Louis bar sendromunun karakteristik belirtileri. Louis Bar sendromu (ataksi-telanjiektazi)

Louis Bar Sendromunun Eş Anlamlıları. S. Boder-Sedgwick. Sefalo-oküler-kutanöz telenjiektazi. Serebellar-okulokutanöz telenjiektazi. Telenjiektatik ataksi. Okulokutanöz telenjiektaziler ve bronşektaziler ile serebellar atrofi. Telenjiektazi ve ataksi sendromu.

Louis-Bar Sendromunun Tanımı. Çocuklarda nadir görülen fakomatozis. Nöro-kutanöz sendromları ifade eder.

Louis Bar sendromunun belirtileri:
1. İlk olarak erken çocuklukta ve yavaş ilerleyen serebellar ataksi, abazi ve astazide kendini gösterir; ergenlik döneminde serbest yürüme ve ayakta durma genellikle mümkün değildir. Aynı zamanda, ilerleyici nitelikte konuşma bozuklukları (monoton ilahi konuşma veya düzenli dizartri) gelişir.
2. Piramidal işaretlerin yokluğu, refleksler normal veya zayıftır. Kas tonusu (başlangıçtaki sertleşme benzeri artıştan sonra) genellikle azalır. Normal duyarlılık. Parezi yok.
3. Derinin ve mukoza zarlarının, özellikle yüz derisinin ve konjonktivanın yavaş gelişen simetrik telenjiektazileri (hızla geçen bir konjonktivit olarak kendini gösterebilen erken bir semptom!). Sütlü kahve renginin plaklarının sık gelişimi, yüz derisinin atrofisi, saçın erken grileşmesi (okul çağında).
4. Bazen gelişen, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları.
5. Hipersalivasyon.
6. Küçük büyüme ve genel distrofi.
7. Hastalığın başlangıcında entelektüel gelişim normaldir, daha sonra zihinsel gelişimde gecikme olur.
8. Pnömoensefalografik veriler: serebellar atrofi belirtileri.
9. Ataksi - telenjiektazi, sıklıkla timus bezinin hipoplazisi, spesifik disgamaglobulinemi (gamma Au, globulin eksikliği) ve retiküloendotelyal sistemdeki (lenfosarkom, retiküloz, vb.) Kötü huylu süreçlere eğilim ile birleştirilir.
10. Prognoz kötüdür. Şimdiye kadar gözlemlenen hastaların çoğu ergenlik döneminde öldü.

Louis-Bar sendromunun etiyolojisi ve patogenezi. Beyin damarlanmasının genetik olarak belirlenmiş inhibisyonu ile resesif kalıtsal bozukluk. Bir durumda, 13-14-15 grubunun iki akrosentrik kromozomu arasında bir translokasyon kuruldu (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Bireysel vakalarda bulunan polipeptitlerin aşırı idrar atılımının önemi hala net değildir.

patolojik anatomi. Purkyne hücrelerinde patolojik değişiklikler ve beyaz cevherin buruşması ile birincil kronik ilerleyici serebellar dejenerasyon ve ayrıca damarlardaki değişiklikler (genişleme, tıkanıklık, duvarların incelmesi), özellikle serebellumun pia mater bölgesinde, hem de serebral hemisferlerde.

Ayırıcı tanı. İlk aşamalarda: serebral palsi sendromunun serebellar formu. S. Friedreich I (bkz.). Beyincik tümörleri. S. Sturge-Weber (bkz.). S.v. Hippel-Lindau (bkz.). S. Werner (bkz.). S. Osier I (bkz.).

Tanım:

Ataksi-telanjiektazi (Louis-Bar sendromu) - serebellar ataksi, telenjiektaziler, bozulmuş bağışıklık ve malign neoplazmalara eğilim gösteren kalıtsal bir hastalık; kromozomların artan kırılganlığı; hastaların hücreleri iyonlaştırıcı radyasyonun etkisine duyarlıdır. Sıklık. 1:300.000 yenidoğan.

Belirtiler:

CNS hasarı:
- Serebellar yaşamın ilk yıllarından itibaren (hasta yürümeye başladıktan sonra) ortaya çıkar ve yaşla birlikte ilerler;
- Ekstrapiramidal semptomlar - hipokinezi, koreoatetoz (daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir);
- Derin ve titreşim duyarlılığı bozulmuş spino-serebellar ataksi, 12-15 yaşlarında ortaya çıkar;
- Okülomotor (okülomotor sinirlerin işlev bozukluğu).

Bağışıklık bozuklukları:
- Timusun hipoplazisi;
-IgG2 veya IgA'nın serum içeriğinde azalma. IgE ve IgM konsantrasyonları normal olabilir. Lenfopeni ve hücresel bağışıklıkta azalma, antijenin intradermal uygulaması için yapılan testlerde erken gelişir.

Damar hasarı. Telanjiektaziler - venöz kökenli oluşumlar, ataksiden daha sonra (3-6 yaşlarında), önce konjonktivada (vasküler "örümcekler"), daha sonra yüzün derisinde, kulak kepçelerinde, dirseklerde, popliteal fossalarda görülür. cilt sürtünmesinden.

Diğer sistemlerde hasar:
-Saçların erken ağarması
- Yüz derisinde atrofik değişiklikler
- Karanlık noktalar
-
- Hafif büyüme geriliği
- Zeka geriliği
- Sık, sinüzit
- Çeşitli lokalizasyondaki neoplazmalar (lösemi, medullosarkomlar)
- Kadınlar hipogenitalizm ile karakterizedir; erkeklerde daha az belirgin
- Azalmış glikoz toleransı.

Oluşma nedenleri:

Hastalık genetik bozukluklarla ilişkilidir, ataksi-telanjiektazideki kusurlu enzim DNA topoizomerazdır.

Tedavi:

Etkili bir tedavi yoktur: semptomatik tedavi, vitamin ve fizyoterapi.

Bu nadir fakomatozis formu ile nörolojik semptomlar, kan damarlarının araknoid proliferasyonu (telanjiektazi) şeklinde cilt belirtileri ve vücudun immünolojik reaktivitesinde bir azalma gözlenir. Hastalık genetik olarak belirlenir ve otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Patolojik anatomik inceleme, beyincikte sinir hücrelerinin sayısında azalma ve kan damarlarının çoğalmasını gösterir.

Hastalığın ilk belirtileri 1 ile 4 yaşları arasında ortaya çıkar. Yürüyüş kararsız hale gelir, hareketlerin garipliği ortaya çıkar, konuşmanın düzgünlüğü bozulur (yetersiz konuşma). Serebellar bozuklukların ilerlemesi, yavaş yavaş hastaların bağımsız olarak yürümeyi bırakmasına yol açar. Genellikle uzuvların istemsiz hareketleri, zayıf yüz ifadeleri vardır. Konuşma monoton ve hafif modülasyonludur.

Hastalığın bir başka karakteristik semptomu, gözlerin mukoza zarında, ağızda, yumuşak ve sert damakta ve ekstremitelerin derisinde bulunan telenjiektazi şeklindeki vasküler değişikliklerdir. Telenjiektaziler genellikle ataksiyi takip eder, ancak hastalığın ilk belirtisi de olabilir.

Louis-Bar sendromlu çocuklar genellikle soğuk algınlığı, paranazal sinüs iltihabı ve zatürreden muzdariptir. Bu hastalıklar sıklıkla tekrarlar ve kronik bir seyir izler. Bunlara, kanın koruyucu immünolojik özelliklerinde, spesifik antikorların yokluğunda bir azalma neden olur.

Hastalığın ilerlemesinin arka planına karşı, zihinsel bozulma yoğunlaşır, dikkat ve hafıza bozulur ve soyutlama yeteneği azalır. Çocuklar hızla tükeniyor. Ruh halindeki değişiklikler not edilir. Ağlama, sinirlilik, öfori, aptallık ile değiştirilir. Bazen hastalar agresiftir. Kendi kusurlarına karşı eleştirel bir tavırları yoktur.

Louis-Bar sendromunun tedavisinde, genel güçlendirici ajanlar, sinir sisteminin işlevselliğini artıran ilaçlar kullanılır. Ölen bir yenidoğandan alınan bir timus bezinin nakledilmesi ve timosin timosin özü verilmesi yoluyla eksik immünolojik kan fraksiyonlarının değiştirilmesi için girişimlerde bulunulmaktadır.

Terapötik ve eğitim faaliyetleri, sık görülen soğuk algınlığı ve sürecin istikrarlı ilerlemesi nedeniyle çok sınırlıdır ve ciddi zihinsel bozulmaya yol açar.

LOUIS BAR SENDROMU hakkında daha fazlası:

Robotik Psikologla Yorumlama ve Etkileşimde Engeller ve Zorluklar
Erken uyarılma sendromu. Laun-Ganong-Levin sendromu. Wolff-Parkinson-White Sendromu

Louis Bar sendromu tıbbi uygulamada çok yaygın değildir, ancak yine de modern doktorlar bu hastalıktan özellikle korkmaktadır. Bu, yalnızca otozomal resesif bir şekilde dağıtılan immün yetmezlik ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Patolojik süreç sırasında, bağışıklık sisteminin iki lezyonundan biri baskındır, özellikle hücresel bağışıklık acı çeker. Vücuttaki bu tür kayıplar yeri doldurulamaz ve bazen hastaya tam bir yaşam sağlamak gerçekçi değildir.

Louis Bar sendromunun patogenezinden bahsetmişken, bu tanıya sahip hastaların timusun yokluğu ve ayrıca lenf düğümlerinin ve dalağın azgelişmişliği ile karakterize edildiğini belirtmekte fayda var. Ayrıca, bağışıklık sisteminin periferindeki organlar tam olarak oluşmamakta, bu nedenle çeşitli mikroorganizmalardan insan kaynağı üzerinde patojenik bir etkiye neden olmaktadır.

Bu patolojinin nedeni açıktır - doğum öncesi dönemde bile nöroektodermal displazinin baskın olduğu genetik bir dengesizlik. Otozomal resesif bir kökene sahip olan, her iki ebeveynden de aynı anda çekinik bir gen alınırsa, karakteristik bir hastalık iletilir.

Böyle bir anomalinin arka planına karşı, beyincik ilerlemesinde, dentat çekirdeğini, önemli nigrayı ve serebral korteksin belirli "bağlarını" doğrudan etkileyen dejeneratif değişiklikler. Böyle geniş bir etki yarıçapı, genetik ve moleküler seviyeyi etkileyemez ancak etkileyemez ve yenidoğan korkunç bir teşhisle doğar.

Louis Bar sendromunun etiyolojisinde, IgA ve IgE'nin konjenital eksikliği de baskındır, bu da vücudun enfeksiyonunda bir artışa ve mevcut hastalıkların uzun süreli tedavisine yol açar. Genetik düzeyde bozulan bağışıklık, kötü huylu tümörlerin ve kanser hücrelerinin oluşumuyla da doludur. Bu nedenle küçük bir hastanın ayrıntılı teşhisi ve zamanında tedavisi son derece önemlidir.

Belirtiler

Kural olarak, Louis Bar sendromunun semptomları beş aylık - üç yaşında ortaya çıkmaya başlar, ancak bebek uzun mesafelerde olmasa da bağımsız olarak hareket etmeye başladığında sapmalar özellikle fark edilir.

Böylece, yüzde ataksi belirtileri: titrek ve belirsiz bir yürüyüş, hareketlerin bozulmuş koordinasyonu, uzuvların titremesi, gövdenin sallanması ve başın sık sık seğirmesi. Etkilenen organizmadaki karakteristik belirtiler genellikle o kadar açıktır ki hasta bağımsız olarak hareket edemez. Ek olarak, konuşma bozukluğu, tendon reflekslerinin yokluğu, kas hipotansiyonu, şaşılık ve gözlerin yapı ve işlevselliğinde diğer anormallikler vardır.

Bu hastalık ile, solunum yollarının bulaşıcı hastalıkları ve tekrarlayan nitelikteki kulak sıklıkla ilerler. Kronik rinit, orta kulak iltihabı, farenjit, sinüzit, bronşit, daha az sıklıkla zatürree ve zatürre olabilir. Bununla birlikte, sonraki her nüksün yalnızca genel durumu kötüleştirdiğini ve ölümü yaklaştırdığını anlamak önemlidir.

Louis Bar sendromunun bir başka belirgin semptomu, genellikle 3-6 yaşlarında ortaya çıkan örümcek damarlarıdır. Küçük kılcal damarların patojenik genişlemesi ile provoke edilirler, ancak başka hastalıkların varlığını da gösterebilirler.

Telenjiektazi, göz küresi üzerinde önemsiz konjonktivit şeklinde başlar, ancak çok geçmeden göz kapaklarının, boyun, burun, yüz, dirsek ve elin arkasındaki deride karakteristik bir görsel kusur hakimdir. Ayrıca ciltte artan kuruluk, hiperemi, erken saç dökülmesi ve ciltteki damar ağlarının sayısında artış hakimdir.

Louis Bar sendromuna, lenfoma ve lösemi ile temsil edilen malign neoplazmların ortaya çıkması eşlik edebilir. Bununla birlikte, bu patolojik süreçlerin kliniğini bireysel olarak incelemek arzu edilir.

teşhis

Yerel terapist Louis Bar sendromunun varlığından şüphelenirse, onu bir uzmana yönlendirir. Bununla birlikte, bir immünolog ile konsültasyon kesinlikle yeterli değildir, çünkü probleminizi bir nörolog, dermatolog, göz doktoru, göğüs hastalıkları uzmanı, onkolog ve kulak burun boğaz uzmanına da göstermeye değer. Louis-Bar sendromunu Rendu-Osler hastalığı, Friedreich atağı, Pierre-Marie ataksisi ve tabii ki az çalışılmış Hippel-Lindau sendromu ile ayırt etmek son derece önemlidir.

Bir nörolog nihai teşhisi koyacaktır, ancak ayrıntılı bir teşhis olmadan bu gerçekçi değildir. Bu nedenle ayrıntılı bir klinik tablo elde etmek için bir enstrümantal ve laboratuvar çalışmasından geçmek zorunludur.

En popüler anket yöntemleri aşağıda listelenmiştir:

genel kan testinde lenfosit sayısında patolojik bir azalma gözlenebilir;
kan immünoglobulinlerinin seviyesinin belirlenmesi, IgA ve IgE'deki bir düşüşün saptanmasına ve ayrıca mitokondri, immünoglobulin ve tiroglobuline karşı otoantikorların varlığının güvenilir bir şekilde belirlenmesine izin verir;
Ultrasonografi, timusun aplazisini ve hipoplazisini karakterize etmeye yardımcı olur;
Serebellumun bozulmasını ve IV ventrikülün patojenik genişlemesini teşhis etmek için beynin MRG'si;
Radyografi, pnömoni varlığını, pnömoskleroz odaklarını ve ayrıca bronşektazi değişikliklerinin baskınlığını belirler.

Tüm tanı sonuçları ve dar uzmanların ön sonuçları nöroloğun elinde olduğunda, nihayet kesin tanıya karar verecek ve belirli bir tedavi rejimi yazacaktır.

Önleme

Prenatal dönemde embriyonun doğrudan oluşumunda patolojik süreç hakim olduğu için önleyici tedbirler özellikle etkili değildir.

Hastalık kalıtsaldır ve genetik düzeyde hakimdir, bu nedenle doğmamış çocuğunuzu korkunç kaderden korumak çok sorunludur.

Doktorlar, hamilelik sırasında yapılan taramalardan birinde karakteristik bir sorun tespit ederken, anne adayının doğumu erken teşvik ettiğini öne sürüyorlar.

Tedavi

Modern tıpta bu hastalık için her derde deva bulunamadı, ama ne diyebilirim ki doktorlar genel bir tedavi rejimine bile karar veremiyorlar. Ancak, bu klinik tablo açıkça entegre bir yaklaşım gerektirir.

İmmün yetmezliğin ana nedeni olarak ikincil bakteriyel enfeksiyonları mümkün olan en kısa sürede yok etmenize olanak tanıyan uzun bir antibiyotik tedavisine ihtiyaç vardır.
Zayıflamış bir insan kaynağının genel olarak güçlendirilmesi için antibiyotik almanın yanı sıra, bir dizi gama globulinler, immünostimülanlar, multivitamin kompleksleri ve hatta diyet takviyeleri de gereklidir.
Çocuklukta, konuşma üretimi üzerine bir konuşma terapisti ile bireysel seanslarla temsil edilen fizyoterapi zorunludur.

Bununla birlikte, öyle ya da böyle, tedavi altta yatan hastalığa dayanmalıdır. Diabetes mellitus ise, tedavi rejimi oral hipoglisemik ilaçlar ve insülin olmadan yapamaz. Hızla ilerleyen bir tümör varsa, derhal cerrahi olarak çıkarılması gerekir. Bu nedenle, tedavi ederken tüm nüansları dikkate almak önemlidir ve o zaman gerçekten etkili olacaktır.

Louis-Bar sendromu (konjenital ataksi-tel-anjiektazi - A-T), embriyonik anjinlerin anormal gelişimi ve görünüşe göre ektoderm ve mezodermin yanlış bir etkileşimi ile karakterize, bağışıklık T-bağının baskın bir lezyonu olan konjenital bir immün yetmezlik durumudur. . Louis Bar sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılan genetik bir hastalıktır. İlk olarak 1941'de tanımlanmıştır. D. Louis-Barr. Popülasyon sıklığı bilinmiyor. Cinsiyet oranı: m: w - 1: 1.

İmmün yetmezlik ve kromozomal kararsızlık, aynı adı taşıyan kinazın sentezini kodlayan A-T'nin (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) belirteçleridir. A-T'li hastaların hücreleri, radyasyona karşı artan hassasiyet, hücre döngüsü kusurları ile karakterize edilirken, klinik belirtiler ve immünolojik bozukluklar önemli farklılıklar gösterirken, malign tümörler ve spontan kromozomal instabilite, ağırlıklı olarak 7. ve 14. sırada yer alan kromozomal bozulma insidansında artış vardır. kromozomlar..

Hücre döngüsünün 4 aşamaya bölündüğü bilinmektedir: mitoz (M) ve DNA sentezi (S), iki kırılma Gl ve G 2 ile ayrılır. Hücre döngüsünün sırası aşağıdaki gibidir: G 1 - S - G 2 - M. İyonlaştırıcı radyasyona maruz kaldıktan sonra çift zincirli DNA kırılmaları meydana gelir. DNA onarımı gerçekleşirse hücre döngüsü yeniden sağlanır, değilse apoptoz yoluyla hücre ölümü gerçekleşir veya mutant bir klon gelişir. Normal olarak, radyasyonun etkisi altındaki hücre döngüsü iki kritik noktada bloke edilebilir - Gl-fazından S-fazına ve/veya G2-fazından M-fazına geçiş. A-T ile hücre döngüsü kontrolü kritik noktalarda bozulur. Çift iplikli DNA kırılmaları, immünoglobulin genlerinin ve T hücre reseptörünün rekombinasyonu sırasında meydana gelir. Beyin nöronlarının olgunlaşması sırasında immünoglobulin genlerinin rekombinasyonuna benzeyen süreçler meydana gelir. Açıkçası, A-T'li hastalarda immünoglobulinlerin sentezindeki bozukluklar, genital organların ve sinir sisteminin işlevleri gibi birçok klinik ve immünolojik belirti, bu vakalarda DNA onarımındaki kusurlarla ilişkilidir.

A-T'nin klinik belirtileri, farklı hastalarda önemli ölçüde farklılık gösterebilir. İlerleyici serebellar ataksi ve telenjiektaziler herkeste bulunur ve ciltte café-au-lait lekeleri yaygındır. Enfeksiyon eğilimi çok belirginden çok orta dereceye kadar değişir. Başta lenfoid sistem olmak üzere malign neoplazmların gelişme sıklığı çok yüksektir. A-T'li hastalarda immünolojik değişiklikler, T-lenfosit sayısında bir azalma, CD4 + / CD8 + oranının tersine çevrilmesi (esas olarak CD4 + hücrelerinde bir azalma nedeniyle) ve azalma şeklinde hücresel bağışıklık bozukluklarıdır. T hücrelerinin fonksiyonel aktivitesi. Serum immünoglobulin konsantrasyonları kısmında, en karakteristik değişiklik IgA'nın azalması veya yokluğudur, daha az sıklıkla normale yakın immünoglobulin konsantrasyonları veya disimmünoglobulinemi, IgA, IgG, IgE'de keskin bir azalma ve belirgin bir artış şeklinde tespit edilir. IgM. Polisakkarit ve protein antijenlerine yanıt olarak antikor oluşumunun ihlali karakteristiktir. A-T için tedavi yöntemleri henüz geliştirilmemiştir. Hastalar nörolojik ve somatik bozukluklar için palyatif tedaviye ihtiyaç duyarlar. Ciddi immünolojik değişikliklerin ve / veya kronik veya tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonların saptanması durumunda, antibiyotik tedavisi endikedir (süre, immün yetmezlik ve enfeksiyonun ciddiyetine göre belirlenir), intravenöz immünoglobulin ile replasman tedavisi ve endike ise, antifungal ve antiviral tedavi .

Klinik karakteristik. Hastalık erken çocukluk döneminde başlar ve öncelikle serebellar ataksi (%100) ile kendini gösterir. Başın ve gövdenin sallanması, yürüme bozukluğu, kasıtlı titreme ve koreoatetoz (%90-100) not edilir. Gözlerdeki karakteristik değişiklikler, göz küresi (% 80-90), nistagmus (% 90-100) ve şaşılık hareketinin ihlalidir. 2 ila 6 yaşlarında, vücudun konjonktiva ve açık bölgelerinde, yumuşak ve sert damak mukozasında telenjiektaziler görülür. Sendromun önemli bir belirtisi kronik solunum yolu enfeksiyonlarıdır (sinüzit ve pnömoni, %60-80). Deride büyüme geriliği, yaşlılık lekeleri veya depigmentasyon alanları, skleroderma, kas hipotansiyonu, hiporefleksi ve dizartri görülür. Hastalar sıklıkla malign neoplazmalar geliştirir ve %10-30'unda lenforetiküler sistem etkilenir.

Patolojik anatomik inceleme, timusun aplazisini veya hipoplazisini, lenf düğümleri ve dalak boyutunda bir azalma, serebellar dejenerasyon belirtileri, fibröz yumurtalık displazisini ortaya çıkarır. A-T ile, esas olarak IgA, ancak bazen IgG ve IgE olmak üzere serum immünoglobulinlerinin yokluğunda ifade edilen B ve T hücre bağışıklık sistemlerinin ihlali vardır. Lenfositlerin sitogenetik incelemesi genellikle çeşitli kromozomal anormallikleri ve kromozom kırılganlığını ortaya çıkarır. Hastalar akciğer enfeksiyonlarından veya malign neoplazmalardan ölmektedir.

Klinik tablodaki ilk sırayı nörolojik semptomlar alır, bu nedenle hastalık başlangıçta serebellar ataksi olarak tanımlanmıştır. 2-8 yaşlarında, genellikle bulbar konjonktiva üzerinde, gözün köşesi ile limbus arasında yer alan ve kırmızı kıvrımlı damarlar gibi görünen telenjiektaziler ortaya çıkar. Timus bezinin aplazisi, lenf düğümlerinin hipoplazisi (azgelişmişlik), dalak, ince bağırsağın grup lenfatik folikülleri, bademcikler vardır. Louis-Bar sendromlu çocuklarda, palatin bademciklerin hipoplazisi (azgelişmişlik) veya aplazisi (tam yokluğu) sürekli olarak gözlenir. Bademciklerin boşlukları az gelişmiştir. Servikal lenf düğümleri küçüktür ve enfeksiyonlar sırasında genişlemez. Louis Bar sendromlu hemen hemen tüm çocukların kronik pürülan sinüziti vardır ve sıklıkla orta kulak iltihabı gelişir.

Tanı, klinik tablonun yanı sıra laboratuvar verileri temelinde yapılır. Louis Bar sendromlu tüm hastalar neredeyse tamamen T-baskılayıcılardan yoksundur. Bazı hastalarda hücreler, T yardımcılarının yokluğuyla ilişkili olan IgA'yı sentezleyemez. A- ve b-proteini kanda bulunur. Patogenetik tedavi yöntemi neonatal timus allotransplantasyonudur. Aktif timus faktörlerinin (T-aktivin, timalin, timasin, vb.) Bir dizi enjeksiyonu reçete edilir, doğal plazma ve normal insan immünoglobulini sistematik olarak enjekte edilir.

Bizim gözetimimizde kız K., doğuştan ataksi (Louis-Bar sendromu), kronik pnömoni, polisegmental pnömoskleroz, pürülan deforme endobronşit, bronşektazi ile birlikte 13 yaş 10 aylıkken kliniğe başvurdu. akut faz, iç organların genel amiloidozu ile komplike olan sağ taraflı geniş odaklı pnömoni: siroz ve karaciğer yetmezliği gelişimi ile karaciğer, böbrekler, dalak, bağırsaklar, anemi, kaşeksi.

Bir anne cildin ikterik lekelenmesinden, tekrarlayan kusma, iştahsızlık, genel halsizlik, zayıflamadan şikayet ettiğinde. Anamnezden, tam süreli, 2.700 g düşük ağırlıkta, Apgar skoru 6-7 puanla doğduğu bilinmektedir. Anne sütüyle beslendi ve bir yıla kadar hastalanmadı. Yaşamın ikinci yılından itibaren sık soğuk algınlığı kaydedildi, zayıflama ilerlemeye başladı, tekrarlayan zatürree geçirdi. 4 yaşından itibaren serebellar ataksi ortaya çıktı. Kıza kliniğimizde danışıldı, Moskova'daki bir klinikte Louis-Bar sendromu teşhisi kondu. O zamandan beri, distrofi fenomeni, ataksi ilerledi, tekrarlayan zatürree geçirdi. Kronik bronşektazi teşhisi kondu. Hastanede defalarca tedavi edildi. Hayatının son 2 yılında kız yürüyemedi ve amiloidoz ile ilişkili karaciğer ve böbreklerdeki değişiklikler katıldı. Son hastaneye yatıştan 3 ay önce klinikteydi, tanı doğrulandı, karmaşık tedavi gördü - geniş spektrumlu antibiyotikler, detoksifikasyon tedavisi, immünoterapi. Kızın durumu stabilize oldu. Karaciğer ve böbreklerin metabolik süreçlerini iyileştiren bir bakım dozunda eve taburcu edildi. Yatıştan 2 hafta önce hastanın durumu keskin bir şekilde kötüleşti, sarılık arttı, tam anoreksi görüldü ve tekrarlayan kusmalar ortaya çıktı. Kliniğe gönderildi.

Kabul üzerine, genel durum ağırdı. Kız keskin bir şekilde distrofik. Deri ve sklera ikterik, çoklu "yıldız" döküntüdür. Vasküler patern göz kürelerinde ifade edilir. Kısıtlanmış, soruları ağır ağır cevaplar. Yataktaki pozisyon yataydır, destekle oturur. Görünür mukoza zarları soluktur. Pembe dil. Periferik lenf düğümleri küçüktür, çapı 0.5-1.0 cm'ye kadar tektir, submandibular olanlar palpe edilebilir. Nabız - 100. Solunum hızı - 40. BP - 100/60 mm Hg. Akciğerlerin üstünde vurmalı pulmoner ses, alt kısımlarda kısalır, oskültatuar solunum zor, alt kısımlarda zayıflar, tek ıslak ince köpürme ralleri duyulur. Kalbin sınırları çap olarak genişler, sol taraf ön aksiller çizgi boyuncadır. Tonlar boğuk, ritmik. Karın hacim olarak büyümüş, palpasyonda yumuşak, asit yok. Karaciğer yoğundur, kostal arkın 4 cm altında palpe edilir, dalak yoğundur, küçük pelvisin girişinde kostal arkın 5 cm altındadır. Serbestçe işiyor. Sandalye tasarlanmıştır, bağımsız olarak kurtarılır.

Laboratuvar incelemeleri

Kan testi: E. - 2.9 T / l, Hb - 90 g / l, C.P - 0.9, Göl. - 8.2 G / l, anizositoz ve poikilositoz telaffuz edilir, p / i -% 14, s / i - 20%, l. - %64, m - %2, ESR - 6 mm / s. Artık kan azotu - 54.5 g / l. Kan kolesterolü - 4 µmol / l. AST - 0.35, ALT - 0.42. Toplam kan bilirubin - 84.8 mmol / l, direkt - 74.2, dolaylı - 10.6.

Yüceltme testi - 1.6. Toplam kan proteini - 64 g / l, albüminler - 46.7, gama globulinler -% 19. Kan protrombin - %75.

İdrar tahlili: protein - 0.86 g / l, Göl. - 10-15, 25'e kadar p / sp., Er. - p / sp.'de 10, hiyalin silindirler - 1-2, granül - p / sp'de 1-2.

Göğüs radyografisinde: Akciğer dokusu, özellikle alt loblarda orta derecede şişmiş. Akciğer paterni artar, genişler, sağda orta lobda net konturlar olmadan akciğer dokusunun geniş odaklı bir infiltrasyonu vardır. Sinüsler serbesttir. Kalp normaldir. EKG: yaygın miyokardiyal hasar. Anamnez, objektif veriler, klinik muayene ve gözleme dayanarak yukarıdaki tanı konuldu.

Tedavi gördü: i.v. Ringer solüsyonu, hemodez, plazma, korglukon, lasix, i.m. ampisilin, günlük gama globulin, sirepar, lipoik asit, metionin, prednizolon, oksijen tedavisi, 7 numaralı diyet.

Devam eden tedaviye rağmen, kızın durumu giderek kötüleşti, karaciğer ve böbrek yetmezliği fenomeni arttı, günlük diürez azaldı, son günlerde günde 300 g'a kadar. Akciğerlerde hırıltı sayısı arttı, solunum ve kalp yetmezliği arttı. Hastaneye yatıştan on sekiz gün sonra hasta acı içindeydi, burun kanamaları ortaya çıktı, dışkıda kan karışımı, katran gibi dışkı ve karaciğer kokusu ortaya çıktı. Devam eden canlandırma önlemlerinin hiçbir etkisi olmadı. Solunum ve kalp yetmezliğinin eklenmesiyle birlikte hepatik fenomeni ile kız, klinikte kalışının 20. gününde öldü.

Patolojik anatomik tanı

Temel: ataksi ile konjenital immün yetmezlik - Louis-Bar sendromu. kronik pnömoni. Polisegmental pnömoskleroz, pürülan deforme endobronşit, akut dönemde bronşektazi, sağ taraflı makrofokal pnömoni.

komplikasyonlar: iç organların genelleştirilmiş amiloidozu: siroz ve karaciğer yetmezliği gelişimi ile karaciğer, böbrekler, dalak, bağırsaklar. Anemi. Kaşeksi.

Bu klinik vakanın bir özelliği, nadir görülen bir oluşum sıklığı, hastalığın karakteristik bir klinik ve laboratuvar tablosu, Louis Bar sendromu gelişiminin yavaş ilerlemesi, hastanın yaşı olarak kabul edilebilir.