts 15 lymfocyten en verschillende preparaten nodig om nauwkeurige resultaten te verkrijgen, waardoor u niet meerdere keren bloed en andere lichaamsvloeistoffen hoeft af te staan. Voor één getrouwd stel is het voldoende om slechts één analyse uit te voeren, waarmee u zwangerschap en de geboorte van gezonde baby's kunt plannen.

Er zijn situaties waarin de zwangerschap al is begonnen en de noodzakelijke tests om afwijkingen te identificeren niet zijn uitgevoerd, dus het genetische materiaal wordt van de foetus en beide ouders afgenomen.

Het is het beste om de analyse uit te voeren in het eerste trimester van de zwangerschap, in dit stadium van de ontwikkeling van de foetus is het gemakkelijk om ziekten zoals het syndroom van Down, Turner en Edwards vast te stellen, evenals andere complexe pathologieën. Om de ongeboren baby niet te schaden, worden tests als volgt uitgevoerd:

• Invasieve methode:
• niet-invasieve methode

Een niet-invasieve methode wordt beschouwd als een veilige manier om resultaten te verkrijgen, waaronder een echografie en bloedafname van de moeder om verschillende markers te bepalen.

De meest nauwkeurige resultaten kunnen worden verkregen bij het analyseren van de invasieve methode, maar het is behoorlijk riskant. Speciale apparatuur wordt gebruikt om manipulaties in de baarmoeder uit te voeren, waardoor het benodigde genetische materiaal kan worden verkregen.

Alle procedures zijn pijnloos voor de vrouw en de foetus, maar na het passeren van de analyse met een invasieve methode, is klinische observatie gedurende enkele uren vereist. Deze procedure kan een dreigende miskraam of gemiste zwangerschap veroorzaken, dus artsen praten in detail over alle gevolgen en mogelijke complicaties.

Wat te doen als er afwijkingen worden geconstateerd?

Na ontvangst van de resultaten schrijft de geneticus voor, waarbij hij uitgebreid ingaat op de kansen op het krijgen van een gehandicapt kind. In het geval dat de compatibiliteit van de ouders onberispelijk is en de chromosoomset geen afwijkingen vertoont, worden jonge ouders alle stadia van de zwangerschapsplanning verteld.

Als er verschillende afwijkingen worden vastgesteld, schrijft de arts een behandelingskuur voor waarmee u problemen bij het plannen van een zwangerschap kunt voorkomen. Als er echter tijdens de zwangerschap afwijkingen worden geconstateerd, wordt ouders geadviseerd de zwangerschap af te breken of aan hen de keuze te laten.

In deze situatie kunt u gemakkelijk een gok wagen en een volwaardig gezond kind baren, maar de arts is verplicht om te waarschuwen voor alle mogelijke afwijkingen en hun gevolgen. In het stadium van het plannen van een baby, kunt u genetisch materiaal van donoren gebruiken. Een geneticus en een gynaecoloog hebben geen wettelijke grond voor dwang om een ​​zwangerschap te verwijderen, dus de keuze blijft altijd bij de ouders.

Kinderen zijn het belangrijkste dat een persoon kan hebben, je moet uiterst voorzichtig zijn in het proces van planning en conceptie. Gelukkig kunnen met behulp van de karyotyperingsprocedure problemen worden voorkomen tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Elk gezin droomt van een gezond nageslacht. Niet altijd kan een meisje echter zwanger worden, volharden en een volwaardig kind baren. In veel gevallen is dit te wijten aan genetische mutaties waar geen van hun echtgenoten zelfs maar iets vanaf weet.

De moeilijkheid is dat het verkeerde aantal chromosomen niet altijd het uiterlijk beïnvloedt. Karyotypering onthult verschillende ziekten die het proces van het dragen van een foetus kunnen bemoeilijken.

Wat is karyotypering?

Het karyotype zelf is een combinatie van chromosomen die informatie bevatten over de kleur van de ogen en het haar, de hoogte en vorm van de oren van een persoon. Het genoom omvat zesenveertig chromosomen, waarvan vierenveertig autosomen, en één paar bepaalt het geslacht.

Tijdens de bevruchting wordt een nieuw eencellig organisme gevormd, dat zesenveertig chromosomen zal hebben. Als hun samenstelling en structuur afwijken van de norm, kan de foetus ontwikkelingspathologieën hebben

Veel paren die besluiten een kind te verwekken, zijn geïnteresseerd in wat karyotypering van de echtgenoot is. Dit is per definitie methode voor het diagnosticeren van compatibiliteit op genniveau. Het staat toe:

• identificeer een reeks filamenteuze structuren van de celkern bij een man en een vrouw;
• ontdek de oorzaak van onvruchtbaarheid van echtgenoten;
• het risico op een baby met chromosomale afwijkingen te bepalen.

Met behulp van deze analyse is het mogelijk om de scheiding van een deel van het chromosoom te bepalen, om de verdubbeling van erfelijke informatie te detecteren. Indicaties zijn onder meer de volgende gevallen:

• schending van het niveau van hormonen bij een vrouw;
• slechte analyse van ejaculaat bij een man;
• erfelijke ziekten bij echtgenoten of hun familieleden;
• de leeftijd van het paar is ouder dan vijfendertig;
• slechte gewoonten van echtgenoten;
• huwelijk met een naast familielid;
• de geboorte van een baby met een handicap;
• in omstandigheden met hoge straling zijn;
• onvruchtbaarheid zonder duidelijke reden;
• foetale dood, miskraam.

Diagnostiek wordt eenmalig uitgevoerd, omdat de set chromosomen verandert niet tijdens het leven.

Karyotypering is een methode voor het diagnosticeren van compatibiliteit op genniveau

Hoe wordt onderzoek gedaan?

Om het karyotype van een getrouwd stel te bestuderen, moet je wachten op een bepaalde toestand waarin de celkern wordt gedeeld. Chromosomen kunnen niet worden onderscheiden onder een microscoop als ze er niet in zijn geassembleerd.

Voor analyse worden bloedcellen uit een ader gehaald. Hiervoor is een kleine reageerbuis voldoende. Eerst wordt de chromosoomkaart van de man bepaald, en daarna de vrouw. Dit is hoe karyotypering van echtgenoten plaatsvindt.

De laboratoriumassistent vindt een cel in het metafasestadium en verwerkt deze met een speciale kleurstof. Chromosomen worden gefotografeerd onder een microscoop en gerangschikt om geïdentificeerd te worden.

Het is belangrijk om de procedure goed voor te bereiden, rekening houdend met de volgende aanbevelingen:

1. Veertien dagen voor de analyse moet u stoppen met alcohol drinken, roken en medicijnen gebruiken. Als het niet mogelijk is om de medicijnen te annuleren, moet de laboratoriumassistent hiervoor worden gewaarschuwd.
2. De laatste maaltijd moet ongeveer twee uur voor de procedure plaatsvinden.
3. Voor het onderzoek moet u een speciale vragenlijst invullen.
4. Karyotypering wordt overgedragen als een van de proefpersonen een verergerde infectieziekte heeft.
5. De analyse vormt geen gevaar voor mensen. Maak je daarom geen zorgen voor het onderzoek.

De duur van het onderzoek overschrijdt de tijd voor het uitvoeren van conventionele bloedonderzoeken. Het feit is dat een specialist cellen in een staat van deling moet vinden en handmatig de benodigde chromosomen moet fotograferen, waardoor het algemene beeld ontstaat.

Fouten in deze procedure worden niet geaccepteerd.

Karyotypering kan enkele weken in beslag nemen. Voor de analyse moet ongeveer zesduizend roebel worden betaald

Analyse Conclusie

De analyse wordt ontcijferd door een geneticus. Afhankelijk van het aantal nucleoproteïnestructuren, bepaalt het de aanwezigheid van pathologieën:

1. monosomie. De afwezigheid van één gepaard chromosoom leidt tot vroege dood van het embryo, het Shereshevsky-Turner-syndroom bij een zuigeling.
2. Trisomie. In aanwezigheid van een extra chromosoom kan het syndroom van Down, Patau-syndroom, Edwards-syndroom worden waargenomen. Een dergelijke overtreding veroorzaakt een miskraam in het eerste trimester.
3. verwijdering. De afwezigheid van een groot deel van de nucleoproteïnestructuur leidt tot de dood van de foetus, de ontwikkeling van ziekten. Een deletie bij een man is de oorzaak van onvruchtbaarheid.
4. inversie. In het geval van een draai van 180 graden van een chromosoomgedeelte, treedt de dood van geslachtscellen op en de vorming van materiaal van lage kwaliteit daarin. Als gevolg hiervan neemt het risico op een miskraam en de ontwikkeling van afwijkingen bij het kind toe.
5. translocatie. De overdracht van het chromosoomgedeelte kan leiden tot spontane abortus, aangeboren afwijkingen van het embryo. In sommige gevallen wordt het helemaal niet weergegeven.

Als gevolg hiervan registreert de geneticus veranderingen in de chromosoomstructuur en komt hij met een conclusie.

De analyse wordt ontcijferd door een geneticus

Als er afwijkingen worden gevonden

Na ontvangst van de resultaten van het onderzoek, voert de specialist een overleg met de echtgenoten en maakt hen vertrouwd met de mate van waarschijnlijkheid van de geboorte van een kind met ontwikkelingsanomalieën. Als een goede compatibiliteit wordt aangetoond, zijn er geen therapeutische maatregelen nodig en kunt u overgaan tot zwangerschapsplanning.

De detectie van een verandering in de structuur van een gen bij een man of vrouw geeft de kans op het krijgen van een gehandicapt kind en mogelijke risico's tijdens de zwangerschap aan. Helaas, genmutaties zijn niet te behandelen. De verdere beslissing hangt af van de toekomstige ouders. Ze hebben verschillende opties:

1. Gebruik donorsperma of eicel.
2. Bevallen van een baby met mogelijke afwijkingen.
3. Heb geen kinderen.

Als bij de baby al in de baarmoeder chromosoomafwijkingen worden geconstateerd, stelt de arts meestal voor om de zwangerschap te stoppen. Hij heeft echter niet het recht hierop aan te dringen!

In sommige gevallen schrijft een specialist een medicijnkuur voor die de kans op het ontwikkelen van pathologieën bij het nageslacht vermindert.

Conclusie

Deze studie is een moeilijk en tijdrovend werk dat alleen door een ervaren geneticus mag worden vertrouwd. Daarom is het belangrijk om de goede naam van de medische kliniek en de specialist zelf te waarborgen. De kans op een foutieve uitslag is minder dan één procent. Daarom kunnen echtgenoten zeker zijn van de authenticiteit ervan.

Een van de modernste diagnostische methoden is een genetische bloedtest. Met dit onderzoek kunt u de aanleg van een persoon voor de ontwikkeling van verschillende erfelijke ziekten identificeren. Een analyse voor een karyotype weerspiegelt veranderingen in iemands chromosoomset. Er is tegenwoordig veel vraag naar het onderzoek, omdat het je in staat stelt om de discrepantie in de sets chromosomen van de man en vrouw te bepalen voordat je een kind verwekt.

Definitie

Wat is een karyotype? Dit is de set chromosomen van elke persoon. Elke persoon heeft een individuele set chromosomen, die kunnen verschillen in aantal, grootte en vorm en andere kenmerken. Normaal gesproken is het aantal chromosomen 46. 44 daarvan zijn verantwoordelijk voor de uiterlijke gelijkenis van de ouders en het kind. Ze bepalen de kleur van het haar, de ogen, de huid, de vorm van de oren en neus, enzovoort. Slechts 2 chromosomen zijn verantwoordelijk voor seks.

Wanneer moet je een test doen?

Karyotypering wordt maar één keer in je leven gedaan, omdat de set chromosomen en hun kenmerken niet kunnen veranderen met de leeftijd. Dit onderzoek is bestemd voor echtgenoten met problemen bij het verwekken en baren van een kind.

Tegenwoordig doen jongeren deze test steeds vaker alleen voordat ze een zwangerschap plannen.

Een kenmerk van genetische analyse voor een karyotype is het beoordelen van de risico's van het krijgen van een baby met genetische afwijkingen en ziekten. De analyse kan ook de oorzaken van een miskraam of onvruchtbaarheid van een van de echtgenoten aan het licht brengen.

Medische indicaties voor het onderzoek zijn:

• De leeftijd van een van de echtgenoten is meer dan 35 jaar bij het plannen van een zwangerschap.
• Onvermogen om een ​​kind te verwekken om onbekende redenen.
• Ineffectieve IVF-operaties.
• De aanwezigheid van een genetische ziekte bij een man of vrouw.
• Hormonaal falen bij een vrouw.
• Falen in de rijping van spermatozoa.
• Accommodatie in een ongunstig ecologisch gebied.
• Chemische vergiftiging of blootstelling van een van de echtgenoten.
• Slechte gewoonten bij een vrouw.
• Meerdere miskramen.
• Huwelijken tussen familieleden.
• Een kind krijgen met een genetische aandoening.

Hoe de studie wordt uitgevoerd

Voorbereiding voor analyse is niet moeilijk voor patiënten. Karyotype-analyse wordt niet uitgevoerd op een lege maag; u kunt eten voor de bloedafname. Het is alleen nodig om 7 dagen voor de monstername te stoppen met het nemen van antibiotica. Er wordt bloed afgenomen uit de ader van de patiënt. Daarna worden met behulp van speciale apparatuur mononucleaire leukocyten uit het bloed geëlimineerd. Daarna worden cellen die kunnen delen in het bloed gebracht. In een bepaald stadium evalueert de specialist het resultaat, fotografeert het en komt tot een oordeel.

Meestal kan het resultaat van de karyotype-analyse niet eerder dan 14 dagen later worden verkregen.

Op het formulier van het laboratorium staat informatie over het aantal chromosomen bij de patiënt en eventuele afwijkingen in verschillende parameters.

Veel paren zijn geïnteresseerd in waar ze een karyotype-test kunnen doen. Als de analyse voor u is voorgeschreven door een arts, kunt u deze doen bij een centrum voor gezinsplanning. U kunt er ook terecht voor vrijwillig onderzoek. Daarnaast wordt de analyse gedaan bij de instituten voor genetica en andere gespecialiseerde instellingen. De lokale kliniek biedt deze service niet. De kosten van analyse kunnen variëren van 5000 tot 8000 roebel. afhankelijk van de volledigheid van de informatie.

Hoe te decoderen?

Alleen een geneticus kan de analyse ontcijferen. De resultaten van de analyses van een getrouwd stel worden zorgvuldig geanalyseerd. Daarna kan de arts een oordeel geven over de oorzaken van uw problemen bij het zwanger worden of over de risico's van het krijgen van een kind met afwijkingen. Wat kan moderne karyotype-analyse aantonen? De uitsplitsing van de analyse laat de volgende risico's en afwijkingen zien:

• Mozaïek.
• Translocatie beoordeling.
• De afwezigheid van een van de fragmenten van het chromosoom.
• Afwezigheid van een van de gepaarde chromosomen.
• De aanwezigheid van een extra chromosoom.
• Het ontvouwen van een van de fragmenten van de chromosoomketen.
• Genmutaties die leiden tot afwijkingen bij de pasgeborene.

Bovendien is het, afhankelijk van het karyotype, mogelijk om de aanleg van een persoon voor ziekten te bepalen zoals:

• Myocardinfarct.
• Hartinfarct.
• Suikerziekte.
• Hypertensie.
• Artritis, enz.

Als gevolg hiervan is de norm 46XY bij mannen, 46XX bij vrouwen. Bij kinderen zijn de mogelijke afwijkingen als volgt:

• 47XX + 21 en 47XY + 21 - het kind heeft een extra chromosoom in het 21e paar, wat wijst op het syndroom van Down.
• 47XX + 13 en 47XY + 13 - dergelijke kinderen worden geboren met het Patau-syndroom.

Er zijn nog een aantal andere afwijkingen. Sommige zijn gevaarlijk, andere minder. Alleen een arts kan in elk individueel geval bepalen wat de werkelijke risico's zijn van het krijgen van een ongezond kind. Als gevaarlijke mutaties worden gedetecteerd, is het beter om de zwangerschap te beëindigen.

Wat te doen als er afwijkingen worden gevonden?

Om de geboorte van een kind met genmutaties te voorkomen, is het beter om al vóór de zwangerschap bloed te doneren voor analyse. Dit geldt vooral voor die paren waarvan de vrouw of man ouder is dan 40 jaar.

Als er afwijkingen worden geconstateerd, zal de arts u de risico's uitleggen.

Wanneer de test wordt gedaan bij een vrouw die al zwanger is en er een genafwijking wordt gevonden, kan de vrouw worden gevraagd de zwangerschap te beëindigen. De beslissing om wel of niet te bevallen blijft echter bij de ouders. Niemand heeft het recht om aan te dringen op een abortus. U hoeft echter niet meteen in paniek te raken als u genafwijkingen heeft. Velen van hen hebben geen invloed op de gezondheid van het kind. Bij dergelijke afwijkingen hoeft u alleen maar de zwangerschap zorgvuldig te volgen en alle aanbevelingen van de arts op te volgen.

Elk getrouwd stel moet de geboorte van kinderen zorgvuldig plannen. Als je om wat voor reden dan ook een analyse krijgt toegewezen om het karyotype te bepalen, moet je zeker de aangegeven test doen. Het is beter om bloed te doneren voor onderzoek al vóór de zwangerschap of in de eerste weken na de conceptie. Ouders moeten niet geconfronteerd worden met de vraag hoeveel de analyse kost, want de geboorte van een gezond kind is veel duurder dan welk geld dan ook.

In contact met

Beschrijving

Wijze van bepaling Cultuur, microscopie

Materiaal in studie Volbloed (met heparine, zonder gel)

Huisbezoek mogelijk

DE STUDIE IS GEEN ANALOGE VAN DE ANA-TELOPHASE METHODE VOOR DE ANALYSE VAN CHROMOSOMALE ABERRATIES (100 cellen)!

KARYOTYPING INBEGREPEN IN ONDERZOEK: Genetische VIP-profielen

reproductieve gezondheid

Reproductieve gezondheid van vrouwen

Mannelijke reproductieve gezondheid

Een karyotype is een reeks kenmerken van een complete set chromosomen van somatische cellen van een organisme in het stadium van metafase (fase III van celdeling) - hun aantal, grootte, vorm, structurele kenmerken. De studie van het karyotype wordt uitgevoerd door de methode van lichtmicroscopie om de pathologie van de chromosomen te identificeren. Meestal wordt deze studie uitgevoerd bij kinderen om ziekten te identificeren die worden veroorzaakt door afwijkingen in de chromosomen en bij echtgenoten met onvruchtbaarheid of een gewone miskraam. De detectie van chromosomale herschikkingen in dit geval maakt het mogelijk om de oorzaak van onvruchtbaarheid vast te stellen en het risico op de geboorte van kinderen met chromosomale pathologie in een bepaald gezin te voorspellen. Buiten het proces van celdeling bevinden de chromosomen in de kern zich in de vorm van een "uitgepakt" DNA-molecuul en zijn ze moeilijk te zien in een lichtmicroscoop. Om de chromosomen en hun structuur duidelijk zichtbaar te maken, worden speciale kleurstoffen gebruikt om heterogene (heterogene) delen van chromosomen te identificeren en te analyseren - om het karyotype te bepalen. Chromosomen in een lichtmicroscoop in het metafasestadium zijn DNA-moleculen die met behulp van speciale eiwitten zijn verpakt in dichte, supercoiled staafvormige structuren. Zo wordt een groot aantal chromosomen in een klein volume verpakt en in een relatief klein volume van de celkern geplaatst. De locatie van de chromosomen, zichtbaar onder een microscoop, wordt gefotografeerd en een gesystematiseerd karyotype wordt verzameld van verschillende foto's - een genummerde set chromosoomparen van homologe chromosomen. In dit geval zijn de afbeeldingen van chromosomen verticaal georiënteerd, met korte armen omhoog, en wordt hun nummering uitgevoerd in afnemende volgorde van grootte. Een paar geslachtschromosomen wordt helemaal aan het einde van het beeld van een set chromosomen geplaatst. Moderne methoden voor karyotypering bieden een gedetailleerde detectie van chromosomale afwijkingen (intrachromosomale en interchromosomale herschikkingen), schendingen van de volgorde van rangschikking van chromosoomfragmenten - deleties, duplicaties, inversies, translocaties. Een dergelijke studie van het karyotype maakt het mogelijk om een ​​aantal chromosomale ziekten te diagnosticeren die worden veroorzaakt door zowel grove schendingen van karyotypen (schending van het aantal chromosomen) als een schending van de chromosomale structuur of de veelheid van celkaryotypen in het lichaam. Overtredingen van het normale karyotype bij de mens komen voor in de vroege stadia van de ontwikkeling van het organisme. Als dit gebeurt in de geslachtscellen van toekomstige ouders (in het proces van gametogenese), dan is ook het karyotype van de zygote (zie), gevormd door de fusie van de oudercellen, verstoord. Bij verdere deling van zo'n zygote zullen alle cellen van het embryo en het organisme dat zich daaruit heeft ontwikkeld hetzelfde abnormale karyotype blijken te hebben. Karyotype-stoornissen kunnen echter ook optreden in de vroege stadia van zygote splitsing. Een uit zo'n zygote ontwikkeld organisme bevat meerdere cellijnen (celklonen) met verschillende karyotypen. Zo'n verscheidenheid aan karyotypen door het hele lichaam of alleen in sommige van zijn organen wordt mozaïekisme genoemd. In de regel gaan karyotype-stoornissen bij mensen gepaard met verschillende, waaronder complexe, misvormingen, en de meeste van deze anomalieën zijn onverenigbaar met het leven. Dit leidt tot spontane abortussen in de vroege stadia van de zwangerschap. Een vrij groot aantal foetussen (~ 2,5%) met abnormale karyotypes houdt echter stand tot het einde van de zwangerschap. Hieronder staat een tabel met ziekten die worden veroorzaakt door aandoeningen in het karyotype.

Literatuur

1. Fok R. Genetica van endocriene ziekten. - Endocrinologie / Ed. Lavina N. - M.: Praktijk, 1999.
2. Karger S., Bazel. Een internationaal systeem voor menselijke cytogenetische nomenclatuur, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
3. Internationale classificatie van ziekten. Aangeboren afwijkingen (misvormingen), misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Chromosomale afwijkingen, niet elders geclassificeerd (Q90-Q99).
4. Chromosomale ziekten // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Opleiding

Het moet in een staat van verzadiging worden ingenomen, het wordt niet aanbevolen om deze test op een lege maag te doen. U dient een maand voor de karyotypetest af te zien van het nemen van antibiotica. Het wordt niet aanbevolen om tegelijkertijd bloed te doneren met tests die een strikte voorbereiding hebben op de levering van biomateriaal (biochemische bloedtest, klinische bloedtest, sommige tests voor infecties, enz.).

Indicaties voor afspraak

• Onvruchtbaarheid in het huwelijk.
• primaire amenorroe.
• Spontane miskramen (twee of meer).
• Zwangerschappen die zich niet ontwikkelen.
• Gevallen van doodgeboorte in de familie.
• Gevallen van vroege kindersterfte in het gezin (tot 1 jaar).
• Aangeboren misvormingen (vooral meervoudige misvormingen) bij een kind.
• Vertraagde mentale en/of lichamelijke ontwikkeling van het kind.
• Overtreding van seksuele differentiatie bij de pasgeborene.
• Vermoeden van een chromosomale ziekte of een erfelijk syndroom op basis van klinische symptomen (bijvoorbeeld: een verandering in de vorm en grootte van de schedel, afwijkingen van de ogen, neus, vingers, uitwendige genitaliën, enz.).
• Gevallen van de geboorte van kinderen met een verstandelijke beperking, chromosomale afwijking of aangeboren afwijkingen in de stamboom.
• Onderzoek voorafgaand aan het uitvoeren van geassisteerde voortplantingstechnieken (IVF, ICSI, enz.).

interpretatie van resultaten

De interpretatie van testresultaten bevat informatie voor de behandelend arts en is geen diagnose. De informatie in deze rubriek mag niet worden gebruikt voor zelfdiagnose of zelfbehandeling. Een nauwkeurige diagnose wordt gesteld door de arts, waarbij zowel de resultaten van dit onderzoek als de nodige informatie uit andere bronnen worden gebruikt: geschiedenis, resultaten van andere onderzoeken, enz.

De frequentie van chromosomale afwijkingen: 2,4 gevallen per 1000 geboren kinderen. Conclusie opties:

• 46, XY - normaal mannetje;
• 46, XX - normale vrouw.

Andere opties - noteer in het formulier volgens de internationale cytogenetische nomenclatuur.

Misschien wel de gelukkigste gebeurtenis voor elk getrouwd stel is de geboorte van een kind. Maar helaas worden velen momenteel geconfronteerd met het probleem van de onmogelijkheid van conceptie. De belangrijkste reden is de onvruchtbaarheid van een van de echtgenoten als gevolg van mogelijke genetische aandoeningen. Dit komt door een verandering in structuur wanneer het aantal chromosomen wordt verstoord, of onder invloed van ongunstige omgevingscondities wanneer andere genetische mutaties optreden. Om al deze afwijkingen vast te stellen en problemen in de toekomst te voorkomen, is het niet alleen belangrijk om het paar te testen op genetische compatibiliteit, maar ook om een ​​moleculair genetisch onderzoek te ondergaan.

Het belang van het bepalen van het karyotype van echtgenoten

Een van de belangrijkste genetische studies ter voorbereiding op de conceptie is de analyse van het karyotype van echtgenoten. Een karyotype is een beschrijving van alle kenmerken van chromosomen die DNA dragen. Met deze analyse kunt u de mogelijkheid van hun optreden bij nakomelingen bepalen of voorspellen. Als een van de ouders een ongunstige set chromosomen heeft, bestaat het risico dat het kind wordt geboren met een ernstige vorm van verstandelijke beperking of andere ziekten. Het is onmogelijk om het menselijke karyotype te veranderen, maar met de tijdige bepaling van de afwijking worden methoden gebruikt voor het detecteren van het karyotype bij de foetus en de mogelijkheid van behandeling ervan.

Er is ook een grote kans op een miskraam als gevolg van chromosomale afwijkingen. Maar dankzij de tijdige signalering van het probleem en de initiële planning van de dracht is er kans op een gezond nageslacht. In gevallen waarin het niet mogelijk is om een ​​van de echtgenoten te behandelen, zijn speciale donorprogramma's in het leven geroepen om paren te helpen bij de geboorte van een kind.

Nadat het karyotype van de echtgenoten is bepaald, wordt een diagnose van chromosomale syndromen uitgevoerd - een dergelijke diagnose maakt het mogelijk om afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus te bepalen als gevolg van structurele herschikkingen in de chromosoomset van een van de ouders. In de meeste ontwikkelde landen is een dergelijke analyse verplicht vóór het huwelijk. Het is vooral belangrijk om deze analyse uit te voeren in gezinnen die lange tijd geen kind kunnen verwekken, of in gevallen waarin er al een miskraam is geweest (er is een abortus uitgevoerd). Het bepalen van het karyotype van een vrouw is in dit geval de belangrijkste taak. Dat is de reden waarom dergelijke tests noodzakelijk zijn en de geboorte van kinderen met ernstige pathologie vermijden.

Karyotype analyse

De procedure waarmee u het karyotype van echtgenoten kunt bepalen, is volledig pijnloos en bestaat uit de bevalling.De resultaten worden binnen twee weken bepaald en stellen u in staat afwijkingen in de structuur van chromosomen en hun aantal te identificeren. Met goede resultaten is het totale aantal chromosomen in een gezond persoon 46, waarvan er twee seksueel zijn en worden gedefinieerd als XY bij mannen en XX bij vrouwen. In zeldzame gevallen leiden chromosomale of veroorzaakt door pathologische afwijkingen tot de onmogelijkheid om een ​​kind te krijgen en als gevolg daarvan tot een miskraam of onvruchtbaarheid.

Uit het bloed dat wordt afgenomen om het karyotype van de echtgenoten te bepalen, worden enkelkernige leukocyten gezeefd, waaraan actieve cellen die kunnen delen zijn gehecht. Op een gegeven moment wordt het delingsproces gestopt, de resulterende cellen worden gekleurd en vergroot en gefotografeerd met een microscoop. Kleuring wordt uitgevoerd met behulp van verschillende kleurstoffen (klassieke en spectrale tests), waarmee u een visuele weergave van de volledige set chromosomen kunt krijgen.

Om de beste resultaten te krijgen bij de diagnose en behandeling van onvruchtbaarheid en andere ziekten, is de beste oplossing om contact op te nemen met het centrum voor reproductieve geneeskunde. In dergelijke centra kunnen echtgenoten het advies krijgen dat ze nodig hebben van ervaren specialisten die hen later zullen helpen bij het kiezen van de juiste behandelingskuren. De kosten van tests en behandeling in dergelijke centra komen overeen met de geboden aandacht en gemak en zijn volledig gerechtvaardigd om het doel te bereiken - de geboorte van gezonde nakomelingen.