බෲටන්ගේ රෝග ප්රතිශක්ති විද්යාව. බෲටන් රෝගය: හේතු විද්යාව, හේතු, රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රතිකාර ලක්ෂණ

ජානමය ව්‍යාධි යනු දුර්ලභ සංජානනීය රෝග වන අතර එය කල්තියා පුරෝකථනය කිරීමට අපහසුය. කලලරූපය සෑදීම සිදුවන මොහොතේ පවා ඒවා පැන නගී. බොහෝ විට ඔවුන් දෙමව්පියන්ගෙන් සම්ප්රේෂණය වන නමුත් මෙය සැමවිටම සිදු නොවේ. සමහර අවස්ථාවලදී ජාන ආබාධ ස්වාධීනව සිදු වේ. බෲටන්ගේ රෝගය මෙම ව්යාධිවේදයන්ගෙන් එකක් ලෙස සැලකේ. එය ප්‍රාථමික රෝගයකි.මෙම රෝගය මෑතකදී එනම් 20 වැනි සියවසේ මැද භාගයේදී සොයා ගන්නා ලදී. එබැවින් එය වෛද්යවරුන් විසින් සම්පූර්ණයෙන්ම අධ්යයනය කර නැත. එය සිදුවන්නේ ඉතා කලාතුරකිනි, පිරිමි ළමයින් තුළ පමණි.

බෲටන්ගේ රෝගය: අධ්යයනයේ ඉතිහාසය

මෙම ව්යාධිවේදය ජානමය මට්ටමින් සම්ප්රේෂණය වන X-සම්බන්ධිත වර්ණදේහ අසාමාන්යතා වලට යොමු වේ. Bruton's රෝගය ශරීරයේ ඇතිවන අක්රමිකතා මගින් සංලක්ෂිත වේ.එහි ප්රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ ආසාදිත ක්රියාවලීන් සඳහා සංවේදීතාවයි. මෙම ව්යාධිවේදය පිළිබඳ පළමු සඳහන 1952 දී ය. එවකට ඇමෙරිකානු විද්යාඥ බෲටන් වයස අවුරුදු 4 දී රෝගාතුර වූ දරුවෙකුගේ ඉතිහාසය 10 වතාවකට වඩා අධ්යයනය කළේය. මෙම පිරිමි ළමයා තුළ බෝවන ක්රියාවලීන් අතර සෙප්සිස්, නියුමෝනියාව, මෙනින්ජයිටිස් සහ ඉහළ ශ්වසන පත්රිකාවේ දැවිල්ල විය. දරුවා පරීක්ෂා කිරීමේදී මෙම රෝග සඳහා ප්රතිදේහ නොමැති බව සොයා ගන්නා ලදී. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ආසාදනවලින් පසු ප්රතිශක්තිකරණ ප්රතිචාරයක් දක්නට නොලැබේ.

පසුව, 20 වන සියවසේ අගභාගයේදී, බෲටන්ගේ රෝගය වෛද්යවරුන් විසින් නැවත අධ්යයනය කරන ලදී. 1993 දී, ප්රතිශක්තිකරණ අක්රිය වීමට හේතු වන දෝෂ සහිත ජානයක් හඳුනා ගැනීමට වෛද්යවරුන්ට හැකි විය.

බෲටන් රෝගයට හේතු

Agammaglobulinemia (Bruton's රෝගය) බොහෝ විට පාරම්පරික වේ. දෝෂය අවපාත ලක්ෂණයක් ලෙස සලකනු ලැබේ, එබැවින් ව්යාධිවේදය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව 25% කි. කාන්තාවන් විකෘති ජානයේ වාහකයන් වේ. මෙයට හේතුව X වර්ණදේහයේ දෝෂය ස්ථානගත වී තිබීමයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම රෝගය සම්ප්රේෂණය වන්නේ පිරිමින්ට පමණි. agammaglobulinemia සඳහා ප්‍රධාන හේතුව ජාන කේතනය කරන tyrosine kinase හි කොටසක් වන දෝෂ සහිත ප්‍රෝටීනයකි. මීට අමතරව, Bruton ගේ රෝගය ද idiopathic විය හැක. මෙයින් අදහස් කරන්නේ එහි පෙනුමට හේතුව අපැහැදිලි බවයි. දරුවෙකුගේ ජාන කේතයට බලපාන අවදානම් සාධක අතර:

1. ගර්භණී සමයේදී මත්පැන් සහ මත්ද්රව්ය භාවිතය.
2. මනෝ-චිත්තවේගීය ආතතිය.
3. අයනීකරණ විකිරණවලට නිරාවරණය වීම.
4. රසායනික උත්තේජක (හානිකර නිෂ්පාදනය, අහිතකර පරිසරය).

රෝගයේ ව්යාධිවේදය කුමක්ද?

රෝගය වර්ධනය කිරීමේ යාන්ත්රණය දෝෂ සහිත ප්රෝටීනයක් සමඟ සම්බන්ධ වේ. සාමාන්‍යයෙන්, ටයිරොසීන් කයිනාස් කේතනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ජානය බී ලිම්ෆොසයිට් සෑදීමට සම්බන්ධ වේ. ඒවා ශරීරයේ හාස්‍යජනක ආරක්ෂාව සඳහා වගකිව යුතු ප්‍රතිශක්තිකරණ සෛල වේ. ටයිරොසීන් කයිනාස් අසමත් වීම නිසා බී ලිම්ෆොසයිට් සම්පූර්ණයෙන්ම පරිණත නොවේ. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, ඔවුන් immunoglobulins - ප්රතිදේහ නිෂ්පාදනය කිරීමට නොහැකි වේ. බෲටන්ගේ රෝගයේ ව්‍යාධිජනකය නම් හාස්‍ය ආරක්‍ෂාව සම්පූර්ණයෙන්ම අවහිර කිරීමයි. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, ආසාදන කාරක ශරීරයට ඇතුල් වන විට, ඒවාට ප්රතිදේහ නිපදවන්නේ නැත. මෙම රෝගයේ ලක්ෂණයක් වන්නේ B ලිම්ෆොසයිට් නොමැති වුවද, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය වෛරස් වලට එරෙහිව සටන් කිරීමට සමත් වීමයි. හාස්‍යජනක ආරක්ෂාව උල්ලංඝනය කිරීමේ ස්වභාවය දෝෂයේ බරපතලකම මත රඳා පවතී.

බෲටන්ගේ රෝගය: ව්යාධි විද්යාවේ රෝග ලක්ෂණ

ව්යාධි විද්යාව මුලින්ම දැනෙන්නේ ළදරු අවධියේදීය. බොහෝ විට, රෝගය ජීවිතයේ 3-4 වන මාසය වන විට විදහා දක්වයි. මෙම වයසේදී දරුවාගේ ශරීරය මාතෘ ප්රතිදේහ මගින් ආරක්ෂා කිරීම නතර කරන බව මෙය පැහැදිලි කරයි. ව්යාධි විද්යාවේ පළමු සංඥා එන්නත්, සමේ කුෂ්ඨ සහ ඉහළ හෝ පහළ ශ්වසන පත්රික ආසාදනවලින් පසුව වේදනාකාරී ප්රතික්රියාවක් විය හැක. එසේ වුවද, මවගේ කිරි වල ඉමියුනොග්ලොබියුලින් අඩංගු බැවින් මව්කිරි දීමෙන් දරුවා ගිනි අවුලුවන ක්‍රියාවලීන්ගෙන් ආරක්ෂා කරයි.

බෲටන්ගේ රෝගය වයස අවුරුදු 4 දී පමණ ප්රකාශයට පත් වේ. මෙම අවස්ථාවේදී, දරුවා වෙනත් දරුවන් හා සම්බන්ධ වීමට පටන් ගන්නා අතර ළදරු පාසලට සහභාගි වේ. බෝවන තුවාල අතර, meningo-, strepto- සහ staphylococcal microflora ප්රමුඛ වේ. එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, දරුවන්ට purulent දැවිල්ලට ගොදුරු විය හැක. වඩාත් සුලභ රෝග අතර නියුමෝනියාව, සයිනසයිටිස්, ඔටිටිස් මාධ්‍ය, සයිනසයිටිස්, මෙනින්ජයිටිස් සහ කොන්ජන්ටිවිටිස් ඇතුළත් වේ. කාලෝචිත ආකාරයකින් ප්රතිකාර නොකළහොත්, මෙම සියලු ක්රියාවලීන් sepsis දක්වා වර්ධනය විය හැක. චර්ම රෝග ව්‍යාධි ද බෲටන්ගේ රෝගයේ ප්‍රකාශනයක් විය හැකිය. ප්රතිශක්තිකරණ ප්රතිචාරය අඩු වීම නිසා ක්ෂුද්ර ජීවීන් තුවාල හා සීරීම් ඇති ස්ථානයේ ඉක්මනින් ගුණ කරයි.

මීට අමතරව, රෝගයේ ප්රකාශනයන් bronchiectasis ඇතුළත් වේ - පෙනහළු වල ව්යාධි වෙනස්කම්. රෝග ලක්ෂණ වන්නේ හුස්ම හිරවීම, පපුවේ වේදනාව සහ සමහර විට hemoptysis වේ. ආහාර දිරවීමේ අවයව, ප්‍රවේණි පද්ධතිය සහ ශ්ලේෂ්මල පටලවල ගිනි අවුලුවන ෆොසිලයක් ද පෙනෙන්නට පුළුවන. සන්ධිවල ඉදිමීම සහ වේදනාව වරින් වර නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.

රෝගය සඳහා රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක

පළමු රෝග විනිශ්චය නිර්ණායකය වන්නේ නිතර නිතර රෝගාතුර වීමයි. Bruton's ව්යාධිවේදය පෙළෙන දරුවන් වසරකට ආසාදන 10 කට වඩා දුක් විඳිනවා, මෙන්ම මාසය තුළ කිහිප වතාවක්. රෝග පුනරාවර්තනය වීම හෝ එකිනෙකා ප්රතිස්ථාපනය කළ හැකිය (ඔටිටිස් මාධ්යය, ටොන්සිලයිටිස්, නියුමෝනියාව). ෆරින්ක්ස් පරීක්ෂා කිරීමේදී, ටොන්සිලවල අධි රුධිර පීඩනය නොමැත. පර්යන්ත වසා ගැටිති වල ස්පන්දනය සඳහා ද එය අදාළ වේ. එන්නත් කිරීමෙන් පසු දරුවාගේ ප්රතික්රියාව පිළිබඳවද ඔබ අවධානය යොමු කළ යුතුය. රසායනාගාර පරීක්ෂණ වලදී සැලකිය යුතු වෙනස්කම් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. CBC මගින් ගිනි අවුලුවන ප්රතික්රියාවක ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි (ලියුකෝසයිට් සංඛ්යාව වැඩි වීම, ESR වේගවත් කිරීම). ඒ සමගම, ප්රතිශක්තිකරණ සෛල සංඛ්යාව අඩු වේ. මෙය ලියුකෝසයිට් සූත්‍රයෙන් පිළිබිඹු වේ: ලිම්ෆොසයිට් අඩු සංඛ්‍යාවක් සහ නියුට්‍රොෆිලවල වැඩි අන්තර්ගතයක්. වැදගත් අධ්යයනයක් වන්නේ ප්රතිශක්තිකරණ පරීක්ෂණයකි. එය ප්රතිදේහ අඩුවීම හෝ නොමැතිකම පිළිබිඹු කරයි. මෙම ලකුණ ඔබට රෝග විනිශ්චය කිරීමට ඉඩ සලසයි. වෛද්යවරයාට සැකයක් තිබේ නම්, ජාන පරීක්ෂණයක් සිදු කළ හැකිය.

බෲටන්ගේ රෝගය සහ සමාන ව්යාධිවේද අතර වෙනස්කම්

මෙම ව්යාධිවේදය අනෙකුත් ප්රාථමික ඒවාට වඩා වෙනස් වන අතර ඒවා අතර ස්විස් වර්ගයේ agammaglobulinemia, HIV වේ. මෙම ව්යාධිවේදවලට ප්රතිවිරුද්ධව, බෲටන්ගේ රෝගය පමණක් හාස්යජනක ප්රතිශක්තිය උල්ලංඝනය කිරීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. වෛරස් කාරකයන්ට එරෙහිව සටන් කිරීමට ශරීරයට හැකි බව මෙය විදහා දක්වයි. මෙම සාධකය හාස්‍යජනක සහ සෛලීය ප්‍රතිශක්තිකරණ ප්‍රතිචාර දුර්වල වන ස්විස් වර්ගයේ agammaglobulinemia වලට වඩා වෙනස් වේ. DiGeorge syndrome සමඟ අවකල රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා, එය (thymic aplasia) සිදු කිරීම සහ කැල්සියම් අන්තර්ගතය තීරණය කිරීම අවශ්ය වේ. HIV ආසාදනය බැහැර කිරීම සඳහා, වසා ගැටිති වල ස්පන්දනය සහ ELISA සිදු කරනු ලැබේ.

Agammaglobulinemia සඳහා ප්රතිකාර ක්රම

අවාසනාවකට මෙන්, බෲටන්ගේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම ජය ගත නොහැක. Agammaglobulinemia සඳහා ප්‍රතිකාර ක්‍රමවලට ප්‍රතිස්ථාපන සහ රෝග ලක්ෂණ ප්‍රතිකාර ඇතුළත් වේ. ප්රධාන ඉලක්කය වන්නේ රුධිරයේ සාමාන්ය මට්ටමේ immunoglobulins ලබා ගැනීමයි. ප්රතිදේහ ප්රමාණය 3 g / l ට ආසන්න විය යුතුය. මේ සඳහා ගැමා ග්ලෝබියුලින් ශරීර බර 400 mg/kg අනුපාතයකින් භාවිතා වේ. උග්‍ර බෝවන රෝග වලදී ප්‍රතිදේහ සාන්ද්‍රණය වැඩි කළ යුතුය, මන්ද ශරීරයට ඒවා සමඟ තනිවම කටයුතු කළ නොහැක.

මීට අමතරව, බහුලවම නිර්දේශිත ප්රතිබැක්ටීරීය ඖෂධ වන්නේ Ceftriaxone, Penicillin සහ Ciprofloxacin වේ. සමේ ප්රකාශනයන් සඳහා, දේශීය ප්රතිකාර අවශ්ය වේ. විෂබීජ නාශක විසඳුම් (උගුරේ සහ නාසයේ වාරිමාර්ග) සමඟ ශ්ලේෂ්මල පටල සේදීම ද නිර්දේශ කෙරේ.

Bruton's agammaglobulinemia සඳහා පුරෝකථනය

ජීවිත කාලය පුරාම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය තිබියදීත්, agammaglobulinemia සඳහා පුරෝකථනය හිතකර වේ. බෝවන ක්රියාවලීන් නිරන්තරව ප්රතිකාර කිරීම සහ වැළැක්වීම අවම වශයෙන් සිදුවීම අඩු කරයි. රෝගීන් සාමාන්‍යයෙන් ශාරීරිකව හා ක්‍රියාශීලීව සිටිති. ප්රතිකාර සඳහා වැරදි ප්රවේශයක් සමඟ, sepsis ඇතුළු සංකූලතා වර්ධනය විය හැක. දියුණු ආසාදන වලදී, පුරෝකථනය අහිතකර වේ.

බෲටන් රෝගය වැළැක්වීම

ඥාතීන්ට ව්යාධිවේදය තිබේ නම් හෝ එය සැක කරන්නේ නම්, ගැබ්ගැනීමේ පළමු ත්‍රෛමාසිකයේදී ජාන පරීක්ෂණයක් පැවැත්වීම අවශ්‍ය වේ. එසේම, වැළැක්වීමේ පියවරයන්ට වාතයට නිරාවරණය වීම, නිදන්ගත ආසාදන නොමැතිකම සහ හානිකර බලපෑම් ඇතුළත් විය යුතුය. ගර්භණී සමයේදී මව්වරුන් සඳහා ආතතිය contraindicated. ද්විතියික වැළැක්වීම විටමින් චිකිත්සාව, ගැමා ග්ලෝබියුලින් පරිපාලනය සහ සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් ඇතුළත් වේ. ආසාදිත පුද්ගලයින් සමඟ සම්බන්ධ වීමෙන් වැළකී සිටීම ද වැදගත් ය.

ප්‍රවේණිගත වන එක් රෝගයක් agammaglobulinemia මගින් සංලක්ෂිත වේ. agammaglobulinemia, Bruton's රෝගය ලෙසද හැඳින්වේ. මෙය ප්රතිශක්ති ඌනතා වර්ගයකි. Bruton's tyrosine kinase කේතනය කරන ජානයේ විකෘතියක් නිසා මෙම රෝගය ඇතිවේ. Agammaglobulinemia මගින් සංලක්ෂිත වන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම පාහේ නොමැති වීම, විවිධ බැක්ටීරියා වලින් මිනිස් සිරුර ආරක්ෂා කිරීම සහ.

ළමා රෝග විශේෂඥ Ogden Bruton විසින් එක්සත් ජනපදයේ වාර්තා කරන ලද agammaglobulinemia රෝගය පිළිබඳ පළමු සඳහන 1952 දක්වා දිව යයි. වෛද්‍යවරයාට ඔහුගේ ජීවිතයේ අවසාන වසර හතර තුළ දාහතර වතාවක් නියුමෝනියාව, සයිනසයිටිස් සහ ඔටිටිස්, මෙනින්ජයිටිස් යනාදිය වැළඳී ඇති අට හැවිරිදි පිරිමි ළමයෙකු හමුවීමට සිදුවිය. වෛද්ය පරීක්ෂණයකින් පසුව, දරුවා තුළ ප්රතිදේහ අනාවරණය නොවීය.

1993 දී විද්යාඥයන් පර්යේෂණ සිදු කර මෙම රෝගයට හේතු ප්රකාශ කළහ. X-linked agammaglobulinemia හටගන්නේ ප්‍රතිග්‍රාහක නොවන tyrosine kinase සඳහා වන ජානයේ විකෘති හේතුවෙන් බව පසුව එය Bruton's tyrosine kinase ලෙස හඳුන්වන ලදී. බෲටන්ගේ අසනීපයේ ඡායාරූප ද ඉදිරිපත් කරන ලදී.

රෝගයේ ලාක්ෂණික ලක්ෂණ

එහි විශේෂත්වය කුමක්ද, බෲටන්ගේ රෝගය සංලක්ෂිත වන්නේ කෙසේද? ජානයේ විකෘති ප්‍රෝටීනයක් තිබීම රෝගයට හේතුවයි. බෲටන්ගේ රෝගය X-සම්බන්ධිත අවපාත වර්ගයක් හරහා උරුම වේ. ඔවුන්ගේ DNA වල XY වර්ණදේහ ඇති බැවින් Agammaglobulinemia හඳුනාගනු ලබන්නේ පිරිමි ළමුන් තුළ පමණි. XX වර්ණදේහ ඇති ගැහැණු ළමයින්ට අසනීප විය නොහැක. කාන්තා නියෝජිතයින් විෂමජාතීය වුවද, විකෘතියේ පැවැත්ම සහිත ජානය සාමාන්ය එකක් මගින් ප්රතිස්ථාපනය වේ.

බෲටන්ගේ රෝගය 250,000 න් එක් පිරිමි ළමයෙකු තුළ හඳුනාගත හැකිය, කාන්තාවන්ට එවැනි ජානයක වාහකයන් පමණක් විය හැකි අතර එය ඔවුන්ගේ පුතුන් වෙත ලබා දිය හැකිය.

බෲටන්ගේ රෝගයේ පළමු රෝග ලක්ෂණ වයස අවුරුදු 1 ට පෙර, ආසන්න වශයෙන් මාස 3-6 තුළ ආරම්භ වේ. මෙම කාල පරිච්ඡේදය තුළ, දරුවාගේ රුධිරයේ මවගෙන් ලැබෙන ප්රතිදේහ මට්ටම පහත වැටේ. Agammaglobulinemia හි ප්රකාශනයන් සහ සංඥා මොනවාද?

Bruton's රෝගයේ එක් ප්‍රධාන ලක්ෂණයක් වන්නේ pyogenic බැක්ටීරියා මගින් ඇතිවන නිදන්ගත සහ පුනරාවර්තන ආසාදන පැවතීමයි. මේවා pneumococci, staphylococci, hemophilus influenzae සහ වෙනත් අයගේ ක්ෂුද්ර ජීවීන් විය හැකිය. පවිත්ර දැවිල්ල ඇති කිරීමට ඔවුන්ට හැකියාව ඇත.

දරුවාගේ රෝගය ENT අවයව හා සම්බන්ධ වේ; දරුවාට සම සහ චර්මාභ්යන්තර මේදය, ආමාශ ආන්ත්රයික ක්රියාකාරිත්වයේ බාධා සහ ශ්වසන පත්රිකාවේ ගැටළු ඇති විය හැක.

බෲටන්ගේ රෝගයෙන් පෙළෙන පිරිමි ළමයෙකු නිරෝගීව සිටින ඔහුගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා ශාරීරිකව කුඩා විය හැකිය. මෙය මන්දගාමී වර්ධනය හා පුනරාවර්තන ආසාදන නිසා සිදු වේ.

ඔහුට නියුමෝනියාව, ඔටිටිස් මාධ්‍ය, සයිනසයිටිස්, මෙනින්ජයිටිස් සහ එන්සෙෆලයිටිස් ලබා ගත හැකිය. agammaglobulinemia රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකුට බොහෝ විට ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝග, ඔන්කොලොජිකල් ව්‍යාධි සහ සම්බන්ධක පටක ව්‍යුහයේ ආබාධ (විශාල සන්ධිවල ආතරයිටිස්) ඇත. පෝලියෝ හෝ හෙපටයිටිස් බී වලට එරෙහිව එන්නත් කිරීම මෙම රෝග වර්ධනය වීමට හේතු වේ. පරීක්ෂණය අතරතුර, වසා ගැටිති සහ ටන්සිල් වල කුඩා ප්රමාණය හෝ ඒවායේ සම්පූර්ණ නොපැවතීම හෙළිදරව් විය හැකිය.

රෝග විනිශ්චය

බෲටන්ගේ රෝගය හඳුනා ගැනීම සඳහා, අධ්යයන ගණනාවක් සිදු කළ යුතුය. ද්විතියික ආසාදන වර්ධනය වීම වැළැක්වීම සහ රෝගයෙන් සිදුවන මරණ සංඛ්යාව අඩු කිරීම සඳහා හැකි ඉක්මනින් agammaglobulinemia හඳුනා ගැනීම නිර්දේශ කරනු ලැබේ. රෝගියාගේ පරීක්ෂණය, රසායනාගාර පරීක්ෂණ සහ විකිරණවේදය අවශ්ය වේ.

රසායනාගාර තත්වයන් තුළ සිදු කරන ලද ප්රතිඵල, ප්රෝටීන් ග්රන්ථයේ ගැමා ග්ලෝබියුලින් නොමැති බව පෙන්නුම් කරයි. Ig A සහ ​​Ig මට්ටම් සිය ගුණයකින් අඩු වන අතර Ig G - දස ගුණයකින් අඩු වේ. B-ලිම්ෆොසයිට් සංඛ්යාව ද සාමාන්යයට වඩා අඩුය. ගැබ්ගැනීම් සැලසුම් කිරීමේ අදියරේදී, අණුක ජාන පරීක්ෂණයක් පැවැත්වීම නිර්දේශ කරනු ලැබේ, එය ප්රතිග්රාහක නොවන ටයිරොසීන් කයිනේස් කේතනය කරන දෝෂ සහිත ජානයක් ඇති බව හඳුනා ගනී.

X-ray මගින් ටන්සිල් නොමැතිකම හෝ ඒවායේ ඌන සංවර්ධිතභාවය, වසා ගැටිති වල ව්යාධිවේදය මෙන්ම ප්ලීහාවෙහි වෙනස්කම් ද හෙළි කළ හැකිය. වයස අවුරුදු පහ සහ ඊට වැඩි දරුවන්ට ඔවුන්ගේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ ගැටලුවක් වහා හඳුනා ගැනීම සඳහා පෙනහළු ක්‍රියාකාරී පරීක්ෂණ (බ්‍රොන්කොස්කොපි) සිදු කළ යුතුය. ගිනි අවුලුවන බඩවැල් රෝගයේ තරම සහ ප්රගතිය තක්සේරු කිරීම සඳහා එන්ඩොස්කොපි සහ කොලනොස්කොපි ද භාවිතා වේ.

ප්රතිකාර සහ පුරෝකථනය

බෲටන්ගේ රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේ සමස්ත කරුණ වන්නේ නඩත්තු චිකිත්සාවයි, එනම් රෝගියාට ගැමා ග්ලෝබියුලින් සූදානම ලබා දෙනු ලැබේ. මාත්රාව තනි තනිව තෝරා ඇත, නමුත් ප්රතිඵලය 3 ග්රෑම් / ලීටර් සෙරුමය සාන්ද්රණය විය යුතුය.

ජීවිත කාලය පුරාම ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ ක්රියාකාරිත්වය පවත්වා ගැනීම සඳහා ඖෂධ භාවිතා කරනු ලැබේ. එනම්, රෝගියාට ඔහුගේ ශරීරය නිපදවිය නොහැකි ප්රතිදේහ සමඟ එන්නත් කරනු ලැබේ. චිකිත්සාව සති 9 සිට සති 12 දක්වා ආරම්භ විය යුතුය. බෝවෙන රෝග උග්රකිරීමේදී, බෲටන් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ ඉවත් කිරීම සඳහා ප්රතිජීවක ඖෂධ භාවිතා කරනු ලැබේ. Penicillins, cephalosporins සහ sulfonamides මත පදනම් වූ සූදානම භාවිතා කළ හැකිය.

immunoglobulins සහ ප්රතිජීවක ඖෂධ සමඟ නිරන්තර චිකිත්සාව සමඟ, agammaglobulinemia හිතකර පුරෝකථනයක් ඇත. ගැමා ග්ලෝබියුලින් පාලන තන්ත්රය උල්ලංඝනය වී ඇති අතර ප්රතිබැක්ටීරීය ඖෂධ කාලෝචිත ලෙස භාවිතා නොකළහොත් මෙය බරපතල ප්රතිවිපාකවලට තුඩු දිය හැකිය. ව්යාධි ක්රියාවලියක් හෝ මරණයක් වර්ධනය වීමේ හැකියාවක් ඇත.

Agammaglobulinemia වැළැක්වීම

බෲටන්ගේ රෝගය ජානමය ස්වභාවයකින් සංලක්ෂිත වේ, එබැවින් මෙහි වැළැක්වීම කළ නොහැක. මෙම රෝගය පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් තිබේ නම්, ජෝඩු පරීක්ෂණයට ලක් කර ජාන විද්යාඥයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගැනීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ.

දරුවෙකු තුළ agammaglobulinemia අනාවරණය වුවහොත්, ආසාදනවල සංකූලතා සහ නැවත ඇතිවීම වැළැක්වීම සඳහා පියවර ගත යුතුය.

එය විය හැක්කේ:

• අක්රිය කළ එන්නත පමණක් භාවිතා කරන්න;
• රෝග සඳහා ප්රමාණවත් ප්රතිකාර සමග අනුකූල වීම;
• වැළැක්වීමේ, දිගු කාලීන ප්රතිජීවක චිකිත්සාව සිදු කිරීම.

බෲටන්ගේ රෝගය, හෝ බෲටන්ගේ agammaglobulinemia, යනු Bruton's tyrosine kinase කේතනය කරන ජානයේ විකෘති කිරීම් නිසා ඇති වන පාරම්පරික ප්‍රතිශක්ති ඌනතාවයකි. මෙම රෝගය මුලින්ම විස්තර කරන ලද්දේ 1952 දී බෲටන් විසිනි, ඔහුගෙන් පසුව දෝෂ සහිත ජානය නම් කරන ලදී. Bruton's tyrosine kinases පරිණත B සෛලවල අවකලනයට පූර්ව B සෛල පරිණත වීමේදී ඉතා වැදගත් වේ. Bruton's tyrosine kinase ජානය Xq21.3 සිට Xq22 දක්වා කලාපයේ X වර්ණදේහයේ දිගු අතේ හමු විය, එය ඇමයිනෝ අම්ල 659 කේතනය කරන exons 19 කින් යුත් කිලෝබේස් 37.5 කින් සමන්විත වේ, මෙම ඇමයිනෝ අම්ල සෑදීම සම්පූර්ණ කරයි. සයිටොසොලික් ටයිරොසීන් කයිනේස්. මෙම ජානය තුළ දැනටමත් අද්විතීය අණුක සිදුවීම් 341 ක් වාර්තා වී ඇත. විකෘති වලට අමතරව, ප්‍රභේද හෝ බහුරූපතා විශාල සංඛ්‍යාවක් සොයාගෙන ඇත.

බෲටන්ගේ agammaglobulinemia. හේතු

Bruton's රෝගයට පාදක වන ජානයේ විකෘති B ලිම්ෆොසයිට් සහ ඒවායේ පරම්පරාවේ වර්ධනයට හා ක්‍රියාකාරීත්වයට බාධා කරයි. මූලික අදහස වන්නේ නිරෝගී පුද්ගලයෙකු තුළ පූර්ව B සෛල ලිම්ෆොසයිට් බවට පරිණත වීමයි. තවද මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් තුළ, පූර්ව B සෛල කුඩා ප්‍රමාණවලින් හෝ ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වයේ ගැටළු ඇති විය හැක.

බෲටන්ගේ agammaglobulinemia. ව්යාධිවේදය

සාමාන්‍ය ප්‍රෝටීන් නොමැති විට, B සෛල වෙනස් හෝ සම්පූර්ණයෙන් පරිණත නොවේ. පරිණත B සෛල නොමැතිව, ප්රතිදේහ නිපදවන ප්ලාස්මා සෛල ද නොපවතිනු ඇත. එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස, මෙම සෛල ප්‍රගුණනය වන, වෙනස් වන සහ ගබඩා කර ඇති reticuloendothelial සහ lymphoid අවයව දුර්වල ලෙස වර්ධනය වී ඇත. ප්ලීහාව, ටොන්සිල, ඇඩිනොයිඩ්, බඩවැල් සහ පර්යන්ත වසා ගැටිති සියල්ලම X-සම්බන්ධිත agammaglobulinemia ඇති පුද්ගලයින් තුළ ප්‍රමාණයෙන් අඩු විය හැක හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නොපැමිණේ.

ජානයේ එක් එක් කලාපයේ ඇති විකෘති මෙම රෝගයට හේතු විය හැක. වඩාත්ම පොදු ජානමය සිදුවීම වන්නේ මිස්සෙන්ස් විකෘතියකි. බොහෝ විකෘති ප්‍රෝටීන් කප්පාදුවට හේතු වේ. මෙම විකෘති සයිටොප්ලාස්මික් ප්‍රෝටීන් හි තීරණාත්මක අපද්‍රව්‍යවලට බලපාන අතර අණුව පුරා ඉතා විවිධාකාර සහ ඒකාකාරව බෙදා හරිනු ලැබේ. කෙසේ වෙතත්, විශේෂිත විකෘති මගින් රෝගයේ බරපතලකම අනාවැකි කිව නොහැක. ලක්ෂ්‍ය විකෘති වලින් තුනෙන් එකක් පමණ CGG අඩවි වලට බලපාන අතර, සාමාන්‍යයෙන් arginine අවශේෂ සඳහා කේතය අඩංගු වේ.

මෙම වැදගත් ප්‍රෝටීනය B ​​ලිම්ෆොසයිට් වල ව්‍යාප්තිය හා අවකලනය සඳහා අවශ්‍ය වේ. ප්‍රෝටීන් අසාමාන්‍යතා ඇති පිරිමින්ට ඔවුන්ගේ ප්ලාස්මා සෛලවල ලිම්ෆොසයිට් සම්පූර්ණයෙන් හෝ සම්පූර්ණයෙන් නොමැති වීමයි.

බෲටන්ගේ agammaglobulinemia. රෝග ලක්ෂණ සහ ප්රකාශනයන්

පුනරාවර්තන ආසාදන මුල් ළමාවියේ ආරම්භ වන අතර වැඩිහිටි ජීවිත කාලය පුරාම පවතී.

Bruton's රෝගය හෝ Bruton's agammaglobulinemia හි වඩාත් පොදු ප්‍රකාශනය වන්නේ Haemophilus influenzae සහ සමහර Pseudomonas විශේෂ වැනි සංවෘත pyogenic බැක්ටීරියා වලට වැඩි ප්‍රවණතාවක් ඇති වීමයි. රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ගේ සමේ ආසාදන ප්‍රධාන වශයෙන් A කාණ්ඩයේ streptococci සහ staphylococci මගින් ඇති වන අතර, impetigo, cellulitis, abscesses, හෝ boils ලෙස ප්‍රකාශ විය හැක.

pyoderma gangrenosum, vitiligo, alopecia සහ Stevens-Johnson syndrome (ඖෂධ භාවිතය වැඩි වීම හේතුවෙන්) ඇතිවීමේ වැඩි වීමක් සමඟ, atopic dermatitis හා සමාන දද ආකාරයක් පෙනෙන්නට පුළුවන. මෙම රෝගය සමඟ බහුලව දක්නට ලැබෙන අනෙකුත් ආසාදන අතර enterovirus ආසාදන, සේප්සිස්, මෙනින්ජයිටිස් සහ බැක්ටීරියා පාචනය ඇතුළත් වේ. රෝගීන්ට ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝග, thrombocytopenia, neutropenia, hemolytic anemia සහ rheumatoid arthritis ද ඇති විය හැක. නිදන්ගත enterovirus ආසාදන ඉතා කලාතුරකින් මාරාන්තික එන්සෙෆලයිටිස් හෝ dermatomyositis-meningoencephalitis syndrome වලට මග පාදයි. ස්නායු වෙනස්වීම් වලට අමතරව, මෙම සින්ඩ්‍රෝමයේ සායනික ප්‍රකාශනයන් අතර ඉදිමීම සහ විස්තාරක සන්ධි මත සමේ එරිතිමාටස් කුෂ්ඨයක් ඇතුළත් වේ.

පිරිමින්ට අසාමාන්‍ය ලෙස දරුණු සහ/හෝ පුනරාවර්තන ඔටිටිස් මාධ්‍ය සහ නියුමෝනියාව වර්ධනය විය හැක. වඩාත් සුලභ රෝග කාරකය වන්නේ S නියුමෝනියාව වන අතර ඉන්ෆ්ලුවෙන්සා බී වෛරසය, ස්ටැෆිලොකොකි, මෙනින්ගොකොකි සහ මොරැක්සෙල්ලා කැටරාලිස් වේ.

වයස අවුරුදු 12 ට අඩු ළමුන් තුළ, සාමාන්‍ය ආසාදන ඇති වන්නේ සංවෘත බැක්ටීරියා මගිනි. මෙම වයස් කාණ්ඩයේ බහුලව දක්නට ලැබෙන ආසාදන අතර පුනරාවර්තන නියුමෝනියාව, සයිනසයිටිස් සහ ඔටිටිස් මාධ්‍ය ඇතුළත් වේ, මෙම වයසේදී ප්‍රතිකාර කිරීමට අපහසු එස් නියුමෝනියාව සහ ඉන්ෆ්ලුවෙන්සා බී වෛරසය නිසා ඇති වේ.

වැඩිහිටි අවධියේදී, සමේ ප්‍රකාශනයන් බහුලව දක්නට ලැබේ, සාමාන්‍යයෙන් ස්ටැෆිලොකොකස් සහ A කාණ්ඩයේ ස්ට්‍රෙප්ටොකොකස් හේතුවෙන් ඔටිටිස් මාධ්‍ය නිදන්ගත සයිනසයිටිස් මගින් ප්‍රතිස්ථාපනය වේ, සහ පෙනහළු රෝග සීමාකාරී සහ බාධාකාරී ආකාර දෙකෙන්ම නිරන්තර ගැටලුවක් බවට පත්වේ.

ළදරුවන්ට සහ වැඩිහිටියන්ට ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝග ඇති විය හැක. සාමාන්‍යයෙන්, මෙම ආබාධවලට ආතරයිටිස්, ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රක්තපාත රක්තහීනතාවය, ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ ත්‍රොම්බොසයිටොපීනියා, ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ නියුට්‍රොපීනියා සහ ගිනි අවුලුවන බඩවැල් රෝග ඇතුළත් වේ. ගිනි අවුලුවන බඩවැල් රෝග පාලනය කිරීම ඉතා අපහසු විය හැකි අතර බොහෝ විට නිදන්ගත බර අඩු වීම සහ මන්දපෝෂණය සඳහා දායක වේ. පාචනය බහුලව දක්නට ලැබෙන අතර එය Giardia හෝ Campylobacter විශේෂ මගින් ඇතිවේ. පෝලියෝ වයිරසය ඇතුළු එන්ටර් වයිරස් ආසාදනවලට රෝගීන් ගොදුරු වේ.

ශාරීරික පරීක්ෂණය

Bruton's agammaglobulinemia ඇති පිරිමි ළදරුවන්, පුනරාවර්තන ආසාදන වලින් මන්දගාමී වර්ධනය සහ වර්ධනය හේතුවෙන් රෝගය නොමැති පිරිමි ළදරුවන්ට වඩා භෞතිකව කුඩා විය හැක.

පරීක්ෂා කිරීමේදී, වසා ගැටිති, ටොන්සිල සහ අනෙකුත් ලිම්ෆොයිඩ් පටක ඉතා කුඩා හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නොමැති විය හැක.

ප්රතිජීවක චිකිත්සාවට ප්රතිචාර නොදක්වන විවිධ ආසාදන, ඔටිටිස් හෝ ස්ටැෆිලොකොකල් සමේ ආසාදන සහ කොන්ජන්ටිවිටිස් ඉදිරියේ දරුවා නැවත නැවතත් රෝගාතුර වූ විට මෙම රෝගය හඳුනා ගැනේ. මෙම දරුණු ආසාදන නියුට්රොපීනියා සමඟ සම්බන්ධ විය හැක.

සමහර රෝගීන් තුළ පහළ අන්තයේ වණ සහ සෙලියුලිටිස් වැනි Pyoderma gangrenosum ද සැලකිය හැකිය.

බෲටන්ගේ agammaglobulinemia. රෝග විනිශ්චය

පද්ධතිමය සහ පෙනහළු ආසාදනවලින් මුල් රෝගාබාධ සහ මරණය වැළැක්වීම සඳහා කල්තියා හඳුනා ගැනීම සහ රෝග විනිශ්චය කිරීම අත්යවශ්ය වේ. අසාමාන්‍ය ලෙස අඩු මට්ටම් හෝ පරිණත B සෛල නොමැති වීම මෙන්ම ලිම්ෆොසයිටවල මතුපිට μ බර දාමයේ අඩු හෝ නොපැමිණීම මගින් රෝග විනිශ්චය සහාය වේ. අනෙක් අතට, ටී ලිම්ෆොසයිට් මට්ටම වැඩි වනු ඇත. රෝගයේ අවසාන නිර්ණායකය වන්නේ අණුක විශ්ලේෂණයයි. ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය සඳහා ද අණුක විශ්ලේෂණය භාවිතා කරනු ලබන අතර, මව දෝෂ සහිත ජානය රැගෙන යන බව දන්නා විට chorionic villus නියැදීම හෝ amniocentesis හරහා සිදු කළ හැක. IgG මට්ටම 100 mg/dL ට වඩා අඩු රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරයි.

කලාතුරකින්, වැඩිහිටියන්ට ඔවුන්ගේ ජීවිතයේ දෙවන දශකය තුළ රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය. මෙය සම්පූර්ණයෙන්ම නොමැතිකමට වඩා ප්‍රෝටීනයේ විකෘතියක් නිසා සිදුවන්නක් බව විශ්වාස කෙරේ.

රසායනාගාර පරීක්ෂණ

පළමු පියවර වන්නේ IgG, IgM, immunoglobulin E (IgE) සහ immunoglobulin A (IgA) ප්‍රමාණාත්මකව මැනීමයි. IgG මට්ටම මුලින්ම මැනිය යුතුය, වඩාත් සුදුසු වන්නේ වයස මාස 6 කට පසුව, මාතෘ IgG මට්ටම අඩු වීමට පටන් ගන්නා විටය. දෙවනුව, 100 mg/dL ට අඩු IgG මට්ටම් සාමාන්‍යයෙන් Bruton's රෝගය පෙන්නුම් කරයි. සාමාන්යයෙන්, IgM සහ IgA අනාවරණය නොවේ.

ප්‍රතිදේහ මට්ටම අසාමාන්‍ය ලෙස අඩු බව තීරණය කළ පසු, බී-ලිම්ෆොසයිට් සහ ටී-ලිම්ෆොසයිට් සලකුණු පරීක්ෂා කිරීමෙන් රෝග විනිශ්චය තහවුරු කර ගත හැක. CD19+ B සෛල මට්ටම් 100 mg/dL ට වඩා අඩුය. T සෛල විශ්ලේෂණ අගයන් (CD4+ සහ CD8+) වැඩි වීමට නැඹුරු වේ.

23 සංයුජතා රහිත pneumococcal හෝ diphtheria, tetanus සහ H influenza B එන්නත් වැනි ප්‍රතිශක්තිකරණය හරහා T- යැපෙන සහ T-ස්වාධීන ප්‍රතිදේහජනක වලට IgG ප්‍රතිචාර හඳුනා ගැනීමෙන් වැඩිදුර විශ්ලේෂණය සිදු කළ හැක.

අණුක ජාන පරීක්ෂාව මගින් සංජානනීය agammaglobulinemia රෝග විනිශ්චය කල්තියා තහවුරු කළ හැකිය.

වෙනත් පරීක්ෂණ

පෙනහළු රෝග නිරීක්ෂණය කිරීම සඳහා පෙනහළු ක්‍රියාකාරී පරීක්ෂණ කේන්ද්‍රීය වේ. පරීක්ෂණය සිදු කළ හැකි දරුවන් (සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 5 සිට) ඔවුන් වාර්ෂිකව සිදු කළ යුතුය.

ක්රියා පටිපාටි

ගිනි අවුලුවන බඩවැල් රෝගයේ ප්‍රමාණය සහ ප්‍රගතිය තක්සේරු කිරීම සඳහා එන්ඩොස්කොපි සහ කොලනොස්කොපි භාවිතා කළ හැකිය. නිදන්ගත පෙනහළු රෝග සහ ආසාදන හඳුනා ගැනීම සහ අධීක්ෂණය කිරීම සඳහා බ්රොන්කොස්කොපි උපකාර විය හැක.

බෲටන්ගේ agammaglobulinemia. ප්රතිකාර

මෙම රෝගය සඳහා සුව කිරීමේ ප්‍රතිකාරයක් නොමැත. රෝග පාලනය කිරීමේ ප්‍රධාන ක්‍රමය වන්නේ immunoglobulin පරිපාලනය කිරීමයි. සාමාන්‍ය මාත්‍රාවන් 400-600 mg/kg/මාසයකට සෑම සති 3-4කට වරක් ලබා දිය යුතුය. තනි සායනික ප්‍රතිචාර මත පදනම්ව මාත්‍රා සහ කාල පරතරයන් සකස් කළ හැකිය. චිකිත්සාව සති 10-12 සිට ආරම්භ කළ යුතුය. IgG චිකිත්සාව අවම වශයෙන් 500-800 mg/dL මට්ටමකින් ආරම්භ විය යුතුය. චිකිත්සාව සති 10-12 සිට ආරම්භ කළ යුතුය.

Ceftriaxone නිදන්ගත ආසාදන, නියුමෝනියාව හෝ sepsis ප්රතිකාර සඳහා භාවිතා කළ හැක. හැකි නම්, බොහෝ ජීවීන් දැනටමත් බොහෝ ප්රතිජීවක වලට ප්රතිරෝධී වන බැවින්, ප්රතිජීවක සංවේදීතාව තීරණය කිරීම සඳහා වෛද්යවරුන් විසින් සංස්කෘතීන් ලබා ගත යුතුය. Streptococcal ආසාදන, විශේෂයෙන්ම, ceftriaxone, cefotaxime හෝ vancomycin අවශ්ය විය හැක.

බ්‍රොන්කොඩිලේටර්, ස්ටෙරොයිඩ් ආශ්වාස කරන්නන් සහ නිතිපතා පෙනහළු ක්‍රියාකාරී පරීක්ෂණ (අවම වශයෙන් වසරකට 3-4 වතාවක්) ප්‍රතිජීවක වලට අමතරව ප්‍රතිකාරයේ අත්‍යවශ්‍ය අංගයක් විය හැකිය.

ඇටොපික් ඩර්මැටිටිස් සහ දද වල නිදන්ගත චර්ම රෝග ප්‍රකාශනයන් පාලනය කරනු ලබන්නේ විශේෂ දියර සහ ස්ටෙරොයිඩ් සමඟ සමේ දිනපතා මොයිස්චරයිසින් කිරීමෙනි.

ශල්යකර්ම

ශල්‍යකර්මය දරුණු උග්‍ර ආසාදනවලට සීමා විය හැක. පුනරාවර්තන ඔටිටිස් මාධ්‍ය සහ නිදන්ගත සයිනසයිටිස් රෝගීන්ට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා භාවිතා කරන වඩාත් පොදු ක්‍රියා පටිපාටි ඇතුළත් වේ.

බෲටන්ගේ agammaglobulinemia. සංකූලතා

සංකූලතා අතර නිදන්ගත ආසාදන, මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ enterovirus ආසාදන, ස්වයං ප්රතිශක්තිකරණ රෝග සහ සමේ ආසාදන වැඩි වේ. රෝගීන්ට ලිම්ෆෝමා වර්ධනය වීමේ අවදානම වැඩි වේ.

බෲටන්ගේ agammaglobulinemia. අනාවැකිය

බොහෝ රෝගීන්ට ජීවිතයේ සිව්වන දශකයේ අවසානය දක්වා ජීවත් විය හැකිය. නිත්‍ය අභ්‍යන්තර ගැමා ග්ලෝබියුලින් ප්‍රතිකාරය මගින් රෝගීන් ඉක්මනින් හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර කරන තාක් කල් පුරෝකථනය යහපත් වේ.

බරපතල enterovirus ආසාදන සහ නිදන්ගත පෙනහළු රෝග වැඩිහිටි වියේදී බොහෝ විට මාරාන්තික වේ.

බෲටන්ගේ රෝගය තරමක් දුර්ලභ සංසිද්ධියකි, නමුත් කෙසේ වෙතත් සිදු වේ. මෙම රෝගය ජානමය නැඹුරුතාවයක් මත පදනම් වේ, එනම් ශරීරය වෛරස් වලට ඔරොත්තු දිය හැකි ප්‍රතිදේහ නිපදවන්නේ නැති විට.

ව්යාධි විද්යාව ගැන ටිකක්

මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාව ප්‍රවේණිගත වූ ප්‍රතිශක්ති ඌනතාවක් වන අතර එය Bruton's tyrosine kinase හෝ අන්තර් සෛලීය සංඥා හුවමාරුව කේතනය කරන ජානවල විකෘති වෙනස්කම් නිසා ඇතිවේ. මෙම රෝගය වරක් පසුගිය ශතවර්ෂයේ 52 දී විද්යාඥයින් විසින් නිවැරදිව සකස් කරන ලද අතර, එම ජානය ඔහුට ගෞරවයක් වශයෙන් නම් කරන ලදී.

අණු අන්තර් සෛලීය මට්ටමේ පරිණත වීම සහ බලශක්ති හුවමාරුව සඳහා සම්බන්ධ වේ. X වර්ණදේහයේ ජානය සොයා ගන්නා ලද අතර, tyrosine kinase හි අවසාන ගොඩනැගීමට අවශ්‍ය ඇමයිනෝ අම්ල 500කට වඩා කේතනය කරයි.

රෝගයේ විකෘති වෙනස්කම් B-ලිම්ෆොසයිට් වලට ඉඩ නොදේ, එහි අරමුණ ප්රතිදේහ සහ මතක සෛල නිෂ්පාදනය කිරීම, අනාගතයේ දී වර්ධනය වීමට හා ක්රියා කිරීමට. නිරෝගී පුද්ගලයෙකු මෙම සෛල බී-ලිම්ෆොසයිට් බවට වර්ධනය වන අතර රෝගී පුද්ගලයින්ගේ සංඛ්‍යාව කුඩා වන අතර ඒවා ක්‍රියාශීලී නොවේ.

මෙම ව්යාධිවේදය ඇති රෝගීන්ගේ ප්ලීහාව, ඇඩිනොයිඩ්, බඩවැල්, වසා ගැටිති සහ ටොන්සිල වැනි අවයව කුඩා ප්රමාණයේ පරාමිතීන් හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නොතිබිය හැකිය. Hypogammaglobulinemia - මෙම ව්යාධිවේදය ප්රතිදේහ ප්රමාණය හා සංඛ්යාව අඩු වීම සම්බන්ධයෙන් B-ලිම්ෆොසයිට් සෛල නොමැතිකම නිසා ඇතිවේ.

රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ

මෙම රෝගය අවුස්සන ආසාදන කුඩා කාලයේ සිටම වර්ධනය වීමට පටන් ගත හැකි අතර ජීවිත කාලය පුරාම එකම මට්ටමක පවතී. Bruton's agammaglobulinemia, purulent ගිනි අවුලුවන ක්රියාවලීන්, hemophilia සහ Pseudomonas aeruginosa ඇතුළු වෛරස් රෝග වලට ශරීරයේ ඇති අවදානම තුළ ප්රකාශයට පත් වේ.

සමේ තුවාල ඇතිවන්නේ A කාණ්ඩයේ streptococci සහ staphylococci මගිනි. එපීඩර්මිස් වල ප්‍රකාශනයන් විවරයක්, උනු සහ සෙලියුලයිට් ආකාරයෙන් විය හැකිය. දද ආසාත්මිකතා සමේ කුෂ්ඨ වලට සමානයි.

අනෙකුත් බෝවෙන රෝග බැක්ටීරියා පාචනය, මෙනින්ජයිටිස් සහ සෙප්සිස් වැනි ප්රකාශනයන් ඇතුළත් වේ. රෝගීන්ට ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ පාරම්පරික ව්‍යාධි, ආතරයිටිස් සහ ත්‍රොම්බොසයිටොපීනියා වැනි රෝග ඇති විය හැක.

රෝගියා නිතිපතා ආසාදනයට නිරාවරණය වීමෙන් මෙනින්ගෝඑන්සෙෆලයිටිස් හෝ එන්සෙෆලයිටිස් ඇති විය හැකි අතර එය පසුව මරණයට හේතු වේ. සන්ධි දිගු කර ඇති ස්ථානවල ඉදිමීම සහ සමේ කුෂ්ඨයන් ශරීරය මත දිස් වේ.

වයස අනුව රෝග ලක්ෂණ

ශක්තිමත් ලිංගිකත්වයේ නියෝජිතයින්ට පහත රෝග වර්ධනය විය හැකිය:

• ඔටිටිස් මාධ්යයේ අවසාන අදියර;
• නියුමෝනියාව;
• ඉන්ෆ්ලුවෙන්සා බී වෛරසය;
• meningococci සහ staphylococci.

වයස අවුරුදු 12 ට අඩු ළමුන් තුළ, මෙම ව්යාධිවේදය හේතුවෙන්, බැක්ටීරියෝසිස් වර්ධනය වේ, වෙනම කැප්සියුලවල කොටා ඇත. බාහිර සෘණ සාධක වලින් ලැබෙන ආසාදනය ඔටිටිස් මාධ්‍ය, නියුමෝනියාව, සයිනසයිටිස් සහ ඉන්ෆ්ලුවෙන්සා බී වයිරසය වර්ධනය වේ.මේ ප්‍රතිඵලය වන සියලුම රෝග වලට ප්‍රතිකාර කිරීම අපහසු වේ.

වැඩිහිටි අවධියේදී, ස්ටැෆිලොකොකල් හෝ ස්ට්‍රෙප්ටොකොකල් ආසාදනවල නිරන්තර පෝෂණය හේතුවෙන් සමේ කුෂ්ඨ ආශ්‍රිත ගැටළු දිගු කාලයක් පවතින අතර ඔටිටිස් මාධ්‍ය ක්‍රමයෙන් නිදන්ගත සයිනසයිටිස් බවට වර්ධනය වේ.

කුඩා දරුවන්ට සහ ඕනෑම වයසක පුද්ගලයින්ට ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝග වලට ගොදුරු විය හැකිය.

විශේෂඥයින් විසින් පරීක්ෂා කිරීම මත පදනම් වූ දත්ත පෙන්නුම් කරන්නේ පිරිමි ළදරුවන්ට කුඩා බර සහ උස පරාමිතීන් ඇති බව ඔවුන් Bruton's රෝගය හේතුවෙන් වර්ධනය විය නොහැකි බවය. පරීක්ෂා කිරීමේදී වසා ගැටිති හෝ ටොන්සිල කිසිසේත්ම අනාවරණය නොවිය හැකිය, නැතහොත් ඉතා කුඩා විය හැක.

ව්යාධිවේදය හඳුනාගත හැක්කේ දරුවාගේ යහපැවැත්ම නරක අතට හැරෙන විට පමණි, එනම්, ඔහු වෛරස් රෝගයකින් රෝගාතුර වූ අතර ප්රතිජීවක ඇතුළු කිසිදු ඖෂධයක් උපකාර කළ නොහැක. නමුත් සමේ වණ ස්වරූපයෙන් ගැන්ග්‍රීන් වර්ධනය වීම සහ පහළ අන්තයේ සෙලියුලයිට් තිබීම ද හැකි ය.

රෝගය පිළිබඳ සායනික පින්තූරය

උපතින් පසු, ඉමියුනොග්ලොබුලින් අන්තර්ගතය සාමාන්‍ය මට්ටමක පවතින බැවින් දරුවාගේ ව්‍යාධි විද්‍යාව කිසිම දෙයකින් නොපෙන්වයි. නමුත් ජීවිතයේ මාස 3-5 තුළ, sepsis හෝ pyoderma හටගත හැක, ප්රතිජීවක ඖෂධ සමඟ ප්රතිකාර කළ නොහැකිය. තවද, මෙම රෝගය පෙනහළු, මැද කණ සහ ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාවට බලපායි. මෙනින්ජයිටිස්, ඔස්ටියෝමෙලයිටිස් සහ පන්සිනුසයිටිස් වැනි ව්යාධි විද්යාවන් පවතින බව සටහන් වේ.

ව්යාධිවේදය රෝග විනිශ්චය

Bruton's රෝගය කල්තියා හඳුනා ගැනීමෙන් එය තවදුරටත් වර්ධනය වීම සහ ආසාදන හා පෙනහළු රෝග වලින් මරණය වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වේ. ව්‍යාධි විද්‍යාව පිළිබඳ සත්‍යය B ලිම්ෆොසයිට් නොමැතිකම හෝ ඉතා අඩු මට්ටමකින් තහවුරු වන අතර ඒ සමඟම T lymphocytes ඉහළ මට්ටමක පවතී.

මේ සියල්ල තීරණය වන්නේ අණුක විශ්ලේෂණයේ පදනම මත වන අතර, එවැනි ජානයක වාහකයෙකු වන මවකගේ ගර්භණී අවධියේදී සිදු කළ හැකිය. ඒකක 100 ට අඩු ප්‍රමාණයක් පෙන්වන immunoglobulin පරීක්ෂණයකින් මෙම රෝගය තහවුරු වේ. සමහර විට Bruton's රෝගය වයස අවුරුදු 20 න් පසුව සොයාගනු ලබන්නේ ප්‍රෝටීන් වල විකෘතියක් සිදුවී ඇති බැවිනි.

රසායනාගාර පරීක්ෂණවලට ඇතුළත් වන්නේ:

• immunoglobulin E සහ A හි ප්‍රමාණාත්මක දර්ශකවල මිනුම් සිදු කිරීම, ප්‍රතිදේහ සඳහා පරීක්ෂා කිරීම, දෙවැන්න මාතෘ ප්‍රතිදේහ අඩුවන කාලය තුළ මාස 6ක් ළඟා වූ පසු මැන බැලීම වඩාත් සුදුසුය. මෙම දර්ශක ඒකක 100 ට වඩා අඩු නම්, මෙයින් අදහස් වන්නේ බෲටන්ගේ රෝගය පවතින බවයි.
• අසාමාන්‍ය ලෙස අඩු ප්‍රතිදේහ මට්ටමක් තීරණය කළ පසු, හඳුනාගැනීමේ අගය තහවුරු කිරීම සිදු කළ යුතුය. B-ලිම්ෆොසයිට් මතුපිට ඇති ප්‍රෝටීන් ඒකක 100 ට වඩා අඩු නම්, නමුත් T-සෛල ලිම්ෆොසයිට් විශ්ලේෂණයට අනුව අගයන් වැඩි වේ.
• ඊළඟට එන්නත් සඳහා සංවේදීතාව තීරණය කිරීම සඳහා අවශ්ය විශ්ලේෂණය පැමිණේ, උදාහරණයක් ලෙස, pneumococcal.

මේ ආකාරයෙන් ඔබට බෲටන්ගේ රෝගය ඇති බව තහවුරු කර ගත හැක.

සිදු කරනු ලබන ප්‍රධාන අධ්‍යයනයන් සමඟ, පෙනහළු වල තත්වය නිරන්තරයෙන් අධීක්ෂණය කළ යුතුය; රීතියක් ලෙස, මෙය අවුරුදු 5 සහ ඊට වැඩි ළමුන් සඳහා සිදු කෙරේ.

රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම

ශරීරයේ වැදගත් කාර්යයන් පවත්වා ගැනීම සඳහා ජීවිත කාලය පුරාම චිකිත්සාව අවශ්ය වේ. රීතියක් ලෙස, සෞඛ්ය සම්පන්න පරිත්යාගශීලීන්ගෙන් ගන්නා ලද immunoglobulin හෝ දේශීය ප්ලාස්මා සමඟ එන්නත් කිරීම භාවිතා කරනු ලැබේ.

ව්යාධිවේදය පළමු වරට හඳුනාගත් විට, ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය ඒකක 400 ට වඩා වැඩි සාමාන්ය මට්ටමකට immunoglobulin සංතෘප්ත කිරීම සඳහා සිදු කරනු ලැබේ. මෙම අවස්ථාවේදී රෝගියාට ගිනි අවුලුවන සහ purulent ක්‍රියාවලීන් අත්විඳිය නොහැකි නම්, ඔබට මෙම එන්නත රෝග නිවාරණයක් ලෙස දිගටම ලබා දිය හැකිය.

purulent abscess වැනි රෝගයක් තිබේ නම්, එහි පිහිටීම නොතකා, ප්රතිජීවක ඖෂධ සමඟ ප්රතිකාර කිරීම අවශ්ය වේ.

රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වලට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී, විෂබීජ නාශක සමඟ නාසික කෝඨරක සේදීම, පපුවේ කම්පන සම්බාහනය සහ පෙනහළු වල ඉරියව් ජලාපවහනය සිදු කරනු ලැබේ.

ව්යාධි අනාවැකි

වඩාත් දරුණු ප්‍රකාශනයන් ආරම්භ වීමට පෙර, කුඩා කාලයේදීම පුද්ගලයෙකු තුළ බෲටන්ගේ රෝගය අනාවරණය වුවහොත්, නිවැරදිව නියම කර කාලෝචිත චිකිත්සාව සාමාන්‍ය ජීවන ක්‍රියාකාරකම් පවත්වා ගැනීමට උපකාරී වේ.

එහෙත්, කෙසේ වෙතත්, සංඛ්‍යාලේඛන සනාථ කරන්නේ ගිනි අවුලුවන ක්‍රියාවලීන්ගේ කාලය තුළ රෝගයේ බොහෝ අවස්ථා ප්‍රමාද වී හඳුනාගෙන ඇති අතර, මෙම තත්වය ව්යාධි විද්යාවේ අහිතකර වර්ධනයට තර්ජනයක් වේ.

වැළැක්වීමේ ක්‍රියාමාර්ග

මෙම රෝගය ජානමය සම්භවයක් ඇති බැවින් ඕනෑම වැළැක්වීමේ පියවරක් මෙහි බල රහිත ය. ව්යාධි විද්යාවේ ප්රකාශනය වැළැක්වීම සඳහා, විවාහක ජෝඩු පරීක්ෂා කළ යුතු අතර දරුවෙකුගේ උපතට පෙර විශේෂඥයෙකුගෙන් විමසන්න. අලුත උපන් බිළිඳාට මෙම රෝගයේ සලකුණු තිබේ නම්, පහත සඳහන් දෑ කළ යුතුය:

• චිකිත්සක ක්රියාකාරකම් සිදු කිරීම;
• නිවැරදිව නියම කරන ලද චිකිත්සාව;
• අක්රිය ඖෂධ සමඟ එන්නත් කිරීම.

Bruton's රෝගය යනු ප්‍රාථමික හාස්‍යජනක ප්‍රතිශක්ති ඌනතාවක් වන අතර එය ප්‍රවේණිගත ජානයක විකෘති හේතුවෙන් පැන නගින අතර, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස මිනිස් සිරුර විවිධ බෝවන රෝග වලට ගොදුරු වීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත, මන්ද ශරීරයේ ප්‍රතිශක්තිකරණ අණු ප්‍රමාණවත් ලෙස මුදා හැරීමක් සිදු නොවන බැවින්, ඊනියා බැක්ටීරියා වලින් ශරීරය ආරක්ෂා කිරීම සඳහා අවශ්ය වන immunoglobulins.

ඇමරිකානු ළමා රෝග විශේෂඥ ඔග්ඩන් බෲටන් මෙම රෝගය මුලින්ම විස්තර කළේ 1952 දී ය. ඔහු විවිධ බෝවෙන රෝගවලින් රෝගාතුර වූ බෲටන් රෝගයෙන් පෙළුණු පිරිමි ළමයෙකි. වයස අවුරුදු 4 දී පමණ ඔහු 14 වතාවක් නියුමෝනියාවෙන් පීඩා විඳි අතර ඔටිටිස් මාධ්‍ය, මෙනින්ජයිටිස් සහ සෙප්සිස් සඳහා ප්‍රතිකාර කරන ලදී. විශ්ලේෂණයෙන් ඔහු තුළ ප්‍රතිදේහ නොමැති බව අනාවරණය විය. 1993 දී විද්‍යාඥයින් පිරිසක් ස්වාධීනව අත්හදා බැලීමක් සිදු කරන ලද අතර, X-සම්බන්ධිත වර්ණදේහය හටගත්තේ ප්‍රතිග්‍රාහක නොවන tyrosine kinase ජානයේ විකෘතියක් නිසා බව ඔප්පු වූ අතර එය පසුව Bruton's tyrosine kinase ලෙස හඳුන්වනු ලැබීය.

හේතු

Agammaglobulinemia (Bruton's disease) යනු ප්‍රධාන වශයෙන් පිරිමින්ට බලපාන තරමක් දුර්ලභ රෝගයකි; හුදකලා අවස්ථාවන්හිදී එය කාන්තාවන්ට බලපායි. එය ප්‍රවේණික මට්ටමින් ප්‍රකෝප කර ඇත; මෙම රෝගය X වර්ණදේහයෙන් සීමා වී ඇති අතර, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී ප්‍රතිශක්තිකරණ පූර්ව B සෛල, ඊනියා B ලිම්ෆොසයිට් වල වර්ධනය අවහිර වේ. මෙය ටයිරොසීන් කයිනාස් දෝෂයක් ඇතිවීම සමඟ සෘජුවම සම්බන්ධ වේ. එය B-ලිම්ෆොසයිට් පරිණතභාවය සම්ප්‍රේෂණය කිරීමට සහභාගී වේ. දෝෂ සහිත ජානය Xq21 වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇත. immunoglobulins විවිධ වෛරස් හා බැක්ටීරියා වලින් ශරීරය සම්පූර්ණයෙන්ම ආරක්ෂා කිරීම සඳහා, රුධිරයේ ඔවුන්ගේ ප්රමාණවත් නිෂ්පාදනයක් අවශ්ය වේ. නමුත් මෙම රෝගය නිසා immunoglobulins නිෂ්පාදනය මන්දගාමී වීම හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නතර වේ. රීතියක් ලෙස, දරුවා මාස හයකට වඩා වැඩි වන විට රෝගය ප්රකාශයට පත් වන අතර බ්රොන්කොපුල්මෝනරි උපකරණයේ නිදන්ගත හා පුනරාවර්තන රෝගයක ස්වභාවය ඇත. ඖෂධ සඳහා අසාත්මිකතා ප්රතික්රියා බොහෝ විට සිදු වේ.

මෙම රෝගයට නිරාවරණය වන පුද්ගලයින්ට Haemophilus influenzae, streptococci, pneumococci වැනි බැක්ටීරියා ආසාදනය වීමේ ඉතා ඉහළ අවදානමක් ඇත. බොහෝ විට, සමගාමී ආසාදනවල ප්රතිඵලයක් ලෙස, ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාව, පෙනහළු, සම, ඉහළ ශ්වසන පත්රිකාව සහ සන්ධි වලට බලපායි. බෲටන්ගේ රෝගය පාරම්පරික බැවින් රෝගියාගේ ඥාතීන්ට ද මෙම රෝගය වැළඳීමේ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඇත.

රෝග ලක්ෂණ

මෙම රෝගය පහත සඳහන් රෝග ලක්ෂණ ගණනාවක් සමඟ ඇති විය හැක: ඉහළ ශ්වසන පත්රික රෝග, සමේ තුවාල, කොන්ජන්ටිවිටිස් (ඇහිබැම ආසාධනය), බ්රොන්කයිටිස්, නියුමෝනියාව, ආදිය බොහෝ විට, මෙම රෝග ලක්ෂණ අවුරුදු 4 ක් වයසැති දරුවන් තුළ නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ. ඔබට රෝග ලක්ෂණ ගණනාවක් තුළ බ්රොන්කයික්ටේසිස් ද සටහන් කළ හැකිය - බ්රොන්කයි ප්රසාරණය සහ ඇදුම ප්රහාර, හේතුවක් නොමැතිව. අසනීප කාල පරිච්ෙඡ්දය තුළ, රෝගීන්ට වසා ගැටිති විශාල වීමක් සිදු නොවේ; ඔවුන් ටොන්සිල හෝ ඇඩිනොයිඩ් වල හයිපර්ප්ලාසියාවෙන් පීඩා විඳින්නේ නැත. Agammaglobulinemia හටගන්නේ Bruton's tyrosine kinase (Btk - Brutontyrosinekinase) කේතනය කරන X වර්ණදේහ ජානයේ විකෘතියක් හේතුවෙනි. B ලිම්ෆොසයිට් වල වර්ධනය හා පරිණත වීමේදී TKB ඉතා වැදගත් වේ. TCB නොමැතිව ප්‍රතිදේහ සහ B සෛල සෑදිය නොහැක, එබැවින් පිරිමි ළමයින්ට වර්ධනය නොවන ඉතා කුඩා ටොන්සිල සහ වසා ගැටිති තිබිය හැකිය. මෙම රෝගය සාමාන්‍යයෙන් පෙනහළු, පාරනාසික කෝඨරක, සංවෘත බැක්ටීරියා සහිත සමේ (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae) පුනරාවර්තන purulent ආසාදනවලට ගොදුරු වන අතර සජීවී පෝලියෝ එන්නත සමඟ එන්නත් කිරීම නිසා මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියට හානි වීමේ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ද ඇත. , Echo සහ Coxsackie වෛරස්. සාමාන්යයෙන්, මෙම ආසාදන ප්රගතිශීලී dermatomyositis ලෙස සිදු වේ, එන්සෙෆලයිටිස් සමග හෝ නැතිව සිදු විය හැක.

රෝග විනිශ්චය

රුධිරයේ සංසරණය වන B ලිම්ෆොසයිට සංඛ්යාව මැනීම සඳහා ප්රවාහ සයිටොමෙට්රි භාවිතයෙන් රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලැබේ. රුධිරයේ අඩංගු immunoglobulins ප්රමාණය මැනීම සඳහා nephelometry භාවිතා කරමින්, Serum immunoelectrophoresis සිදු කරනු ලැබේ.

ප්රතිකාර

ප්‍රතිකාර අතරතුර, සමස්තයක් ලෙස ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ශක්තිමත් කිරීම සහ පවත්වා ගැනීම සඳහා රෝගියාට ශරීර බර කිලෝග්‍රෑම් 1 කට 400 mg බැගින් අභ්‍යන්තර ප්‍රතිශක්තිකරණ සූදානම ලබා දෙන අතර විවිධ බැක්ටීරියා පැතිරීම හා වර්ධනය වීම වළක්වන ප්‍රතිජීවක ද භාවිතා කරයි. බෝවන ක්රියාවලිය හදිසියේ ප්රගතිශීලී වුවහොත් කාලෝචිත ප්රතිජීවක චිකිත්සාව විශේෂයෙන් වැදගත් වන අතර ප්රතිජීවක ඖෂධ ආදේශ කිරීමත් සමඟ බ්රොන්කයික්ටේසිස් ප්රතිකාර කිරීම යෝග්ය වේ. අභ්‍යන්තර ප්‍රතිකාර සමඟ, agammaglobulinemia රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ගේ යහපැවැත්ම ප්‍රමාණවත් ලෙස වැඩිදියුණු වේ. රෝගයේ මුල් අවධියේදී ප්රමාණවත් හා සුදුසු ප්රතිකාරයක් නියම කර ඇත්නම්, ප්රකෘතිමත් වීම සඳහා පුරෝකථනය වාසිදායක වනු ඇත. නමුත් නියමිත වේලාවට ප්‍රතිකාර ආරම්භ නොකළ හොත්, දරුණු අනුකූල රෝග රෝගියාගේ මරණයට හේතු විය හැකි ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඇත.

පාරම්පරික හයිපොගම්මැග්ලොබුලෙනෙමියාව සඳහා, parenteral antimicrobial චිකිත්සාව අවශ්ය වේ. හොඳම ප්රතිඵලය සඳහා, එය සමගාමී හෝ ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව සමඟ එකවර සිදු කළ යුතුය. ප්රතිජීවක ප්රතිකාර කාලය ආසන්න වශයෙන් 10-14 දින, නමුත් දින 21 දක්වා වැඩි කළ හැක. ප්‍රතිකාර සඳහා බහුලව භාවිතා වන ප්‍රති-ක්ෂුද්‍ර ජීවී ඖෂධ වන්නේ cephalosporins, aminoglycosides, sulfonamides සහ penicillin antibiotics ය.

වෛද්‍ය ඉතිහාසයෙන්

1985 දී වාර්තා වූ නඩුවක්. සාමාන්‍ය බර ග්‍රෑම් 3500 ක් සහ සෙන්ටිමීටර 53 ක උසකින් යුත් පිරිමි දරුවෙකු උපත ලැබීය, සම්මතයෙන් බැහැරවීමකින් තොරව උපත සාර්ථක විය. මව, ගර්භනී වීම, මාස 4 දී ARVI වලින් පීඩා වින්දා. ජීවිතයේ පළමු මාසයේදී පිරිමි ළමයා කොන්ජන්ටිවිටිස් රෝගයෙන් පෙළෙන බව හඳුනා ගන්නා ලදී. වසර 1 කට පසු, පිරිමි ළමයා උග්‍ර ශ්වසන ආසාදන, හුස්ම හිරවන කැස්සක් සහිත බ්‍රොන්කයිටිස් සහ ස්ථායී enterocolitis රෝග විනිශ්චය සමඟ ස්ථිර රෝගියෙකු බවට පත් විය. වයස අවුරුදු 2 දී දරුවා pneumococcal මෙනින්ජයිටිස් රෝගයෙන් පීඩා විඳිති. ඔහුට වයස අවුරුදු 5 දී සාමාන්‍ය ශෝථය ඇති වේ, වේගවත් හුස්ම හිරවීම සහ සයනොසිස් ද ඇත. ඔහු සන්ධිවල සහ හදවතේ වේදනාව අත්විඳියි. අක්මාව සහ ප්ලීහාව පරීක්ෂා කර ඒවායේ ප්‍රමාණය කිහිප වතාවක් වැඩි වූ අතර, දරුවා හදිසි රෝහල් ගත කරන ලදී. සම්පූර්ණ පරීක්ෂණයකින් පසුව, රසායනාගාරයේදී පරීක්ෂණ සිදු කරන ලද අතර, එය දරුණු ලිම්ෆොසයිටොපීනියාව මෙන්ම සියලුම පන්තිවල ඉමියුනොග්ලොබියුලින් වල අංශු මාත්‍ර අනාවරණය විය. රෝහල්ගත වීමට පෙර, ආසාදන මූලාශ්රය ඉවත් කිරීම සඳහා ප්රතිජීවක ඖෂධ සමඟ ප්රතිකාර කරන ලදී. මෙම රෝගය සැලකිල්ලට ගනිමින්, ප්රතිජීවක චිකිත්සාව ඇතුළුව, intravenous immunoglobulin භාවිතා කරන ලදී. සුදුසු ප්‍රතිකාර වලින් පසු රෝගියාගේ තත්වය වැඩිදියුණු වූ අතර ශරීරයේ ආසාදන කිසිවක් ඉතිරි නොවීය. අසනීපයෙන් වසරකට පසු, රෝගියා නැවත රෝහල් ගත කරන ලදී, නමුත් ද්විපාර්ශ්වික කොන්ජන්ටිවිටිස් මෙන්ම බ්රොන්කොප්නියුමෝනියාව සමඟ. ප්‍රතිජීවක ප්‍රතිකාරයට සමගාමීව අභ්‍යන්තර ගැමැග්ලොබුලින් සමඟ ප්‍රතිකාර කිරීම නැවත නියම කරන ලදී. ප්රතිකාර කිරීමෙන් පසු, රෝගියා පහත සඳහන් නිර්දේශයන් සමඟ මුදා හරින ලදී: රුධිර මට්ටම් ප්රවේශමෙන් අධීක්ෂණය යටතේ gammaglobulin නිරන්තරයෙන් ගැනීම. ඒ අතරම, පිරිමි ළමයාගේ දෙමාපියන් සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී ය.