De meest voorkomende genetische ziekten en hun diagnose bij pleegkinderen. Menselijke erfelijke ziekten

13326 0

Allemaal genetische ziekten, waarvan er nu enkele duizenden bekend zijn, worden veroorzaakt door afwijkingen in het genetisch materiaal (DNA) van een persoon.

Genetische ziekten kunnen worden geassocieerd met een mutatie van een of meer genen, verkeerde uitlijning, afwezigheid of verdubbeling van volledige chromosomen (chromosomale ziekten), evenals door de moeder overgedragen mutaties in het genetische materiaal van mitochondriën (mitochondriale ziekten).

Er zijn meer dan 4.000 ziekten beschreven die verband houden met aandoeningen van één gen.

Een beetje over genetische ziekten

Het is ook bekend dat sommige genetische ziekten in ons zijn ontstaan ​​als een poging van het lichaam om weerstand te bieden aan de omgeving. Sikkelcelanemie is volgens moderne gegevens ontstaan ​​in Afrika, waar malaria al duizenden jaren een echte plaag van de mensheid is. Bij sikkelcelanemie hebben mensen een rode bloedcelmutatie die de gastheer resistent maakt tegen Plasmodium-malaria.

Tegenwoordig hebben wetenschappers tests ontwikkeld voor honderden genetische ziekten. We kunnen testen op cystische fibrose, het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, erfelijke trombofilieën, het syndroom van Bloom, de ziekte van Canavan, Fanconi-anemie, familiale dysautonomie, de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, het syndroom van Klinefelter, thalassemieën en vele andere ziekten.

Taaislijmziekte.

Syndroom van Down.

Fragiele X-syndroom.

Erfelijke bloedingsstoornissen.

Een van de bekende ziekten is trombofilie geassocieerd met de Leiden-mutatie (factor V Leiden). Er zijn andere genetische stollingsstoornissen, waaronder protrombine (factor II)-deficiëntie, proteïne C-deficiëntie, proteïne S-deficiëntie, antitrombine III-deficiëntie en andere.

Iedereen heeft wel eens gehoord van hemofilie - een erfelijke stollingsstoornis waarbij gevaarlijke bloedingen optreden in de inwendige organen, spieren, gewrichten, abnormale menstruatiebloedingen worden waargenomen en elke lichte verwonding kan leiden tot onherstelbare gevolgen doordat het lichaam het bloeden niet kan stoppen. De meest voorkomende is hemofilie A (tekort aan stollingsfactor VIII); hemofilie B (factor IX-tekort) en hemofilie C (factor XI-tekort) zijn ook bekend.

Er is ook de zeer vaak voorkomende ziekte van von Willebrand, waarbij spontane bloedingen worden waargenomen als gevolg van een verlaagd niveau van factor VIII. De ziekte werd in 1926 beschreven door de Finse kinderarts von Willebrand. Amerikaanse onderzoekers geloven dat 1% van de wereldbevolking er last van heeft, maar bij de meeste van hen veroorzaakt het genetische defect geen ernstige symptomen (vrouwen kunnen bijvoorbeeld alleen zware menstruatie hebben). Klinisch significante gevallen worden naar hun mening waargenomen bij 1 persoon per 10.000, dat wil zeggen 0,01%.

Familiaire hypercholesterolemie.

De ziekte van Huntington.

Moderne behandeling is gericht op het bestrijden van de symptomen van de ziekte. De ziekte van Huntington begint zich meestal binnen 30-40 jaar te manifesteren, en daarvoor mag een persoon niet raden over zijn lot. Minder vaak begint de ziekte in de kindertijd te vorderen. Dit is een autosomaal dominante ziekte - als een van de ouders het defecte gen heeft, heeft het kind 50% kans om het te krijgen.

Duchenne spierdystrofie.

Becker spierdystrofie.

Sikkelcelanemie.

De behandeling omvat pijnstillers, foliumzuur om hematopoëse te ondersteunen, bloedtransfusies, dialyse en hydroxyurea om de frequentie van episodes te verminderen. Sikkelcelanemie komt voornamelijk voor bij mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst, maar ook bij Zuid- en Midden-Amerikanen.

Thalassemie.

Fenylketonurie.

Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie.

Naast de hierboven genoemde, zijn er nog een groot aantal andere genetische ziekten. Tot op heden zijn er geen radicale behandelingen voor hen, maar gentherapie heeft een enorm potentieel. Veel ziekten, vooral met tijdige diagnose, kunnen met succes worden bestreden en patiënten krijgen de kans om een ​​vol, productief leven te leiden.

Ieder van ons, denkend aan een kind, droomt ervan alleen een gezonde en uiteindelijk gelukkige zoon of dochter te hebben. Soms worden onze dromen verpest en wordt een kind ernstig ziek geboren, maar dat betekent helemaal niet dat dit eigen, inheemse, bloedverwante (wetenschappelijk: biologische) kind in de meeste gevallen minder geliefd en minder dierbaar zal zijn.

Natuurlijk zijn er bij de geboorte van een ziek kind onmetelijk meer zorgen, materiële kosten, fysieke en morele lasten dan bij de geboorte van een gezond kind. Sommigen veroordelen de moeder en/of vader die weigerde een ziek kind op te voeden. Maar, zoals het evangelie ons zegt: "Oordeel niet, en je zult niet geoordeeld worden." Een kind wordt om verschillende redenen in de steek gelaten, zowel van de kant van de moeder en/of vader (sociaal, materieel, leeftijd, enz.), als van het kind (ernst van de ziekte, mogelijkheden en vooruitzichten voor behandeling, enz.) . De zogenaamde in de steek gelaten kinderen kunnen zowel zieke als praktisch gezonde mensen zijn, ongeacht hun leeftijd: zowel pasgeborenen als zuigelingen, en ouderen.

Om verschillende redenen besluiten de echtgenoten om een ​​kind uit een weeshuis of onmiddellijk uit een kraamkliniek in het gezin op te nemen. Minder vaak wordt deze, vanuit ons oogpunt, humane burgerlijke daad verricht door alleenstaande vrouwen. Het komt voor dat gehandicapte kinderen het weeshuis verlaten en hun genoemde ouders bewust een kind met de ziekte van Down of met hersenverlamming en andere ziekten in het gezin opnemen.

Het doel van dit werk is om de klinische en genetische kenmerken van de meest voorkomende erfelijke ziekten die zich bij een kind manifesteren direct na de geboorte te belichten en tegelijkertijd, op basis van het ziektebeeld van de ziekte, een diagnose te stellen, of tijdens de daaropvolgende jaren van het leven van het kind, wanneer de pathologie wordt gediagnosticeerd, afhankelijk van de tijd het optreden van de eerste symptomen die specifiek zijn voor deze ziekte. Met behulp van een aantal biochemische, cytogenetische en moleculair-genetische laboratoriumonderzoeken kunnen sommige ziekten bij een kind worden opgespoord zelfs vóór het begin van klinische symptomen.

De kans op een kind met een aangeboren of erfelijke pathologie, het zogenaamde populatie- of algemeen statistisch risico, gelijk aan 3-5%, achtervolgt elke zwangere vrouw. In sommige gevallen is het mogelijk om de geboorte van een kind met een bepaalde ziekte te voorspellen en de pathologie al in de periode van intra-uteriene ontwikkeling van het kind te diagnosticeren. Sommige aangeboren afwijkingen en ziekten worden bij de foetus vastgesteld met behulp van biochemische, cytogenetische en moleculair genetische laboratoriummethoden, meer bepaald een reeks prenatale (prenatale) diagnostische methoden.

Wij zijn ervan overtuigd dat alle kinderen die ter adoptie/adoptie worden aangeboden door alle medisch specialisten zo gedetailleerd mogelijk moeten worden onderzocht om de relevante profielpathologie uit te sluiten, inclusief onderzoek en onderzoek door een geneticus. In dit geval moeten alle bekende gegevens over het kind en zijn ouders in aanmerking worden genomen.

Er zijn 46 chromosomen in de kern van elke cel in het menselijk lichaam, d.w.z. 23 paren die alle erfelijke informatie bevatten. Een persoon krijgt 23 chromosomen van een moeder met een eicel en 23 van een vader met een zaadcel. Wanneer deze twee geslachtscellen samensmelten, wordt het resultaat verkregen dat we in de spiegel en om ons heen zien. De studie van chromosomen wordt uitgevoerd door een cytogenetisch specialist. Voor dit doel worden bloedcellen, lymfocyten genaamd, gebruikt, die speciaal worden verwerkt. Een set chromosomen, verdeeld door een specialist in paren en op serienummer - het eerste paar, enz., Wordt een karyotype genoemd. We herhalen, in de kern van elke cel zijn er 46 chromosomen of 23 paren. Het laatste paar chromosomen is verantwoordelijk voor het geslacht van een persoon. Bij meisjes zijn dit de XX-chromosomen, waarvan er één van de moeder wordt ontvangen, de andere van de vader. Jongens hebben XY-geslachtschromosomen. De eerste is van de moeder en de tweede van de vader. De helft van de spermatozoa bevat een X-chromosoom en de andere helft een Y-chromosoom.

Er is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door een verandering in de set chromosomen. De meest voorkomende hiervan is: Ziekte van Down(één op de 700 pasgeborenen). De diagnose van deze ziekte bij een kind moet worden gesteld door een neonatoloog in de eerste 5-7 dagen van het verblijf van de pasgeborene in het kraamkliniek en bevestigd door onderzoek van het karyotype van het kind. Bij de ziekte van Down is het karyotype 47 chromosomen, het derde chromosoom bevindt zich in het 21e paar. Meisjes en jongens lijden op dezelfde manier aan deze chromosomale pathologie.

Alleen meisjes kunnen Ziekte van Shereshevsky-Turner. De eerste tekenen van pathologie zijn meestal merkbaar op de leeftijd van 10-12 jaar, wanneer het meisje een kleine gestalte heeft, laag op haar achterhoofd en op 13-14 jaar zijn er geen tekenen van menstruatie. Er is een lichte achterstand in de mentale ontwikkeling. Het belangrijkste symptoom bij volwassen patiënten met de ziekte van Shereshevsky-Turner is onvruchtbaarheid. Het karyotype van zo'n patiënt is 45 chromosomen. Eén X-chromosoom ontbreekt. De frequentie van de ziekte is 1 per 3.000 meisjes en bij meisjes 130-145 cm lang - 73 per 1000.

Alleen gezien bij mannen Ziekte van Klinefelter, waarvan de diagnose meestal wordt gesteld op de leeftijd van 16-18 jaar. De patiënt heeft een hoge groei (190 cm en meer), vaak een lichte achterstand in mentale ontwikkeling, lange armen die onevenredig lang zijn, die de borst bedekken wanneer deze wordt omsingeld. Bij de studie van het karyotype worden 47 chromosomen waargenomen - 47, XXY. Bij volwassen patiënten met de ziekte van Kleinfelter is onvruchtbaarheid het belangrijkste symptoom. De prevalentie van de ziekte is 1:18.000 gezonde mannen, 1:95 verstandelijk gehandicapte jongens en één op de 9 onvruchtbare mannen.

De meest voorkomende chromosomale ziekten hebben we hierboven beschreven. Meer dan 5.000 erfelijke ziekten zijn geclassificeerd als monogeen, waarbij sprake is van een verandering, een mutatie, in een van de 30.000 genen die in de kern van een menselijke cel worden aangetroffen. Het werk van bepaalde genen draagt ​​bij aan de synthese (vorming) van het eiwit of de eiwitten die overeenkomen met dit gen, die verantwoordelijk zijn voor het functioneren van cellen, organen en lichaamssystemen. Overtreding (mutatie) van een gen leidt tot een schending van de eiwitsynthese en verder een schending van de fysiologische functie van cellen, organen en systemen van het lichaam, bij de activiteit waarbij dit eiwit betrokken is. Laten we eens kijken naar de meest voorkomende van deze ziekten.

Alle kinderen onder de leeftijd van 2-3 maanden moeten zeker een speciaal biochemisch onderzoek van urine ondergaan om ze uit te sluiten fenylketonurie of pyrodruivenachtige oligofrenie. Bij deze erfelijke ziekte zijn de ouders van de patiënt gezonde mensen, maar elk van hen is drager van precies hetzelfde pathologische gen (het zogenaamde recessieve gen) en met een risico van 25% kunnen ze een ziek kind krijgen. Meestal komen dergelijke gevallen voor in verwante huwelijken. Fenylketonurie is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten. De frequentie van deze pathologie is 1: 10.000 pasgeborenen. De essentie van fenylketonurie is dat het aminozuur fenylalanine niet door het lichaam wordt opgenomen en dat de toxische concentraties de functionele activiteit van de hersenen en een aantal organen en systemen nadelig beïnvloeden. Achterblijvende mentale en motorische ontwikkeling, epileptiform-achtige aanvallen, dyspeptische manifestaties (stoornissen van het maagdarmkanaal) en dermatitis (huidletsels) zijn de belangrijkste klinische manifestaties van deze ziekte. De behandeling bestaat voornamelijk uit een speciaal dieet en het gebruik van aminozuurmengsels zonder het aminozuur fenylalanine.

Kinderen jonger dan 1-1,5 jaar wordt aanbevolen om te worden gediagnosticeerd voor de detectie van een ernstige erfelijke ziekte - taaislijmziekte. Met deze pathologie wordt schade aan het ademhalingssysteem en het maagdarmkanaal waargenomen. De patiënt heeft symptomen van chronische ontsteking van de longen en bronchiën in combinatie met dyspeptische manifestaties (diarree, gevolgd door constipatie, misselijkheid, enz.). De frequentie van deze ziekte is 1:2500. De behandeling bestaat uit het gebruik van enzympreparaten die de functionele activiteit van de pancreas, maag en darmen ondersteunen, evenals de benoeming van ontstekingsremmende geneesmiddelen.

Vaker, pas na een levensjaar, worden klinische manifestaties van een veel voorkomende en bekende ziekte waargenomen - hemofilie. Jongens hebben meestal last van deze pathologie. De moeders van deze zieke kinderen zijn drager van de mutatie. Helaas staat er soms niets over de moeder en haar familieleden in het medisch dossier van het kind. Overtreding van de bloedstolling, waargenomen bij hemofilie, leidt vaak tot ernstige gewrichtsschade (hemorragische artritis) en andere laesies van het lichaam, met snijwonden, wordt langdurige bloeding waargenomen, die fataal kan zijn voor een persoon.

Op de leeftijd van 4-5 jaar en alleen jongens vertonen klinische symptomen Duchenne myodystrofie. Net als bij hemofilie is de moeder drager van de mutatie, i. "geleider" of zender. Skelet-gestreepte spieren, eenvoudiger gezegd, de spieren van de eerste benen, en in de loop der jaren en alle andere delen van het lichaam, worden vervangen door bindweefsel dat niet in staat is tot samentrekking. De patiënt wacht op volledige immobiliteit en dood, vaker in het tweede decennium van het leven. Tot op heden is er geen effectieve therapie voor Duchenne-myodystrofie ontwikkeld, hoewel veel laboratoria over de hele wereld, waaronder de onze, onderzoek doen naar het gebruik van genetische manipulatiemethoden bij deze pathologie. In het experiment zijn al indrukwekkende resultaten behaald, waardoor men met optimisme naar de toekomst van dergelijke patiënten kan kijken.

We hebben de meest voorkomende erfelijke ziekten aangegeven die met behulp van moleculair diagnostische technieken worden opgespoord nog voordat klinische symptomen optreden. Wij zijn van mening dat de instelling waar het kind zich bevindt zich moet bezighouden met de studie van het karyotype, evenals met het onderzoek van het kind om veelvoorkomende mutaties uit te sluiten. In de medische gegevens van het kind, samen met zijn bloedgroep en Rh-affiliatie, moeten karyotype- en moleculair genetische studies worden aangegeven die de huidige gezondheid van het kind en de waarschijnlijkheid van de meest voorkomende erfelijke ziekten in de toekomst kenmerken.

De voorgestelde onderzoeken zullen zeker bijdragen aan het oplossen van veel mondiale problemen, zowel voor het kind als voor mensen die dit kind in hun gezin willen opnemen.

V.G. Vakharlovsky - medisch geneticus, kinderneuropatholoog van de hoogste categorie, kandidaat voor medische wetenschappen. Dokter van het genetisch laboratorium voor prenatale diagnostiek van erfelijke en aangeboren ziekten VOORDAT. Ott — al meer dan 30 jaar houdt hij zich bezig met medische genetische counseling over de prognose van de gezondheid van kinderen, de studie, diagnose en behandeling van kinderen die lijden aan erfelijke en aangeboren ziekten van het zenuwstelsel. Auteur van meer dan 150 publicaties.

Laboratorium voor prenatale diagnose van erfelijke en aangeboren ziekten (hoofd corresponderend lid van de Russische Academie voor Medische Wetenschappen Professor V.S. Baranov) van het Instituut voor Obstetrie en Gynaecologie. VOORDAT. Otta RAMS, St. Petersburg

Instructie

Tegenwoordig is bekend dat enkele duizenden genetische ziekten worden veroorzaakt door afwijkingen in het menselijk DNA. Ieder van ons heeft 6-8 beschadigde genen, maar ze manifesteren zich niet en leiden niet tot de ontwikkeling van de ziekte. Als een kind twee vergelijkbare abnormale genen van zijn vader en moeder erft, wordt hij ziek. Aanstaande ouders proberen daarom een ​​afspraak te maken met een geneticus om met zijn hulp een mogelijk risico op een genetische afwijking vast te stellen.

Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende genetische ziekten. Baby's met één extra chromosoom worden geboren met een veranderde gezichtsstructuur, verminderde spierspanning en misvormingen van het spijsverterings- en cardiovasculaire systeem. Dergelijke kinderen lopen in ontwikkeling achter op hun leeftijdsgenoten. Het syndroom wordt geregistreerd bij één kind op 1000 pasgeborenen en u kunt er al in het tweede trimester van de zwangerschap over te weten komen, nadat u de prenatale screening hebt doorstaan.

Cystic fibrosis komt het meest voor bij mensen uit de Kaukasus en. Als beide ouders drager zijn van defecte genen, neemt het risico op een baby met een verminderde functie van de luchtwegen, het voortplantingssysteem en het spijsverteringskanaal toe. De oorzaak van deze problemen is een eiwittekort, dat van vitaal belang is voor het lichaam, omdat het de balans van chloriden in de cellen regelt.

Hemofilie is een ziekte die gepaard gaat met verhoogde bloedingen. Deze ziekte wordt geërfd via de vrouwelijke lijn en treft voornamelijk mannelijke kinderen. Als gevolg van schade aan de genen die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling, treden bloedingen op in de gewrichten, spieren en inwendige organen, die kunnen leiden tot hun vervorming. Als zo'n baby in uw familie is verschenen, moet u weten dat hij geen medicijnen mag krijgen die de bloedstolling verminderen.

Het fragiele X-syndroom, ook bekend als het Martin-Bell-syndroom, veroorzaakt het meest voorkomende type aangeboren mentale retardatie. Er zijn zowel kleine als ernstige ontwikkelingsachterstanden. Vaak zijn de gevolgen van deze ziekte geassocieerd met autisme. Het ziekteverloop bepaalt het aantal afwijkende repeterende coupes in het X-chromosoom: hoe meer er zijn, hoe ernstiger de gevolgen van het syndroom.

Het syndroom van Turner kan alleen bij uw kind voorkomen als u een meisje draagt. Een op de 3.000 pasgeborenen heeft een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van een of twee X-chromosomen. Baby's met deze ziekte hebben een zeer kleine gestalte en niet-functionerende eierstokken. En als een vrouwelijk kind wordt geboren met drie X-chromosomen, wordt de diagnose trisomie X-syndroom gesteld, wat milde mentale retardatie en, in sommige gevallen, onvruchtbaarheid veroorzaakt.

Genetische ziekten zijn ziekten die bij mensen voorkomen als gevolg van chromosomale mutaties en defecten in genen, dat wil zeggen in het erfelijke cellulaire apparaat. Schade aan het genetische apparaat leidt tot ernstige en uiteenlopende problemen - gehoorverlies, visuele beperking, vertraagde psycho-fysieke ontwikkeling, onvruchtbaarheid en vele andere ziekten.

Het concept van chromosomen

Elke cel van het lichaam heeft een celkern, waarvan het grootste deel chromosomen is. Een set van 46 chromosomen is een karyotype. 22 paren chromosomen zijn autosomen en de laatste 23 paren zijn geslachtschromosomen. Dit zijn de geslachtschromosomen die mannen en vrouwen van elkaar verschillen.

Iedereen weet dat bij vrouwen de samenstelling van chromosomen XX is, en bij mannen - XY. Wanneer een nieuw leven ontstaat, geeft de moeder het X-chromosoom door en de vader X of Y. Het is met deze chromosomen, of liever met hun pathologie, dat genetische ziekten worden geassocieerd.

Het gen kan muteren. Als het recessief is, kan de mutatie van generatie op generatie worden doorgegeven zonder op enigerlei wijze te verschijnen. Als de mutatie dominant is, zal deze zich zeker manifesteren, dus het is raadzaam om uw gezin te beschermen door op tijd over het potentiële probleem te leren.

Genetische ziekten zijn een probleem van de moderne wereld.

Erfelijke pathologie komt elk jaar meer en meer aan het licht. Er zijn al meer dan 6.000 namen van genetische ziekten bekend, ze worden geassocieerd met zowel kwantitatieve als kwalitatieve veranderingen in het genetisch materiaal. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie lijdt ongeveer 6% van de kinderen aan erfelijke ziekten.

Het meest onaangename is dat genetische ziekten zich pas na een paar jaar kunnen manifesteren. Ouders verheugen zich in een gezonde baby, niet vermoedend dat de kinderen ziek zijn. Zo kunnen sommige erfelijke ziekten zich bijvoorbeeld manifesteren op de leeftijd dat de patiënt zelf kinderen krijgt. En de helft van deze kinderen kan gedoemd zijn als de ouder het dominante pathologische gen draagt.

Maar soms is het voldoende om te weten dat het lichaam van het kind een bepaald element niet kan opnemen. Als ouders hier tijdig voor worden gewaarschuwd, kunt u in de toekomst door producten die deze component bevatten te vermijden, het lichaam beschermen tegen manifestaties van een genetische ziekte.

Daarom is het erg belangrijk dat een test op genetische ziekten wordt gedaan bij het plannen van een zwangerschap. Als uit de test blijkt dat de kans groot is dat het gemuteerde gen wordt doorgegeven aan het ongeboren kind, kunnen ze in Duitse klinieken gencorrectie uitvoeren tijdens kunstmatige inseminatie. Testen kan ook tijdens de zwangerschap.

In Duitsland kunt u innovatieve technologieën aangeboden krijgen van de nieuwste diagnostische ontwikkelingen die al uw twijfels en vermoedens kunnen wegnemen. Zelfs vóór de geboorte van een kind kunnen ongeveer 1.000 genetische ziekten worden geïdentificeerd.

Genetische ziekten - wat zijn de soorten?

We zullen kijken naar twee groepen genetische ziekten (in feite zijn er meer)

1. Ziekten met een genetische aanleg.

Dergelijke ziekten kunnen zich manifesteren onder invloed van externe omgevingsfactoren en zijn sterk afhankelijk van de individuele genetische aanleg. Sommige ziekten kunnen bij ouderen voorkomen, terwijl andere onverwacht en vroeg kunnen optreden. Een harde klap op het hoofd kan bijvoorbeeld epilepsie veroorzaken, de inname van een onverteerbaar product kan ernstige allergieën veroorzaken, enz.

2. Ziekten die zich ontwikkelen in aanwezigheid van een dominant pathologisch gen.

Deze genetische ziekten worden van generatie op generatie doorgegeven. Bijvoorbeeld spierdystrofie, hemofilie, zesvingerige vingers, fenylketonurie.

Gezinnen met een hoog risico op het krijgen van een kind met een genetische ziekte.

Welke families moeten in de eerste plaats genetische counseling bijwonen en het risico op erfelijke ziekten bij hun nakomelingen identificeren?

1. Bloedverwante huwelijken.

2. Onvruchtbaarheid van onbekende etiologie.

3. Leeftijd van de ouders. Het wordt als een risicofactor beschouwd als de aanstaande moeder ouder is dan 35 jaar en de vader ouder is dan 40 (volgens sommige bronnen ouder dan 45). Met de leeftijd ontstaat er steeds meer schade in de geslachtscellen, waardoor het risico op een baby met een erfelijke pathologie groter wordt.

4. Erfelijke familieziekten, dat wil zeggen soortgelijke ziekten bij twee of meer familieleden. Er zijn ziekten met uitgesproken symptomen en het lijdt geen twijfel dat dit een erfelijke ziekte is bij ouders. Maar er zijn tekenen (microanomalieën) waar ouders niet goed op letten. Bijvoorbeeld een ongewone vorm van de oogleden en oren, ptosis, koffiekleurige vlekken op de huid, een vreemde geur van urine, zweet, etc.

5. Verergerde obstetrische geschiedenis - doodgeboorte, meer dan één spontane miskraam, gemiste zwangerschappen.

6. Ouders zijn vertegenwoordigers van een kleine etnische groep of mensen uit een kleine plaats (in dit geval is er een grote kans op bloedverwante huwelijken)

7. De impact van ongunstige huishoudelijke of professionele factoren op een van de ouders (calciumtekort, onvoldoende eiwitvoeding, werk in een drukkerij, enz.)

8. Slechte ecologische situatie.

9. Het gebruik van geneesmiddelen met teratogene eigenschappen tijdens de zwangerschap.

10. Ziekten, met name virale etiologie (rubella, waterpokken), waaraan de zwangere vrouw heeft geleden.

11. Ongezonde levensstijl. Constante stress, alcohol, roken, drugs, slechte voeding kunnen genen beschadigen, omdat de structuur van chromosomen onder invloed van ongunstige omstandigheden gedurende het hele leven kan veranderen.

Genetische ziekten - wat zijn de methoden om de diagnose te stellen?

In Duitsland is de diagnose van genetische ziekten zeer effectief, omdat alle bekende hightech-methoden en absoluut alle mogelijkheden van de moderne geneeskunde (DNA-analyse, DNA-sequencing, genetisch paspoort, enz.) Worden gebruikt om mogelijke erfelijke problemen te identificeren. Laten we stilstaan ​​​​bij de meest voorkomende.

1. Klinische en genealogische methode.

Deze methode is een belangrijke voorwaarde voor de kwalitatieve diagnose van een genetische ziekte. Wat houdt het in? Allereerst een gedetailleerd onderzoek van de patiënt. Als er een vermoeden is van een erfelijke ziekte, dan betreft het onderzoek niet alleen de ouders zelf, maar ook alle familieleden, dat wil zeggen dat er volledige en grondige informatie wordt verzameld over elk gezinslid. Vervolgens wordt een stamboom samengesteld waarop alle tekenen en ziekten worden vermeld. Deze methode eindigt met een genetische analyse, op basis waarvan de juiste diagnose wordt gesteld en de optimale therapie wordt gekozen.

2. Cytogenetische methode.

Dankzij deze methode worden ziekten bepaald die ontstaan ​​door problemen in de chromosomen van een cel.De cytogenetische methode onderzoekt de interne structuur en rangschikking van chromosomen. Dit is een heel eenvoudige techniek - er wordt een schraapsel van het slijmvlies van het binnenoppervlak van de wang genomen en vervolgens wordt het schrapen onder een microscoop onderzocht. Deze methode wordt uitgevoerd met ouders, met familieleden. Een variatie op de cytogenetische methode is moleculair cytogenetisch, waardoor je de kleinste veranderingen in de structuur van chromosomen kunt zien.

3. Biochemische methode.

Deze methode, door de biologische vloeistoffen van de moeder te onderzoeken (bloed, speeksel, zweet, urine, enz.), kan erfelijke ziekten vaststellen op basis van stofwisselingsstoornissen. Albinisme is een van de meest bekende genetische ziekten die verband houden met stofwisselingsstoornissen.

4. Moleculair genetische methode.

Dit is momenteel de meest vooruitstrevende methode om monogene ziekten vast te stellen. Het is zeer nauwkeurig en detecteert pathologie zelfs in de nucleotidesequentie. Dankzij deze methode is het mogelijk om de genetische aanleg voor de ontwikkeling van oncologie te bepalen (kanker van de maag, baarmoeder, schildklier, prostaat, leukemie, enz.) Daarom is het speciaal geïndiceerd voor mensen van wie naaste familieleden leden aan endocriene, mentale, oncologische en vaatziekten.

In Duitsland wordt u voor de diagnose van genetische ziekten het hele scala van cytogenetische, biochemische, moleculair genetische studies, prenatale en postnatale diagnostiek aangeboden, plus neonatale screening van de pasgeborene. Hier kunt u ongeveer 1000 genetische tests doen die zijn goedgekeurd voor klinisch gebruik in het land.

Zwangerschap en genetische ziekten

Prenatale diagnostiek biedt grote kansen voor het bepalen van genetische ziekten.

Prenatale diagnose omvat tests zoals:

• chorionbiopsie - analyse van het weefsel van het chorionmembraan van de foetus bij 7-9 weken zwangerschap; een biopsie kan op twee manieren worden uitgevoerd - via de baarmoederhals of door de voorste buikwand te doorboren;
• vruchtwaterpunctie - bij 16-20 weken zwangerschap wordt vruchtwater verkregen als gevolg van punctie van de voorste buikwand;
• cordocentese is een van de belangrijkste diagnostische methoden, omdat het foetaal bloed uit de navelstreng onderzoekt.

Ook bij de diagnose worden screeningsmethoden zoals drievoudige test, foetale echocardiografie en alfa-fetoproteïnebepaling gebruikt.

Echografie van de foetus in 3D- en 4D-metingen kan de geboorte van baby's met misvormingen aanzienlijk verminderen. Al deze methoden hebben een laag risico op bijwerkingen en hebben geen nadelige invloed op het verloop van de zwangerschap. Als tijdens de zwangerschap een genetische ziekte wordt ontdekt, zal de arts bepaalde individuele tactieken aanbieden voor de behandeling van een zwangere vrouw. In de vroege zwangerschapsperiode kan in Duitse klinieken gencorrectie worden aangeboden. Als de correctie van genen in de embryonale periode op tijd wordt uitgevoerd, kunnen sommige genetische defecten worden gecorrigeerd.

Neonatale screening van een kind in Duitsland

Neonatale screening van de pasgeborene brengt de meest voorkomende genetische ziekten bij de zuigeling aan het licht. Vroege diagnose stelt u in staat om te begrijpen dat het kind ziek is, zelfs voordat de eerste tekenen van de ziekte verschijnen. Zo kunnen de volgende erfelijke ziekten worden geïdentificeerd: hypothyreoïdie, fenylketonurie, ahornsiroopziekte, adrenogenitaal syndroom en andere.

Als deze ziekten op tijd worden ontdekt, is de kans op genezing vrij groot. Hoogwaardige neonatale screening is ook een van de redenen waarom vrouwen naar Duitsland vliegen om hier te bevallen.

Behandeling van menselijke genetische ziekten in Duitsland

Meer recentelijk werden genetische ziekten niet behandeld, het werd als onmogelijk beschouwd en daarom weinig belovend. Daarom werd de diagnose van een genetische ziekte als een straf beschouwd en kon men in het gunstigste geval alleen rekenen op symptomatische behandeling. Nu is de situatie veranderd. Er is vooruitgang merkbaar, er zijn positieve resultaten van de behandeling verschenen, bovendien ontdekt de wetenschap voortdurend nieuwe en effectieve manieren om erfelijke ziekten te behandelen. En hoewel het vandaag de dag nog steeds onmogelijk is om veel erfelijke ziekten te genezen, zijn genetici optimistisch over de toekomst.

Behandeling van genetische ziekten is een zeer complex proces. Het is gebaseerd op dezelfde beïnvloedingsprincipes als elke andere ziekte - etiologisch, pathogenetisch en symptomatisch. Laten we elk kort bekijken.

1. Etiologisch principe van invloed.

Het etiologische principe van blootstelling is het meest optimaal, omdat de behandeling direct gericht is op de oorzaken van de ziekte. Dit wordt bereikt met behulp van methoden voor gencorrectie, isolatie van het beschadigde deel van DNA, klonering en introductie in het lichaam. Op dit moment is deze taak erg moeilijk, maar bij sommige ziekten is het al haalbaar.

2. Pathogenetisch principe van invloed.

De behandeling is gericht op het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, dat wil zeggen, het verandert de fysiologische en biochemische processen in het lichaam en elimineert de defecten veroorzaakt door het pathologische gen. Naarmate de genetica zich ontwikkelt, breidt het pathogenetische principe van beïnvloeding zich uit, en voor verschillende ziekten zullen er elk jaar nieuwe manieren en mogelijkheden zijn om verbroken verbindingen te corrigeren.

3. Symptomatisch principe van beïnvloeding.

Volgens dit principe is de behandeling van een genetische ziekte gericht op het verlichten van pijn en andere onaangename verschijnselen en het voorkomen van verdere progressie van de ziekte. Symptomatische behandeling wordt altijd voorgeschreven, kan gecombineerd worden met andere blootstellingsmethoden of kan een zelfstandige en enige behandeling zijn. Dit is de benoeming van pijnstillers, kalmerende middelen, anticonvulsiva en andere medicijnen. De farmaceutische industrie is nu zeer ontwikkeld, dus het scala aan geneesmiddelen die worden gebruikt om genetische ziekten te behandelen (of beter gezegd, te verlichten) is zeer breed.

Naast medicamenteuze behandeling omvat symptomatische behandeling het gebruik van fysiotherapeutische procedures - massage, inhalatie, elektrotherapie, balneotherapie, enz.

Soms wordt een chirurgische behandelmethode gebruikt om misvormingen te corrigeren, zowel uitwendig als inwendig.

Duitse genetici hebben al uitgebreide ervaring in de behandeling van genetische ziekten. Afhankelijk van de manifestatie van de ziekte, op individuele parameters, worden de volgende benaderingen gebruikt:

• genetische diëtetiek;
• gentherapie,
• stamceltransplantatie,
• transplantatie van organen en weefsels,
• enzym therapie,
• vervangingstherapie met hormonen en enzymen;
• hemosorptie, plasmoforese, lymfosorptie - het lichaam reinigen met speciale preparaten;
• chirurgie.

Natuurlijk is de behandeling van genetische ziekten lang en niet altijd succesvol. Maar elk jaar groeit het aantal nieuwe benaderingen van therapie, dus artsen zijn optimistisch.

Gentherapie

Artsen en wetenschappers over de hele wereld hebben speciale hoop op gentherapie, waardoor het mogelijk is om hoogwaardig genetisch materiaal in de cellen van een ziek organisme te introduceren.

Gencorrectie bestaat uit de volgende stappen:

• het verkrijgen van genetisch materiaal (somatische cellen) van de patiënt;
• introductie van een therapeutisch gen in dit materiaal, dat het gendefect corrigeert;
• klonen van gecorrigeerde cellen;
• de introductie van nieuwe gezonde cellen in het lichaam van de patiënt.

Gencorrectie vereist grote zorg, omdat de wetenschap nog geen volledige informatie heeft over het werk van het genetische apparaat.

Lijst van genetische ziekten die kunnen worden geïdentificeerd

Er zijn veel classificaties van genetische ziekten, ze zijn voorwaardelijk en verschillen in het constructieprincipe. Hieronder geven we een overzicht van de meest voorkomende genetische en erfelijke ziekten:

• de ziekte van Gunther;
• Canavan-ziekte;
• Niemann-Pick-ziekte;
• Tay-Sachs ziekte;
• ziekte van Charcot-Marie;
• hemofilie;
• hypertrichose;
• kleurenblindheid - immuniteit voor kleur, kleurenblindheid wordt alleen overgedragen met het vrouwelijke chromosoom, maar alleen mannen lijden aan de ziekte;
• Capgras waanvoorstelling;
• leukodystrofie van Peliceus-Merzbacher;
• Blaschko-lijnen;
• micropsie;
• taaislijmziekte;
• neurofibromatose;
• verhoogde reflectie;
• porfyrie;
• progeria;
• open rug;
• Angelman-syndroom;
• exploderend hoofd syndroom;
• blauwe huid syndroom;
• Syndroom van Down;
• levend lijk syndroom;
• het syndroom van Joubert;
• stone man syndroom
• Klinefelter-syndroom;
• Klein-Levin-syndroom;
• Martin-Bell-syndroom;
• Marfan-syndroom;
• Prader-Willi-syndroom;
• Robin's syndroom;
• Stendhal-syndroom;
• Turner syndroom;
• olifantenziekte;
• fenylketonurie.
• cicero en anderen.

In deze sectie zullen we in detail stilstaan ​​​​bij elke ziekte en u vertellen hoe u sommige ervan kunt genezen. Maar het is beter om genetische ziekten te voorkomen dan om ze te behandelen, vooral omdat de moderne geneeskunde niet weet hoe ze veel ziekten moet genezen.

Genetische ziekten zijn een groep ziekten die zeer heterogeen zijn in hun klinische manifestaties. De belangrijkste externe manifestaties van genetische ziekten:

• kleine kop (microcefalie);
• microanomalieën ("derde ooglid", korte nek, ongebruikelijk gevormde oren, enz.)
• vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling;
• verandering in de geslachtsdelen;
• overmatige spierontspanning;
• verandering in de vorm van de tenen en handen;
• psychische stoornis enz.

Genetische ziekten - hoe krijg je een consult in Duitsland?

Een gesprek op een genetisch consult en prenatale diagnose kan ernstige erfelijke ziekten voorkomen die op genniveau worden overgedragen. Het belangrijkste doel van counseling met een geneticus is om de mate van risico op een genetische ziekte bij een pasgeborene te identificeren.

Om kwalitatief hoogwaardige begeleiding en advies over verdere acties te krijgen, moet men serieus afstemmen op de communicatie met de arts. Voorafgaand aan het consult is het noodzakelijk om je verantwoordelijk voor te bereiden op het gesprek, de ziekten te onthouden die familieleden hebben geleden, alle gezondheidsproblemen te beschrijven en de belangrijkste vragen op te schrijven waarop je graag een antwoord zou willen krijgen.

Als het gezin al een kind heeft met een afwijking, met aangeboren afwijkingen, maak dan zijn foto's. Vertel zeker over spontane miskramen, over gevallen van doodgeboorte, over hoe de zwangerschap verliep (gaat).

Een arts voor erfelijkheidsadvisering kan (ook in de toekomst) het risico berekenen van een baby met een ernstige erfelijke pathologie. Wanneer kunnen we spreken van een hoog risico op het ontwikkelen van een genetische ziekte?

• genetisch risico tot 5% wordt als laag beschouwd;
• niet meer dan 10% - het risico is licht verhoogd;
• van 10% tot 20% - gemiddeld risico;
• boven 20% - het risico is hoog.

Artsen adviseren om een ​​risico van ongeveer 20% of meer als reden voor zwangerschapsafbreking of (indien nog niet) als contra-indicatie voor conceptie te beschouwen. Maar de uiteindelijke beslissing wordt natuurlijk door het paar genomen.

Het consult kan in verschillende fasen plaatsvinden. Bij het diagnosticeren van een genetische ziekte bij een vrouw, ontwikkelt de arts tactieken om deze vóór de zwangerschap en, indien nodig, tijdens de zwangerschap te beheersen. De arts vertelt in detail over het verloop van de ziekte, de levensverwachting bij deze pathologie, over alle mogelijkheden van moderne therapie, over de prijscomponent, over de prognose van de ziekte. Soms vermijdt gencorrectie tijdens kunstmatige inseminatie of tijdens embryonale ontwikkeling de manifestaties van de ziekte. Elk jaar worden nieuwe methoden voor gentherapie en het voorkomen van erfelijke ziekten ontwikkeld, waardoor de kansen op genezing van een genetische pathologie steeds groter worden.

In Duitsland worden methoden om genmutaties met behulp van stamcellen te bestrijden actief geïntroduceerd en worden ze al met succes toegepast, nieuwe technologieën worden overwogen voor de behandeling en diagnose van genetische ziekten.

erfelijke ziekten kinderartsen, neurologen, endocrinologen

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Alle rubrieken Erfelijke ziekten Noodsituaties Oogziekten Kinderziekten Mannenziekten Geslachtsziekten Vrouwenziekten Huidziekten Infectieziekten Zenuwziekten Reumatische aandoeningen Urologische ziekten Endocriene ziekten Immuunziekten Allergische ziekten Oncologische ziekten Ziekten van de aderen en lymfeklieren Haarziekten Ziekten van de aderen en lymfeklieren Bloedziekten Ziekten van de borstklieren Ziekten van ODS en trauma Luchtwegaandoeningen Ziekten van het spijsverteringsstelsel Hart- en vaatziekten Ziekten van de dikke darm Oor- en keelaandoeningen, neus Drugsproblemen Psychische stoornissen en verschijnselen Spraakstoornissen Cosmetische problemen Esthetische problemen

erfelijke ziekten- een grote groep menselijke ziekten veroorzaakt door pathologische veranderingen in het genetische apparaat. Momenteel zijn er meer dan 6 duizend syndromen met een erfelijk transmissiemechanisme bekend, en hun algemene frequentie in de populatie varieert van 0,2 tot 4%. Sommige genetische ziekten hebben een bepaalde etnische en geografische prevalentie, andere komen overal ter wereld met dezelfde frequentie voor. De studie van erfelijke ziekten valt voornamelijk onder de bevoegdheid van de medische genetica, maar bijna elke medisch specialist kan een dergelijke pathologie tegenkomen: kinderartsen, neurologen, endocrinologen, hematologen, therapeuten, enz.

Erfelijke ziekten moeten worden onderscheiden van aangeboren en familiepathologie. Aangeboren ziekten kunnen niet alleen worden veroorzaakt door genetische, maar ook door ongunstige exogene factoren die de zich ontwikkelende foetus beïnvloeden (chemische en medicinale verbindingen, ioniserende straling, intra-uteriene infecties, enz.). Niet alle erfelijke ziekten verschijnen echter direct na de geboorte: tekenen van de ziekte van Huntington manifesteren zich bijvoorbeeld meestal voor het eerst op de leeftijd van 40 jaar. Het verschil tussen erfelijke en familiale pathologie is dat de laatste niet geassocieerd kan worden met genetische, maar met sociale of professionele determinanten.

Het optreden van erfelijke ziekten wordt veroorzaakt door mutaties - plotselinge veranderingen in de genetische eigenschappen van een individu, wat leidt tot het ontstaan ​​van nieuwe, niet-normale eigenschappen. Als mutaties individuele chromosomen beïnvloeden, hun structuur veranderen (door verlies, verwerving, variatie in de positie van individuele secties) of hun aantal, worden dergelijke ziekten geclassificeerd als chromosomaal. De meest voorkomende chromosomale afwijkingen zijn ulcus duodeni, allergische pathologie.

Erfelijke ziekten kunnen zich zowel direct na de geboorte van een kind als in verschillende levensfasen manifesteren. Sommige hebben een ongunstige prognose en leiden tot vroegtijdig overlijden, andere hebben geen significante invloed op de duur en zelfs de kwaliteit van leven. De meest ernstige vormen van erfelijke pathologie van de foetus veroorzaken spontane abortus of gaan gepaard met doodgeboorte.

Dankzij de vooruitgang in de ontwikkeling van de geneeskunde kunnen vandaag de dag ongeveer duizend erfelijke ziekten worden opgespoord zelfs vóór de geboorte van een kind met behulp van prenatale diagnostische methoden. Deze laatste omvatten echografie en biochemische screening van I (10-14 weken) en II (16-20 weken) trimesters, die zonder uitzondering voor alle zwangere vrouwen worden uitgevoerd. Bovendien kunnen, als er aanvullende indicaties zijn, invasieve procedures worden aanbevolen: vlokkentest, vruchtwaterpunctie, cordocentese. Met een betrouwbare vaststelling van het feit van ernstige erfelijke pathologie, wordt een vrouw om medische redenen een kunstmatige zwangerschapsafbreking aangeboden.

Alle pasgeborenen in de eerste dagen van hun leven worden ook onderzocht op erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekten (fenylketonurie, adrenogenitaal syndroom, aangeboren bijnierhyperplasie, galactosemie, cystische fibrose). Andere erfelijke ziekten die niet voor of direct na de geboorte van een kind worden herkend, kunnen worden opgespoord met behulp van cytogenetische, moleculair genetische, biochemische onderzoeksmethoden.

Helaas is een volledige genezing van erfelijke ziekten momenteel niet mogelijk. Ondertussen kan bij sommige vormen van genetische pathologie een aanzienlijke verlenging van het leven en het verschaffen van een aanvaardbare kwaliteit worden bereikt. Bij de behandeling van erfelijke ziekten wordt pathogenetische en symptomatische therapie gebruikt. De pathogenetische benadering van de behandeling omvat vervangingstherapie (bijvoorbeeld met bloedstollingsfactoren bij hemofilie), beperking van het gebruik van bepaalde substraten bij fenylketonurie, galactosemie, ahornsiroopziekte, aanvulling van het tekort aan een ontbrekend enzym of hormoon, enz. Symptomatische therapie omvat het gebruik van een breed scala aan medicijnen, fysiotherapie, revalidatiecursussen (massage, oefentherapie). Veel patiënten met genetische pathologie vanaf de vroege kinderjaren hebben correctionele en ontwikkelingslessen nodig met een leraar-defectoloog en logopedist.

De mogelijkheden van chirurgische behandeling van erfelijke ziekten zijn voornamelijk beperkt tot het elimineren van ernstige misvormingen die de normale werking van het lichaam belemmeren (bijvoorbeeld correctie van aangeboren hartafwijkingen, schisis, hypospadie, enz.). Gentherapie van erfelijke ziekten is nog vrij experimenteel van aard en wordt nog lang niet op grote schaal toegepast in de praktische geneeskunde.

De belangrijkste richting in de preventie van erfelijke ziekten is medische genetische counseling. Ervaren genetici raadplegen een echtpaar, voorspellen het risico op nakomelingen met een erfelijke pathologie en bieden professionele hulp bij het nemen van een beslissing over het krijgen van kinderen.