Các bệnh về mắt ở trẻ em: danh sách từ sơ sinh đến tuổi đi học. Loạn dưỡng võng mạc di truyền Bệnh mắt di truyền liên quan đến giới tính

Nhiều bậc cha mẹ mắc các bệnh về mắt lo lắng con mình cũng sẽ gặp vấn đề về thị lực. Một số bệnh về mắt thực ra là do di truyền nhưng đôi khi chúng có thể phòng ngừa được. Bài viết này sẽ thảo luận về các loại bệnh về mắt di truyền và nguyên nhân xuất hiện của chúng.

Nếu nhìn vào số liệu thống kê, chúng ta có thể thấy rằng gần 10% tất cả các bệnh đều do di truyền ở cấp độ di truyền. Như đã đề cập ở trên, điều này cũng bao gồm cả bệnh tật. Nhiều người trong số họ không có triệu chứng và không ảnh hưởng đến thị lực, vì vậy không phải trong mọi trường hợp người ta thậm chí có thể nghi ngờ rằng một người có bất kỳ vấn đề nào trong hoạt động của hệ thống thị giác.

Nguyên nhân gây bệnh mắt bẩm sinh

Điều đáng chú ý là nguyên nhân chính gây ra các bệnh lý về thị lực là do đột biến gen, gây ra sự phát triển của các bệnh về mắt di truyền. Những lý do nào khác gây ra sự xuất hiện của các bệnh về mắt ở trẻ? Vì vậy, trong số những lý do chính là:

1. Bệnh lý phát triển mô khi mang thai;
2. Rối loạn nội tiết tố;
3. Sự không tương thích giữa yếu tố Rh của mẹ và thai nhi;
4. Tuổi của cha mẹ (thường bệnh lý cơ quan xảy ra ở con cái của những cha mẹ quyết định sinh con trước 16 tuổi hoặc sau 40 tuổi);
5. Đột biến nhiễm sắc thể;
6. Sinh con khó khăn hoặc bệnh lý;
7. Loạn luân, thường dẫn đến sự phát triển dị tật của thai nhi.
8. Ảnh hưởng của các yếu tố môi trường, trong đó có: phóng xạ, các bệnh truyền nhiễm, virus mắc phải khi mang thai, bà mẹ tương lai lạm dụng rượu và hút thuốc, v.v.

Những bệnh về mắt nào có thể di truyền?

Ở đây cần lưu ý ngay rằng các bệnh về mắt di truyền được chia thành ba nhóm lớn:

1. Bệnh lý bẩm sinh (trong trường hợp này phải điều trị bằng phẫu thuật);
2. Những khiếm khuyết nhỏ (theo nguyên tắc, chúng không cần xử lý đặc biệt);
3. Bất thường về mắt liên quan đến các bệnh lý của cơ quan khác.

Danh sách các bệnh về mắt chính có tính di truyền:

1. Mù màu (người không phân biệt được màu sắc);
2. Microphthalmos (nhỏ không cân đối ở người);
3. Anphthalos (không có một hoặc hai nhãn cầu);

4. Các bất thường của giác mạc - ví dụ, thay đổi hình dạng (keratoconus) hoặc mờ đục bẩm sinh.
5. Bệnh tăng nhãn áp (tăng nhãn áp);
6. Đục thủy tinh thể (đục thủy tinh thể của mắt);
7. Bất thường về cấu trúc của mí mắt.
8. Cận thị (cận thị) là một bệnh về mắt khiến người nhìn xa kém nhưng nhìn rõ ở gần.
9. Rung giật nhãn cầu (chuyển động không chủ ý của nhãn cầu).

Nếu cha mẹ tương lai mắc bất kỳ bệnh về mắt nào, họ nên tham khảo ý kiến ​​​​của nhà di truyền học để được tư vấn. Chuyên gia sẽ cho bạn biết những biện pháp phòng ngừa và điều trị mà cha mẹ cần thực hiện.

Đây là một căn bệnh hiếm gặp. Một bức tranh chi tiết về bệnh hiện diện khi hội chứng này có tính chất di truyền. Hội chứng Hippel-Lindau được truyền bởi một gen khiếm khuyết ở cặp nhiễm sắc thể thứ ba như một bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường, tức là bệnh di truyền gen trội. Chỉ cần một bản sao của gen “bệnh” là đủ mắc bệnh, chỉ cần một trong hai bên cha mẹ có một gen “bệnh” là đủ và 50% con cái của người đó có nguy cơ mắc bệnh. bệnh tật. Ở dạng di truyền của bệnh, các vấn đề về sức khỏe thường xuất hiện trong 20 năm đầu đời.

Nhưng không phải tất cả bệnh nhân được chẩn đoán mắc u nguyên bào mạch máu ở võng mạc hoặc hệ thần kinh trung ương (CNS) đều có hội chứng di truyền. Trên thực tế, hầu hết bệnh nhân chỉ có một khối u không có người thân bị ảnh hưởng và không mắc phải các khối u khác. Người ta tin rằng những người như vậy có bệnh lẻ tẻ (ngẫu nhiên, lần đầu tiên)

U nguyên bào mạch máu võng mạc được chẩn đoán khi kiểm tra đáy mắt dưới dạng một nốt có kích cỡ khác nhau với mạng lưới mạch máu phát triển xung quanh nó. Phần chất lỏng của máu thường được lọc qua các thành mạch bị rò rỉ của u nguyên bào mạch máu, gây sưng hoặc bong võng mạc. Trong những trường hợp nặng, mắt sẽ chết do bong võng mạc hoặc tăng nhãn áp. U nguyên bào mạch máu võng mạc không nguy hiểm đến tính mạng; theo nghĩa này, chúng là những khối u lành tính. Bệnh ác tính của chúng có liên quan đến sự khu trú của chúng trong mắt, có thể dẫn đến mù lòa. Các khối u ở hệ thần kinh trung ương cũng không di căn nhưng lại đe dọa tính mạng do vị trí của chúng. Theo quy luật, chúng phát triển ở hố sọ sau, nơi đặt các trung tâm quan trọng kiểm soát nhịp tim, nhịp thở và tiêu hóa. Sự nén của chúng có thể dẫn đến tử vong. Ung thư thận và u tế bào ưa crom rất nguy hiểm do khả năng lây lan khắp cơ thể.

Việc điều trị bệnh phụ thuộc vào vị trí, số lượng và kích thước của khối u. Đối với các khối u võng mạc vừa và nhỏ, phương pháp đông máu bằng laser của khối u và điều chỉnh.

Để chẩn đoán kịp thời các biểu hiện đe dọa tính mạng của hội chứng Hippel-Lindau, cần phải khám định kỳ, bao gồm: 1) khám hàng năm bởi bác sĩ trị liệu, bác sĩ thần kinh và bác sĩ nhãn khoa (kiểm tra kỹ lưỡng đáy mắt), 2) khám hàng năm kiểm tra nước tiểu để tìm axit vanillyl mandelic, 3) chụp cộng hưởng từ não 3 năm một lần cho đến 50 tuổi, sau đó 5 năm một lần, 4) chụp cắt lớp vi tính các cơ quan thành bụng cứ sau 1−5 năm, 5) chụp động mạch mạch thận khi bệnh nhân đạt 15−20 tuổi, lặp lại quy trình này sau mỗi 1−5 năm.

Chi phí điều trị có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng và loại phẫu thuật nào được yêu cầu. Thật không may, căn bệnh toàn thân này không thể chữa khỏi và điều duy nhất mà y học hiện đại có được là điều trị các biến chứng của căn bệnh này. Quang đông võng mạc bằng laser thường được chỉ định như một cách để ngăn ngừa tình trạng suy giảm thị lực thêm. Là một phương pháp điều trị, hoạt động này có một trong những tỷ lệ an toàn cao nhất.

Bệnh nhân và gia đình liên hệ để được tư vấn di truyềnđể có được thông tin về tính chất của bệnh, nguy cơ phát triển bệnh hoặc lây truyền sang trẻ em, về các vấn đề xét nghiệm di truyền, sinh nở và điều trị. Tư vấn di truyền nhằm mục đích giúp bệnh nhân hiểu được thông tin nhận được, lựa chọn hướng hành động tốt nhất và thích ứng tốt nhất với bệnh tật.

Chính xác chẩn đoán- Điều kiện chính để tư vấn di truyền có hiệu quả. Chẩn đoán nhiều bệnh về mắt di truyền dựa trên dữ liệu lâm sàng, điều này đòi hỏi sự tham gia của các chuyên gia lâm sàng và thường là phương pháp tiếp cận đa ngành, bao gồm nghiên cứu di truyền, nhãn khoa và điện sinh lý.

Chẩn đoán dựa trên lịch sử gia đình chi tiết với việc xây dựng cây phả hệ gồm ba thế hệ, khám nghiệm (thường của một số thành viên trong gia đình), cũng như lịch sử y tế, bao gồm mô tả các biểu hiện toàn thân. Điều cực kỳ quan trọng là phải cảnh giác với các biểu hiện ở mắt và ngoại bào của bệnh.

Tư vấn di truyền với các bệnh về mắt di truyền có thể là một nhiệm vụ đặc biệt khó khăn. Sự không đồng nhất và chồng chéo của các kiểu hình khiến bệnh nhân khó hiểu được chẩn đoán. Nhiều bệnh võng mạc di truyền đi kèm với tình trạng suy giảm thị lực tiến triển và đòi hỏi phải có sự thích ứng sơ bộ với nhu cầu chăm sóc. Nhu cầu giao tiếp của bệnh nhân khiếm thị đòi hỏi thông tin phải được cung cấp cho họ ở định dạng phù hợp.

MỘT) Xét nghiệm di truyền. Phân tích phân tử đã trở nên rẻ hơn và dễ tiếp cận hơn và hiện được sử dụng rộng rãi trong phòng khám. Bác sĩ lâm sàng cần nhận thức được khả năng của nó. Đối với các bệnh về mắt di truyền đơn gen, việc phân tích có thể sẽ liên quan đến giải trình tự gen. Các xét nghiệm được thực hiện như một sự bổ sung cho một cuộc kiểm tra lâm sàng chi tiết. Chúng được thực hiện để làm rõ chẩn đoán, ví dụ, trong các bệnh được đặc trưng bởi tính không đồng nhất di truyền cực độ mà không thể phân biệt được về mặt lâm sàng.

Trong tương lai chẩn đoán di truyền có thể được yêu cầu để điều trị đặc hiệu gen (dùng thuốc hoặc liệu pháp gen). Ví dụ, nếu việc đánh giá rủi ro trong một căn bệnh có tính di truyền trội không khó, thì đối với người thân của bệnh nhân có kiểu hình trội với khả năng xâm nhập giảm (teo thị giác trội và đục thủy tinh thể bẩm sinh trội trên nhiễm sắc thể thường) hoặc con của phụ nữ từ một gia đình nơi đàn ông bị bệnh liên kết với nhiễm sắc thể X thì phức tạp hơn.

Phân tích phân tử được thực hiện dựa trên vật liệu DNA, được phân lập từ máu ngoại vi hoặc nước bọt của một bệnh nhân bị bệnh (proband) hoặc một nhóm người thân rộng hơn. Sau khi xác định được đột biến gây bệnh, các thành viên khác trong gia đình có thể được sàng lọc, bao gồm cả. chưa sinh ra, vì sự hiện diện của nó.

b) Đột biến là gì? Sự biến đổi di truyền là kết quả của quá trình đột biến DNA. Nhiều cơ chế đột biến khác nhau trong các bệnh di truyền và mendelian di truyền ở người đã được mô tả. Hầu hết chúng đại diện cho một hiện tượng tất cả hoặc không có gì: bệnh nhân bị bệnh là người mang những thay đổi di truyền gây bệnh ("đột biến"), trong khi những người khỏe mạnh thì không. Trong những trường hợp như vậy, những người đại diện bị bệnh của gia đình này là những người mang những thay đổi di truyền giống nhau và những thay đổi này không thay đổi.

Tuy nhiên, có một nhóm bệnh nhỏ, chẳng hạn như bệnh loạn dưỡng cơ, được đặc trưng bởi các đột biến “động”, trong đó những thay đổi di truyền ở các thế hệ khác nhau trong cùng một gia đình có thể khác nhau.

1. Thay đổi nhiễm sắc thể. Những thay đổi di truyền tổng thể nhất là những thay đổi ở cấp độ nhiễm sắc thể, cụ thể là sắp xếp lại hình ảnh tế bào học như xóa, đảo ngược, nhân đôi và chuyển vị. Sự "mất cân bằng gen" như vậy được dung nạp rất kém và trong toàn bộ thời gian nghiên cứu, chỉ một phần nhỏ của tất cả các sự sắp xếp lại có thể xảy ra được quan sát thấy. Những thay đổi như vậy bao gồm trisomy (ví dụ, trisomy 21 hoặc hội chứng Down) cũng như mất đoạn nhiễm sắc thể lớn (ví dụ, xóa nhiễm sắc thể 11p gây ra hội chứng WAGR, xem ở trên).

2. Sắp xếp lại bộ gen dưới kính hiển vi. Hiện nay có thể so sánh sự khác biệt tinh tế về số lượng bản sao DNA giữa các cá thể khác nhau. “Sự sắp xếp lại bộ gen dưới kính hiển vi” bao gồm cả sự mất đi vật liệu di truyền (microdeletions) và sự gia tăng số lượng của nó (microduplication) và là nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người. Ví dụ, việc xóa nhiễm sắc thể X dưới kính hiển vi đã được mô tả trong bệnh choroideremia, xLRP và bệnh Norrie.

3. Đột biến đơn gen. Nhiều bệnh về mắt di truyền phát triển do sự thay đổi bệnh lý ở một gen duy nhất. Các đột biến được mô tả tốt nhất là các đột biến thay thế bazơ đơn, còn được gọi là “đột biến điểm”. Cơ sở dữ liệu đột biến gen người Cardiff là kho lưu trữ thông tin trực tuyến về các đột biến gen người đã được xác định. Đột biến điểm gây bệnh có thể dẫn đến việc thay thế một axit amin được mã hóa bằng một axit amin khác (đột biến tên lửa). Nếu những thay đổi này làm cho protein bị trục trặc, nó sẽ dẫn đến bệnh tật.

Một sự thay đổi trong một cơ sở dẫn đến đến sự hình thành codon kết thúc từ codon, thường mã hóa bất kỳ axit amin nào, được gọi là đột biến vô nghĩa. Hầu hết các đột biến vô nghĩa đều làm giảm lượng protein được tạo ra trong quá trình dịch mã.

Sau khi phiên âm từ phân tử mARN chưa trưởng thành Trong quá trình ghép nối, các phần thừa sẽ bị cắt bỏ và mRNA trưởng thành được hình thành. Ghép nối là một quá trình phức tạp trong đó một phức hợp protein khổng lồ (spliceosome) tương tác với các phân tử mRNA. Có một số lượng lớn đột biến - đặc biệt là những đột biến nằm ở hoặc gần điểm nối giữa exon và nitron - gây ra sự gián đoạn quá trình nối (đột biến nối).

Những người khác thường xuyên đột biến DNA phổ biến, gây ra các bệnh đơn gen ở người, là những sự mất/chèn nhỏ trong đó có tới 20 cặp DNA cơ sở bị mất hoặc được chèn vào. Các đột biến chèn/xóa có chiều dài nhỏ hơn ba bazơ gây ra sự dịch chuyển trong khung đọc của gen và hình thành codon kết thúc sớm. Hầu hết các đột biến này dẫn đến sự hình thành mRNA mà từ đó polypeptide không được dịch mã.

V) xét nghiệm DNA. Người ta tin rằng trong các bệnh lây truyền theo định luật Mendel, hầu hết bệnh nhân đều là người mang một thay đổi DNA gây bệnh (đột biến). Hầu hết các đột biến này nằm trong hoặc gần các trình tự mã hóa của gen và danh sách chúng ngày càng dài ra.

1. Giải trình tự DNA truyền thống. Cho đến gần đây, trình tự DNA được thực hiện bằng các phương pháp truyền thống. Điều này được thực hiện bằng cách khuếch đại các đoạn ngắn của mỗi gen (có thể là 300-500 cặp bazơ) bằng phản ứng chuỗi polymerase. Vì vậy, quá trình giải trình tự các gen nhỏ dễ dàng và rẻ hơn so với việc giải trình tự các gen lớn. Việc nghiên cứu 10 gen có cùng kích thước sẽ mất thời gian gấp 10 lần so với nghiên cứu một gen đơn lẻ. Loại công việc này tốn kém và tốn thời gian. Trong một số trường hợp, kết quả phân tích gen sẽ xác định chiến thuật quản lý bệnh nhân tiếp theo.

Tại xLRP Hầu hết bệnh nhân đều có đột biến ở một trong hai gen (RP2 và RPGR), vì vậy phương pháp giải trình tự truyền thống sử dụng công nghệ hiện đại tỏ ra khá đơn giản và mang tính thông tin khi sử dụng thực tế. Điều này cũng đúng đối với chứng loạn dưỡng màng giác mạc do đột biến gen TGFBI của nhiễm sắc thể 5q31, vì số lượng đột biến gây ra chứng loạn dưỡng màng Bowman (Thiel-Behnke và Reis-Buckler), cũng như dạng hạt và dạng cribriform loại I, là rất nhỏ. .

Nhưng phân tích đột biến có thể khó khăn ngay cả khi bệnh do đột biến ở một gen duy nhất gây ra. Ví dụ, chẩn đoán trong phòng thí nghiệm về hội chứng Cohen và hội chứng Alström là rất khó khăn do kích thước và độ phức tạp của các gen có đột biến gây ra các bệnh này. Trong trường hợp ABCA4 (đột biến của nó gây ra bệnh Stargardt), chứa 51 exon và 6000-7000 cặp DNA cơ bản, việc giải trình tự gen trở thành một nhiệm vụ cực kỳ tốn thời gian. Ngoài ra, độ nhạy của phương pháp phát hiện đột biến, bao gồm cả đột biến ABCA4 đã biết, thấp hơn đáng kể so với 100%. Kết quả là giá trị của kết quả âm tính bị giảm đi rất nhiều.

Cuối cùng, đối với một số gen, bao gồm ABCA4, thông thường có mức độ biến đổi cao đối với cả gen và protein được mã hóa. Trả lời câu hỏi liệu một biến thể dẫn đến sự thay thế một axit amin duy nhất có gây bệnh hay không vẫn còn là một thách thức.

2. Trình tự DNA thông lượng cao. Trong các bệnh không đồng nhất về mặt di truyền (ví dụ như đục thủy tinh thể bẩm sinh, bệnh lý thần kinh thị giác, arRP, hội chứng Usher), khi có thể xảy ra đột biến ở một số lượng lớn gen và không có đột biến ở bất kỳ một gen nào, chiến lược chẩn đoán dựa trên trình tự DNA truyền thống là cần thiết. ít sử dụng. Một số thành công đã đạt được nhờ sự ra đời của chip DNA, giúp xác định các đột biến được mô tả trước đó (ví dụ, bệnh teo bẩm sinh Leber, bệnh Stargardt), nhưng những kỹ thuật này chủ yếu áp dụng cho quần thể được kiểm tra trước đó và giá trị của chúng bị hạn chế.

song song lớn xét nghiệm DNA, còn được gọi là giải trình tự thế hệ tiếp theo, có thể thay đổi tình trạng này. Những phát triển này giúp có thể sắp xếp toàn bộ bộ gen của con người và tạo cơ hội phân tích tất cả các exon của tất cả các gen hoặc bất kỳ phần nào của chúng ở bất kỳ bệnh nhân nào. Với sự trợ giúp của những phát triển công nghệ này, người ta đã có thể đẩy nhanh đáng kể quá trình xác định các gen chưa biết có đột biến gây bệnh ở người. Với chi phí giảm (người ta dự đoán rằng việc giải trình tự toàn bộ bộ gen của con người sẽ chỉ tốn khoảng 1.000 USD trong tương lai không xa), có khả năng thực sự là nghiên cứu di truyền quy mô lớn sẽ trở thành hiện thực.

Những nghiên cứu này sẽ yêu cầu giải pháp Các vấn đề lưu trữ lượng dữ liệu khổng lồ, vì các hệ thống như vậy tạo ra khối lượng thông tin khổng lồ. Hơn nữa, vì nhiều bất thường gây ra bệnh về mắt ở người là những rối loạn về nhận thức, và do một số lượng lớn gen của chúng ta thường có những khác biệt được biểu hiện bằng việc thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác, nên thách thức đặt ra là xác định một gen gây bệnh từ rất nhiều loại gen khác nhau. của các biến thể lành tính mang theo mỗi cá nhân.

G) Xét nghiệm di truyền: tư vấn và cân nhắc về mặt đạo đức. Xét nghiệm di truyền ngày càng trở nên dễ tiếp cận. Các gia đình và bác sĩ lâm sàng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán và mô hình di truyền, và có lẽ trong tương lai, có thể tham gia vào các nghiên cứu trị liệu dành riêng cho gen. Xét nghiệm di truyền có thể gây ra những hậu quả đáng kể và sâu rộng đối với một cá nhân và gia đình họ. Một bệnh nhân có ý định làm xét nghiệm di truyền có thể cần phải suy nghĩ về cách anh ta sẽ thông báo cho người thân của mình, bao gồm cả. hơn nữa, kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng như thế nào đến quyết định có con và các quyết định khác quyết định cuộc sống của anh ấy cũng như các khía cạnh liên quan, chẳng hạn như sức khỏe và bảo hiểm nhân thọ. Khi giới thiệu xét nghiệm di truyền, việc tư vấn và đồng ý là rất quan trọng.

1. Khám tiên lượng hoặc tiền triệu chứng. Đối với các bệnh khởi phát muộn mà gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của chúng đã được biết đến (ví dụ, bệnh loạn dưỡng đáy mắt TIMP3 và Sorsby), những người khỏe mạnh về mặt lâm sàng có nguy cơ 50% có thể đồng ý thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không. Đối với các bệnh di truyền khởi phát muộn, chẳng hạn như bệnh Huntington và hội chứng dễ mắc ung thư, các phác đồ tư vấn chất lượng cao rất quan trọng, có tính đến những ưu và nhược điểm của nghiên cứu, tác động của kết quả nghiên cứu đối với bệnh nhân và các quyết định quyết định cuộc sống của anh ta, hỗ trợ tâm lý trong việc thích ứng với kết quả và các khía cạnh khác như bảo hiểm.

Các nguyên tắc quản lý bệnh nhân được chẩn đoán mất thị lực tiến triển không thể chữa khỏi sẽ ảnh hưởng đến lựa chọn cuộc sống, sự phụ thuộc vào việc chăm sóc và sức khỏe tinh thần của họ là nhất quán.

2. Kiểm tra truyền thông. Đối với các bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, khi một bệnh nhân được xác định là có đột biến gen, các thành viên khác có thể đồng ý thực hiện xét nghiệm người mang mầm bệnh. Trong trường hợp hôn nhân liên quan, vợ chồng sẽ có thể tìm hiểu xem họ có phải là một cặp mang gen hay không. Phụ nữ có thể đồng ý xét nghiệm các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể X để quyết định có nên sinh con, thực hiện xét nghiệm tiền sản hay để nhận thức và chuẩn bị tốt hơn cho sự phát triển của bệnh ở con trai trong tương lai. Ý nghĩa của thông tin này đối với cặp vợ chồng và sự hỗ trợ có thể được yêu cầu sau khi hoàn thành cuộc khảo sát nên được coi là một phần của quá trình sàng lọc.

3. Kiểm tra trẻ em. Chỉ định khám có thể phát sinh trong trường hợp bệnh xuất hiện ở thời thơ ấu, khi kết quả phân tích sẽ ảnh hưởng đến việc quản lý bệnh nhân hoặc quyết định hỗ trợ giáo dục/giáo dục. Tuy nhiên, việc tư vấn và chuẩn bị cẩn thận cho cha mẹ trước những quyết định như vậy là rất quan trọng, vì thông tin về tình trạng và rủi ro di truyền có thể ảnh hưởng lớn đến quá trình nuôi dạy con cái của trẻ. Đối với những bệnh có thể không biểu hiện rõ ràng trên lâm sàng cho đến khi trưởng thành, người bệnh thường nên đợi cho đến khi bệnh nhân đủ tuổi để tự đưa ra quyết định.

4. Khám thai. Nếu trong gia đình có đột biến gen đã biết, vợ chồng có cơ hội tiến hành chẩn đoán trước sinh. Lấy mẫu lông nhung màng đệm (lúc 11 tuần) và chọc ối (lúc 16 tuần) cho phép chẩn đoán di truyền chính xác. Bởi vì những xét nghiệm này mang tính xâm lấn nên có nguy cơ sảy thai nhỏ.

Cần phải chú ý đến những lý do thúc đẩy các cá nhân trải qua thử nghiệm. Quyết định chấm dứt hoặc tiếp tục mang thai nếu kết quả xét nghiệm dương tính được đưa ra dựa trên kinh nghiệm cá nhân, khả năng chống lại căng thẳng (chiến lược đối phó) và sự hỗ trợ sẵn có. Mặc dù khám thai hiếm khi được thực hiện đối với các bệnh về mắt khởi phát muộn, nhưng ở những gia đình bị mù sớm hoặc có nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như bệnh Lowe's và Norrie, thì nên chẩn đoán trước sinh và nếu phát hiện bệnh lý thì nên chấm dứt thai kỳ.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bao gồm việc kiểm tra phôi IVF trước khi cấy vào tử cung. Những xét nghiệm như vậy đang được áp dụng cho một số bệnh về mắt di truyền, nhưng đặt ra những vấn đề đạo đức mới cần được giải quyết trong quá trình tư vấn.

d) Khám lâm sàng. Khám lâm sàng có thể quan trọng như xét nghiệm di truyền trong phòng thí nghiệm. Những người không phàn nàn có thể có những thay đổi nhỏ ở mắt cho thấy tình trạng di truyền của họ. Vì vậy, bác sĩ nhãn khoa cần chuẩn bị thông tin và tư vấn cho bệnh nhân trước khi xét nghiệm các bệnh về mắt di truyền để bệnh nhân được thông báo và chuẩn bị trong trường hợp xác định được các bất thường về di truyền.

Trẻ em là những sinh vật cảm động và không có khả năng tự vệ. Điều này đặc biệt khó khăn khi họ bị bệnh. Thật không may, gần như không thể bảo vệ trẻ khỏi một số bệnh, trong khi những bệnh khác có thể phòng ngừa được. Để trẻ không bị di chứng sau khi mắc bệnh, bạn cần kịp thời nhận biết có điều gì không ổn và hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Vấn đề về thị lực ở trẻ em

Chất lượng thị lực suy giảm là một trong những nguyên nhân khiến trẻ chậm phát triển trong những năm đầu đời. Nếu tầm nhìn của trẻ mẫu giáo bị ảnh hưởng, chúng không thể chuẩn bị tốt cho việc đến trường và phạm vi sở thích của chúng bị hạn chế. Học sinh có thị lực kém có liên quan đến việc giảm kết quả học tập và lòng tự trọng, hạn chế cơ hội chơi môn thể thao yêu thích và chọn nghề.

Hệ thống thị giác của trẻ đang ở giai đoạn hình thành. Nó rất linh hoạt và có khả năng dự trữ rất lớn. Nhiều bệnh về cơ quan thị giác có thể được điều trị thành công ở thời thơ ấu nếu được chẩn đoán kịp thời. Thật không may, việc điều trị được bắt đầu muộn hơn có thể không mang lại kết quả tốt.

Bệnh về mắt ở trẻ sơ sinh

Nhiều khiếm khuyết thị giác phát triển do các bệnh bẩm sinh. Chúng được phát hiện ngay sau khi sinh. Sau khi điều trị, trẻ phát triển tốt hơn và mở rộng được nhiều sở thích hơn.

Ở trẻ sơ sinh, bác sĩ nhãn khoa chẩn đoán các bệnh sau đây của cơ quan thị giác:

• Bẩm sinh. Đây là tình trạng có đám mây biểu hiện dưới dạng giảm thị lực và có ánh sáng xám. Do độ trong suốt của thấu kính bị phá vỡ, các tia sáng không thể xuyên qua thấu kính hoàn toàn. Vì lý do này, thấu kính bị đục phải được loại bỏ. Sau phẫu thuật, trẻ sẽ cần đeo kính đặc biệt.
• Bẩm sinh - một bệnh của cơ quan thị giác trong đó áp lực nội nhãn tăng lên. Điều này xảy ra do sự gián đoạn trong sự phát triển của các con đường mà dòng chảy ra xảy ra. Tăng huyết áp nội nhãn gây căng màng nhãn cầu, làm tăng đường kính và làm mờ giác mạc. Sự nén và teo dây thần kinh thị giác xảy ra, gây mất thị lực dần dần. Với bệnh này, thuốc nhỏ mắt làm giảm áp lực nội nhãn liên tục được nhỏ vào túi kết mạc. Nếu điều trị bảo tồn không hiệu quả, can thiệp phẫu thuật sẽ được thực hiện.
• Bệnh võng mạc sơ sinh là bệnh võng mạc xảy ra chủ yếu ở trẻ sinh non. Với bệnh lý này, sự phát triển bình thường của mạch võng mạc sẽ dừng lại. Chúng được thay thế bằng các tĩnh mạch và động mạch bệnh lý. Võng mạc phát triển mô sợi và sau đó hình thành sẹo. Theo thời gian, võng mạc xuất hiện. Đồng thời, chất lượng thị lực bị suy giảm, đôi khi trẻ không nhìn thấy được. Bệnh được điều trị bằng liệu pháp laser, nếu không hiệu quả thì tiến hành phẫu thuật.
• là tình trạng một hoặc cả hai mắt nhìn về các hướng khác nhau, tức là chúng lệch khỏi một điểm cố định chung. Cho đến tháng thứ tư của cuộc đời, các dây thần kinh điều khiển các cơ ngoại nhãn vẫn chưa được hình thành ở trẻ. Vì lý do này, mắt có thể lệch sang một bên. Trong trường hợp lác nặng, cần phải có sự tư vấn của bác sĩ nhãn khoa. Ở trẻ em, nhận thức về không gian có thể bị suy giảm và phát triển. Để khắc phục tình trạng lác, cần loại bỏ nguyên nhân gây bệnh. Để làm được điều này, trẻ em được chỉ định các bài tập đặc biệt để rèn luyện các cơ yếu và trải qua quá trình điều chỉnh thị lực.
• đại diện cho các chuyển động không tự nguyện của nhãn cầu ở vị trí nằm ngang hoặc ở vị trí thẳng đứng. Họ có thể xoay theo vòng tròn. Trẻ không thể điều chỉnh ánh mắt và không phát triển thị lực chất lượng cao. Điều trị bệnh này liên quan đến việc điều chỉnh suy giảm thị lực.
• Ptosis là tình trạng phần trên bị xệ xuống, xảy ra do cơ nâng nó kém phát triển. Bệnh có thể phát triển do tổn thương dây thần kinh chi phối cơ này. Khi mí mắt sụp xuống, rất ít ánh sáng lọt vào mắt. Bạn có thể cố gắng cố định mí mắt bằng băng dính, nhưng trong hầu hết các trường hợp, trẻ em từ 3 đến 7 tuổi phải phẫu thuật chỉnh sửa mí mắt.

Suy giảm thị lực ở trẻ mẫu giáo

lác

Một trong những căn bệnh dẫn đến suy giảm thị lực ở trẻ mầm non là bệnh lác. Bệnh lý này có thể do những nguyên nhân sau:

• rối loạn không được điều chỉnh;
• giảm thị lực ở một mắt;
• tổn thương các dây thần kinh chịu trách nhiệm về hoạt động của các cơ ngoại bào.

Nếu bạn bị lác, hình ảnh của một vật thể sẽ không rơi vào cùng một vùng trên mắt. Để có được bức tranh ba chiều, trẻ không thể kết hợp chúng. Để loại bỏ hiện tượng song thị, não sẽ loại bỏ một mắt khỏi hoạt động thị giác. Nhãn cầu, không tham gia vào quá trình nhận thức vật thể, bị lệch sang một bên. Đây là cách hình thành lác mắt hội tụ về phía sống mũi hoặc lác mắt phân kỳ về phía thái dương.

Nên bắt đầu điều trị bệnh lác càng sớm càng tốt. Bệnh nhân được kê kính không chỉ cải thiện chất lượng thị lực mà còn giúp mắt có vị trí chính xác. Nếu dây thần kinh vận nhãn bị tổn thương, người ta sẽ sử dụng kích thích điện và chỉ định các bài tập để rèn luyện cơ bị suy yếu. Nếu điều trị như vậy không hiệu quả, vị trí chính xác của mắt sẽ được phục hồi bằng phẫu thuật. Phẫu thuật được thực hiện trên trẻ em từ 3-5 tuổi.

Nếu một mắt bị lệch sang một bên hoặc nhìn kém hơn, bệnh nhược thị sẽ phát triển. Theo thời gian, thị lực ở mắt không sử dụng sẽ giảm đi. Để điều trị nhược thị, mắt khỏe mạnh sẽ bị loại khỏi quá trình thị giác và cơ quan thị giác bị ảnh hưởng sẽ được huấn luyện.

Bệnh lý khúc xạ

Các tật khúc xạ sau đây thường được chẩn đoán ở trẻ mẫu giáo:

• . Nó thường xảy ra ở trẻ em từ 3 đến 5 tuổi. Nếu chứng hypermetropia đạt tới 3,5 diop ở một mắt và thị lực ở cả hai mắt là khác nhau thì chứng nhược thị và lác có thể phát triển. Để điều chỉnh thị lực, trẻ em được kê kính.
• Trẻ gặp khó khăn khi nhìn xa. Hệ thống thị giác của trẻ không thể thích ứng với sự bất thường như vậy nên ngay cả khi bị cận thị nhẹ, trẻ vẫn được kê đơn chỉnh kính.
• Trong trường hợp này, hình ảnh của các vật thể ở gần và ở xa đều bị biến dạng. Đối với bệnh lý này, việc điều chỉnh được thực hiện bằng kính phức tạp có thấu kính hình trụ.

Bệnh về mắt ở học sinh

Trẻ em trong độ tuổi đi học cũng dễ mắc tật khúc xạ.

Cận thị

Với tình trạng suy giảm thị lực này, kích thước của nhãn cầu tăng lên hoặc các tia sáng bị khúc xạ quá mức. Chúng hội tụ phía trước võng mạc và hình ảnh mờ được hình thành trên đó. Do sự phát triển tích cực của nhãn cầu và tăng tải cho bộ máy, trẻ em từ 8-14 tuổi sẽ bị cận thị. Đứa trẻ không thể nhìn thấy những gì được viết trên bảng trường về quả bóng khi chơi bóng đá. Để điều trị cận thị, trẻ em được kê kính có thấu kính phân kỳ.

Viễn thị

Viễn thị hay viễn thị là một tật khúc xạ xảy ra do kích thước nhãn cầu nhỏ hoặc khúc xạ tia sáng không đủ. Trong trường hợp này, chúng hội tụ tại một điểm tưởng tượng nằm phía sau võng mạc. Một hình ảnh mờ được hình thành trên đó. Thông thường, viễn thị được phát hiện lần đầu tiên ở trẻ em mười tuổi. Nếu hypermetropia thấp, trẻ có thể nhìn rõ các vật thể ở xa. Do chức năng điều tiết tốt nên nó nhìn rõ các vật thể ở cự ly gần. Kính được chỉ định cho học sinh nếu có các dấu hiệu sau:

• viễn thị trên 3,5 diop;
• suy giảm thị lực ở một mắt;
• ngoại hình khi làm việc ở cự ly gần;
• sự hiện diện của đau đầu;
• mỏi mắt.

Để điều trị viễn thị, trẻ em được kê kính có thấu kính hội tụ.

loạn thị

Loạn thị là tình trạng suy giảm thị lực trong đó các tia sáng bị khúc xạ khác nhau ở hai mặt phẳng vuông góc với nhau. Kết quả là hình ảnh bị biến dạng được hình thành trên võng mạc của mắt. Nguyên nhân gây loạn thị có thể là do nhãn cầu có độ cong không đều do dị tật bẩm sinh của nhãn cầu. Nếu chênh lệch công suất khúc xạ không vượt quá 1,0 diop thì nó có thể dễ dàng được chấp nhận. Trong trường hợp loạn thị ở mức độ cao hơn, đường viền của các vật thể ở các khoảng cách khác nhau sẽ không nhìn rõ được. Họ bị coi là bị bóp méo. Sự chênh lệch về độ khúc xạ được bù đắp bằng kính phức tạp có thấu kính hình trụ.

Với chứng rối loạn điều tiết, khả năng nhận thức bị mất rõ ràng khi kiểm tra các vật thể ở những khoảng cách khác nhau hoặc đang chuyển động so với người quan sát. Nó phát triển do sự vi phạm khả năng co bóp của cơ thể mi. Trong trường hợp này, độ cong của thấu kính không thay đổi. Nó chỉ cung cấp tầm nhìn rõ ràng ở khoảng cách xa hoặc gần.

Ở trẻ em từ 8 đến 14 tuổi, hiện tượng này xảy ra do mắt bị căng thẳng quá mức. Cơ mi co lại và mất khả năng thư giãn. Thấu kính trở nên lồi. Nó cung cấp tầm nhìn gần tốt. Trong trường hợp này, học sinh gặp khó khăn khi nhìn xa. Tình trạng này còn được gọi là cận thị giả. Khi có hiện tượng co thắt chỗ ở, trẻ em thực hiện các bài tập thể dục cho mắt và được nhỏ thuốc nhỏ đặc biệt.

Suy giảm hội tụ là sự suy giảm khả năng định hướng và duy trì trục thị giác của cả hai nhãn cầu trên một vật ở cự ly gần hoặc di chuyển về phía mắt. Trong trường hợp này, một hoặc cả hai nhãn cầu lệch sang một bên, gây ra hiện tượng nhìn đôi. Sự hội tụ có thể được cải thiện bằng các bài tập đặc biệt.

Nếu bệnh nhân không thể kết hợp hai hình ảnh được hình thành trên võng mạc của mắt trái và mắt phải để có được hình ảnh ba chiều thì chứng rối loạn thị giác hai mắt sẽ phát triển. Điều này xảy ra do sự khác biệt về độ rõ nét hoặc kích thước của hình ảnh, cũng như khi chúng rơi vào các phần khác nhau của võng mạc. Trong trường hợp này, bệnh nhân nhìn thấy hai hình ảnh cùng một lúc, được bù đắp cho nhau. Để điều chỉnh song thị, não có thể ngăn chặn hình ảnh hình thành trên võng mạc của một mắt. Trong trường hợp này, tầm nhìn trở thành một mắt. Để phục hồi thị lực hai mắt, trước hết cần phải khắc phục tình trạng suy giảm thị lực. Kết quả đạt được thông qua việc rèn luyện lâu dài cả hai mắt cùng làm việc.

Có thể làm gì khác để khôi phục thị lực của trẻ?

Đối với các tật khúc xạ ở trẻ em (cận thị, viễn thị và loạn thị), cũng như bệnh lác và nhược thị, hầu hết các bác sĩ nhãn khoa đều kê toa các liệu trình điều trị phần cứng, có tác dụng tốt. Nếu trước đó, những bệnh nhân trẻ tuổi và cha mẹ của họ cần đến phòng khám, lãng phí thời gian đi lại và xếp hàng (và đôi khi là thần kinh và tiền bạc), thì giờ đây, với sự phát triển của công nghệ, hàng loạt thiết bị an toàn và hiệu quả đã xuất hiện. có thể được sử dụng ở nhà. Các thiết bị có kích thước nhỏ, giá cả phải chăng và dễ sử dụng.

Các thiết bị phổ biến và hiệu quả nhất để sử dụng tại nhà

Kính Sidorenko (AMBO-01)- thiết bị tiên tiến nhất để bệnh nhân tự sử dụng đối với các bệnh về mắt khác nhau. Kết hợp liệu pháp xung màu và massage chân không. Có thể sử dụng cho cả trẻ em (từ 3 tuổi) và người già.

Vizulon- một thiết bị trị liệu xung màu hiện đại, với một số chương trình, cho phép nó không chỉ được sử dụng để phòng ngừa và điều trị phức tạp các bệnh về thị giác mà còn cho các bệnh lý của hệ thần kinh (đau nửa đầu, mất ngủ, v.v.). Có sẵn trong một số màu sắc.

Thiết bị mắt nổi tiếng và được ưa chuộng nhất dựa trên phương pháp trị liệu xung màu. Nó đã được sản xuất khoảng 10 năm và được cả bệnh nhân và bác sĩ biết đến. Nó được đặc trưng bởi giá thấp và dễ sử dụng.

Các bác sĩ nhãn khoa biết hàng trăm bệnh về mắt. Mỗi bệnh như vậy nếu không điều trị kịp thời có thể gây giảm thị lực.

Hầu hết các bệnh về mắt xảy ra do quá trình viêm. Quá trình viêm xuất hiện ở ngoại vi nếu không được điều trị có thể đi sâu hơn vào mắt và gây ra các biến chứng nghiêm trọng.

Y học hiện đại đang phát triển rất nhanh nên danh sách các bệnh nan y liên quan đến mắt của con người đang ngày càng thu hẹp lại mỗi năm. Nhưng điều này không có nghĩa là nếu các triệu chứng của bệnh nhãn khoa xuất hiện, bạn có thể trì hoãn việc đi khám bác sĩ. Bệnh nhân càng tìm đến bác sĩ nhãn khoa càng muộn thì họ càng có ít cơ hội để hỗ trợ anh ta.

Triệu chứng bệnh về mắt ở người

Mặc dù có nhiều loại bệnh về mắt nhưng hầu hết chúng đều có các triệu chứng tương tự nhau. Cụ thể, bệnh nhân tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ mô tả các triệu chứng sau:

Đây không phải là danh sách đầy đủ các triệu chứng của bệnh về mắt. Tuy nhiên, các triệu chứng liệt kê ở trên được quan sát thấy ở hầu hết các bệnh về mắt.

Các loại bệnh về mắt

Vì có rất nhiều bệnh lý ảnh hưởng đến cơ quan thị giác nên để dễ chẩn đoán, các bác sĩ chia chúng thành nhiều loại. Sự phân chia này tạo điều kiện thuận lợi rất nhiều cho việc lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả.

Có tính đến cấu trúc bị ảnh hưởng của cơ quan thị giác, các bệnh lý về mắt được chia thành các loại sau:

Điều đáng chú ý là các bệnh phổ biến nhất có tính chất viêm: lúa mạch, viêm bờ mi và viêm kết mạc. Đứng thứ hai về tần suất phát hiện là các bệnh làm thay đổi thị lực: cận thị, viễn thị, loạn thị và lão thị.

Nguy hiểm nhất là bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể và loạn dưỡng võng mạc. Những bệnh lý này rất thường gây mất thị lực hoàn toàn.

Bệnh võng mạc

Võng mạc được gọi là lớp vỏ bên trong. Đây là một bộ phận rất quan trọng của nhãn cầu, vì nó chịu trách nhiệm hình thành hình ảnh, sau đó được truyền đến não.

Dấu hiệu chính cho thấy sự hiện diện của bệnh võng mạc là thị lực giảm mạnh. Đương nhiên, không thể đưa ra chẩn đoán chính xác chỉ dựa trên triệu chứng này, vì vậy các bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh nhân một cách cẩn thận.

Các bệnh lý võng mạc thường được phát hiện nhất là:

Nguy cơ mắc các bệnh lý về võng mạc là rất cao. Vì vậy, nếu các triệu chứng mô tả ở trên xuất hiện, bạn không nên trì hoãn việc đến gặp bác sĩ nhãn khoa.

Mí mắt có tác dụng bảo vệ nhãn cầu khỏi những tác động bên ngoài. Một phần mười các bệnh về mắt xảy ra ở mí mắt. Phổ biến nhất trong số đó là:

Các ống dẫn nước mắt nằm gần mí mắt. Vì vậy, trong nhãn khoa, các bệnh này được gộp lại thành một nhóm.

Điều đáng chú ý là, không giống như các bệnh về mí mắt, các bệnh lý của bộ máy tiết nước mắt rất hiếm gặp nhưng các bác sĩ đặc biệt chú ý đến chúng vì chúng có thể gây ra những biến chứng rất nghiêm trọng.

Đồng thời, các bệnh về bộ máy lệ đạo khá phổ biến. Chúng chủ yếu liên quan với sự tắc nghẽn của ống dẫn lệ.

Theo nguyên tắc, các bệnh về tuyến lệ không đáp ứng tốt với điều trị điều trị nên các bác sĩ thường giải quyết vấn đề bằng phương pháp phẫu thuật.

Củng mạc và giác mạc

Củng mạc và giác mạc có mối liên hệ chặt chẽ với nhau. Đầu tiên là lớp vỏ bảo vệ bằng collagen và mô liên kết màu trắng. Thứ hai là lớp vỏ trong suốt có hình vòng cung, cho phép ánh sáng xuyên qua và tập trung vào võng mạc. Củng mạc ở phía trước, phần mở của mắt hợp nhất với giác mạc.

Các bệnh về giác mạc và củng mạc xảy ra ở 25% bệnh nhân đến khám tại các phòng khám nhãn khoa.

Các bệnh phổ biến nhất của màng cứng bao gồm:

Điều trị các bệnh về mắt này có thể là điều trị hoặc phẫu thuật. Khi phẫu thuật điều trị giác mạc, các bác sĩ thường sử dụng giác mạc giả.

Thần kinh thị giác

Tất cả các bệnh ảnh hưởng đến thần kinh thị giác có thể chia thành 3 nhóm chính:

• Viêm thần kinh.
• Bệnh mạch máu.
• Thoái hóa.

Viêm dây thần kinh có thể đi xuống hoặc đi lên. Trong trường hợp đầu tiên, tình trạng viêm có thể khu trú ở bất kỳ phần nào của dây thần kinh thị giác. Trong trường hợp thứ hai, quá trình viêm đầu tiên ảnh hưởng đến phần nội nhãn, sau đó là phần nội nhãn của dây thần kinh.

Với bất kỳ bệnh nào về thần kinh thị giác, thị lực trung tâm bị giảm đáng kể và thu hẹp tầm nhìn.

Bệnh thần kinh là tổn thương thoái hóa ở dây thần kinh thị giác. Nó có thể xảy ra với bệnh thiếu máu cục bộ và tiếp xúc với các chất độc hại. Triệu chứng chính của bệnh lý này là mất nhận thức về màu sắc. Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể kêu đau trong khi di chuyển nhãn cầu.

Để điều trị các bệnh ảnh hưởng đến thần kinh thị giác, các bác sĩ sử dụng hormone steroid và thuốc chống viêm không steroid, giải nén quỹ đạo và phẫu thuật.

Bộ máy vận nhãn

Những bệnh này được xác định khá đơn giản. Thực tế là những bệnh nhân mắc các bệnh lý như vậy có vị trí nhãn cầu không chính xác, khả năng vận động của mắt bị xáo trộn, sự phân kỳ và hội tụ của chúng.

Thông thường, các bác sĩ nhãn khoa gặp phải các tổn thương sau đây của hệ thống vận nhãn:

Điều trị là như nhau x bệnh chủ yếu là do đánh nhau với các bệnh tiềm ẩn và các bài tập đặc biệt để bình thường hóa chức năng cơ bắp.

Nhân tiện, tên các bệnh về mắt ở người phản ánh đầy đủ nhất bản chất bệnh lý của hệ vận nhãn, vì chúng chỉ ra chính xác nguồn gốc của vấn đề.

Danh sách các bệnh di truyền ở người kèm theo mô tả

Nhiều bệnh về mắt người có tính chất di truyền. Đó là, chúng được xác định bởi di truyền. Một số bệnh này là bẩm sinh, trong khi những bệnh khác phát triển sau khi sinh. dưới tác động của nhiều yếu tố khác nhau.

Hội chứng mắt mèo

Bệnh biểu hiện ở những thay đổi bệnh lý ở mống mắt Và. Nguyên nhân của những thay đổi nằm ở đột biến ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể thứ 22. Bệnh nhân mắc hội chứng mắt mèo bị biến dạng một phần hoặc mất hoàn toàn mống mắt.

Do bị biến dạng, đồng tử ở những bệnh nhân này thường dài ra theo chiều dọc và rất giống mắt mèo. Vì điều này mà căn bệnh này có tên như vậy.

Thông thường, hội chứng mắt mèo được kết hợp với các bệnh lý phát triển khác: hệ thống sinh sản kém phát triển, bệnh tim bẩm sinh, dị tật hình thành trực tràng, v.v.

Nếu các triệu chứng của rối loạn đó ở mức vừa phải thì sau khi điều trị bằng phẫu thuật, bệnh nhân có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường. Nhưng khi có sự vi phạm nghiêm trọng các cơ quan nội tạng, bệnh nhân sẽ tử vong.

mù màu

Bệnh lý bẩm sinh này được thể hiện ở sự suy giảm nhận thức về màu sắc. Một người bị mù màu không thể nhận biết được một số màu nhất định một cách bình thường. Thông thường đây là những sắc thái của màu xanh lá cây và màu đỏ. Bệnh thường được gây ra bởi sự phát triển bất thường của các thụ thể trong mắt.

Bệnh lây truyền qua đường mẹ nhưng biểu hiện chủ yếu ở nam giới. Người sau mắc chứng mù màu cao gấp 20 lần so với phụ nữ.

Suy giảm thần kinh thị giác

Một bệnh bẩm sinh khác. Nó thể hiện ở kích thước nhỏ của đĩa quang. Trong trường hợp bệnh lý nặng, bệnh nhân có thể không có sợi thần kinh thị giác nào cả.

Bệnh có các triệu chứng sau:

• Tầm nhìn thấp.
• Sự suy yếu của hệ thống vận động nhãn cầu.
• Sự hiện diện của các điểm mù trong tầm nhìn.
• Vấn đề với nhận thức màu sắc.
• Khả năng vận động của đồng tử bị suy giảm.

Thường các cơ của nhãn cầu bị suy yếu do giảm sản gây ra lác.

Nếu bệnh được phát hiện ở trẻ, nó có thể được chữa khỏi một phần. Ở người lớn thì không thể sửa được.

Điều trị đục thủy tinh thể

Thấu kính có tầm quan trọng lớn đối với tầm nhìn, mặc dù kích thước thu nhỏ của nó. Sự đục của nó dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng.

Đục thủy tinh thểđược gọi là đục thủy tinh thể. Bệnh này có thể mắc phải hoặc bẩm sinh. Ngoài ra, các bác sĩ chia nó theo loại khóa học thành liên quan đến tuổi tác, độc hại, hệ thống và chấn thương.

Một bệnh nhân bị đục thủy tinh thể nghĩ rằng mình khỏe mạnh vì bệnh không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào hoặc các biểu hiện của nó rất nhỏ. Và khi các triệu chứng bệnh lý sáng sủa xuất hiện thì việc điều trị bảo tồn không mang lại hiệu quả như mong muốn. Vì vậy, việc phòng ngừa đục thủy tinh thể là rất quan trọng., được thể hiện trong cuộc kiểm tra hàng năm của bác sĩ nhãn khoa.

Cho đến giữa thế kỷ trước, đục thủy tinh thể được coi là một căn bệnh nan y. Tất cả những gì bác sĩ có thể làm là loại bỏ thấu kính bị mờ. Mọi thứ thay đổi vào năm 1949, khi người Anh Harold Ridley thực hiện ca phẫu thuật đầu tiên để lắp đặt một thấu kính nhân tạo làm từ polymethyl acrylate. Kể từ đó, đục thủy tinh thể đã không còn là bản án tử hình.

Tại các phòng khám mắt hiện đại, bác sĩ có thể chọn phương pháp điều trị nào để áp dụng cho bệnh nhân đục thủy tinh thể.

Chú ý, chỉ HÔM NAY!