Aminokyseliny v tele. Komplexná analýza aminokyselín (32 indikátorov) (krv) Analýza dekódovania aminokyselín

Hlavnou časťou bielkovín (proteínov) sú organické zlúčeniny nazývané aminokyseliny. Porušenie ich metabolizmu môže viesť k mnohým ochoreniam pečene a obličiek. Vykoná sa krvný test, aby sa určil rozsah absorpcie bielkovín z potravy a základné metabolické nerovnováhy, ktoré sú základom mnohých chronických porúch. Celkovo existuje 20 aminokyselín a klinické príznaky narušenia ich metabolizmu sú kombináciou mentálnej retardácie s poruchou zraku u detí, plus periodické záchvaty, rôzne kožné lézie, zmeny vône a farby moču.

V súčasnosti je známych viac ako 70 vrodených porúch metabolizmu a syntézy aminokyselín, a hoci sú pomerne zriedkavé, ich celková frekvencia je oveľa vyššia.

Niektoré aminokyseliny nie sú v tele syntetizované, takže sa musia zavádzať s jedlom, zatiaľ čo iné sa tvoria endogénne.

Aminokyseliny a hlavné typy

alanín

Alanín je dôležitým zdrojom energie pre centrálny nervový systém a mozog; aktívne sa podieľa na metabolizme organických kyselín a cukrov; posilňuje imunitný systém tvorbou protilátok. Môže byť aj surovinou na tvorbu glukózy v krvi, preto je alanín regulátorom krvného cukru. Pri zvýšených koncentráciách sa môže vyskytnúť dna, bielkovinová intolerancia, Cushingova choroba. Ak je hladina príliš nízka, je možná ketotická hypoglykémia a chronické ochorenie obličiek.

arginín

Podieľa sa na odstraňovaní konečného dusíka z tela a je podmienečne vymeniteľnou aminokyselinou. Ak je hladina príliš vysoká, môže sa vyskytnúť hyperinzulinémia typu 2. Ak je nízka - reumatoidná artritída, chronické zlyhanie obličiek.

Kyselina asparágová

Nachádza sa v bielkovinách. Keď sa jeho koncentrácia v moči zvýši, je možná dikarboxyaminoacidúria.

Kyselina glutámová

Syntetizované v tele a dodávané s jedlom; podieľa sa na metabolizme sacharidov a bielkovín, zvyšuje odolnosť organizmu voči hypoxii, stimuluje oxidačné procesy, normalizuje metabolizmus, má detoxikačný účinok, podporuje odstraňovanie a neutralizáciu amoniaku a mnohé ďalšie. Zvýšená hladina aminokyseliny glutámovej môže spôsobiť rakovinu pankreasu, reumatoidnú artritídu alebo dnu. Ak je hladina v krvnom teste nízka, indikuje sa chronické zlyhanie obličiek.

Glycín

Jedná sa o metabolický regulátor, ktorý má antistresový účinok, normalizuje procesy inhibície a excitácie v centrálnom nervovom systéme a zvyšuje duševnú výkonnosť. Ak analýza ukáže príliš vysokú koncentráciu v krvi, môže to znamenať: hyperamonémiu typu 1, hypoglykémiu, ťažké popáleniny, hladovanie, chronické zlyhanie obličiek. Znížené hladiny glycínu naznačujú dnu alebo cukrovku.

treonín

Neutralizuje amoniak, zvyšuje prísun energie, stimuluje imunitný systém. Pri zvýšených hladinách môže nastať porucha tolerancie proteínov, ochorenie pečene, nedostatok pyruvátkarboxylázy a intoxikácia amóniom.

metionín

Nevyhnutné pre detoxikáciu xenobiotík; aktivuje pôsobenie hormónov, vitamínov, bielkovín, enzýmov; podieľa sa na metabolizme aminokyselín obsahujúcich síru. Pri zvýšených koncentráciách sa môžu vyskytnúť závažné ochorenia pečene, homocystinúria a karcinoidný syndróm. Analýza ukázala zníženú koncentráciu aminokyseliny - v prítomnosti homocystinúrie, poruchy výživy bielkovín.

tyrozín

Jedna z esenciálnych aminokyselín: telo si ju dokáže syntetizovať samo. Keď analýza ukáže zvýšenú koncentráciu, je možná sepsa. Znížená - signalizuje myxedém, reumatoidnú artritídu, hypotyreózu, polycystické ochorenie obličiek, hypotermiu, chronické zlyhanie obličiek, fenylketonúriu, karcinoidný syndróm.

Valin

Tiež esenciálna aminokyselina, ktorá je jednou z hlavných zložiek syntézy a rastu telesných tkanív, stimuluje koordináciu, aktivitu a duševnú výkonnosť. Valín je nevyhnutný pre obnovu poškodených tkanív a metabolizmu svalov. Pri nedostatku tejto aminokyseliny sa zhoršuje koordinácia a zvyšuje sa citlivosť pokožky na dráždivé látky. Pri zvýšených hladinách je možné akútne hladovanie, karcinoidný syndróm a nedostatočná bielkovinová výživa. Ak krvný test ukazuje nízku hladinu - hepatickú encefalopatiu.

fenylalanín

Táto aminokyselina znižuje bolesť, zlepšuje pamäť a schopnosť učiť sa, ovplyvňuje náladu a potláča chuť do jedla. Zvýšené koncentrácie poukazujú na fenylketonúriu, prechodnú tyrozinémiu novorodencov, sepsu, vírusovú hepatitídu, hepatickú encefalopatiu, hyperfenylalaninémiu.

Leucín a izoleucín

Patria tiež do zoznamu esenciálnych aminokyselín a pôsobia spoločne. Sú zdrojom energie a chránia svalové tkanivo. Izoleucín určuje duševnú a fyzickú odolnosť a reguluje procesy dodávania energie do tela; potrebný na tvorbu hemoglobínu, reguluje hladinu cukru v krvi. Mimoriadne dôležité pri duševných chorobách, psychických problémoch a fyzickej aktivite. Leucín pomáha obnoviť kožu, svaly, kosti, pretože stimuluje rastový hormón.


[06-225 ] Krvný test na aminokyseliny (32 indikátorov)

5645 rubľov.

objednať

Aminokyseliny sú dôležité organické látky, ktorých štruktúra obsahuje karboxylové a amínové skupiny. Komplexná štúdia, ktorá zisťuje obsah aminokyselín a ich derivátov v krvi, nám umožňuje identifikovať vrodené a získané poruchy metabolizmu aminokyselín.

* Zloženie štúdie:

  1. alanín (ALA)
  2. Arginín (ARG)
  3. Kyselina asparágová (ASP)
  4. Citrulín (CIT)
  5. Kyselina glutámová (GLU)
  6. Glycín (GLY)
  7. metionín (MET)
  8. ornitín (ORN)
  9. fenylalanín (PHE)
  10. tyrozín (TYR)
  11. Valin (VAL)
  12. leucín (LEU)
  13. izoleucín (ILEU)
  14. Hydroxyprolín (HPRO)
  15. Serin (SER)
  16. asparagín (ASN)
  17. Glutamín (GLN)
  18. Beta-alanín (BALA)
  19. taurín (TAU)
  20. histidín (HIS)
  21. treonín (THRE)
  22. 1-metylhistidín (1MHIS)
  23. 3-metylhistidín (3MHIS)
  24. Kyselina alfa-aminomaslová (AABA)
  25. Prolín (PRO)
  26. Cystationín (CYST)
  27. lyzín (LYS)
  28. cystín (CYS)
  29. Kyselina cysteínová (CYSA)

Synonymá ruský

Skríning na aminoacidopatiu; aminokyselinový profil.

SynonymáAngličtina

Aminokyselinový profil, Plazma.

Metódavýskumu

Vysokoúčinná kvapalinová chromatografia.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Venózna krv.

Ako sa správne pripraviť na výskum?

  • Vylúčte alkohol zo stravy na 24 hodín pred testom.
  • 8 hodín pred testom nejedzte, môžete piť čistú neperlivú vodu.
  • Úplne sa vyhnite užívaniu liekov 24 hodín pred testom (po konzultácii s lekárom).
  • Vyhnite sa fyzickému a emocionálnemu stresu 30 minút pred testom.
  • 30 minút pred testom nefajčite.

Všeobecné informácie o štúdiu

Aminokyseliny sú organické látky obsahujúce karboxylové a amínové skupiny. Známych je asi 100 aminokyselín, ale na syntéze bielkovín sa podieľa iba 20. Tieto aminokyseliny sa nazývajú „proteinogénne“ (štandardné) a podľa možnosti syntézy v organizme sa delia na nahraditeľné a esenciálne. Medzi esenciálne aminokyseliny patrí arginín, valín, histidín, izoleucín, leucín, lyzín, metionín, treonín, tryptofán, fenylalanín. Neesenciálne aminokyseliny sú alanín, asparagín, aspartát, glycín, glutamát, glutamín, prolín, serín, tyrozín, cysteín. Proteinogénne a neštandardné aminokyseliny, ich metabolity sa podieľajú na rôznych metabolických procesoch v organizme. Porucha enzýmov v rôznych štádiách premeny látok môže viesť k hromadeniu aminokyselín a produktov ich premeny a negatívne vplývať na stav organizmu.

Poruchy metabolizmu aminokyselín môžu byť primárne (vrodené) alebo sekundárne (získané). Primárne aminoacidopatie sú zvyčajne dedičné autozomálne recesívne alebo viazané na X a prejavujú sa v ranom detstve. Choroby sa vyvíjajú v dôsledku geneticky podmieneného nedostatku enzýmov a/alebo transportných proteínov spojených s metabolizmom určitých aminokyselín. V literatúre je opísaných viac ako 30 variantov aminoacidopatií. Klinické prejavy sa môžu pohybovať od miernych benígnych porúch až po ťažkú ​​metabolickú acidózu alebo alkalózu, vracanie, mentálnu retardáciu a retardáciu rastu, letargiu, kómu, syndróm náhleho úmrtia novorodencov, osteomaláciu a osteoporózu. Sekundárne poruchy metabolizmu aminokyselín môžu byť spojené s ochoreniami pečene, gastrointestinálneho traktu (napríklad ulcerózna kolitída, Crohnova choroba), obličiek (napríklad Fanconiho syndróm), nedostatočnou alebo nedostatočnou výživou a novotvarmi. Včasná diagnostika a včasná liečba môže zabrániť rozvoju a progresii symptómov ochorenia.

Táto štúdia umožňuje komplexne stanoviť koncentráciu štandardných a neproteinogénnych aminokyselín a ich derivátov v krvi a posúdiť stav metabolizmu aminokyselín.

alanín (A.L.A.) môžu byť syntetizované v ľudskom tele z iných aminokyselín. Podieľa sa na procese glukoneogenézy v pečeni. Podľa niektorých údajov je zvýšená hladina alanínu v krvi spojená so zvýšeným krvným tlakom, indexom telesnej hmotnosti atď.

arginín (A.R.G.) V závislosti od veku a funkčného stavu organizmu sa zaraďuje medzi semiesenciálne aminokyseliny. V dôsledku nezrelosti enzýmových systémov ho predčasne narodené deti nie sú schopné vytvárať, a preto potrebujú externý zdroj tejto látky. Zvýšená potreba arginínu nastáva pri strese, chirurgickom ošetrení a úrazoch. Táto aminokyselina sa podieľa na delení buniek, hojení rán, uvoľňovaní hormónov a tvorbe oxidu dusnatého a močoviny.

kyselina asparágová (A.S.P.) sa môže vytvoriť z citrulínu a ornitínu a je prekurzorom niektorých iných aminokyselín. Kyselina asparágová a asparagín (ASN) podieľajú sa na glukoneogenéze, syntéze purínových báz, metabolizme dusíka a funkcii ATP syntetázy. V nervovom systéme hrá asparagín úlohu neurotransmitera.

citrulín (CIT) môže vznikať z ornitínu alebo arginínu a je dôležitou súčasťou močovinového cyklu v pečeni (ornitínový cyklus). Citrulín je súčasťou filagrínu, histónov a hrá úlohu pri autoimunitnom zápale pri reumatoidnej artritíde.

Kyselina glutámová (G.L.U.) – neesenciálna aminokyselina, ktorá má veľký význam v metabolizme dusíka. Voľná ​​kyselina glutámová sa používa v potravinárskom priemysle ako zvýrazňovač chuti. Kyselina glutámová a glutamát sú dôležité excitačné neurotransmitery v nervovom systéme. Znížené uvoľňovanie glutamátu sa pozoruje pri klasickej fenylketonúrii.

glycín (GLY) je neesenciálna aminokyselina, ktorá môže vzniknúť zo serínu vplyvom pyridoxínu (vitamín B6). Podieľa sa na syntéze bielkovín, porfyrínov, purínov a je inhibičným prenášačom v centrálnom nervovom systéme.

metionín (MET) – esenciálna aminokyselina, ktorej maximálny obsah je stanovený vo vajciach, sezamových semienkach, obilninách, mäse a rybách. Môže sa z nej tvoriť homocysteín. Nedostatok metionínu vedie k rozvoju steatohepatitídy.

ornitín (ORN) nie je kódovaný ľudskou DNA a nezúčastňuje sa syntézy proteínov. Táto aminokyselina sa tvorí z arginínu a zohráva kľúčovú úlohu pri syntéze močoviny a odstraňovaní amoniaku z tela. Prípravky s obsahom ornitínu sa používajú na liečbu cirhózy a astenického syndrómu.

fenylalanín (PHE) – esenciálna aminokyselina, ktorá je prekurzorom tyrozínu, katecholamínov, melanínu. Genetický defekt metabolizmu fenylalanínu vedie k hromadeniu aminokyseliny a jej toxických produktov a vzniku aminoacidopatie – fenylketonúrie. Ochorenie je spojené s poruchami duševného a fyzického vývoja a záchvatmi.

tyrozín (TYR) vstupuje do tela s jedlom alebo sa syntetizuje z fenylalanínu. Je prekurzorom neurotransmiterov (dopamín, norepinefrín, adrenalín) a pigmentu melanínu. Pri genetických poruchách metabolizmu tyrozínu dochádza k tyrozinémii, ktorá je sprevádzaná poškodením pečene, obličiek a periférnou neuropatiou. Dôležitou diferenciálne diagnostickou hodnotou je absencia zvýšenia hladiny tyrozínu v krvi počas fenylketonúrie, na rozdiel od niektorých iných patologických stavov.

valín (VAL), leucín (LEU) A izoleucín (ILEU)– esenciálne aminokyseliny, ktoré sú dôležitým zdrojom energie vo svalových bunkách. Pri fermentopatiách, ktoré narúšajú ich metabolizmus a vedú k hromadeniu týchto aminokyselín (najmä leucínu), dochádza k „chorobe javorového sirupu“ (leucinóza). Patognomickým znakom tohto ochorenia je sladký zápach moču, ktorý pripomína javorový sirup. Symptómy aminoacidopatie sa vyskytujú v ranom veku a zahŕňajú vracanie, dehydratáciu, letargiu, hypotenziu, hypoglykémiu, záchvaty a opistotonus, ketoacidózu a patológiu centrálneho nervového systému. Ochorenie často končí smrťou.

Hydroxyprolín (HPRO) vzniká hydroxyláciou prolínu vplyvom vitamínu C. Táto aminokyselina zabezpečuje stabilitu kolagénu a je jeho hlavnou zložkou. Pri nedostatku vitamínu C sa narúša syntéza hydroxyprolínu, znižuje sa stabilita kolagénu a dochádza k poškodeniu slizníc – príznaky skorbutu.

Serin (SER) je súčasťou takmer všetkých bielkovín a podieľa sa na tvorbe aktívnych centier mnohých enzýmov v tele (napríklad trypsín, esterázy) a syntéze iných neesenciálnych aminokyselín.

Glutamín (GLN) je čiastočne zameniteľná aminokyselina. Jeho potreba sa výrazne zvyšuje pri úrazoch, niektorých gastrointestinálnych ochoreniach a intenzívnej fyzickej aktivite. Podieľa sa na metabolizme dusíka, syntéze purínov, regulácii acidobázickej rovnováhy a plní funkciu neurotransmiterov. Táto aminokyselina urýchľuje hojenie a regeneračné procesy po úrazoch a operáciách.

Kyselina gama-aminomaslová (GABA) syntetizovaný z glutamínu a je najdôležitejším inhibičným neurotransmiterom. Lieky GABA sa používajú na liečbu rôznych neurologických porúch.

Kyselina beta-aminoizomaslová (BAIBA) je produktom metabolizmu tymínu a valínu. Zvýšenie jeho hladiny v krvi sa pozoruje pri nedostatku beta-aminoizobutyrát-pyruvátaminotransferázy, hladovaní, otrave olovom, chorobe z ožiarenia a niektorých novotvaroch.

Kyselina alfa aminomaslová (AABA)– prekurzor pre syntézu očnej kyseliny, ktorá je analógom glutatiónu v očnej šošovke.

Beta alanín (BALA), na rozdiel od alfa-alanínu sa nepodieľa na syntéze bielkovín v tele. Táto aminokyselina je súčasťou karnozínu, ktorý ako nárazníkový systém zabraňuje hromadeniu kyselín vo svaloch pri fyzickej aktivite, znižuje bolesť svalov po tréningu a urýchľuje regeneračné procesy po zraneniach.

histidín (HIS)– esenciálna aminokyselina, ktorá je prekurzorom histamínu, je súčasťou aktívnych centier mnohých enzýmov, nachádza sa v hemoglobíne a podporuje obnovu tkaniva. Vzácny genetický defekt histidázy spôsobuje histidinémiu, ktorá môže spôsobiť hyperaktivitu, oneskorenie vo vývoji, problémy s učením a v niektorých prípadoch aj mentálnu retardáciu.

treonín (THRE)– esenciálna aminokyselina potrebná pre syntézu bielkovín a tvorbu ďalších aminokyselín.

1-metylhistidín (1MHIS) je derivátom anserínu. Koncentrácia 1-metylhistidínu v krvi a moči koreluje s konzumáciou mäsitých potravín a zvyšuje sa s nedostatkom. K zvýšeniu hladiny tohto metabolitu dochádza pri nedostatku karozinázy v krvi a pozoruje sa pri Parkinsonovej chorobe a skleróze multiplex.

3-metylhistidín (3MHIS) je produktom metabolizmu aktínu a myozínu a odráža úroveň rozkladu bielkovín vo svalovom tkanive.

Prolín (PRO) syntetizované v tele z glutamátu. Hyperprolinémia v dôsledku genetického defektu enzýmov alebo v dôsledku nedostatočnej výživy, zvýšených hladín kyseliny mliečnej v krvi alebo ochorenia pečene môže viesť k záchvatom, duševnej únave a iným neurologickým patológiám.

lyzín (LYS)– esenciálna aminokyselina, ktorá sa podieľa na tvorbe kolagénu a obnove tkanív, funkcii imunitného systému, syntéze bielkovín, enzýmov a hormónov. Nedostatok glycínu v tele vedie k asténii, strate pamäti a poruchám reprodukčných funkcií.

Kyselina alfa-aminoadipová (AAA)– medziprodukt metabolizmu lyzínu.

Cysteín (CYS) je esenciálna aminokyselina pre deti, starších ľudí a ľudí s poruchou vstrebávania živín. U zdravých ľudí sa táto aminokyselina syntetizuje z metionínu. Cysteín je súčasťou keratínu vlasov a nechtov, podieľa sa na tvorbe kolagénu, je antioxidantom, prekurzorom glutatiónu a chráni pečeň pred škodlivými účinkami metabolitov alkoholu. Cystín je dimérna cysteínová molekula. Pri genetickom defekte transportu cystínu v obličkových tubuloch a stenách čriev vzniká cystinúria, ktorá vedie k tvorbe kameňov v obličkách, močovode a močovom mechúre.

Cystationín (CYST)– medziprodukt metabolizmu cysteínu pri jeho syntéze z homocysteínu. Pri dedičnom deficite enzýmu cystationáza alebo získanej hypovitaminóze B 6 sa zvyšuje hladina cystationínu v krvi a moči. Tento stav sa popisuje ako cystationinúria, ktorá je benígna bez zjavných patologických príznakov, ale v zriedkavých prípadoch sa môže prejaviť ako intelektuálny deficit.

Kyselina cysteínová (CYSA) vzniká pri oxidácii cysteínu a je prekurzorom taurínu.

taurín (TAU) syntetizovaný z cysteínu a na rozdiel od aminokyselín je to sulfónová kyselina obsahujúca sulfónovú skupinu namiesto karboxylovej skupiny. Taurín je súčasťou žlče, podieľa sa na emulgácii tukov, je inhibičným neurotransmiterom, zlepšuje reparačné a energetické procesy, má kardiotonické a hypotenzívne vlastnosti.

Aminokyseliny a proteíny sú široko používané v športovej výžive a používajú sa na zvýšenie svalovej hmoty. Vegetariáni môžu v dôsledku nedostatku živočíšnych bielkovín v strave pociťovať nedostatok niektorých esenciálnych aminokyselín. Táto štúdia nám umožňuje posúdiť primeranosť takýchto druhov výživy a v prípade potreby vykonať ich korekciu.

Na čo slúži výskum?

  • Diagnostika dedičných a získaných ochorení spojených s poruchami metabolizmu aminokyselín;
  • diferenciálna diagnostika príčin porúch metabolizmu dusíka, odstránenie amoniaku z tela;
  • monitorovanie dodržiavania diétnej terapie a účinnosti liečby;
  • hodnotenie stavu výživy a úprava stravy.

Kedy je naplánované štúdium?

  • Ak existuje podozrenie na porušenie metabolizmu aminokyselín u detí vrátane novorodencov (vracanie, hnačka, metabolická acidóza, zvláštny zápach a sfarbenie plienok, narušený duševný vývoj);
  • s hyperamonémiou (zvýšená hladina amoniaku v krvi);
  • so zaťaženou rodinnou anamnézou, prítomnosťou vrodených aminoacidopatií u príbuzných;
  • pri monitorovaní dodržiavania diétnych odporúčaní účinnosť liečby;
  • pri vyšetrovaní športovcov (napríklad kulturistov), ​​ktorí konzumujú športovú výživu (bielkoviny a aminokyseliny);
  • pri vyšetrovaní vegetariánov.

Čo znamenajú výsledky?

  • Alanín (ALA):
  • Arginín (ARG):
  • Kyselina asparágová (ASP):
  • Citrulín (CIT):
  • Kyselina glutámová (GLU):
  • Glycín (GLY)
  • metionín (MET)
  • ornitín (ORN)
  • fenylalanín (PHE)
  • tyrozín (TYR)
  • Valin (VAL)
  • leucín (LEU)
  • izoleucín (ILEU)
  • Hydroxyprolín (HPRO)
  • Serin (SER)
  • asparagín (ASN)
  • Kyselina alfa-aminoadipová (AAA)
  • Glutamín (GLN)
  • Beta-alanín (BALA): 0 - 5 µmol/l.
  • taurín (TAU)
  • histidín (HIS)
  • treonín (THRE)
  • 1-metylhistidín (1MHIS)
  • 3-metylhistidín (3MHIS)
  • Kyselina gama-aminomaslová (GABA)
  • Kyselina beta-aminoizomaslová (BAIBA)
  • Kyselina alfa-aminomaslová (AABA): 0 - 40 µmol/l.
  • Prolín (PRO)
  • Cystationín (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
  • lyzín (LYS)
  • cystín (CYS)
  • Kyselina cysteínová (CYSA): 0.

Interpretácia výsledkov sa vykonáva s prihliadnutím na vek, stravovacie návyky, klinický stav a ďalšie laboratórne údaje.

Zvýšenie celkovej hladiny aminokyselín v krvi je možné pri:

  • eklampsia;
  • zhoršená tolerancia fruktózy;
  • diabetická ketoacidóza;
  • zlyhanie obličiek;
  • Reyov syndróm.

Zníženie celkovej hladiny aminokyselín v krvi môže nastať, keď:

  • hyperfunkcia kôry nadobličiek;
  • horúčka;
  • Hartnupova choroba;
  • Huntingtonova chorea;
  • nedostatočná výživa, pôst (kwashiorkore);
  • malabsorpčný syndróm pri závažných ochoreniach gastrointestinálneho traktu;
  • hypovitaminóza;
  • nefrotický syndróm;
  • pappataci horúčka (komár, flebotómia);
  • reumatoidná artritída.

Primárne aminoacidopatie

Propagácia arginín, glutamín- nedostatok arginázy.

Propagácia arginín sukcinát, glutamín- nedostatok arginosukcinázy.

Propagácia citrulín, glutamín- citrulinémiu.

Propagácia cystín, ornitín, lyzín- cystinúria.

Propagácia valín, leucín, izoleucín- choroba javorového sirupu (leucinóza).

Propagácia fenylalanín- fenylketonúria.

Propagácia tyrozín- tyrozinémia.

Sekundárne aminoacidopatie

Propagácia glutamín- hyperamonémia.

Propagácia alanín- laktátová acidóza (laktátová acidóza).

Propagácia glycín- organická acidúria.

Propagácia tyrozín- prechodná tyrozinémia u novorodencov.

Literatúra

  • Časť 8. Aminokyseliny. In: Scriver ČR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, ed. Metabolické a molekulárne základy dedičných chorôb. 8. vyd. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
  • Časť IV. Poruchy metabolizmu a transportu aminokyselín. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, ed. Diagnostika a liečba vrodených metabolických chorôb. 3. vyd. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
  • Časť 2. Poruchy metabolizmu aminokyselín. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, ed. Atlas metabolických chorôb. 2. vyd. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
  • Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, ed. Lekársky sprievodca laboratórnou diagnostikou metabolických ochorení. 2. vyd. New York, NY: Springer; 2003.
  • Databáza ľudského metabolómu. Režim prístupu: http://www.hmdb.ca/

> Stanovenie obsahu aminokyselín v krvi a moči

Tieto informácie nemožno použiť na samoliečbu!
Vyžaduje sa konzultácia s odborníkom!

Prečo sa stanovuje obsah aminokyselín v moči a krvi?

Aminokyseliny sú „stavebnými kameňmi“, ktoré tvoria všetky bielkoviny v ľudskom tele. Celkovo izolujem 20 rôznych aminokyselín. Niektoré z nich (12 esenciálnych aminokyselín) sa syntetizujú v ľudskom tele, zatiaľ čo iné (8 esenciálnych aminokyselín) sa do tela dostávajú výlučne potravou. Okrem syntézy bielkovín sú niektoré aminokyseliny prekurzormi hormónov štítnej žľazy a nadobličiek.

Poruchy v syntéze a metabolizme aminokyselín môžu spôsobiť vážnu patológiu. Všetky choroby spojené s týmito poruchami sa nazývajú aminoacidopatie. Najznámejšou z nich je fenylketonúria, pri ktorej je narušený metabolizmus fenylalanínu a tyrozínu.

Kto predpisuje test aminokyselín?

Pretože väčšina aminoacidopatií sú vrodené patológie, pediatr môže predpísať analýzu. U dospelých tieto testy predpisujú endokrinológovia a praktickí lekári. V biochemickom laboratóriu môžete darovať krv a moč na aminokyseliny.

Ako sa správne pripraviť?

Ak chcete darovať krv, musíte sa zdržať jedla: dospelým sa odporúča darovať krv 6-8 hodín po poslednom jedle, deťom po 4 hodinách. Pred testovaním moču na aminokyseliny je potrebné dôkladne ošetriť vonkajšie pohlavné orgány. Umyjú sa antiseptikom a sušia sa. U malých detí sa moč zbiera pomocou špeciálneho vrecka na moč.

Indikácie pre štúdium hladiny aminokyselín v krvi a moči

Tieto testy sú predpísané na diagnostiku metabolických porúch súvisiacich s aminokyselinami. Lekár môže nariadiť stanovenie obsahu jednej alebo viacerých aminokyselín. Na posúdenie celkového stavu pacienta, ako aj na diferenciálnu diagnostiku primárnych a sekundárnych aminoacidopatií je predpísané komplexné stanovenie koncentrácie všetkých aminokyselín v moči a krvi. Sekundárne sú tie aminoacidopatie, pri ktorých sú zmeny koncentrácie aminokyselín v krvi a moči spojené s poruchou funkcie obličiek.

Interpretácia výsledkov

Výsledky týchto testov by mal preskúmať odborný lekár. Je známych viac ako 70 rôznych ochorení, pri ktorých sa zvyšuje obsah aminokyselín v plazme a moči.

Fenylketonúria je charakterizovaná zvýšením obsahu fenylalanínu. Táto patológia sa prejavuje, ak sa neprijmú preventívne opatrenia, ako mentálna retardácia. Obsah izoleucínu, leucínu, valínu a metionínu sa zvyšuje pri chorobe „javorový sirup“, ktorá sa prejavuje už v detskom veku kŕčmi a problémami s dýchaním. Ochorenie je tak pomenované, pretože moč pacienta má typický zápach javorového sirupu.

Pri Hartnupovej chorobe sa množstvo tryptofánu a niekoľkých ďalších aminokyselín zvyšuje v krvi a moči. Toto ochorenie sa prejavuje ako vyrážka na koži, duševné poruchy, až halucinácie.

Klinický význam analýzy krvi a moču na aminokyseliny

Pomocou týchto testov je možné identifikovať aminoacidopatiu v počiatočnom štádiu a prijať opatrenia na zabránenie progresii tejto patológie. Napríklad pri fenylketonúrii stačí dodržiavať určitú diétu, aby sa dieťa vyvíjalo normálne a nemalo ani najmenšiu intelektovú poruchu.

Základný rozdiel medzi testovaním aminokyselín v krvi a moči je v tom, že testovanie moču sa používa ako skríningový test. A dieťa nie je vystavené stresu spojenému s odberom krvi. A keď sa zistí aminoacidúria (prítomnosť aminokyselín v moči), vykoná sa dôkladný krvný test.

Vyšetrenie na fenylketonúriu je povinné pre všetkých novorodencov a je zaradené do programu novorodeneckého skríningu. Organizácia tohto skríningu na štátnej úrovni znížila výskyt ťažkých foriem tejto patológie takmer na nulu.

Na klinike Doctor near umožňuje určiť obsah týchto prospešných zlúčenín v tele. Dnes je známych viac ako sto aminokyselín, no len 32 z nich zabezpečuje tvorbu bielkovín. Podľa možnosti tvorby v organizme sa aminokyseliny delia na esenciálne a neesenciálne.

Kľúčové esenciálne amino zlúčeniny:

  • Valin;
  • arginín;
  • metionín;
  • fenylalanín;
  • tryptofán;
  • Lyzín a ďalšie.

Kľúčové vymeniteľné látky:

  • alanín;
  • acylkarnitín;
  • citrulín;
  • glycín;
  • glutamát;
  • Asparagín a ďalšie.

Tieto kyseliny sú potrebné pre mnohé metabolické procesy v ľudskom tele. Ak sú enzýmy zapojené do transformácie narušené, môže sa zvýšiť koncentrácia určitých aminokyselín. To negatívne ovplyvňuje fungovanie rôznych orgánov a systémov. Patológia metabolizmu aminokyselín môže byť dedičná alebo získaná.

Vrodené chyby sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom a zvyčajne sa vyskytujú v ranom detstve. Táto skupina ochorení je spôsobená nedostatkom molekúl transportných proteínov a enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme aminokyselín. Môžu sa prejavovať rôznymi príznakmi, od miernej nevoľnosti až po ťažké celkové poškodenie, zvracanie, kóma, oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, osteoporóza a osteomalácia.

Pri mnohých ochoreniach vnútorných orgánov sa pozorujú získané alebo sekundárne metabolické poruchy.

Patologické stavy sprevádzané porušením metabolizmu aminokyselín zahŕňajú choroby tráviaceho systému (,), močového systému (Fanconiho syndróm), zhubné nádory atď.

Prevencia a účinná liečba týchto ochorení umožňuje spomaliť ich progresiu a normalizovať metabolizmus.

Na diagnostiku týchto patologických procesov lekári na klinike Doctor near predpisujú krvný test na 32 indikátorov. Tento diagnostický postup umožňuje vykonať komplexné hodnotenie obsahu týchto látok a ich derivátov v krvi, ako aj určiť stav metabolizmu aminokyselín v tele. Cenu krvného testu na aminokyseliny nájdete na oficiálnych stránkach spoločnosti.

Príprava na analýzu

Ak chcete získať spoľahlivé výsledky výskumu, musíte dodržiavať určité pravidlá prípravy. Počas dňa pred darovaním krvi na analýzu by ste mali prestať piť alkoholické nápoje.

8 hodín pred odberom biologického materiálu musí pacient odmietnuť jesť. Počas tohto obdobia môžete piť iba čistenú vodu bez plynu.

Po konzultácii s lekárom by ste mali prestať užívať lieky deň pred darovaním krvi, ak je to možné. Pol hodiny pred testom sa pacientovi odporúča, aby sa zdržal fajčenia a snažil sa vyhnúť psycho-emocionálnemu a fyzickému preťaženiu.

Indikácie pre štúdiu

Lekári na klinike Doctor Blízko odporúčajú vykonať test aminokyselín v nasledujúcich situáciách:

  • Podozrenie na vrodené a získané poruchy metabolizmu aminokyselín;
  • Diferenciálna diagnostika patológie metabolizmu dusíkatých zásad a ich eliminácie (so zvýšením hladiny amoniaku v tele);
  • Monitorovanie účinnosti diétnej terapie a terapeutických opatrení;
  • Komplexné hodnotenie stavu výživy a korekcia stravy;
  • Diagnóza ťažkých vrodených porúch metabolizmu aminokyselín v detstve v prítomnosti zvracania, metabolickej acidózy, mentálnej retardácie a iných charakteristických znakov;
  • Skríning u osôb s komplikovanou anamnézou (vrodené poruchy metabolizmu aminokyselín u príbuzných).
  • Vyšetrenie ľudí zapojených do profesionálneho športu (vzpierači, kulturisti), najmä tých, ktorí užívajú proteínové doplnky.
  • Hodnotenie metabolizmu aminokyselín u vegetariánov.

Ako funguje výskum

Na analýzu obsahu aminokyselín v tele sa krv odoberá zo žily na prázdny žalúdok. Odber krvi prebehne v priebehu niekoľkých minút, po ktorých môže ísť pacient domov a viesť normálny život.

Interpretácia výsledkov testu aminokyselín

Dešifrovanie analýzy trvá jeden pracovný deň. Potom pacient dostane záver o výsledkoch analýzy, s ktorým ide k lekárovi. Pri interpretácii výsledkov sa berie do úvahy vek pacientov, stravovacie návyky, prítomnosť príznakov akýchkoľvek ochorení a ďalšie laboratórne údaje.

Základom bielkovín sú aminokyseliny – organické zlúčeniny v ľudskom tele. Na identifikáciu problémov s fungovaním pečene a obličiek je potrebné vykonať krvný test na aminokyseliny, pretože narušený metabolizmus aminokyselín vedie k ochoreniam týchto orgánov. Stupeň absorpcie a metabolickej nerovnováhy sa určuje analýzou 20 aminokyselín.

Známky porušenia

Nasledujúca kombinácia príznakov u detí a dospelých je príznakmi poruchy metabolizmu aminokyselín:

  • mentálna retardácia;
  • rozmazané videnie;
  • kožné lézie rôznych typov;
  • špecifický zápach a farba moču.
  • pravidelne.

Niektoré aminokyseliny sú syntetizované v tele a niektoré sú dodávané konzumáciou potravy.

Typy

alanín. Pomocou aminokyseliny alanínu získava centrálny nervový systém a mozog energiu. Alanín sa podieľa na metabolizme organických kyselín a cukrov a tiež produkuje, čo pomáha posilňovať imunitný systém. Okrem toho sa z tohto typu aminokyselín môže vyrábať glukóza, to znamená, že regulácia nastáva za účasti alanínu.

arginín. Ide o neesenciálnu aminokyselinu, pomocou ktorej sa z ľudského tela odstraňuje konečný dusík.

Kyselina asparágová. Obsahuje bielkoviny. So zvýšením jeho koncentrácie v moči dochádza k dikarboxyaminoacidúrii.

Kyselina glutámová. Aminokyselina glutamín plní v tele mnoho funkcií, vrátane účasti na metabolizme bielkovín a uhľohydrátov, stimulácii oxidačných procesov, zvyšovaní odolnosti tela voči hypoxii () a normalizácii metabolizmu. Pomáha odstraňovať toxíny a amoniak z tela.

Glycín. Procesy excitácie a inhibície sa vyskytujú v centrálnom nervovom systéme. Glycín je zodpovedný za normálne fungovanie týchto procesov. Pomáha zlepšovať duševnú výkonnosť a tiež pomáha človeku vyrovnať sa so stresom.

treonín. Treonín pomáha stimulovať imunitný systém a zlepšuje zásobovanie energiou. Medzi jeho funkcie patrí neutralizácia amoniaku.

metionín. K detoxikácii xenobiotík dochádza pomocou metionínu. Hormóny, vitamíny, bielkoviny sú aktivované metionínom.

tyrozín. V tele môže dôjsť k syntéze tyrozínu. Je to esenciálna aminokyselina. Zvýšená hladina tyrozínu v krvi naznačuje možnú sepsu.

Valin. Syntéza rastu telesného tkaniva je nemožná bez valínu. Pomáha stimulovať koordináciu, zlepšuje duševnú výkonnosť a bdelosť. Vďaka valínu sa obnovujú poškodené tkanivá a za jeho účasti dochádza aj k metabolizmu vo svaloch.

fenylalanín. Aminokyselina fenylalanín tiež podporuje schopnosť učiť sa. Fenylalanín môže znížiť bolesť a potlačiť chuť do jedla. Ovplyvňuje aj náladu.

Leucín a izoleucín. Leucín a izoleucín sú aminokyseliny, ktoré spoločne slúžia ako zdroje energie. Ďalšou funkciou je ochrana svalového tkaniva. Izolyceín ovplyvňuje psychickú stabilitu a fyzickú odolnosť. Bez nej je výroba nemožná. Reguluje tiež hladinu cukru v krvi a hrá dôležitú úlohu pri psychických problémoch a fyzickom strese. Leucín je zodpovedný za obnovu kože, svalov, kostí, keďže produkuje rastový hormón.

Diagnostika


  • Cushingova choroba – zvýšený obsah alanínu;
  • Dna – zvýšený obsah alaninínu, zvýšená hladina kyseliny glutámovej, znížený obsah glycínu;
  • - znížený obsah glycínu;
  • Proteínová intolerancia – zvýšený obsah alanínu;
  • Keotická hypoglykémia – nedostatok alanínu;
  • Chronické zlyhanie obličiek - nedostatok alanínu, arginínu, kyseliny glutámovej, tyrozínu, zvýšený obsah glycínu;
  • Hyperinzulinémia typu 2 – vysoká hladina arginínu;
  • Reumatoidná artritída – nedostatok arginínu, tyrozínu, zvýšená hladina kyseliny glutámovej;
  • Dikarboxylová aminoacidúria - zvýšená koncentrácia kyseliny asparágovej v moči;
  • Rakovina pankreasu – zvýšené hladiny kyseliny glutámovej;
  • Hyperamonémia typu 1 – zvýšený obsah glycínu;
  • - zvýšený obsah glycínu;
  • Ťažké popáleniny – zvýšený obsah glycínu;
  • Pôst – zvýšený obsah glycínu, valínu.
  • Zhoršená tolerancia bielkovín – zvýšená hladina treonínu;
  • Choroby pečene – zvýšené hladiny treonínu, metionínu;
  • Nedostatok pyruvátkarboxylázy – zvýšená hladina treonínu;
  • Intoxikácia amóniom – zvýšená hladina treonínu;
  • Homocystinúria – zvýšená hladina treonínu;
  • Karcinoidný syndróm – zvýšená hladina treonínu;
  • homocystinúria – znížená hladina treonínu;
  • Porucha bielkovinovej výživy – znížená hladina treonínu, zvýšená hladina valínu;
  • – zvýšené hladiny tyrozínu, fenylalanínu;
  • Myxedém – znížená hladina tyrozínu;
  • Hypotyreóza - nízka hladina tyrozínu;
  • Polycystická choroba obličiek – nízka hladina tyrozínu;
  • Hypotermia – znížená hladina tyrozínu;
  • Fenylketonúria – znížená hladina tyrozínu, zvýšený obsah fenylalanínu;
  • Karcinoidný syndróm – znížená hladina tyrozínu, zvýšená hladina valínu;
  • Hepatálna encefalopatia - nedostatok valínu (tiež naznačuje nedostatok koordinácie, zvýšená citlivosť kože na dráždivé látky), zvýšený obsah fenylalanínu;
  • Prechodná tyrozinémia novorodencov – zvýšený obsah fenylalanínu;
  • Vírusová hepatitída - zvýšená hladina fenylalanínu;
  • Hyperfenylalaninémia – zvýšená hladina fenylalanínu.

Abnormality v krvných testoch aminokyselín sú dôvodom na obavy.

Podľa lekárov musia mať tieto skupiny ľudí krvný test na aminokyseliny (32 indikátorov):

  • bábätká;
  • vegetariáni a ľudia na diéte;
  • športovcov a ľudí so zvýšenou fyzickou aktivitou.

Postup analýzy

Krvný test na aminokyseliny sa môže vykonať na mnohých klinikách. Pred vykonaním testu aminokyselín by ste nemali jesť 4 hodiny. vykonávané z päty. Možná tvorba hematómov. Doba analýzy trvá približne 16 dní.

Krvný test na aminokyseliny má pre deti veľký význam, pretože pomáha rýchlo identifikovať zdravotné problémy a začať liečbu.

Na identifikáciu dedičných chorôb sa vykonáva krvný test na aminokyseliny a acylkarnitíny. Čím skôr sa zistí patológia, tým väčšia je pravdepodobnosť prevencie závažných ochorení.