Bağ dokusunun hipoplazisi. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi

- rahimde fetüsün bağ dokusunun yanlış oluşumu ile ilişkili bir hastalık. Hastalık kalıtsaldır. Doğa, kolajen, fibrillin (hücre dışı matris) üretiminden sorumlu proteinin sentezindeki kusurda yatmaktadır. Bu maddelerin yetersiz veya aşırı üretimi bağ dokusu displazisi şeklinde patolojiye yol açar.

Doktorlar displaziyi ayrı bir hastalık olarak tanımlamazlar, lezyon belirli bir etkilenen organı izole etmeden tüm organizmanın çalışmasını kapsar. Okul çocuklarının %50'sine bağ dokusu displazisi teşhisi kondu.

DST'nin tek bir sınıflandırması yoktur. Displazi çeşitli faktörlere göre sınıflandırılır. Aşağıda iki yaygın sınıflandırma bulunmaktadır - türe ve sendroma göre.

Türüne göre, hastalık ayrılır:

Farklılaşmış bağ dokusu displazisi (DDST), organ sendromlarının ve tipin karakteristik etkilenen alanlarının açıkça izlendiği bir displazinin alt türüdür. Grup şunları içerir: Marfan sendromu, Ehlers-Danlos sendromu, Alport sendromu, osteogenezis imperfekta. DDST çocuklukta daha az yaygındır ve şiddetli semptomlar nedeniyle bir doktor tarafından hızla belirlenir.
Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi (NDCT) - geniş bir organ alanını etkiler, kusurlu bir bağ dokusu gelişimi taşır. Bir çocuk aynı anda birkaç ağrı türünden şikayet ederse ve her uzmanlıktaki doktorlar kendi teşhislerini koyarsa, displaziyi düşünmelisiniz. NDS sendromunu karakterize eden semptomların kısa bir listesi aşağıdadır:

Çocuğun eklemlerde ağrı şikayetleri.
Yorgunluk, konsantrasyon kaybı.
Sık solunum yolu hastalıkları.
Vizyon değişikliği.
Gastrointestinal sistemle ilgili sorunlar (kabızlık, disbakteriyoz, şişkinlik, karın ağrısı).
Kas hipotansiyonu, düz valgus ayakları, çarpık ayak, skolyoz teşhisi.
Aşırı zayıflık, iştahsızlık.

Bu semptomlarla bile, CTD'li çocuklar mobil büyür. Bir çocuğun bir sendromu olduğundan şüpheleniyorsanız, bir dizi laboratuvar testi sunacakları kliniğe başvurmalısınız, ilgili çocuk doktoru tarafından yönetilen gerekli doktorların konsültasyonları teşhis koyacak ve tedavi yazacaktır.

Her bir CTD vakası benzersizdir ve bir dizi sendrom eşlik eder, displaziyi semptomların toplamına göre sınıflandırmaya karar verildi:

Aritmik sendrom, kalbin yanlış çalışmasını içerir.
Otonomik disfonksiyon sendromu, sempatikotoni, vagotoni ile kendini gösterir.
Vasküler sendrom: arterlerde hasar.
İmmünolojik bozuklukların sendromu: immün yetmezlik, alerjik sendrom.
Görme patolojisi sendromu.

Bağ dokusu displazisi belirtileri

CTD'nin semptomları fenotipik (dış) ve viseral (iç) olarak ikiye ayrılır.

Fenotipik semptomlar:

Vücut yapısının anayasal özellikleri, kemik iskeletinin standart dışı gelişimi. Büyük ayaklar.
Omurga eğriliği, skolyoz.
Yanlış ısırık, yüzün simetrisinin ihlali.
Düz taban, çarpık ayak.
Cilt kuru, aşırı uzamaya eğilimli. Epitel stria, pigmentasyon ve kılcal damarlara duyarlıdır. Varisli damarlara eğilim.

Viseral semptomlar:

Merkezi sinir sisteminin yenilgisi, otonom sinir sistemi.
Sık baş ağrıları, migren.
Genitoüriner sistem, enürezis, nefroptoz ile ilgili sorunlar. DST sendromlu kadınlarda rahim sarkması ve sık düşükler sıklıkla kaydedilir.
Heyecanlanma, artan kaygı.
Gastrointestinal sistem, solunum sistemi, görme etkilenir.

Semptomlar genellikle yerel tedaviyi reçete eden doktorları yanıltır: sadece doğru teşhise göre tedavi edilmesi gerektiğinde endişelenen şey.

Bağ dokusu displazisi teşhisi

Bağ dokusu displazisinden şüpheleniliyorsa, doktor klinik çalışmalar, aile öyküsü ve genetik analiz dahil olmak üzere klinik ve soybilimsel bir çalışma önerir. Çocuğun zorunlu ölçümü, vücut ile ilgili uzuvların yüzdesinin yazışması, ayağın büyüklüğü, kolların uzunluğu ve başın çevresi ölçülür. Yaygın bir "bilek testi", bir çocuktan küçük parmağını veya baş parmağını bileğine sarmasının istenmesidir. Doktorun eklemlerin hareketliliğini değerlendirmesi önemlidir, değerlendirme Beighton ölçeğinde yapılır.

Çocuğa reçete edilen çalışmalar: EchoCG, EKG, karın boşluğunun ultrasonu, böbrekler ve karaciğer, göğüs röntgeni ve eklemler.

Araştırma ve analiz sonuçları ile bir nörolog, gastroenterolog, pulmonolog, romatolog, nörolog, göz doktoru, immünolog ile istişareler yapılır. Bir kardiyolog da hastalara dikkat eder, çünkü sendroma genellikle kalbin çalışmasındaki rahatsızlıklar eşlik eder - sürekli sesler, iskemi, kalp ritmi bozukluğu, bu da kalp kasının adaptif rezervlerinin erken tüketimine yol açar. Kardiyolog, CTD tanısını dikkate alarak tedaviyi reçete eder. Çocuğun ailesi tıbbi bir genetik muayeneye davet edilir.

Hastalığın bir resmini aldıktan sonra doktor bir teşhis koyar ve tedavinin niteliğini belirler. Genetik bir hastalık yok edilemez, displazi gelişimini yavaşlatmak veya durdurmak oldukça mümkündür. Ancak tedavinin düzenli olması gerekiyor.

Bağ dokusu displazisinin tedavisi

Karmaşık terapi, çocuklara ve ergenliğe uyarlanmış, yaşa özel hususlarla özel olarak tasarlanmıştır. Önerilere tabi olarak, displazili bir çocuk diğerlerinden farklı olmayan dolu bir hayat yaşar.

Bağ dokusu displazisi olan çocukların ebeveynleri, her şeyden önce çocukla birlikte şunları gerektirir:

Kurs, mineral metabolizmasını iyileştiren, doğal kolajen üretimini uyaran, biyoenerjetik durumu iyileştiren ve çocuğun vücudunun bağışıklığını ve direncini artıran ilaçların alınmasını içeren ilaç tedavisini içerir. Hazırlıklar çocuklar için uyarlanmıştır.

Özel bir diyete uyum, çocuklarda bağ dokusu displazisine karşı mücadelede olumlu dinamikleri etkileyen bir faktördür. Çocuğun diyeti, doğal kolajen üretimine yardımcı olduğu için protein içeren yiyecekleri içerir. Günlük menü şunları içerir: balık, et, baklagiller, kuruyemişler ve kuru meyveler. A, C, E, B, PP, Omega-3 ve mineraller gibi vitamin sınıflarıyla zenginleştirilmiş yemeklerin servis edilmesi önerilir. Zengin et suyu, meyve ve sebze kullanmak zorunludur.

Fast food, baharatlı, kızartılmış ve baharat içeren yağlı yiyecekler ile turşu ve turşular hariçtir. Tatlılar, hamur işleri, şekerlemelerle aşırı yemek yasaktır. Yetişkinlerin alkol veya sigara içmelerine izin verilmez.

Ayrı olarak, iklim hakkında konuşalım. Sıcak iklim koşullarında ve yüksek radyasyon koşullarında yaşamayı reddetmeye değer.

Cerrahi tedavi etkili bir tedavi yöntemi haline gelir. Yöntem, yalnızca kas-iskelet sistemi ve göğsün ciddi deformiteleri için kullanılır. Kalça ekleminde bariz bir çıkığı olan çocuklar, açık redüksiyon için açık cerrahiye tabi tutulur. Doktorlar, üç yıla kadar beklenti taktikleri almayı tavsiye ediyor. Bu yaşta çocuğun anestezinin etkilerine dayanması daha kolay olacaktır.

Ergenlik ve gençlik döneminde hastanın psikolojik desteğe ihtiyacı vardır. Genellikle gelecek için endişelenirler, bunun nedeni vücudu kaplayan sık hastalıklardır. Çocukların hareketli beyni, hayal gücünde korkunç resimler çizer, bir genç genellikle depresyona girer. Endişeleniyor - korkular fobilere dönüşüyor. Ergenlik döneminde anoreksiya nervoza ve otizm gelişme riski sabittir. Sosyalleşmeleri zordur. Zaten bağ dokusu displazisi teşhisi konan yetişkinlerde yaşam standardı düşüyor, bu tip displazi ile bir takım meslekler yasaklı kalıyor. Titreşim ve radyasyonun, yüksek sıcaklıkların mümkün olduğu atölyelerde ve fabrikalarda, yüksekte ve yeraltında büyük duygusal stres, ağır fiziksel emek ile ilişkili işler, bağ dokusu displazisi olan kişiler için kesinlikle yasaktır.

Bu tür çocukların ebeveynlerinin, bir psikoloğa yapılan ziyaretlerle semptomların tezahürünü zamanında yakalamak için risklerin farkında olmaları gerekir. Çocuğu dikkat ve özenle kuşatmak, sürekli olarak benlik saygısı ve hastalığın tezahürünün diğer psikolojik yönleri üzerinde çalışmak önemlidir.

Bağ dokusu displazisi ile sonuçlardaki ana ve belirleyici an, bir doktorla randevu ve uygun tedavi olacaktır. Bu tip hastalık yıllar içinde ilerlediği için çocuklukta yakalanan displazi çocuğun normal yaşamını etkilemeyecektir.

“Dis”, olumlu anlamını reddeden bir kelimenin ön ekidir, “plasis” gelişme veya oluşumdur. Buna göre, displazi, bu bağ dokusu durumunda oluşumun veya gelişimin ihlalini tanımlayan bir olgudur. Bu doku her yerde bulunur ve insan vücut ağırlığının yarısını oluşturur. Çoğu zaman, organların çalışmasından doğrudan sorumlu değildir, ancak yardımcı bir işlev görür. Ancak kütlesi yaklaşık% 60 ve bazen organ kütlesinin% 90'ı olduğundan, oluşumunun ihlali, bağ dokusu zarar görmüş organın çalışmasını ciddi şekilde etkileyebilir.

Bağ dokusu displazisi veya DST, inflamatuar olmayan bir yapıdaki sistemik hastalıkların bütün bir kompleksidir. Kollajen, fibroblastlar, elastik fibriller, glikoproteinler (biyopolimerler) ve proteoglikanlar adı verilen kompleks proteinlerdeki değişikliklere dayanırlar.

Bazen bu hastalığı tanımlamak için başka isimler kullanılır: bağ dokusu yetmezliği, konjenital kollajenopati. Ve eklemlerden bahsediyorsak, hastalığa hipermobilite sendromu denilebilir.

Embriyonun yaşamının ilk günlerinden itibaren bağ dokusu oluşmaya başlar. Oluşumundaki ciddi anormallikler yaşamla bağdaşmayabilir.

Bağ dokusu

Çoğu zaman, insanlarda "bağ dokusu" (CT) kavramı kıkırdak, bağlar veya fasya ile ilişkilidir. Bu oluşumlar gerçekten ona ait. Ama aslında, birkaç çeşit bağ dokusu vardır. Aralarındaki bağlantı tanımlanır:

Köken (mezodermal parankimden).
yapısal benzerlik.
İşlevsellik (destekleyici işlevleri yerine getirme).

Bağ dokusu, herhangi bir organ ve onun dış örtüsü için destekleyici bir çerçeve (stroma) oluşturur. Herhangi bir ST için üç ana işlevi ayırt etmek gelenekseldir:

Koruyucu.
Trofik (beslenme).
referans.

ST kategorisindeki modern anatomi şunları içerir:

Kıkırdak ve bağlar, eklem torbaları ve tendonlar, kemikler, perimisyum ve kas kılıfı, sarkolemma (kas hücre zarı/lif).
Sklera, iris.
Mikroglia, kan, sinovyal ve hücreler arası sıvı, lenf ve diğerleri.

Hem normal olabilir hem de sapmaları olabilir:

Artan elastikiyet yönünde.
Artan streç yönünde.

İlk durumda, tıbbi uygulama, vücudun bir bütün olarak veya bireysel organlar olarak işleyişinde herhangi bir sapma kaydetmedi. İkinci durumda, sapmalar gözlemlenir ve bu tür birçok sapma vardır. Bu nedenle, tıp bilim adamları, SDST kısaltmasıyla ayrı bir sendromda bu sapmaların bir kompleksini seçtiler.

Bu sendromun en yaygın gözle görülür belirtileri iskelet, kas ve deri değişiklikleridir.

Her ne kadar bağ dokusu displazisi bu belirtilerle sınırlı değildir. Ve bu kadar çeşitli bağ dokusu yapıları göz önüne alındığında, bu dokuların gelişiminde bir kusur gösteren semptomların polimorfizmi (çeşitliliği) anlaşılır hale gelir.

Displazi hakkında bilgi

Bağ dokusu displazisi ne anlama gelmektedir? Bu, genetik olarak belirlenmiş ve heterojen semptomlara sahip olan bir hastalık grubudur. Bağ dokusu oluşumunun ihlali, intrauterin veya doğum sonrası gelişim dönemlerinde ortaya çıkar. Hastalık çok semptomatiktir, çünkü sadece eklemleri ve bağları etkilemekle kalmaz, aynı zamanda iç organların arızalanması şeklinde de kendini gösterir.

Bugün, bağ dokusunun inşasının temeli olan 14 tip fibriler protein (kollajen) bilinmektedir. Oluşum süreci basit değildir ve bu nedenle gen mutasyonları ile herhangi bir aşamada bozulabilir. Sonuç olarak, “yanlış” kolajen oluşur.

Ciddi mutasyonlar ile organlardaki değişiklikler o kadar güçlüdür ki, yaşamla bağdaşmayabilir veya ciddi patolojilere neden olabilir. Ancak daha sık olarak, örneğin bir veya daha fazla patolojik işaret kalıtsaldır.

Resmi olarak bu bağ dokusu displazisinin dünya nüfusunun %10'undan azında meydana geldiğine inanılmaktadır.

Ancak muhtemelen, dikkatli bir inceleme ile hastalığın bireysel semptomları veya küçük formları, TS gelişimi açısından sağlıklı kabul edilen kişilerin% 60'ından fazlasında tespit edilebilir.

nedenler

Hastalığın ana nedeni, fibriller protein, gerekli enzim, karbonhidrat-protein kompleksleri veya koenzimlerin üretiminden sorumlu genlerde (mutasyon) kalıcı bir değişikliktir. Bu proteinin sentezi birkaç düzine gen (yaklaşık 40) tarafından kodlanır. Bugüne kadar 1000'den fazla olası mutasyon tanımlanmıştır. Yeni genetik bozulmaları keşfetme süreci tamamlanmamıştır.

Displastik fenomenlere yol açan mutajenik faktörler şunları içerir:

Çocuk doğurma sırasındaki komplikasyonlar.
Psiko-duygusal stres.
Annenin zararlı alışkanlıkları (sigara, alkolizm, uyuşturucu bağımlılığı).
Ekoloji ve endüstriyel tehlikeler.
Diyet hataları (hızlı yemek yeme, yetersiz beslenme, besin eksikliği, özellikle magnezyum).

Mutasyonlar, üç tip protein zinciri anormalliğine yol açar:

Uzatma veya ekleme.
Kısaltma, yani bir silme.
Nokta mutasyonu (amino asitlerden birinin ikamesi).

Bu bozukluklardan herhangi biri, bağ dokusunun mekanik strese dayanma yeteneğini etkiler ve dokunun kalite özelliklerinde bir değişikliğe neden olur.

Mutasyonlar ilk ortaya çıktıklarında, genellikle süptildirler. Hastalık teşhis edilmez, dış belirtiler genellikle fenotipik (dış) özelliklerle karıştırılır.

Ancak nesilden nesile mutasyonlar, özellikle iki displastik bir araya geldiğinde birikir ve dış kusurlarla sınırlı olmayan karakteristik klinik belirtiler ortaya çıkar. Patoloji eklem-ligamentöz aparatı ve iç organları etkileyebilir.

sınıflandırma

Bağ dokusu displazisinin nasıl sınıflandırılması gerektiği tıpta en çok tartışılan konulardan biridir. Tek bir sınıflandırma yoktur. Sınıflandırma girişimleri, aşağıdakilere dayanarak patoloji türlerini ayırt etmenin birkaç yoluna iner:

Farklılaşma.
Genellemeler (genelleştirilmiş, genelleştirilmemiş).
Sendromların varlığı veya yokluğu (sendromik, sendromik olmayan).
Semptomların şiddetine göre.

Genelleştirilmiş, patolojik sürece en az üç organ veya sistemin katılımını birleştiren displastik değişiklik türlerini içerir. CTD, fenotipik değişikliklerle kendini gösteriyorsa ve en az bir organı etkiliyorsa, bu tür displazilere genellikle sendromik denir. Şiddetine göre, üç formu ayırt etmek gelenekseldir:

İzole formlar.
Küçük formlar.
Aslında kalıtsal DST.

İlk durumda, patolojik değişiklikler sadece bir organı etkiler. İkincisinde, üç belirti teşhis edilir.

Mümkünse, hastalığı fenotipik (dış) belirtilere göre ayırt etmek gelenekseldir:

Farklılaşmış displazi (DDST).
Farklılaşmamış displazi (NDST).

Farklılaşmış ve farklılaşmamış displaziyi daha ayrıntılı olarak düşünün.

farklılaştırılmış

Bu tip displazi nadirdir. Sınıflandırmaya yönelik bir girişim, 2000 yılında Üniversitenin Genetik Bölümü'ndeki bir profesör tarafından yapıldı. Mechnikov, genetikçi ve çocuk doktoru Kadurina. Sadece kalıtsal sendromlarla sınırlı olmasına rağmen, şu anda kullanılan sınıflandırmasıdır.

Farklılaşmış displazi, belirli genlerde bilinen mutasyonların neden olduğu spesifik olarak tanımlanmış bozuklukları içerir. Aynı zamanda, biyokimyasal bozuklukların türü açıkça tanımlanmıştır.

DDST'deki en tipik kalıtsal bozukluklar şunlardır:

Beals sendromu veya parmakların kalıtsal deformitesi (araknodaktili).
Sendrom "kristal adam" (kırılgan kemiklere yol açan bozulmuş osteogenez).
Ehlers-Danlos sendromu (çok elastik ve hassas cilt). Bu sendromun bir parçası olarak hasta eklemlerde hipermobilite, oftalmik patolojiler, iç organların prolapsusu (ptozis) ve kanama gösterebilir.
Deri atrofisi (elastoz).
Glikozaminoglikanların (mukopolisakaritler) metabolizması bozuklukları.
Marfan sendromu (iskelet, miyokardiyal ve oftalmik patolojileri içerir).
Skolyoz displastiktir.

farklılaşmamış

Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi, yukarıda açıklanan kalıtsal sendromların yapısına yerleştirilemeyen işaretlerle karakterizedir. Bu patolojinin sıklığı yüksektir. Nüfus arasındaki tespitinin% 80'e ulaştığına inanılmaktadır.

Sendromik olmayan displazi genellikle birkaç fenotipe ayrılır. Başlıcaları 3'tür:

Ehlers benzeri (aşırı cilt elastikiyeti, artan eklem hareketliliği, genelleştirilmiş displazi).
KİTLE benzeri (cildin incelmesi, iskelet yapısındaki anomaliler, artan eklem hareketliliği, genel displazi).
Marfanoid (miyokard kapakçıklarında hasar, oftalmopatoloji, araknodaktili, genelleştirilmiş displazi, artan zayıflık ile birlikte).

Ana Özellikler

Bağ dokusu displazisi, o kadar çeşitli klinik belirtilerle karakterize edilir ki, bunları kısaca tanımlamak veya önde gelen semptomları seçmek zordur. Bu nedenle tıp bilimi, halsizlik, hazımsızlık, baş ağrıları ve solunum problemlerini içeren bir dizi ortak belirti belirlemiştir. Teşhisi yeterince kolay olan dış belirtiler ve ana sistem ihlallerini tanımlayan belirtiler:

Kardiyak ve bronkopulmoner bozukluklar.
Oftalmik patolojiler.
İskelet ve eklemlerin yapısında ve işleyişinde anormallikler.
Üriner sistemdeki değişiklikler.
Gastrointestinal sistem hastalıkları.
üreme bozuklukları.
immünolojik değişiklikler.
Kan patolojileri.
Nörojenik ve zihinsel hastalıklar.

CTD tanısı olan hastaları incelerken şunları görebiliriz:

Yapılarının özellikleri: vücudun astenik yapısı, büyüme genellikle ortalamanın üzerindedir, omuzlarda darlık.
Mikro anomaliler: çıkıntılı kulaklar, düşük saç çizgisi vb.
Varsa, iskeletin gelişimindeki anormallikler.
Değişen epidermal tabaka (inceliği, hemanjiyomları, örümcek damarları veya teleektazileri ve aşırı elastikiyeti), vb.

Çarpıcı bir iskelet anomalisi örneği, bir bütün olarak sternum ve göğsün deformiteleri ("tavuk göğsü" veya omurga deformitesi ve huni şeklindeki değişiklikler) olarak hizmet edebilir. Genellikle bacak veya her ikisi de O veya X-deformitesi, uzama, ayaktaki değişiklikler (düztabanlık, uzama) vb. şeklinde acı çeker.

Aşağıdaki belirtiler bağ dokusu eksikliğinin özelliği olarak kabul edilir: "yarık dudak" ve "yarık damak", dişlerin ve ısırmanın büyümesinde bozulma. BT zayıflığı, iç organları destekleyen kas sisteminin zayıflamasına ve tortikolise inmesine yol açar.

kalbin displazisi

Kardiyak bozukluklar veya kalbin bağ dokusu displazisi sendromu, bütün bir sendromik durum grubudur. Bunlar şunları içerir:

Aritmiler.
Vasküler patolojiler.
Torakodiyafragmatik sendrom (göğüsteki displastik değişiklikler nedeniyle miyokardiyal boşluklar azalır).
Valvüler aparatın çalışmasının ve yapısının ihlali (her türlü prolapsus).
IPP'nin kusuru (interatriyal septum).

DSTS genellikle miyokardiyal akorların aşırı hareketliliği, ek bir akorun ortaya çıkması, açık foramen ovale, eşleşmemiş en büyük damarın (aort) duvarlarının incelmesi ve hipertansiyon ile kendini gösterir.

Kalbin bağ dokusu displazisi sendromunun bir özelliği, kalbin BT'sinde önemli değişikliklerle ilerleyen patolojinin sıklıkla hastanın ani ölümüne neden olmasıdır.

Kalp displazisi sıklıkla solunum sistemindeki patolojik değişikliklerle (bronşektazi, amfizem, spontan pnömotoraks, vb.) Birleştirilir. Migren, sinir sisteminin kararsızlığı, konuşma bozuklukları ve enürezis eşlik eder.

CTD'nin en karakteristik oftalmik patolojileri şunlardır:

Vizyon ihlali.
Lensin subluksasyonu.
Astigmatizma.
Şaşılık.

Sindirim sistemi hastalıkları en sık mide sfinkterlerinin divertikül, fıtık ve zayıflığında ifade edilir.

Kadınlarda displastik değişiklikler rahim sarkmasına, kendi kendine düşüklere ve plasenta - MDP'nin (mezenkimal displazi) nadir bir patolojisine neden olabilir. Erkeklerde kriptoşirizm olabilir. İç organlardaki bu değişim sınırlı değildir. Bazen böbreklerin iki katına çıkması, şekillerinde bir değişiklik olur. CTD'li hastalar sıklıkla solunum problemleri ve alerjilerden muzdariptir.

teşhis

Bu patolojinin teşhisi, çok sayıda çeşitli semptom nedeniyle her zaman doğru ve zamanında yapılmaz. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisinin teşhisi, esas olarak tek tip tanı kriterlerinin olmaması nedeniyle özellikle zordur.

Dış (fenotipik) işaretlerin kombinasyonları ve iç organların patolojisi tanısal olarak önemli kabul edilir. İkincisini tanımlamak için şunu kullanın:

Ultrason yöntemleri (pelvik organların ultrasonu, böbrekler ve ekokardiyografi).
X-ışını yöntemleri.
Endoskopik yöntemler (FGDS).
Elektrofizyolojik yöntemler (EEG, EKG).
Laboratuvar teşhis yöntemleri (biyokimyasal ve immünolojik kan testleri).
Cilt biyopsisi.

Gerçekleştirilen teşhis, birkaç ana sistemden ihlalleri ortaya çıkardıysa, bu, yüksek derecede kesinlik ile CTD'nin gelişimini gösterir. CTD teşhisi konan bireylere bir genetikçi tarafından danışılmalıdır.

Tedavi

Bu hastalığın hem teşhisi hem de tedavisi zordur. Bugüne kadar, DST için spesifik bir tedavi bulunamadı. Hastalar genellikle çeşitli uzmanlık alanlarından (travmatologlar ve gastroenterologlar, göz doktorları ve kardiyologlar, nörologlar ve nefrologlar, pulmonologlar, hematologlar ve jinekologlar) doktorlara kaydedilir.

DST hafif ise tedaviye gerek yoktur. Bu durumda, tüm doktorlar önlemeye dikkat etmenizi önerir:

Yaşam tarzı değişikliği.
Yüklerin rasyonelleştirilmesi.
Doğru beslenme ve vücudun bağ dokusunun yapımında kullanılan uygun miktarda besin ve madde almasını sağlamak.

ST gelişiminin yetersizliğini sadece kas sistemi kompanse edebilir. Ayrıca, vücudun hemen hemen her kası çalıştırılmalı ve geliştirilmelidir (sadece dış kaslar değil, aynı zamanda miyokard, okulomotor kaslar vb.).

Lokal değişiklikler ve patolojik sürecin yavaş gelişmesi durumunda, insan vücudunun telafi edici mekanizmalarını uyaran önlemler kullanılarak tedavi önerilir:

Fizyoterapi faaliyetleri.
Refleksoloji (akupunktur ve masaj).

Hastalığın tedavisi doğada sendromiktir ve semptomların yaygınlığına bağlıdır.

Böyle bir tedavi ile birlikte metabolitler (Elcarnitine, koenzim Q10) reçete edilebilir.

Çocukların tedavisi

Hastalığın izole bir formu ile hastanın yaşam kalitesi genellikle azalmaz. Çocuklarda özellikle farklılaşmamış bir şekilde bağ dokusu displazisi saptanırsa ve hastalığın gelişmesini önlemek için tüm önlemler alınırsa, telafi aşaması yaşlılığa kadar sürebilir. Birkaç majör sistem etkilenirse hastanın yaşam kalitesi bozulur, iç kanama, anevrizma rüptürü, iskemik atak vb. nedenlerle sakatlık tehdidi hatta yaşam artar. Bu durumda tedavi cerrahi bile olabilir.

Erken çocukluk döneminde tanımlanan bağ dokusu displazisi sendromu, bir hastalıktan ziyade kalıtsal yapısal özelliklere atfedilmelidir. Ancak TDTS, belirli bir hastalığın gelişimine katkıda bulunan önemli bir faktördür. SDST'nin varlığı, çocuğun yaşam tarzının, beslenmesinin ve boş zamanlarının organizasyonuna belirli bir yaklaşım gerektirir. Displastik sendromlu bir çocuk (gerekirse uzmanların yardımıyla) bu dünyanın gerçeklerine uyarlanmalıdır. Benlik saygısı düşük olmamalıdır.

Bununla birlikte, bir meslek seçerken, bir sporcu olarak bir kariyerin veya yerleşik bir işin en iyi seçim olmadığını anlamalısınız. Guta-perka çocukları (eklem hipermobilite sendromu olan) genellikle 10 yaşında ünlü jimnastik sporcuları olurlar, ancak 15 yaşına geldiklerinde ciddi eklem hastalıkları vardır ve ciddi tedavi gerektirirler.

Nedenler ve risk faktörleri

Şu anda, CTD'nin ana nedenleri arasında, kolajen ve elastinin sentez ve montaj oranındaki değişiklikler, olgunlaşmamış kolajen sentezi, yetersiz çapraz bağlanmaları nedeniyle kolajen ve elastin liflerinin yapısının ihlali vardır.

Bu, CTD'de tezahürlerindeki bağ dokusu kusurlarının çok çeşitli olduğunu gösterir.

Bu morfolojik bozukluklar, bağ dokusu yapılarını, enzimleri ve bunların kofaktörlerini doğrudan kodlayan genlerin kalıtsal veya konjenital mutasyonlarına ve ayrıca olumsuz çevresel faktörlere dayanmaktadır.

Son yıllarda, özellikle hipomagnezemi olmak üzere diselementozun patogenetik önemine özel dikkat çekilmiştir.

Başka bir deyişle, DST çok seviyeli bir süreçtir, çünkü gen seviyesinde, enzimatik ve protein metabolizmasının dengesizliği seviyesinde ve ayrıca bireysel makro ve mikro elementlerin homeostaz bozukluğu seviyesinde kendini gösterebilir.

Benzer bir doku oluşumu ihlali, hem hamilelik sırasında hem de bir çocuğun doğumundan sonra ortaya çıkabilir. Fetusta bu tür değişikliklerin gelişmesinin acil nedenlerine, bilim adamları, hücre dışı matrisin fibrillerinin oluşumunu etkileyen bir dizi genetik olarak belirlenmiş mutasyonu içerir.

Günümüzde en yaygın mutajenik faktörler şunları içerir:

Kötü alışkanlıklar;
kötü ekolojik durum;
beslenme hataları;
hamile kadınların toksikozu;
zehirlenme;
stres;
magnezyum eksikliği ve daha fazlası.

Hastalığın nedenleri çeşitlidir; 2 ana gruba ayrılabilirler: kalıtsal ve edinilmiş.

Bağ dokusunun yapısının genetik olarak belirlenmiş bir ihlali, ince lifli yapıların, protein-karbonhidrat bileşiklerinin ve enzimlerin oluşumunu ve uzaysal yönelimini kodlamaktan sorumlu mutant genlerin kalıtımı (genellikle otozomal dominant tipte) nedeniyle meydana gelir.

Edinilmiş bağ dokusu displazisi, intrauterin gelişim aşamasında oluşur ve hamilelik sırasında bu faktörlerin etkisinin bir sonucudur:

ilk trimesterde transfer edilen viral enfeksiyonlar (SARS, grip, kızamıkçık);
şiddetli toksikoz, gestoz;
anne adayının ürogenital bölgesinin kronik bulaşıcı hastalıkları;
hamilelik sırasında bazı ilaçları almak;
olumsuz ekolojik durum;
endüstriyel tehlikeler;
iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma.

Bağ dokusu displazisinin gelişimi, kollajen, protein-karbonhidrat kompleksleri, yapısal proteinlerin yanı sıra temel enzimler ve kofaktörlerin sentezi veya yapısındaki bir kusura dayanır.

Söz konusu bağ dokusu patolojisinin doğrudan nedeni, fetüs üzerinde, hücre dışı matrisin fibrillojenezinde genetik olarak belirlenmiş bir değişikliğe yol açan çeşitli etkilerdir.

Bu tür mutajenik faktörler arasında olumsuz çevresel koşullar, annenin yetersiz beslenmesi ve kötü alışkanlıkları, stres, ağırlaştırılmış hamilelik vb.

Bazı araştırmacılar, saç, kan ve ağız sıvısının spektral çalışmasında magnezyum eksikliğinin saptanmasına dayanarak bağ dokusu displazisinin gelişiminde hipomagnezeminin patogenetik rolüne işaret etmektedir.

Vücuttaki kolajen sentezi, 1300'den fazla mutasyonun tanımlandığı 40'tan fazla gen tarafından kodlanır. Bu, bağ dokusu displazisinin çeşitli klinik belirtilerine neden olur ve tanılarını zorlaştırır.

Bağ dokusu displazisinin sınıflandırılması

Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları ayrılır:

Diferansiye displazi (DD),
Farklılaşmamış displazi (ND).

Farklılaşmış displazi, belirgin bir klinik tabloya sahip belirli bir kalıtım türü ve sıklıkla yerleşik ve iyi çalışılmış biyokimyasal veya gen kusurları ile karakterize edilir.

Bu tip displazinin hastalıklarına kollajenopatiler denir, çünkü bunlar kalıtsal kollajen hastalıklarıdır.

Bu grup şunları içerir:

Marfan sendromu bu grubun en yaygın ve yaygın olarak bilinenidir. Kurguda açıklanan gutta-percha'nın ona karşılık geldiği (D. V. Grigorovich “Gutta-percha çocuğu”) ona aittir.
Diğer şeylerin yanı sıra, bu sendrom aşağıdakilerle karakterize edilir:
- Uzun, uzun uzuvlar, araknodaktili, skolyoz.
- Görme organı kısmında, retina dekolmanı, lens subluksasyonu, mavi sklera not edilir ve tüm değişikliklerin şiddeti geniş bir aralıkta değişebilir.
Kızlar ve erkekler eşit sıklıkta hastalanırlar. Hastaların neredeyse %100'ünde kalpte fonksiyonel ve anatomik değişiklikler olur ve kardiyolojide hasta olurlar.

En karakteristik tezahür, olası kalp yetmezliği oluşumu ile mitral kapak prolapsusu, mitral yetersizliği, aortun genişlemesi ve anevrizması olacaktır.
Sarkık cilt sendromu, cildin kolayca gerildiği ve gevşek kıvrımlar oluşturduğu, nadir görülen bir bağ dokusu bozukluğudur. Sarkık cilt sendromunda esas olarak elastik lifler etkilenir. Hastalık genellikle kalıtsaldır; Nadir durumlarda ve bilinmeyen nedenlerle ailede emsali olmayan kişilerde gelişir.
Eilers-Danlos sendromu, ana klinik belirtileri aynı zamanda eklemlerin gevşekliği olacak bir dizi kalıtsal hastalık grubudur. Diğer, çok sık görülen belirtiler arasında cilt hassasiyeti ve örtülerin uzayabilirliği nedeniyle geniş atrofik yara izlerinin oluşumu yer alır.
Teşhis işaretleri şunlar olabilir:
- insanlarda deri altı bağ dokusu oluşumlarının varlığı;
- hareketli eklemlerde ağrı;
- sık çıkıklar ve subluksasyonlar.
Osteogenezis imperfekta, kemik dokusu oluşumunun ihlaline dayanan, genetik olarak belirlenmiş bir hastalık grubudur. Sonuç olarak, kemik yoğunluğu keskin bir şekilde azalır, bu da sık kırıklara, büyüme ve duruşta bozulmaya, karakteristik sakatlayıcı deformitelerin gelişmesine ve solunum, nörolojik, kalp, böbrek bozuklukları, işitme kaybı ve daha fazlasını içeren ilgili sorunlara yol açar.
Bazı tiplerde ve alt tiplerde, kusurlu dentinogenez de not edilir - diş oluşumunun ihlali. Ek olarak, "mavi sklera" olarak adlandırılan göz beyazlarında renk değişikliği sıklıkla görülür.

Bu kalıtsal bağ dokusu hastalıkları grubunun en tipik temsilcileri Ehlers-Danlos sendromu, Marfan sendromu, osteogenezis imperfekta, mukopolisakkaridoz, sistemik elastoz, displastik skolyoz, Beals sendromu (konjenital kontraktür araknodaktili), vb.

Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi grubu, fenotipik özellikleri farklılaşmış hastalıkların hiçbirine karşılık gelmeyen çeşitli patolojilerden oluşur.

Şiddet derecesine göre, aşağıdaki bağ dokusu displazisi türleri ayırt edilir: küçük (3 veya daha fazla fenotipik işaretin varlığında), izole (bir organda lokalizasyon ile) ve aslında bağ dokusunun kalıtsal hastalıkları. Hakim displastik stigmalara bağlı olarak, bağ dokusu displazisinin 10 fenotipik varyantı ayırt edilir:

Marfan benzeri görünüm (4 veya daha fazla iskelet displazisi fenotipik belirtisi içerir).
Marfan benzeri fenotip (Marfan sendromunun eksik özellikleri).
MASS fenotipi (aort, mitral kapak, iskelet ve deri tutulumunu içerir).
Öncelik mitral kapak prolapsusu(mitral prolapsus ekokardiyografik belirtileri, cilt, iskelet, eklemlerdeki değişiklikler ile karakterizedir).
Klasik Ehlers benzeri fenotip (Ehlers-Danlos sendromunun eksik özellikleri).
Hipermobilite Ehlers benzeri fenotip (eklemlerin hipermobilitesi ve ilişkili komplikasyonlar - subluksasyonlar, çıkıklar, burkulmalar, düztabanlıklar; artraljiler, kemik ve iskelet tutulumu ile karakterize edilir).
Eklem hipermobilitesi iyi huyludur (iskelet tutulumu ve artralji olmaksızın eklemlerde artan hareket açıklığını içerir).
Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi (6 veya daha fazla displastik stigma içerir, ancak bunlar farklılaşmış sendromları teşhis etmek için yeterli değildir).
Baskın kemik-eklem ve iskelet özellikleri ile artan displastik stigmatizasyon.
Baskın visseral belirtilerle artan displastik stigmatizasyon (kalbin veya diğer iç organların küçük anomalileri).

Bağ dokusu displazisinin farklı formlarının tanımı, ilgili bağımsız incelemelerde ayrıntılı olarak verildiğinden, gelecekte farklılaşmamış varyantlarına odaklanacağız.

Bağ dokusu displazisinin lokalizasyonunun bir organ veya sistemle sınırlı olması durumunda izole edilir. Bağ dokusu displazisi kendini fenotipik olarak gösteriyorsa ve iç organlardan en az birini tutuyorsa bu durum bağ dokusu displazisi sendromu olarak kabul edilir.

Hastalığın evreleri

Birçok çalışma, farklı yaş dönemlerinde displazi semptomlarının başlangıcının evrelemesini göstermektedir:

yenidoğan döneminde, bağ dokusu patolojisinin varlığı çoğunlukla düşük ağırlık, yetersiz vücut uzunluğu, ince ve uzun uzuvlar, ayaklar, eller, parmaklar ile gösterilir;
erken çocukluk döneminde (5-7 yaş) hastalık kendini skolyoz, düztabanlık, eklemlerde aşırı hareket açıklığı, omurga veya huni göğüs deformitesi ile gösterir;
okul çağındaki çocuklarda bağ dokusu displazisi, kapak prolapsusu, miyopi (uzağı görememe), dişlerin displazisi ile kendini gösterir, hastalığın teşhisinin zirvesi bu yaş dönemine düşer.

Bağ dokusu displazisi belirtileri

Farklılaşmamış bağ dokusu displazisinin tüm belirtilerine rağmen, ana gelişim mekanizmasının kollajen sentezinin ihlali olacağı ve ardından kas-iskelet sistemi patolojisinin oluşumu, görme organları ve kalp kası olacağı gerçeğiyle birleşirler. .

Aşağıdaki işaretler ana olanlar olarak kabul edilir:

eklem hipermobilitesi;
yüksek cilt elastikiyeti;
iskelet deformiteleri;
maloklüzyon;
düz taban;
damar ağı.

Küçük belirtiler, örneğin, kulak kepçesi, diş, fıtık vb. anomalilerini içerir. Genellikle açık bir kalıtım yoktur, ancak ailede osteokondroz, düztabanlık, skolyoz, artroz, görme organının patolojisi vb. Tarih.

Dış işaretler ayrılır:

iskelet,
deri,
eklem,
küçük gelişimsel anomaliler.

İç belirtiler, sinir sistemi, görsel analizör, kardiyovasküler sistem, solunum organları ve karın boşluğundaki displastik değişiklikleri içerir.

Vejetatif distoni sendromunun (VD) ilk oluşanlardan biri olduğu ve DST'nin zorunlu bir bileşeni olduğu belirtilmektedir. Otonomik disfonksiyon belirtileri erken yaşta zaten gözlenir ve ergenlik döneminde UCTD vakalarının% 78'inde not edilir.

Otonomik düzensizliğin şiddeti, displazinin klinik belirtilerine paralel olarak artar.

CTD'de vejetatif kaymaların oluşumunda, hem bağ dokusundaki biyokimyasal süreçlerin ihlalinin altında yatan genetik faktörler hem de birlikte hipotalamusun fonksiyonel durumunu değiştiren ve otonomik dengesizliğe yol açan anormal bağ dokusu yapılarının oluşumu önemlidir.

CTD'nin özellikleri, farklı formlarda bile, doğumda fenotipik displazi belirtilerinin yokluğunu veya zayıf şiddetini içerir. Genetik olarak belirlenmiş bir durumu olan çocuklarda, displazi belirteçleri yaşam boyunca yavaş yavaş ortaya çıkar.

Yıllar geçtikçe, özellikle olumsuz koşullar altında (çevre koşulları, beslenme, sık görülen hastalıklar, stres), displastik belirtilerin sayısı ve şiddeti giderek artar, çünkü homeostazdaki ilk değişiklikler bu çevresel faktörler tarafından şiddetlenir.

Bağ dokusu displazisi belirtileri

Tüm semptomlar dış belirtilere ve iç organlara (visseral) hasar belirtilerine ayrılabilir.

Bağ dokusu displazisinin dış belirtileri:

düşük vücut ağırlığı;
tübüler kemiklerin uzunluğunu artırma eğilimi;
omurganın çeşitli bölümlerde eğriliği (skolyoz, hiperkifoz, hiperlordoz);
astenik fizik;
göğsün değiştirilmiş şekli;
parmakların deformasyonu, uzunluk oranlarının ihlali, ayak parmaklarının yerleştirilmesi;
başparmak belirtileri, bilek eklemi;
sternumun ksifoid sürecinin doğuştan yokluğu;
alt ekstremitelerin deformasyonu (X- veya O-şekilli eğrilik, düztabanlık, çarpık ayak);
pterygoid skapula;
duruşta çeşitli değişiklikler;
fıtık ve intervertebral disklerin çıkıntısı, çeşitli bölümlerde omurların kararsızlığı, omurga yapılarının birbirine göre yer değiştirmesi;
ciltte incelme, solgunluk, kuruluk ve süper elastikiyet, artan travmatizasyon eğilimleri, turnikenin pozitif semptomları, kıstırma, atrofi alanları görünebilir;
çoklu benler, telenjiektaziler (örümcek damarları), hipertrikoz, doğum lekeleri, artan saç kırılganlığı, tırnaklar, açıkça görselleştirilmiş damar ağı;
eklem sendromu - simetrik (genellikle) eklemlerde aşırı hareket açıklığı, eklem aparatının travmaya artan eğilimi.

Yukarıdaki dış belirtilere ek olarak, bağ dokusu displazisi, küçük gelişimsel anomaliler veya disembriyogenezin sözde stigmata (stigmalar) ile karakterize edilir:

Bağ dokusu displazisinin dış (fenotipik) belirtileri, anayasal özellikler, iskelet kemiklerinin gelişimindeki anormallikler, cilt vb. İle temsil edilir. Bağ dokusu displazisi olan hastaların astenik bir yapısı vardır: uzun, dar omuzlar ve zayıf. Eksenel iskeletin gelişimindeki bozukluklar, skolyoz, kifoz, göğsün huni şeklindeki veya omurga şeklindeki deformiteleri, juvenil osteokondroz ile temsil edilebilir. Kraniyosefalik bağ dokusu displazisi damgaları genellikle dolikosefal, maloklüzyon, diş anomalileri, gotik damak ve üst dudak ve damak kaynamamasını içerir. Osteoartiküler sistemin patolojisi, uzuvların O-şekilli veya X-şekilli deformasyonu, sindaktili, araknodaktili, eklem hipermobilitesi, düz ayaklar, alışılmış çıkıklara ve subluksasyonlara eğilim ve kemik kırıkları ile karakterizedir.

patoloji teşhisi

Doğru teşhis, dikkatli bir inceleme ve analizlerin, özellikle de kalıtsal hastalıklar hakkında bilgilerin toplanmasını gerektirir.

Displazi sendromunun belirtileri o kadar çeşitlidir ki, zamanında ve doğru tanı koymak çok zor olabilir. Bunu yapmak için, bir dizi laboratuvar tanı çalışması, ultrason ekografi (ultrason), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT), kasların elektriksel aktivitesi (elektromiyografi), X- kemiklerin ışın muayenesi vb.

Bağ dokusu displazisinin doğru teşhisinin temeli, hastanın kapsamlı bir muayenesi olan kapsamlı bir anamnestik veri koleksiyonudur:

hidroksiprolin ve glikozaminoglikanların kan ve idrar testlerinde tespiti;
kan ve idrarda C- ve N-terminal telopeptidlerin belirlenmesi için immünolojik analiz;
fibronektine, çeşitli kolajen fraksiyonlarına karşı poliklonal antikorlar ile dolaylı immünofloresan;
kan serumunda alkalin fosfataz ve osteokalsinin kemik izoformunun aktivitesinin belirlenmesi (osteogenez yoğunluğunun değerlendirilmesi);
HLA doku uyumluluk antijenlerinin incelenmesi;
Kalbin, boyun damarlarının ve karın organlarının ultrasonu;
bronkoskopi;
FGDS.

Tedavi

Modern tıp, tezahürlerine bağlı olarak displazi sendromunu tedavi etmek için birçok farklı yöntem kullanır, ancak hepsi kural olarak semptomatik tıbbi veya cerrahi tedaviye gelir. Tedavisi en zor olanı, belirsiz klinik semptomlar ve net tanı kriterlerinin olmaması nedeniyle farklılaşmamış bağ dokusu displazisidir.

İlaç tedavisi, magnezyum müstahzarları, kardiyotrofik, antiaritmik, vegetotropik, nootropik, vazoaktif ilaçlar, beta blokerlerin kullanımını içerir.

Uyuşturucu tedavisi doğası gereği ikame edicidir. Bu durumda ilaç kullanmanın amacı kendi kolajeninizin sentezini uyarmaktır.

Bunun için glukozamin ve kondroitin sülfat kullanılır. Kemikler ve eklemler için gerekli olan fosfor ve kalsiyum emilimini arttırmak için aktif D vitamini formları reçete edilir.

Tedavi, aşağıdakileri içeren entegre bir yaklaşım gerektirir:

Kollajen oluşumunu uyaran ilaçların kullanımına dayalı ilaç yöntemleri. Bu ilaçlar şunları içerir: askorbik asit, kondroitin sülfat (mukopolisakkarit yapısında bir ilaç), vitaminler ve eser elementler.
Psikolog yardımı, günlük rejimin bireyselleştirilmesi, egzersiz terapisi, masaj, fizyoterapi, akupunktur, balneoterapi ve diyet tedavisini içeren ilaç dışı yöntemler.

Displazi sendromunun kinesiterapi ile tedavisinde ana dikkat, kas-iskelet sisteminin kas tonusunun ve dengesinin güçlendirilmesine, korunmasına, geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesinin önlenmesine, iç organların ve kas-iskelet sisteminin normal işlevinin geri kazanılmasına ve kalitesinin iyileştirilmesine verilir. hayat.

Çocuklarda bağ dokusu displazisinin tedavisi, kural olarak, konservatif bir yöntemle gerçekleştirilir. B vitaminleri ve askorbik asit yardımıyla kolajen sentezi uyarılabilir, bu da hastalığın gelişimini yavaşlatacaktır.

Gündüz rejimi: gece uykusu en az 8-9 saat olmalıdır, bazı çocuklara gündüz uykusu da gösterilir. Her gün sabah egzersizleri yapmanız gerekir.

Spor yapmakla ilgili herhangi bir kısıtlama yoksa, tüm hayatınız boyunca yapmanız gerekir, ancak hiçbir durumda profesyonel spor yapmamalısınız. Profesyonel spor yapan eklemlerin hipermobilitesi olan çocuklarda, kıkırdak ve bağlarda dejeneratif-distrofik değişiklikler çok erken gelişir.

Bunun nedeni, kronik aseptik inflamasyona ve distrofik süreçlere yol açan sürekli travmatizasyon, mikro çıkışlardır.

Terapötik yüzme, kayak, bisiklete binme, tepelerde ve merdivenlerde yürüme, badminton, wushu jimnastiği ile iyi bir etki verilir. Etkili dozlu yürüyüş. Düzenli egzersiz vücudun uyum kapasitesini arttırır.

Oldukça sık, hastalığın belirtileri hafifçe ifade edilir, doğada oldukça kozmetiktir ve özel tıbbi düzeltme gerektirmez.

Bu durumda, yeterli, dozlanmış bir fiziksel aktivite rejimi, aktivite ve dinlenme rejimine uygunluk, tam teşekküllü müstahkem, protein açısından zengin bir diyet gösterilmektedir.

Gerekirse, ilaç düzeltmesi (kollajen sentezinin uyarılması, organ ve dokuların biyoenerjetiği, glikozaminoglikan seviyesinin normalleştirilmesi ve mineral metabolizması), aşağıdaki grupların ilaçları reçete edilir:

vitamin ve mineral kompleksleri;
kondroprotektörler;
mineral metabolizması stabilizatörleri;
amino asit preparatları;
metabolik ajanlar.

Bağ dokusu displazisi için spesifik bir tedavi yoktur. Hastalara günün rasyonel bir rejimine ve beslenmeye, sağlığı iyileştiren fiziksel aktiviteye uymaları tavsiye edilir. Telafi edici-uyarlanabilir yetenekleri etkinleştirmek için egzersiz terapisi, masaj, balneoterapi, fizyoterapi, akupunktur ve osteopati kursları verilir.

Terapötik önlemler kompleksinde, sendromik ilaç tedavisi ile birlikte metabolik müstahzarlar (L-karnitin, koenzim Q10), kalsiyum ve magnezyum müstahzarları, kondroprotektörler, vitamin-mineral kompleksleri, antioksidan ve immünomodülatör ajanlar, bitkisel ilaçlar, psikoterapi kullanılır.

Bağ dokusu displazisinin prognozu büyük ölçüde displastik bozuklukların şiddetine bağlıdır. İzole formları olan hastalarda yaşam kalitesi etkilenmeyebilir.

Polissistemik lezyonları olan hastalarda ventriküler fibrilasyon, pulmoner emboli, aort anevrizması rüptürü, hemorajik inme, şiddetli iç kanama vb. neden olabilecek erken ve ciddi sakatlık, erken ölüm riski artar.

Olası komplikasyonlar ve sonuçları

Bağ dokusu displazisinin komplikasyonları:

travmatizasyon;
organların yüksek tutulumu, sistemik bir lezyon ile yaşam kalitesinde bir azalma;
somatik patolojinin katılımı.

megan92 () 2 hafta önce

Söyle bana, eklemlerde ağrı ile kim mücadele ediyor? Dizlerim çok ağrıyor ((Ağrı kesici içerim ama anlıyorum ki neden ile değil, etki ile mücadele ediyorum ...

Darya () 2 hafta önce

Çinli bir doktorun bu makalesini okuyana kadar birkaç yıl ağrıyan eklemlerimle mücadele ettim. Ve uzun süre "tedavi edilemez" eklemleri unuttum. O zaman o gider

megan92 () 13 gün önce

Derya () 12 gün önce

megan92, bu yüzden ilk yorumumda yazdım) Her ihtimale karşı çoğaltacağım - Profesörün makalesine bağlantı.

10 gün önce

Bu bir boşanma değil mi? Neden çevrimiçi satış?

Yulek26 (Tver) 10 gün önce

Sonia, hangi ülkede yaşıyorsun? .. İnternette satıyorlar çünkü dükkanlar ve eczaneler acımasız bir işaretleme alıyor. Ek olarak, ödeme yalnızca alındıktan sonra yapılır, yani önce baktılar, kontrol ettiler ve ancak daha sonra ödediler. Ve şimdi her şey internette satılıyor - kıyafetlerden televizyonlara ve mobilyalara.

Editoryal yanıt 10 gün önce

Sonya, merhaba. Eklemlerin tedavisine yönelik bu ilaç, şişirilmiş fiyatlardan kaçınmak için eczane ağı aracılığıyla gerçekten satılmamaktadır. Şu anda sadece sipariş verebilirsiniz Resmi internet sitesi. Sağlıklı olmak!

10 gün önce

Kusura bakmayın, kapıda ödeme ile ilgili bilgileri ilk başta fark etmemiştim. Ödeme makbuz üzerine ise, o zaman her şey kesindir. Teşekkürler!!

Margo (Ulyanovsk) 8 gün önce

Eklem tedavisi için geleneksel yöntemleri deneyen var mı? Büyükanne haplara güvenmiyor, zavallı kadın acı çekiyor...

Andrew bir hafta önce

Ne tür halk ilaçları denemedim, hiçbir şey yardımcı olmadı ...

bir hafta önce

Defne yaprağı kaynatma içmeye çalıştım, boşuna, sadece midemi mahvetti !! Artık bu halk yöntemlerine inanmıyorum ...

5 gün önce

Geçenlerde ilk kanalda bir program izledim bununla ilgili de var Eklem hastalıklarına karşı mücadele için federal program konuştu. Ayrıca bazı tanınmış Çinli profesör tarafından yönetilmektedir. Eklemleri ve sırtları kalıcı olarak iyileştirmenin bir yolunu bulduklarını ve devletin her hasta için tedaviyi tamamen finanse ettiğini söylüyorlar.

Bağ dokusu displazisi, hem embriyonik büyüme aşamasında hem de doğumdan sonra insanlarda gözlenen bağ dokusunun oluşumu ve gelişiminin ihlalidir. Genel olarak, displazi terimi, hem utero hem de doğum sonrası meydana gelebilecek doku veya organların oluşumunun herhangi bir ihlali anlamına gelir. Genetik faktörlere bağlı olarak ortaya çıkan patolojiler, hem fibröz yapıları hem de bağ dokusunu oluşturan ana maddeyi etkiler.

Bazen bağ dokusu displazisi, doğuştan bağ dokusu yetersizliği, kalıtsal kolajenopati, hipermobilite sendromu gibi isimler bulabilirsiniz. Bütün bu tanımlar hastalığın ana ismi ile eş anlamlıdır.

Bağ dokusu vücuda dağıldığı için genetik mutasyonlar her yerde meydana gelir. Yanlış işleyen mutasyona uğramış genlerin etkisi altında içerdiği elastan ve kollajen zincirleri, rahatsızlıklarla oluşur ve üzerlerine yerleştirilen mekanik yüklere dayanamaz.

Bu genetik patoloji şu şekilde sınıflandırılır:

Displazi ayırt edilir. Belirli bir tipte kalıtsal bir faktörden kaynaklanır, klinik olarak telaffuz edilir. Gen kusurları ve biyokimyasal süreçler iyi anlaşılmıştır. Diferansiye displazi ile ilişkili tüm hastalıklara kollajenopatiler denir. Bu isim, patolojinin kollajen oluşumunun ihlalleri ile karakterize edilmesinden kaynaklanmaktadır. Bu grup, sarkık cilt sendromu, Marfan sendromu ve Ehlers-Danlos sendromları (10 tipin tümü) gibi hastalıkları içerir.

Displazi farklılaşmamıştır. Bir kişiyi etkileyen bir hastalığın belirtileri farklı bir patolojiye atfedilemediğinde benzer bir tanı konur. Bu tip displazi en yaygın olanıdır. Hastalık hem çocukları hem de gençleri etkiler.

Bu tür displazisi olan kişilerin hasta olarak kabul edilmediğini belirtmekte fayda var. Sadece birçok patolojiye eğilimli olma potansiyeline sahipler. Bu da onların sürekli tıbbi gözetim altında olmalarına neden olur.

Patoloji kendini birçok semptomla gösterir. Şiddetleri hafif veya şiddetli olabilir.

Hastalık her hastada ayrı ayrı kendini gösterir, ancak bozulmuş bağ dokusu oluşumunun semptomlarını birkaç büyük sendrom grubunda birleştirmek mümkün olmuştur:

nörolojik bozukluklar. Hastaların neredeyse %80'inde çok sık görülürler. Otonomik disfonksiyon panik atak, çarpıntı, baş dönmesi, artan terleme, bayılma ve diğer belirtilerde ifade edilir.

Düşük performans, yorgunluk, şiddetli psiko-duygusal bozukluklar, artan fiziksel aktiviteye dayanamama ile karakterize olan astenik sendrom.

Kalp kapakçıklarının veya kapak sendromunun aktivitesinde ihlaller. Miksomatöz kapak dejenerasyonunda (kapak yaprakçıklarının anatomisini değiştiren ve performanslarını azaltan ilerleyici bir durum) ve kalp kapakçıklarının prolapsusu olarak ifade edilir.

Göğüs yapısının ihlallerinde ifade edilen torakodiyafragmatik sendrom, huni şeklindeki veya omurga deformasyonuna yol açar. Bazen skolyoz, hiperkifoz, kifoskolyoz ile ifade edilen omurganın deformasyonu vardır.

Hastalık ayrıca kan damarlarını da etkiler. Bu, varisli damarlarda, arterlere kas hasarında, örümcek damarlarının görünümünde, vasküler hücrelerin iç tabakasında hasarda (endotel disfonksiyonu) ifade edilir.

Kalbin kapakçıklarının ve kan damarlarının işleyişindeki anormalliklerin neden olduğu ani ölüm sendromu.

Düşük vücut ağırlığı.

Artan eklem hareketliliği. Örneğin, displaziden muzdarip bir hasta, serçe parmağını ters yönde 90 derece bükebilir veya dirsekleri ve dizleri eklemlerde aşırı uzatabilir.

Alt ekstremitelerin valgus deformitesi, bacaklar değişikliklerden dolayı X harfinin şeklini aldığında.

Kabızlık, karın ağrısı veya şişkinlik ile ifade edilen gastrointestinal sistem bozuklukları iştahı azaltır.

KBB organlarının sık görülen hastalıkları. Zatürre ve bronşit, benzer bir genetik anomaliye sahip kişilerin sürekli yoldaşları haline gelir.

Kas Güçsüzlüğü.

Cilt şeffaf, kuru ve halsizdir, ağrısız bir şekilde geri çekilir, bazen kulaklarda veya burun ucunda doğal olmayan bir kıvrım oluşturabilir.

Hastalar hem enine hem de boyuna düz ayaklardan muzdariptir.

Üst ve alt çeneler yavaş büyür ve boyut olarak bir kişinin genel oranlarına uymaz.

İmmünolojik bozukluklar, alerjik reaksiyonlar.

Eklemlerin çıkıkları ve subluksasyonları.

Miyopi, retinal anjiyopati, astigmatizma, lens subluksasyonu, şaşılık ve retina dekolmanı.

Depresyon, fobiler ve anoreksiya nervoza ile ifade edilen nevrotik bozukluklar.

Bağ dokusu displazisi olan hastaların psikolojik sorunları

Yerleşik bir teşhisi olan hastalar psikolojik risk grubuna aittir. Kendi yeteneklerini küçümsüyorlar, düşük düzeyde iddiaları var.

Artan anksiyete ve depresyon, hastaların yüksek kırılganlığına neden olur. Görünümdeki kozmetik kusurlar, bu tür insanları güvensiz, yaşamdan memnun olmayan, inisiyatifsiz, her küçük şey için kendilerini kınıyor. Çoğu zaman, hastaların intihar eğilimleri vardır.

Displazili hastalarda bu belirtilerin arka planına karşı, yaşam standardı önemli ölçüde azalır, sosyal uyum zordur. Bazen otizm vardır.

nedenler

Bazı gen mutasyonları, patolojik süreçlerin ortaya çıkmasının altında yatar. Bu hastalık kalıtsal olabilir.

Bazı bilim adamları da bu tip displazinin vücuttaki magnezyum eksikliğinden kaynaklanabileceği görüşündedir.

teşhis

Hastalık genetik mutasyonların bir sonucu olduğundan, teşhisi klinik ve soy araştırmalarını gerektirir.

Ancak buna ek olarak, doktorlar tanıyı netleştirmek için aşağıdaki yöntemleri kullanır:

Hasta şikayetlerinin analizi. Çoğu durumda, hastalar kardiyovasküler sistemle ilgili sorunları gösterir. Mitral kapak prolapsusu sıklıkla bulunur, daha az sıklıkla aort anevrizması. Ayrıca, hastalar karın ağrısı, şişkinlik, disbakteriyozdan muzdariptir. Bronşların ve alveollerin zayıf duvarlarından kaynaklanan solunum sisteminde sapmalar vardır. Doğal olarak, kozmetik kusurların yanı sıra eklemlerin işleyişindeki bozukluklar da dikkatsiz bırakılamaz.

Hastalığın tarihini incelemekten oluşan bir anamnez almak. Benzer bir genetik hastalıktan muzdarip insanlar, kardiyologların, ortopedistlerin, KBB doktorlarının, gastroenterologların sık "misafirleri" dir.

Vücudun tüm bölümlerinin uzunluğunu ölçmek gerekir.

Hasta başparmak veya serçe parmak ile tamamen kavrayabildiğinde “bilek testi” adı verilen test de kullanılır.

Ortak hareketlilik, Beighton kriterleri kullanılarak değerlendirilir. Kural olarak, hastaların hipermobiliteleri vardır.

Kollajen yıkımı sonucunda hidroksiprolin ve glikozaminoglikanların belirlendiği günlük idrar örneği alınması.

Genel olarak, hastalığın teşhisi zor değildir ve deneyimli bir doktor için hastaya bir bakış, sorununun ne olduğunu anlamak için yeterlidir.

Bağ dokusunun bu patolojisinin tedavi edilemez olduğu anlaşılmalıdır, ancak hastalığın tedavisine entegre bir yaklaşım kullanarak, gelişim sürecini yavaşlatmak ve bir kişinin hayatını büyük ölçüde kolaylaştırmak mümkündür.

Ana tedavi ve önleme yöntemleri şunlardır:

Özel spor komplekslerinin seçimi, fizyoterapi.

Doğru diyete uyum.

Metabolizmayı iyileştirmek ve kollajen üretimini teşvik etmek için ilaç almak.

Göğüs ve kas-iskelet sistemini düzeltmeyi amaçlayan cerrahi müdahale.

İlaçsız terapi

Her şeyden önce hastaya psikolojik destek sağlamak, onu hastalığa karşı koyacak şekilde hazırlamak gerekir. Doğru günlük rutini gözlemleme, tıbbi ve beden eğitimi komplekslerini belirleme ve gerekli minimum yükü belirleme konusunda ona net öneriler vermeye değer. Hastaların yılda birkaç kursa kadar sistematik olarak egzersiz tedavisi görmeleri gerekir. Yararlı, ancak yalnızca eklemlerin hipermobilitesinin yokluğunda, germe, asma - doktorun katı tavsiyelerine göre, ayrıca yüzme, kontrendikasyonlar listesine dahil edilmeyen çeşitli sporları oynama.

Yani, ilaçsız tedavi şunları içerir:

Terapötik masaj kursları.

Bireysel olarak seçilmiş bir dizi alıştırma yapmak.

Spor Dalları.

Fizyoterapi: yaka takmak, UVI, tuz banyoları, masajlar ve duşlar.

Hastanın psiko-duygusal durumunun ciddiyetine bağlı olarak bir psikolog ve bir psikiyatriste yapılan ziyaretle psikoterapi.

Bağ dokusu displazisi için diyet

Displazili insanlar için diyet, normal diyetlerden farklıdır. Kollajen anında parçalanma eğiliminde olduğu için hastaların çok yemesi gerekir. Diyet balık ve tüm deniz ürünlerini (alerji yokluğunda), et, baklagiller içermelidir.

Zengin et suyu, sebze ve meyve yiyebilirsiniz ve yemelisiniz. Hastanın diyetine sert peynirler eklediğinizden emin olun. Doktor tavsiyesi üzerine Omega sınıfına ait aktif biyolojik takviyeler kullanılmalıdır.

ilaç almak

İlaçlar, hastanın durumuna bağlı olarak yılda 1 ila 3 kez kurslarda alınır. Bir kurs yaklaşık 6 ila 8 hafta sürer. Tüm ilaçlar, hayati belirtilerin izlenmesi ile bir doktorun sıkı gözetimi altında alınmalıdır. Optimal araçları seçmek için müstahzarların değiştirilmesi tavsiye edilir.

Kollajen üretimini uyarmak için sentetik B vitaminleri, Askorbik asit, %1 Bakır sülfat, Magnezyum sitrat ve diğer kompleksler kullanılır.

Glikozaminoglikanların katabolizması için Kondrotin sülfat, Kondroksit, Rumalon reçete edilir.

Mineral metabolizmasını stabilize etmek için Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit ve diğer ajanlar kullanılır.

Kandaki serbest amino asitlerin seviyesini normalleştirmek için Glisin, Potasyum orotat, Glutamik asit reçete edilir.

Biyoenerjetik durumu normalleştirmek için Riboxin, Mildronate, Limontar, Lesitin vb. Reçete edilir.

Cerrahi müdahale

Cerrahi müdahale endikasyonları kapak prolapsusu, belirgin vasküler patolojilerdir. Ayrıca göğüs veya omurganın bariz deformiteleri için ameliyat gereklidir. Hastanın yaşamını tehdit ediyorsa veya yaşam kalitesini önemli ölçüde bozuyorsa.

Kontrendikasyonlar

Bu patolojiden muzdarip insanlar kontrendikedir:

Psikolojik aşırı yüklenme ve stres.

Zor çalışma koşulları. Sabit titreşim, radyasyon ve yüksek sıcaklıklarla ilişkili meslekler.

Her türlü temas sporu, halter ve izometrik antrenman.

Eklemlerde hipermobilite varsa, omurganın asılması ve herhangi bir şekilde gerilmesi yasaktır.

Sıcak iklimlerde yaşamak.

Genetik bir anomalinin tedavisine ve önlenmesine kapsamlı bir şekilde yaklaşırsanız, sonucun kesinlikle olumlu olacağını belirtmekte fayda var. Terapide hastanın sadece fiziksel ve tıbbi yönetimi değil, aynı zamanda onunla psikolojik temas kurulması da önemlidir. Hastalığın ilerlemesini engelleme sürecinde büyük bir rol, hastanın tamamen olmasa da, kendi yaşam kalitesini iyileştirme ve iyileştirme isteği ile oynanır.

Bağ dokusu displazisi, kolajen sentezindeki kalıtsal veya konjenital kusurların neden olduğu ve iç organların ve kas-iskelet sisteminin işlev bozukluğunun eşlik ettiği klinik olarak polimorfik patolojik durumlar grubudur. Çoğu zaman, bağ dokusu displazisi vücut oranlarında bir değişiklik, kemik deformiteleri, eklem hipermobilitesi, alışılmış çıkıklar, hiperelastik cilt, kalp kapak hastalığı, vasküler kırılganlık ve kas zayıflığı ile kendini gösterir. Tanı fenotipik özelliklere, biyokimyasal parametrelere, biyopsi verilerine dayanmaktadır. Bağ dokusu displazisinin tedavisi egzersiz tedavisi, masaj, diyet, ilaç tedavisini içerir.

Bağ dokusu displazisi, kalıtsal genelleştirilmiş kollajenopatinin neden olduğu çeşitli hastalıkları birleştiren ve tüm vücut sistemlerinin bağ dokusunun gücünde bir azalma ile kendini gösteren bir kavramdır. Bağ dokusu displazisinin popülasyon sıklığı %7-8'dir, ancak bazı belirtilerinin ve küçük farklılaşmamış formlarının popülasyonun %60-70'inde ortaya çıkabileceği varsayılmaktadır. Bağ dokusu displazisi, pediatri, travmatoloji ve ortopedi, romatoloji, kardiyoloji, oftalmoloji, gastroenteroloji, immünoloji, göğüs hastalıkları, üroloji gibi çeşitli tıbbi alanlarda çalışan klinisyenlerin dikkatini çekmektedir.

Bağ dokusu displazisinin nedenleri

Bağ dokusu displazisinin gelişimi, kollajen, protein-karbonhidrat kompleksleri, yapısal proteinlerin yanı sıra temel enzimler ve kofaktörlerin sentezi veya yapısındaki bir kusura dayanır. Söz konusu bağ dokusu patolojisinin doğrudan nedeni, fetüs üzerinde, hücre dışı matrisin fibrillojenezinde genetik olarak belirlenmiş bir değişikliğe yol açan çeşitli etkilerdir. Bu tür mutajenik faktörler arasında olumsuz çevresel koşullar, annenin kötü beslenmesi ve kötü alışkanlıkları, stres, ağırlaştırılmış hamilelik vb. Yer alır. Bazı araştırmacılar, spektral magnezyum eksikliğinin saptanmasına dayanarak bağ dokusu displazisinin gelişiminde hipomagnezeminin patogenetik rolüne işaret eder. saç, kan, ağız sıvısı çalışması.

Vücuttaki kolajen sentezi, 1300'den fazla mutasyonun tanımlandığı 40'tan fazla gen tarafından kodlanır. Bu, bağ dokusu displazisinin çeşitli klinik belirtilerine neden olur ve tanılarını zorlaştırır.

Bağ dokusu displazisinin sınıflandırılması

Bağ dokusu displazisi farklılaşmış ve farklılaşmamış olarak ikiye ayrılır. Farklılaşmış displaziler, tanımlanmış, yerleşik bir kalıtım modeli, net bir klinik tablo, bilinen gen kusurları ve biyokimyasal anormallikleri olan hastalıkları içerir. Bu kalıtsal bağ dokusu hastalıkları grubunun en tipik temsilcileri, Ehlers-Danlos sendromu, Marfan sendromu, osteogenezis imperfekta, mukopolisakkaridozlar, sistemik elastoz, displastik skolyoz, Beals sendromu (doğuştan araknodaktili kontraktür), vb. hastalıklar.

Marfan benzeri görünüm (4 veya daha fazla iskelet displazisi fenotipik belirtisi içerir).
Marfan benzeri fenotip (Marfan sendromunun eksik özellikleri).
MASS fenotipi (aort, mitral kapak, iskelet ve deri tutulumunu içerir).
Primer mitral kapak prolapsusu (mitral prolapsus ekokardiyografik belirtileri, cilt, iskelet, eklemlerdeki değişiklikler ile karakterize edilir).
Klasik Ehlers benzeri fenotip (Ehlers-Danlos sendromunun eksik özellikleri).
Hipermobilite Ehlers benzeri fenotip (eklemlerin hipermobilitesi ve ilişkili komplikasyonlar - subluksasyonlar, çıkıklar, burkulmalar, düztabanlıklar; artraljiler, kemik ve iskelet tutulumu ile karakterize edilir).
Eklem hipermobilitesi iyi huyludur (iskelet tutulumu ve artralji olmaksızın eklemlerde artan hareket açıklığını içerir).
Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi (6 veya daha fazla displastik stigma içerir, ancak bunlar farklılaşmış sendromları teşhis etmek için yeterli değildir).
Baskın kemik-eklem ve iskelet özellikleri ile artan displastik stigmatizasyon.
Baskın visseral belirtilerle artan displastik stigmatizasyon (kalbin veya diğer iç organların küçük anomalileri).

Bağ dokusu displazisinin farklı formlarının tanımı, ilgili bağımsız incelemelerde ayrıntılı olarak verildiğinden, gelecekte farklılaşmamış varyantlarına odaklanacağız. Bağ dokusu displazisinin lokalizasyonunun bir organ veya sistemle sınırlı olması durumunda izole edilir. Bağ dokusu displazisi kendini fenotipik olarak gösteriyorsa ve iç organlardan en az birini tutuyorsa bu durum bağ dokusu displazisi sendromu olarak kabul edilir.

Bağ dokusu displazisi belirtileri

Cilt tarafında, artan uzayabilirlik (hiperelastisite) veya tam tersine cildin kırılganlığı ve kuruluğu vardır. Çoğu zaman, strialar, yaşlılık lekeleri veya depigmentasyon odakları, vasküler kusurlar (telanjiektaziler, hemanjiyomlar) üzerinde belirgin bir sebep olmadan ortaya çıkar. Bağ dokusu displazisinde kas sisteminin zayıflığı, iç organlarda, fıtıklarda ve kas tortikolisinde sarkma ve sarkma eğilimine neden olur. Bağ dokusu displazisinin diğer dış belirtileri, hipo veya hipertelorizm, çıkıntılı kulaklar, kulak asimetrisi, alın ve boyunda düşük saç çizgisi vb. gibi mikro anomalileri içerebilir.

Viseral lezyonlar, merkezi sinir sistemi ve otonom sinir sistemi, çeşitli iç organların ilgisi ile ortaya çıkar. Bağ dokusu displazisi ile ilişkili nörolojik bozukluklar, vejetatif-vasküler distoni, asteni, enürezis, kronik migren, konuşma bozukluğu, yüksek kaygı ve duygusal dengesizlik ile karakterizedir. Kalbin bağ dokusu displazisi sendromu, mitral kapak prolapsusu, açık foramen ovale, aort ve pulmoner gövde hipoplazisi, kordaların uzaması ve aşırı hareketliliği, koroner arterlerin anevrizmaları veya interatriyal septumu içerebilir. Venöz damarların duvarlarının zayıflığının sonucu, alt ekstremite ve pelvis, hemoroid, varikosel varisli damarların gelişmesidir. Bağ dokusu displazisi olan hastalarda arteriyel hipotansiyon, aritmiler, atriyoventriküler ve intraventriküler blokajlar, kardiyalji ve ani ölüm gelişir.

Kardiyak belirtilere sıklıkla akciğerlerin kistik hipoplazisi, bronşektazi, büllöz amfizem, tekrarlayan spontan pnömotoraks varlığı ile karakterize bronkopulmoner sendrom eşlik eder. İç organların prolapsusu, yemek borusunun divertikülü, gastroözofageal reflü, hiatal herni şeklinde gastrointestinal sisteme verilen hasar ile karakterizedir. Bağ dokusu displazisinde görme organının patolojisinin tipik belirtileri miyopi, astigmatizma, hipermetrop, nistagmus, şaşılık, merceğin çıkığı ve subluksasyonudur.

Üriner sistem kısmında, nefroptoz, üriner inkontinans, böbrek anomalileri (hipoplazi, ikiye katlama, at nalı şeklinde böbrek) vb. Belirtilebilir.Kadınlarda bağ dokusu displazisi ile ilişkili üreme bozuklukları, uterusun prolapsusu ile temsil edilebilir ve vajina, metro ve menoraji, spontan düşükler, doğum sonrası kanama; erkeklerde kriptorşidizm mümkündür. Bağ dokusu displazisi belirtileri olan kişiler, sık akut solunum yolu viral enfeksiyonlarına, alerjik reaksiyonlara ve hemorajik sendroma eğilimlidir.

Bağ dokusu displazisi teşhisi

Bağ dokusu displazisi grubundan hastalıklar her zaman doğru ve zamanında teşhis edilmez. Genellikle, belirli displazi belirtileri olan hastalar, çeşitli uzmanlık alanlarındaki doktorlar tarafından gözlemlenir: travmatologlar, nörologlar, kardiyologlar, göğüs hastalıkları uzmanları, nefrologlar, gastroenterologlar, oftalmologlar, vb. Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi formlarının tanınması, birleşik tanı algoritmalarının olmaması nedeniyle karmaşıktır. Fenotipik ve visseral belirtilerin bir kombinasyonunun tanımlanması, en büyük tanısal öneme sahiptir. İkincisini tespit etmek için ultrasonik (EchoCG, böbreklerin ultrasonu, karın organlarının ultrasonu), endoskopik (FGDS), elektrofizyolojik (EKG, EEG), radyolojik (akciğerlerin, eklemlerin, omurganın radyografisi vb.) yöntemler yaygın olarak kullanılmaktadır. Özellikle kas-iskelet sistemi, sinir ve kardiyovasküler sistemlerden kaynaklanan karakteristik çoklu organ bozukluklarının yüksek olasılıkla tanımlanması, bağ dokusu displazisinin varlığını gösterir.

Ayrıca biyokimyasal kan parametreleri, hemostaz sistemi, bağışıklık durumu incelenir ve cilt biyopsisi yapılır. Bağ dokusu displazisinin teşhisini taramanın bir yöntemi olarak, karın ön duvarının derisinin papiller paterninin incelenmesi önerilmektedir: biçimlendirilmemiş bir papiller patern tipinin tanımlanması, displastik bozuklukların bir belirteci olarak hizmet eder. Bağ dokusu displazisi olan ailelerin tıbbi genetik danışmanlık almaları tavsiye edilir.

Bağ dokusu displazisinin tedavisi ve prognozu

Bağ dokusu displazisinin prognozu büyük ölçüde displastik bozuklukların şiddetine bağlıdır. İzole formları olan hastalarda yaşam kalitesi etkilenmeyebilir. Polissistemik lezyonları olan hastalarda ventriküler fibrilasyon, pulmoner emboli, aort anevrizması rüptürü, hemorajik inme, şiddetli iç kanama vb. neden olabilecek erken ve ciddi sakatlık, erken ölüm riski artar.

krasotaimedicina.ru

Bağ dokusu displazisi - semptomlar, tedavi

5.1.6 İlaç tedavisi

Muhtemelen, birçoğu D. Grigorovich'in "Gutta-Percha Boy" adlı kısa bir hikayesini okudu veya aynı adlı filmi izledi. Eserde anlatılan küçük bir sirk sanatçısının trajik hikayesi, sadece o zamanların trendlerini yansıtmakla kalmadı. Yazar, belki de farkında olmadan, T.I. dahil yerli bilim adamları tarafından incelenen acı verici kompleksin edebi bir tanımını verdi. Kadurina.

Tüm okuyucular, genç kahramandaki ve onun gibi insanlarda bu olağandışı niteliklerin kökenini düşünmedi.

Bununla birlikte, önde gelen hiperesneklik olan semptomların kombinasyonu, bağ dokusunun düşüklüğünü yansıtır.

Şaşırtıcı yetenek nereden geliyor ve aynı zamanda çocuğun gelişimi ve oluşumu ile ilgili problem. Ne yazık ki, her şey o kadar açık ve basit değil.

Displazi nedir?

Kavramın kendisi Latince'den “gelişimsel bozukluk” olarak çevrilmiştir. Burada bağ dokusunun yapısal bileşenlerinin gelişiminin ihlalinden bahsediyoruz ve bu da çoklu değişikliklere yol açıyor. Her şeyden önce, bağ dokusu elemanlarının en yaygın olarak temsil edildiği kas-iskelet sistemi semptomlarına.

Sovyet sonrası alanda bağ dokusu displazisi çalışmasında önemli bir rol, anıtsal bir yazarın ve aslında aşağılık sorununa tek rehber olan Tamara Kadurina tarafından oynandı.

Hastalığın bağ dokusu displazisinin (CTD) etiyolojisi, daha yüksek organize elementlerin oluşumu için bir tür iskelet veya matris görevi gören kollajen protein sentezinin ihlaline dayanır. Kollajen sentezi, temel bağ dokusu yapılarında gerçekleştirilir ve her alt tür kendi kolajen türünü üretir.

Bağ dokusu yapıları nelerdir?

Bağ dokusunun vücudumuzun en çok temsil edilen histolojik yapısı olduğu belirtilmelidir. Çeşitli unsurları kıkırdak, kemik dokusu, hücreler ve liflerin temelini oluşturur, kaslarda, kan damarlarında ve sinir sisteminde bir çerçeve görevi görür.

Kan, lenf, deri altı yağ, iris ve sklera bile mezenşim adı verilen embriyonik tabandan kaynaklanan bağ dokusudur.

Rahim içi gelişim döneminde tüm bu görünüşte farklı yapıların ataları olan hücre oluşumunun ihlalinin, daha sonra tüm sistem ve organlarda klinik belirtilere sahip olacağını varsaymak kolaydır.

Belirli değişikliklerin görünümü, insan vücudunun yaşamının farklı dönemlerinde ortaya çıkabilir.

sınıflandırma

Teşhisin zorlukları, genellikle dar uzmanlar tarafından ayrı teşhisler şeklinde kaydedilen çeşitli klinik belirtilerde yatmaktadır. CTD kavramının kendisi ICD'de olduğu gibi bir hastalık değildir. Aksine, doku elemanlarının intrauterin oluşumunun ihlalinden kaynaklanan bir grup durumdur.

Şimdiye kadar, diğer sistemlerden çok sayıda klinik bulgunun eşlik ettiği eklem patolojisini genelleştirmeye yönelik tekrarlanan girişimler olmuştur.

Bağ dokusu displazisini, benzer özelliklere ve bir takım ortak özelliklere sahip bir dizi doğuştan hastalık olarak sunma girişimi T.I. 2000 yılında Kadurina

Kadurina'nın sınıflandırması, bağ dokusu displazisi sendromunu fenotiplere (yani dış belirtilere göre) ayırır. Bu içerir:

KİTLE fenotipi (İngilizce'den - mitral kapak, aort, iskelet, cilt);
marfanoid;

Kadurina tarafından bu bölünmenin yaratılması, ICD 10'a karşılık gelen teşhislere uymayan çok sayıda koşul tarafından belirlenir.

Sendromik bağ dokusu displazisi

Burada, ICD'de yeri olan Marfan ve Ehlers-Danlos'un klasik sendromlarını da burada sıralayabiliriz.

Marfan sendromu

Bu grubun en yaygın ve yaygın olarak bilineni Marfan sendromudur. Bu sadece ortopedistlerin sorunu değildir. Kliniğin özellikleri genellikle çocuğun ebeveynlerini kardiyolojiye dönmeye zorlar. Tarif edilen gutta-perchiness ona karşılık gelir. Diğer şeylerin yanı sıra, aşağıdakilerle karakterize edilir:

Uzun, uzun uzuvlar, araknodaktili, skolyoz.
Görme organı kısmında, retina dekolmanı, lens subluksasyonu, mavi sklera not edilir ve tüm değişikliklerin şiddeti geniş bir aralıkta değişebilir.

Kızlar ve erkekler eşit sıklıkta hastalanırlar. Hastaların neredeyse %100'ünde kalpte fonksiyonel ve anatomik değişiklikler olur ve kardiyolojide hasta olurlar.

En karakteristik tezahür, olası kalp yetmezliği oluşumu ile mitral kapak prolapsusu, mitral yetersizliği, aort genişlemesi ve anevrizma olacaktır.

Eilers-Danlos Sendromu

Bu, ana klinik belirtileri aynı zamanda eklemlerin gevşekliği olacak bir grup kalıtsal hastalık grubudur. Diğer, çok sık görülen belirtiler arasında cilt hassasiyeti ve örtülerin uzayabilirliği nedeniyle geniş atrofik yara izlerinin oluşumu yer alır. Teşhis işaretleri şunlar olabilir:

insanlarda deri altı bağ dokusu oluşumlarının varlığı;
hareketli eklemlerde ağrı;
sık çıkıklar ve subluksasyonlar.

Bu, kalıtsal olabilecek bütün bir hastalık grubu olduğundan, objektif verilere ek olarak, doktorun soy ağacında benzer vakalar olup olmadığını öğrenmek için aile geçmişini netleştirmesi gerekir. Hakim ve eşlik eden özelliklere bağlı olarak, klasik tip ayırt edilir:

hipermobil tipi;
vasküler tip;
kifoskolyotik tip ve diğerleri.

Buna göre, eklem-motor aparatına verilen hasara ek olarak, anevrizma yırtılmaları, morarma, ilerleyici skolyoz ve göbek fıtıkları oluşumu şeklinde vasküler zayıflık fenomenleri olacaktır.

Kalbin bağ dokusu displazisi

Kalbin bağ dokusu displazisi sendromunu teşhis etmek için ana objektif klinik tezahür, oskültasyon sırasında özel bir sistolik üfürüm eşliğinde mitral kapağın ventriküler boşluğa prolapsudur (çıkıntısı). Ayrıca, vakaların üçte birinde prolapsus eşlik eder:

eklem hipermobilitesi belirtileri;
sırt ve kalçalarda hassasiyet ve uzayabilirlik şeklinde cilt belirtileri;
gözlerin yan taraflarında genellikle astigmat ve miyopi şeklinde bulunurlar.

Tanı, konvansiyonel ekokardiyoskopi ve kalp dışı semptomların toplamının analizi ile doğrulanır. Bu tür çocuklar kardiyolojide tedavi edilir.

Diğer bağ dokusu displazileri

Farklılaşmamış bağ dokusu displazisi sendromu (NDCT) gibi geniş bir kavram üzerinde ayrı ayrı durmaya değer.

Burada, tanımlanan sendromların hiçbirine uymayan genel bir klinik belirtiler dizisi ortaya çıkar. Dış belirtiler ön plana çıkarak kişinin bu tür sorunların varlığından şüphelenmesine izin verir. Literatürde yaklaşık 100'ü tarif edilen bir dizi bağ dokusu hasarı belirtisine benziyor.

Dikkatli inceleme ve analizlerin toplanması, özellikle kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi, doğru bir teşhis için gereklidir.

Bu işaretlerin tüm çeşitliliğine rağmen, ana gelişim mekanizmasının kollajen sentezinin ihlali olacağı ve ardından kas-iskelet sistemi patolojisinin oluşumu, görme organları ve kalp kası olacağı gerçeğiyle birleşirler. Toplamda, 10'dan fazla işaret tanımlanmıştır, bazıları ana olanlar olarak kabul edilir:

Bağ dokusu displazisi | tvoylechebnik.ru

bağ dokusu displazisi

Bağ dokusu displazisi (CTD), vücutta anormal bir bağ dokusu gelişiminin olduğu ve vücutta çeşitli bozukluklara yol açan sistemik bir hastalıktır. Bağ dokusu tendonlarda, kıkırdakta, bağlarda, kaslarda, deride ve kan damarlarında bulunur. Gelişiminin ihlali, embriyonik gelişim sırasında başlar, yani. doğumdan önce, ancak hastalığın semptomları bebeklik döneminde değil, çocuklarda ve ergenlerde ortaya çıkar. Yaşla birlikte semptomlar daha belirgin hale gelir. CTD'ye kolajen veya diğer proteinlerin üretiminden sorumlu genlerdeki mutasyonlar neden olur. Nadir durumlarda, displazinin nedeni şiddetli bir hamilelik ve hamile bir kadının hastalığı olabilir.

İnsan vücudunun birçok organında bağ dokusu bulunduğundan, semptomlar çeşitli ve çok sayıda olabilir. Ek olarak, hastalığın semptomları değişen derecelerde şiddete sahiptir ve her hasta için bireyseldir. Vücuttaki olası bozukluklar:

Aşırı eklem esnekliği, sık çıkıklar, düztabanlık veya çarpık ayak. Skolyoz, hiperkifoz veya hiperlordoz, düzensiz göğüs şekli, osteokondroz, fıtıklaşmış diskler, spondilolistezis, osteoartrit.
Kalp ve kan damarları ile ilgili sorunlar. Kor pulmonale, çeşitli aritmi türleri, kalp kapakçığı prolapsusu, düşük tansiyon, damar anevrizmaları, varisler, örümcek damarları, hemoroidler.
Panik atak, yorgunluk, asteni, düşük performans, depresyon, anoreksiya nervoza, hipokondri gibi nörolojik bozukluklar.
Görme bozuklukları: astigmatizma, miyopi, nistagmus, şaşılık, retina dekolmanı, lens çıkığı, retinal anjiyopati.
Vücudun diğer organlarında ve sistemlerinde hasar: akciğerler ve bronşlarla ilgili sorunlar (bronşit, pnömoni), spontan pnömotoraks, böbreklerin aşırı hareketliliği (nefroptoz) ve diğer iç organlar, gastroözofageal reflü hastalığı, hiatal herni.

Ayrıca olası maloklüzyon, asimetrik yüz özellikleri, ince ve kolayca uzayabilen cilt, düşük vücut ağırlığı, uzamış uzuvlar.

Bağ dokusu displazisinin tedavisi

Yukarıdaki semptomların birkaçının bir kombinasyonu, displazi teşhisi için önemlidir. Ek olarak EKG, kan damarlarının dupleks taraması ve basınç ölçümü yapılabilir. Akrabaların benzer hastalıkları varsa (örneğin, vasküler veya kalp problemleri, eklem hipermobilitesi, görme problemleri), bu aynı zamanda CTD teşhisi lehinde konuşur.

CTD tedavisi karmaşıktır ve sadece ilaç tedavisinden değil, aynı zamanda diyet ve fizyoterapiden de oluşur. İlaçsız terapi ayrıca psikoterapi, egzersiz terapisi ve doğru günlük rutini içerir.

İlaç tedavisi, kolajen oluşumunu uyaran, mineral metabolizmasını stabilize eden ve glikozaminoglikanların sentezini düzelten ilaçların alınmasını içerir. Kollajen oluşumunu uyarmak için vitaminler (B1, B2, B6, C, P, E vitamini) ve çinko oksit, çinko sülfat, bakır sülfat, magnezyum sitrat, kalsitrinin, karnitin klorür, solkoseril gibi maddeler reçete edilir. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit minerallerin metabolizmasının stabilize edilmesini sağlar. Glikozaminoglikanların sentezi için kondrokid, rumalon, structum, kondroitin sülfat reçete edilir.

Ayrıca kandaki amino asit seviyesinin ayarlanması gerekir, bunun için glisin, metionin, glutamik asit, retabolil gibi ilaçlar kullanılır.

İlaç tedavisi, 2-3 aylık aralarla yılda birkaç kez (1-3 kez) 2 aylık kurslarda gerçekleştirilir. Tedavi, bir doktor gözetiminde yapılmalıdır, çünkü duruma bağlı olarak reçete edilen ilaçlar ayarlanabilir. Kalp problemleri durumunda yılda bir EKG ve EKOKG yapılmalıdır.

İlaç tedavisi kursları arasında fizyoterapi önerilir. Displazi tedavisinde önemli bir nokta düzenli egzersiz tedavisidir. Bir egzersiz terapisi doktoru tarafından bir dizi egzersiz seçilmelidir. Orta derecede fiziksel aktivite (yürüyüş, kayak, yüzme, badminton) da faydalıdır, ancak hiçbir durumda profesyonel spor ve profesyonel dans yoktur. Aşırı yük verdikleri için yalnızca durumu ağırlaştırabilirler. Güç yükleri de yasaktır - halter, boks, 3 kg'dan fazla ağırlık kaldırma, uzun yürüyüşler. Displazi ile daha şiddetli olabileceğinden, yaralanmalardan ve bulaşıcı hastalıklardan kaçının. Düz tabanlık ile ortopediste gitmeniz ve özel tabanlık almanız gerekir. Eklemlerin hipermobilitesine eklemlerde ağrı eşlik ediyorsa, ortezler (bandajlar, dizlikler, dirseklikler) giyilmelidir.

Önerilen diğer prosedürler, boyunluk bölgesine 15-20 seanslık masaj kursları, UV radyasyonu, balneoterapi, iğne yapraklı banyolardır. CTD'li hastaların duygusal durumlarının özellikleri nedeniyle bir psikoterapisti ziyaret etmek gereksiz olmayacaktır. Doğru günlük rutini gözlemlemek, en az 8 saat uyumak, sabahları duş almak ve jimnastik yapmak önemlidir.

Displazi diyeti, çok miktarda protein (balık, et, deniz ürünleri, fındık, fasulye, soya) ve magnezyum içeren gıdaların kullanımını içerir. Yararlı jöleli yemekler ve jöleler, et suları, sert peynirler. Özel diyet takviyeleri, amino asit kompleksleri kullanabilirsiniz. Magnezyum bağ dokusunun normal yapısı için gereklidir. Gastroenterolog tarafından muayene edilmesi önerilir.tr çocuklarda daha belirgin olup, çocuklarda ve adolesanlarda motor akslarda belirginleşir. kimyasallar

Displazili hastalar, duygusal stres ve fiziksel aşırı yüklenme, kimyasallarla etkileşim içermeyen bir iş seçmelidir. Spontan pnömotoraks vakalarında, tekrarlayan pnömotoraks vakalarına neden olabileceğinden, uçak uçurmak, dalış yapmak ve metro kullanmak yasaktır. Sıcak iklimler için önerilmez.

Son yıllarda çevresel bozulmaya bağlı olarak konjenital malformasyonlar ve kalıtsal hastalıkların sayısında ve ayrıca çeşitli tipte bağ dokusu displazilerinin prevalansında artış olmuştur. Modern kavramlara göre, bağ dokusu displazisi sendromu, bağ dokusundaki displastik değişiklikler ve bir veya daha fazla iç organın klinik olarak önemli disfonksiyonu ile birlikte dış fenotipik belirtilerle kendini gösteren, poligenik çok faktörlü bir doğanın bağımsız bir sendromu olarak tanımlanır (VA Gavrilova). , 2002).

"Kalbin bağ dokusu displazisi" (DHTS) terimi, kollajen sentezinde genetik olarak belirlenmiş bir kusura dayanan doku yapısının bir anomalisi anlamına gelir. DSTS sendromu, Omsk'ta (1990) konjenital bağ dokusu displazisi sorununa adanmış bir sempozyumda bağımsız bir nozolojik form olarak seçildi. DSTS sendromu sorunu, ritim ve ileti bozuklukları, enfektif endokardit, çeşitli damarlarda tromboembolizm ve ani kardiyak ölüm gibi komplikasyon gelişme riskinin yüksek olması nedeniyle dikkat çekmektedir.

Çeşitli hastalıklarda DSTS sendromunun yüksek sıklığı, tüm organların ve dokuların stromasını oluşturan bağ dokusunun "her yerde bulunması" ile ilişkili sistemik bir lezyonu gösterir.

Displastik kalp, bağ dokusu displazisi (CTD) olan bir kişide kalbin yapısal, topografik, anatomik ve fonksiyonel özelliklerinin bir kombinasyonudur. Batı literatüründe "miksoid kalp hastalığı" terimi kullanılmaktadır (Morales A.B., Romanelli B.E.A., 1992), ancak bu formülasyon esas olarak yabancı yazarlar tarafından kullanılmaktadır.

Primer farklılaşmamış CTD'li bireylerde displastik kalp sıklığı %86'dır (G. N. Vereshchagina, 2008).

Modern kavramlara göre, DSTS sendromu kalp kapakçıklarının prolapslarını, interatriyal septumun anevrizmalarını ve Valsalva sinüslerini, mitral kapağın ektopik olarak bağlı akorlarını ve diğerlerini içerir.

Patoloji, hücre dışı matrisin, kollajen yapılarının yetersizliğine dayanır.

Displastik kalp formu:

I. Anayasal özellikler - "damla", "asılı" kalp, sagital ve boyuna eksen etrafındaki dönüşü.

II. Kemik-vertebral displazi ve kompresyon, rotasyon, kalbin yer değiştirmesi ve büyük damarların burulması ile deformiteler: Urmonas V.K. ve arkadaşlarına göre (1983). Göğüs ve omurganın deformasyonları, göğsün tüm organlarının çalışmasını sınırlayan torako-diyafragmatik sendromun gelişmesine yol açar.

III. Kalbin ve kan damarlarının yapısının özellikleri:

Mitral, triküspit ve aort kapakçıklarının yaprakçıklarının fazla dokusu;

Yetersizlik ile birlikte mitral kapakçıkların (MVK) prolapsusu;

tüberküllerin, kirişlerin, kapak halkasının miksomatoz dejenerasyonu;

Valvüler-ventriküler ayrışma;

Biküspit aort kapağı;

Uzama, akorların aşırı hareketliliği;

Ektopik olarak ekli akorlar;

Sol ventrikülün (LV) artan trabekülaritesi;

Oval pencereyi açın;

Atriyal septal anevrizma (küçük);

Valsalva sinüslerinin dilatasyonu;

Sol ventrikülün ventrikülo-septal özellikleri: interventriküler septumun (IVS) üst üçte birinin geçici sistolik sırtı, IVS'nin S-şekilli kıvrımı;

Koroner arterlerin kıvrımlılığı, hipoplazisi, aplazisi, fibromüsküler displazisi;

Koroner arterlerin anevrizmaları;

miyokardiyal köprüler;

İletken sistem anomalileri;

Aortun proksimal kısmının genişlemesi, pulmoner gövde;

Aort hipoplazisi, sınırda dar aort kökü, pulmoner gövdenin hipoplazisi;

Venöz duvarın sistemik yetmezliği - üst ve alt ekstremitelerin varisli damarları, küçük pelvis, vulva, varikosel.

IV. Akciğer kapasitesinde azalma ile solunum sistemi patolojisi:

Diffüz ve büllöz amfizem;

Çoklu fistüller;

Tekrarlanan spontan pnömotorakslar;

bronşektazi;

Akciğerlerin kistik hipoplazisi.

Kasps, kord ve subvalvüler yapıların miksomatoz dejenerasyonu, gevşek fibröz tabakada asit mukopolisakkaritlerin birikmesiyle bağ dokusunun kollajen ve elastik yapılarının arkitektoniklerinin genetik olarak belirlenmiş bir yıkım ve kayıp sürecidir. Enflamasyon belirtisi yoktur. Lifli tabakanın incelmesine yol açan tip III kollajen sentezindeki bir kusura dayanır, valfler genişler, gevşek, gereksizdir, kenarlar bükülür, bazen bir saçak belirlenir. MVP'deki otozomal dominant miksomatozisin birincil lokusu, kromozom 16 üzerinde lokalizedir. Morales A.B. (1992), miksoid kalp hastalığını tanımlar.

Popülasyon çalışmalarında, 12 yaşın altındaki çocukların %22,5'inde MVP fenomeni tespit edilmiştir. DST'li çocuklarda MVP çok daha sık bulunur -% 45-68.

Çocuklarda MVP'nin klinik belirtileri minimalden anlamlıya değişir ve kalbin bağ dokusu displazisi, vejetatif ve nöropsikiyatrik anormallikler ile belirlenir.

Daha büyük çocukların çoğu, kısa süreli göğüs ağrısı, çarpıntı, nefes darlığı, kalpte bir kesinti hissi, baş dönmesi, halsizlik, baş ağrılarından şikayet eder. Çocuklar kalpteki ağrıları herhangi bir ışınlama olmaksızın göğsün sol yarısında bıçaklama, baskı, ağrı ve his şeklinde karakterize ederler. Duygusal stres ile bağlantılı olarak ortaya çıkarlar ve genellikle vejetatif bozukluklar eşlik eder: dengesiz ruh hali, soğuk ekstremiteler, çarpıntı, terleme, kendiliğinden veya sakinleştirici aldıktan sonra kaybolurlar. Kapsamlı bir incelemeye göre, çoğu durumda miyokardda iskemik değişikliklerin olmaması, kardiyaljiyi MVP'li çocukların psiko-duygusal özellikleriyle ilişkili sempatik ağrının bir tezahürü olarak görmemize izin verir. MVP'deki kardiyalji, aşırı gerilimli papiller kasların bölgesel iskemisi ile ilişkili olabilir. Kalp atışı, kalbin çalışmasında "kesilme" hissi, kalbin "karıncalanması", "solması" da nörovejetatif bozukluklarla ilişkilidir. Baş ağrıları genellikle okul başlamadan önceki sabah aşırı çalışma, kaygı ile ortaya çıkar ve sinirlilik, uyku bozukluğu, kaygı, baş dönmesi ile birleşir.

Oskültasyonda, mitral kapak prolapsusunun karakteristik belirtileri, izole klik (klik), geç sistolik üfürüm ile kliklerin bir kombinasyonu, izole geç sistolik üfürüm ve holosistolik üfürümdür.

Gürültünün kaynağı, valflerin şişmesi ve gerilmiş kirişlerin titreşimi ile ilişkili türbülanslı kan akışı ile ilişkilidir. Geç sistolik üfürüm sol tarafta sırtüstü pozisyonda daha iyi duyulur, Valsalva testi sırasında artar. Gürültünün doğası derin nefes alma ile değişebilir. Nefes verirken gürültü yoğunlaşır ve bazen müzikal bir ton kazanır. Oldukça sık olarak, sistolik tıklamalar ve geç gürültü kombinasyonu, bir egzersiz stresinden sonra dikey konumda en açık şekilde ortaya çıkar. Bazen sistolik kliklerin ve dikey pozisyonda geç gürültünün bir kombinasyonunda holosistolik gürültü kaydedilebilir.

Primer mitral kapak prolapsusu ile birlikte holosistolik üfürüm nadirdir ve mitral yetersizliğin varlığını gösterir. Bu gürültü sistolün tamamını kaplar ve pratik olarak vücut pozisyonundaki bir değişiklikle yoğunlukta değişmez, aksiller bölgeye gerçekleştirilir ve Valsalva testi sırasında artar.

MVP'yi teşhis etmenin ana yöntemleri iki boyutlu Echo-KG ve Dopplerografidir. MVP tanısı, mitral kapakçık yaprakçıklarının parasternal uzunlamasına pozisyonda mitral kapak halkası hattının ötesinde 3 mm veya daha fazla maksimum sistolik yer değiştirmesi ile teşhis edilir. Dört odacıklı apikal pozisyonda mitral kapak halkası hattının ötesinde ön yaprakçığın izole bir yer değiştirmesinin varlığı MVP'yi teşhis etmek için yeterli değildir, bu aşırı teşhisinin ana nedenidir.

Miksomatoz dejenerasyonun (MD) Echo-KG sınıflandırması (G. I. Storozhakov, 2004):

MD 0 - semptom yok.

MD I - minimal olarak telaffuz edilir: valflerin 3-5 mm kalınlaşması, 1-2 segment içinde mitral açıklığın kavisli deformasyonu. Valflerin kapanması korunur.

MD II - orta derecede belirgin: 5-8 mm valflerin kalınlaşması, valflerin uzaması, mitral deliğin konturunun deformasyonu, gerilmesi, valflerin kapanmasının ihlali. mitral yetersizliği.

MD III - belirgin: kapakların kalınlaşması 8 mm'den fazladır, kapaklar uzar, akorların birden fazla yırtılması, mitral halkanın önemli bir genişlemesi, kapakların kapanması yoktur. Multivalvüler lezyon. aort kökünün genişlemesi. mitral yetersizliği.

MVP'deki regürjitasyon derecesi, miksomatoz dejenerasyonun varlığına ve şiddetine, prolapsus yaprakçıkların sayısına ve prolaps derinliğine bağlıdır.

Yetersizlik dereceleri:

0 - yetersizlik kayıtlı değil.

I - minimal - yetersizlik jeti, atriyumun üçte birinden fazla olmayan sol atriyumun boşluğuna nüfuz eder.

II - orta - yetersizlik jeti atriyumun ortasına ulaşır.

III - şiddetli - sol atriyum boyunca yetersizlik.

İstirahatte, MVP'li çocukların %16-20'sinde birinci derece mitral yetersizliği (MR), ikinci derece - %7-10'unda ve üçüncü derece - MVP'li çocukların %3-5'inde teşhis edilir.

MVP'li bir hastanın prognozu mitral yetersizliğin derecesini belirler. Aynı zamanda, herhangi bir prolapsus derecesi, miyokard perfüzyonunda değişikliklere, sol ventrikülün ön duvarı ve interventriküler septum alanında daha sık değişikliklere yol açar (Nechaeva G. I., Viktorova I. A., 2007)).

Çocuklarda MVP'den kaynaklanan ciddi komplikasyonlar nadirdir. Bunlar: yaşamı tehdit eden aritmiler, enfektif endokardit, tromboembolizm, akut veya kronik mitral yetmezlik ve hatta ani ölüm.

Akut mitral yetmezlik, tendon filamentlerinin mitral kapak uçlarından ayrılmasına bağlı olarak ortaya çıkar (sarkan kapak sendromu - loppy mitral kapak), çocukluk çağında nadiren görülür ve esas olarak akorların miksomatoz dejenerasyonu olan hastalarda göğüs travması ile ilişkilidir. Akut mitral yetmezliğin ana patogenetik mekanizması, yetersiz genişleyebilen sol atriyuma büyük miktarda regürjitasyon nedeniyle oluşan pulmoner venöz hipertansiyondur. Klinik semptomlar, ani pulmoner ödem gelişimi ile kendini gösterir.

Çocuklarda MVP ile mitral yetmezlik çoğunlukla asemptomatiktir ve Doppler ekokardiyografi ile teşhis edilir. Daha sonra, yetersizliğin ilerlemesiyle, fiziksel efor sırasında nefes darlığı, fiziksel performansta azalma, halsizlik ve fiziksel gelişimde gecikme şikayetleri ortaya çıkar.

İki boyutlu ekokardiyografiye göre prolapsus sendromunda "saf" (inflamatuar olmayan) mitral yetmezlik gelişimi için risk faktörleri şunlardır:

Sol atriyoventriküler açıklığın genişlemesi.

Ağırlıklı olarak posterior mitral yaprakçık prolapsusu.

Posterior mitral yaprakçıkta kalınlaşma.

MVP, enfektif endokardit için yüksek bir risk faktörüdür. Hastalığa yakalanma mutlak riski, popülasyondan 4,4 kat daha fazladır.

MVP'de enfektif endokardit teşhisi bazı zorluklar sunar. Sarkma olan broşürler aşırı derecede tarak olduğundan, bu, ekokardiyografiye göre bakteri vejetasyon oluşumunun başlangıcını tespit etmemize izin vermez. Bu nedenle, endokardit tanısında aşağıdakiler birincil öneme sahiptir: 1) bulaşıcı sürecin klinik semptomları (ateş, titreme, döküntü ve diğer semptomlar), 2) mitral yetersizlik gürültüsünün ortaya çıkması ve saptanması gerçeği. Tekrarlanan kan kültürlerinde patojen

MVP sendromunda ani ölüm sıklığı, uzun QT sendromu varlığında miyokardiyal elektriksel instabilite, ventriküler aritmiler, eşlik eden mitral yetmezlik ve nörohumoral dengesizlik başta olmak üzere birçok faktöre bağlıdır.

Mitral yetersizliği yokluğunda ani ölüm riski düşüktür ve yılda 2:10,000'i geçmezken, eşlik eden mitral yetersizliği ile 50-100 kat artar.

Çoğu durumda, MVP'li hastalarda ani ölüm, aritmojenik kökenlidir ve ani başlangıçlı idiyopatik ventriküler taşikardi (fibrilasyon) veya uzun QT sendromunun arka planına bağlıdır.

Nadir durumlarda, MVP'li hastalarda ani kardiyak ölüm, koroner arterlerin konjenital anomalisine (sağ veya sol koroner arterin anormal çıkışı) bağlı olabilir ve bu da akut miyokardiyal iskemi ve nekroza yol açabilir.

Bu nedenle, MVP sendromlu çocuklarda ani ölüm için ana risk faktörleri şunlardır: Lown'a göre III-V dereceli ventriküler aritmiler; düzeltilmiş QT aralığının 440 ms'nin üzerinde uzaması; egzersiz sırasında EKG'de iskemik değişikliklerin görünümü; kardiyojenik senkop öyküsü.

DSTS, hemodinamik olarak önemli olanlar da dahil olmak üzere çocukluk ve ergenlik döneminde aritmik komplikasyonların gelişmesine yatkın olan olumsuz faktörlerden biridir. DSTS'li çocuklarda ritim bozukluklarının yapısında, patolojik miktarda supraventriküler ekstrasistol ve ventriküler ekstrasistol, kardiyak displazi derecesi ile bağlantılı olarak daha sık tespit edilir (Gnusaev S.F., ve diğerleri, 2006).

Domnitskaya TM, Gavrilova VA'ya (2000) göre eşlik eden böbrek patolojisi olan çocuklarda DSTS sendromunun morfolojik belirtileri şunlardır: kalbin küresel veya üçgen şekli, kalbin tepesinin yuvarlanması, kalp kütlesinde 1.4-2 artış , 5 kez, mitral kapak kordlarının kalınlaşması ve kısalması, kordların fan şeklinde boşalması, papiller kasların hipertrofisi, huni şeklinde mitral kapak, açık oval pencere. DSTS sendromu ve üriner sistem hastalıkları olan hastaların çoğunda atriyoventriküler kapak yaprakçıklarının miksomatoz dejenerasyonu gözlendi (sıklığı %66.7 ile %77 arasında değişiyordu). Analiz edilen grubun 10 çocuğunda endokardiyal fibroelastoz tespit edildi.

Bir çocuk popülasyonunda, triküspit kapağın septal yaprağının 10 mm içinde ventrikül boşluğuna yer değiştirmesi, mitral kapağın ön yaprakçığının kordlarının dağılımının bozulması, Valsalva sinüslerinin dilatasyonu, genişlemiş Östaki kapağı 1 cm'den fazla, pulmoner arter gövdesinin genişlemesi, MVP, sol ventrikül boşluğunda diyagonal olarak yerleştirilmiş trabeküller.

Primer MVP'li çocukları yönetme taktikleri, prolapsus prolapsusunun ciddiyetine, vejetatif ve kardiyovasküler değişikliklerin doğasına bağlı olarak farklılık gösterir. Tedavinin ana ilkeleri şunlardır: 1) karmaşıklık; 2) süre; 3) otonom sinir sisteminin işleyişinin yönünü dikkate alarak.

Zorunlu, işin normalleştirilmesi, dinlenme, günlük rutin, yeterli uyku ile doğru rejime uyulmasıdır.

Beden eğitimi ve spor konusuna, hekim fiziksel performans ve fiziksel aktiviteye uyum göstergelerini değerlendirdikten sonra bireysel olarak karar verilir. Mitral yetersizliği, repolarizasyon sürecinin ciddi ihlalleri ve ventriküler aritmilerin yokluğunda çoğu çocuk fiziksel aktiviteyi tatmin edici bir şekilde tolere eder. Tıbbi gözetim ile fiziksel aktivitede herhangi bir kısıtlama olmaksızın aktif bir yaşam tarzı sürdürebilirler. Çocuklara yüzme, kayak, paten, bisiklet önerilebilir. Hareketlerin sarsıntılı doğasıyla ilişkili spor aktiviteleri (atlama, karate dövüşü vb.) önerilmez. Mitral yetersizliğin, ventriküler aritmilerin, miyokarddaki metabolik süreçlerdeki değişikliklerin, bir çocukta QT aralığının uzamasının tespiti, fiziksel aktivite ve sporu sınırlama ihtiyacını belirler. Bu çocukların doktor gözetiminde fizyoterapi egzersizleri yapmalarına izin verilir.

Tedavi, restoratif ve vegetotropik tedavi ilkesine dayanmaktadır. Tüm terapötik önlemler kompleksi, hastanın kişiliğinin bireysel özellikleri ve otonom sinir sisteminin işlevsel durumu dikkate alınarak oluşturulmalıdır.

DSTS'li çocukların karmaşık tedavisinin önemli bir kısmı ilaçsız tedavidir: psikoterapi, oto-eğitim, fizyoterapi (magnezyum ile elektroforez, üst servikal omurga bölgesinde brom), su prosedürleri, akupunktur, omurga masajı. Doktorun dikkati, kronik enfeksiyon odaklarının rehabilitasyonuna yönlendirilmelidir, endikasyonlara göre tonsillektomi yapılır.

İlaç tedavisi şunlara yönelik olmalıdır: 1) vejetatif-vasküler distoninin tedavisi; 2) miyokardiyal nörodistrofinin önlenmesi; 3) psikoterapi; 4) enfektif endokarditin antibakteriyel profilaksisi.

Orta derecede sempatikotoni belirtileri ile, bitkisel ilaçlar yatıştırıcı otlar, kediotu tentürü, anaç, şifalı otlar (adaçayı, ledum, sarı kantaron, anaç, kediotu, alıç) ile aynı zamanda hafif bir dehidrasyon etkisi olan reçete edilir. . EKG'de repolarizasyon sürecinde değişiklikler varsa, ritim bozuklukları, miyokarddaki metabolik süreçleri iyileştiren ilaçlarla (panangin, karnitin, Kudesan, vitaminler) tedavi kursları gerçekleştirilir. Karnitin, 2-3 ay boyunca günde 50 mg / kg dozunda reçete edilir. Karnitin, lipid ve enerji metabolizmasında merkezi bir rol oynar.

Yağ asitlerinin beta oksidasyonunun bir kofaktörü olarak, asil bileşiklerini (yağ asitleri) mitokondriyal zarlardan aktarır, miyokardiyal nörodistrofi gelişimini engeller ve enerji metabolizmasını geliştirir. Çalışmalarımızda ekstrasistollü (dakikada 15'ten fazla) 35 çocuk, kompleks tedaviye karnitin dahil etmiştir. 25 çocukta tedavi sonunda ekstrasistol önemli ölçüde azaldı, 10 çocukta tespit edilmedi.

Miyokarddaki biyoenerjetik süreçleri önemli ölçüde iyileştiren ve özellikle ikincil mitokondriyal yetmezlikte etkili olan Coenzyme Q10® kullanımından olumlu bir etki kaydedildi.

Çocuklarda CTD'nin erken teşhisi, uygun rehabilitasyon tedavisine ve hastalığın ilerlemesinin önlenmesine izin verir. En çarpıcı terapötik sonuçlardan biri, CTD'li çocukların (esas olarak MVP ile) magnezyum içeren bir magnezyum orotat preparasyonu - Magnerot® yardımıyla etkili tedavisidir. İlacın seçimi, sınıf I ve IV antiaritmik ilaçlarda (membran stabilize edici ve kalsiyum antagonistleri) gözlemlenen magnezyum iyonunun bilinen özelliklerinden ve ayrıca geleneksel antiaritmik tedavi ile ortaya çıkabilecek yan etkilerin olmamasından kaynaklanmıştır. İlacın aktif maddesinin, protein sentezini indükleyerek, hücre zarlarının ayrılmaz bir parçası olan fosfolipidlerin metabolizmasına katılan, hücre içi magnezyumu sabitlemek için gerekli olan magnezyum orotat olduğu da dikkate alındı (Gromova OA, 2007).

Magnerot®, uygulamanın ilk 7 günü boyunca günde 40 mg/kg'lık bir dozda monoterapi olarak, daha sonra 6 ay boyunca günde 20 mg/kg'lık bir dozda kullanıldı. Tedavinin sonucu, mitral kapakçık yaprakçıklarının prolapsus derinliğinde %20-25 ve yetersizlik derecesinde %15-17 azalma oldu. Magnerot® ile tedavi, tedaviden önce parametreleri normal aralıkta olan sol kalp boyutunu ve miyokardiyal kontraktiliteyi etkilemedi.

E. N. Basargina (2008) tarafından yapılan çalışmalarda Magnerot® ilacının antiaritmik etkisi ortaya çıktı. 2. ve 3. grup çocuklarda günlük EKG izlemi sırasında 18 (%27.7) hastada ventriküler kompleks sayısında %50 veya daha fazla azalma görüldü. Ayrıca, 6 çocukta ventriküler aritminin kaybolması veya ventriküler kompleks sayısında günde 30-312'ye kadar bir azalma kaydedildi. 14 (%21,5) çocukta ventriküler kompleks sayısı en az %30 azalmıştır. İki hasta ventriküler ekstrasistol sayısında başlangıç seviyesinin %30'una kadar bir artış gösterdi. Böylece Magnerot®'un antiaritmik etkinliği %27.7 olmuştur. Benzer sonuçlar daha önce başka çalışmalarda da elde edilmişti (Domnitskaya T. M. ve diğerleri, 2005).

Aynı zamanda, uzun QT sendromu ile kombine edilmezse, nadir supraventriküler ve ventriküler ekstrasistoller, kural olarak, herhangi bir antiaritmik ilacın atanmasını gerektirmez.

Bu nedenle, DSTS sendromlu çocukların Doppler ekokardiyografi, elektrokardiyografi, bazı durumlarda günlük EKG izleme, bireysel terapi ve bir pediatrik kardiyolog tarafından gözlem yoluyla zamanında teşhise ihtiyaçları vardır.

DSTS sendromlu çocuklarda Magnerot® ile tedavi, kapak prolapsusu belirtilerinde bir azalmaya, mitral yetersizliğin tespit sıklığında, otonomik disfonksiyonun klinik belirtilerinin şiddetinde bir azalmaya, ventriküler aritmi sıklığında bir artışa yol açar. intraeritrositik magnezyum seviyesinde.

Edebiyat

Zemtsovsky E. V. Displastik sendromlar ve fenotipler. Displastik kalp. SPb: "Olga". 2007. 80 s.

Gavrilova VA Sendromu, üriner sistem hastalıkları olan çocuklarda kalbin bağ dokusunun displazisi. Soyut dis. doktor M., 2002.

Morales A.B., Romanelli B., Boucek R.J. ve diğerleri. Miksoid kalp hastalığı: Şiddetli mitra kapak prolapsusunda ekstravalvüler kardiyak patolojinin değerlendirilmesi // Hum.Pathol. 1992, v. 23, sayı 2, s. 129-137.

Vereshchagina G. N. Sistemik bağ dokusu displazisi. Klinik sendromlar, tanı, tedavi yaklaşımları. Doktorlar için metodik el kitabı. Novosibirsk, 2008, 37 s.

Urmonas V.K., Kondrashin N.I. Huni sandığı. Vilnius: Mokslas, 1983, 115 s.

Gnusaev S.F. Sağlıklı çocuklarda ve kardiyovasküler patolojide minör kalp anomalilerinin önemi. Soyut dis. Tıp Bilimleri Doktoru, M., 1996.

Belozerov Yu.M., Gnusaev S.F. Çocuklarda mitral kapak prolapsusu. M.: Martis, 1995. 120 s.

Storozhakov G. I., Vereshchagina G. S., Malysheva N. V. Mitral kapak prolapsusunda bireysel prognozun değerlendirilmesi // Kardiyoloji, 2004, 4, s. 14-18.

Nechaeva G.I., Viktorova I.A. Bağ dokusu displazisi: terminoloji, teşhis, yönetim taktikleri. Omsk: Yayınevi "Tipografi Boş", 2007. 188 s.

Gnusaev S.F., Belozerov Yu.M., Vinogradov A.F. Çocuklarda minör kalp anomalilerinin klinik önemi // Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni. 2006, No. 4. S. 20-24.

Domnitskaya T.M., Gavrilova V. A. Üriner sistem hastalıkları olan çocuklarda kalbin bağ dokusu displazisi sendromu / Rusya'nın İkinci Pediatrik Nefrologları Kongresi Bildirileri. M., 2000. S. 159.

Gromova OA, Gogoleva IV Kanıta dayalı tıp aynasında magnezyum kullanımı ve terapide temel araştırmalar // Farmateka. 2007, cilt 146, sayı 12, s. 3-6.

Basargina E. N. Çocuklarda kalbin bağ dokusunun displazisi sendromu // Modern pediatri soruları. 2008, cilt 7, sayı 1, 129-133.

Domnitskaya T.M., Dyachenko A.V., Kupriyanova O. O., Domnitsky M.V. Kalbin bağ dokusu displazisi olan genç sokaklarda magnezyum orotat kullanımının klinik değerlendirmesi // Kardiyoloji. 2005; 45(3):76-81.

S.F. Gnusaev, tıp bilimleri doktoru, profesör

GOU VPO Tver Roszdrav Devlet Tıp Akademisi, Tver