Phân tích Karyotype. Nghiên cứu Karyotype

Một trong những phương pháp chẩn đoán hiện đại nhất là xét nghiệm máu di truyền. Nghiên cứu này cho phép chúng tôi xác định khuynh hướng của một người đối với sự phát triển của các bệnh di truyền khác nhau. Phân tích Karyotype phản ánh những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể của một người. Nghiên cứu này hiện đang có nhu cầu lớn vì nó cho phép chúng ta xác định sự khác biệt trong bộ nhiễm sắc thể của vợ và chồng trước khi thụ thai.

Sự định nghĩa

Karyotype là gì? Đây là bộ nhiễm sắc thể của mỗi người. Mỗi người có một bộ nhiễm sắc thể riêng biệt, có thể khác nhau về số lượng, kích thước, hình dạng và các đặc điểm khác. Thông thường, số lượng nhiễm sắc thể là 46. 44 trong số đó chịu trách nhiệm về sự giống nhau bên ngoài của cha mẹ và con cái. Họ xác định màu tóc, mắt, da, hình dạng của tai và mũi, v.v. Chỉ có 2 nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về giới tính.

Khi nào nên làm bài kiểm tra

Việc xác định nhiễm sắc thể chỉ được thực hiện một lần trong đời vì bộ nhiễm sắc thể và đặc điểm của chúng không thể thay đổi theo tuổi tác. Nghiên cứu này được chỉ định cho những cặp vợ chồng gặp khó khăn trong việc thụ thai và sinh con.

Ngày nay, giới trẻ ngày càng tự mình thực hiện xét nghiệm này trước khi lên kế hoạch mang thai.

Điểm đặc biệt của phân tích di truyền đối với kiểu nhân là đánh giá nguy cơ sinh con mắc các bệnh và bất thường về di truyền. Việc phân tích cũng có thể tiết lộ nguyên nhân gây sẩy thai hoặc vô sinh của một trong hai vợ chồng.

Chỉ định y tế cho nghiên cứu là:

• Một trong hai vợ chồng đã trên 35 tuổi khi dự định mang thai.
• Không có khả năng thụ thai một đứa trẻ mà không rõ lý do.
• Hoạt động IVF không hiệu quả.
• Sự hiện diện của một bệnh di truyền ở vợ hoặc chồng.
• Mất cân bằng nội tiết tố ở phụ nữ.
• Thất bại trong quá trình trưởng thành của tinh trùng.
• Sống ở vùng sinh thái không thuận lợi.
• Ngộ độc hóa chất hoặc phơi nhiễm phóng xạ của một trong hai vợ chồng.
• Những thói quen xấu của phụ nữ
• Sảy thai nhiều lần.
• Hôn nhân giữa những người thân.
• Có con bị rối loạn di truyền.

Nghiên cứu được thực hiện như thế nào

Việc chuẩn bị cho bài kiểm tra không gây khó khăn gì cho bệnh nhân. Phân tích karyotype không được thực hiện khi bụng đói, bạn có thể ăn trước khi lấy máu. Bạn chỉ cần ngừng dùng kháng sinh 7 ngày trước khi lấy mẫu. Máu được lấy từ tĩnh mạch của bệnh nhân. Sau đó, sử dụng thiết bị đặc biệt, bạch cầu đơn nhân sẽ được loại bỏ khỏi máu. Sau đó, các tế bào có khả năng phân chia được đưa vào máu. Ở một giai đoạn nhất định, chuyên gia đánh giá kết quả, chụp ảnh và đưa ra kết luận.

Thông thường, kết quả phân tích karyotype có thể nhận được không sớm hơn sau 14 ngày.

Biểu mẫu từ phòng thí nghiệm sẽ chứa thông tin về số lượng nhiễm sắc thể ở bệnh nhân và về độ lệch của chúng trong các thông số khác nhau, nếu có.

Nhiều cặp vợ chồng quan tâm đến địa điểm xét nghiệm karyotype. Nếu bác sĩ chỉ định xét nghiệm, bạn có thể thực hiện xét nghiệm tại trung tâm kế hoạch hóa gia đình. Bạn cũng có thể đến đó để nghiên cứu tự nguyện. Ngoài ra, phân tích được thực hiện tại các viện di truyền và các tổ chức chuyên ngành khác. Phòng khám huyện không cung cấp dịch vụ như vậy. Chi phí phân tích có thể dao động từ 5.000 đến 8.000 rúp. tùy thuộc vào mức độ đầy đủ của thông tin.

Cách giải mã

Chỉ có nhà di truyền học mới có thể giải mã được phân tích. Kết quả xét nghiệm của cặp đôi được phân tích kỹ lưỡng. Sau đó, bác sĩ có thể đưa ra ý kiến ​​​​về nguyên nhân khiến bạn gặp vấn đề về thụ thai hoặc nguy cơ sinh con khuyết tật. Phân tích karyotype hiện đại có thể cho thấy điều gì? Việc phân tích chi tiết cho thấy những rủi ro và sai lệch sau:

• Chủ nghĩa khảm.
• Đánh giá chuyển vị.
• Sự vắng mặt của một trong các đoạn nhiễm sắc thể.
• Sự vắng mặt của một trong các nhiễm sắc thể ghép đôi.
• Sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thêm.
• Sự mở ra của một trong những đoạn của chuỗi nhiễm sắc thể.
• Đột biến gen dẫn đến những bất thường ở trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, tùy thuộc vào kiểu nhân, người ta có thể xác định khuynh hướng mắc các bệnh của một người như:

• Nhồi máu cơ tim.
• Đột quỵ.
• Bệnh tiểu đường.
• Tăng huyết áp.
• Viêm khớp, v.v.

Chỉ tiêu kết quả là 46XY ở nam, 46XX ở nữ. Ở trẻ em, những sai lệch có thể xảy ra như sau:

• 47ХХ+21 và 47ХУ+21 - đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp 21, đây là bằng chứng của hội chứng Down.
• 47ХХ+13 và 47ХУ+13 - những đứa trẻ như vậy sinh ra mắc hội chứng Patau.

Có một số sai lệch khác. Một số trong số chúng nguy hiểm, số khác thì không quá nhiều. Chỉ có bác sĩ mới có thể xác định được những rủi ro thực sự khi sinh ra một đứa trẻ không khỏe mạnh trong từng trường hợp riêng lẻ. Nếu phát hiện đột biến nguy hiểm thì tốt nhất nên chấm dứt thai kỳ.

Phải làm gì nếu phát hiện sai lệch

Để tránh sinh con bị đột biến gen, tốt hơn hết bạn nên hiến máu để phân tích trước khi mang thai. Điều này đặc biệt đúng đối với những cặp vợ chồng có vợ hoặc chồng trên 40 tuổi.

Nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bác sĩ sẽ giải thích những rủi ro cho bạn.

Khi xét nghiệm được thực hiện trên một phụ nữ đã mang thai, nếu phát hiện ra các rối loạn về gen, người phụ nữ đó có thể được đề nghị chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, quyết định sinh con hay không vẫn là ở cha mẹ. Không ai có quyền đòi phá thai. Tuy nhiên, bạn không nên hoảng sợ ngay lập tức nếu được chẩn đoán mắc chứng rối loạn gen. Nhiều trong số chúng không ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Với những bất thường như vậy, bạn chỉ cần theo dõi kỹ thai kỳ và làm theo mọi khuyến cáo của bác sĩ.

Mỗi cặp vợ chồng nên lập kế hoạch cẩn thận cho việc sinh con. Nếu vì lý do nào đó mà bạn được yêu cầu phân tích để xác định kiểu nhân của mình, thì bạn phải thực hiện xét nghiệm được chỉ định. Tốt hơn hết bạn nên hiến máu để xét nghiệm trước khi mang thai hoặc trong những tuần đầu tiên sau khi thụ thai. Cha mẹ không nên đối mặt với câu hỏi chi phí xét nghiệm là bao nhiêu, vì việc sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh đắt hơn bất kỳ khoản tiền nào.

Liên hệ với

Theo cách hiểu chung được chấp nhận, gia đình là gia đình có cha mẹ yêu thương và con cái hạnh phúc, vì vậy việc tạo điều kiện tốt cho việc sinh ra và nuôi dưỡng con cái là rất quan trọng.

Do nhiều hoàn cảnh khác nhau, nhiều người trẻ hiện đại gặp khó khăn trong việc thụ thai, phần lớn nguyên nhân là do không tương thích về mặt di truyền. Nhờ công nghệ hiện đại và thiết bị độc đáo, ngày nay người ta có thể tiến hành một phân tích đặc biệt để tìm ra tỷ lệ tương thích của cha mẹ cũng như những bất thường về di truyền có thể xảy ra.

Thủ tục này được gọi là karyotyping, một lần trong đời bạn hiến tặng vật liệu di truyền cần thiết và với sự trợ giúp của các thao tác đặc biệt, bộ nhiễm sắc thể của cặp vợ chồng sẽ được thiết lập.

Sử dụng kết quả phân tích này, bạn có thể dễ dàng xác định khả năng có con giữa hai vợ chồng, cũng như xác định khả năng đứa trẻ mắc các bệnh di truyền. Ngày nay, phương pháp nghiên cứu này có kết quả gần như một trăm phần trăm, phần lớn giúp xác định đồng thời một số nguyên nhân khiến phụ nữ không có thai. Các thủ tục như vậy hoàn toàn không gây đau đớn, nhưng cần có sự chuẩn bị đặc biệt trong một số trường hợp nhất định. Mong muốn có những đứa con khỏe mạnh là cố hữu của mỗi cặp vợ chồng, đó là lý do tại sao hàng trăm nghìn người trải qua quá trình xét nghiệm karyotyping mỗi năm.

Những lý do chính để tiến hành phân tích

Karyotyping là một thủ tục khá nổi tiếng ở các nước phương Tây và châu Âu, nhưng ở Nga, phân tích này đã được thực hiện cách đây không lâu, mặc dù số lượng người quan tâm đang tăng lên hàng năm.

Mục tiêu chính của phân tích này là xác định khả năng tương thích giữa cha mẹ, điều này sẽ cho phép họ thụ thai và sinh ra những đứa con không có bệnh lý và nhiều loại bất thường khác nhau.

Theo quy định, việc phân tích như vậy được thực hiện ở giai đoạn đầu tiên, mặc dù có thể thực hiện thủ thuật này trên phụ nữ mang thai. Trong tình huống như vậy, vật liệu cần thiết được lấy từ bào thai để xác định chất lượng của bộ nhiễm sắc thể. Tất nhiên, xét nghiệm karyotyping không phải là một thủ tục bắt buộc đối với các bậc cha mẹ trẻ, mặc dù nó sẽ giúp xác định rất nhiều điểm bất thường ở thai nhi.

Trong quá trình phân tích, có thể xác định nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và tăng huyết áp, đau tim và các bệnh lý khác nhau của tim và khớp ở trẻ trong tương lai. Trong quá trình thu thập các xét nghiệm, một cặp nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết được phát hiện, điều này cho phép người ta tính toán nguy cơ sinh con bị khiếm khuyết.

chỉ định

Có một số loại công dân nhất định chỉ cần trải qua một thủ tục tương tự, ngày nay con số này bao gồm:

• Cha mẹ trên 35 tuổi, ngay cả khi quy tắc này chỉ áp dụng cho một trong hai vợ chồng.
• Vô sinh, nguyên nhân chưa được xác định trước đây.
• Các lựa chọn không thành công cho thụ tinh trong ống nghiệm.
• Bệnh di truyền ở bố mẹ.
• Vấn đề với sự cân bằng nội tiết tố ở giới tính công bằng.
• Nguyên nhân không xác định của xuất tinh bị suy giảm và hoạt động tinh trùng chất lượng.
• Môi trường nghèo nàn và làm việc với hóa chất.
• Thiếu lối sống lành mạnh, hút thuốc, ma túy, rượu, sử dụng thuốc.
• Trước đây đã ghi nhận chấm dứt thai kỳ, sẩy thai, sinh non.
• Hôn nhân với họ hàng gần gũi, cũng như những đứa trẻ sinh ra trước đây bị rối loạn di truyền.

Phân tích tiết lộ điều gì?

Quy trình này sử dụng công nghệ lấy mẫu máu độc đáo, cho phép bạn tách các tế bào máu và cô lập chuỗi di truyền. Nhà di truyền học có thể dễ dàng tìm ra tỷ lệ phần trăm nguy cơ mắc bệnh trisomy (hội chứng Down), thiếu một nhiễm sắc thể trong chuỗi (đơn nhiễm sắc thể), mất một phần di truyền (xóa, là dấu hiệu vô sinh nam), cũng như sự nhân đôi , đảo ngược và các bất thường di truyền khác.

Ngoài việc xác định những bất thường này, có thể xác định được nhiều loại dị thường khác nhau có thể dẫn đến những bất thường nghiêm trọng trong quá trình phát triển của thai nhi, gây đột biến gen chịu trách nhiệm hình thành cục máu đông và giải độc. Việc phát hiện kịp thời những bất thường này sẽ tạo điều kiện bình thường cho thai nhi phát triển, ngăn ngừa sảy thai, sinh non.

Làm thế nào để nộp? Chuẩn bị phân tích

Phân tích này được thực hiện trong điều kiện phòng thí nghiệm và tuyệt đối an toàn cho nam giới và phụ nữ, nếu phụ nữ đang mang thai, phân tích cũng được thực hiện trên thai nhi hiện có. Các tế bào máu được lấy từ cha mẹ và thông qua nhiều thao tác khác nhau, bộ nhiễm sắc thể được phân lập, sau đó chất lượng của các nhiễm sắc thể hiện có và số lượng biến dạng gen được xác định.

Nếu bạn đã đưa ra quyết định và sẵn sàng thực hiện quy trình karyotyping, bạn phải ngừng sử dụng các sản phẩm thuốc lá, đồ uống có cồn và thuốc trong vòng hai tuần. Trong trường hợp đợt cấp của các bệnh mãn tính và do virus, cần phải hoãn quy trình lấy mẫu máu sang giai đoạn sau. Toàn bộ thủ tục được thực hiện trong năm ngày, tế bào lympho được phân lập từ chất lỏng sinh học trong thời kỳ phân chia. Trong vòng 72 giờ, một phân tích đầy đủ về quá trình tái tạo tế bào sẽ được thực hiện, cho phép đưa ra kết luận về bệnh lý và nguy cơ sẩy thai.

Nhờ các công nghệ độc đáo, chỉ cần 15 tế bào lympho và nhiều loại thuốc khác nhau để có được kết quả chính xác, điều đó có nghĩa là bạn không phải hiến máu và các chất dịch sinh học khác nhiều lần. Đối với một cặp vợ chồng, chỉ cần tiến hành một cuộc kiểm tra là đủ, nhờ đó bạn có thể lập kế hoạch mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Các tình huống phát sinh khi đã mang thai nhưng các xét nghiệm cần thiết để xác định các bất thường vẫn chưa được thực hiện nên vật liệu di truyền được thu thập từ thai nhi và cả cha và mẹ.

Tốt nhất nên tiến hành phân tích trong ba tháng đầu của thai kỳ, ở giai đoạn phát triển của thai nhi này, có thể dễ dàng xác định các bệnh như Hội chứng Down, Hội chứng Turner và Hội chứng Edwards cũng như các bệnh lý phức tạp khác. Để không gây hại cho thai nhi, các xét nghiệm được thực hiện như sau:

• Phương pháp xâm lấn
• Phương pháp không xâm lấn

Phương pháp không xâm lấn được coi là cách an toàn để thu được kết quả, bao gồm thực hiện siêu âm cũng như lấy máu từ người mẹ để xác định các dấu hiệu khác nhau.

Kết quả chính xác nhất có thể thu được bằng cách thực hiện xét nghiệm xâm lấn, nhưng nó khá rủi ro. Thiết bị đặc biệt được sử dụng để thực hiện các thao tác trong tử cung, cho phép thu được vật liệu di truyền cần thiết.

Tất cả các thủ tục đều không gây đau đớn cho người phụ nữ và thai nhi, tuy nhiên, sau khi thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp xâm lấn, bệnh nhân cần phải theo dõi nội trú trong vài giờ. Thủ tục này có thể gây ra nguy cơ sảy thai hoặc thai đông lạnh, vì vậy các bác sĩ sẽ nói chi tiết về tất cả các hậu quả và biến chứng có thể xảy ra.

Phải làm gì nếu phát hiện sai lệch?

Sau khi nhận được kết quả, nhà di truyền học chỉ định một xét nghiệm, trong đó ông nói chi tiết về khả năng sinh ra một đứa trẻ bị khiếm khuyết. Nếu sự tương thích của cha mẹ là hoàn hảo và bộ nhiễm sắc thể không có bất thường, cha mẹ trẻ sẽ được thông báo về tất cả các giai đoạn lập kế hoạch mang thai.

Nếu phát hiện thấy nhiều bất thường khác nhau, bác sĩ sẽ kê đơn một liệu trình điều trị để bạn có thể tránh được một số rắc rối khi lập kế hoạch mang thai. Tuy nhiên, nếu phát hiện những bất thường trong quá trình mang thai, cha mẹ được khuyên nên loại bỏ cái thai hoặc được quyền lựa chọn.

Trong tình huống này, bạn có thể dễ dàng mạo hiểm và sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh đầy đủ, nhưng bác sĩ có nghĩa vụ cảnh báo về tất cả những sai lệch có thể xảy ra và hậu quả của chúng. Ở giai đoạn lập kế hoạch sinh con, bạn có thể sử dụng vật liệu di truyền của người hiến tặng. Nhà di truyền học và bác sĩ phụ khoa không có căn cứ pháp lý nào để buộc phải bỏ thai nên quyền lựa chọn luôn thuộc về cha mẹ.

Con cái là điều quan trọng nhất mà một người có thể có, bạn nên cực kỳ cẩn thận trong quá trình lập kế hoạch và thụ thai. May mắn thay, bằng cách sử dụng quy trình karyotyping, bạn có thể tránh được những rắc rối trong quá trình phát triển của thai nhi.

Karyotyping là một phân tích để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể, được thực hiện để xác định những bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Phương pháp nghiên cứu này có thể được đưa vào danh sách kiểm tra chung được quy định cho các cặp vợ chồng trước khi lên kế hoạch thụ thai. Việc thực hiện nó là một phần quan trọng trong chẩn đoán, vì kết quả cho phép xác định các bất thường về nhiễm sắc thể cản trở việc thụ thai, mang thai và gây ra những bất thường nghiêm trọng trong sự phát triển của thai nhi.

Để phân tích karyotyping, có thể sử dụng cả máu tĩnh mạch (đôi khi là tủy xương hoặc tế bào da) của cha mẹ và các mảnh nhau thai hoặc nước ối. Điều đặc biệt quan trọng là phải thực hiện những điều này nếu có nguy cơ cao truyền bệnh lý nhiễm sắc thể cho thai nhi (ví dụ: nếu một trong những người thân được chẩn đoán mắc bệnh Edwards, Patau, v.v.).

Karyotype là gì? Ai nên trải qua karyotyping? Phân tích này được thực hiện như thế nào? Nó có thể tiết lộ điều gì? Bạn sẽ nhận được câu trả lời cho những câu hỏi này và các câu hỏi phổ biến khác bằng cách đọc bài viết này.

Karyotype là gì?

Karyotype là một bộ nhiễm sắc thể trong tế bào người. Thông thường, nó bao gồm 46 (23 cặp) nhiễm sắc thể, 44 (22 cặp) trong số đó là nhiễm sắc thể thường và có cấu trúc giống nhau ở cả cơ thể nam và nữ. Một cặp nhiễm sắc thể khác nhau về cấu trúc và quyết định giới tính của thai nhi. Ở phụ nữ, nó được đại diện bởi nhiễm sắc thể XX và ở nam giới, nó được đại diện bởi nhiễm sắc thể XY. Kiểu nhân bình thường ở phụ nữ là 46, XX và ở nam giới - 46, XY.

Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm các gen xác định tính di truyền. Trong suốt cuộc đời, kiểu nhân không thay đổi và đó là lý do tại sao bạn có thể thực hiện phân tích để xác định nó một lần.

Bản chất của phương pháp

Để xác định kiểu nhân, người ta sử dụng phương pháp nuôi cấy tế bào lấy từ một người, được nghiên cứu trong ống nghiệm (tức là trong ống nghiệm). Sau khi các tế bào cần thiết (tế bào lympho máu, tế bào da hoặc tủy xương) được phân lập, một chất sẽ được thêm vào chúng để chúng hoạt động sinh sản. Những tế bào như vậy được giữ trong tủ ấm một thời gian, sau đó colchicine được thêm vào chúng để ngăn chặn sự phân chia của chúng trong kỳ giữa. Sau đó, vật liệu được nhuộm bằng thuốc nhuộm có thể nhìn rõ các nhiễm sắc thể và kiểm tra dưới kính hiển vi.

Nhiễm sắc thể được chụp ảnh, đánh số, sắp xếp thành từng cặp dưới dạng nhân bản và phân tích. Số lượng nhiễm sắc thể được chỉ định theo thứ tự kích thước giảm dần. Số cuối cùng được gán cho nhiễm sắc thể giới tính.

chỉ định

Karyotyping thường được khuyến khích ở giai đoạn lập kế hoạch thụ thai - phương pháp này giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc phân tích này có thể thực hiện được sau khi mang thai. Ở giai đoạn này, xét nghiệm karyotyping giúp xác định nguy cơ di truyền một bệnh lý cụ thể hoặc được thực hiện trên tế bào bào thai (karyotyping trước khi sinh) để xác định bất thường về phát triển đã được di truyền (ví dụ, hội chứng Down).

• tuổi của vợ chồng trên 35 tuổi;
• sự hiện diện trong lịch sử gia đình của một người phụ nữ hoặc một người đàn ông về các trường hợp bệnh lý nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Patau, Edwards, v.v.);
• không thụ thai kéo dài không rõ nguyên nhân;
• lập kế hoạch;
• trước đây đã thực hiện các thủ tục IVF không thành công;
• thói quen xấu hoặc dùng một số loại thuốc của người mẹ tương lai;
• mất cân bằng nội tiết tố ở phụ nữ;
• tiếp xúc thường xuyên với bức xạ ion hóa và hóa chất độc hại;
• phụ nữ có tiền sử sảy thai tự nhiên;
• tiền sử thai chết lưu;
• sự hiện diện của trẻ em mắc bệnh di truyền;
• lịch sử các giai đoạn trẻ sơ sinh tử vong sớm;
• do rối loạn phát triển tinh trùng;
• hôn nhân giữa những người họ hàng gần gũi.

• bất thường về sự phát triển của thai nhi;
• sự sai lệch trong sự phát triển tâm lý vận động hoặc tâm lý lời nói kết hợp với các dị thường vi mô;
• dị tật bẩm sinh;
• thiểu năng trí tuệ;
• sự phát triển chậm;
• những sai lệch trong phát triển giới tính.

Việc phân tích được thực hiện như thế nào?

• uống rượu;
• dùng một số loại thuốc (đặc biệt là thuốc kháng sinh);
• bệnh truyền nhiễm cấp tính hoặc làm trầm trọng thêm các bệnh lý mãn tính.

Lấy mẫu máu từ tĩnh mạch để phân tích được thực hiện vào buổi sáng khi bệnh nhân được nuôi dưỡng tốt. Không nên tặng vật liệu sinh học khi bụng đói. Khi thu thập các mẫu mô để xác định nhiễm sắc thể của thai nhi, việc lấy mẫu được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm.

Chờ bao lâu thì có kết quả?

Kết quả xét nghiệm karyotyping có thể có được sau 5 - 7 ngày kể từ ngày nộp tài liệu để nghiên cứu. Trong thời gian này, các chuyên gia quan sát sự phân chia tế bào trong lồng ấp, ức chế sự phát triển của chúng tại một thời điểm nhất định, phân tích vật liệu thu được, kết hợp dữ liệu thành một sơ đồ di truyền tế bào duy nhất, so sánh với định mức và đưa ra kết luận.

Karyotyping có thể tiết lộ điều gì?

Việc phân tích cho phép bạn xác định:

• hình dạng, kích thước và cấu trúc của nhiễm sắc thể;
• sự co thắt sơ cấp và thứ cấp giữa các nhiễm sắc thể ghép đôi;
• tính không đồng nhất của các khu vực.

Kết quả phân tích karyotyping theo sơ đồ quốc tế được chấp nhận chung cho thấy:

• số lượng nhiễm sắc thể;
• thuộc nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính;
• đặc điểm cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Kiểm tra Karyotype cho phép chúng tôi xác định:

• trisomy (hoặc sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ ba trong một cặp) - được phát hiện trong hội chứng Down, với trisomy trên nhiễm sắc thể 13, hội chứng Patau phát triển, với sự gia tăng số lượng trên nhiễm sắc thể 18, hội chứng Edwards xảy ra, với sự xuất hiện thêm một X nhiễm sắc thể, hội chứng Klinefelter được phát hiện;
• đơn nhân – thiếu một nhiễm sắc thể trong một cặp;
• xóa – thiếu một phần của nhiễm sắc thể;
• đảo ngược - đảo ngược một phần nhiễm sắc thể;
• chuyển vị - chuyển động của các phần nhiễm sắc thể.

Karyotyping cho phép bạn xác định các bệnh lý sau:

• hội chứng nhiễm sắc thể: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• đột biến làm tăng sự hình thành huyết khối và chấm dứt thai kỳ sớm;
• đột biến gen, khi cơ thể không có khả năng giải độc (trung hòa các tác nhân độc hại);
• thay đổi nhiễm sắc thể Y;
• xu hướng và;
• xu hướng.

Phải làm gì nếu phát hiện sai lệch?

Khi phát hiện những bất thường về kiểu nhân, bác sĩ giải thích cho bệnh nhân những đặc điểm của bệnh lý được phát hiện và nói về bản chất ảnh hưởng của nó đến cuộc sống của trẻ. Đặc biệt chú ý đến những bất thường về nhiễm sắc thể và gen không thể chữa khỏi. Quyết định về việc có nên tiếp tục mang thai hay không chỉ do cha mẹ của thai nhi đưa ra và bác sĩ chỉ cung cấp những thông tin cần thiết về bệnh lý.

Nếu xác định được xu hướng phát triển một số bệnh (ví dụ, nhồi máu cơ tim, đái tháo đường hoặc tăng huyết áp), có thể thực hiện các nỗ lực để ngăn ngừa chúng trong tương lai.

Karyotyping là phân tích bộ nhiễm sắc thể của một người. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách kiểm tra tế bào lympho trong máu, tế bào tủy xương, da, nước ối hoặc nhau thai. Việc thực hiện nó được chỉ định ở giai đoạn lập kế hoạch thụ thai, nhưng nếu cần thiết, việc phân tích có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai (trên các mẫu tế bào từ cha mẹ hoặc thai nhi) hoặc trên một đứa trẻ đã được sinh ra. Kết quả của xét nghiệm karyotyping giúp phát hiện nguy cơ phát triển các bệnh lý về nhiễm sắc thể và di truyền cũng như xác định khuynh hướng mắc một số bệnh.

Chẩn đoán di truyền chiếm một vị trí đặc biệt trong y học hiện đại. Nó cho phép bạn xác định rõ ràng các dị tật bẩm sinh và khuynh hướng đối với chúng. Phân tích Karyotype là một trong những phương pháp phương pháp phổ biến để chẩn đoán như vậy.

Khái niệm này được nhà khoa học Liên Xô Grigory Levitsky đưa ra vào đầu thế kỷ XX. Nó bao gồm tổng thể tất cả các đặc điểm của một bộ nhiễm sắc thể vốn có trong tế bào của một loài sinh học cụ thể và trong trường hợp này là cơ thể con người.

Thông thường, kiểu nhân của một người được xác định bởi 46 nhiễm sắc thể, được tổ chức thành 23 cặp. Trong mỗi cặp, một trong số chúng được truyền từ mẹ và một từ cha.

Chi tiết bổ sung trong video