Mukowiscydoza: oddychaj głęboko! Czy możesz dostać mukowiscydozy?

- ciężka choroba wrodzona, objawiająca się uszkodzeniem tkanek i naruszeniem czynności wydzielniczej gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a także zaburzeniami czynnościowymi, głównie układu oddechowego i pokarmowego. Osobno izoluje się płucną postać mukowiscydozy. Oprócz tego występują formy jelitowe, mieszane, nietypowe i niedrożność smółki. Mukowiscydoza płuc objawia się w dzieciństwie napadowym kaszlem z gęstą plwociną, zespołem obturacyjnym z powtarzającym się przewlekłym zapaleniem oskrzeli i zapaleniem płuc, postępującym zaburzeniem czynności układu oddechowego prowadzącym do deformacji klatki piersiowej i objawami przewlekłego niedotlenienia. Rozpoznanie ustala się na podstawie wywiadu, radiografii płuc, bronchoskopii i bronchografii, spirometrii, molekularnych badań genetycznych.

ICD-10

E84 mukowiscydoza

Informacje ogólne

- ciężka choroba wrodzona, objawiająca się uszkodzeniem tkanek i naruszeniem czynności wydzielniczej gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a także zaburzeniami czynnościowymi, głównie układu oddechowego i pokarmowego.

Zmiany w mukowiscydozie dotyczą trzustki, wątroby, potu, gruczołów ślinowych, jelit, układu oskrzelowo-płucnego. Choroba jest dziedziczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie (od obojga rodziców będących nosicielami zmutowanego genu). Naruszenia narządów w mukowiscydozie występują już w prenatalnej fazie rozwoju i stopniowo nasilają się wraz z wiekiem pacjentki. Im wcześniej objawia się mukowiscydoza, tym cięższy przebieg choroby i groźniejsze rokowanie. Ze względu na przewlekły przebieg procesu patologicznego pacjenci z mukowiscydozą wymagają stałego leczenia i nadzoru specjalistycznego.

Przyczyny i mechanizm rozwoju mukowiscydozy

W rozwoju mukowiscydozy prowadzą trzy główne punkty: uszkodzenie zewnętrznych gruczołów wydzielniczych, zmiany w tkance łącznej oraz zaburzenia wodno-elektrolitowe. Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu, w wyniku której struktura i funkcja białka CFTR (transbłonowego regulatora mukowiscydozy), które bierze udział w metabolizmie wodno-elektrolitowym nabłonka wyściełającego układ oskrzelowo-płucny, trzustkę, wątroba, przewód pokarmowy, narządy układu rozrodczego są zaburzone.

W przypadku mukowiscydozy zmieniają się właściwości fizykochemiczne sekretu gruczołów zewnątrzwydzielniczych (śluz, płyn łzowy, pot): staje się gęsty, ze zwiększoną zawartością elektrolitów i białka i praktycznie nie jest usuwany z przewodów wydalniczych. Zatrzymanie lepkiej tajemnicy w przewodach powoduje ich rozszerzanie się i powstawanie drobnych cyst, przede wszystkim w układzie oskrzelowo-płucnym i pokarmowym.

Zaburzenia elektrolitowe związane są z wysokimi stężeniami wapnia, sodu i chloru w wydzielinach. Zastój śluzu prowadzi do zaniku (skurczu) tkanki gruczołowej i postępującego zwłóknienia (stopniowe zastępowanie tkanki gruczołowej tkanką łączną), wczesnego pojawienia się zmian miażdżycowych w narządach. Sytuację komplikuje rozwój ropnego zapalenia w przypadku wtórnej infekcji.

Klęska układu oskrzelowo-płucnego w mukowiscydozie występuje z powodu trudności w wydzielinie plwociny (lepki śluz, dysfunkcja nabłonka rzęskowego), rozwoju śluzówki (zastoju śluzu) i przewlekłego stanu zapalnego. Naruszenie drożności małych oskrzeli i oskrzelików leży u podstaw zmian patologicznych w układzie oddechowym w mukowiscydozie. Gruczoły oskrzelowe z treścią śluzowo-ropną, powiększające się, wystają i blokują światło oskrzeli. Powstają woreczkowate, cylindryczne i „kroplowe” rozstrzenie oskrzeli, tworzą się rozedmowe obszary płuc, z całkowitą niedrożnością oskrzeli plwociną - strefy niedodmy, zmiany miażdżycowe w tkance płucnej (rozlana pneumoskleroza).

W mukowiscydozie zmiany patologiczne w oskrzelach i płucach są komplikowane przez dodanie infekcji bakteryjnej (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tworzenie się ropni (ropień płuc) i rozwój zmian destrukcyjnych. Wynika to z zaburzeń w miejscowym układzie odpornościowym (spadek poziomu przeciwciał, interferonu, aktywności fagocytarnej, zmiany stanu funkcjonalnego nabłonka oskrzeli).

Oprócz układu oskrzelowo-płucnego w mukowiscydozie dochodzi do uszkodzenia żołądka, jelit, trzustki i wątroby.

Kliniczne formy mukowiscydozy

Mukowiscydoza charakteryzuje się różnymi objawami, które zależą od nasilenia zmian w niektórych narządach (gruczoły zewnątrzwydzielnicze), obecności powikłań i wieku pacjenta. Istnieją następujące formy mukowiscydozy:

• płucny (mukowiscydoza płuc);
• jelitowy;
• mieszane (jednocześnie wpływa na układ oddechowy i przewód pokarmowy);
• niedrożność smółki;
• nietypowe formy związane z izolowanymi uszkodzeniami poszczególnych gruczołów wydzielania zewnętrznego (marskość, obrzęk - anemia), a także wymazane formy.

Podział mukowiscydozy na formy jest arbitralny, ponieważ przy przeważającym uszkodzeniu dróg oddechowych obserwuje się również naruszenia narządów trawiennych, a wraz z postacią jelitową rozwijają się zmiany w układzie oskrzelowo-płucnym.

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju mukowiscydozy jest dziedziczność (przeniesienie defektu w białku CFTR – przezbłonowym regulatorze mukowiscydozy). Początkowe objawy mukowiscydozy obserwuje się zwykle w najwcześniejszym okresie życia dziecka: w 70% przypadków wykrycie następuje w pierwszych 2 latach życia, znacznie rzadziej w starszym wieku.

Płucna (oddechowa) postać mukowiscydozy

Oddechowa postać mukowiscydozy objawia się w młodym wieku i charakteryzuje się bladością skóry, letargiem, osłabieniem, niewielkim przyrostem masy ciała przy normalnym apetycie i częstym SARS. Dzieci mają stały napadowy, krztusiec z grubą śluzowo-ropną plwociną, powtarzające się przedłużone (zawsze obustronne) zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli, z wyraźnym zespołem obturacyjnym. Oddychanie jest ciężkie, słychać suche i mokre rzęsy, z niedrożnością oskrzeli - suche rzężenia gwiżdżące. Istnieje możliwość rozwoju astmy oskrzelowej zależnej od infekcji.

Dysfunkcja układu oddechowego może stopniowo postępować, powodując częste zaostrzenia, nasilenie niedotlenienia, objawy płucne (duszność w spoczynku, sinica) i niewydolność serca (tachykardia, serce płucne, obrzęk). Występuje deformacja klatki piersiowej (tłusta, beczkowata lub lejkowata), zmiana paznokci w postaci szkieł zegarkowych i końcowych paliczków palców w postaci podudzi. Przy długim przebiegu mukowiscydozy u dzieci występuje zapalenie nosogardzieli: przewlekłe zapalenie zatok, zapalenie migdałków, polipy i migdałki. Przy znacznym naruszeniu funkcji oddychania zewnętrznego obserwuje się przesunięcie równowagi kwasowo-zasadowej w kierunku kwasicy.

Jeśli objawy płucne są połączone z objawami pozapłucnymi, mówią o mieszanej postaci mukowiscydozy. Charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, występuje częściej niż inne, łączy objawy choroby płucnej i jelitowej. Od pierwszych dni życia obserwuje się ciężkie, powtarzające się zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli o przewlekłym charakterze, uporczywy kaszel i niestrawność.

Za kryterium ciężkości przebiegu mukowiscydozy uważa się charakter i stopień uszkodzenia dróg oddechowych. W związku z tym kryterium w mukowiscydozie wyróżnia się cztery etapy uszkodzenia układu oddechowego:

• ja wystawiam charakteryzuje się przerywanymi zmianami czynnościowymi: suchy kaszel bez plwociny, nieznaczną lub umiarkowaną duszność podczas wysiłku fizycznego.
• II etap związane z rozwojem przewlekłego zapalenia oskrzeli i objawia się kaszlem z plwociną, umiarkowaną dusznością, pogarszaną wysiłkiem, deformacją paliczków palców, wilgotnymi rzęskami, osłuchiwanymi na tle ciężkiego oddychania.
• III etap związane z progresją zmian w układzie oskrzelowo-płucnym i rozwojem powikłań (ograniczona pneumoskleroza i rozlana odma, torbiele, rozstrzenie oskrzeli, ciężka niewydolność oddechowa i serca typu prawej komory („cor pulmonale”).
• IV etap charakteryzuje się ciężką niewydolnością sercowo - płucną, prowadzącą do śmierci.

Powikłania mukowiscydozy

Diagnoza mukowiscydozy

Terminowa diagnoza mukowiscydozy jest bardzo ważna z punktu widzenia przewidywania życia chorego dziecka. Płucna postać mukowiscydozy różni się od obturacyjnego zapalenia oskrzeli, kokluszu, przewlekłego zapalenia płuc innego pochodzenia, astmy oskrzelowej; postać jelitowa - z zaburzeniami wchłaniania jelitowego, które występują przy celiakii, enteropatii, dysbakteriozie jelitowej, niedoborze disacharydazy.

Rozpoznanie mukowiscydozy obejmuje:

• Badanie historii rodzinnej i dziedzicznej, wczesnych objawów choroby, objawów klinicznych;
• Ogólna analiza krwi i moczu;
• Coprogram - badanie kału na obecność i zawartość tłuszczu, błonnika, włókien mięśniowych, skrobi (określa stopień zaburzeń enzymatycznych gruczołów przewodu pokarmowego);
• Badanie mikrobiologiczne plwociny;
• Bronchografia (wykrywa obecność charakterystycznego rozstrzenia oskrzeli „łzy”, ubytków oskrzeli)
• Bronchoskopia (ujawnia obecność grubej i lepkiej plwociny w postaci nici w oskrzelach);
• RTG płuc (ujawnia zmiany naciekowe i sklerotyczne w oskrzelach i płucach);
• Spirometria (określa stan funkcjonalny płuc poprzez pomiar objętości i prędkości wydychanego powietrza);
• Test potu - badanie elektrolitów w pocie - główna i najbardziej informacyjna analiza pod kątem mukowiscydozy (pozwala na wykrycie wysokiej zawartości jonów chlorkowych i sodowych w pocie pacjenta z mukowiscydozą);
• Molekularne badania genetyczne (badanie krwi lub próbki DNA na obecność mutacji w genie mukowiscydozy);
• Diagnostyka prenatalna – badanie noworodków pod kątem chorób genetycznych i wrodzonych.

Leczenie mukowiscydozy

Ponieważ mukowiscydozy, jako choroby o charakterze dziedzicznym, nie można uniknąć, niezwykle ważna jest szybka diagnoza i terapia wyrównawcza. Im szybciej rozpocznie się odpowiednie leczenie mukowiscydozy, tym większe szanse na przeżycie chorego dziecka.

Intensywną terapię mukowiscydozy prowadzi się u pacjentów z niewydolnością oddechową II-III stopnia, zniszczeniem płuc, dekompensacją „serca płucnego”, krwiopluciem. Interwencja chirurgiczna jest wskazana w przypadku ciężkich postaci niedrożności jelit, podejrzenia zapalenia otrzewnej, krwawienia z płuc.

Leczenie mukowiscydozy ma głównie charakter objawowy, ma na celu przywrócenie funkcji układu oddechowego i przewodu pokarmowego i jest prowadzone przez całe życie chorego. Z przewagą jelitowej postaci mukowiscydozy zalecana jest dieta bogata w białko (mięso, ryby, twarożek, jajka), z ograniczeniem węglowodanów i tłuszczów (tylko lekkostrawnych). Wyklucza się błonnik gruby, z niedoborem laktazy - mleko. Zawsze konieczne jest dodawanie soli do jedzenia, spożywanie większej ilości płynów (szczególnie w gorącym sezonie) i przyjmowanie witamin.

Terapia zastępcza jelitowej postaci mukowiscydozy obejmuje przyjmowanie leków zawierających enzymy trawienne: pankreatynę itp. (dawkowanie zależy od ciężkości zmiany, jest przepisywane indywidualnie). Skuteczność leczenia ocenia się na podstawie normalizacji stolca, zaniku bólu, braku obojętnego tłuszczu w kale i normalizacji wagi. Aby zmniejszyć lepkość sekretów trawiennych i poprawić ich odpływ, zalecana jest acetylocysteina.

Leczenie płucnej postaci mukowiscydozy ma na celu zmniejszenie lepkości plwociny i przywrócenie drożności oskrzeli, eliminując proces zakaźny i zapalny. Przypisuj środki mukolityczne (acetylocysteinę) w postaci aerozoli lub inhalacji, czasami inhalacje z preparatami enzymatycznymi (chymotrypsyna, fibrynolizyna) codziennie przez całe życie. Równolegle z fizjoterapią stosuje się ćwiczenia fizjoterapeutyczne, masaż wibracyjny klatki piersiowej, drenaż pozycyjny (posturalny). W celach terapeutycznych sanitacja bronchoskopowa drzewa oskrzelowego odbywa się za pomocą środków mukolitycznych (płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe).

W obecności ostrych objawów zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli przeprowadza się antybiotykoterapię. Stosują również leki metaboliczne poprawiające odżywianie mięśnia sercowego: kokarboksylazę, orotan potasu, stosują glikokortykoidy, glikozydy nasercowe.

Pacjenci z mukowiscydozą podlegają obserwacji ambulatoryjnej pulmonologa i terapeuty miejscowego. Krewni lub rodzice dziecka są przeszkoleni w zakresie technik masażu wibracyjnego, zasad opieki nad pacjentem. Kwestia przeprowadzenia szczepień ochronnych dla dzieci chorujących na mukowiscydozę jest rozstrzygana indywidualnie.

Dzieci z łagodnymi postaciami mukowiscydozy otrzymują leczenie sanatoryjne. Lepiej wykluczyć pobyt dzieci z mukowiscydozą w placówkach przedszkolnych. Możliwość uczęszczania do szkoły uzależniona jest od stanu zdrowia dziecka, ale ustala się dla niego dodatkowy dzień odpoczynku w tygodniu szkolnym, czas na leczenie i badanie oraz zwolnienie z egzaminów.

Prognoza i zapobieganie mukowiscydozie

Rokowanie w mukowiscydozie jest niezwykle poważne i zależy od ciężkości choroby (zwłaszcza zespołu płucnego), czasu wystąpienia pierwszych objawów, terminowości diagnozy i adekwatności leczenia. Istnieje duży odsetek zgonów (szczególnie u chorych dzieci w 1. roku życia). Im wcześniej rozpoznana zostanie mukowiscydoza u dziecka, rozpocznie się terapia celowana, tym większe prawdopodobieństwo pomyślnego przebiegu. W ostatnich latach średnia długość życia pacjentów cierpiących na mukowiscydozę wzrosła i w krajach rozwiniętych wynosi 40 lat.

Duże znaczenie mają zagadnienia planowania rodziny, medyczne poradnictwo genetyczne par, w których znajdują się pacjenci z mukowiscydozą, badania kliniczne pacjentów z tą poważną chorobą.

Mukowiscydoza to nazwa rzadkiej choroby genetycznej, która dotyka ponad 100 000 osób na całym świecie. W Rosji choroba ta pozostaje mało znana. Według statystyk co dwudziesty przedstawiciel rasy kaukaskiej to gen mukowiscydozy. Według Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego w Rosji z tą diagnozą żyje około 2500 osób. Jednak rzeczywista liczba jest 4 razy wyższa.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (CF) jest powszechną chorobą dziedziczną. Z powodu defektu (mutacji) genu CFTR wydzieliny we wszystkich narządach są bardzo lepkie, gęste, przez co ich izolacja jest trudna. Choroba atakuje układ oskrzelowo-płucny, trzustkę, wątrobę, gruczoły potowe, ślinowe, jelitowe i płciowe. W płucach, z powodu nagromadzenia lepkiej plwociny, w pierwszych miesiącach życia dziecka rozwijają się procesy zapalne.

1. Jakie są objawy osób z mukowiscydozą?

Jednym z pierwszych objawów choroby jest silny, bolesny kaszel i duszność. W płucach wentylacja i dopływ krwi są zaburzone, a procesy zapalne rozwijają się z powodu nagromadzenia lepkiej plwociny. Pacjenci często cierpią na zapalenie oskrzeli i płuc, czasami od pierwszych miesięcy życia.

Ze względu na brak enzymów trzustkowych u pacjentów z mukowiscydozą pokarm jest słabo trawiony, więc te dzieci, pomimo zwiększonego apetytu, pozostają w tyle. Mają obfite, tłuste, cuchnące stolce, źle zmyte z pieluszek lub z nocnika, jest wypadanie odbytnicy. Z powodu stagnacji żółci u niektórych dzieci rozwija się marskość wątroby, mogą tworzyć się kamienie żółciowe. Mamy zauważają słony smak skóry dziecka, co wiąże się ze zwiększoną utratą sodu i chloru wraz z potem.

2. Które narządy są dotknięte chorobą?t w pierwszej kolejności?

Mukowiscydoza dotyka wszystkich gruczołów dokrewnych. Jednak w zależności od postaci choroby najpierw cierpi albo układ oskrzelowo-płucny, albo układ pokarmowy.

3. Jakie formy może przybrać choroba?

Istnieje kilka postaci mukowiscydozy: postać płucna, postać jelitowa, niedrożność smółki. Ale najczęściej występuje mieszana forma mukowiscydozy z jednoczesnym uszkodzeniem przewodu pokarmowego i narządów oddechowych.

4. Jakie mogą być konsekwencje, jeślichoroba nie została zdiagnozowana na czas i leczenie nie zostało rozpoczęte?

W zależności od postaci choroby, przedłużone wypuszczanie może prowadzić do różnych konsekwencji. Tak więc powikłaniami jelitowej postaci mukowiscydozy są zaburzenia metaboliczne, niedrożność jelit, kamica moczowa, cukrzyca i marskość wątroby. Podczas gdy oddechowa postać choroby może prowadzić do przewlekłego zapalenia płuc. Następnie powstaje pneumoskleroza i rozstrzenie oskrzeli, pojawiają się objawy „serca płucnego”, niewydolności płuc i serca.

5. Czy choroba wpływa na rozwój umysłowy człowieka?

Pacjenci z mukowiscydozą są całkowicie normalni psychicznie. Ponadto jest wśród nich wiele naprawdę uzdolnionych i rozwiniętych intelektualnie dzieci. Szczególnie odnoszą sukcesy w zajęciach wymagających spokoju i skupienia – uczą się języków obcych, dużo czytają i piszą, angażują się w kreatywność, tworzą wspaniałych muzyków i artystów.

6. Czy możliwe jest zachorowanie na mukowiscydozę?

Nie, ta choroba nie jest zaraźliwa i jest przenoszona tylko na poziomie genetycznym. Żadne klęski żywiołowe, choroby rodziców, ich palenie czy picie alkoholu, stresujące sytuacje nie mają znaczenia.

7. Czy choroba może objawiać się dopiero w wieku dorosłym, czy objawy pojawiają się od urodzenia?

Mukowiscydoza może być dość długa i bezobjawowa – w 4% przypadków rozpoznawana jest w wieku dorosłym. Ale najczęściej choroba objawia się w pierwszych latach życia. Przed nadejściem nowoczesnej diagnostyki i leczenia dzieci z mukowiscydozą rzadko dożywały 8-9 lat.

8. Czy chore dzieci mogą uprawiać sport, czy też powinny stosować łagodny tryb życia?

Uprawianie sportu jest nie tylko możliwe, ale wręcz konieczne – aktywność fizyczna pomaga w sprawniejszym odprowadzaniu plwociny i utrzymaniu dobrej sprawności. Szczególnie przydatne są pływanie, jazda na rowerze, jazda konna, a co najważniejsze sport, do którego skłania się samo dziecko. Jednak rodzice powinni uważać na traumatyczne sporty.

9. Czy mukowiscydozę można wyleczyć, czy choroba jest nieuleczalna?

Do tej pory nie można całkowicie pokonać tej choroby, ale przy stałym odpowiednim leczeniu osoba z taką diagnozą może żyć długo, pełnią życia. Obecnie praktykuje się przeszczepianie uszkodzonych narządów.

10. Jak przebiega leczenie?

Terapia mukowiscydozy jest złożona i ma na celu przerzedzanie i usuwanie lepkiej plwociny z oskrzeli, zwalczanie infekcji w płucach, uzupełnianie brakujących enzymów trzustkowych, korygowanie niedoboru multiwitamin i rozcieńczanie żółci.

Pacjent z mukowiscydozą stale, przez całe życie, potrzebuje leków, często w dużych dawkach. Potrzebują mukolityków - substancji, które niszczą śluz i pomagają w jego separacji. Aby rosnąć, przybierać na wadze i rozwijać się wraz z wiekiem, pacjent musi przyjmować leki do każdego posiłku. W przeciwnym razie jedzenie po prostu nie zostanie strawione. Ważne jest również odżywianie. Często potrzebne są antybiotyki - pomagają kontrolować infekcje dróg oddechowych i są przepisywane w celu powstrzymania lub zapobiegania zaostrzeniom. W przypadku uszkodzenia wątroby potrzebne są hepatoprotektory - leki rozcieńczające żółć i poprawiające funkcję komórek wątroby. Wiele leków wymaga podania inhalatorów.

Kinezyterapia jest niezbędna - ćwiczenia oddechowe i specjalne ćwiczenia mające na celu usunięcie plwociny. Zajęcia powinny odbywać się codziennie i przez całe życie. Dlatego dziecko potrzebuje piłek i innego sprzętu do kinezyterapii.

11. Czy można leczyć się na?w domu, czy konieczne jest leczenie ambulatoryjne?

Leczenie mukowiscydozy często wymaga hospitalizacji, ale można to zrobić w domu, zwłaszcza jeśli choroba jest łagodna. W takim przypadku ogromna odpowiedzialność w leczeniu dziecka spada na rodziców, ale potrzebna jest stała komunikacja z lekarzem prowadzącym.

12. Ile kosztuje leczenie choroby?

Obecnie leczenie mukowiscydozy jest bardzo drogie – koszt terapii podtrzymującej dla pacjenta wynosi od 10 000 do 25 000 dolarów rocznie.

13. Jakie ćwiczenia należy wykonywać u pacjentów z mukowiscydozą?

Chore dziecko codziennie potrzebuje kinezyterapii – specjalnego zestawu ćwiczeń i ćwiczeń oddechowych mających na celu usunięcie plwociny. Istnieje technika pasywna, która jest stosowana u noworodków i dzieci poniżej 3 roku życia i obejmuje zmiany pozycji ciała dziecka, drżenie, wibracje ręczne. Następnie pacjent musi zostać przeniesiony do aktywnej techniki, gdy dziecko samo wykonuje ćwiczenia. Przed rozpoczęciem kinezyterapii rodzice muszą skonsultować się z lekarzem.

14. Powinien?lekarz, który będzie obecny podczas ćwiczeń?

Na początkowym etapie na każdej sesji masażu musi być obecny lekarz prowadzący lub kinezyterapeuta, później rodzice mogą sami nauczyć się masażu leczniczego.

15. Czy to prawda, że ​​mCzy ukowiscydoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną?

Mukowiscydoza jest rzeczywiście jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych u pacjentów należących do populacji rasy kaukaskiej (kaukaskiej). Co dwudziesty mieszkaniec planety jest nosicielem wadliwego genu.

16. Jak często rodzą się dzieci z mukowiscydozą?

W Europie jedno dziecko na 2000-2500 noworodków choruje na mukowiscydozę. W Rosji średnia zapadalność na tę chorobę wynosi 1:10 000 noworodków.

17. Jeślirodzice mają mutację genu, jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z mukowiscydozą?

Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu, ale sami nie chorują, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 25%.

18. Czy to możliwe?zdiagnozować tę chorobę we wczesnych stadiach ciąży kobiety?

Tak, w 10-12 tygodniu ciąży można wykryć chorobę płodu. Należy jednak pamiętać, że diagnozę przeprowadza się przy już rozpoczętej ciąży, dlatego w przypadku pozytywnego wyniku rodzice muszą podjąć decyzję o utrzymaniu lub przerwaniu ciąży.

19. Jaka jest śmiertelność wśród dzieci z mukowiscydozą?

Wśród pacjentów z mukowiscydozą śmiertelność jest bardzo wysoka: przed osiągnięciem dorosłości umiera 50-60% dzieci.

20. Jaka jest średnia długość życia pacjentów?mukowiscydoza?

Na całym świecie poziom leczenia mukowiscydozy jest wskaźnikiem rozwoju medycyny narodowej. W Stanach Zjednoczonych i krajach europejskich średnia długość życia tych pacjentów rośnie z każdym rokiem. W tej chwili jest to 35-40 lat życia, a dzieci urodzone teraz mogą liczyć na jeszcze dłuższe życie. W Rosji średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą jest znacznie niższa - tylko 20-29 lat.

21. Czy istnieją podkłady, które pomagają dzieciom i dorosłym chorym na mukowiscydozę?

Istnieje kilka fundacji, które pracują z chorymi dziećmi: Pomogi.Org, Fundacja Kreacja, specjalna fundacja W imię życia, stworzona przez rodziców dzieci chorych na mukowiscydozę oraz program Tlen fundacji charytatywnej Ciepło Serc.

22. Jakie wsparcie udzielane jest chorym w tych kasach?

„Syn uśmiechnął się, zagrzmiał do mnie”

Uliana Dotsenko została wezwana przez lekarza z oddziału intensywnej terapii i powiedziała, że ​​zmarł jej trzymiesięczny syn. Chłopiec był chory na mukowiscydozę. „Najpierw spędziliśmy dwa miesiące w szpitalu Filatov, ponieważ miał niedrożność jelit. Tam przeszedł operację na jelitach, uratowany. Przez jakiś czas miał stomię. Potem poprawiła się praca jelit. Syn uśmiechnął się, zahuczał do mnie. 11 maja wypisano nas do domu, ale on spędził w domu tylko dwa dni i zaczął się dusić. Karetka zabrała go do szpitala Morozowa – mówi Ulyana.

Wydarzenia następnych 30 dni, duże i małe, są opowieścią o bezsilności matki, gdy patrzy, jak jej dziecko odchodzi.

„Przyjechaliśmy tam o drugiej i zostaliśmy przydzieleni do wydziału bliżej nocy. W nocy znów zaczął się dusić. Został zabrany na izbę przyjęć. Na oddziale intensywnej terapii coś mu zrobili, a potem mi go zwrócili. Jak mi później powiedziano, zaczął się dusić z powodu zapalenia płuc i ze względu na fakt, że kiedy był chory, ludzie mieli bardzo grubą plwocinę ”- wspomina kobieta.

Dziecko czterokrotnie trafiało na oddział intensywnej terapii. Za czwartym razem, gdy chłopiec został tam przez tydzień, już mieli go odesłać na oddział, ale wysoka temperatura wzrosła. „Nalegałam, żeby pozostał na oddziale intensywnej terapii” – mówi Ulyana.

Według matki chłopiec był podłączany do respiratora trzy razy, ostatni raz na tydzień. „Jak mi powiedział resuscytator, dziecko było zmęczone oddychaniem, więc podłączyli go do respiratora. Od 6 czerwca aż do śmierci był związany” – mówi.

Wiele pielęgniarek o tym nie wie.

„Napady niewydolności oddechowej występują z różnych powodów. Standardową procedurą w tym przypadku jest umieszczenie osoby na respiratorze. Dla pacjentów z mukowiscydozą długi pobyt na respiratorze oznacza śmierć. Jednak ogromna liczba resuscytatorów tego nie wie, ponieważ mukowiscydoza jest rzadką chorobą” – mówi Irina Dmitrieva, członkini Ogólnorosyjskiego Stowarzyszenia Pacjentów z Mukowiscydozą.

„U tych pacjentów płuca zdecydowanie muszą działać” – wyjaśnia. – Dla nich bardzo ważna jest aktywność fizyczna, aby utrzymać płuca w dobrej kondycji przez cały czas, tak aby ich objętość była zawsze realizowana. A sztuczna wentylacja praktycznie wyłącza ich z pracy. Zwykły człowiek po odłączeniu od respiratora będzie „oddychał”. Pacjent z mukowiscydozą nie. W krótkim czasie, gdy jest on podłączony do respiratora, jego płuca nieodwołalnie przechodzą w stan nieczynny.

„Zdarzył się tragiczny incydent” – wspomina Maya Sonina, prezes Oxygen Charitable Foundation for Helping Patients with Mukowiscydoza. - To był dorosły mężczyzna. Nie chciał narzekać, że dostał generyczne antybiotyki. W przypadku tych leków generycznych jego stan i rokowanie pogorszyły się.

Został przyjęty do poradni rejonowej z ciężką niewydolnością oddechową. Mama zadzwoniła do naszej fundacji i poprosiła: „Zabierz nas stąd”. Zarówno lekarz w Moskwie, Stanisław Aleksandrowicz Krasowski, jak i ja rozmawialiśmy z rodziną o tym, że nie powinniśmy zgadzać się na wentylację mechaniczną. Byliśmy gotowi przewieźć go do Moskwy, gdzie otrzyma nieinwazyjną wentylację płuc, wpisany na listę oczekujących na przeszczep. Ale facet zgodził się na respirator, ponieważ był już zmęczony wszystkim. I to wszystko, nie wrócił.

Według Mayi Soniny takie przypadki występują w wielu regionach: Ałtaj, Omsk, Kemerowo, Rostów nad Donem, Krasnodar, Stawropol itp.

„Kiedy jest pytanie, śmierć lub wentylacja mechaniczna to inna sprawa”

Komora szpitalna. Zdjęcie archiwalne: RIA Nowosti

„Młodzież i dorośli z mukowiscydozą nie powinni być podłączeni do sztucznej wentylacji płuc” – mówi Stanislav Krasovsky, starszy pracownik naukowy w Laboratorium Mukowiscydozy Instytutu Pulmonologii Federalnej Agencji Medycznej i Biologicznej Federacji Rosyjskiej. - Niemożliwe jest leczenie niewydolności oddechowej za pomocą wentylacji mechanicznej na etapie choroby, gdy płuca całkowicie tracą swoją funkcję.

Zostało to pokazane na całym świecie, a nasze doświadczenie pokazuje, że założenie respiratora jest niemal równoznaczne z końcem życia pacjenta. Wynika to z wielu procesów zachodzących w ciele pacjentów z mukowiscydozą, w szczególności z głębokimi zmianami strukturalnymi w płucach, które powstają w pewnym wieku.

Kiedy pacjent z mukowiscydozą jest w końcowej fazie choroby i czeka na przeszczep płuca, jedynym ratunkiem dla niego jest nieinwazyjna wentylacja – podkreślił lekarz.

„Niestety mało wiedzą o tym ci, którzy nie są specjalistami od mukowiscydozy. Niewiele wiadomo na ten temat w regionach. I niestety często stosuje się wentylację mechaniczną” – stwierdził Stanislav Krasovsky.

„To inna sprawa, gdy zachodzi jakiś ostry, ale potencjalnie odwracalny proces” – kontynuował. Na przykład krwotok płucny. Następnie resuscytator, widząc, że nie ma innych sposobów na uratowanie pacjenta, tymczasowo prowadzi sztuczną wentylację, aż do ustąpienia ostrego stanu.

Gdy pojawia się pytanie, śmierć lub wentylacja mechaniczna, a decyzję trzeba podjąć w ciągu kilku minut, a nawet sekund, taka decyzja będzie profesjonalna.”

„W szpitalu moja córka zawsze miała temperaturę 40”

„W systemie opieki zdrowotnej nie ma przydziału mukowiscydozy w oddzielnym przypadku. Tymczasem leczenie tej choroby wiąże się z bardzo dużą liczbą cech” – powiedziała Irina Dmitrieva. Jedną z konsekwencji jest niepiśmienne zachowanie reanimatorów.

Kolejnym problemem zagrażającym życiu pacjentów z mukowiscydozą są przestarzałe normy sanitarne, które nie uwzględniają specyfiki ich choroby.

„Mogę powiedzieć o mojej córce”, mówi Irina Dmitrieva. - My z nią, począwszy od półtora roku, co roku byliśmy w szpitalach na leczenie dożylne. Nie było ani jednego przypadku, żeby nie zachorowała tam przy temperaturze 40 stopni. Mimo, że zawsze leżałyśmy na osobnym oddziale, nie wychodziła bez maski, przez dwa tygodnie zużyliśmy litr mydła naszego pobytu i cały czas kwarcowy pokój. Ale ze względu na ogólną wentylację na oddziałach zakaźnych i złą higienę personelu to nie pomogło.”

Idealnie, pacjenci z mukowiscydozą powinni być umieszczani nie tylko w pojedynczych pokojach, ale w boksach Meltzera z oddzielną wentylacją.

Jednak SanPins tego nie zapewniają. „Dopóki SanPins się nie zmienią, lekarze będą używać ich, aby ukryć swoje niepowodzenie i niemożność zapewnienia możliwie najbezpieczniejszego leczenia pacjentom z mukowiscydozą” – mówi Irina Dmitrieva.

Jak niebezpieczne dla takich pacjentów są specyficzne infekcje, którymi mogą się zarażać krzyżowo w szpitalach, mówią badania naukowe. Na przykład szczep Burkholderia cenocepacia ST709 w mukowiscydozie skraca oczekiwaną długość życia człowieka o 10 lat.

Ministerstwo Zdrowia pracuje obecnie nad wytycznymi klinicznymi dla mikrobiologii w mukowiscydozie. Zostały już opracowane, zweryfikowane przez ekspertów i publicznie omówione. Pozostaje tylko je zatwierdzić, powiedział członek Ogólnorosyjskiego Stowarzyszenia Pacjentów z Mukowiscydozą.

„Pieluchy zmienia się tylko raz dziennie”

Nie wiemy dokładnie, co stało się z trzymiesięcznym dzieckiem Ulyany Dotsenko i czy udało się go uratować. W pamięci matki zapisano momenty, które z jej punktu widzenia świadczą o „zaniedbaniach” personelu szpitala. Być może gdyby dziecko przeżyło, wszystkie te wydarzenia wydawałyby się jej nieistotne. Ale śmierć dziecka zmieniła wszystko.

Ulyana była z synem na oddziale intensywnej terapii codziennie od 12:00 do 21:00. „Kiedyś zdarzyła się sytuacja, kiedy przychodzę i widzę, że moje dziecko leży bez maski tlenowej, płacze, ciągnie za ręce, nogi i wyciąga sobie zgłębnik nosowo-żołądkowy. Kiedy wybiegłem i zacząłem się oburzać, powiedzieli mi: byliśmy zajęci ”- wspomina.

„Pielęgniarka zostawiała moje dziecko w pieluchach poplamionych krwią i mieszanką. Jest to niedopuszczalne u dzieci z mukowiscydozą. Muszą być w sterylnych warunkach. Kiedy powiedziałem o tym pielęgniarce, odpowiedziała: pieluchy są zmieniane tylko raz dziennie ”- kontynuuje Ulyana.

Według niej inny pracownik nie mył kubków po mleku i zapomniał podać leki na czas. „Dzieci z mukowiscydozą są zawsze na terapii enzymatycznej. A moje dziecko powinno zawsze otrzymywać Creon, tak napisał lekarz prowadzący. Ale na oddziale intensywnej terapii dali mu micrasim” – mówi kobieta. A podczas inhalacji pielęgniarka nie upewniła się, że maska ​​dobrze przylega do twarzy, a dziecko po prostu nie otrzymało niezbędnego leku z powodu swojej mobilności.

„W środę 13 czerwca nasycenie mojego dziecka zaczęło spadać” — wspomina Ulyana. - Zadzwoniłem do resuscytatora na dyżurze, mówię: zrób coś. Spojrzał tylko na monitor i powiedział, no cóż, popatrzymy. A rano zadzwonili do mnie i powiedzieli, że dziecko zmarło.

Trwa sprawdzanie

Portal internetowy „Mercy.ru” zwrócił się do Departamentu Zdrowia miasta Moskwy z prośbą o skomentowanie faktów wymienionych przez Uljanę Dotsenko.

„Departament Zdrowia miasta Moskwy zainicjował kontrolę wewnętrzną w tej sprawie. Będziemy mogli zgłosić wyniki po zakończeniu weryfikacji ”- mówi list z odpowiedzią, który przyszedł do redakcji.

„Ważne jest kontrolowanie tego, co robi się dziecku”

Maya Sonina, Dyrektor Fundacji Tlenowej

Według Mayi Soniny, w rosyjskiej praktyce medycznej są przykłady, kiedy dzieci z tą samą patologią, co syn Ulyany Dotsenko, były skutecznie leczone. I są przykłady, kiedy wszystko skończyło się równie tragicznie.

Ostatnio Fundacja Oxygen zebrała fundusze dla chłopca i dziewczynki z mukowiscydozą z dwóch różnych regionów, którzy również mieli niedrożność jelit. Jedno dziecko zmarło, a drugie zostało uratowane.

„W 2000 roku średnia długość życia dzieci z mukowiscydozą była znacznie niższa” – mówi Maya Sonina. „W ciągu ostatnich pięciu lat śmiertelność, przynajmniej u dzieci poniżej 18 roku życia, pozostała na poziomie 0,2%”.

Dla rodziców dziecka z mukowiscydozą ważne jest, aby stale kontrolować, co się z nim robi, uważa Irina Dmitrieva. Po pierwsze, muszą wiedzieć, jakie leki otrzymuje i w jakich dawkach. Na przykład antybiotyki niskiej jakości często powodują przedwczesną śmierć pacjentów, mówi. Po drugie, aby regularnie konsultować się ze specjalistami od mukowiscydozy - niekoniecznie w Moskwie. Są też tacy specjaliści w innych dużych miastach: na przykład w Tomsku, Nowosybirsku.

„Lepiej jest zawsze kontaktować się z lekarzami z Centrum Mukowiscydozy, którzy mogą przynajmniej zdalnie udzielić kompetentnej porady, jeśli nie matce, to lekarzowi” – ​​podkreśliła Irina Dmitrieva. - Z mojego doświadczenia lekarz w szpitalu mówi, że wie wszystko. Ale zawsze wybierałem numer naszego lekarza prowadzącego z Centrum Mukowiscydozy i oddawałem telefon do lekarza w szpitalu: rozmowa”.

Rodzice cierpią w milczeniu

Ponadto Irina Dmitrieva radzi, jeśli to możliwe, nadać dziecku status paliatywny. W takim przypadku będzie mógł legalnie przyjmować regularne kursy antybiotyków w domu, bez ryzyka zarażenia się infekcją w szpitalu.

„Wielu rodziców boi się statusu paliatywnego, uważają, że pacjent paliatywny jest skazanym zamachowcem-samobójcą. Ale trzeba to traktować inaczej” – mówi. „Jest to formalny status, który uprawnia matkę do żądania regionalnego wsparcia dla swojego chorego dziecka”.

A jeśli dziecko ucierpiało z powodu niekompetencji lekarzy, rodzice nie powinni milczeć, uważa Irina Dmitrieva. Z reguły osoby, które straciły dzieci, nie są gotowe do wszczęcia postępowania. „Na początku bardzo cierpią, potem ból słabnie, ale powrót do tego, co się wydarzyło, to ponowne otwarcie rany. Jeśli jednak będziemy cały czas ukrywać problemy, to nie będziemy mieli szansy ich rozwiązać – mówi.