axit amin trong cơ thể. Phân tích tổng hợp axit amin (32 chỉ số) (máu) Phân tích giải mã axit amin

Phần chính của chất đạm (protein) là các hợp chất hữu cơ được gọi là axit amin. Vi phạm quá trình trao đổi chất của chúng có thể dẫn đến nhiều bệnh về gan và thận. Xét nghiệm máu được thực hiện để xác định mức độ hấp thụ protein trong chế độ ăn uống và sự mất cân bằng trao đổi chất cơ bản của nhiều rối loạn mãn tính. Tổng cộng có 20 axit amin và các dấu hiệu lâm sàng cho thấy vi phạm quá trình chuyển hóa của chúng là sự kết hợp giữa chậm phát triển trí tuệ với suy giảm thị lực ở trẻ em, cộng với co giật tái phát, các tổn thương da khác nhau, thay đổi mùi và màu nước tiểu.

Hiện nay, hơn 70 rối loạn chuyển hóa và tổng hợp axit amin bẩm sinh đã được biết đến, và mặc dù chúng khá hiếm nhưng tổng tần suất của chúng cao hơn nhiều.

Một số axit amin không được tổng hợp trong cơ thể, vì vậy chúng phải được đưa vào thực phẩm, một số được hình thành nội sinh.

Axit amin và các loại chính

Alanin

Alanine là nguồn năng lượng quan trọng cho hệ thần kinh trung ương và não bộ; tham gia tích cực vào quá trình chuyển hóa axit hữu cơ và đường; tăng cường hệ thống miễn dịch bằng cách sản xuất kháng thể. Nó cũng có thể là nguyên liệu để sản xuất glucose trong máu, vì vậy alanine là chất điều chỉnh lượng đường trong máu. Ở nồng độ cao có thể bị gút, không dung nạp protein, bệnh Cushing. Mức quá thấp có thể dẫn đến hạ đường huyết và bệnh thận mãn tính.

arginin

Tham gia vào quá trình bài tiết nitơ cuối cùng ra khỏi cơ thể và là một axit amin có thể thay thế có điều kiện. Nếu mức này quá cao, có thể bị tăng insulin máu loại 2. Tại thấp - viêm đa khớp dạng thấp, suy thận mãn tính.

axit aspartic

Nó có mặt trong protein. Với sự gia tăng nồng độ của nó trong nước tiểu, dicarboxylic aminoacid niệu là có thể.

axit glutamic

Được tổng hợp trong cơ thể và cung cấp từ thức ăn; tham gia vào quá trình chuyển hóa carbohydrate và protein, tăng khả năng chống thiếu oxy của cơ thể, kích thích quá trình oxy hóa, bình thường hóa quá trình trao đổi chất, có tác dụng giải độc, thúc đẩy loại bỏ và trung hòa amoniac, v.v. Với mức tăng axit amin glutamine, có thể có ung thư tuyến tụy, viêm khớp dạng thấp, bệnh gút. Với mức độ thấp trong xét nghiệm máu - suy thận mãn tính.

Glyxin

Nó là một chất điều hòa trao đổi chất có tác dụng chống căng thẳng, bình thường hóa các quá trình ức chế và kích thích trong hệ thống thần kinh trung ương, tăng hiệu suất tinh thần. Nếu phân tích cho thấy nồng độ trong máu quá cao, thì điều này có thể chỉ ra: tăng kali máu loại 1, hạ đường huyết, bỏng nặng, đói, suy thận mãn tính. Mức glycine thấp báo hiệu bệnh gút hoặc bệnh tiểu đường.

Threonine

Trung hòa amoniac, tăng cung cấp năng lượng, kích thích hệ thống miễn dịch. Ở nồng độ cao, có thể có rối loạn dung nạp protein, bệnh gan, thiếu pyruvate carboxylase, nhiễm độc amoni.

methionin

Cần thiết để giải độc xenobiotics; kích hoạt hoạt động của hormone, vitamin, protein, enzyme; tham gia vào quá trình trao đổi axit amin chứa lưu huỳnh. Ở nồng độ cao, có thể có bệnh gan nặng, homocystin niệu, hội chứng carcinoid. Phân tích cho thấy nồng độ axit amin giảm - với sự hiện diện của homocystin niệu, vi phạm dinh dưỡng protein.

Tyrosin

Một trong những axit amin thiết yếu: cơ thể có thể tự tổng hợp được. Khi phân tích cho thấy nồng độ tăng lên, có thể nhiễm trùng huyết. Giảm - báo hiệu phù niêm, viêm khớp dạng thấp, suy giáp, bệnh thận đa nang, hạ thân nhiệt, suy thận mãn tính, phenylketon niệu, hội chứng carcinoid.

valin

Ngoài ra, một axit amin thiết yếu, là một trong những thành phần chính của quá trình tổng hợp và phát triển của các mô cơ thể, kích thích sự phối hợp, hoạt động và hoạt động trí óc. Valine cần thiết để sửa chữa các mô bị tổn thương và chuyển hóa cơ bắp. Khi thiếu axit amin này, sự phối hợp bị xáo trộn, độ nhạy cảm của da với các chất kích thích tăng lên. Ở mức độ cao, có thể xảy ra tình trạng đói cấp tính, hội chứng carcinoid và không đủ dinh dưỡng protein. Nếu xét nghiệm máu cho thấy mức độ thấp - bệnh não gan.

Phenylalanin

Axit amin này làm giảm đau, cải thiện trí nhớ và khả năng học tập, ảnh hưởng đến tâm trạng và ngăn chặn sự thèm ăn. Nồng độ tăng báo hiệu chứng phenylketon niệu, tyrosin huyết thoáng qua ở trẻ sơ sinh, nhiễm trùng huyết, viêm gan siêu vi, bệnh não gan, chứng tăng phenylalanin huyết.

Leucine và Isoleucine

Cũng thuộc danh sách các axit amin thiết yếu và hoạt động cùng nhau. Chúng là nguồn năng lượng và bảo vệ các mô cơ. Isoleucine quyết định sức bền tinh thần và thể chất, điều hòa quá trình cung cấp năng lượng cho cơ thể; cần thiết cho việc sản xuất huyết sắc tố, điều chỉnh lượng đường trong máu. Nó cực kỳ quan trọng đối với bệnh tâm thần, các vấn đề về tinh thần và gắng sức về thể chất. Leucine góp phần phục hồi da, cơ, xương, vì nó kích thích hormone tăng trưởng.

[06-225 ] Xét nghiệm axit amin trong máu (32 chỉ số)

5645 chà.

Đặt hàng

Axit amin là những chất hữu cơ quan trọng trong cấu tạo của nó có nhóm cacboxyl và amino. Một nghiên cứu toàn diện xác định hàm lượng axit amin và các dẫn xuất của chúng trong máu giúp xác định các rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh và mắc phải.

* Thành phần của nghiên cứu:

Alanine (ALA)
Arginine (ARG)
Axit aspartic (ASP)
Citrulline (TNDN)
Axit glutamic (GLU)
Glyxin (GLY)
Methionin (MET)
Ornithine (ORN)
Phenylalanine (PHE)
Tyrosine (TYR)
valin (VAL)
Leuxin (LEU)
Isoleucin (ILEU)
Hydroxyprolin (HPRO)
huyết thanh (SER)
Măng tây (ASN)
glutamin (GLN)
Beta-alanine (BALA)
Taurine (TAU)
Histidin (NGÀI)
Threonine (THRE)
1-metylhistidine (1MHIS)
3-metylhistidine (3MHIS)
Axit alpha-aminobutyric (AABA)
Proline (CHUYÊN NGHIỆP)
Cystathionine (CYST)
Lysin (LYS)
Cystin (CYS)
Axit cysteic (CYSA)

từ đồng nghĩa tiếng Nga

Sàng lọc bệnh lý axit amin; hồ sơ axit amin.

từ đồng nghĩaTiếng Anh

Hồ sơ axit amin huyết tương.

Phương phápnghiên cứu

sắc ký lỏng hiệu năng cao.

Vật liệu sinh học nào có thể được sử dụng cho nghiên cứu?

Máu tĩnh mạch.

Làm thế nào để chuẩn bị đúng cách cho nghiên cứu?

Loại bỏ rượu khỏi chế độ ăn uống trong 24 giờ trước khi nghiên cứu.
Không ăn trong 8 giờ trước khi nghiên cứu, bạn có thể uống nước sạch không ga.
Loại bỏ hoàn toàn việc sử dụng thuốc trong vòng 24 giờ trước khi nghiên cứu (theo thỏa thuận với bác sĩ).
Loại bỏ căng thẳng về thể chất và cảm xúc trong 30 phút trước khi nghiên cứu.
Không hút thuốc 30 phút trước khi nghiên cứu.

Thông tin chung về nghiên cứu

Axit amin là chất hữu cơ có chứa nhóm cacboxyl và amin. Khoảng 100 axit amin đã được biết đến, nhưng chỉ có 20 loại tham gia vào quá trình tổng hợp protein, những axit amin này được gọi là "tạo protein" (tiêu chuẩn) và nếu được tổng hợp trong cơ thể, chúng được phân loại thành loại có thể thay thế và không thể thay thế. Các axit amin thiết yếu bao gồm arginine, valine, histidine, isoleucine, leucine, lysine, methionine, threonine, tryptophan, phenylalanine. Các axit amin không thiết yếu là alanine, asparagine, aspartate, glycine, glutamate, glutamine, proline, serine, tyrosine, cysteine. Các axit amin tạo protein và không chuẩn, các chất chuyển hóa của chúng tham gia vào các quá trình trao đổi chất khác nhau trong cơ thể. Sự khiếm khuyết của các enzyme ở các giai đoạn chuyển hóa chất khác nhau có thể dẫn đến sự tích tụ axit amin và các sản phẩm chuyển hóa của chúng, đồng thời có tác động tiêu cực đến trạng thái của cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa axit amin có thể là nguyên phát (bẩm sinh) hoặc thứ phát (mắc phải). Bệnh lý axit amin nguyên phát thường được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X và biểu hiện ở thời thơ ấu. Bệnh phát triển do sự thiếu hụt enzyme và / hoặc protein vận chuyển được xác định về mặt di truyền liên quan đến quá trình chuyển hóa một số axit amin. Hơn 30 biến thể của bệnh lý axit amin đã được mô tả trong tài liệu. Các biểu hiện lâm sàng có thể từ rối loạn lành tính nhẹ đến nhiễm toan hoặc nhiễm kiềm chuyển hóa nặng, nôn mửa, chậm phát triển và trí tuệ, thờ ơ, hôn mê, hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh, nhuyễn xương và loãng xương. Rối loạn chuyển hóa axit amin thứ cấp có thể liên quan đến các bệnh về gan, đường tiêu hóa (ví dụ: viêm loét đại tràng, bệnh Crohn), thận (ví dụ: hội chứng Fanconi), suy dinh dưỡng hoặc ung thư. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể ngăn chặn sự phát triển và tiến triển của các triệu chứng của bệnh.

Nghiên cứu này cho phép bạn xác định toàn diện nồng độ trong máu của các axit amin tiêu chuẩn và không tạo protein, các dẫn xuất của chúng và đánh giá tình trạng chuyển hóa axit amin.

Alanin (ALA) có thể được tổng hợp trong cơ thể con người từ các axit amin khác. Nó tham gia vào quá trình tân tạo glucose ở gan. Theo một số báo cáo, hàm lượng alanine trong máu tăng lên có liên quan đến việc tăng huyết áp, chỉ số khối cơ thể,.

arginin (ARG) tùy thuộc vào độ tuổi và trạng thái chức năng của sinh vật, nó thuộc về các axit amin bán thiết yếu. Do sự non nớt của hệ thống enzyme, trẻ sinh non không có khả năng hình thành nó, vì vậy chúng cần một nguồn bên ngoài của chất này. Sự gia tăng nhu cầu về arginine xảy ra khi bị căng thẳng, điều trị phẫu thuật và chấn thương. Axit amin này tham gia vào quá trình phân chia tế bào, chữa lành vết thương, giải phóng hormone, hình thành oxit nitric và urê.

axit aspartic (A.S.P.) có thể được hình thành từ citrulline và ornithine và là tiền chất của một số axit amin khác. axit aspartic và măng tây (ASN) tham gia vào quá trình tạo đường, tổng hợp các bazơ purine, chuyển hóa nitơ, chức năng của ATP synthetase. Trong hệ thần kinh, măng tây đóng vai trò là chất dẫn truyền thần kinh.

citrulline (thuế TNDN) có thể được hình thành từ ornithine hoặc arginine và là thành phần quan trọng của chu trình urê ở gan (ornithine cycle). Citrulline là thành phần cấu tạo của filaggrin, histones, đóng vai trò gây viêm tự miễn trong viêm khớp dạng thấp.

axit glutamic (GLU) - một axit amin không thiết yếu, có tầm quan trọng lớn trong quá trình chuyển hóa nitơ. Axit glutamic tự do được sử dụng trong công nghiệp thực phẩm như một chất điều vị. axit glutamic và glutamate là chất dẫn truyền thần kinh hưng phấn quan trọng trong hệ thần kinh. Giảm giải phóng glutamate được ghi nhận trong bệnh phenylketon niệu cổ điển.

Glyxin (GLY) là một axit amin không thiết yếu có thể được hình thành từ serine dưới tác dụng của pyridoxine (vitamin B6). Nó tham gia vào quá trình tổng hợp protein, porphyrin, purin và là chất trung gian ức chế trong hệ thống thần kinh trung ương.

Methionin (GẶP) - một axit amin thiết yếu, hàm lượng tối đa được xác định trong trứng, vừng, ngũ cốc, thịt, cá. Nó có thể tạo thành homocysteine. Thiếu methionine dẫn đến sự phát triển của bệnh viêm gan nhiễm mỡ.

Ornithine (ORN) không được mã hóa bởi DNA của con người và không được bao gồm trong quá trình tổng hợp protein. Axit amin này được hình thành từ arginine và đóng vai trò chính trong quá trình tổng hợp urê và bài tiết amoniac ra khỏi cơ thể. Các chế phẩm có chứa ornithine được dùng để điều trị xơ gan, hội chứng suy nhược.

Phenylalanin (PHÊ) - một axit amin thiết yếu, là tiền chất của tyrosine, catecholamine, melanin. Một khiếm khuyết di truyền trong quá trình chuyển hóa phenylalanine dẫn đến sự tích tụ axit amin và các sản phẩm độc hại của nó và sự phát triển của bệnh lý axit amin - phenylketon niệu. Bệnh có liên quan đến rối loạn phát triển tâm thần và thể chất, co giật.

Tyrosine (TYR)đi vào cơ thể bằng thức ăn hoặc được tổng hợp từ phenylalanine. Nó là tiền chất của chất dẫn truyền thần kinh (dopamine, norepinephrine, adrenaline) và sắc tố melanin. Với rối loạn di truyền chuyển hóa tyrosine, tyrosinemia xảy ra, kèm theo tổn thương gan, thận và bệnh lý thần kinh ngoại biên. Một giá trị chẩn đoán phân biệt quan trọng là không có sự gia tăng nồng độ tyrosine trong máu ở bệnh phenylketon niệu, trái ngược với một số tình trạng bệnh lý khác.

Valine (VAL), Leucine (LEU) Và isoleucin (ILEU)- axit amin thiết yếu, là nguồn năng lượng quan trọng trong tế bào cơ. Với các bệnh lên men làm gián đoạn quá trình trao đổi chất của chúng và dẫn đến sự tích tụ của các axit amin này (đặc biệt là leucine), "bệnh xi-rô cây thích" (bệnh bạch cầu) xảy ra. Dấu hiệu bệnh lý của bệnh này là nước tiểu có mùi ngọt, giống như xi-rô cây phong. Các triệu chứng của bệnh lý axit amin bắt đầu sớm trong đời và bao gồm nôn mửa, mất nước, thờ ơ, hạ huyết áp, hạ đường huyết, co giật và opisthotonus, nhiễm toan ceton và bất thường hệ thần kinh trung ương. Bệnh thường kết thúc gây tử vong.

Hydroxyprolin (HPRO)được hình thành trong quá trình hydroxyl hóa proline dưới tác động của vitamin C. Axit amin này đảm bảo sự ổn định của collagen và là thành phần chính của nó. Khi thiếu vitamin C, quá trình tổng hợp hydroxyproline bị gián đoạn, sự ổn định của collagen giảm và tổn thương màng nhầy xảy ra - triệu chứng của bệnh còi.

huyết thanh (SER) là một phần của hầu hết các protein và tham gia vào việc hình thành các trung tâm hoạt động của nhiều enzym cơ thể (ví dụ: trypsin, esterase) và tổng hợp các axit amin không thiết yếu khác.

glutamin (GLN) là một axit amin có thể thay thế một phần. Nhu cầu về nó tăng lên đáng kể khi bị thương, một số bệnh về đường tiêu hóa, gắng sức nặng nề. Nó tham gia vào quá trình chuyển hóa nitơ, tổng hợp purin, điều hòa cân bằng axit-bazơ, thực hiện chức năng dẫn truyền thần kinh. Axit amin này đẩy nhanh quá trình chữa lành và phục hồi sau chấn thương và phẫu thuật.

Axit gamma-aminobutyric (GABA)được tổng hợp từ glutamine và là chất dẫn truyền thần kinh ức chế quan trọng nhất. Thuốc GABA được sử dụng để điều trị nhiều loại rối loạn thần kinh.

Axit beta-aminoisobutyric (BAIBA) là một sản phẩm trao đổi chất của thymine và valine. Sự gia tăng mức độ của nó trong máu được quan sát thấy với sự thiếu hụt beta-aminoisobutyrate-pyruvate aminotransferase, đói, ngộ độc chì, bệnh phóng xạ và một số khối u.

Axit alpha-aminobutyric (AABA)- tiền chất của quá trình tổng hợp axit nhãn khoa, một chất tương tự glutathione trong thủy tinh thể của mắt.

Beta-alanin (BALA), không giống như alpha-alanine, nó không tham gia vào quá trình tổng hợp protein trong cơ thể. Axit amin này là một phần của carnosine, với vai trò là một hệ thống đệm, ngăn ngừa sự tích tụ axit trong cơ khi gắng sức, giảm đau cơ sau khi tập luyện và tăng tốc độ phục hồi sau chấn thương.

Histidin (NGÀI)- một axit amin thiết yếu, là tiền chất của histamin, là một phần của trung tâm hoạt động của nhiều enzym, được tìm thấy trong huyết sắc tố và thúc đẩy quá trình sửa chữa mô. Một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp trong histidase gây ra chứng histidineemia, có thể biểu hiện bằng chứng hiếu động thái quá, chậm phát triển, khó khăn trong học tập và trong một số trường hợp là chậm phát triển trí tuệ.

Threonine (THRE)- một axit amin thiết yếu cần thiết cho quá trình tổng hợp protein và hình thành các axit amin khác.

1-metylhistidine (1MHIS) là một dẫn xuất của anserine. Nồng độ 1-methylhistidine trong máu và nước tiểu tương quan với việc tiêu thụ thực phẩm thịt và tăng lên khi thiếu hụt. Sự gia tăng mức độ của chất chuyển hóa này xảy ra khi thiếu hụt carosinase trong máu và được quan sát thấy ở bệnh Parkinson, bệnh đa xơ cứng.

3-metylhistidine (3MHIS) là sản phẩm của quá trình chuyển hóa actin và myosin và phản ánh mức độ phân hủy protein trong mô cơ.

Proline (CHUYÊN NGHIỆP) tổng hợp trong cơ thể từ glutamate. Tăng prolin máu do khiếm khuyết di truyền về enzym hoặc do dinh dưỡng không đầy đủ, tăng axit lactic trong máu, bệnh gan có thể dẫn đến co giật, mệt mỏi về tinh thần và các bệnh lý thần kinh khác.

Lysin (LYS)- một axit amin thiết yếu có liên quan đến sự hình thành collagen và sửa chữa mô, chức năng của hệ thống miễn dịch, tổng hợp protein, enzyme và hormone. Thiếu glycine trong cơ thể dẫn đến suy nhược, giảm trí nhớ và suy giảm chức năng sinh sản.

Axit Alpha-Aminoadipic (AAA) là sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa lysine.

Cystein (CYS) là axit amin thiết yếu cho trẻ em, người già và những người bị thiếu hụt dinh dưỡng. Ở người khỏe mạnh, axit amin này được tổng hợp từ methionine. Cysteine là thành phần của chất sừng của tóc và móng, tham gia vào quá trình hình thành collagen, là chất chống oxy hóa, tiền chất của glutathione và bảo vệ gan khỏi tác hại của các chất chuyển hóa rượu. cystine là một phân tử dimeric cysteine. Với một khiếm khuyết di truyền trong việc vận chuyển cystine trong ống thận và thành ruột, cystin niệu xảy ra, dẫn đến hình thành sỏi trong thận, niệu quản và bàng quang.

Cystathionine (CYST) là một sản phẩm trung gian của quá trình chuyển hóa cysteine trong quá trình tổng hợp từ homocysteine. Với sự thiếu hụt di truyền của enzyme cystathionase hoặc mắc phải chứng giảm vitamin B 6, mức độ cystathionine trong máu và nước tiểu tăng lên. Tình trạng này được mô tả là cystathionin niệu, tiến triển lành tính mà không có dấu hiệu bệnh lý rõ ràng, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, nó có thể biểu hiện dưới dạng thiểu năng trí tuệ.

Axit cysteic (CYSA) Nó được hình thành trong quá trình oxy hóa cysteine và là tiền chất của taurine.

Taurine (TAU)được tổng hợp từ cysteine và, không giống như các axit amin, là một axit sulfonic có chứa một nhóm sulfo thay vì một nhóm carboxyl. Taurine là một phần của mật, tham gia vào quá trình nhũ hóa chất béo, là chất dẫn truyền thần kinh ức chế, cải thiện quá trình hồi phục và năng lượng, có đặc tính trợ tim và hạ huyết áp.

Trong dinh dưỡng thể thao, axit amin và protein được sử dụng rộng rãi và được sử dụng để tăng khối lượng cơ bắp. Ở người ăn chay, do chế độ ăn thiếu đạm động vật nên có thể thiếu một số axit amin thiết yếu. Nghiên cứu này cho phép chúng tôi đánh giá mức độ đầy đủ của các loại dinh dưỡng đó và, nếu cần, để điều chỉnh chúng.

nghiên cứu dùng để làm gì?

Chẩn đoán các bệnh di truyền và mắc phải liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin;
chẩn đoán phân biệt nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa nitơ, loại bỏ amoniac ra khỏi cơ thể;
giám sát tuân thủ liệu pháp ăn kiêng và hiệu quả điều trị;
đánh giá tình trạng dinh dưỡng và biến đổi dinh dưỡng.

Khi nào là nghiên cứu dự kiến?

Nếu có nghi ngờ vi phạm chuyển hóa axit amin ở trẻ em, bao gồm cả trẻ sơ sinh (nôn mửa, tiêu chảy, nhiễm toan chuyển hóa, mùi đặc biệt và màu sắc của tã, suy giảm phát triển trí tuệ);
với chứng tăng amoniac huyết (tăng nồng độ amoniac trong máu);
với một lịch sử gia đình nặng nề, sự hiện diện của bệnh lý axit amin bẩm sinh trong người thân;
khi giám sát việc tuân thủ các khuyến nghị về chế độ ăn uống, hiệu quả điều trị;
khi kiểm tra các vận động viên (ví dụ, vận động viên thể hình), những người sử dụng dinh dưỡng thể thao (protein và axit amin);
khi khám người ăn chay.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Alanine (ALA):

Arginine (ARG):

Axit aspartic (ASP):

Citrulline (TNDN):

Axit glutamic (GLU):

Glyxin (GLY)

Methionin (MET)

Ornithine (ORN)

Phenylalanine (PHE)

Tyrosine (TYR)

valin (VAL)

Leuxin (LEU)

Isoleucin (ILEU)

Hydroxyprolin (HPRO)

huyết thanh (SER)

Măng tây (ASN)

Axit alpha-aminoadipic (AAA)

glutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/L.
Taurine (TAU)

Histidin (NGÀI)

Threonine (THRE)

1-metylhistidine (1MHIS)

3-metylhistidine (3MHIS)

Axit gamma-aminobutyric (GABA)

Axit beta-aminoisobutyric (BAIBA)

Axit alpha-aminobutyric (AABA): 0 - 40 µmol/l.
Proline (CHUYÊN NGHIỆP)

Cystathionine (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
Lysin (LYS)

Cystin (CYS)

Axit cysteic (CYSA): 0.

Việc giải thích các kết quả được thực hiện có tính đến tuổi tác, thói quen dinh dưỡng, tình trạng lâm sàng và các dữ liệu phòng thí nghiệm khác.

Có thể tăng mức axit amin tổng thể trong máu với:

sản giật;
vi phạm dung nạp fructose;
nhiễm toan đái tháo đường;
suy thận;
Hội chứng Reye.

Việc giảm mức axit amin tổng thể trong máu có thể xảy ra khi:

cường chức năng của vỏ thượng thận;
sốt
bệnh Hartnup;
vũ điệu của Huntington;
thiếu dinh dưỡng, chết đói (kwashiorkor);
hội chứng kém hấp thu trong các bệnh nghiêm trọng về đường tiêu hóa;
thiếu vitamin;
hội chứng thận hư;
sốt pappatachi (muỗi, chích máu);
viêm khớp dạng thấp.

Bệnh lý axit amin tiên phát

Nâng lên arginin, glutamin- thiếu arginase.

Nâng lên arginin succinat, glutamin- thiếu hụt arginosuccinase.

Nâng lên citrulline, glutamin- citrullin máu.

Nâng lên cystine, ornithine, lysine- cystin niệu.

Nâng lên valin, leucin, isoleucin- bệnh si-rô phong (leucinosis).

Nâng lên phêninalanin- phenylketon niệu.

Nâng lên tyrosin- tyrosine máu.

Bệnh lý axit amin thứ phát

Nâng lên glutamine- tăng amoniac máu.

Nâng lên alanin- toan lactic (nhiễm toan lactic).

Nâng lên glyxin- Acid niệu hữu cơ.

Nâng lên tyrosin- tyrosinemia thoáng qua ở trẻ sơ sinh.

Văn học

Phần 8. Axit Amin. Trong: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, biên tập. Các trao đổi chất và các căn cứ phân tử của bệnh di truyền. tái bản lần thứ 8. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
Phần IV. Rối loạn chuyển hóa và vận chuyển axit amin. Fernandes J, Saudubray JM, Van den Berghe G, chủ biên. Chẩn đoán và điều trị bệnh chuyển hóa bẩm sinh. tái bản lần thứ 3 New York, NY: Mùa xuân; 2000;169-273.
Phần 2. Rối loạn chuyển hóa axit amin. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, biên tập. Atlas bệnh chuyển hóa. tái bản lần 2 New York, NY: Nhà xuất bản Đại học Oxford; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, biên tập. Hướng dẫn của bác sĩ về chẩn đoán phòng thí nghiệm các bệnh chuyển hóa. tái bản lần 2 New York, NY: Mùa xuân; 2003.
Cơ sở dữ liệu trao đổi chất của con người. Chế độ truy cập: http://www.hmdb.ca/

> Xác định hàm lượng axit amin trong máu và nước tiểu

Thông tin này không thể được sử dụng để tự điều trị!
Hãy chắc chắn tham khảo ý kiến với một chuyên gia!

Tại sao phải xác định hàm lượng axit amin trong nước tiểu và máu?

Axit amin là các khối xây dựng tạo nên tất cả các protein trong cơ thể con người. Tổng cộng có 20 loại axit amin khác nhau. Một số trong số chúng (12 axit amin thiết yếu) được tổng hợp trong cơ thể con người, trong khi một số khác (8 axit amin thiết yếu) đi vào cơ thể độc quyền bằng thức ăn. Ngoài việc tổng hợp protein, một số axit amin là tiền chất của hormone tuyến giáp và tuyến thượng thận.

Vi phạm trong quá trình tổng hợp và chuyển hóa axit amin có thể gây ra bệnh lý nghiêm trọng. Tất cả các bệnh liên quan đến các rối loạn này được gọi là bệnh lý axit amin. Nổi tiếng nhất trong số đó là bệnh phenylketon niệu, trong đó quá trình chuyển hóa phenylalanine và tyrosine bị xáo trộn.

Ai quy định xét nghiệm axit amin?

Vì hầu hết các aminoacidopathies là bệnh lý bẩm sinh, bác sĩ nhi khoa có thể chỉ định phân tích. Đối với người lớn, các xét nghiệm này được chỉ định bởi bác sĩ nội tiết, bác sĩ đa khoa. Bạn có thể hiến máu và nước tiểu để lấy axit amin trong phòng thí nghiệm sinh hóa.

Làm thế nào để chuẩn bị đúng cách?

Để hiến máu, chỉ cần kiêng ăn: người lớn nên hiến máu 6-8 giờ sau bữa ăn cuối cùng, trẻ em - sau 4 giờ. Trước khi đi tiểu để tìm axit amin, cần tiến hành xử lý kỹ lưỡng cơ quan sinh dục ngoài. Chúng được rửa bằng chất khử trùng và sấy khô. Đối với trẻ nhỏ, nước tiểu được lấy bằng bồn tiểu đặc biệt.

Chỉ định nghiên cứu mức độ axit amin trong máu và nước tiểu

Các xét nghiệm này được quy định để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa liên quan đến axit amin. Bác sĩ có thể chỉ định xác định hàm lượng của một hoặc nhiều axit amin bất kỳ. Việc xác định toàn diện nồng độ của tất cả các axit amin trong nước tiểu và máu được quy định để đánh giá tình trạng chung của bệnh nhân, cũng như để chẩn đoán phân biệt bệnh lý axit amin nguyên phát và thứ phát. Thứ cấp được gọi là bệnh lý axit amin, trong đó sự thay đổi nồng độ axit amin trong máu và trong nước tiểu có liên quan đến suy giảm chức năng thận.

Giải thích kết quả

Kết quả của các xét nghiệm này nên được xem xét bởi một bác sĩ chuyên khoa. Hơn 70 bệnh khác nhau đã được biết đến, trong đó hàm lượng axit amin trong huyết tương và nước tiểu tăng lên.

Phenylketon niệu được đặc trưng bởi sự gia tăng hàm lượng phenylalanine. Bệnh lý này biểu hiện, nếu các biện pháp phòng ngừa không được thực hiện, do chậm phát triển trí tuệ. Hàm lượng isoleucine, leucine, valine và methionine tăng lên khi mắc bệnh xi-rô phong, biểu hiện ở trẻ em với các cơn co giật và suy hô hấp. Căn bệnh này được đặt tên như vậy do nước tiểu của bệnh nhân có mùi đặc trưng của xi-rô cây thích.

Với bệnh Hartnup, lượng tryptophan và một số axit amin khác tăng lên trong máu và nước tiểu. Bệnh này được biểu hiện bằng phát ban trên da, rối loạn tâm thần cho đến ảo giác.

Ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm axit amin trong máu và nước tiểu

Với sự trợ giúp của các xét nghiệm này, bệnh lý nhiễm axit amin có thể được phát hiện ở giai đoạn đầu và có thể thực hiện các biện pháp để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh lý này. Ví dụ, với bệnh phenylketon niệu, chỉ cần tuân theo một chế độ ăn kiêng nhất định là đủ để trẻ phát triển bình thường và không bị rối loạn trí tuệ dù là nhỏ nhất.

Sự khác biệt cơ bản giữa phân tích axit amin trong máu và nước tiểu là nghiên cứu về nước tiểu được sử dụng làm xét nghiệm sàng lọc. Và đứa trẻ không bị căng thẳng liên quan đến việc lấy mẫu máu. Và khi phát hiện ra axit amin niệu (sự hiện diện của axit amin trong nước tiểu), xét nghiệm máu kỹ lưỡng sẽ được tiến hành.

Xét nghiệm phenylketon niệu là bắt buộc đối với tất cả trẻ sơ sinh và là một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh. Việc tổ chức sàng lọc này ở cấp tiểu bang đã giúp giảm tỷ lệ mắc các dạng bệnh lý nghiêm trọng này xuống gần như bằng không.

Trong phòng khám "Bác sĩ gần đó" có thể xác định hàm lượng của các hợp chất có lợi này trong cơ thể. Cho đến nay, hơn một trăm axit amin đã được biết đến, nhưng chỉ có 32 loại trong số đó cung cấp quá trình sản xuất protein. Tùy thuộc vào khả năng tạo ra trong cơ thể, các axit amin được chia thành thiết yếu và không thiết yếu.

Các hợp chất amin thiết yếu chính:

valin;
arginin;
Methionin;
Phenylalanin;
Tryptophan;
Lizin và những người khác.

Các chất chính:

alanin;
Acylcarnitine;
citrulline;
Glyxin;
glutamat;
Măng tây và những người khác.

Những axit này cần thiết cho nhiều quá trình trao đổi chất trong cơ thể con người. Trong trường hợp các enzym liên quan đến quá trình biến đổi bị gián đoạn, nồng độ của một số axit amin nhất định có thể tăng lên. Điều này ảnh hưởng tiêu cực đến công việc của các cơ quan và hệ thống khác nhau. Bệnh lý về chuyển hóa axit amin có thể do di truyền hoặc mắc phải.

Dị tật bẩm sinh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và thường xảy ra trong thời thơ ấu. Nhóm bệnh này do thiếu các phân tử protein vận chuyển và các enzym tham gia chuyển hóa axit amin. Chúng có thể xuất hiện với các triệu chứng từ khó chịu nhẹ đến suy nhược nghiêm trọng, nôn mửa, hôn mê, chậm phát triển về thể chất và tinh thần, loãng xương và nhuyễn xương.

Trong nhiều bệnh của các cơ quan nội tạng, rối loạn chuyển hóa mắc phải hoặc thứ phát được quan sát thấy.

Các tình trạng bệnh lý kèm theo rối loạn chuyển hóa axit amin bao gồm các bệnh về hệ tiêu hóa (,), hệ tiết niệu (hội chứng Fanconi), u ác tính, v.v.

Phòng ngừa và điều trị hiệu quả các bệnh này có thể làm chậm quá trình tiến triển của chúng và đạt được sự bình thường hóa quá trình trao đổi chất.

Để chẩn đoán các quá trình bệnh lý này, các bác sĩ của phòng khám Doctor Near chỉ định xét nghiệm máu 32 chỉ số. Quy trình chẩn đoán này cho phép tiến hành đánh giá toàn diện hàm lượng của các chất này và các dẫn xuất của chúng trong máu, cũng như xác định trạng thái chuyển hóa axit amin trong cơ thể. Bạn có thể kiểm tra giá xét nghiệm axit amin trong máu trên trang web chính thức của công ty.

Chuẩn bị cho phân tích

Để có được kết quả nghiên cứu đáng tin cậy, cần tuân thủ các quy tắc chuẩn bị nhất định. Trong ngày trước khi hiến máu để phân tích, bạn nên ngừng uống đồ uống có cồn.

Trong 8 giờ trước khi lấy vật liệu sinh học, bệnh nhân phải từ chối ăn. Trong thời gian này, chỉ được phép uống nước lọc không gas.

Theo thỏa thuận với bác sĩ, một ngày trước khi hiến máu, nên ngừng dùng thuốc, nếu có thể. Trong vòng nửa giờ trước khi nghiên cứu, bệnh nhân nên hạn chế hút thuốc và cố gắng tránh quá tải về tâm lý-cảm xúc và thể chất.

Chỉ định cho nghiên cứu

Các bác sĩ tại phòng khám Doctor Near khuyên nên thực hiện xét nghiệm axit amin trong các trường hợp sau:

Nghi ngờ rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh và mắc phải;
chẩn đoán phân biệt bệnh lý trao đổi các bazơ nitơ và bài tiết của chúng (với sự gia tăng mức độ amoniac trong cơ thể);
Theo dõi hiệu quả của liệu pháp ăn kiêng và các biện pháp điều trị;
Đánh giá toàn diện tình trạng dinh dưỡng và điều chỉnh chế độ ăn;
Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ em khi có nôn mửa, toan chuyển hóa, chậm phát triển trí tuệ và các dấu hiệu đặc trưng khác;
Sàng lọc ở những người có tiền sử gánh nặng (rối loạn chuyển hóa axit amin bẩm sinh ở người thân).
Kiểm tra những người tham gia thể thao chuyên nghiệp (vận động viên cử tạ, thể hình), đặc biệt là những người dùng chế phẩm protein.
Đánh giá chuyển hóa axit amin ở người ăn chay.

Việc học tập diễn ra như thế nào

Để phân tích hàm lượng axit amin trong cơ thể, bệnh nhân lấy máu từ tĩnh mạch khi bụng đói. Việc lấy mẫu máu diễn ra trong vòng vài phút, sau đó đối tượng có thể về nhà và sống một cuộc sống bình thường.

Giải thích kết quả phân tích axit amin

Phân tích phân tích mất một ngày làm việc. Sau đó, bệnh nhân nhận được kết luận về kết quả phân tích, sau đó anh ta đến gặp bác sĩ. Khi giải thích kết quả, tuổi của bệnh nhân, đặc điểm của chế độ ăn uống, sự hiện diện của các triệu chứng của bất kỳ bệnh nào và dữ liệu phòng thí nghiệm khác đều được tính đến.

Cơ sở của protein protein là axit amin - hợp chất hữu cơ trong cơ thể con người. Để xác định các vấn đề về hoạt động của gan và thận, cần tiến hành xét nghiệm axit amin trong máu, vì quá trình chuyển hóa axit amin bị xáo trộn dẫn đến các bệnh của các cơ quan này. Mức độ đồng hóa và mất cân bằng trao đổi chất được xác định bằng cách phân tích 20 axit amin.

Dấu hiệu vi phạm

Sự kết hợp các triệu chứng sau đây ở trẻ em và người lớn là dấu hiệu của rối loạn chuyển hóa axit amin:

thiểu năng trí tuệ;
mờ mắt;
tổn thương da các loại;
mùi đặc trưng và màu sắc của nước tiểu.
định kỳ.

Một số axit amin được tổng hợp trong cơ thể và một số đến từ thức ăn.

các loại

Alanin. Với sự trợ giúp của axit amin alanine, hệ thống thần kinh trung ương và não nhận được năng lượng. Alanine tham gia vào quá trình chuyển hóa axit hữu cơ và đường, đồng thời sản xuất, giúp tăng cường hệ thống miễn dịch. Ngoài ra, glucose có thể được tạo ra từ loại axit amin này, tức là quá trình điều hòa diễn ra với sự tham gia của alanine.

arginin.Đây là một axit amin không thiết yếu, với sự trợ giúp của nó, nitơ cuối cùng được bài tiết ra khỏi cơ thể con người.

axit aspartic. Chứa chất đạm. Với sự gia tăng nồng độ của nó trong nước tiểu, dicarboxylic aminoacid niệu xảy ra.

axit glutamic. Axit amin glutamine thực hiện nhiều chức năng trong cơ thể, bao gồm tham gia vào quá trình chuyển hóa protein và carbohydrate, kích thích quá trình oxy hóa, tăng khả năng chống thiếu oxy của cơ thể (), bình thường hóa quá trình trao đổi chất. Nó giúp loại bỏ độc tố và amoniac ra khỏi cơ thể.

Glyxin. Các quá trình kích thích và ức chế diễn ra trong CNS. Glycine chịu trách nhiệm cho hoạt động bình thường của các quá trình này. Nó cải thiện hiệu suất tinh thần và cũng giúp một người đối phó với căng thẳng.

threonine. Threonine kích thích hệ thống miễn dịch, cải thiện việc cung cấp năng lượng. Chức năng của nó bao gồm trung hòa amoniac.

methionin. Quá trình giải độc xenobamel tiến hành với sự trợ giúp của methionine. Nội tiết tố, vitamin, protein và được kích hoạt bởi methionine.

Tyrosine. Sự tổng hợp tyrosine có thể diễn ra trong cơ thể. Nó là một axit amin thiết yếu. Hàm lượng tyrosine trong máu tăng lên cho thấy có thể bị nhiễm trùng huyết.

valin. Tổng hợp sự phát triển của mô cơ thể là không thể nếu không có valine. Nó thúc đẩy sự kích thích của sự phối hợp, cải thiện hoạt động trí óc và hoạt động. Các mô bị hư hỏng được phục hồi nhờ valin và quá trình trao đổi chất của cơ bắp cũng diễn ra với sự tham gia của nó.

Phenylalanin. Axit amin phenylalanine cũng góp phần vào khả năng học hỏi. Phenylalanine có thể làm giảm đau và ngăn chặn sự thèm ăn. Nó cũng có ảnh hưởng đến tâm trạng.

Leucine và Isoleucine. Leucine và isoleucine là các axit amin, hoạt động cùng nhau, đóng vai trò là nguồn năng lượng. Một chức năng khác là bảo vệ mô cơ. Isolycein ảnh hưởng đến sự ổn định tinh thần và sức bền thể chất. Không có nó, sự phát triển là không thể. Nó cũng điều chỉnh lượng đường trong máu và đóng một vai trò quan trọng trong các vấn đề sức khỏe tâm thần và căng thẳng về thể chất. Leucine chịu trách nhiệm phục hồi da, cơ, xương, vì nó tạo ra hormone tăng trưởng.

chẩn đoán

bệnh Cushing - nồng độ alanine cao;
Bệnh gút - alanine cao, axit glutamic cao, glycine thấp;
- giảm hàm lượng glycine;
Không dung nạp protein - tăng hàm lượng alanine;
Keotic hạ đường huyết - thiếu alanine;
Suy thận mãn tính - thiếu alanine, arginine, axit glutamic, tyrosine, hàm lượng glycine cao;
Tăng insulin máu loại 2 - nồng độ arginine cao;
Viêm khớp dạng thấp - thiếu arginine, tyrosine, tăng nồng độ axit glutamic;
Dicarboxylic aminoacid niệu - tăng nồng độ axit aspartic trong nước tiểu;
Ung thư tuyến tụy - nồng độ axit glutamic tăng cao;
Tăng amoniac máu loại 1 - hàm lượng glycine cao;
- hàm lượng glycine cao;
Bỏng nặng - hàm lượng glycine cao;
Bỏ đói - tăng hàm lượng glycine, valine.
Khả năng dung nạp protein bị suy giảm - nồng độ threonine tăng cao;
Bệnh gan - nồng độ threonine, methionine tăng cao;
Thiếu hụt pyruvate carboxylase - nồng độ threonine tăng cao;
độc tính amoni - nồng độ threonine tăng cao;
Homocystin niệu - nồng độ threonine tăng cao;
Hội chứng carcinoid - nồng độ threonine tăng cao;
Homocystin niệu - nồng độ threonine thấp;
Vi phạm dinh dưỡng protein - giảm mức độ threonine, tăng mức độ valine;
- tăng mức tyrosine, phenylalanine;
Myxedema - mức độ thấp của tyrosine;
Suy giáp - mức tyrosine thấp;
Bệnh thận đa nang - mức tyrosine thấp;
Hạ thân nhiệt - mức tyrosine thấp;
Phenylketon niệu - mức độ thấp của tyrosine, mức độ cao của phenylalanine;
hội chứng carcinoid - tyrosine thấp, valine cao;
Bệnh não gan - thiếu valine (cũng cho thấy vi phạm phối hợp, tăng độ nhạy cảm của da với các chất kích thích), tăng hàm lượng phenylalanine;
Tyrosinemia thoáng qua của trẻ sơ sinh - tăng hàm lượng phenylalanine;
Viêm gan siêu vi - nồng độ phenylalanine cao;
Hyperphenylalaninemia là sự gia tăng hàm lượng phenylalanine.

Xét nghiệm máu axit amin bất thường là nguyên nhân gây lo ngại.

Theo các bác sĩ, những nhóm người sau cần làm xét nghiệm axit amin trong máu (32 chỉ số):

đứa trẻ;
người ăn chay và ăn kiêng;
vận động viên và những người trải qua hoạt động thể chất tăng lên.

Quy trình vượt qua phân tích

Xét nghiệm máu tìm axit amin có thể được thực hiện ở nhiều phòng khám. Trước khi phân tích axit amin, bạn không nên ăn trong 4 giờ. thực hiện từ gót chân. Có thể hình thành tụ máu. Thời gian quay vòng để phân tích là khoảng 16 ngày.

Xét nghiệm máu tìm axit amin cho trẻ em có tầm quan trọng rất lớn, vì nó giúp xác định kịp thời các vấn đề sức khỏe và tiến hành điều trị.

Xét nghiệm máu tìm axit amin và acylcarnitine được thực hiện để xác định các bệnh di truyền. Phát hiện bệnh lý càng sớm thì khả năng ngăn ngừa các bệnh hiểm nghèo càng cao.