Trombofili (genetisk disposisjon). Trombofili tester Blodprøve for genetiske markører for trombofili hla

Også indikasjoner for en blodprøve for trombofili er:

• Diagnose av arvelig trombofili.
• venetrombose.
• Kommende operasjon.
• Infertilitet.
• Trombose etter inntak av p-piller.
• hormonbehandling.
• Kommende IVF-prosedyre.

Trombofili er en genetisk betinget, økt evne til blod til å danne patologiske blodpropper i blodårene eller i hjertehulen. Det er klassifisert som en sykdom med "sen manifestasjon": den kan manifestere seg i voksen alder, under graviditet og forårsake akutte tilstander - som tromboemboli, intrauterin fosterdød, hjerteinfarkt eller hjerneslag.

En studie på transport av trombofil genpolymorfisme kan gjøres ved Medical Women's Center på Zemlyanoy Val. For å gjøre dette må du bestå en generell blodprøve, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - dette er obligatoriske tester, de oppdager patologi nøyaktig.

På det andre stadiet av diagnosen differensieres sykdommen og spesifiseres ved hjelp av spesifikke tester:

1. Lupus antikoagulant (LA).
2. Antifosfolipidantistoffer (APL).
3. Tester 8 gener for mutasjoner og polymorfismer, inkludert faktor II eller F2 (protrombin), faktor V (leiden), faktor I eller F1 (fibrinogen).

Alle disse studiene til sammen gjør det mulig å få et genetisk pass for trombofili.

Kostnader for screening av trombofili*

• 3 500 R Innledende konsultasjon med hemostasiolog
• 2 500 R Gjentatt konsultasjon med hemostasiolog
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
• 700 R Klinisk blodprøve
• 1 300 R D-dimer (kvantitativ)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R APTT-test
• 1 200 R Antitrombin III
• 300 R fibrinogen
• 500 R Lupus antikoagulant (LA)
• 1 300 R Antifosfolipidantistoffer (APA) IgG
• 1 000 R Faktor V-mutasjonstest (FV Leiden)
• 1 000 R Analyse for en mutasjon i genet for faktor II (protrombin)
• 1 000 R Mutasjonsanalyse i JAK2-genet
• 1 000 R Analyse for polymorfisme i faktor II (protrombin) genet
• 1 000 R Analyse for polymorfisme i genet til faktor I (fibrinogen)
• 1 000 R Analyse for polymorfisme i faktor XII-genet (Hageman-faktor)
• 1 000 R Analyse for polymorfisme i MTHFR-genet
• 1 000 R Polymorfismeanalyse i GpIba-glykoproteingenet
• 300 R Blodprøvetaking

Hvorfor teste for arvelig trombofili

Risikofaktorer som aktiverer trombofili-gener hos en helt frisk person er:

• operasjoner i området med store hovedkar - på hofteleddet, bekkenorganene;
• metabolske forstyrrelser i kroppen - diabetes mellitus, fedme;
• hormonell terapi - erstatning, når du planlegger IVF, tar prevensjonsmidler;
• hypodynami - begrensning av motorisk aktivitet;
• graviditet og fødselsperiode.

Analysen for genetisk trombofili er spesielt relevant ved planlegging av graviditet, IVF. Hos gravide øker nivået av 1., 5. og 8. koagulasjonsfaktorer, og aktiviteten til antikoagulasjonsmekanismen reduseres tvert imot. Med en arvelig tendens til trombose, kan disse fysiologiske endringene i kroppen provosere til vanlig spontanabort, placentasvikt, placentaavbrudd, intrauterin vekstretardasjon og andre obstetriske komplikasjoner.

Når legen vet om pasientens tendens til venøs trombose, vil legen kunne foreskrive antikoagulantbehandling, anbefale en diett og gi kompetent støtte for graviditet til en fremtidig mor med genetisk trombofili.

Spesialister

Hvordan ta en blodprøve for trombofili

Genetisk analyse utføres 1 gang, resultatene er gyldige gjennom en persons liv. Blod til forskning på arvelig trombofili tas fra en blodåre om morgenen, uavhengig av måltid.

Omløpstiden for testresultater er 7-10 dager.

Video om forebygging av komplikasjoner hos gravide kvinner med trombofili

Trombofili er det viktigste leddet i utviklingen av svangerskapskomplikasjoner. Problemer med fostertap, preeklampsi, tromboemboliske komplikasjoner assosiert med forstyrrelser i blodkoagulasjonssystemet dekkes av Victoria Omarovna Bitsadze, professor, hemostasiolog, fødselslege-gynekolog ved Medical Women's Center i programmet "Problemer med patogenese og forebygging av gjentatte reproduktive tap" .

fødselslege-gynekolog, hemostasiolog

Dechiffrere analysen for trombofili

Med trombofili mottar en person fra foreldrene 1 normal og 1 endret kopi av genet (heterozygot mutasjon), eller 2 muterte gener samtidig. Den andre varianten av polymorfisme er homozygot, noe som indikerer høy risiko for trombose.

En analyse for trombofili inkluderer en studie av 8 gener som er ansvarlige for mekanismene for hemostase - blodkoagulasjonssystemet:

1. F13A1-gen - polymorfisme av koagulasjonsfaktor 13 forårsaker en tendens til hemorragisk syndrom, hemartrose, trombose.
2. ITGA2 - en endring i integrin-genet indikerer risiko for iskemisk hjerneslag og trombose i den postoperative perioden.
3. Serpin1-genet - en mutasjon i denne DNA-regionen er ugunstig for graviditet: det provoserer til vanlig spontanabort, falming og intrauterin vekstretardasjon, gestose.
4. F5, Leiden faktor - påvirker svangerskapet i 2. og 3. trimester, danner en tendens til trombose av arterier og vener i underekstremitetene.
5. FGB - fibrinogen polymorfisme indikerer risiko for hjerneslag, spontanabort og fosterhypoksi.
6. ITGB3 - genmutasjon muliggjør forekomsten av tromboembolisme, hjerteinfarkt og spontan abort.
7. F7 - den syvende plasmafaktoren er ansvarlig for hemoragiske syndromer hos nyfødte.
8. F2 - en endring i 2 protrombin-gener er en indirekte årsak til tromboembolisme, hjerneslag, postoperative og obstetriske komplikasjoner.

Hvor å bli testet for genetisk trombofili

Detaljert diagnostikk av trombofili og andre genetiske mutasjoner av hemostase utføres i det eksperimentelle laboratoriet til ILC. Her kan du få råd fra en genetiker, hemostasiolog og gjennomgå alle nødvendige studier når du planlegger en graviditet.

Blodprøver utføres ved hjelp av elektroniske analysatorer og spesifikke reagenser, som garanterer deres 100% nøyaktighet. Du kan finne ut kostnadene og melde deg på en undersøkelse hos administratoren for Medisinsk kvinnesenter.

Rask sidenavigering

Folk som er langt fra medisin vet lite om blodpatologier. På å høre ulike onkologiske sykdommer og "kongelig" sykdom -. Imidlertid er denne listen over blodpatologier ikke begrenset. Dessuten kan mange gå gjennom livet uten å innse at de er i faresonen.

Trombofili - hva er det?

Trombofili er ikke en sykdom, ikke en diagnose, men en tilstand i kroppen preget av økt tendens til å danne blodpropp. Trombose er faktisk en konsekvens av trombofili. Og dette er en sykdom, ikke en disposisjon.

I løpet av århundrer med evolusjon har levende organismer, inkludert mennesker, utviklet en unik beskyttelsesfunksjon - spontan stans av blødning (hemostase). Takket være det er et levende vesen beskyttet mot dødelig blodtap i tilfelle mindre og moderate skader. Og dette er fordelen med blodkoagulasjonssystemet.

På den annen side må dannelsen av beskyttende «blokkeringer» i karene kontrolleres og begrenses. Det er her antikoagulerende faktorer kommer inn.

Normalt balanseres aktiviteten til koagulasjonssystemet av aktiviteten til antikoagulanten. Men når denne dynamiske balansen skifter, oppstår det forstyrrelser i hemostasesystemet. En av dem er trombofili.

Denne patologiske tilstanden kan være medfødt eller ervervet. Arvelig trombofili utvikler seg på grunn av mutasjoner i genene som er ansvarlige for syntesen av koagulasjonsfaktorer eller deres antagonister. Den ervervede formen er assosiert med livsstils- og helseegenskaper:

• onkopatologi;
• diabetes;
• fedme;
• svangerskap;
• postpartum og postoperativ tilstand;
• dehydrering;
• autoimmune patologier;
• hjertefeil;
• tar visse medisiner (orale prevensjonsmidler, glukokortikoider, østrogener);
• langvarig venekateterisering.

Oftest overlapper genetisk trombofili og risikofaktorene ovenfor og utløser trombose. Men i fravær av provoserende trekk ved økt trombedannelse, selv hos individer med en arvelig disposisjon, er det kanskje ikke det.

Trombofili er ofte asymptomatisk - dens manifestasjoner er assosiert med utviklet trombose og bestemmes av dens lokalisering. De dype venene i underekstremitetene er vanligvis påvirket. I dette tilfellet observeres hevelse, tretthet i bena, en følelse av fylde, cyanose eller rødhet i huden.

En farlig komplikasjon er tromboembolisme - separasjon av en blodpropp med påfølgende blokkering av et mindre kar. I dette tilfellet, på grunn av nedsatt blodtilførsel, utvikles iskemi eller vevsnekrose. Lungeemboli er en dødelig tilstand. Tegnene er akutte brystsmerter, sjokk, takykardi, tap av bevissthet og koma.

Det dannes ofte blodpropp i venene. I tillegg til den vaskulære sengen i underekstremitetene og lungearterien, kan mesenteriske vener, portal, lever, nyre og sjelden venene i de øvre ekstremiteter og hjernen bli påvirket.

Arvelig trombofili - funksjoner

Hvis de nærmeste blodslektningene ble diagnostisert med trombose og dens tilbakefall i ung alder, eller hvis en slik patologi utviklet seg hos en pasient på bakgrunn av hormonbehandling eller bruk av orale prevensjonsmidler, er det fornuftig å utelukke arvelig trombofili ved å utføre en genetisk analyse . Det utføres ved PCR (polymerasekjedereaksjon).

Denne metoden gjør det mulig å oppdage endringer i genene som styrer prosessen med hemostase, og gjøre en konklusjon om tilstedeværelse eller fravær av arvelig trombofili.

Genetisk disposisjon for økt blodpropp er assosiert med dominerende mutasjoner. Som du vet, i kroppen til hver person er alle gener til stede i dobbel mengde. Hvis minst én kopi er påvirket av en dominerende mutasjon (heterozygot form), vil den patologiske tilstanden manifestere seg.

Når begge genene endres (homozygot form), øker alvorlighetsgraden av trombose og alvorlighetsgraden av deres konsekvenser mange ganger.

Ved arvelig trombofili kan mutasjoner påvirke to grupper av gener:

• ansvarlig for aktiviteten til koagulasjonsfaktorer;
• koder for syntesen av antikoagulanter.

I det første tilfellet forårsaker endringene overdreven aktivitet av koagulasjonsforbindelser: faktor Leiden V og protrombin (faktor II). Disse mutasjonene vises allerede i ung alder. Hos kvinner er de assosiert med vanlig spontanabort.

Hvis genene for syntese av antikoagulanter er skadet, noteres en reduksjon i konsentrasjonen deres. Arvelig trombofili er assosiert med mangel på proteiner C og S, antitrombin III. Homozygote nyfødte (som har 2 defekte gener) har en høy dødelighet på 90-100 %. Heterozygote babyer lider av fulminant purpura, ledsaget av sårdannelse i huden og utseendet av nekrosesoner på den.

I tillegg er arvelig trombofili ofte bestemt av mutasjoner i gener som koder for andre fysiologiske prosesser.

En patologisk tendens til å danne blodpropper er notert med medfødt hyperhomocysteinemi, dysfibrinogenemi og brudd på fibrinolyseprosessen (ødeleggelse av blodpropp).

Trombofili under graviditet - er det farlig?

Svært ofte utvikler trombose på bakgrunn av økt stress på kroppen. Graviditet er en så stressende situasjon. Denne tilstanden i en kvinnes liv er ledsaget av en kolossal omstrukturering i funksjonen til alle organer og systemer. Inkludert endringer i blodets sammensetning.

Kompenserende, for å beskytte den vordende moren mot overdreven blodtap under fødselen, øker kroppen konsentrasjonen av koagulasjonsfaktorer. Denne tilstanden øker risikoen for placenta trombose hos kvinner med arvelig trombofili med 6 ganger, og kan føre til konsekvenser som spontanabort eller spontanabort.

Den farligste er perioden på 10 uker. Hvis denne milepælen ble overvunnet, bør det huskes at i 3. trimester av svangerskapet vil risikoen for å utvikle trombose øke igjen.

I dette tilfellet kan det oppstå for tidlig fødsel eller morkakeavbrudd med massiv blødning som truer livet til mor og foster. Babyer i prenatal perioden viser tegn på utviklingsforsinkelse og morkakeinsuffisiens.

Men, det er mulig å føde et friskt barn med diagnostisert trombofili. Kvinner med en slik arvelig disposisjon bør ta en ansvarlig tilnærming til planlegging av graviditet. Hvis det var en historie med spontanaborter, ubesvart graviditet, trombose mens du tok hormonelle medisiner, mislykkede IVF-forsøk, eller en av blodslektningene led av dette, bør den vordende moren testes for trombofili.

Dette er en kostbar, kompleks diagnostisk prosedyre og den vises ikke for alle, men hvis legen tilbyr å utføre den, bør du ikke nekte. Trombofili, kontrollert av medisiner, gjør det mulig å holde ut og føde en sterk baby uten utviklingsavvik.

Imidlertid ligger suksessen til løpet av en slik graviditet i legens nøye overvåking av tilstanden til den vordende moren og hennes strenge overholdelse av alle medisinske anbefalinger.

Trombofilidiagnostikk + tester

Diagnose av trombofili er en flertrinns og kompleks prosess. Dens formål er å identifisere en spesifikk kobling som kan mislykkes, og å bestemme alvorlighetsgraden av den patologiske tilstanden.

Selv en generell blodprøve kan få en spesialist til å tenke på mulig trombofili med slike resultater:

• økt viskositet;
• en økning i konsentrasjonen av røde blodceller og blodplater;
• økt forhold mellom volumet av dannede elementer og volumet av blodplasma (økt hematokrit);
• reduksjon i ESR.

For å finne ut hvilken kobling av hemostase det er et problem, tillater laboratoriebestemmelsen av slike indikatorer:

• trombintid;
• D-dimer;
• indikatorer for APTT (aktivert delvis tromboplastintid) og INR (internasjonalt normalisert forhold);
• anti-Xa (hemming av Stuart-Prower koagulasjonsfaktor);
• proteiner C og S;
• antitrombin III;
• koagulering og blødningstid;
• faktor VIII;
• løselige fibrin-monomere komplekser;
• von Willebrand faktor;
• kalsium i blodet;
• plasma rekalcification tid (aktivert);
• lupus antikoagulant.

Listen over parametere som skal bestemmes er omfattende, men i hvert tilfelle foreskriver hematologen studiet av bare noen egenskaper. Så under graviditet og planlegging er APTT, trombintid og protrombinindeks, fibrinogeninnhold viktig. De samme testene utføres før operasjoner.

Behandling med antikoagulantia krever kontroll av APTT, INR, anti-Xa. Hvis det er mistanke om en autoimmun natur av patologien - lupus antikoagulant, INR, APTT, protrombinindeks, fibrinogen. Og etter venetrombose blir alle de samme testene, bortsett fra lupusmarkøren, og proteinene C og S, D-dimer, faktor VIII og homocystein også undersøkt.

Ved mistanke om arvelig disposisjon brukes PCR for å påvise genetiske markører for trombofili:

1. Mutasjoner i genene til antikoagulerende proteiner C og S;
2. Defekter som forårsaker mangel på antitrombin III;
3. Leiden mutasjon;
4. Protrombin (II) mutasjon;
5. Mutasjon ienet;
6. Defekt blodplatereseptorgen for glykoprotein IIIa;
7. Unormalt fibrinogengen.

Behandling av trombofili - legemidler

Behandling av diagnostisert trombofili bestemmes av årsaken. Hvis den patologiske tilstanden er genetisk bestemt, kan en fullstendig kur ikke oppnås. I dette tilfellet brukes erstatningsterapi.

Den er rettet mot å fylle opp de manglende koagulasjonsfaktorene med deres injeksjoner eller plasmatransfusjoner. Ved hyperaggregering er plasmaferese og drypp administrering av plasma indisert.

Ervervede former for trombofili behandles med antikoagulantia. Indikasjonen for utnevnelsen deres er en kombinasjon av 3 eller flere risikofaktorer. Med trombofili brukes de samme stoffene som for behandling av trombose:

• aspirin;
• warfarin;
• klokkespill;
• pradax;
• heparin og dets derivater (dalteparin, enoksaparin, fraxiparin).

Personer med trombofili blir vist bruken av folkemedisiner som tynner blodet. Spesielt nyttig er ingefær, fersk druejuice, tranebærte, tørket frukt, sjømat. Fet og stekt mat bør utelukkes fra kostholdet, siden lipidene i sammensetningen fortykker blodet.

Under graviditet bør du definitivt bruke kompresjonsundertøy: strømper og strømpebukser. Vordende mødre bør ikke forsømme treningsterapi, massasje, daglig sakte gange eller svømming.

Prognose

Trombofili er ikke en sykdom, men en disposisjon for det. Hvis du følger de grunnleggende reglene for forebygging, vil ikke trombose og relaterte komplikasjoner (tromboemboli, iskemi, hjerteinfarkt, hjerneslag) utvikle seg.

Først av alt må du følge prinsippene for riktig ernæring: inkludere friske grønnsaker, frukt, bær, sjømat, magert kjøtt og fisk, grovt brød i kostholdet. Det er ikke nødvendig å tillate stagnasjon av blod i venene, noe som forenkles av en stillesittende livsstil.

Alle kroniske patologier og akutte infeksjonsprosesser bør behandles umiddelbart eller holdes under kontroll. Den systematiske bruken av hormonelle legemidler og erstatningsterapi for trombofili innebærer regelmessige studier av blodets koagulasjonsevne.

Trombofili er ikke en setning. Tvert imot, å vite om en slik funksjon i kroppen, vil en fornuftig person som bryr seg om helsen sin ta alle mulige tiltak for å forhindre utvikling av livstruende komplikasjoner.

I dag foreskriver flebologer og karkirurger veldig ofte laboratorietester for genetisk trombofili, et komplett spekter av studier er ikke billig og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse oppstår spørsmålet om det er nødvendig å gi etter for en leges overtalelse og ta tester for genetiske sykdommer.

Genetikere er de som vet hva våre forfedre led av

Generelle bestemmelser

Trombofili er en sykdom forbundet med blodets evne til å danne blodpropper inne i karet. Mutasjoner i gener kan provosere et brudd på blodkoagulasjonssystemet og dermed provosere trombose.

I sin natur kan forstyrrelser i blodstrømssystemet være forårsaket av en økt virkning av fibrin, et brudd på antikoagulasjonsfunksjonen, et brudd på arbeidet til prokoagulanter. I alle tre sykdomsgruppene kan det være patologier som er alvorlige og omvendt.

Det er ingen standardinstruksjoner for å håndtere sykdommen, siden det er tusenvis av genetiske mutasjoner, og livsstilen til hver person er betydelig forskjellig fra andre, derfor vil manifestasjonene av sykdommen være forskjellige. Forekomsten av dyp vaskulær trombose, inkludert venøst ​​slag, i ung alder krever nøye overvåking av pasienter, samt nøye diagnose av sykdommer.

Hvem bør søke hjelp

Oftest foreskrives tester for trombofili av en flebolog eller hematolog, når en mistanke om genetiske sykdommer kan spille en avgjørende rolle senere i livet.

Når er det mest sannsynlig:

1. Forløpet av svangerskapet, som er ledsaget av venøs trombose hos moren. Et slikt tiltak er ofte obligatorisk, siden sykdommen er arvelig. Å ha en baby med trombofili er ofte en medisinsk nødsituasjon.
2. Unge mennesker med dyp venetrombose, samt med en unormal plassering av blodpropp. Det er kjent at de første utbruddene av trombose ofte oppstår i barne- eller ungdomsårene. Normalt er tegn på "tykt blod" funnet hos personer eldre enn 40-50 år.
3. Barn av pasienter med diagnostisert trombofili. Sykdommen er arvet fra generasjon til generasjon i mange år, så identifisering av genmutasjoner i neste generasjon er et viktig aspekt av livet. Pasienter med arvelig patologi må ta forebyggende tiltak for ikke å provosere utseendet av blodpropp.
4. Pasienter hvor trombose begynte å oppstå på grunn av traumer, eller etter omfattende kirurgiske inngrep. Beslutningen om behovet for å gjøre en analyse for medfødt trombofili tas av kirurgen, men det er viktig å ta hensyn til dataene fra koagulogrammet, hvis det ikke forårsaker bekymring for legen, er det ikke behov for en undersøkelse .
5. Pasienter med hyppige tilbakevendende tromboser og deres barn. Kanskje årsaken til tilbakevendende trombose er trombofili, så deres forebygging blir et viktig ledd i pasientenes livskvalitet.
6. Pasienter med resistens mot antikoagulantia. En redusert respons på en rekke antikoagulerende legemidler er en direkte indikasjon for diagnostisering av en pasient, ellers kan behandlingen av trombose på grunn av arvelighet ta lang tid.

Hvordan skjer dette

Analyse er en ganske standard prosedyre. Alle må ha bestått et standard sett med tester for å få jobb, skole eller barnehage. Generelt er gjennomføringen av en laboratoriestudie for genetiske mutasjoner bare forskjellig innenfor laboratoriets vegger, og for vanlige pasienter er prosedyren ganske kjent.

Deoksygenert blod

Venøst ​​blod inneholder ikke bare genetisk informasjon, men også detaljert informasjon om sammensetningen, viskositeten og tilstedeværelsen av sykdomsmarkører. I noen tilfeller foreskriver legen ikke bare en analyse for mutasjoner i genene. Informasjonen i blodet hjelper til med å justere behandlingen av pasienten riktig i fremtiden.

Så hva må gjøres:

1. Velg klinikk eller laboratorium. Hvis du stoler på en klinikk, fordi du har brukt tjenestene mange ganger, og du vet at de gir pålitelig informasjon, så er det bedre å kontakte dem. Hvis det ikke finnes en slik klinikk, spør legen din om å anbefale et slikt laboratorium.
2. Bytt til riktig ernæring. Fet mat påvirker mange indikatorer betydelig, analysen for arvelig trombofili krever ikke spesielle begrensninger, men minst 24 timer før prosedyren er det bedre å avstå fra å spise fet mat.
3. Gi opp dårlige vaner. Det er bedre å utelukke alkohol og sigaretter en uke før testene, men ved storrøykere blir denne tilstanden nesten umulig, så intervallet mellom bloddonasjon og siste røykpause bør være minst 2 timer.
4. kom sulten. Alle laboratorieblodprøver må tas på tom mage. Generelt er det nok å spise middag og nekte frokost, hvis du ikke sover om natten og det er vanskelig å finne ut hva "fasting" er, så nekt mat 6-8 timer før du går til klinikken.
5. stol på sykepleieren. Det er ingen manipulasjoner som går utover det vanlige. Hvis du noen gang har donert blod fra en blodåre, vil prosedyren være lik. For klarhet er prosessen med blodprøvetaking vist på bildet.

Buccalt epitel for diagnose

Noen ganger utføres studien ved å ta epitelet. Denne metoden er smertefri og ganske egnet for barn i alle aldre.

Hva du trenger å vite om denne metoden:

1. Som i tilfelle av venøst ​​blod, er det nødvendig å bestemme seg for klinikken.
2. Sørg for å opprettholde munnhygiene.
3. Før du tester for arvelig trombofili, skyll munnen med kokt vann.
4. Skraping tas med en bomullspinne, noe som betyr at det ikke vil forårsake ubehag.

På en lapp! Vanligvis er det et glass vann på en hvilken som helst klinikk, men for sikkerhets skyld er det bedre å ta med seg en flaske kokt vann.

Er det verdt å gjøre

I de fleste tilfeller stoppes pasienter enten av frykt for prosedyren eller av prisen.

Selvfølgelig har ikke alle råd til en omfattende undersøkelse til en pris på rundt 15 tusen, men hvorfor det er viktig å vite om sykdommen:

1. Tilstedeværelsen av medfødt trombofili krever at pasienten er oppmerksom på livsstil. For å unngå tromboembolisme er det nødvendig å følge visse regler, og i noen tilfeller til og med ta medisiner.
2. Kombinert trombofili. Tilstedeværelsen av en patologi utelukker ikke tilstedeværelsen av en annen; genetiske mutasjoner kan arves fra to foreldre med forskjellige typer trombofili.
3. Dødfødsel og spontanaborter. Barn som arver det samme genet fra to foreldre er dødfødte. Dermed er en genetisk blodprøve for trombofili under graviditetsplanlegging fullt berettiget. Det er diagnostisk signifikant å få data om mutasjonen til to foreldre, og ikke én.
4. Rolig. Du kan godta studien for din egen sjelefred, for hvis foreldrene hadde trombofili, vil ikke barnet nødvendigvis bli født med en slik mutasjon.

Det er utvilsomt mulig å gjennomføre separate studier på en bestemt type mutasjon. Det vil si at foreldre med en viss type trombofili, hvis det bekreftes, kan diagnostisere barnet for denne spesielle typen lidelse.

Gitt at det ikke er så mange vanlige trombofilier, er det også mulig å analysere bare de vanligste patologiene.

Den:

• Faktor V-Leiden sykdom;
• protrombin mutasjon;
• Mutasjon i antitrombin 3 gener;
• Defekt av C- eller S-proteiner;
• Hyperhomocysteinemi.

Hvis du vil lære litt mer om denne typen trombofilier, kan du se videoen i denne artikkelen. Alle disse mutasjonene kan ikke manifestere seg på noen måte, eller tvert imot ha åpenbare kliniske manifestasjoner. Noen av dem kan erverves i løpet av livet, noe som betyr at en analyse for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen av en mutasjon.

En omfattende undersøkelse omfatter dessverre heller ikke alle typer trombofili, men kun de vanligste og klinisk signifikante. Data om den omfattende undersøkelsen er presentert i tabellen nedenfor.

Dekrypteringsregler

Noen få fakta om dekryptering:

1. Å tyde slike tester gjøres av en genetiker.
2. I vanlig forstand er genotypetester ikke dechiffrert, det er ingen akseptable eller uakseptable normer her. Genotypen til en person kan være gunstig, det vil si uten tegn på mutasjon, eller ugunstig.
3. Uansett hva det biologiske materialet var (blod, epitel), vil verdiene være de samme gjennom hele livet.
4. Tilstedeværelsen av sykdommen indikerer en genetisk disposisjon, men samtidig kan utbrudd av trombose hos en person ikke manifestere seg gjennom hele livet.
5. Testing for mutasjoner i gener er en langsiktig prosedyre. Du må være tålmodig, i noen laboratorier utføres studien innen 14 dager.
6. Re-analyse er ikke nødvendig. Menneskelige gener endres ikke med alderen, så en omfattende test gjøres en gang i livet.
7. Avkoding er nødvendig for vaskulære kirurger, fødselsleger-gynekologer, hematologer, flebologer, kardiologer. Faktumet om trombofili letter i stor grad diagnostiseringen av mange sykdommer i disse områdene.
8. Genetisk analyse er en kostbar prosedyre, og hvis pasienten ikke har mulighet til å gjennomgå det, kan ingen tvinge ham.

Merk! Eldre mennesker er mest utsatt for utseendet av vaskulære sykdommer og venøs trombose, derfor brukes en blodprøve for genpolymorfisme i trombofili praktisk talt ikke for dem.

Hva er resultatet hvis analysen viste tilstedeværelse av en mutasjon eller omvendt

Avhengig av prøvesvarene må legen justere behandlingen. Så for eksempel kan protein C-mangel være forårsaket av leverpatologi, og ikke av arvelige mutasjoner i gener.

I dette tilfellet vil pasienten bli overført til hendene til en annen spesialist i profilen. Siden nivået av proteiner kan endres under påvirkning av ikke bare hepatologiske sykdommer, men også mot bakgrunnen av graviditet, onkologi, alder og andre faktorer.

Hvis en genetisk analyse for trombofili bekreftet dens tilstedeværelse, vil legen gi passende anbefalinger som forhindrer forekomsten av tromboemboli i en bestemt type sykdom. Eller korriger behandlingen av sykdommen eller tilstanden (dyp venetrombose, spontanabort) som pasienten dro til sykehuset med.