Marfanov syndróm u slávnych sovietskych ľudí. „Až do prasknutia aorty“: Ako žijem s Marfanovým syndrómom

Niccolo Paganini

Skutočnosť, že veľký huslista mal Marfanov syndróm, sa stala známou až neskôr, v roku 1978, po vydaní diela* Myrona R. Schönfielda „Niccolò Paganini: Hudobný čarodejník alebo mutant s Marfanovým syndrómom?“ (Nicolo Paganini: Hudobný kúzelník a Marfan Mutant?). Je zaujímavé, že autor, ktorého meno je patológia pomenovaná, v skutočnosti opísal trochu inú poruchu, podobnú jej, a nebol v tom ani zďaleka prvý. O 20 rokov ho predbehol očný lekár.

E. Williams sa dlhé roky zaoberal očnými chorobami a jedného dňa za ním v júli 1875 prišli jeho sestra a brat Mary a Marcus J.. 28-ročné dievča sa chcelo poradiť s lekárom o niečom nejasnom, stalo sa jej oči. Lekár zistil, že šošovka jej pravého oka sa posunula o ¼ nahor od zóny zrenice a šošovka jej ľavého oka, tiež posunutá nahor, ponechala zónu zrenice z 2/3 prázdnu.

Jej o 2 roky mladší brat nikdy netrpel žiadnymi poruchami, nechodil k lekárom a vždy výborne videl. So sestrou prišiel k lekárovi len pre spoločnosť, no bystrému oku Williamsa neunikla zvláštnosť usporiadania jeho šošoviek, nie také výrazné ako u sestry, no stále prítomné.

V dôsledku toho očný lekár zistil, že obaja mali spontánnu ektopiu (posunutie polohy) šošovky. Zároveň upozornil na skutočnosť, že obaja boli veľmi vysokí, štíhli a od detstva mali veľmi pohyblivé kĺby. Lekár opísal tieto prípady vo svojej práci** „Rare Cases, with Practical Remarks“ a nedokázal ich interpretovať inak ako symptomaticky.
O 20 rokov neskôr, v roku 1896, Antoine Bernard-Jean Marfan zaznamenal zaujímavý prípad päťročného dievčatka Gabrielly P.. V tých rokoch pracoval ako detský lekár v Société Médicale des Hôpitaux de Paris a ako 38-ročný už mal doktorát z medicíny, verejné uznanie a dôveru pacientov.

Antoine Marfan

Ale predtým, než si povieme o prípade, povedzme si niečo o samotnom Antoine Marfanovi. Narodil sa v roku 1858 v rodine vidieckeho lekára, ktorý zarábal veľmi skromne, žil ťažko, a preto svojho syna odhováral od medicíny a poradil mu, aby vstúpil na Ecole Polytechnic. S tvrdohlavým mladíkom sa však nedokázal vyrovnať a Marfan nastúpil na medicínu v Toulouse. Po dvoch rokoch, ktoré tam strávil, odišiel v roku 1879 do Paríža a už v roku 1880 získal diplom a začal prax.

V roku 1892 v zimných mesiacoch pracoval na klinike Hôpital des Enfants Malades a práve tu sa začal zaujímať o pediatriu, s ktorou sa neskôr spojil jeho život. Dokázal pracovať v rôznych „váhových kategóriách“: ako odborný asistent pediatrie na Lekárskej fakulte Univerzity v Paríži, vedúci záškrtovej služby v Nemocnici pre choré deti, prvý profesor detskej hygieny na detskej klinike. na parížskej univerzite.

Antoine Marfan vážne študoval tuberkulózu. Témou jeho dizertačnej práce boli „Problémy a žalúdočné lézie pri pľúcnej tuberkulóze“ alebo „Patológie a lézie žalúdka pri pľúcnej tuberkulóze“. Mimochodom, tento dokument dal základ pre koncepciu, ktorá je dnes známa ako „Marfanov zákon“, v ktorej sa uvádza, že pľúcna tuberkulóza vo svojej plnej forme sa vyvíja pomerne zriedkavo, ak má pacient lokalizované formy, pretože sa vytvára silná imunita. Výskum ako tento viedol k vývoju BCG vakcíny.

Okrem toho si pediater ako jeden z prvých uvedomil dôležitosť pozorovania kožných reakcií, a keď von Pirke vyvinul svoju metódu testovania kože na tuberkulózu, okamžite ju aplikoval vo svojich klinických štúdiách, ktoré sa neskôr stali klasikou ftizeológie. Bližšie si o tom povieme v kapitole špeciálne venovanej tejto téme.
Marfan sa stal jedným z najvýznamnejších pediatrov vo Francúzsku, v roku 1897 sa pripojil k kolektívu autorov Traktátu o detských chorobách, ktorý získal cenu Francúzskej akadémie vied. Študoval škody spôsobené kŕmením dojčiat kozím mliekom a vykonal rozsiahly výskum na tému krivice. A, samozrejme, mal dohodu s Jean-Martinom Charcotom, a to celkom čestnú: delil sa o pozíciu redaktora v časopise System of Medicine, a založil aj časopis Le Nourrisson (Bábätko). Nie je prekvapujúce, že Marfan je všeobecne považovaný za jedného z tvorcov pediatrie ako takej.

Jean-Martin Charcot

Marfan žil 84 rokov a zanechal nám niekoľko lekárskych mien. Napríklad Denny-Marfanov syndróm (variant vrodeného syfilisu u dojčiat, prejavujúci sa spastickou obrnou horných alebo dolných končatín a mentálnou retardáciou), ním popísaný nezávisle od Američana Charlesa Claytona Dennyho, alebo Marfanov zákon, ktorý sa týka tzv. liečbe tuberkulózy a hovorí, že vyliečenie fokálnej (sekundárnej) pľúcnej tuberkulózy chráni pred rozvojom celkovej pľúcnej tuberkulózy.

Pediater povedal: „V medicíne je vždy potrebné začať pozorovaním pacientov a vždy sa k tomu vrátiť, pretože to je primárny spôsob overovania. Pozorujte metodicky a energicky, nezanedbávajte akýkoľvek vyšetrovací postup, využívajte všetko, čo sa dá pokryť fyzikálnym skúmaním, chemickým, bakteriologickým skúmaním a experimentom, pretože je potrebné porovnávať skutočnosti pozorované počas života a objavené objavy.“

Pravdepodobne práve táto vlastnosť mu pomohla venovať pozornosť Gabrielle, ktorá bola malá a symptómami sa nelíšila od nikoho iného.

IN článok*** „Prípad vrodenej deformácie štyroch končatín, výraznejšia na končatinách, charakterizovaná predĺžením kostí s určitým stupňom rednutia“On dal veľmi podrobne popis dieťa, ktoré mal neúmerne dlhý končatiny A astenický typ tela. Najviac zo všetkého však lekára upútali jej prsty na rukách a nohách, ktoré vyzerali ako pavúčie nohy – rovnako dlhé a tenké. Tento jav dokonca nazval „pattes d'araignée“ a samotnú patológiu - dolichosthenomelia (z gréckeho „stenos“ - šíp, oštep a „melos“ - končatina).

Ruka pacienta s Marfanovým syndrómom

Žiaľ, dievča nežilo veľmi dlho a zomrelo v dospievaní na tuberkulózu, na ktorú v tom čase neexistovala žiadna špecifická liečba. Ale Marfan ju pozoroval až do jej smrti a všimol si postup podivných anomálií, ktoré ho úprimne ohromili.

Ako však neskôr zistili Henri Mery a Leon Babonnet, ktorí v roku 1902 vyšetrili dieťa pomocou najnovšej zobrazovacej metódy – röntgenu, ktorý sa na klinikách len začínal objavovať, malo arachnodaktýliu, zmeny na hrudníku a chrbtici, ktoré neboli spôsobené k achondroplázii, ako navrhol Marfan, a v dôsledku hyperchondroplázie - nadmernej tvorbe chrupavkového tkaniva. V tom istom roku 1902 sa objavil popis podobných pacientov od iného lekára, Ashara. Zaoberala sa podrobnejšími faktami o patológii kardiovaskulárneho systému v podobe nadmernej extenzie a disekcie aorty, o dislokácii šošovky a dedičnej povahe všetkých týchto znakov.

Hore: normálny palec, dole: Marfanov syndróm

Všetci títo výskumníci však ešte netušili, že prvý prípad - popis Garbielly - nebol ten istý „Marfanov syndróm“, ktorý sa začali nazývať všetky podobné varianty. Trpela skôr vrodenou kontrakturálnou arachnodaktýliou, čo je ochorenie spojivového tkaniva, ktoré však nemá taký typ dedičnosti, ktorý je pre syndróm charakteristický. Prirodzene, toto všetko sa ukázalo oveľa neskôr, až v druhej polovici 20. storočia.

A na záver by sme mali vyvrátiť ešte jeden mýtus. Veľmi často sa jeden z najpropagovanejších vládcov staroveku, faraón Tutanchamon, nazýva „najslávnejším nosičom Marfanovho syndrómu“. Tento faraón vládol vXIV storočí pred Kristom, nastúpil na trón ako desaťročný a vládol takmer rovnako dlho. Na základe jeho obrázkov „výskumníci“ pomerne často diagnostikovali Tutanchamonovi Marfanov syndróm (a tucet ďalších chorôb). Nedávna štúdia faraónovej múmie pomocou počítačovej tomografie a sekvenovania Tutanchamonovho genómu však ukázala, že mladý muž mal celý rad chorôb – rázštep podnebia (vrodený rázštep podnebia a hornej čeľuste), talipes equinovarus, Köhlerovu chorobu (deformácie chodidiel spôsobené zhoršeným prekrvením jednotlivých kostí chodidla), ale jeho postava bola úplne normálna. Takže tu nebolo ani stopy po Marfanovom syndróme. Ale na čo tento mladý muž zomrel, sa dozviete tak, že si o tomto faraónovi prečítate v našej novej knihe, ktorá sa už pripravuje na vydanie))).

Tutanchamón na voze

Aktualizácie nášho blogu môžete sledovať aj prostredníctvom

ČLOVEK A JEHO ZDRAVIE

S.Yu. AFONKIN

Vrodené ochorenia kostrového a svalového systému ľudských orgánov a tkanív

Marfanov syndróm. Tajomstvá Andersena, Paganiniho a Chukovského

Defekty určitých génov, ktoré ovplyvňujú tvorbu a vývoj spojivového tkaniva u ľudí často vedú k neúmernému gigantizmu. Toto ochorenie opísal v roku 1896 francúzsky pediater A. Marfan. S najvýraznejším prejavom tejto dominanty sa ľudia rodia s veľmi dlhými rukami a nohami a relatívne krátkym trupom. Ich predĺžené prsty pripomínajú nohy obrovského pavúka. Odtiaľ pochádza obrazný názov tejto disproporcie – arachnodaktýlia (z gréčtiny. daktyl– prst a Arachna- žena, podľa legendy premenená Aténou na pavúka). Ľudia s takýmito defektmi sú nezvyčajne chudí, ich hrudník je deformovaný a očná šošovka je posunutá.

Táto anomália sa nazýva Marfanov syndróm a považuje sa za pololetálnu, pretože je spojená so srdcovými chybami. Syndróm je spôsobený dedičnou malformáciou spojivového tkaniva a je tiež charakterizovaný poškodením pohybového aparátu, očí a vnútorných orgánov. Hlavné príčiny takýchto defektov neboli dostatočne študované.

Ľudia s arachnodaktýliou často zomierajú na aneuryzmu aorty - najväčšia cieva vychádzajúca z pravej srdcovej komory nemôže odolať tlaku krvi, ktorá sa do nej vytlačí. Ľudia, u ktorých sa tento syndróm neprejavuje so všetkou závažnosťou, sa dožívajú dospelosti. Našťastie, Marfanov syndróm je pomerne zriedkavý. Odborníci odhadujú pravdepodobnosť jeho výskytu na 1/50 000.

Jedinou kompenzáciou, ktorú ľudia s Marfanovým syndrómom od osudu za svoju neresť dostávajú, je zvýšená hladina adrenalínu v krvi. Ako viete, tento hormón je produkovaný nadobličkami a v čase nebezpečenstva sa uvoľňuje do krvného obehu. Výsledkom je, že mnohé parametre ľudského tela (srdcový tep, krvný tlak) sú takpovediac uvedené do pohotovosti. Ľudia s Marfanovým syndrómom sú teda celý život vo vzrušenom stave: adrenalín neustále stimuluje nervový systém a robí z nich neuveriteľných workoholikov.

Marfanovým syndrómom trpelo viacero svetoznámych osobností, ktoré sa vyznačovali mimoriadnym výkonom. Taký bol drevorubač Abraham Lincoln, ktorý sa vďaka neustálemu sebavzdelávaniu, vynikajúcim schopnostiam a hlavne úžasnej drine stal prezidentom Spojených štátov amerických. Bol vysoký – 193 cm, s obrovskými nohami a rukami, malým hrudníkom a dlhými ohybnými prstami – typická postava pre Marfanov syndróm.

Syn polochudobného obuvníka, z ktorého sa neskôr stal veľký spisovateľ 19. storočia, Hans Christian Andersen, bol fyzickým make-upom veľmi podobný Lincolnovi. Jeho mimoriadna pracovná morálka sa prejavila už v škole. Svoje literárne diela prepisoval až desaťkrát, v konečnom dôsledku dosiahol majstrovskú presnosť a zároveň štýlovú ľahkosť.

G.H. Andersen

Súčasníci opísali jeho vzhľad takto: „Bol vysoký, chudý a mimoriadne jedinečný svojím držaním tela a pohybmi. Jeho ruky a nohy boli neprimerane dlhé a tenké, jeho ruky boli široké a ploché a jeho chodidlá boli také obrovské, že sa pravdepodobne nikdy nemusel báť, že by mu niekto vymenil galoše. Jeho nos mal takzvaný rímsky tvar, ale bol tiež neúmerne veľký a akosi vyčnieval dopredu.“

Nervové napätie, v ktorom sa tento talentovaný muž zdalo byť neustále, v ňom vyvolávalo mnohé obavy. Bál sa cholery, požiaru, nehody, straty dôležitých dokumentov, požitia nesprávnej dávky liekov...

História pozná prípad, keď dlhé tenké prsty človeka s Marfanovým syndrómom spolu s pôsobivým výkonom pomohli jeho majiteľovi k fantastickej kariére. Hovoríme o slávnom huslistovi Niccolovi Paganinim. Goethe a Balzac opisujú jeho vzhľad vo svojich memoároch: smrteľne bledá tvár, akoby vytesaná z vosku, hlboko vpadnuté oči, chudosť, hranaté pohyby a čo je najdôležitejšie, tenké, super ohybné prsty, neuveriteľne dlhé, akoby dvakrát také dlhšie, než obyčajní ľudia. Táto čisto morfologická vlastnosť mu umožnila vytvárať s husľami skutočné zázraky.

N. Paganini

V dave, ktorý v uliciach Ríma počúval Paganiniho improvizácie, niektorí hovorili, že je v spolku s diablom, iní, že jeho umením je hudba neba, v ktorej zneli anjelské hlasy. Hral tak, že sa poslucháčom zdalo, že niekde sú ukryté druhé husle, ktoré hrajú súčasne s prvými. Mnohé až do 20. storočia. veril fámam, že v mladosti mal Niccolo za pomoc chirurga, ktorý mu vykonal operáciu na zvýšenie pružnosti jeho rúk. Teraz vieme, že za svoje údaje s najväčšou pravdepodobnosťou vďačil vzácnej genetickej poruche.

Prvýkrát na spojenie medzi Paganiniho zručnosťou a Marfanovým syndrómom poukázal americký lekár Myron Schoenfeld v článku publikovanom v Journal of the American Medical Association. Poukázal na to, že Paganiniho opis vzhľadu – bledá pokožka, hlboko posadené oči, chudé telo, nemotorné pohyby, „pavúčie“ prsty – absolútne zodpovedá popisu vzhľadu ľudí s Marfanovým syndrómom. Ako viete, na sklonku života veľký hudobník takmer stratil hlas. To je ďalší dôkaz, že Paganini mal Marfanov syndróm, keďže častou komplikáciou tohto ochorenia je silný chrapot alebo dokonca strata hlasu spôsobená paralýzou horného hrtanového nervu.

Zachoval sa denník lekára, ktorý Paganiniho liečil. Poznámky v ňom uvedené potvrdzujú klasické príznaky Marfanovho syndrómu: astenická stavba tela, výrazná skolióza, „vtáčí“ výraz tváre, úzka lebka, vyčnievajúca alebo odrezaná brada, oči s modrým sklérom, uvoľnené kĺby, nerovnováha vo veľkosti trup a končatiny, dlhé ruky a nohy s tenkými „pavúkovitými“ prstami. Nie je prekvapujúce, že nielen Paganiniho hra, ale aj jeho nezvyčajný vzhľad urobili dojem na jeho súčasníkov a niekedy zrodili tie najnepredstaviteľnejšie legendy o hudobníkovi.

Treba si uvedomiť, že samotný Marfanov syndróm nevedie k hudobnému talentu. S výnimkou Paganiniho neboli medzi pacientmi s týmto syndrómom žiadni vynikajúci hudobníci. Čo sa týka Paganiniho, choroba mu dala len väčšie technické možnosti a stal sa skvelým hudobníkom s obrovským tvorivým dedičstvom, ktoré okrem diel pre husle s inými nástrojmi a orchestrom obsahuje aj viac ako 200 skladieb pre gitaru, a to vďaka jeho veľký talent a pracovitosť, tiež nepriamo súvisiaca s Marfanovým syndrómom.

Určite si pamätáte ešte dvoch slávnych dlhých, nemotorných a talentovaných „nosákov“. Toto je Charles de Gaulle a Korney Ivanovič Čukovskij. Aktívna povaha budúceho prezidenta Francúzska sa už v mladosti prejavila natoľko, že mnohí jeho kolegovia v armáde pred druhou svetovou vojnou mu už predpovedali generalissima. De Gaullova hlava sa vždy týčila nad morom prilieb a baretov pochodujúcich vojakov. Zároveň, keď sedel za stolom, pôsobil ako úplne obyčajný človek. Tajomstvo spočívalo v jeho neprimeranej stavbe tela, tak charakteristickej pre Marfanov syndróm.

K.I. Čukovský

Nad všetkými ostatnými v dave bol autor, ktorého deti milovali, „Mucha Tsokotukha“, „Moidodyr“ a „Šváb“. Jeho dlhé ruky, dlhé nohy, veľký nos a celková nemotornosť postavy sa mnohokrát hrali v karikatúrach. „Celý život som pracoval. Ako vôl! Ako traktor!" – napísal o sebe Korney Ivanovič. A skutočne to tak bolo, hoci jeho titánska účinnosť zostala skrytá pre mnohých čitateľov spisovateľových detských básní, ktorí nepoznali jeho početné špeciálne literárne články a preklady. Rovnako ako Hans Christian Andersen, aj Čukovskij opakovane prerábal každú zo svojich línií. „Nikdy som nepozoroval, že by niekto iný mal také ťažkosti s technikou písania,“ poznamenal pre seba.

Medzi našimi súčasníkmi mohol Marfanovým syndrómom trpieť biológ G.V. Nikolského. V čase, keď absolvoval Moskovskú univerzitu, mal už päť publikovaných prác. Za ďalších 30 rokov práce počet jeho tlačených publikácií presiahol 300, z toho asi desať kníh. Nie každý, dokonca aj veľmi schopný vedec, sa môže pochváliť takým úžasným výkonom! Môžeme potom povedať, že akékoľvek vývojové poruchy spôsobené génmi sú určite škodlivé?

rozhovor: Ksenia Akinshina

KAŽDÝ POČUL O EXISTENCII GENETICKÝCH OCHORENÍ, ale málokto si uvedomuje, koľko ich je. Nie všetky sú zistené pri narodení: napríklad Marfanov syndróm sa stáva známym oveľa neskôr. Ide o genetické ochorenie, pri ktorom je narušená syntéza fibrilínového proteínu - je zodpovedný za elasticitu a kontraktilitu spojivového tkaniva. Ovplyvnené sú mnohé systémy a tkanivá tela: krvné cievy a srdce, kosti a kĺby, oči a pľúca. Ľudia s týmto stavom sú zvyčajne vysokí, s dlhými rukami, nohami, rukami a nohami; Ich predĺžené prsty sa v lekárskych učebniciach zvyčajne nazývajú „pavúkovité“. Liečba a prognóza priamo závisia od závažnosti: napríklad ak je postihnutá aorta, najväčšia cieva v ľudskom tele, stav sa stáva život ohrozujúcim. O tom, ako žije s Marfanovým syndrómom, sme sa rozprávali so Svetlanou Kh.

Mám tridsať rokov a diagnóza sa stala známou, keď som mala šesť. Rýchlo som rástol a pri ďalšom rutinnom vyšetrení lekár počul šelest na srdci; potom nasledovalo stretnutie s genetikom a predpokladaná diagnóza - Marfanov syndróm; dlhé roky zostal v „predpokladanom“ stave. Choroba bola v tom čase slabo študovaná a jedinými odporúčaniami bolo pozorovanie kardiológa a zákaz fyzickej aktivity. Potom sa však ukázalo, že je potrebná fyzikálna terapia, a tak som išiel plávať. Dopadlo to dobre: ​​Študoval som na olympijskej rezervnej škole a v deviatich rokoch ma dokonca pozvali do profesionálneho tímu. Kardiológ aj rodičia však boli proti zvyšovaniu záťaže - rozčuľovať sa, s plávaním som prestal úplne.

Ako som rástol, moje problémy so srdcom sa zhoršovali: rástol som a spolu so mnou sa natiahla aj aorta, najväčšia cieva v tele. Už v detstve všetky parametre aorty prekročili normálne hodnoty aj pre dospelého. Pribúdali aj problémy so srdcovými chlopňami. V desiatich rokoch som mal možnosť zúčastniť sa na konzultácii s lekármi - v tom čase to bola vzácnosť a aj v bezplatnej medicíne to bolo ťažké. Problém srdcovej chirurgie sa riešil, ale neexistovali žiadne priame indikácie na operáciu - len „pomalé zhoršovanie“ a „nie je známe, ako sa tkanivá po operácii budú správať, možno sa rozdelia“. V tom čase neponúkli genetické potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy – buď o tejto možnosti lekári nevedeli, alebo vtedy jednoducho neexistovala.

Priebeh ochorenia môže byť veľmi závažný a k liečbe je potrebné pristupovať zodpovedne, pretože nejde len o kvalitu života, ale aj o život samotný: podľa štatistík 90–95 % pacientov nedosiahne vek 40 rokov. –50

Vo všeobecnosti jediné vyšetrenia boli EKG, ECHO, Holterov monitoring (24-hodinové EKG v podmienkach bežnej dennej aktivity, keď sú EKG senzory prilepené na telo. - Ed.), návštevy kardiológa, podporná starostlivosť a rady „neochorieť“. Nebol som veľmi dobrý v jeho sledovaní. V trinástich rokoch som po dvoch týždňoch ležania doma s teplotou okolo štyridsať rokov skončil na infekčnom - a na pohotovosti lekár, keď mi videl hrdlo, zbledol a oznámil mame, že Mal som záškrt. Mama sa rozplakala a ja som bol prevezený na oddelenie a umiestnený na oddelenie s tými, ktorí sa zotavovali z chrípky – „úžasné“ rozhodnutie. Je dobré, že diagnóza nebola potvrdená a stále som nemal záškrt. Napriek tomu každá choroba, najmä tá, ktorá postihuje dýchacie cesty, negatívne ovplyvňuje srdce, čo je v mojom prípade jednoducho nebezpečné.

Celý život som prežila s diagnózou dysplázia spojivového tkaniva a Marfanov syndróm bol iba fenotyp – to znamená, že som mal prejavy syndrómu, ale geneticky sa nepotvrdil. Podľa niektorých lekárov, najmä tých, ktorí ma videli prvýkrát, úplne chýbala – napokon nebola prítomná celá sada klasických symptómov. S mojimi kosťami a stavom chrbtice je všetko viac-menej normálne, očná šošovka je na svojom mieste; na ochorenie možno predpokladať iba patológie kardiovaskulárneho systému, vysoký rast, arachnodaktýliu (tie „pavúčie prsty“) a zvýšenú elasticitu. Dokonca aj teraz, keď hovorím lekárom o mojej anamnéze, častejšie spomínam dyspláziu ako Marfanov syndróm – inak len zdvorilo prikývnu a hluchnú.

Keďže ma netrápila bolesť, žil som ako normálny tínedžer. Moja matka sa bála o moje srdce, ale neúplné uvedomenie mi pomohlo kráčať touto cestou oveľa ľahšie. Keby si vtedy bola vedomá všetkých prekvapení, ktoré môže choroba priniesť, neviem, ako by sa s tým vysporiadala. Som dokonca rád, že ani teraz nevie viac ako predtým - teraz myslím na jej srdce. V skutočnosti sa mi diagnóza potvrdila až v tridsiatom roku života: nezávisle od seba som urobil analýzu génových mutácií v rámci takzvaného panelu chorôb spojivového tkaniva. S jeho pomocou identifikovali mutáciu charakteristickú pre Marfanov syndróm, ale nie v „horúcich miestach“ - možno preto nie som typickým predstaviteľom choroby.

Marfanov syndróm je genetické ochorenie, no nemusí sa objaviť u niekoho z vašej rodiny. Moji rodičia napríklad nemajú žiadne prejavy, či už navonok alebo „vnútorne“. Ochorenie je založené na mutáciách v géne zodpovednom za syntézu fibrilínu, najdôležitejšieho štrukturálneho proteínu medzibunkovej hmoty, ktorý dodáva spojivovému tkanivu elasticitu a kontraktilitu. Pri ňom najviac trpia orgány s najväčšou „koncentráciou“ spojivového tkaniva: srdce, oči, chrbát, väzy. Syndróm sa nedá vyliečiť a akákoľvek terapia je zameraná na konkrétne postihnuté orgány – musím napríklad absolvovať kurzy tabletiek, ktoré pomáhajú kardiovaskulárnemu systému. Priebeh ochorenia môže byť veľmi závažný a k liečbe je potrebné pristupovať zodpovedne, pretože nejde len o kvalitu života, ale aj o život samotný: podľa štatistík 90–95 % pacientov nedosiahne vek 40 rokov. – 50 rokov.

Obmedzenia sa týkajú predovšetkým fyzickej aktivity. Nemôžete sa venovať profesionálnemu športu, aj keď, ironicky, mám veľa údajov - napríklad vysoká výška a obrovská flexibilita (stále si môžem prehodiť nohu cez hlavu alebo sedieť v lotosovej pozícii z bežeckého štartu). Ľuďom s Marfanovým syndrómom sa odporúča venovať sa primeranému cvičeniu bez náhlych pohybov, ako je plávanie. Pri cestovaní moja lekárnička nie je väčšia ako u bežného človeka, žiadne špecifiká – tu však nejde o fakt syndrómu, ale o stupeň jeho prejavu.

Kvôli „bábkovému divadlu“, ako sa nazývalo plátno medzi mnou a operačnými lekármi, som počul, ako pôrodník neustále opakuje asistentom: „Netrhajte tkanivo, netrhajte tkanivo!“

S vážnosťou problému som sa stretla, keď sme s manželom chceli dieťa. Genetik ma odsúdil na možné tehotenstvo po operácii srdca, na čo neboli priame indikácie. Vysvetlili mi, že funkcia srdca je pre moju vlastnú životnú podporu dostatočná, ale v tehotenstve sa záťaž zdvojnásobí. Trvala som na tom, že pri relatívne miernom stupni poškodenia srdca a ciev je možné normálne tehotenstvo. Navštívil som všetky srdcové centrá v Moskve, prelial som more sĺz a stále som dostal povolenie, ktoré podlieha neustálemu monitorovaniu kardiológom. O dva mesiace som sa teda prišla zaregistrovať do kardiologického perinatologického centra, ktoré súhlasilo, že ma vezme.

Samozrejme, rozhodnutie otehotnieť bolo veľmi desivé, najmä po nejednoznačnej prognóze lekárov – moja aorta je stále na podkritickej úrovni. Dúfam, že to tam zostane - len pár milimetrov do kritického bodu. Nádej vštepila gynekologička, ktorá zasvätila polovicu svojho života štúdiu dysplázie spojivového tkaniva. Po rozhovore s ňou som si uvedomil, že ak sa nepokúsim nosiť dieťa proti svojej vôli, budem to celý život ľutovať. Niekde hlboko vo vnútri som toto riziko podstúpil a neľutujem.

Tehotenstvo prebehlo v poriadku a moja dcéra sa narodila plánovaným cisárskym rezom o niečo skôr. Lekári sa šialene báli, že z maximálnej záťaže „vybuchne“ aorta a ja zomriem priamo v pôrodnici, kde som bola „najťažšie“ rodiaca žena. Moja dcéra je moje víťazstvo a dali sme jej meno Victoria. Kvôli „bábkovému divadlu“, ako sa nazývalo plátno medzi mnou a operačnými lekármi, som počul, ako pôrodník neustále opakuje asistentom: „Netrhajte tkanivo, netrhajte tkanivo!“ - ale v tej chvíli som bola pripravená na všetko, pokiaľ bolo s dieťaťom všetko v poriadku. Operácia trvala dvakrát dlhšie ako zvyčajne, doktorka bola mokrá, ako keby na ňu vyliali vedro vody. Párkrát som skoro stratil vedomie, anesteziológ ma priviedol k svedomiu a potom, už na jednotke intenzívnej starostlivosti, som zistil, že som stratil takmer liter krvi. Stav môjho srdcovo-cievneho systému ostal nezmenený, teda rovnaký ako pred tehotenstvom.

Keď sa pozriem späť na svoju mladosť, chápem, že som mal takpovediac do istej miery šťastie. Áno, neušetril ma ani môj vysoký vzrast, platnička na zuboch, jedno rameno vyššie ako druhé – samozrejme, vytŕčal som z davu, medzi rovesníkmi bol posmech a v noci v kúpeľni slzy. Ale to sa stalo mnohým ľuďom, taký je život tínedžerov. Po rozhovore s matkami detí s ťažším Marfanovým syndrómom som si uvedomil, že môj život môže byť oveľa ťažší.

Sám som si svoj optimizmus pestoval kúsok po kúsku – zároveň som zarytý paranoik, čo je všeobecne charakteristické pre ľudí s Marfanovým syndrómom. Na internete je množstvo článkov a informácií, v ktorých sa dá veľmi ľahko zmiasť a nasrať sa ešte viac. Existuje len niekoľko špecialistov, ktorí rozumejú problému. Existujú skupiny a fóra, kde ľudia opisujú svoje symptómy, zdieľajú skúsenosti a dokonca „diagnostikujú“ seba a iných; mnohí si tento problém dobre preštudovali a niektorým lekárom poskytnú náskok v tejto oblasti. Ale väčšina píše o nevyhnutnosti, o morálnej a fyzickej bolesti, o prežití – preto nesedím v týchto skupinách, nechcem sa hnať do ešte hlbších zážitkov. Samozrejme, chápem svoje vyhliadky, ale vždy hľadám vo svete okolo seba to pozitívne, snažím sa nezavesiť na problémy – inak je mimoriadne ťažké dostať sa z narastajúcej paniky. Samozrejme, nemusíte zatvárať oči pred svojou diagnózou, akoby neexistovala - existuje a je veľmi nebezpečná, ale nie je to stigma alebo veta.

O mojej zvláštnosti vedia len moji najbližší a veľa ľudí v mojom okolí sa pýta na druhé dieťa. Ale nemôžem sa rozhodnúť pre tento krok, jednoducho na to nemám právo. Ešte pred narodením mojej dcérky som prevzal za ňu a k nej obrovskú zodpovednosť. Možno budem musieť podstúpiť operáciu srdca a veľmi sa bojím. S pribúdajúcimi rokmi o sebe moje telo dáva čoraz viac cítiť, návštevy u lekárov sa každým rokom zvyšujú – to však nie je dôvod sedieť a počítať zostávajúce dni. Môže to byť pre mňa veľmi ťažké. Myšlienky o osude mojej dcérky, ktorá má už dva roky a o dĺžke vlastného života mi niekedy nedajú spávať aj týždne, no robím všetko pre to, aby som minimalizoval prejavy syndrómu – lebo ak to vzdám, nezlepší sa. Musíte žiť svoj život, nie ho žiť.

Marfanov syndróm

Tajomstvá Andersena, Paganiniho a Chukovského

Porucha určitých génov, ktoré ovplyvňujú tvorbu a vývoj spojivového tkaniva u ľudí často vedie k neúmernému gigantizmu. S najvýraznejším prejavom tejto dominanty sa ľudia rodia s veľmi dlhými rukami a nohami a relatívne krátkym trupom. Ich predĺžené prsty pripomínajú nohy obrovského pavúka. Odtiaľ pochádza živý obrazný názov tejto disproporcie – arachnodaktýlia (grécky daktyl - prst a Arachna - žena, podľa legendy premenená Aténou na pavúka). Ľudia s takýmito defektmi sú nezvyčajne chudí, ich hrudník je deformovaný a očná šošovka je posunutá.

Táto anomália sa nazýva Marfanov syndróm, ktorý sa považuje za pololetálny, pretože je spojený so srdcovými chybami. Syndróm je spôsobený dedičnou poruchou vývoja spojivového tkaniva a vyznačuje sa aj poškodením pohybového aparátu, očí a vnútorných orgánov. Hlavné príčiny takýchto defektov neboli dostatočne študované. Toto ochorenie opísal v roku 1896 francúzsky pediater A. Marfan.

Nie je nezvyčajné, že ľudia s arachnodaktýliou zomierajú na aneuryzmu aorty. Inými slovami, ich najväčšia cieva v tele, pochádzajúca z pravej srdcovej komory, nevydrží tlak krvi, ktorá sa do nej vrhá. Jeho stena môže každú chvíľu prasknúť ako netesné potrubie. Niektorí ľudia, u ktorých sa tento syndróm neprejavuje so všetkou závažnosťou, sa však dožívajú dospelosti. Našťastie, Marfanov syndróm je pomerne zriedkavý. Odborníci odhadujú pravdepodobnosť jeho výskytu na 1/50 000.

Jedinou kompenzáciou, ktorú ľudia s Marfanovým syndrómom od osudu za svoju neresť dostávajú, je zvýšená hladina adrenalínu v krvi. Ako viete, tento hormón je produkovaný nadobličkami a v čase nebezpečenstva sa uvoľňuje do krvného obehu. Výsledkom je, že mnohé parametre ľudského tela (srdcový tep, krvný tlak) sú takpovediac uvedené do pohotovosti. Ľudia s Marfanovým syndrómom teda zostávajú počas svojho života v rozrušenom stave; adrenalín neustále stimuluje ich nervový systém a robí z nich neuveriteľných workoholikov.

Marfanovým syndrómom trpelo viacero svetoznámych osobností, ktoré sa vyznačovali mimoriadnym výkonom. Taký bol drevorubač Abraham Lincoln, ktorý sa vďaka neustálemu sebavzdelávaniu, vynikajúcim schopnostiam a hlavne úžasnej drine stal prezidentom Spojených štátov amerických. Mal gigantickú výšku – 193 cm, obrovské nohy a ruky, malý hrudník a dlhé ohybné prsty – typickú postavu pre Marfanov syndróm.

Syn polochudobného obuvníka, ktorý sa neskôr stal najobľúbenejším spisovateľom 19. storočia, Hans Christian Andersen, bol fyzickým make-upom veľmi podobný Lincolnovi. Jeho mimoriadna pracovitosť sa prejavila aj v škole. Svoje literárne diela prepisoval až desaťkrát, v konečnom dôsledku dosiahol majstrovskú presnosť a zároveň ľahkosť štýlu. Súčasníci opísali jeho vzhľad takto: „Bol vysoký, chudý a mimoriadne jedinečný svojím držaním tela a pohybmi. Jeho ruky a nohy boli neprimerane dlhé a tenké, jeho ruky boli široké a ploché a jeho chodidlá boli také obrovské, že sa pravdepodobne nikdy nemusel báť, že by mu niekto vymenil galoše. Jeho nos mal takzvaný rímsky tvar, ale bol tiež neúmerne veľký a akosi vyčnieval dopredu.“ Nervové napätie, v ktorom sa tento talentovaný muž zdalo byť neustále, v ňom vyvolávalo mnohé obavy. Bál sa cholery, požiaru, nehody, straty dôležitých dokumentov, požitia nesprávnej dávky liekov...

História pozná prípad, keď dlhé tenké prsty človeka s Marfanovým syndrómom spolu s pôsobivým výkonom pomohli jeho majiteľovi k fantastickej kariére. Hovoríme o slávnom huslistovi Nicolovi Paganinim. Goethe a Balzac opisujú jeho vzhľad vo svojich spomienkach o veľkom husľovom virtuózovi takto: smrteľne bledý, akoby vytesaný z vosku, tvár, hlboko zapadnuté oči, chudosť, hranaté pohyby a - čo je najdôležitejšie, tenké, super ohybné prsty niektorých neuveriteľných dĺžka, akoby dvakrát taká dlhá ako u bežných ľudí. Táto čisto morfologická vlastnosť mu umožnila vytvárať s husľami skutočné zázraky. V dave, ktorý v uliciach Ríma počúval jeho improvizácie, niektorí hovorili, že je v spolku s diablom, iní, že jeho umením je hudba neba, v ktorej znejú anjelské hlasy. Mnohí až do 20. storočia verili fámam, že v mladosti sa Nicolo uchýlil k pomoci chirurga, ktorý mu vykonal operáciu, aby zvýšil flexibilitu jeho rúk. Teraz vieme, že s najväčšou pravdepodobnosťou vďačil za svoje údaje vzácnej genetickej abnormalite, ktorá umožnila maestrovi vykonávať tie najťažšie pasáže. Nie každý moderný virtuóz ich dokáže presne reprodukovať. Zdá sa, že sám Paganini bez viditeľného úsilia vydoloval z huslí neuveriteľné trilky a dokonca predviedol tie najzložitejšie variácie na jednej strune. Hral tak, že sa poslucháčom zdalo, že niekde sú ukryté druhé husle, ktoré hrajú súčasne s prvými. Ľudstvo ešte nedostalo ďalšieho Paganiniho.

Prvýkrát na spojenie medzi Paganiniho zručnosťou a Marfanovým syndrómom poukázal americký lekár Myron Schoenfeld v článku publikovanom v Journal of the American Medical Association. Poukázal na to, že Paganiniho opis vzhľadu: bledá pokožka, hlboko posadené oči, chudé telo, nemotorné pohyby, „pavúčie“ prsty – sa absolútne zhoduje s opisom vzhľadu ľudí s Marfanovým syndrómom. Ako viete, na sklonku života veľký hudobník takmer stratil hlas. To je ďalší dôkaz, že Paganini mal Marfanov syndróm, keďže bežnou komplikáciou tohto ochorenia je silný chrapot alebo dokonca strata hlasu spôsobená paralýzou horného hrtanového nervu. Zachoval sa denník lekára, ktorý Paganiniho liečil. Záznamy v ňom uvedené sa zhodujú s klasickými príznakmi Marfanovho syndrómu: astenická stavba tela, výrazná skolióza, „vtáčí“ výraz tváre, úzka lebka, vyčnievajúca alebo odrezaná brada, oči s modrým sklérom, uvoľnené kĺby, nerovnováha vo veľkosti trup a končatiny, dlhé ruky a nohy s tenkými „pavúkovitými“ prstami. Nie je prekvapujúce, že nielen Paganiniho hra, ale aj jeho nezvyčajný vzhľad urobili dojem na jeho súčasníkov a niekedy zrodili tie najnepredstaviteľnejšie legendy o hudobníkovi.

Treba si uvedomiť, že samotný Marfanov syndróm nevedie k hudobnému talentu. S výnimkou Paganiniho medzi jeho pacientmi neboli žiadni vynikajúci hudobníci. Čo sa týka Paganiniho, choroba mu dala len väčšie technické možnosti. Stal sa z neho veľký hudobník, ktorý zanechal obrovské tvorivé dedičstvo, okrem diel pre husle s inými nástrojmi a orchestrom aj viac ako 200 skladieb pre gitaru, vďaka svojmu veľkému talentu a pracovitosti, nepriamo súvisiacej aj s Marfanovým syndrómom. .

Určite si pamätáte ešte dvoch slávnych dlhých, nemotorných a talentovaných „nosákov“. Toto je Charles de Gaulle a Korney Ivanovič Čukovskij. Aktívna povaha budúceho prezidenta Francúzska sa v mladosti prejavila tak zreteľne, že mnohí jeho armádni kolegovia už pred druhou svetovou vojnou predpovedali, že sa stane generalissimom. De Gaullova hlava vždy trčala nad morom prilieb a baretov pochodujúcich vojakov. Zároveň, keď sedel za stolom, pôsobil ako úplne obyčajný človek. Tajomstvo spočívalo v jeho neprimeranej stavbe tela, tak charakteristickej pre Marfanov syndróm.

Nad všetkými ostatnými v dave bol autor, ktorého deti milovali, „Mucha Tsokotukha“, „Moidodyr“ a „Šváb“. Jeho dlhé ruky, dlhé nohy, veľký nos a celková nemotornosť postavy sa mnohokrát hrali v karikatúrach. „Celý život som pracoval. Ako vôl! Ako traktor,“ napísal o sebe Korney Ivanovič. A skutočne to tak bolo, hoci jeho titánska účinnosť zostala skrytá pre mnohých čitateľov spisovateľových detských básní, ktorí nepoznali jeho početné špeciálne literárne články a preklady. Rovnako ako Hans Christian Andersen, aj Čukovskij opakovane prerábal každú zo svojich línií. „Nikdy som nepozoroval, že by samotná technika písania bola daná niekomu inému s takými ťažkosťami," poznamenal o sebe. Medzi našimi súčasníkmi biológ G. V. Nikolsky, ktorý v čase, keď absolvoval Moskovskú univerzitu, mohol mať Marfanov syndróm. mal päť publikovaných diel. Za ďalších tridsať rokov práce počet jeho tlačených publikácií presiahol tristo. Navyše medzi nimi bolo asi desať kníh. Nie každý, dokonca aj veľmi schopný vedec, sa môže pochváliť takým úžasným výkonom! Môžeme potom povedať, že akékoľvek vývojové poruchy spôsobené génmi sú určite škodlivé?

autora Žila Alexander Moiseevič

Tajomstvá zabudnutia Pozorovania Manasseina a iných výskumníkov z „preencefalografickej éry“ by sa mali brať kriticky. Životné podmienky ľudí sa odvtedy zmenili a s nimi sa zmenili všetky „odrazy“ tohto života, samozrejme, vrátane pomeru počtu

Z knihy Seeds of Destruction. Tajomstvo genetickej manipulácie autora Engdahl William Frederick

Pickwickov syndróm Vzhľad REM spánku bezprostredne po zaspaní je charakteristický nielen pre narkolepsiu, ale aj pre niektoré iné ochorenia. A zdravý človek, ktorý sa prebudí uprostred REM spánku, môže zaspať a opäť sa ocitne v REM spánku. Aby ste sa dostali do REM spánku, nie

Z knihy Pred a po dinosauroch autora Zhuravlev Andrej Jurijevič

Rockefellerove temné tajomstvá Úloha Rockefellerovej nadácie v americkej a globálnej populačnej politike nebola náhodná a ani táto politika nebola bezvýznamným aspektom poslania inštitúcie. Ona bola jadrom. Táto populačná politická úloha držala kľúče pre

Z knihy Predpoklady génia autora Efroimson Vladimír Pavlovič

Volkswagen syndróm Začiatok a začiatok neskorého proterozoika (pred 2,5 – 1,5 miliardami rokov) zaznamenal istý druh stagnácie. Po dlhých jeden a pol miliardy rokov sa neobjavilo nič úplne nové. Aj záznam izotopu uhlíka vyzerá bez neho ako nudná rovinka

Z knihy Obviňovať slnko autora Žigel Felix Jurijevič

IV. Marfanov syndróm, Morrisov syndróm a androgény

Z knihy Prečo sú muži potrební autora Malakhova Liliya Petrovna

Marfanov syndróm Marfanov syndróm, špeciálna forma neúmerného gigantizmu, je výsledkom systémového defektu spojivového tkaniva; sa dedí dominantne, teda po zvislej línii, ale s veľmi variabilnými prejavmi. Pri plnom prejave sa pozorujú: vysoké

Z knihy Populárne o mikrobiológii autor Buchar Michail

Tajomstvá epidémií Slovo „epidémia“ je grécke. V doslovnom preklade to znamená „medzi ľuďmi“. Epidémia je v podstate všeobecné ochorenie, ktoré postihuje veľké množstvo ľudí. V prípade pandémie sa choroba rozšíri do všetkých oblastí sveta. Toto

Z knihy Svet zvierat. Zväzok 6 [Pet Tales] autora Akimushkin Igor Ivanovič

Swireov syndróm Ľudské embryo s karyotypom XY sa začína stávať mužom až po šiestom týždni svojho vývoja za predpokladu dostatočného množstva mužských hormónov. Ak náhle z nejakého dôvodu v chromozóme Y počatého „chlapčenského“ embrya

Z knihy Human Nature (zbierka) autora Mečnikov Iľja Iľjič

De la Chapelleov syndróm Jeden z 25 000 mužov je v skutočnosti žena. Ich karyotyp predstavuje ženská sada chromozómov - XX. Navonok sa takíto muži len málo líšia od bežných. Sú schopné sexuálnej aktivity, hoci často majú nízke libido a sú neplodné. U mužov trpiacich

Z knihy Tajomstvá ľudskej dedičnosti autora Afonkin Sergej Jurijevič

Klinefelterov syndróm Môže sa stať, že počas oplodnenia prenikne do vajíčka „chlapčenská“ spermia nesúca jeden (alebo aj viac) dodatočný X chromozóm. Potom bude sada gamét vyzerať ako XXY a počet chromozómov v sade bude rovnaký

Z knihy autora

3. kapitola Tajomstvá samurajských mečov Moja dýka žiari zlatým povrchom; Čepeľ je spoľahlivá, bez kazov; Damašková oceľ ho zachováva tajomným temperamentom - Dedičstvo násilného východu. M. Yu. Lermontov Naši predkovia, bez toho, aby tušili existenciu mikroorganizmov, úspešne používali

Z knihy autora

Tajomstvo „lode púšte“ a jej príbuzných v Amerike Aké je tajomstvo báječnej schopnosti ťavy prejsť cez horúce púšte z jedného konca na druhý, nikde po ceste (ani po prejdení tisíc kilometrov) bez toho, aby ste vypili dúšok? to nie sú legendy: ťavy také veci naozaj robia

Z knihy autora

Tajomstvá dlhovekosti Staroba je fenomén, ktorý možno študovať metódami exaktnej vedy a tá časom možno vytvorí pravidlá na udržanie zdravia a sily vo veku, keď je v súčasnosti často potrebné uchýliť sa na sociálne

Z knihy autora

Klinefelterov syndróm Muži s Klinefelterovým syndrómom majú navyše X chromozóm. Ich sada pohlavných chromozómov je XXY. Štúdie ukazujú, že dostávajú ďalší chromozóm X s takmer rovnakou pravdepodobnosťou buď od svojej matky alebo otca, a so zvyšujúcim sa vekom

Z knihy autora

Adrenogenitálny syndróm Ako je známe, nadobličky stavovcov a človeka produkujú niekoľko veľmi dôležitých hormónov, medzi ktoré patrí adrenalín, mužské pohlavné hormóny androgény (grécky andros - muž) a takzvané kortikosteroidy. Najnovšie

Z knihy autora

Downov syndróm V druhej polovici 19. storočia viac ako desať rokov pozoroval anglický lekár J. Langdon-Down z psychiatrickej liečebne v Surrey mentálne retardované dievča. Mala plochú tvár so širokým nosom a splošteným nosom, bacuľatá

Marfanov syndróm (alebo choroba) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne dominantne a je spôsobené štrukturálnymi defektmi spojivového tkaniva, ktoré vedú k poškodeniu predovšetkým muskuloskeletálneho, zrakového a kardiovaskulárneho systému tela. Výskyt takejto dedičnej kolagenopatie je nízky a podľa rôznych štatistických údajov nie je vyšší ako 1 prípad na 10 alebo 20 tisíc ľudí. Ochorenie možno zistiť u ľudí akéhokoľvek pohlavia a nemá žiadnu špecifickú rasovú špecifickosť.

V tomto článku sa môžete zoznámiť s príčinami, odrodami, prejavmi, metódami diagnostiky a liečby a prognózou Marfanovho syndrómu. Tieto informácie vám pomôžu pochopiť túto dedičnú chorobu a môžete sa opýtať svojho lekára na akékoľvek otázky.

Klinické prejavy tohto syndrómu sú veľmi polymorfné. Ľudia s Marfanovou chorobou môžu byť vysokí, majú neúmerne dlhé končatiny, predĺžené a tenké (nazývané „pavúkovité“) prsty, astenickú stavbu tela, klenuté podnebie, predĺženú lebku, preplnené zuby a hlboko posadené oči. Často majú deformovaný hrudník, kyfoskoliózu, malú veľkosť čeľuste, mimomaternicovú šošovku, krátkozrakosť a vyčnievanie acetabula.

Takýto široký fenotypový súbor prejavov môže byť vyjadrený v miernych a takmer nerozoznateľných od normálneho stavu, ako aj v ťažkých, výrazných a rýchlo progresívnych formách. Táto variabilita sa vysvetľuje extrémnou diverzitou mutácií v géne FBN1 a niektorých ďalších génoch (TGFBR-2 atď.).

Je potrebné poznamenať, že v 75% prípadov sa Marfanov syndróm prenáša prostredníctvom rodinného dedičstva a iba u 15% detí sa mutácia objaví prvýkrát. Okrem toho odborníci zdôrazňujú skutočnosť, že riziko narodenia dieťaťa s týmto ochorením sa zvyšuje u tých párov, v ktorých je vek otca viac ako 35 rokov.

Trochu histórie a zaujímavostí

Marfanov syndróm je genetická patológia. Zmenený gén sa vo väčšine prípadov prenáša z generácie na generáciu.

Chorobu prvýkrát opísal v roku 1886 detský lekár z Francúzska Antoine Marfan. Bol to on, kto skúmal klinický prípad dievčaťa s „pavúčími“ prstami a tenkými dlhými nohami. Takéto abnormality kostry rýchlo postupovali. Choroba bola následne pomenovaná po ňom. Gén, ktorý spôsobuje rozvoj príznakov syndrómu, prvýkrát identifikoval až v roku 1991 Francesco Ramirez v Mount Sinai Center (USA, New York).

Pozorovania ukazujú, že táto choroba bola často zistená u známych ľudí. Veľký a svetoznámy huslista Niccolo Paganini, slávny rozprávač Hans Christian Andersen, americký prezident Abraham Lincoln, skladateľ Sergei Rachmaninov, spevák Ramones Joey Ramone a spevák Troye Sivan, herec Vincent Schiavelli, prvá modelka Leslie Hornby, frontmani skupín Deerhunter a Of Myši a muži Bradford Cox a Austin Carlisle nie sú všetci populárni ľudia s touto chorobou.

Predpokladá sa, že takéto mimoriadne schopnosti môžu byť spôsobené vysokým náporom adrenalínu charakteristickým pre Marfanov syndróm, ktorý vyvoláva hyperaktivitu a v niektorých prípadoch môže spôsobiť rozvoj talentov.

Príčiny

Toto genetické ochorenie sa dedí prevažne dominantným spôsobom a je spôsobené prenosom abnormálneho génu FBN1, ktorý je zodpovedný za syntézu fibrilínu-1, na dieťa. Tento proteín je zodpovedný za elasticitu a kontraktilitu spojivového tkaniva a jeho nedostatok spôsobuje stratu jeho pevnosti a pružnosti. Z tohto dôvodu spojivové tkanivo nemôže vydržať fyziologické zaťaženie, ktoré je naň kladené. Na takéto zmeny sú náchylnejšie steny ciev a väzivový aparát (postihnutá je predovšetkým aorta a zonulárne väzivo oka).

Proteín fibrillín-1 vykonáva nielen podporné funkcie pre tkanivá, ale viaže sa aj na iný proteín. Táto kombinácia tvorí rastový faktor TGF-β, ktorý má negatívny vplyv na cievny svalový tonus. V nadmernom množstve sa hromadí v pľúcnom tkanive, srdcových chlopniach a aorte. Následne sa ich tkanivá oslabia a u pacienta sa objavia symptómy charakteristické pre ochorenie.

Klasifikácia

Odborníci rozlišujú dve hlavné formy tohto syndrómu:

• vymazané – pacient má mierne lézie 1 alebo 2 systémov;
• výrazné - mierne sú postihnuté 3 systémy, alebo sú zistené výrazné zmeny v 1 systéme, alebo výrazné lézie sú prítomné v 2-3 alebo viacerých systémoch.

Lézie Marfanovho syndrómu môžu byť mierne, stredne závažné alebo závažné. Priebeh ochorenia môže byť stabilný alebo progresívny.

Symptómy

Najcharakteristickejším znakom Marfanovho syndrómu je kombinácia lézií muskuloskeletálneho, zrakového a kardiovaskulárneho systému. Načasovanie ich vzhľadu je variabilné a ich prejavy sú rôznorodé.

Zvyčajne na stanovenie diagnózy postačuje prítomnosť nasledujúcich príznakov:

• neúmerne dlhé končatiny;
• aneuryzma aorty;
• jednostranná alebo obojstranná ektopia šošovky.

Okrem týchto znakov však existuje asi 30 ďalších prejavov syndrómu.

Kostrové lézie

Ľudia s Marfanovým syndrómom môžu zaznamenať nasledujúce zmeny v muskuloskeletálnom systéme:

• výška je oveľa vyššia ako priemer;
• astenický typ tela;
• dlhá a úzka kostra tváre;
• dlhé končatiny a prsty;
• zakrivenie chrbtice (spondylolistéza, kyfóza atď.);
• lievikovitá alebo kýlová deformácia hrudníka;
• malá veľkosť čeľuste;
• oblúkovitá vysoká obloha;
• nadmerná flexibilita a pohyblivosť kĺbov;
• deformácia hammertoe;
• výčnelok acetabula;
• ploché nohy;
• patológie uhryznutia.

Priemerná výška ľudí s týmto ochorením pri narodení môže byť u dievčat 52,5 cm (v dospelosti asi 175 cm), u chlapcov 53 cm (v dospelosti asi 191 cm).

Z dôvodu vysokého podnebia a malej veľkosti čeľuste môžu mať ľudia s Marfanovým syndrómom problémy s rečou. Lézie kostry a kĺbových štruktúr vedú k vzniku artralgie a myalgie. Neskôr takéto zmeny zvyšujú riziko vzniku skorého nástupu.

Poškodenie orgánov zraku

Jednostranná alebo obojstranná ektopia šošovky pri Marfanovom syndróme sa zistí u 80% pacientov. Zvyčajne sa u takýchto ľudí rozvinie krátkozrakosť a astigmatizmus, ale v niektorých prípadoch sa vyskytuje aj ďalekozrakosť. Častejšie sa zrakové postihnutie vyskytuje v 4. roku života dieťaťa. Potom postupujú stabilne.

Okrem týchto chorôb môžu byť s Marfanovým syndrómom zistené nasledujúce patológie orgánov zraku:

• hypoplázia ciliárneho svalu;
• kolobóm dúhovky;
• zvýšenie veľkosti a sploštenie rohovky;
• zmena priemeru ciev sietnice;
• tvorba katarakty;
• výskyt glaukómu v mladom veku.

Poškodenie srdca a krvných ciev

Jedným z prejavov Marfanovho syndrómu sú srdcové chyby, najmä prolaps mitrálnej chlopne.

Dominantnými a najnebezpečnejšími prejavmi Marfanovho syndrómu sú príznaky poškodenia srdca a ciev. Zmeny, ktoré sa objavujú v dôsledku poškodenia štruktúry stien elastických ciev (najmä aorty a pľúcnej tepny) a malformácií srdcových chlopní a priehradiek, spôsobujú tieto príznaky:

• rýchly nástup únavy;
• kardiopalmus;
• angína bolesť lokalizovaná v chrbte, hornej končatine alebo ramene;
• studené ruky a nohy;

Pri počúvaní srdcových zvukov u takýchto pacientov je možné zistiť šelesty a pri ich vykonávaní sa odhalia znaky. Pri Marfanovom syndróme sa môže vyvinúť cystická mediálna degenerácia mitrálnej alebo aortálnej chlopne, ktorá vedie k týmto chlopňovým štruktúram. Okrem toho u plodu, ktorý zdedil mutované gény, je vysoká pravdepodobnosť vzniku vrodených srdcových chýb. Niekedy pri nepriaznivom priebehu takejto novorodeneckej formy syndrómu sa u dieťaťa rozvinie progresívne ochorenie, ktoré vedie k smrti pred rokom života.

Najcharakteristickejšou léziou kardiovaskulárneho systému pre Marfanov syndróm je však zvyčajne progresívna expanzia, disekcia vzostupnej aorty a výskyt aneuryziem na nej. Takéto zmeny sú vyvolané oslabením spojivového tkaniva, čo vedie k cystickej degenerácii cievnej steny. Rýchla progresia takýchto lézií aorty môže pokryť celú jej dĺžku a cievy, ktoré sa z nej rozvetvujú. Často takýto komplikovaný priebeh patológie vedie k smrti.

Lézie centrálneho nervového systému

Jedným z dôsledkov Marfanovho syndrómu môže byť durálna ektázia spôsobená natiahnutím a predĺžením spojivového tkaniva (puzdra), ktoré obaľuje miechu. Následne môže táto patológia viesť k bolestiam a nepríjemným pocitom v brušnej dutine alebo k slabosti a nehybnosti dolných končatín.

Intelektuálny vývoj a duševný stav

Väčšina detí má normálnu úroveň inteligencie a IQ 85-115 jednotiek. Niektorí ľudia s týmto dedičným ochorením majú úroveň IQ výrazne nad hornou hranicou normy.

Niekedy môžu mať ľudia s Marfanovým syndrómom známky nerovnomernej intelektuálnej aktivity a niektorých osobnostných charakteristík, ktoré sa prejavujú v nafúknutom sebavedomí, nadmernej emocionalite, slzotvornosti a podráždenosti.

Pľúcne lézie

Pacienti s Marfanovým syndrómom nemajú vždy problémy s pľúcami. V niektorých prípadoch však slabosť spojivového tkaniva alveol vedie k ich predĺženiu a pretiahnutiu. Následne sa u takýchto pacientov môže vyskytnúť spontánny emfyzém pľúc a respiračné zlyhanie. Pri absencii včasnej pomoci a liečby môžu takéto patológie spôsobiť smrť.

Okrem toho sa u ľudí s Marfanovým syndrómom môže vyskytnúť spánkové apnoe, ktoré je sprevádzané zastavením dýchania počas spánku na 10 a viac sekúnd.

Poškodenie iných systémov

Okrem vyššie opísaných prejavov Marfanovho syndrómu sa v niektorých prípadoch môžu v iných orgánoch a systémoch zistiť tieto zmeny:

• atrofické na koži;
• často recidivujúce femorálne a inguinálne hernie;
• predispozícia k vyvrtnutiu a prasknutiu väzov, subluxáciám a dislokáciám;
• abnormálne umiestnenie obličiek;
• kŕčové žily;
• prolaps maternice a močového mechúra.

Všeobecný stav

Väčšina detí s Marfanovým syndrómom má ťažkosti s fyzickou aktivitou a často potom pociťujú bolesť svalov. Svaly u takýchto pacientov môžu byť nedostatočne vyvinuté.

Na pozadí psycho-emocionálneho stresu môžu deti pravidelne zažívať záchvaty podobné migréne. Okrem toho sa často cíti slabosť a príznaky.

Diagnostika

Na identifikáciu Marfanovho syndrómu lekár vykoná dôkladnú štúdiu rodinnej anamnézy, fyzické vyšetrenie pacienta a predpíše EKG, molekulárne genetickú analýzu, rádiografické a oftalmologické vyšetrenie.

Hlavnými diagnostickými príznakmi Marfanovho syndrómu sú nasledujúce odchýlky:

• dilatáciu a/alebo disekciu vzostupnej aorty;
• ektázia dura mater;
• deformácia hrudníka vyžadujúca liečbu;
• ektopická šošovka;
• skolióza (alebo spondylolistéza);
• pomer hornej časti tela k dolnej časti tela je menší ako 0,86 alebo rozpätie horných končatín k výške je väčšie ako 1,05;
• ploché nohy;
• výbežok acetabula.

Prípady rodinnej anamnézy sú ďalšími príznakmi ochorenia a iné prejavy Marfanovho syndrómu sa považujú za menej významné diagnostické kritériá.

Pre konečnú diagnózu je potrebné identifikovať jedno hlavné kritérium v ​​dvoch systémoch tela a jedno vedľajšie v treťom systéme alebo prítomnosť 4 hlavných kritérií v kostre.

Okrem toho sa vykonávajú testy na určenie charakteristických fenotypových charakteristík:

• pomer dĺžky a výšky ruky (viac ako 11%);
• dĺžka stredného prsta (viac ako 10 cm);
• Varge index atď.

Na identifikáciu patológií srdca a krvných ciev sa vykonáva:

• EKG – zisťujú sa príznaky angíny pectoris, arytmie, závažnej hypertrofie myokardu;
• Echo-CG odhalí dilatáciu aorty, zväčšenie ľavej komory, prolaps mitrálnej chlopne, regurgitáciu spôsobenú prolapsom chlopne, ruptúru chord, aneuryzmy aorty.

Ak je podozrenie na disekciu aorty alebo aneuryzmu, odporúča sa aortografia.

Na štúdium poškodenia zraku sa vykonávajú tieto štúdie:

• oftalmoskopia;

Zmeny v kostre sa zisťujú pomocou rádiografie. Na stanovenie durálnej ektázie sa vykoná MRI chrbtice.

Pri Marfanovom syndróme môžu laboratórne testy odhaliť zvýšenie renálnej exkrécie glykozaminoglykánov a ich frakcií (metabolitov spojivového tkaniva) 2-krát alebo viac. Pomocou priameho automatizovaného sekvenovania DNA sa určia mutácie v géne FBN1.

Diferenciálna diagnostika Marfanovho syndrómu sa vykonáva s nasledujúcimi ochoreniami:

• Bealsov syndróm;
• homocystonúria;
• Shprintzen-Goldbergov syndróm;
• Ehlersov-Danlosov syndróm;
• Sticklerov syndróm;
• fenotyp MASS;
• Loeys-Dietzov syndróm;
• mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 2B (MEN II).

Liečba

Vedcom sa zatiaľ nepodarilo nájsť liek na odstránenie porúch vývoja spojivového tkaniva u pacientov s Marfanovým syndrómom. Preto je dnes hlavným cieľom terapie tohto genetického ochorenia prevencia progresie ochorenia a vzniku jeho komplikácií.

Medikamentózna terapia

Ak sa zistí dilatácia aorty do 4 cm alebo známky prolapsu mitrálnej chlopne, pacientovi sa predpíšu β-blokátory, ktoré pomôžu znížiť zaťaženie tejto veľkej cievy. Spravidla sa častejšie odporúča užívať tieto dlhodobo pôsobiace látky. Dávkovanie liečiva sa predpisuje individuálne (napríklad dávka propranololu môže byť od 40 do 200 mg / deň a atenolol - 25 - 150 mg). Okrem β-blokátorov možno dodatočne predpísať antagonisty vápnika alebo ACE inhibítory na stabilizáciu funkcie srdca a krvných ciev.

Pri významných kostných defektoch v tele je nedostatok určitých bielkovín a mikroelementov zapojených do štruktúry spojivového tkaniva. Na kompenzáciu ich nedostatku možno pacientom s Marfanovým syndrómom predpísať lieky a doplnky stravy na báze horčíka, zinku, vápnika a medi, cholekalciferolu a kyseliny hyalurónovej.

Ak sa v krvi pacienta zistí zvýšená hladina μ, ktorá vyvoláva nadmerný rast, odporúča sa do detskej stravy zahrnúť enzýmy Omega-3 s vysokým obsahom tuku. Ich zavedenie do stravy umožňuje trochu inhibovať sekréciu somatotropínu a spomaliť rýchlosť rastu.

Dievčatám s týmto ochorením, ktoré rýchlo rastú, môžu byť niekedy predpísané lieky na báze progesterónu a estrogénu. Zvyčajne sa začínajú vo veku 10 rokov (na urýchlenie nástupu puberty a rýchlejšie zastavenie rastu).

Okrem toho môžu byť pacientom (deti a dospelí) s Marfanovým syndrómom predpísané nasledujúce látky, ktoré majú priaznivý účinok na spojivové tkanivo:

• kyselina askorbová;
• glukózamín sulfát;
• chondroitín sulfát;
• karnitín chlorid;
• L-lyzín;
• tokoferol;
• vitamínové a minerálne komplexy.

Takéto lieky sa užívajú v kurzoch a plán ich implementácie sa vypracuje pre každého pacienta individuálne.

V niektorých prípadoch si Marfanov syndróm vyžaduje stomatologické zákroky a chirurgické zákroky. Takýmto pacientom sú tiež predpísané antibiotiká, aby sa zabránilo možnej trombóze v pooperačnom období.

Na korekciu zrakového postihnutia sa pacientom s Marfanovým syndrómom odporúča zvoliť kontaktné šošovky alebo okuliare. V prípade potreby je možné na liečbu vykonať rôzne očné operácie.

Zmena životného štýlu

Možnosť športovania pre osobu trpiacu Marfanovým syndrómom by mala konzultovať so svojím lekárom.

• určité obmedzenie fyzickej aktivity - mala by byť nízka alebo stredná úroveň;
• odmietnutie určitých druhov fyzickej aktivity (športové hry vyžadujúce náhle tlačenie alebo hádzanie, potápanie, bicyklovanie, šprint atď.);
• Rozhodnutie športovať by ste mali vždy urobiť spolu so svojím lekárom;
• časté vyšetrenie u kardiológa, oftalmológa, ortopéda a terapeuta;
• pri plánovaní počatia dieťaťa sa poraďte s genetikom;
• Ženy plánujúce tehotenstvo by sa mali pripraviť na skorý pôrod cisárskym rezom.

Chirurgia

Na odstránenie poškodenia srdca a krvných ciev pri Marfanovom syndróme je možné vykonať nasledujúce kardiochirurgické zákroky:

• plastická operácia časti aorty s endo- alebo exoprotézou (ak sa rozšíri na viac ako 6 cm, disekcia a aneuryzmy);
• implantácia mitrálnej chlopne (uskutočňuje sa iba v prípade rýchlej progresie regurgitácie do ťažkej alebo rozvoja zlyhania ľavej komory).

Zavedenie moderných techník do praxe kardiochirurgov podľa štatistík umožňuje znížiť riziko pooperačnej úmrtnosti u pacientov s Marfanovým syndrómom, po ich zavedení sa stanú práceneschopnými. Okrem toho včasná implementácia takýchto zásahov umožňuje predĺžiť očakávanú dĺžku života takýchto pacientov na 60-70 rokov.

V prípade potreby sa vykonávajú oftalmologické operácie na odstránenie porúch zraku:

• laserová korekcia;
• chirurgické alebo laserové odstránenie šedého zákalu alebo glaukómu;
• implantácia umelej šošovky.

O otázke potreby korekcie deformít kostry rozhoduje konzílium lekárov. Takéto zásahy sú traumatické a často sú sprevádzané rozvojom závažných pooperačných komplikácií (perikarditída, pleuristika, pneumónia). Otázka vhodnosti ich implementácie bola opakovane diskutovaná na početných sympóziách venovaných kolagenopatiám. Mnohí odborníci sú toho názoru, že popiera potrebu takejto chirurgickej liečby. V závažných prípadoch sa však môžu vykonať také korekčné operácie na stabilizáciu chrbtice, torakoplastika alebo náhrada bedrového kĺbu.

Predpoveď

Očakávaná dĺžka života ľudí s týmto syndrómom je do značnej miery určená závažnosťou poškodenia srdca a krvných ciev. Vysoké riziko náhlej smrti a zníženie očakávanej dĺžky života na 40-50 rokov sa pozoruje u tých pacientov, ktorým nebola predpísaná včasná lekárska alebo chirurgická liečba. Včas vykonaná kardiochirurgická operácia môže predĺžiť život pacienta na 60-70 rokov, zlepšiť kvalitu života a obnoviť schopnosť pracovať.

Na ktorého lekára sa mám obrátiť?

Ak máte podozrenie, že máte Marfanov syndróm, mali by ste sa poradiť s genetikom. Po diagnostikovaní sa na pozorovaní a liečbe pacienta podieľajú ďalší odborníci: kardiológ, ortopéd, oftalmológ a terapeut. Ak sú potrebné korekčné operácie na srdci a krvných cievach, pacient je odoslaný ku kardiochirurgovi.

Marfanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je sprevádzané abnormálnym vývojom spojivového tkaniva. Následne sa u pacienta rozvinie poškodenie kostrových štruktúr, srdca a ciev, zrakových orgánov, nervových a iných systémov tela. Neustály lekársky dohľad nad takýmito pacientmi, pravidelné diagnostické vyšetrenia a včasná liečba vznikajúcich patológií môže výrazne zlepšiť kvalitu života takýchto ľudí a zabrániť vzniku život ohrozujúcich komplikácií.

Lekárska animácia o príznakoch Marfanovho syndrómu (anglicky):

O Marfanovom syndróme v programe „Žite zdravo!“ s Elenou Malyshevou (pozri od 30:20 min.):

(hlasy - 1 , priemer: 5,00 z 5)