Čo je to Bombajský syndróm zriedkavá krvná skupina. Čo je Bombajský syndróm

10.04.2015 13.10.2015

Krv je jedinečná tekutina v ľudskom tele, neustále cirkuluje cez cievy, vyživuje kyslíkom, ako aj potrebnými zložkami vnútorných orgánov. Každý vie, že existujú štyri jeho skupiny, I, II, III, IV, no nie každý vie o existencii ďalšej, mimoriadne vzácnej, výnimočnej skupiny, nazývanej fenomén Bombaj.

Nezmapovaná krv, objaviteľský príbeh

Objav tohto javu sa uskutočnil v roku 1952 v Indii (mesto Bombaj, predtým Bombaj, odkiaľ názov pochádza), vedcom Bhende. K objavu došlo počas výskumu masovej malárie, keď trom ľuďom chýbali potrebné antigény, ktoré určujú, ku ktorému typu krv patrí. Prípady výskytu sú ojedinelé, počet ľudí s fenoménom Bombaj vo svete je jeden na dvestopäťdesiattisíc ľudí, len v Indii je toto číslo vyššie, je to 1 prípad na 7600 ľudí.

Zaujímavý fakt! Vedci sa domnievajú, že objavenie sa neznámej krvi v Indii súvisí s častými sobášom s členmi vlastnej rodiny. Podľa zákonov krajiny vám pokračovanie rodiny v kruhu jednej, najvyššej kasty, umožňuje zachrániť bohatstvo a vaše postavenie v spoločnosti.

Nedávno zaznelo senzačné vyhlásenie zamestnancov univerzity vo Vermonte, že stále existujú typy najvzácnejšej krvi, volajú sa Junior a Langeris. Boli objavené hmotnostnou spektrometriou, v dôsledku čoho boli identifikované dva úplne nové proteíny, predtým veda poznala asi 30 proteínov zodpovedných za krvnú skupinu a teraz je ich 32, čo umožnilo vedcom oznámiť ich objav. Odborníci sa domnievajú, že tento objav je novým krokom v boji proti rakovine a umožní vývoj novej technológie na liečbu onkológie.

V čom spočíva jedinečnosť?

Prvá skupina je považovaná za najbežnejšiu, vznikla za čias neandertálcov a je známa už viac ako 40 tisíc rokov, takmer polovica jej nositeľov na Zemi;

Druhý je známy už viac ako 15 tisíc rokov, tiež nie je zriedkavý, podľa rôznych zdrojov asi 35% jeho nosičov, viac ako všetci ľudia s týmto druhom v Japonsku a západnej Európe;

tretí, o niečo menej bežný ako prvé dva, je o ňom známe približne to isté ako o druhom, najväčšia koncentrácia ľudí s týmto druhom sa nachádza vo východnej Európe, celkovo je jeho nositeľmi asi 15 %;

štvrtý, najnovší, od jeho vzniku neuplynulo viac ako tisíc rokov, vznikol v dôsledku zlúčenia I. a III., len u 5 % a podľa niektorých údajov dokonca u 3 % svetovej populácie. , táto dôležitá červená tekutina preteká cez cievy.

Teraz si predstavte, ak je IV skupina považovaná za mladú a vzácnu, čo môžeme povedať o Bombaji, ktorý má od objavenia niečo vyše 60 rokov a nachádza sa u 0,001 % ľudí na planéte, samozrejme, jeho jedinečnosť je nepopierateľné.

Ako vzniká fenomén?

Klasifikácia do skupín je založená na obsahu antigénov, napríklad druhý obsahuje antigén A, tretí - B, štvrtý obsahuje oba a v prvej chýbajú, ale existuje počiatočný antigén H a všetky zvyšok vzniká z nej, považuje sa za akýsi „stavebný materiál“ pre A a B.

Stanovenie chemického zloženia krvi u dieťaťa sa vyskytuje už in utero a závisí od toho, čo je u rodičov, základným faktorom sa stáva dedičnosť. Existujú však zriedkavé výnimky z pravidla, ktoré sa vzpierajú genetickému vysvetleniu. Toto je vznik bombajského fenoménu, spočíva v tom, že narodené deti majú takú krv, akú a priori mať nemôžu. Nemá antigény A a B, preto si ho možno zameniť s prvou skupinou, ale nemá ani zložku H, v tom je jeho jedinečnosť.

Ako sa im žije s nezvyčajnou krvou?

Každodenný život človeka s jedinečnou krvou sa nelíši od jeho iných klasifikácií, s výnimkou niekoľkých faktorov:

· transfúzia je vážny problém, na tieto účely možno použiť len tú istú krv, pričom je to univerzálny darca a vhodný pre každého;

Nemožnosť určiť otcovstvo, ak by sa stalo, že je potrebné urobiť DNA, nedá to výsledky, keďže dieťa nemá antigény, ktoré majú jeho rodičia.

Zaujímavý fakt! V USA, Massachusetts, žije rodina, kde dve deti majú fenomén Bombay, len s typom A-H, takáto krv bola diagnostikovaná raz v ČR v roku 1961. Nemôžu byť jeden pre druhého darcami, keďže majú iné Rh. - faktor, a transfúzia akejkoľvek inej skupiny, samozrejme, je nemožná. Najstaršie dieťa dovŕšilo plnoletosť a v prípade núdze sa stalo pre seba darcom, takýto osud čaká jeho mladšiu sestru, keď dovŕši 18 rokov.

V tele priemerného dospelého muža je objem krvi 5-6 litrov;

· Štrnásty jún je považovaný za Svetový deň darcov, je načasovaný na deň narodenín Karla Landsteinera, ktorý najprv zaradil krv do skupín;

· Verí sa, že ak ikona začala krvácať - mať problémy, existujú ľudia, ktorí tvrdia, že tento proces pozorovali pred teroristickým útokom z 11. septembra 2001 a začiatkom druhej svetovej vojny. Písomné pramene hovoria aj o krvácajúcej ikone pred bartolomejskou nocou;

V polovici 20. storočia sa vytvoril vzťah medzi sklonom k ​​niektorým chorobám a krvnou skupinou, napríklad majitelia druhej skupiny sú náchylnejší na leukémiu a maláriu, z prvej - na roztrhané väzy, šľachy a peptické vredy;

Diagnózu rakoviny počujú najčastejšie ľudia s treťou skupinou, menej často ako ostatní s prvou;

Existuje človek, ktorý žije bez pulzu, jeho jedinečnosť spočíva v tom, že namiesto srdca, ktoré mu odobrali, má prístroj na krvný obeh, funguje ďalej naplno, ale pulz nemá ani pri EKG. sa vykonáva;

· V Japonsku sú presvedčení, že charakter a osud človeka závisí od toho, s akou krvou sa narodil.

Množstvo záhad a tajomstiev je uložených v tekutine, ktorá sa vyvíjala milióny rokov, aby nám dala príležitosť žiť. Chráni nás pred vplyvmi prostredia, pred rôznymi vírusmi a infekciami, neutralizuje ich, bráni im prenikať do životne dôležitých orgánov. Koľko tajomstiev však okrem fenoménu Bombaj, ako aj skupín Juniora a Langerisa, musia vedci odhaliť a povedať celému svetu.

Dnes už každý človek pozná existujúce delenie známych krvných skupín podľa systému AB0. Na hodinách biológie sa dosť podrobne hovorí o princípoch, o kompatibilite, o prevalencii medzi populáciou každého typu. Všeobecne sa teda uznáva, že najvzácnejšia krvná skupina je štvrtá a najvzácnejší Rh faktor je negatívny. V skutočnosti takéto informácie nie sú pravdivé.

genetické princípy

Na základe údajov získaných v oblasti archeológie a paleontológie dokázali genetici určiť, že prvé rozdelenie na nastalo pred viac ako 40 tisíc rokmi. Práve vtedy to podľa vedcov vzniklo. Neskôr, v priebehu tisícročí, v dôsledku určitých mutačných zmien, vznikli ostatné jej v súčasnosti známe typy.

Skupinová príslušnosť ľudskej krvi podľa systému AB0 je určená prítomnosťou alebo neprítomnosťou jedinečných zlúčenín na membránach erytrocytov - aglutinogénov (antigénov) A a B.

Krvná skupina sa dedí podľa zákonov genetiky a určujú ju dva gény, z ktorých jeden odovzdáva dieťaťu matka a druhý otec. Každý z týchto génov je naprogramovaný na úrovni DNA tak, aby prenášal iba jeden z týchto aglutinogénov alebo neobsahoval (a teda neprenášal za generáciu) žiadnu informáciu (0):

• prvé 0(I)-00;
• A(II) - A0 alebo AA;
• B(III) - B0 alebo ​​BB;
• AB (IV) - AB.

, možno vidieť na nasledujúcich príkladoch:

• Ak majú rodičia nulovú a štvrtú skupinu, ich potomok môže zdediť iba druhú alebo tretiu: AB + 00 = B0 alebo A0.
• Ak majú obaja rodičia nulovú skupinu, potom sa žiadna iná krvná skupina nemôže vyskytnúť: 00 + 00 = 00.
• Rodičia, ktorých krvná skupina je druhá a tretia, majú rovnaké šance, že sa narodia s niektorou z možných krvných skupín: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

V súčasnosti je známa existencia takzvaného Bombajského fenoménu, ktorý vedci objavili v roku 1952. Jeho podstata spočíva v tom, že človek určuje skupinovú príslušnosť krvi, čo je podľa zákonov genetiky nemožné, aké je jej vysvetlenie a príčina účinku. To znamená, že na membránach jeho erytrocytov je aglutinogén, ktorý nemá žiadny z rodičov.

Príklad Bombajského fenoménu, najvzácnejšej krvnej skupiny:

1. Pre rodičov s nulovou skupinou sa dieťa narodí s tretinou: 00 + 00 = B0.
2. Pre rodičov, ktorých skupiny sú nula a , sa dieťa narodí so štvrtým alebo druhým: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Po mnohých štúdiách sa získalo vysvetlenie fenoménu Bombaj. Odpoveď je, že v extrémne zriedkavých prípadoch, keď sa krvná skupina zisťuje štandardnými metódami (podľa systému AB0) ako nula 0 (I), v skutočnosti to tak nie je. V skutočnosti sa na membránach jej erytrocytov nachádza jeden z aglutinogénov, či už A alebo B, no vplyvom špecifických faktorov dochádza k ich potlačeniu a pri určovaní skupiny sa krv správa ako 0 (I). Ale keď sa u detí dedí potlačený aglutinogén, prejaví sa to. V dôsledku toho majú rodičia pochybnosti o existencii príbuzenstva medzi nimi a dieťaťom.

Ako často sa takéto prípady vyskytujú?

Výskyt ľudí s fenoménom krvi v Bombaji vo svete nepresahuje 0,0004 % všetkých ľudí na svete. Výnimkou je indické mesto Bombaj, kde percento frekvencie stúpa na 0,01 %. Práve podľa názvu tohto mesta bol tento fenomén pomenovaný (starý názov je Bombaj).

Jedna z teórií, ktorá skúma príčiny a faktory ovplyvňujúce prejav tohto javu v populácii hovorí, že u hinduistov je vyššia frekvencia prejavov tohto typu krvi spôsobená náboženskými charakteristikami, najmä zákazom jedenia hovädzieho mäsa.

V Európe takýto zákaz neexistuje a frekvencia prejavov bombajskej krvi u ľudí je tu niekoľkonásobne nižšia. To priviedlo genetických vedcov k myšlienke, že hovädzie mäso obsahuje špecifické antigény, ktoré potláčajú prejavy aglutinogénov.

Špecifickosť života ľudí

V skutočnosti sa ľudia so vzácnou bombajskou krvou nijako nelíšia od ostatných. Jediný problém, s ktorým sa môžu stretnúť, je . Kvôli jedinečnosti krvnej skupiny nemôžu byť transfúzované žiadnou cudzou krvou, pretože bombajská krv u ľudí je nekompatibilná so všetkými ostatnými skupinami. Preto sú ľudia, ktorí prejavujú tento jav, nútení vytvoriť si vlastnú krvnú banku, ktorá sa v prípade núdze aktivuje.

V Spojených štátoch v štáte Massachusetts sú dnes brat a sestra, ktorí majú prejav a podstatu fenoménu Bombaj. Ich krvná skupina je rovnaká, ale nemôžu byť jeden pre druhého darcami, pretože majú odlišné Rh faktory.

Problémy s určením otcovstva

Pri narodení dieťaťa s prejavmi bombajského fenoménu nie je možné dokázať jeho prítomnosť bez použitia špeciálnych metód na štúdium členstva v skupine. Preto je potrebné vziať do úvahy prítomnosť bombajskej krvi aspoň v jednom z rodinných príslušníkov (aj najvzdialenejších príbuzných), keď má otec túžbu založiť sa. Potom odborníci vykonajú test na genetickú zhodu oveľa dôkladnejšie a rozsiahlejšie, v procese skúmania vzoriek genetického materiálu otca a dieťaťa sa bude študovať antigénne zloženie krvi a štruktúra membrán erytrocytov.

Prejav bombajského fenoménu u dieťaťa je možné potvrdiť len použitím určitých genetických testov na určenie typu dedičnosti krvnej skupiny. Z tohto dôvodu, ak sa narodí dieťa s neočakávanou krvnou skupinou, v prvom rade by ste mali mať podozrenie, že má tento neobvyklý jav, a nepodozrievať manžela z nevery. Toto je najvzácnejšia krvná skupina u človeka, ale je extrémne zriedkavá.

) je typ nealelickej interakcie (recesívna epistáza) génu h s génmi zodpovednými za syntézu aglutinogénov krvných skupín AB0 na povrchu erytrocytov. Prvýkrát tento fenotyp objavil Dr. Bhende (Y. M. Bhende) v roku 1952 v indickom meste Bombaj, ktoré dalo tomuto fenoménu meno.

Otvorenie

K objavu došlo počas výskumu súvisiaceho s prípadmi masovej malárie, po tom, čo sa u troch ľudí zistilo, že nemajú potrebné antigény, ktoré zvyčajne určujú, či krv patrí do tej či onej skupiny. Existuje predpoklad, že výskyt takéhoto javu je spojený s častými úzko súvisiacimi sobášom, ktoré sú v tejto časti zemegule tradičné. Možno aj z tohto dôvodu je v Indii počet ľudí s týmto typom krvi 1 prípad na 7 600 ľudí, pričom priemer svetovej populácie je 1 : 250 000.

Popis

U ľudí, ktorí majú tento gén v stave recesívneho homozygota hh aglutinogény sa na membráne erytrocytov nesyntetizujú. V dôsledku toho sa na takýchto erytrocytoch netvoria aglutinogény. A A B pretože neexistuje základ pre ich vzdelanie. To vedie k tomu, že nositelia tohto typu krvi sú univerzálni darcovia - ich krv môže byť transfúziou každej osobe, ktorá to potrebuje (samozrejme, berúc do úvahy Rh faktor), ale zároveň môžu sami transfúzovať iba krv ľudí s rovnakým „fenoménom“.

Rozširovanie, šírenie

Počet ľudí s týmto fenotypom je približne 0,0004% z celkovej populácie, avšak v niektorých oblastiach, najmä v Bombaji (predtým názov je Bombaj), je ich počet 0,01%. Vzhľadom na výnimočnú vzácnosť tohto druhu krvi sú jeho nositelia nútení vytvárať si vlastnú krvnú banku, keďže v prípade núdzovej transfúzie prakticky nebude kde získať potrebný materiál.

Človek s krvnou skupinou známou ako bombajský fenomén je univerzálnym darcom: jeho krv môže dostať transfúziu ľuďom s akoukoľvek krvnou skupinou. Ľudia s touto najvzácnejšou krvnou skupinou však nemôžu prijať žiadny iný typ krvi. prečo?

Existujú štyri krvné skupiny (prvá, druhá, tretia a štvrtá): klasifikácia krvných skupín je založená na prítomnosti alebo neprítomnosti antigénnej látky, ktorá sa objavuje na povrchu krviniek. Krvnú skupinu dieťaťa ovplyvňujú a určujú obaja rodičia.

Keď pár pozná krvnú skupinu, môže pomocou Pannetovej mriežky predpovedať krvný typ svojho nenarodeného dieťaťa. Napríklad, ak má matka tretiu krvnú skupinu a otec má prvú krvnú skupinu, potom s najväčšou pravdepodobnosťou bude mať ich dieťa prvú krvnú skupinu.

Sú však zriedkavé prípady, keď sa páru narodí dieťa s prvou krvnou skupinou, aj keď nemá gény prvej krvnej skupiny. Ak áno, dieťa má s najväčšou pravdepodobnosťou fenomén Bombaj, ktorý prvýkrát objavil u troch ľudí v Bombaji (dnes Mumbai) v Indii v roku 1952 doktor Bhende a jeho kolegovia. Hlavnou charakteristikou erytrocytov v Bombajskom fenoméne je absencia h-antigénu v nich.

Zriedkavá krvná skupina

h-antigén sa nachádza na povrchu erytrocytov a je prekurzorom antigénov A a B. Alela A je nevyhnutná na tvorbu transferázových enzýmov, ktoré premieňajú h-antigén na A-antigén. Rovnakým spôsobom je alela B potrebná na produkciu transferázových enzýmov na konverziu h antigénu na B antigén. V prvej krvnej skupine sa h-antigén nemôže konvertovať, pretože sa nevytvárajú transferázové enzýmy. Stojí za zmienku, že k transformácii antigénu dochádza pridaním komplexných sacharidov produkovaných transferázovými enzýmami k h-antigénu.

Bombajský fenomén

Osoba s fenoménom Bombay zdedí recesívnu alelu pre antigén h od každého rodiča. Nesie homozygotný recesívny (hh) genotyp namiesto homozygotných dominantných (HH) a heterozygotných (Hh) genotypov, ktoré sa nachádzajú vo všetkých štyroch krvných skupinách. V dôsledku toho sa h-antigén neobjaví na povrchu krviniek, takže sa nevytvoria antigény A a B. Alela h je výsledkom mutácie H-génu (FUT1), ktorá ovplyvňuje tzv. expresia h-antigénu v červených krvinkách. Vedci zistili, že ľudia s fenoménom Bombay sú homozygoti (hh) pre mutáciu T725G (leucín 242 sa mení na arginín) v kódujúcej oblasti FUT1. V dôsledku tejto mutácie vzniká inaktivovaný enzým, ktorý nie je schopný tvoriť h-antigén.

Produkcia protilátok

Ľudia s fenoménom Bombay si vytvárajú ochranné protilátky proti antigénom H, A a B. Keďže ich krv produkuje protilátky proti antigénom H, A a B, môžu dostať krv len od darcov s rovnakým javom. Krvná transfúzia ostatných štyroch skupín môže byť smrteľná. V minulosti sa vyskytli prípady, keď pacienti s údajne krvnou skupinou I. zomreli pri transfúziách, pretože lekári netestovali Bombajský fenomén.

Keďže fenomén Bombaj je, pre pacientov s touto krvnou skupinou je veľmi ťažké nájsť darcov. Šanca darcu s fenoménom Bombaj je 1 z 250 000 ľudí. Najviac ľudí s bombajským fenoménom má India: 1 zo 7 600 ľudí. Genetici sú presvedčení, že veľký počet ľudí s fenoménom Bombaj v Indii má na svedomí pokrvné manželstvá medzi príslušníkmi rovnakej kasty. Jednokrvné manželstvo vo vyššej kaste vám umožňuje udržať si postavenie v spoločnosti a chrániť bohatstvo.

15. augusta 2017

Kto by nevedel, že ľudia majú štyri hlavné krvné skupiny. Prvý, druhý a tretí sú celkom bežné, štvrtý nie je taký rozšírený. Táto klasifikácia je založená na obsahu takzvaných aglutinogénov - antigénov zodpovedných za tvorbu protilátok v krvi.

Krvná skupina sa najčastejšie určuje podľa dedičnosti, napríklad ak majú rodičia druhú a tretiu skupinu, dieťa môže mať ktorúkoľvek zo štyroch, v prípade, že otec a matka majú prvú skupinu, budú mať aj ich deti. prvé a ak povedzme rodičia majú štvrté a prvé, dieťa bude mať buď druhé alebo tretie.

V niektorých prípadoch sa však deti rodia s krvnou skupinou, ktorú podľa pravidiel dedenia nemôžu mať – tento jav sa nazýva bombajský fenomén alebo bombajská krv.

V rámci systémov krvných skupín ABO/Rhesus, ktoré sa používajú na klasifikáciu väčšiny krvných skupín, existuje niekoľko zriedkavých krvných skupín. Najvzácnejšia je AB-, tento typ krvi sa pozoruje u menej ako jedného percenta svetovej populácie. Typy B- a O- sú tiež veľmi zriedkavé, pričom každý z nich predstavuje menej ako 5 % svetovej populácie. Okrem týchto dvoch hlavných však existuje viac ako 30 všeobecne akceptovaných systémov krvnej skupiny, vrátane mnohých zriedkavých typov, z ktorých niektoré sú pozorované u veľmi malej skupiny ľudí.

Existujú tri typy génov zodpovedných za krvnú skupinu - A, B a 0 (tri alely).

Každý človek má dva gény krvnej skupiny – jeden od matky (A, B alebo 0) a jeden od otca (A, B alebo 0).

Je možných 6 kombinácií:

Na povrchu našich červených krviniek sú sacharidy – „antigény H“, sú to tiež „antigény 0“. (Na povrchu červených krviniek sa nachádzajú glykoproteíny, ktoré majú antigénne vlastnosti. Nazývajú sa aglutinogény.)

Bombajský fenomén

H - gén kódujúci antigén H

h - recesívny gén, antigén H sa netvorí

Táto mutácia bola prvýkrát objavená v Bombaji, odtiaľ názov. V Indii sa vyskytuje u jedného človeka z 10 000, na Taiwane - u jedného z 8 000. V Európe je hh veľmi zriedkavé - u jedného človeka z dvestotisíc (0,0005 %).

Príklad toho, ako funguje Bombajský fenomén č. 1: ak má jeden rodič prvú krvnú skupinu a druhý druhú, potom dieťa nemôže mať štvrtú skupinu, pretože ani jeden z rodičov nemá gén B potrebný pre 4. skupinu.

A teraz fenomén Bombaj:

A teraz fenomén Bombaj

Cis poloha A a B

U človeka so 4. krvnou skupinou môže nastať chyba (chromozomálna mutácia) pri prekrížení, kedy na jednom chromozóme sú oba gény A aj B a na druhom chromozóme nič. V súlade s tým sa gaméty takéhoto AB ukážu zvláštne: v jednom bude AB a v druhom - nič.

A teraz mutácia:

Pravdepodobnosť, že budú deti vytieňované sivou farbou, je samozrejme menšia – 0,001 %, ako bolo dohodnuté, a zvyšných 99,999 % pripadá na skupiny 2 a 3. Napriek tomu by sa tieto zlomky percenta „mali vziať do úvahy pri genetickom poradenstve a forenznom skúmaní“.

Každodenný život človeka s jedinečnou krvou sa nelíši od jeho iných klasifikácií, s výnimkou niekoľkých faktorov:
· transfúzia je vážny problém, na tieto účely možno použiť len tú istú krv, pričom je to univerzálny darca a vhodný pre každého;
Nemožnosť určiť otcovstvo, ak by sa stalo, že je potrebné urobiť DNA, nedá to výsledky, keďže dieťa nemá antigény, ktoré majú jeho rodičia.

Zaujímavý fakt! V USA, Massachusetts, žije rodina, kde dve deti majú fenomén Bombay, len s typom A-H, takáto krv bola diagnostikovaná raz v ČR v roku 1961. Nemôžu byť jeden pre druhého darcami, keďže majú iné Rh. - faktor, a transfúzia akejkoľvek inej skupiny, samozrejme, je nemožná. Najstaršie dieťa dovŕšilo plnoletosť a v prípade núdze sa stalo pre seba darcom, takýto osud čaká jeho mladšiu sestru, keď dovŕši 18 rokov

A ešte niečo zaujímavé o lekárskych témach: tu som podrobne povedal a tu. Alebo možno má niekto záujem alebo napríklad známy

Ako viete, u ľudí existujú štyri hlavné krvné skupiny. Prvý, druhý a tretí sú celkom bežné, štvrtý nie je taký rozšírený. Táto klasifikácia je založená na obsahu takzvaných aglutinogénov - antigénov zodpovedných za tvorbu protilátok v krvi. Druhá krvná skupina obsahuje antigén A, tretia obsahuje antigén B, štvrtá oba tieto antigény a prvá nemá antigény A a B, ale existuje „primárny“ antigén H, ktorý okrem iného slúži ako „stavebný materiál“ na výrobu antigénov obsiahnutých v druhej, tretej a štvrtej krvnej skupine.

Krvná skupina sa najčastejšie určuje podľa dedičnosti, napríklad ak majú rodičia druhú a tretiu skupinu, dieťa môže mať ktorúkoľvek zo štyroch, v prípade, že otec a matka majú prvú skupinu, budú mať aj ich deti. prvé a ak povedzme rodičia majú štvrté a prvé, dieťa bude mať buď druhé alebo tretie. V niektorých prípadoch sa však deti rodia s krvnou skupinou, ktorú podľa pravidiel dedenia nemôžu mať – tento jav sa nazýva bombajský fenomén alebo bombajská krv.

Mimochodom, Japonci sa často pri prvom stretnutí s osobou pýtajú, akú má krvnú skupinu. Pre cudzincov je to trochu prekvapujúce, ale Japonci kladú takúto otázku z nejakého dôvodu, ale preto, že chcú určiť hlavné charakterové črty tejto osoby.

Poďme sa zaoberať krvnými skupinami a skontrolovať postavu podľa tohto parametra

V skutočnosti neexistujú žiadne špeciálne štatistiky alebo vedecké dôvody, aby sa takáto definícia charakteru považovala za spoľahlivú. Keďže sa však o nej často hovorí v televízii a predáva sa veľa kníh, v Japonsku, Kórei či Vietname, záujemcov o ňu pribúda.

V japonskom "horoskope" pre majiteľa každej krvnej skupiny - A, B, O a AB je popis postavy.
Teraz si tento fenomén získal mimoriadnu obľubu, vydávaním kníh a webových stránok na túto tému môže byť dobrý biznis.

A (II) Čestný, schopný pracovať v skupine, veľmi usilovný, skrývať svoje myšlienky a pocity; starať sa o to, čo si o nich myslia ostatní, myslieť jasne, neradi prehrávať, trápiť sa maličkosťami, spoliehať sa na fakty, nie na emócie; trpezlivý, náchylný k pesimizmu;

B (III) Aktívny, sebestredný, úplne ponorený do práce, koníčka, obľúbenej veci; nemajú záujem o slávu a moc, majú zvýšený zmysel pre spravodlivosť, sú emocionálni, majú dobrý zmysel pre humor, ich nálada sa často mení, nedbajú na pravidlá, nevšímajú si iných ľudí;

O (I) Veselí, ľuďmi milovaní, romantici, často sa sťažujú, ľahko sa ich dotýkajú, tvrdohlaví, často pomáhajú ľuďom, ak sa stane niečo nepríjemné, nálada sa rýchlo zhorší; neskrývajte svoje pocity, milujte ľudí s charakterom odlišným od ich; optimistický;

AB (IV) Vážny, jemný, zvedavý, ťažko vyjadriť svoje pocity, čistý, maniakálny, má zvýšený zmysel pre spravodlivosť, tajomný, často pochybuje o ľuďoch, sľuby berú vážne, majú veľmi zložitý charakter.

*************************************************

V rámci systémov krvných skupín ABO/Rhesus, ktoré sa používajú na klasifikáciu väčšiny krvných skupín, existuje niekoľko zriedkavých krvných skupín. Najvzácnejšia je AB-, tento typ krvi sa pozoruje u menej ako jedného percenta svetovej populácie. Typy B- a O- sú tiež veľmi zriedkavé, pričom každý z nich predstavuje menej ako 5 % svetovej populácie. Okrem týchto dvoch hlavných však existuje viac ako 30 všeobecne akceptovaných systémov krvnej skupiny, vrátane mnohých zriedkavých typov, z ktorých niektoré sú pozorované u veľmi malej skupiny ľudí.

Krvná skupina je určená prítomnosťou určitých antigénov v krvi. Antigény A a B sú veľmi bežné, čo uľahčuje klasifikáciu ľudí podľa toho, ktorý antigén majú, zatiaľ čo ľudia s krvnou skupinou O nemajú ani jeden. Pozitívne alebo negatívne znamienko za skupinou znamená prítomnosť alebo neprítomnosť Rh faktora. Súčasne sú možné okrem antigénov A a B aj iné antigény, ktoré môžu reagovať s krvou určitých darcov. Napríklad niekto môže mať krvnú skupinu A+ a nemá v krvi iný antigén, čo naznačuje, že pravdepodobne bude mať nežiaducu reakciu pri darovaní krvi A+, ktoré obsahuje tento antigén.

V bombajskej krvi sa nenachádzajú antigény A a B, preto sa často zamieňa s prvou skupinou, ale nie je v nej ani antigén H, čo môže byť problém napríklad pri určovaní otcovstva - veď dieťa áno nemá v krvi ani jeden antigén, ktorý by mal od svojich rodičov.

Vzácna krvná skupina nespôsobuje svojmu majiteľovi žiadne problémy, až na jednu vec – ak náhle potrebuje transfúziu krvi, potom môžete použiť iba rovnakú bombajskú krvnú skupinu a túto krv možno podať osobe s akoukoľvek skupinou bez akýchkoľvek dôsledky.

Prvé informácie o tomto fenoméne sa objavili v roku 1952, keď indický lekár Vhend, vykonávajúci krvné testy v rodine pacientov, dostal neočakávaný výsledok: otec mal 1 krvnú skupinu, matka mala II a syn III. Tento prípad opísal v najväčšom lekárskom časopise The Lancet. Následne sa niektorí lekári stretli s podobnými prípadmi, no nevedeli si ich vysvetliť. A až koncom 20. storočia sa našla odpoveď: ukázalo sa, že v takýchto prípadoch telo jedného z rodičov napodobňuje (falšuje) jednu krvnú skupinu, zatiaľ čo v skutočnosti má inú, podieľajú sa na ňom dva gény. tvorba krvnej skupiny: jedna určuje skupinovú krv, druhá kóduje tvorbu enzýmu, ktorý umožňuje túto skupinu realizovať. Pre väčšinu ľudí táto schéma funguje, ale v zriedkavých prípadoch chýba druhý gén, a preto neexistuje žiadny enzým. Potom sa pozoruje nasledujúci obrázok: človek má napr. III krvnú skupinu, ale nedá sa to zrealizovať a rozbor odhalí II. Takýto rodič prenáša svoje gény na dieťa - preto sa u dieťaťa objavuje „nevysvetliteľná“ krvná skupina. Nositeľov takejto mimikry je málo – menej ako 1 % svetovej populácie.

Bombajský fenomén objavili v Indii, kde má podľa štatistík 0,01 % obyvateľov „špeciálnu“ krv, v Európe je bombajská krv ešte zriedkavejšia – asi 0,0001 % obyvateľov.

A teraz trochu podrobnejšie:

Existujú tri typy génov zodpovedných za krvnú skupinu - A, B a 0 (tri alely).

Každý človek má dva gény krvných skupín – jeden od matky (A, B alebo 0) a jeden od otca (A, B alebo 0).

Je možných 6 kombinácií:

Ako to funguje (z hľadiska bunkovej biochémie)

Na povrchu našich červených krviniek sú sacharidy – „antigény H“, sú to tiež „antigény 0“. (Na povrchu červených krviniek sa nachádzajú glykoproteíny, ktoré majú antigénne vlastnosti. Nazývajú sa aglutinogény.)

Gén A kóduje enzým, ktorý premieňa časť antigénov H na antigény A. (Gén A kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pripája N-acetyl-D-galaktozamínový zvyšok na aglutinogén, čo vedie k aglutinogénu A).

Gén B kóduje enzým, ktorý premieňa časť antigénov H na antigény B. (Gén B kóduje špecifickú glykozyltransferázu, ktorá pripája zvyšok D-galaktózy na aglutinogén, čo vedie k aglutinogénu B).

Gén 0 nekóduje žiadny enzým.

V závislosti od genotypu bude sacharidová vegetácia na povrchu erytrocytov vyzerať takto:

Napríklad krížime rodičov s 1 a 4 skupinami a vidíme, prečo nemôžu mať dieťa s 1 skupinou.

(Pretože dieťa s typom 1 (00) by malo dostať 0 od každého rodiča, ale rodič s typom 4 (AB) 0 nemá.)

Bombajský fenomén

Vyskytuje sa, keď osoba nevytvorí na erytrocytoch „počiatočný“ antigén H. V tomto prípade osoba nebude mať antigény A ani antigény B, aj keď sú prítomné potrebné enzýmy. No, prídu skvelé a mocné enzýmy, ktoré premenia H na A ... ups! ale nie je čo pretvárať, aša nie!

Pôvodný antigén H je kódovaný génom, ktorý nie je prekvapivo označený ako H.
H - gén kódujúci antigén H
h - recesívny gén, antigén H sa netvorí

Príklad: osoba s genotypom AA musí mať 2 krvné skupiny. Ale ak je AAhh, tak jeho krvná skupina bude prvá, pretože antigén A nie je z čoho vyrobiť.

Táto mutácia bola prvýkrát objavená v Bombaji, odtiaľ názov. V Indii sa vyskytuje u jedného človeka z 10 000, na Taiwane - u jedného z 8 000. V Európe je hh veľmi zriedkavé - u jedného človeka z dvestotisíc (0,0005 %).

Príklad toho, ako funguje Bombajský fenomén č. 1: ak má jeden rodič prvú krvnú skupinu a druhý druhú, potom dieťa nemôže mať štvrtú skupinu, pretože ani jeden z rodičov nemá gén B potrebný pre 4. skupinu.

A teraz fenomén Bombaj:

Trik je v tom, že prvý rodič, napriek svojim BB génom, nemá B antigény, pretože ich nie je z čoho vyrobiť. Preto aj napriek genetickej tretej skupine má z pohľadu transfúzie krvi prvú skupinu.

Príklad Bombajského fenoménu v práci #2. Ak majú obaja rodičia skupinu 4, potom nemôžu mať dieťa skupiny 1.

A teraz fenomén Bombaj

Ako môžete vidieť, s fenoménom Bombay môžu rodičia so skupinou 4 stále získať dieťa s prvou skupinou.

Cis poloha A a B

U človeka s krvným typom 4. môže dôjsť k chybe (chromozomálnej mutácii) pri prekrížení, kedy sú na jednom chromozóme oba gény A aj B a na druhom chromozóme nič. V súlade s tým sa gaméty takéhoto AB ukážu ako zvláštne: v jednom bude AB a v druhom - nič.

Samozrejme, chromozómy obsahujúce AB a chromozómy, ktoré neobsahujú vôbec nič, budú vyradené prirodzeným výberom, pretože sotva sa budú konjugovať s normálnymi chromozómami divokého typu. Okrem toho u detí s AAV a ABB možno pozorovať génovú nerovnováhu (narušenie životaschopnosti, smrť embrya). Pravdepodobnosť stretnutia s cis-AB mutáciou sa odhaduje na približne 0,001 % (0,012 % cis-AB vzhľadom na všetky AB).

Príklad cis-AB. Ak jeden rodič má 4. skupinu a druhý prvú, potom nemôžu mať deti ani z 1. ani zo 4. skupiny.

A teraz mutácia:

Pravdepodobnosť, že budú deti vytieňované sivou farbou, je samozrejme menšia – 0,001 %, ako bolo dohodnuté, a zvyšných 99,999 % pripadá na skupiny 2 a 3. Napriek tomu by sa tieto zlomky percenta „mali vziať do úvahy pri genetickom poradenstve a forenznom skúmaní“.

V medicíne sú podrobne opísané štyri krvné skupiny. Všetky sa líšia umiestnením aglutinínov na povrchu erytrocytov. Táto vlastnosť je zakódovaná geneticky pomocou proteínov A, B a H. Bombajský syndróm je u ľudí zaznamenaný veľmi zriedkavo. Táto anomália je charakterizovaná prítomnosťou piatej krvnej skupiny. U pacientov s fenoménom neexistujú žiadne proteíny, ktoré sú stanovené v norme. Znak sa tvorí v štádiu vnútromaternicového vývoja, to znamená, že má genetickú povahu. Táto charakteristika hlavnej tekutiny tela je zriedkavá a nepresahuje jeden prípad z desiatich miliónov.

5 krvná skupina alebo história fenoménu Bombaj

Táto funkcia bola objavená a opísaná nie tak dávno, v roku 1952. Prvé prípady absencie antigénov A, B a H u ľudí zaregistrovali v Indii. Práve tu je percento populácie s anomáliou najvyššie a predstavuje 1 prípad zo 7 600. K objavu Bombajského syndrómu, teda vzácnej krvnej skupiny, došlo v dôsledku skúmania vzoriek tekutín pomocou hmotnostnej spektrometrie. Analýzy sa robili kvôli epidémii v krajine takej choroby, ako je malária. Názov defektu bol na počesť indického mesta.

Bombajské krvné teórie

Pravdepodobne sa anomália vytvorila na pozadí častých súvisiacich manželstiev. V Indii sú bežné kvôli spoločenským zvykom. Incest viedol nielen k zvýšeniu prevalencie genetických chorôb, ale aj k vzniku Bombajského syndrómu. Táto vlastnosť sa v súčasnosti vyskytuje len u 0,0001 % svetovej populácie. Vzácna charakteristika hlavnej tekutiny v ľudskom tele môže zostať nerozpoznaná kvôli nedokonalosti moderných diagnostických metód.

Mechanizmus vývoja

Celkovo sú v medicíne podrobne opísané štyri krvné skupiny. Toto delenie je založené na umiestnení aglutinínov na povrchu erytrocytov. Navonok sa tieto vlastnosti nijako neprejavujú. Musia však byť známe, aby mohli vykonať transfúziu krvi z jednej osoby na druhú. Ak sa skupiny nezhodujú, môžu nastať reakcie, ktoré môžu viesť k smrti pacienta.

Tento jav je úplne určený chromozómovou sadou rodičov, to znamená, že má dedičný charakter. Znášanie sa vyskytuje v štádiu vnútromaternicového vývoja. Napríklad, ak má otec prvú krvnú skupinu a matka štvrtú, potom dieťa bude mať druhú alebo tretiu. Táto charakteristika je spôsobená kombináciami antigénov A, B a H. Bombayov syndróm sa vyskytuje na pozadí recesívnej epistázy - nealelickej interakcie. To spôsobuje absenciu krvných bielkovín.

Vlastnosti života a problémy s otcovstvom

Prítomnosť tejto anomálie nijako neovplyvňuje ľudské zdravie. Dieťa alebo dospelý si nemusí byť vedomý prítomnosti jedinečnej vlastnosti tela. Ťažkosti vznikajú iba vtedy, ak pacient potrebuje transfúziu krvi. Takíto ľudia sú univerzálni darcovia. To znamená, že ich tekutina bude vyhovovať každému. Avšak pri definovaní Bombajského syndrómu bude pacient potrebovať rovnakú jedinečnú skupinu. V opačnom prípade bude pacient čeliť nekompatibilite, čo bude znamenať ohrozenie života a zdravia.

Ďalším problémom je potvrdenie otcovstva. Postup u ľudí s touto krvnou skupinou je náročný. Určenie rodinných väzieb je založené na detekcii relevantných proteínov, ktoré sa nezistia, keď má pacient Bombajský syndróm. Preto v pochybných situáciách budú potrebné náročnejšie genetické testy.

V modernej medicíne neboli opísané žiadne patológie spojené so zriedkavou krvnou skupinou. Možno je táto funkcia spôsobená nízkou prevalenciou Bombajského syndrómu. Predpokladá sa, že mnohí pacienti s týmto fenoménom nevedia o jeho prítomnosti. Opisuje sa však prípad odhalenia zriedkavého hemolytického ochorenia u novorodenca, ktorého matka mala piatu krvnú skupinu. Diagnóza bola potvrdená na základe výsledkov skríningu protilátok, štúdia lektínov a stanovenia lokalizácie aglutinínov na povrchu erytrocytov matky a dieťaťa.

Patológia diagnostikovaná u pacienta je sprevádzaná život ohrozujúcimi procesmi. Tieto vlastnosti sú spojené s nekompatibilitou krvi rodiča a plodu. Ochorením zároveň trpia dvaja pacienti naraz. V opísanom prípade bol hematokrit matky iba 11 %, čo jej neumožnilo stať sa darcom pre dieťa.

Veľkým problémom v takýchto prípadoch je nedostatok tohto vzácneho typu fyziologickej tekutiny v krvných bankách. Je to predovšetkým kvôli nízkej prevalencii Bombajského syndrómu. Problémom je aj fakt, že pacienti si túto funkciu nemusia uvedomovať. Zároveň podľa dostupných údajov mnohí ľudia z piatej skupiny ochotne súhlasia s tým, že budú darcami, keďže si uvedomujú dôležitosť vytvorenia krvnej banky. V prípade hemolytickej choroby novorodenca na pozadí diagnózy u matky Bombajského syndrómu, ktorého prípady sú zriedkavé, existuje aj možnosť konzervatívnej liečby bez použitia krvnej transfúzie. Účinnosť takejto terapie závisí od závažnosti patologických zmien v tele matky a dieťaťa.

Význam jedinečnej krvi

Anomália sa považuje za zle pochopenú. Preto je priskoro hovoriť o vplyve funkcie na zdravie obyvateľov planéty a medicíny. Je nesporné, že výskyt Bombajského syndrómu komplikuje už aj tak náročný postup transfúzie krvi. Prítomnosť 5. krvnej skupiny u človeka ohrozuje život a zdravie pri nevyhnutnosti transfúzie. Zároveň sa mnohí vedci prikláňajú k názoru, že takáto evolučná udalosť môže mať v budúcnosti priaznivý účinok, pretože takáto štruktúra biologickej tekutiny sa považuje za dokonalú v porovnaní s inými bežnými možnosťami.

Zo školy vieme, že existujú štyri hlavné krvné skupiny. Prvé tri sú bežné, zatiaľ čo štvrtý je zriedkavý. Klasifikácia skupín prebieha podľa obsahu aglutinogénov v krvi, ktoré tvoria protilátky. Málokto však vie, že existuje aj piata skupina, ktorá sa nazýva „fenomén Bombaj“.

Aby ste pochopili, čo je v stávke, mali by ste si zapamätať obsah antigénov v krvi. Takže druhá skupina obsahuje antigén A, tretia - B, štvrtá obsahuje antigény A a B a v prvej skupine tieto prvky chýbajú, ale obsahuje antigén H - je to látka, ktorá sa podieľa na konštrukcii iných antigény. V piatej skupine nie je ani A, ani B, ani H.

Dedičnosť

Krvná skupina určuje dedičnosť. Ak majú rodičia tretiu a druhú skupinu, potom sa ich deti môžu narodiť s ktoroukoľvek zo štyroch skupín, ak majú rodičia prvú skupinu, tak deti budú mať iba krv prvej skupiny. Sú však chvíle, keď sa rodičom narodia deti s nezvyčajnou, piatou skupinou alebo fenoménom Bombaj. V tejto krvi nie sú žiadne antigény A a B, preto sa často zamieňa s prvou skupinou. Ale v krvi z Bombaja nie je H antigén obsiahnutý v prvej skupine. Ak má dieťa fenomén Bombay, potom nebude možné presne určiť otcovstvo, pretože v krvi jeho rodičov nie je jediný antigén.

História objavov

K objavu nezvyčajnej krvnej skupiny došlo v roku 1952 v Indii, v oblasti Bombaj. Počas malárie sa robili hromadné krvné testy. Počas vyšetrení bolo identifikovaných niekoľko ľudí, ktorých krv nepatrí do žiadnej zo štyroch známych skupín, keďže neobsahovala antigény. Tieto prípady sa stali známymi ako „fenomén Bombaj“. Neskôr sa informácie o takejto krvi začali objavovať po celom svete a vo svete na každých 250 000 ľudí pripadá jedna piata skupina. V Indii je toto číslo vyššie – jeden na 7 600 ľudí.

Podľa vedcov je vznik novej skupiny v Indii spôsobený tým, že v tejto krajine sú povolené úzko príbuzné manželstvá. Podľa zákonov Indie vám pokračovanie rodiny v rámci kasty umožňuje zachrániť si postavenie v spoločnosti a rodinné bohatstvo.

Čo bude ďalej

Po objavení bombajského fenoménu vedci z Vermontskej univerzity uviedli, že existujú aj iné vzácne krvné skupiny. Najnovšie objavy dostali mená Langereis a Junior. Tieto druhy obsahujú predtým úplne neznáme proteíny, ktoré sú zodpovedné za krvnú skupinu.

Jedinečnosť 5. skupiny

Najbežnejšia a najstaršia je prvá skupina. Vznikol v dobe neandertálcov – má viac ako 40 tisíc rokov. Takmer polovica svetovej populácie má prvú krvnú skupinu.

Druhá skupina sa objavila asi pred 15 tisíc rokmi. Tiež sa nepovažuje za vzácne, no podľa rôznych zdrojov je jeho nositeľmi asi 35 % ľudí. Najčastejšie sa druhá skupina nachádza v Japonsku v západnej Európe.

Tretia skupina je menej častá. Jeho nositeľmi je asi 15 % populácie. Väčšina ľudí s touto skupinou sa nachádza vo východnej Európe.

Štvrtá skupina bola donedávna považovaná za najnovšiu. Od jeho objavenia uplynulo asi päťtisíc rokov. Vyskytuje sa u 5 % svetovej populácie.

Fenomén Bombaj (krvná skupina V) je považovaný za najnovší, bol objavený pred desiatkami rokov. Na celej planéte je len 0,001 % ľudí s takouto skupinou.

Vznik fenoménu

Klasifikácia krvných skupín je založená na obsahu antigénov. Tieto informácie sa používajú pri transfúzii krvi. Predpokladá sa, že antigén H obsiahnutý v prvej skupine je „progenitorom“ všetkých existujúcich skupín, pretože je to druh stavebného materiálu, z ktorého sa objavili antigény A a B.

Stanovenie chemického zloženia krvi sa vyskytuje aj in utero a závisí od krvných skupín rodičov. A tu môžu genetici jednoduchými výpočtami povedať, s akými možnými skupinami sa môže dieťa narodiť. Niekedy sa však vyskytnú odchýlky od bežnej normy a potom sa narodia deti, ktoré vykazujú recesívnu epistázu (fenomén Bombay). V ich krvi sa nenachádzajú antigény A, B, H. V tom spočíva jedinečnosť piatej krvnej skupiny.

Ľudia s piatou skupinou

Títo ľudia žijú ako milióny iných, s inými skupinami. Aj keď majú určité ťažkosti:

1. Je ťažké nájsť darcu. Ak je potrebné vykonať transfúziu krvi, môže sa použiť iba piata skupina. Bombajská krv sa však môže použiť pre všetky skupiny bez výnimky a z toho nevyplývajú žiadne následky.
2. Otcovstvo nemožno určiť. Ak potrebujete urobiť test DNA na otcovstvo, potom to neprinesie žiadne výsledky, pretože dieťa nebude mať antigény, ktoré majú jeho rodičia.

V USA existuje rodina, v ktorej sa narodili dve deti s fenoménom Bombay a dokonca s typom A-H. Takáto krv bola zistená raz v Českej republike v roku 1961. Na svete nie sú darcovia pre deti a transfúzia iných skupín je pre nich osudná. Pre túto vlastnosť sa najstaršie dieťa stalo darcom pre seba a jeho sestra čaká na to isté.

Biochémia

Všeobecne sa uznáva, že za krvné skupiny sú zodpovedné tri typy génov: A, B a 0. Každý človek má dva gény – jeden dostáva od matky a druhý od otca. Na základe toho existuje šesť variácií génov, ktoré určujú krvnú skupinu:

1. Prvú skupinu charakterizuje prítomnosť 00 génov.
2. Pre druhú skupinu - AA a A0.
3. Tretí obsahuje antigény 0B a BB.
4. Vo štvrtom - AB.

Sacharidy sa nachádzajú na povrchu červených krviniek, sú to aj antigény 0 alebo antigény H. Vplyvom niektorých enzýmov dochádza ku kódovaniu antigénu H do A. To isté sa deje pri kódovaní antigénu H do B. Gén 0 neprodukuje žiadne kódovanie enzýmu. Ak na povrchu erytrocytov nie je žiadna syntéza aglutinogénov, t.j. na povrchu nie je žiadny počiatočný antigén H, potom sa táto krv považuje za Bombaj. Jeho zvláštnosťou je, že pri absencii H antigénu, čiže „zdrojového kódu“, sa nemá čo zmeniť na iné antigény. V iných prípadoch sa na povrchu erytrocytov nachádzajú rôzne antigény: prvá skupina je charakterizovaná absenciou antigénov, ale prítomnosťou H, pre druhú - A, pre tretiu - B, pre štvrtú - AB. Ľudia s piatou skupinou nemajú žiadne gény na povrchu erytrocytov a nemajú ani H, ktorý je zodpovedný za kódovanie, aj keď existujú enzýmy, ktoré kódujú, nie je možné premeniť H na iný gén, pretože nie je tam zdroj H.

Pôvodný antigén H je kódovaný génom nazývaným H. Vyzerá takto: H je gén, ktorý kóduje H antigén, h je recesívny gén, v ktorom sa H antigén netvorí. Výsledkom je, že pri vykonávaní genetickej analýzy možnej dedičnosti krvných skupín u rodičov sa môžu narodiť deti s inou skupinou. Napríklad rodičia so štvrtou skupinou nemôžu mať deti s prvou skupinou, ale ak má jeden z rodičov fenomén Bombaj, potom môžu mať deti s ktoroukoľvek skupinou, dokonca aj s prvou.

Záver

V priebehu mnohých miliónov rokov prebieha evolúcia, a to nielen našej planéty. Všetky živé bytosti sa menia. Krv nezanechala ani evolúcia. Táto tekutina nám umožňuje nielen žiť, ale aj chráni pred negatívnymi vplyvmi prostredia, vírusmi a infekciami, neutralizuje ich a bráni im prenikať do životne dôležitých systémov a orgánov. Podobné objavy, ktoré pred desiatkami rokov urobili vedci v podobe bombajského fenoménu, ale aj iných typov krvných skupín, zostávajú záhadou. A nie je známe, koľko tajomstiev, ktoré vedci doteraz neodhalili, uchovávajú v krvi ľudia na celom svete. Možno sa po čase dozvie o ďalšom fenomenálnom objave novej skupiny, ktorá bude veľmi nová, jedinečná a ľudia s ňou budú mať neuveriteľné schopnosti.

Ľudské telo je známe svojou jedinečnosťou. V dôsledku rôznych mutácií, ktoré sa denne vyskytujú v našom tele, sa stávame individuálnymi, pretože niektoré znaky, ktoré získame, sa výrazne líšia od rovnakých vonkajších a vnútorných faktorov iných ľudí. To platí aj pre krvné skupiny.

Všeobecne sa uznáva, že sa delí na 4 typy. Je to však mimoriadne zriedkavé, no stáva sa, že človek, ktorý by ho mal mať (vzhľadom na genetické vlastnosti rodičov), ho má úplne iný, špecifický. Tento paradox je známy ako Bombajský fenomén.

Čo to je?

Tento termín sa chápe ako dedičná mutácia. Je to extrémne zriedkavé - až 1 prípad na desať miliónov ľudí. Fenomén Bombaj má svoj názov podľa indického mesta Bombaj.

V Indii je jedna osada, u ktorej je pomerne bežná „chimérická“ krvná skupina. To znamená, že pri stanovení antigénov erytrocytov štandardnými metódami výsledok ukazuje napríklad druhú skupinu, aj keď v skutočnosti v dôsledku mutácie u ľudí prvú.

Je to spôsobené tvorbou recesívneho páru génov H. Normálne, ak je osoba pre tento gén heterozygotná, potom sa znak neobjaví, recesívna alela nemôže vykonávať svoju funkciu. V dôsledku nesprávnej kombinácie rodičovských chromozómov vzniká recesívny pár génov a dochádza k Bombajskému fenoménu.

Ako sa vyvíja?

História fenoménu

Podobný jav bol popísaný v mnohých lekárskych publikáciách, no takmer do polovice 20. storočia nikto netušil, prečo sa to deje.

Tento paradox bol objavený v Indii v roku 1952. Lekár, ktorý vykonal štúdiu, si všimol, že rodičia mali rovnaké krvné skupiny (otec mal prvú a matka druhú) a narodené dieťa malo tretiu.

Keď sa lekár začal zaujímať o tento jav, dokázal určiť, že telo otca sa nejako podarilo zmeniť, čo umožnilo predpokladať, že mal prvú skupinu. K samotnej modifikácii došlo kvôli nedostatku enzýmu, ktorý umožňuje syntézu požadovaného proteínu, ktorý by pomohol určiť potrebný antigén. Ak by však žiadny enzým neexistoval, potom by sa skupina nedala správne určiť.

Tento jav medzi zástupcami je pomerne zriedkavý. O niečo častejšie nájdete nosičov „bombajskej krvi“ v Indii.

Bombajské krvné teórie

Jednou z hlavných teórií pre vznik unikátnej krvnej skupiny je chromozomálna mutácia. Napríklad u človeka s možnou rekombináciou alel na chromozómoch. To znamená, že počas tvorby gamét sa gény zodpovedné za gaméty môžu pohybovať nasledovne: gény A a B budú v tej istej gaméte (nasledujúci jedinec môže prijať akúkoľvek skupinu okrem prvej) a druhá gaméta nebude niesť gény. zodpovedný za krvnú skupinu. V tomto prípade je možná dedičnosť gaméty bez antigénov.

Jedinou prekážkou jej šírenia je, že mnohé z týchto gamét odumierajú bez toho, aby vstúpili do embryogenézy. Je však možné, že niektorí prežijú, čo následne prispieva k tvorbe bombajskej krvi.

Je tiež možné narušiť distribúciu génov v štádiu zygoty alebo embrya (v dôsledku podvýživy matky alebo nadmernej konzumácie alkoholu).

Mechanizmus vývoja tohto stavu

Ako sa hovorí, všetko závisí od génov.

Genotyp človeka (úplnosť všetkých jeho génov) priamo závisí od rodiča, presnejšie od toho, aké znaky prešli z rodičov na deti.

Ak si hlbšie preštudujete zloženie antigénov, všimnete si, že krvná skupina sa dedí po oboch rodičoch. Napríklad, ak jeden z nich má prvú a druhý má druhú, potom dieťa bude mať iba jednu z týchto skupín. Ak sa rozvinie fenomén Bombaj, veci sa dejú trochu inak:

• Druhá krvná skupina je riadená génom a, ktorý je zodpovedný za syntézu špeciálneho antigénu - A. Prvá, čiže nula, nemá žiadne špecifické gény.
• Syntéza antigénu A je spôsobená pôsobením oblasti chromozómu H zodpovedného za diferenciáciu.
• Ak dôjde k zlyhaniu v systéme tohto segmentu DNA, antigény sa nedajú správne rozlíšiť, vďaka čomu môže dieťa získať antigén A od rodiča a nedá sa určiť druhá alela v genotypovom páre (podmienečne sa nazýva tzv. nn). Tento recesívny pár potláča pôsobenie miesta A, v dôsledku čoho má dieťa prvú skupinu.

Aby sme to zhrnuli, ukázalo sa, že hlavným procesom, ktorý spôsobuje fenomén Bombay, je recesívna epistáza.

Nealelická interakcia

Ako už bolo spomenuté, vývoj fenoménu Bombay je založený na nealelickej interakcii génov – epistáze. Tento typ dedičnosti sa líši v tom, že jeden gén potláča pôsobenie iného, ​​aj keď je potlačená alela dominantná.

Genetický základ pre rozvoj bombajského fenoménu je epistáza. Zvláštnosťou tohto typu dedičnosti je, že recesívny epistatický gén je silnejší ako hypostatický, ktorý však určuje krvnú skupinu. Preto inhibičný gén spôsobujúci supresiu nie je schopný produkovať akúkoľvek vlastnosť. Z tohto dôvodu sa dieťa narodí s „žiadnou“ krvnou skupinou.

Takáto interakcia je geneticky podmienená, preto je možné identifikovať prítomnosť recesívnej alely u jedného z rodičov. Ovplyvniť vývoj takejto krvnej skupiny nie je možné a ešte viac ju zmeniť. Preto pre tých, ktorí majú fenomén Bombay, schéma každodenného života diktuje určité pravidlá, podľa ktorých budú môcť títo ľudia normálne žiť a nebudú sa báť o svoje zdravie.

Vlastnosti života ľudí s touto mutáciou

Vo všeobecnosti sa ľudia, ktorí nosia bombajskú krv, nelíšia od bežných ľudí. Problémy však nastávajú, keď je potrebná transfúzia (veľký chirurgický zákrok, nehoda alebo ochorenie krvného systému). Vzhľadom na zvláštnosť antigénneho zloženia týchto ľudí nemôžu byť transfúziou inej krvi ako Bombaja. Obzvlášť často sa takéto chyby vyskytujú v extrémnych situáciách, keď nie je čas na dôkladné preštudovanie analýzy erytrocytov pacienta.

Test ukáže napríklad druhú skupinu. Keď sa pacientovi podá transfúzia krvi tejto skupiny, môže sa vyvinúť intravaskulárna hemolýza, ktorá povedie k smrti. Práve pre túto nekompatibilitu antigénov potrebuje pacient iba bombajskú krv, vždy s rovnakým Rh ako on.

Takíto ľudia sú od 18 rokov nútení šetriť vlastnú krv, aby neskôr mali čo transfúzovať, ak to bude potrebné. V tele týchto ľudí nie sú žiadne iné znaky. Dá sa teda povedať, že fenomén Bombaj je „spôsob života“ a nie choroba. Dá sa s tým žiť, len si treba pamätať na svoju „jedinečnosť“.

Otcovské problémy

Bombajský fenomén je „manželská búrka“. Hlavným problémom je, že pri určovaní otcovstva bez vykonania špeciálnych štúdií nie je možné dokázať existenciu tohto javu.

Ak sa zrazu niekto rozhodol objasniť vzťah, nezabudnite ho informovať, že prítomnosť takejto mutácie je možná. Test na genetickú zhodu by sa v takom prípade mal vykonať rozsiahlejšie so štúdiom antigénneho zloženia krvi a červených krviniek. V opačnom prípade sa matka dieťaťa vystavuje riziku, že zostane sama, bez manžela.

Tento jav sa dá dokázať len pomocou genetických testov a určením typu dedičnosti krvnej skupiny. Štúdia je pomerne drahá a v súčasnosti nie je široko používaná. Preto pri narodení dieťaťa s inou krvnou skupinou treba okamžite podozrievať fenomén Bombay. Úloha to nie je jednoduchá, keďže o nej vie len niekoľko desiatok ľudí.

Bombajská krv a jej súčasný výskyt

Ako už bolo povedané, ľudia s krvou z Bombaja sú vzácni. U predstaviteľov kaukazskej rasy sa tento typ krvi prakticky nevyskytuje; u Indov je táto krv bežnejšia (v priemere u Európanov je výskyt tejto krvi jeden prípad na 10 miliónov ľudí). Existuje teória, že tento jav sa vyvíja v dôsledku národných a náboženských charakteristík hinduistov.

Každý vie, že je to posvätné zviera a jeho mäso by sa nemalo jesť. Možno vďaka tomu, že hovädzie mäso obsahuje niektoré antigény, ktoré môžu spôsobiť zmenu, sa bombajská krv objavuje častejšie. Mnoho Európanov jedáva hovädzie mäso, ktoré slúži ako predpoklad pre vznik teórie antigénneho potlačenia recesívneho epistatického génu.

Je možné, že vplývajú aj klimatické podmienky, no táto teória sa v súčasnosti neskúma, takže neexistujú žiadne dôkazy, ktoré by ju podložili.

Význam bombajskej krvi

Bohužiaľ, o krvi z Bombaja v súčasnosti počulo len málo ľudí. Tento jav poznajú iba hematológovia a vedci pracujúci v oblasti genetického inžinierstva. Len oni vedia o fenoméne Bombaj, čo to je, ako sa prejavuje a čo treba urobiť, keď sa zistí. Presná príčina tohto javu však zatiaľ nebola identifikovaná.

Z evolučného hľadiska je Bombajská krv nepriaznivým faktorom. Mnoho ľudí niekedy potrebuje transfúziu alebo náhradu, aby prežili. V prítomnosti bombajskej krvi problém spočíva v nemožnosti nahradiť ju iným typom krvi. Z tohto dôvodu sa u takýchto ľudí často vyvinie úmrtie.

Pri pohľade na problém z druhej strany je možné, že bombajská krv je dokonalejšia ako krv so štandardným antigénnym zložením. Jeho vlastnosti neboli úplne študované, takže nemožno povedať, čo je fenomén Bombaj - prekliatie alebo dar.