Príčiny a prevencia dedičných chorôb. Diagnostika, liečba a prevencia dedičných chorôb Vrodené choroby a prevencia liečby

Moderná medicína teraz dosiahla najvyššiu úroveň. Isté úspechy boli zaznamenané aj v boji proti dedičným chorobám. Napriek tomu, že liečba týchto ochorení je dôležitá, prioritou je prevencia. Tento proces sa uskutočňuje v dvoch smeroch: predchádzanie vzniku nových chorôb a predchádzanie narodeniu detí v rodinách, kde sú dedičné problémy. Mnoho ľudí ich stotožňuje s vrodenými chorobami. Je však medzi nimi zásadný rozdiel. Vrodené ochorenia sú spôsobené viacerými faktormi. Okrem dedičných problémov môžu ako aktivátory choroby slúžiť aj vonkajšie okolnosti, napríklad vystavenie sa liekom, žiareniu atď. V každom prípade je potrebné bezpodmienečne vykonávať prevenciu dedičných chorôb, aby sa predišlo vážnym následkom budúcnosti.

Význam genetiky

Stojí za zmienku, že pred zapojením sa do prevencie je potrebné zistiť, či existujú problémy v konkrétnej rodine. V tejto veci nadobúdajú veľký význam genetické faktory. Napríklad niekoľkým členom komunitnej bunky bola diagnostikovaná dedičná choroba. Potom musia ostatní členovia rodiny absolvovať špeciálne vyšetrenie. Pomôže identifikovať ľudí, ktorí sú náchylní na túto chorobu. Včasná prevencia a liečba dedičných chorôb vám v budúcnosti ušetrí veľa problémov.

V súčasnosti vedci pracujú na štúdiu génov náchylnosti na chronické ochorenia. Ak všetko pôjde dobre, potom bude možné vytvoriť určité skupiny pacientov a začať vykonávať preventívne opatrenia.

Genetický pas

Ako už bolo uvedené, moderná medicína sa vyvíja každý deň. Platí to aj pre prevenciu dedičných chorôb. Odborníci teraz vážne uvažujú o zavedení genetického pasu. Predstavuje informácie odrážajúce stav skupiny génov a markerových lokusov u konkrétneho jedinca. Stojí za zmienku, že tento projekt už bol vopred schválený a krajiny ako USA a Fínsko prideľujú investície na rozvoj myšlienky.

Zavedenie genetického pasu sa zdá byť vážnym krokom vo vývoji diagnostiky a prevencie dedičných chorôb. Koniec koncov, s jeho pomocou bude možné ľahko identifikovať predispozíciu k patológii a začať s ňou bojovať.

Detekcia náchylnosti k chorobám

Na začiatok stojí za to povedať, že každá rodina by mala sledovať svoje zdravie a vedieť o svojich dedičných ochoreniach. Ak správne zostavíte a analyzujete svoj rodokmeň, môžete odhaliť predispozíciu rodiny k určitej patológii. Potom pomocou rôznych metód špecialisti identifikujú prítomnosť tendencie jednotlivých členov sociálnej jednotky k chorobe.

V súčasnosti sú objavené gény pre predispozície na alergie, infarkt myokardu, diabetes mellitus, astmu, onkológiu, gynekologické ochorenia atď. Stojí za zmienku, že dedičné a vrodené choroby a ich prevencia sú pomerne zložitou záležitosťou. Preto musíte najskôr vykonať čo najúplnejší výskum, aby ste mali predstavu o probléme. Lekárske vyšetrenia by sa mali vykonávať len so súhlasom jednotlivca a odborník je povinný zachovávať mlčanlivosť o informáciách.

Po obdržaní výsledkov ich môže odborník aj so súhlasom poslať vášmu lekárovi. A potom lekár začne pracovať na prevencii dedičných chorôb.

Typy dedičných patológií

Ako každý iný neduh, aj tento má svoju klasifikáciu. Dedičné problémy sú rozdelené do troch hlavných typov:

Genetické choroby. Toto ochorenie vzniká v dôsledku poškodenia DNA na úrovni génov.
Chromozomálne ochorenia. Táto patológia sa objavuje v dôsledku nesprávneho počtu chromozómov. Najčastejším dedičným ochorením tohto typu je Downov syndróm.
Choroby s dedičnou predispozíciou. Patria sem diabetes mellitus, hypertenzia, schizofrénia atď.

Pokiaľ ide o metódy prevencie dedičných chorôb, existuje niekoľko najúčinnejších, o ktorých sa bude diskutovať nižšie.

Detekcia choroby pred narodením dieťaťa

V súčasnosti sú takéto štúdie veľmi účinné. Je to spôsobené zavedením najnovších metód prenatálnej diagnostiky. Vďaka týmto metódam bolo možné odporučiť nerodiť deti v rodinách a dokonca prerušiť tehotenstvo. Bez extrémnych opatrení je nemožné, pretože ak sa zistí dedičná patológia, je potrebné konať. V opačnom prípade môžu nastať neriešiteľné situácie, ktoré povedú k vážnym následkom.

Pomocou prenatálnej diagnostiky je možné predpovedať výsledok tehotenstva s určitou patológiou. Pri vykonávaní rôznych štúdií je vysoko pravdepodobné, že odhalí problémy vo vývoji plodu, ako aj asi päťdesiat dedičných ochorení.

Dôvodom spustenia diagnostiky môže byť:

identifikácia konkrétneho ochorenia v rodine;
určité choroby oboch rodičov alebo len matky;
vek ženy (nad 35 rokov).

Prenatálne diagnostické metódy

Opatrenia na prevenciu dedičných chorôb zahŕňajú aj metódy prenatálneho zisťovania chorôb. Medzi nimi sú:

Amniocentéza. Jeho podstata spočíva v extrakcii plodovej vody. Tento proces sa vykonáva v 20. týždni tehotenstva pomocou punkcie brušnej steny.
Chorionická biopsia. Táto metóda spočíva v získaní choriového tkaniva. Mal by sa použiť skôr, konkrétne v 8-9 týždni tehotenstva. Výsledok sa dosiahne punkciou brušnej steny alebo prístupom do krčka maternice.
Placentocentéza. V tomto prípade musíte získať placentárne klky. Táto metóda sa používa kedykoľvek počas tehotenstva. Rovnako ako v predchádzajúcich prípadoch, klky možno získať punkciou brušnej steny.
Kordocentéza. Odborníci vyzdvihujú túto metódu ako najúčinnejšiu. Jeho podstatou je získanie krvi prepichnutím pupočnej šnúry. Metóda sa používa v 24-25 týždni tehotenstva.

Štúdia tehotenstva

Diagnostika, prevencia a liečba dedičných chorôb u nenarodených detí s chybami sa uskutočňuje prostredníctvom skríningu tehotných žien. Tento proces sa uskutočňuje v dvoch fázach: detekcia hladín bielkovín v krvi a ultrazvuk plodu.

Prvý výkon vykonávajú pôrodníci alebo gynekológovia, ktorí sú primerane kvalifikovaní a majú potrebné vybavenie. Hladiny bielkovín sa kontrolujú dvakrát: v 16. a 23. týždni tehotenstva.

Druhá etapa je relevantná iba vtedy, ak existujú nejaké podozrenia na problémy u nenarodeného dieťaťa. Ultrazvukové vyšetrenia sa najlepšie vykonávajú v špeciálnych inštitúciách. Potom nasleduje genetická konzultácia, na základe ktorej sa vyberie metóda prenatálnej diagnostiky. Po dokončení všetkých potrebných testov o budúcom osude tehotenstva rozhodnú špecialisti.

Vyšetrenie novonarodených detí

Aká je prevencia dedičných chorôb? Túto otázku si kladie veľa ľudí, pretože si myslia, že sa tomu nedá zabrániť, no mýlia sa. Pri včasnej diagnóze a liečbe dedičné choroby nespôsobia komplikácie, ktoré môžu viesť k smrti.

Skríning je pomerne populárna a účinná metóda zisťovania chorôb. Bolo vyvinutých veľké množstvo takýchto programov. Pomáhajú skúmať predklinický obraz určitých chorôb. Uskutočňujú sa, ak je ochorenie závažné. Potom v prípade včasnej a včasnej diagnózy môže byť choroba vyliečená.

V Rusku teraz existuje takáto prax. Niektoré kliniky zaviedli programy na diagnostiku a liečbu hypotyreózy a fenylketonúrie. Ako test sa deťom odoberá krv v 5. až 6. dni života. Tí, ktorí zistili porušenia, patria do určitej rizikovej skupiny. Takýmto deťom je predpísaná liečba, čo výrazne znižuje možnosť komplikácií.

Genetické poradenstvo

Genetické poradenstvo je špecializovaná lekárska starostlivosť zameraná na prevenciu pôrodu chorých detí. Dedičné ľudské choroby a ich prevencia zaujímajú medzi inými ochoreniami osobitné miesto. Hovoríme predsa o deťoch, ktoré sa ešte ani nenarodili.

Poradenstvo môže vykonávať len vysokokvalifikovaný odborník v oblasti genetiky. Táto metóda je ideálna na prevenciu narodenia detí s ťažko liečiteľnými dedičnými chorobami. Účelom poradenstva je zistiť riziko, že sa dieťa narodí s dedičnou chorobou. Lekár tiež potrebuje vysvetliť rodičom význam tohto postupu a poskytnúť pomoc pri rozhodovaní.

Dôvody konzultácie

Prevencia dedičných chorôb je vyvinutá na vysokej úrovni vďaka novým metódam a metódam. Genetické poradenstvo sa vykonáva v nasledujúcich prípadoch:

dieťa sa narodí s vrodenou vývojovou patológiou;
podozrenie alebo identifikácia dedičnej choroby v rodine;
manželstvá medzi príbuznými;
ak sa vyskytli prípady potratu alebo mŕtveho narodenia;
vek tehotnej ženy (nad 35 rokov);
tehotenstvo je ťažké a s komplikáciami.

Lekár berie na seba obrovskú zodpovednosť, keď radí, čo závisí od toho, aby sa predišlo narodeniu defektného dieťaťa odsúdeného na fyzické a psychické utrpenie. Preto je potrebné spoliehať sa nie na dojmy, ale na presné výpočty pravdepodobnosti chorého dieťaťa.

Záver

Často sa vyskytujú prípady, keď sa rodičia sami boja porodiť choré dieťa a odmietajú to urobiť. Tieto obavy nie sú vždy opodstatnené a ak ich lekár nepresvedčí, potom nemusí existovať úplne zdravá rodina.

Prevencia dedičných chorôb začína v ordinácii lekára. Po vykonaní potrebného výskumu musí špecialista vysvetliť rodičom všetky nuansy predtým, ako urobia konečné rozhodnutie. V každom prípade majú posledné slovo. Lekár zase musí urobiť všetko pre to, aby sa dieťa narodilo zdravé a založilo si zdravú rodinu.

Liečba dedičných metabolických abnormalít. Zvýšený záujem lekárskej genetiky o dedičné ochorenia sa vysvetľuje tým, že znalosť biochemických mechanizmov vzniku ochorenia umožňuje v mnohých prípadoch zmierniť utrpenie pacienta. Pacientovi sa podávajú enzýmy, ktoré sa v tele nedajú syntetizovať, alebo sú zo stravy vylúčené z potravín, ktoré nemožno použiť pre nedostatok enzýmov na to potrebných v tele. Diabetes mellitus je charakterizovaný zvýšením koncentrácie cukru v krvi v dôsledku nedostatku inzulínu, hormónu pankreasu. Toto ochorenie je spôsobené recesívnou mutáciou. Lieči sa zavedením inzulínu do tela.

Treba však pamätať na to, že sa vylieči len choroba, teda fenotypový prejav škodlivého génu a vyliečený človek je naďalej jeho nositeľom a môže tento gén odovzdať svojim potomkom. V súčasnosti je známych viac ako sto chorôb, pri ktorých boli dostatočne podrobne študované mechanizmy biochemických porúch. V niektorých prípadoch moderné metódy mikroanalýzy umožňujú odhaliť takéto biochemické poruchy aj v jednotlivých bunkách, a to zase umožňuje diagnostikovať prítomnosť takýchto ochorení u nenarodeného dieťaťa na základe jeho jednotlivých buniek plávajúcich v plodovej vode. tehotnej ženy.

Rh faktor. Jednou z dobre preštudovaných ľudských vlastností je systém krvných skupín. Zvážte napríklad krvný systém Rh. Gén, ktorý je za to zodpovedný, môže byť dominantný (označený Rh +), keď je v krvi prítomný proteín nazývaný Rh faktor, a recesívny (označený Rh -), keď proteín nie je syntetizovaný. Ak sa Rh negatívna žena vydá za Rh pozitívneho muža, jej dieťa môže byť tiež Rh pozitívne. Súčasne sa v tele dieťaťa syntetizuje Rh faktor. Keďže obehové systémy plodu a matky komunikujú, tento proteín sa dostane do tela matky. Pre imunitný systém matky je táto bielkovina cudzia, takže si proti nej začne vytvárať protilátky (pamätajte na § 4). Tieto protilátky zničia fetálne krvinky. Ich produkty rozkladu sú toxické a spôsobujú otravu tela matky aj plodu. To môže spôsobiť smrť plodu alebo narodenie dieťaťa s ťažkou mentálnou retardáciou.

Objasnenie povahy dedičnosti tohto krvného systému a jeho biochemickej povahy umožnili vyvinúť lekárske metódy, ktoré zachránili ľudstvo pred obrovským počtom každoročných úmrtí detí.

Nežiaduce príbuzenské manželstvá. V modernej spoločnosti sú príbuzenské manželstvá (manželstvá medzi bratrancami a sesternicami) pomerne zriedkavé. Sú však oblasti, kde z geografických, sociálnych, ekonomických alebo iných dôvodov žili malé populácie v izolácii po mnoho generácií. V takýchto izolovaných populáciách (tzv. izolátoch) je frekvencia príbuzenských manželstiev zo zrejmých dôvodov oveľa vyššia ako v bežných „otvorených“ populáciách. Štatistiky ukazujú, že u rodičov, ktorí sú v príbuzenskom vzťahu, je pravdepodobnosť, že budú mať deti postihnuté niektorými dedičnými chorobami, alebo výskyt ranej detskej úmrtnosti je desiatky a niekedy aj stokrát vyšší ako v nepríbuzných manželstvách. Príbuzenské manželstvá sú obzvlášť nežiaduce, ak existuje možnosť, že manželia sú heterozygoti pre rovnaký recesívny škodlivý gén.

Lekárske genetické poradenstvo. Znalosť ľudskej genetiky nám umožňuje predpovedať pravdepodobnosť, že deti budú trpieť dedičnými chorobami v prípadoch, keď jeden alebo obaja manželia sú chorí alebo obaja rodičia sú zdraví, ale dedičná choroba sa vyskytla u predkov manželov. V niektorých prípadoch je možné predpovedať pravdepodobnosť narodenia druhého zdravého dieťaťa, ak prvé bolo postihnuté dedičnou chorobou.

S narastajúcou biologickou a najmä genetickou vzdelanosťou bežnej populácie sa rodičia alebo mladé páry, ktoré ešte nemajú deti, čoraz častejšie obracajú na genetikov s otázkami o veľkosti rizika postihnutia dieťaťa dedičnou anomáliou. Lekárske genetické konzultácie sú teraz otvorené v mnohých regionálnych a regionálnych centrách Ruska.

V nadchádzajúcich rokoch sa takéto konzultácie pevne udomácnia v každodennom živote ľudí, tak ako už dávno boli konzultácie pre deti a ženy. Široké využívanie lekárskych genetických konzultácií zohráva dôležitú úlohu pri znižovaní výskytu dedičných chorôb a zachraňuje mnohé rodiny pred nešťastím, že budú mať nezdravé deti. V Spojených štátoch sa teda vďaka preventívnemu programu financovanému vládou výrazne znížila frekvencia pôrodov detí s Downovým syndrómom.

Starosť o čistotu ľudského prostredia, nekompromisný boj proti znečisťovaniu vody, ovzdušia a potravinových produktov látkami, ktoré majú mutagénne a karcinogénne účinky (t. j. spôsobujúce mutácie či malígnu degeneráciu buniek), starostlivé testovanie „genetickej neškodnosti“ všetkých kozmetických prípravkov a liekov a chemikálií pre domácnosť – to všetko je dôležitou podmienkou znižovania výskytu dedičných ochorení u ľudí.

Prečo si myslíte, že rodičia, ktorí sú blízko príbuzní, majú častejšie deti postihnuté dedičnými chorobami?
Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?
Menia sa gény pri liečbe dedičných chorôb?
Prečo sú príbuzenské manželstvá nežiaduce?
Na čom je založené lekárske genetické poradenstvo a aké ciele sleduje?

Najbežnejším a najúčinnejším prístupom k prevencii dedičných chorôb je lekárska genetická konzultácia. Lekárske genetické poradenstvo je z hľadiska organizácie zdravotníctva jedným z typov špecializovanej lekárskej starostlivosti. Podstata konzultácie je nasledovná: 1) stanovenie prognózy narodenia dieťaťa s dedičnou chorobou; 2) vysvetlenie pravdepodobnosti tejto udalosti tým, ktorí konzultujú; 3) pomoc rodine pri rozhodovaní.

Pri vysokej pravdepodobnosti chorého dieťaťa môžu byť z preventívneho hľadiska správne dve odporúčania: buď abstinencia od pôrodu, alebo prenatálna diagnostika, ak je to možné pre danú nozologickú formu.

Prvú kanceláriu lekárskeho genetického poradenstva zorganizoval v roku 1941 J. Neal na University of Michigan (USA). Navyše, koncom 50. rokov najväčší sovietsky genetik a neuropatológ S. K. Davidenkov zorganizoval medicínsko-genetickú konzultáciu v Inštitúte neuropsychiatrickej prevencie v Moskve. V súčasnosti je na celom svete asi tisíc genetických konzultácií.

Hlavným dôvodom, prečo sa ľudia obracajú na genetika, je túžba poznať zdravotnú prognózu budúceho potomka týkajúcu sa dedičnej patológie. Spravidla sa konzultuje s rodinami, kde je dieťa s dedičnou alebo vrodenou chorobou (retrospektívna konzultácia) alebo sa očakáva jeho vzhľad (perspektívna konzultácia) z dôvodu prítomnosti dedičných chorôb u príbuzných, príbuzenského manželstva, veku rodičov ( nad 35-40 rokov), radiácia a iné dôvody.

Efektívnosť konzultácie závisí najmä od troch faktorov: presnosti diagnózy, presnosti výpočtu genetického rizika a úrovne pochopenia genetickej správy zo strany konzultantov. V podstate existujú tri stupne poradenstva.

Prvá etapa poradenstva vždy začína objasnením diagnózy dedičného ochorenia. Presná diagnóza je nevyhnutným predpokladom každej konzultácie. Závisí od dôkladnosti klinického a genealogického výskumu, od poznania najnovších údajov o dedičnej patológii, od špeciálnych štúdií (cytogénnych, biochemických, elektrofyziologických, génových väzieb atď.).

Genealogický výskum je jednou z hlavných metód v praxi medicínskeho genetického poradenstva. Všetky štúdie musia byť podložené dokumentáciou. Informácie sa získavajú od najmenej troch generácií príbuzných vo vzostupnej a laterálnej línii a musia sa získať údaje o všetkých členoch rodiny vrátane tých, ktorí zomreli predčasne.

Počas genealogického výskumu môže byť potrebné poslať subjekt alebo jeho príbuzných na ďalšie klinické vyšetrenie, aby sa objasnila diagnóza.

Potreba neustáleho oboznamovania sa s novou literatúrou o dedičnej patológii a genetike je diktovaná diagnostickými potrebami (každý rok sa objaví niekoľko stoviek nových genetických variácií vrátane anomálií) a preventívnymi s cieľom vybrať najmodernejšie metódy prenatálnej diagnostiky alebo liečby.

Cytogenetické vyšetrenie sa používa minimálne v polovici konzultovaných prípadov. Je to z dôvodu posúdenia prognózy potomka so stanovenou diagnózou chromozomálneho ochorenia a spresnenia diagnózy pri nejasných prípadoch vrodených vývojových chýb.

Biochemické, imunologické a iné klinické metódy nie sú špecifické pre genetickú konzultáciu, ale používajú sa tak široko ako pri diagnostike nededičných ochorení.

Druhou etapou poradenstva je stanovenie prognózy potomstva. Genetické riziko sa určuje dvoma spôsobmi: 1) prostredníctvom teoretických výpočtov založených na genetických vzorcoch pomocou metód genetickej analýzy a štatistiky variácií; 2) pomocou empirických údajov pre multifaktoriálne a chromozomálne ochorenia, ako aj pre ochorenia s nejasným mechanizmom genetickej determinácie. V niektorých prípadoch sa oba princípy kombinujú, to znamená, že sa empirické údaje upravujú teoreticky. Podstatou genetickej prognózy je posúdenie pravdepodobnosti výskytu dedičnej patológie u budúcich alebo už narodených detí. Konzultácia o prognóze potomstva, ako je uvedené vyššie, je dvojakého druhu: prospektívna a retrospektívna.

Prospektívne poradenstvo je najefektívnejším typom prevencie dedičných chorôb, keď sa riziko chorého dieťaťa zisťuje ešte pred tehotenstvom alebo v jeho ranom štádiu. Najčastejšie sa takéto konzultácie vykonávajú v týchto prípadoch: ak medzi manželmi existuje pokrvný vzťah; keď sa vyskytli prípady dedičnej patológie na strane manžela alebo manželky; keď je jeden z manželov vystavený škodlivým environmentálnym faktorom krátko pred tehotenstvom alebo v prvých týždňoch tehotenstva (terapeutické alebo diagnostické ožarovanie, závažné infekcie atď.)

Retrospektívne poradenstvo je poradenstvo po narodení chorého dieťaťa v rodine ohľadom zdravia budúcich detí. Toto sú najčastejšie dôvody na konzultáciu.

Metodologicky sa určovanie prognózy potomstva pri ochoreniach s rôznymi typmi dedičnosti líši. Ak je pre monogénne (mendelovské) ochorenia teoretický základ pre hodnotenie genetického rizika celkom jasne vypracovaný, tak pri polygénnych ochoreniach, a najmä multifaktoriálnych, je poradenstvo často založené na čistom empirizme, odzrkadľujúcom nedostatočné genetické znalosti tejto patológie.

Pri mendelovských chorobách sa úloha týka hlavne laboratórnej identifikácie alebo pravdepodobnostného hodnotenia u tých, ktorí konzultujú určitý diskrétny genotyp, ktorý je základom choroby.

Pri nemendelovských chorobách je v súčasnosti nemožné identifikovať špecifické a diskrétne patologické genotypy, ktoré určujú vývoj choroby, pretože na jej vzniku sa môžu podieľať mnohé genetické a environmentálne faktory, ktoré sú svojím účinkom nešpecifické, t. j. rovnaký účinok (ochorenie) môžu byť spôsobené rôznymi génmi a/alebo environmentálnymi faktormi. To spôsobuje mnohé ťažkosti pri genetickej analýze nemendelovských znakov a chorôb.

Tretia etapa poradenstva je záverečná. Po diagnostikovaní subjektu, vyšetrení príbuzných a vyriešení genetického problému stanovenia genetického rizika, genetik rodine prístupnou formou vysvetlí význam genetického rizika či podstatu prenatálnej diagnostiky a pomôže sa rozhodnúť.

Všeobecne sa uznáva, že špecifické genetické riziko do 5 % je nízke, do 10 % je mierne zvýšené, do 20 % je stredné a nad 20 % je vysoké. Riziko, ktoré nepresahuje zvýšený až mierny stupeň, môžete zanedbať a nepovažujte ho za kontraindikáciu ďalšieho nosenia dieťaťa. Len mierne genetické riziko sa považuje za kontraindikáciu počatia alebo za indikáciu prerušenia existujúceho tehotenstva, ak rodina nechce byť ohrozená.

Zo sociálneho hľadiska je cieľom genetického poradenstva vo všeobecnosti znížiť frekvenciu výskytu patologických génov v ľudských populáciách a cieľom konkrétnej konzultácie je pomôcť rodine rozhodnúť sa o možnosti splodenia dieťaťa. Plošným zavedením genetického poradenstva možno dosiahnuť mierne zníženie výskytu dedičných ochorení, ako aj úmrtnosti najmä v detskom veku. Zníženie frekvencie závažných dominantných ochorení v populáciách v dôsledku lekárskeho genetického poradenstva však nebude významné, pretože 80 – 90 % z nich sú nové mutácie.

Účinnosť lekárskeho genetického poradenstva závisí od miery, do akej konzultovaní rozumejú informáciám, ktoré dostali. Závisí to aj od charakteru právnych predpisov v danej krajine týkajúcich sa ukončenia tehotenstva, sociálneho zabezpečenia pacientok atď.

Obsah

Človek počas života trpí mnohými ľahkými či ťažkými chorobami, no v niektorých prípadoch sa s nimi už narodí. V dôsledku mutácie jedného z chromozómov DNA sa u dieťaťa objavujú dedičné ochorenia alebo genetické poruchy, ktoré vedú k rozvoju ochorenia. Niektoré z nich nesú iba vonkajšie zmeny, ale existuje množstvo patológií, ktoré ohrozujú život dieťaťa.

Čo sú dedičné choroby

Ide o genetické ochorenia alebo chromozomálne abnormality, ktorých vznik je spojený s poruchou v dedičnom aparáte buniek prenášaných prostredníctvom reprodukčných buniek (gamét). Výskyt takýchto dedičných patológií je spojený s procesom prenosu, implementácie a uchovávania genetickej informácie. Problémy s týmto typom abnormality má stále viac mužov, takže šanca na splodenie zdravého dieťaťa je čoraz menšia. Medicína neustále skúma, aby vyvinula postup, ako zabrániť narodeniu detí so zdravotným postihnutím.

Príčiny

Genetické ochorenia dedičného typu vznikajú mutáciou genetickej informácie. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo po dlhom čase počas dlhého vývoja patológie. Existujú tri hlavné dôvody rozvoja dedičných chorôb:

chromozomálne abnormality;
chromozómové poruchy;
génové mutácie.

Posledný dôvod je zaradený do skupiny dedične predisponovaných typov, pretože ich vývoj a aktiváciu ovplyvňujú aj faktory prostredia. Pozoruhodným príkladom takýchto ochorení je hypertenzia alebo diabetes mellitus. Okrem mutácií je ich progresia ovplyvnená dlhotrvajúcim prepätím nervového systému, nesprávnou výživou, duševnou traumou a obezitou.

Symptómy

Každá dedičná choroba má svoje špecifické príznaky. V súčasnosti je známych viac ako 1600 rôznych patológií, ktoré spôsobujú genetické a chromozomálne abnormality. Prejavy sa líšia závažnosťou a jasom. Aby sa zabránilo vzniku symptómov, je potrebné včas identifikovať pravdepodobnosť ich výskytu. Na to sa používajú nasledujúce metódy:

Dvojča. Dedičné patológie sa diagnostikujú štúdiom rozdielov a podobností dvojčiat, aby sa určil vplyv genetických vlastností a vonkajšieho prostredia na vývoj chorôb.
Genealogický. Pravdepodobnosť vzniku abnormálnych alebo normálnych vlastností sa študuje pomocou rodokmeňa osoby.
Cytogenetické. Študujú sa chromozómy zdravých a chorých ľudí.
Biochemické. Ľudský metabolizmus je monitorovaný a rysy tohto procesu sú zvýraznené.

Okrem týchto metód väčšina dievčat absolvuje počas tehotenstva ultrazvukové vyšetrenie. Pomáha určiť na základe charakteristík plodu pravdepodobnosť vrodených vývojových chýb (od 1. trimestra), naznačiť prítomnosť určitého počtu chromozomálnych ochorení alebo dedičných ochorení nervového systému u nenarodeného dieťaťa.

U detí

Prevažná väčšina dedičných chorôb sa objavuje v detskom veku. Každá z patológií má svoje vlastné príznaky, ktoré sú jedinečné pre každú chorobu. Existuje veľké množstvo anomálií, preto budú podrobnejšie popísané nižšie. Vďaka moderným diagnostickým metódam je možné identifikovať abnormality vo vývoji dieťaťa a určiť pravdepodobnosť dedičných chorôb aj počas tehotenstva.

Klasifikácia dedičných ľudských chorôb

Genetické choroby sú rozdelené do skupín podľa ich výskytu. Hlavné typy dedičných chorôb sú:

Genetické – vznikajú z poškodenia DNA na úrovni génov.
Dedičná predispozícia, autozomálne recesívne ochorenia.
Chromozomálne abnormality. Choroby vznikajú v dôsledku objavenia sa extra chromozómu alebo straty jedného z chromozómov alebo ich aberácií alebo delécií.

Zoznam dedičných ľudských chorôb

Veda pozná viac ako 1500 chorôb, ktoré spadajú do vyššie opísaných kategórií. Niektoré z nich sú extrémne vzácne, no mnohí poznajú určité typy. Medzi najznámejšie patológie patria:

Albrightova choroba;
ichtyóza;
talasémia;
Marfanov syndróm;
otoskleróza;
paroxyzmálna myopégia;
hemofília;
Fabryho choroba;
svalová dystrofia;
Klinefelterov syndróm;
Downov syndróm;
Shereshevsky-Turnerov syndróm;
syndróm mačacieho plaču;
schizofrénia;
vrodená dislokácia bedrového kĺbu;
srdcové chyby;
rázštep podnebia a pery;
syndaktýlia (fúzia prstov).

Ktoré sú najnebezpečnejšie?

Z vyššie uvedených patológií existujú choroby, ktoré sa považujú za nebezpečné pre ľudský život. Tento zoznam spravidla zahŕňa tie anomálie, ktoré majú polyzómiu alebo trizómiu v sade chromozómov, keď namiesto dvoch je 3 až 5 alebo viac. V niektorých prípadoch sa deteguje 1 chromozóm namiesto 2. Všetky takéto anomálie sú výsledkom odchýlok v bunkovom delení. S touto patológiou žije dieťa až 2 roky, ak odchýlky nie sú veľmi závažné, potom žije až 14 rokov. Najnebezpečnejšie choroby sú:

Canavanova choroba;
Edwardsov syndróm;
hemofília;
Patauov syndróm;
spinálna svalová amyotrofia.

Downov syndróm

Choroba sa dedí, keď obaja alebo jeden z rodičov majú chybné chromozómy. Downov syndróm sa vyvíja v dôsledku trizómie 21 chromozómov (namiesto 2 sú 3). Deti s týmto ochorením trpia strabizmom, majú abnormálne tvarované uši, ryhu na krku, mentálnu retardáciu a problémy so srdcom. Táto chromozómová abnormalita nie je život ohrozujúca. Podľa štatistík sa 1 z 800 narodí s týmto syndrómom. U žien, ktoré chcú porodiť po 35 rokoch, sa zvyšuje pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downom (1 ku 375), po 45 rokoch je pravdepodobnosť 1 ku 30.

Akrokraniodysfalangia

Choroba má autozomálne dominantný typ dedičnosti anomálie, príčinou je porušenie chromozómu 10. Vedci túto chorobu nazývajú akrokraniodysfalangia alebo Apertov syndróm. Charakterizované nasledujúcimi príznakmi:

porušenie pomeru dĺžky a šírky lebky (brachycefalia);
Vysoký krvný tlak (hypertenzia) sa vyvíja vo vnútri lebky v dôsledku fúzie koronárnych stehov;
syndaktýlia;
mentálna retardácia v dôsledku kompresie mozgu lebkou;
výrazné čelo.

Aké sú možnosti liečby dedičných chorôb?

Lekári neustále pracujú na probléme génových a chromozómových abnormalít, ale celá liečba v tomto štádiu sa obmedzuje na potlačenie symptómov, úplné uzdravenie nie je možné dosiahnuť. Terapia sa vyberá v závislosti od patológie, aby sa znížila závažnosť symptómov. Nasledujúce možnosti liečby sa často používajú:

Zvýšenie množstva prichádzajúcich koenzýmov, napríklad vitamínov.
Diétna terapia. Dôležitý bod, ktorý pomáha zbaviť sa množstva nepríjemných následkov dedičných anomálií. Ak dôjde k porušeniu diéty, okamžite sa pozoruje prudké zhoršenie stavu pacienta. Napríklad pri fenylketonúrii sú zo stravy úplne vylúčené potraviny, ktoré obsahujú fenylalanín. Odmietnutie tohto opatrenia môže viesť k ťažkej idiocii, preto sa lekári zameriavajú na potrebu diétnej terapie.
Spotreba tých látok, ktoré v tele chýbajú v dôsledku vývoja patológie. Napríklad pri orotacidurii je predpísaná kyselina cytidylová.
V prípade metabolických porúch je potrebné zabezpečiť včasné čistenie tela od toxínov. Wilson-Konovalovova choroba (hromadenie medi) sa lieči d-penicilamínom a hemoglobinopatia (hromadenie železa) sa lieči desferalom.
Inhibítory pomáhajú blokovať nadmernú aktivitu enzýmov.
Je možné transplantovať orgány, tkanivové rezy a bunky, ktoré obsahujú normálnu genetickú informáciu.