Bệnh di truyền ở trẻ em. Các bệnh di truyền được di truyền

Vào đầu thế kỷ 21, đã có hơn 6 nghìn loại bệnh di truyền. Bây giờ ở nhiều viện nghiên cứu trên thế giới, một người đang được nghiên cứu, danh sách này rất lớn.

Dân số nam ngày càng có nhiều khiếm khuyết di truyền và ngày càng ít cơ hội thụ thai một đứa trẻ khỏe mạnh. Tuy nhiên, mặc dù tất cả các lý do cho các kiểu phát triển của các khiếm khuyết vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên, có thể giả định rằng trong 100-200 năm tới, khoa học sẽ đối phó với giải pháp cho những vấn đề này.

Bệnh di truyền là gì? phân loại

Di truyền học với tư cách là một khoa học bắt đầu con đường nghiên cứu của mình vào năm 1900. Bệnh di truyền là những bệnh liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc gen của con người. Sự sai lệch có thể xảy ra cả ở 1 gen và ở một số gen.

Bệnh di truyền:

1. Tính trạng trội.
2. Nhiễm sắc thể thường lặn.
3. Móc vào sàn nhà.
4. bệnh nhiễm sắc thể.

Xác suất xảy ra lệch bội nhiễm sắc thể thường là 50%. Với nhiễm sắc thể thường lặn - 25%. Các bệnh liên quan đến giới tính là những bệnh gây ra bởi một nhiễm sắc thể X bị hư hỏng.

bệnh di truyền

Dưới đây là một số ví dụ về các bệnh, theo cách phân loại trên. Vì vậy, các bệnh trội-lặn bao gồm:

• Hội chứng Marfan.
• Liệt cơ kịch phát.
• Thalassemia.
• xơ cứng tai.

Lặn:

• Phenylketon niệu.
• bệnh vảy cá.
• Khác.

Các bệnh liên quan đến giới tính:

• bệnh máu khó đông.
• Loạn dưỡng cơ bắp.
• bệnh Farby.

Ngoài ra khi nghe các bệnh di truyền nhiễm sắc thể ở người. Danh sách các bất thường nhiễm sắc thể như sau:

• Hội chứng Shereshevsky-Turner.
• Hội chứng Down.

Các bệnh đa gen bao gồm:

• Trật khớp háng (bẩm sinh).
• Dị tật tim.
• Tâm thần phân liệt.
• Sưt môi va vị giac.

Sự bất thường về gen phổ biến nhất là syndactyly. Đó là, sự hợp nhất của các ngón tay. Syndactyly là rối loạn vô hại nhất và được điều trị bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, sự sai lệch này đi kèm với các hội chứng khác nghiêm trọng hơn.

bệnh nào nguy hiểm nhất

Trong số các bệnh được liệt kê, các bệnh di truyền nguy hiểm nhất ở người có thể được phân biệt. Danh sách của họ bao gồm các loại dị thường trong đó bộ nhiễm sắc thể hoặc thể đa nhiễm xảy ra trong bộ nhiễm sắc thể, nghĩa là khi quan sát thấy sự hiện diện của 3, 4, 5 hoặc nhiều hơn thay vì một cặp nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn có 1 nhiễm sắc thể thay vì 2. Tất cả những sai lệch này xảy ra do vi phạm quá trình phân chia tế bào.

Các bệnh di truyền nguy hiểm nhất ở người:

• Hội chứng Edwards.
• Teo cơ cột sống.
• Hội chứng Patau.
• bệnh máu khó đông.
• Những căn bệnh khác.

Kết quả của những vi phạm như vậy, đứa trẻ sống được một hoặc hai năm. Trong một số trường hợp, những sai lệch không quá nghiêm trọng và đứa trẻ có thể sống đến 7, 8 hoặc thậm chí 14 năm.

Hội chứng Down

Hội chứng Down được di truyền nếu một hoặc cả hai cha mẹ là người mang nhiễm sắc thể khiếm khuyết. Cụ thể hơn, hội chứng có liên quan đến một nhiễm sắc thể (tức là nhiễm sắc thể 21 là 3 chứ không phải 2). Trẻ mắc hội chứng Down bị lác mắt, nhăn cổ, tai có hình dạng bất thường, bệnh tim và chậm phát triển trí tuệ. Nhưng đối với cuộc sống của trẻ sơ sinh, sự bất thường về nhiễm sắc thể không gây nguy hiểm.

Bây giờ thống kê nói rằng trong số 700-800 trẻ em, 1 trẻ được sinh ra với hội chứng này. Phụ nữ muốn sinh con sau 35 tuổi thì khả năng sinh con như vậy sẽ cao hơn. Xác suất là khoảng 1 trên 375. Nhưng một phụ nữ quyết định sinh con ở tuổi 45 có xác suất là 1 trên 30.

acrocraniodysphalangia

Kiểu di truyền của dị thường là trội trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân của hội chứng là do vi phạm nhiễm sắc thể 10. Trong khoa học, căn bệnh này được gọi là acrocraniodysphalangia, nếu đơn giản hơn thì là hội chứng Apert. Nó được đặc trưng bởi các đặc điểm cấu trúc của cơ thể như:

• brachycephaly (vi phạm tỷ lệ chiều rộng và chiều dài của hộp sọ);
• sự hợp nhất của các chỉ khâu vành của hộp sọ, do đó quan sát thấy tăng huyết áp (tăng huyết áp bên trong hộp sọ);
• đồng bộ;
• trán lồi;
• thường chậm phát triển trí tuệ do hộp sọ chèn ép não và không cho phép các tế bào thần kinh phát triển.

Ngày nay, trẻ em mắc hội chứng Apert được phẫu thuật mở rộng hộp sọ để phục hồi huyết áp. Còn tình trạng kém phát triển về trí tuệ thì được điều trị bằng chất kích thích.

Nếu trong gia đình có một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng này thì khả năng đứa con thứ hai sinh ra cũng mắc hội chứng này là rất cao.

Hội chứng búp bê hạnh phúc và bệnh Canavan-Van Bogart-Bertrand

Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn về những căn bệnh này. Bạn có thể nhận ra hội chứng Engelman ở đâu đó từ 3-7 tuổi. Trẻ bị chuột rút, tiêu hóa kém, khó phối hợp các cử động. Hầu hết họ đều bị lác mắt và có vấn đề với các cơ trên mặt, đó là lý do nụ cười thường xuyên xuất hiện trên khuôn mặt. Các chuyển động của đứa trẻ rất hạn chế. Đối với các bác sĩ, điều này là dễ hiểu khi một đứa trẻ cố gắng tập đi. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ không biết chuyện gì đang xảy ra và thậm chí còn hơn thế nữa với những gì nó được kết nối. Một lúc sau, điều đáng chú ý là họ không thể nói được, họ chỉ cố gắng lẩm bẩm điều gì đó không rõ ràng.

Lý do tại sao một đứa trẻ phát triển hội chứng là một vấn đề ở nhiễm sắc thể thứ 15. Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp - 1 trường hợp trên 15 nghìn ca sinh.

Một bệnh khác - bệnh Canavan - có đặc điểm là trẻ bị trương lực cơ yếu, trẻ gặp khó khăn khi nuốt thức ăn. Bệnh gây ra do tổn thương hệ thần kinh trung ương. Lý do là sự thất bại của một gen trên nhiễm sắc thể thứ 17. Kết quả là các tế bào thần kinh của não bị phá hủy với tốc độ tăng dần.

Dấu hiệu của bệnh có thể thấy khi trẻ 3 tháng tuổi. Bệnh Canavan biểu hiện như sau:

1. Đại não.
2. Co giật xuất hiện ở tuổi một tháng.
3. Đứa trẻ không thể giữ đầu thẳng đứng.
4. Sau 3 tháng, phản xạ gân xương tăng lên.
5. Nhiều trẻ bị mù từ năm 2 tuổi.

Như bạn có thể thấy, các bệnh di truyền ở người rất đa dạng. Danh sách này chỉ là ví dụ và còn lâu mới hoàn thành.

Tôi xin lưu ý rằng nếu cả bố và mẹ đều vi phạm 1 gen giống nhau thì khả năng sinh con bị bệnh cao, còn nếu có sự bất thường ở các gen khác nhau thì không cần phải sợ. Được biết, trong 60% trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi dẫn đến sảy thai. Nhưng vẫn còn 40% những đứa trẻ như vậy được sinh ra và chiến đấu cho cuộc sống của chúng.

Ngày nay, các bác sĩ phụ khoa khuyên tất cả phụ nữ nên lên kế hoạch mang thai. Rốt cuộc, theo cách này có thể tránh được nhiều bệnh di truyền. Điều này có thể thực hiện được với việc kiểm tra y tế kỹ lưỡng của cả hai vợ chồng. Có hai điểm trong câu hỏi về các bệnh di truyền. Đầu tiên là khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh, bệnh này đã tự biểu hiện khi đứa trẻ trưởng thành. Vì vậy, ví dụ, bệnh đái tháo đường mà một trong hai cha mẹ mắc phải có thể tự biểu hiện ở trẻ em ở tuổi thiếu niên và tăng huyết áp - sau 30 năm. Điểm thứ hai là các bệnh di truyền trực tiếp mà đứa trẻ được sinh ra. Họ sẽ được thảo luận ngày hôm nay.

Các bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ em: mô tả

Bệnh di truyền phổ biến nhất của em bé là hội chứng Down. Nó xảy ra ở 1 trường hợp trong số 700. Bác sĩ sơ sinh chẩn đoán cho trẻ khi trẻ sơ sinh đang ở trong bệnh viện. Trong bệnh Down, kiểu nhân của trẻ chứa 47 nhiễm sắc thể, tức là nguyên nhân gây bệnh là do thừa một nhiễm sắc thể. Bạn nên biết rằng con gái và con trai đều dễ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể này như nhau. Nhìn bề ngoài, đây là những đứa trẻ có nét mặt cụ thể, chậm phát triển trí tuệ.

Bệnh Shereshevsky-Turner phổ biến hơn ở các bé gái. Và các triệu chứng của bệnh xuất hiện ở độ tuổi 10-12: bệnh nhân không cao, tóc sau gáy mọc thấp, đến 13-14 tuổi thì không dậy thì và không có kinh nguyệt. Ở những đứa trẻ này, có một chút chậm phát triển trí tuệ. Triệu chứng hàng đầu của bệnh di truyền này ở phụ nữ trưởng thành là vô sinh. Kiểu nhân của bệnh này là 45 nhiễm sắc thể, tức là thiếu một nhiễm sắc thể. Tỷ lệ mắc bệnh Shereshevsky-Turner là 1 trường hợp trên 3000. Và ở những bé gái cao tới 145 cm, tỷ lệ này là 73 trường hợp trên 1000.

Chỉ nam giới mắc bệnh Klinefelter. Chẩn đoán này được thiết lập ở độ tuổi 16-18. Dấu hiệu của bệnh - tăng trưởng cao (190 cm và thậm chí cao hơn), chậm phát triển trí tuệ nhẹ, cánh tay dài không cân xứng. Kiểu nhân trong trường hợp này là 47 nhiễm sắc thể. Một dấu hiệu đặc trưng cho một người đàn ông trưởng thành là vô sinh. Bệnh Kleinfelter xảy ra ở 1 trong 18.000 trường hợp.

Biểu hiện của một căn bệnh khá nổi tiếng - bệnh máu khó đông - thường được quan sát thấy ở các bé trai sau một năm tuổi. Hầu hết các đại diện của một nửa mạnh mẽ của nhân loại bị bệnh lý. Mẹ của chúng chỉ là người mang đột biến. Rối loạn đông máu là triệu chứng chính của bệnh ưa chảy máu. Thường thì điều này dẫn đến sự phát triển của tổn thương khớp nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm khớp xuất huyết. Với bệnh máu khó đông, do bất kỳ vết thương nào có vết cắt trên da, máu bắt đầu chảy ra, điều này có thể gây tử vong cho một người đàn ông.

Một bệnh di truyền nghiêm trọng khác là bệnh xơ nang. Thông thường, trẻ em dưới một tuổi rưỡi cần được chẩn đoán để xác định bệnh này. Các triệu chứng của nó là viêm phổi mãn tính với các triệu chứng khó tiêu ở dạng tiêu chảy, sau đó là táo bón kèm theo buồn nôn. Tần suất của bệnh là 1 trường hợp trên 2500.

Bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em

Ngoài ra còn có những bệnh di truyền mà nhiều người trong chúng ta chưa từng nghe nói đến. Một trong số chúng xuất hiện lúc 5 tuổi và được gọi là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Người mang đột biến là mẹ. Triệu chứng chính của bệnh là thay thế cơ vân bằng mô liên kết không có khả năng co bóp. Trong tương lai, một đứa trẻ như vậy sẽ phải đối mặt với sự bất động hoàn toàn và cái chết trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Cho đến nay, không có liệu pháp hiệu quả nào cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, mặc dù đã có nhiều năm nghiên cứu và sử dụng kỹ thuật di truyền.

Một bệnh di truyền hiếm gặp khác là bệnh tạo xương không hoàn hảo. Đây là một bệnh lý di truyền của hệ thống cơ xương, được đặc trưng bởi sự biến dạng của xương. Sự tạo xương được đặc trưng bởi sự giảm khối lượng xương và tăng độ giòn của chúng. Có giả thiết cho rằng nguyên nhân của bệnh lý này là do rối loạn chuyển hóa collagen bẩm sinh.

Progeria là một khiếm khuyết di truyền khá hiếm gặp, biểu hiện ở sự lão hóa sớm của cơ thể. Có 52 trường hợp progeria trên thế giới. Lên đến sáu tháng, trẻ em không khác gì các bạn cùng trang lứa. Hơn nữa, da của họ bắt đầu nhăn nheo. Các triệu chứng của tuổi già xuất hiện trong cơ thể. Trẻ em mắc bệnh progeria thường không sống quá 15 tuổi. Bệnh do đột biến gen gây ra.

Bệnh vảy cá là một bệnh da di truyền xảy ra dưới dạng bệnh da liễu. Bệnh vảy cá được đặc trưng bởi sự vi phạm quá trình sừng hóa và biểu hiện bằng các vảy trên da. Nguyên nhân của bệnh vảy cá cũng là do đột biến gen. Bệnh xảy ra trong một trường hợp trong vài chục ngàn.

Cystinosis là một căn bệnh có thể biến một người thành đá. Cơ thể con người tích tụ quá nhiều cystine (một loại axit amin). Chất này biến thành tinh thể, gây xơ cứng mọi tế bào cơ thể. Người đàn ông dần dần biến thành một bức tượng. Thông thường những bệnh nhân như vậy không sống đến 16 năm. Điểm đặc biệt của bệnh là não vẫn còn nguyên vẹn.

Cataplexy là một căn bệnh có những triệu chứng kỳ lạ. Ở một chút căng thẳng, hồi hộp, căng thẳng thần kinh, tất cả các cơ trên cơ thể đột nhiên thư giãn - và một người bất tỉnh. Tất cả những trải nghiệm của anh ấy đều kết thúc bằng việc ngất xỉu.

Một căn bệnh kỳ lạ và hiếm gặp khác là hội chứng hệ thống ngoại tháp. Tên thứ hai của căn bệnh này là điệu nhảy của Thánh Vitus. Các cuộc tấn công của cô đột ngột vượt qua một người: tay chân và cơ mặt của anh ta co giật. Đang phát triển, hội chứng của hệ thống ngoại tháp gây ra những thay đổi trong tâm lý, làm suy yếu tâm trí. Bệnh này vô phương cứu chữa.

Bệnh to cực có một tên khác - chủ nghĩa khổng lồ. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng trưởng cao của một người. Và căn bệnh này là do cơ thể sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng somatotropin. Người bệnh luôn trong tình trạng đau đầu, uể oải. Bệnh to cực ngày nay cũng không có cách điều trị hiệu quả.

Tất cả những bệnh di truyền này đều khó điều trị, và thường thì chúng không thể chữa được hoàn toàn.

Cách xác định bệnh di truyền ở trẻ

Trình độ của y học ngày nay giúp ngăn ngừa các bệnh lý di truyền. Để làm được điều này, phụ nữ mang thai được khuyến khích trải qua một loạt các nghiên cứu để xác định tính di truyền và những rủi ro có thể xảy ra. Nói một cách đơn giản, các phân tích di truyền được thực hiện để xác định xu hướng mắc các bệnh di truyền của thai nhi. Thật không may, số liệu thống kê ghi nhận ngày càng có nhiều bất thường về gen ở trẻ sơ sinh. Và thực tế cho thấy rằng hầu hết các bệnh di truyền có thể tránh được bằng cách chữa khỏi trước khi mang thai hoặc chấm dứt thai kỳ bệnh lý.

Các bác sĩ nhấn mạnh rằng đối với các bậc cha mẹ tương lai, lựa chọn lý tưởng là phân tích các bệnh di truyền ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai.

Do đó, nguy cơ truyền các rối loạn di truyền cho thai nhi được đánh giá. Đối với điều này, một cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai nên tham khảo ý kiến ​​​​của một nhà di truyền học. Chỉ DNA của cha mẹ tương lai mới cho phép chúng tôi đánh giá rủi ro khi sinh con mắc bệnh di truyền. Bằng cách này, sức khỏe của thai nhi nói chung cũng được dự đoán.

Ưu điểm không thể nghi ngờ của phân tích di truyền là nó thậm chí có thể ngăn ngừa sẩy thai. Nhưng, thật không may, theo thống kê, phụ nữ thường sử dụng các phân tích di truyền sau khi sảy thai.

Điều gì ảnh hưởng đến việc sinh ra những đứa trẻ không khỏe mạnh

Vì vậy, các phân tích di truyền cho phép chúng ta đánh giá rủi ro khi sinh con không khỏe mạnh. Nghĩa là, một nhà di truyền học có thể tuyên bố rằng chẳng hạn như nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là từ 50 đến 50. Những yếu tố nào ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi? Họ đây rồi:

1. Tuổi của bố mẹ. Cùng với tuổi tác, các tế bào di truyền tích lũy ngày càng nhiều “sự cố”. Điều này có nghĩa là cha và mẹ càng lớn tuổi thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao.
2. Mối quan hệ thân thiết của cha mẹ. Cả anh em họ và anh em họ thứ hai đều có nhiều khả năng mang gen bệnh giống nhau.
3. Việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh cho cha mẹ hoặc người thân trực tiếp làm tăng khả năng sinh con khác mắc bệnh di truyền.
4. Các bệnh mãn tính có tính chất gia đình. Ví dụ, nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh đa xơ cứng, thì khả năng mắc bệnh và thai nhi là rất cao.
5. Cha mẹ thuộc các nhóm dân tộc nhất định. Ví dụ, bệnh Gaucher, biểu hiện bằng tổn thương tủy xương và chứng mất trí nhớ, phổ biến hơn ở người Do Thái Ashkenazi, bệnh Wilson - ở các dân tộc Địa Trung Hải.
6. Môi trường không thuận lợi. Nếu cha mẹ tương lai sống gần nhà máy hóa chất, nhà máy điện hạt nhân, nhà máy vũ trụ, thì nước và không khí bị ô nhiễm sẽ góp phần gây đột biến gen ở trẻ.
7. Tiếp xúc với bức xạ trên một trong hai cha mẹ cũng làm tăng nguy cơ đột biến gen.

Vì vậy, ngày nay, các bậc cha mẹ tương lai có mọi cơ hội và cơ hội để tránh sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Thái độ có trách nhiệm với việc mang thai, kế hoạch của nó sẽ cho phép bạn cảm nhận trọn vẹn niềm vui làm mẹ và làm cha.

Đặc biệt cho - Diana Rudenko

Bệnh di truyền là bệnh xảy ra ở người do đột biến nhiễm sắc thể và khiếm khuyết gen, nghĩa là trong bộ máy tế bào di truyền. Tổn thương bộ máy di truyền dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng và đa dạng - mất thính giác, suy giảm thị lực, chậm phát triển tâm lý-thể chất, vô sinh và nhiều bệnh khác.

Khái niệm về nhiễm sắc thể

Mỗi tế bào của cơ thể có một nhân tế bào, phần chính là nhiễm sắc thể. Một bộ gồm 46 nhiễm sắc thể là một kiểu nhân. 22 cặp nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể thường và 23 cặp cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính. Đây là những nhiễm sắc thể giới tính mà nam và nữ khác nhau.

Mọi người đều biết rằng ở phụ nữ, thành phần của nhiễm sắc thể là XX và ở nam giới - XY. Khi một mầm sống mới phát sinh, người mẹ truyền nhiễm sắc thể X và người cha là X hoặc Y. Chính những nhiễm sắc thể này, hay đúng hơn là bệnh lý của chúng, có liên quan đến các bệnh di truyền.

Gen có thể đột biến. Nếu nó là gen lặn, thì đột biến có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào. Nếu đột biến chiếm ưu thế, thì nó chắc chắn sẽ tự biểu hiện, vì vậy nên bảo vệ gia đình bạn bằng cách tìm hiểu về vấn đề tiềm ẩn kịp thời.

Bệnh di truyền là một vấn đề của thế giới hiện đại.

Bệnh lý di truyền mỗi năm ngày càng được đưa ra ánh sáng. Hơn 6.000 tên của các bệnh di truyền đã được biết đến, chúng có liên quan đến những thay đổi cả về số lượng và chất lượng trong vật liệu di truyền. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, có khoảng 6% trẻ em mắc các bệnh di truyền.

Điều khó chịu nhất là các bệnh di truyền có thể tự biểu hiện chỉ sau vài năm. Cha mẹ vui mừng vì con khỏe mạnh, không nghi ngờ con ốm. Vì vậy, ví dụ, một số bệnh di truyền có thể tự biểu hiện ở độ tuổi mà bản thân bệnh nhân đã có con. Và một nửa số trẻ này có thể bị diệt vong nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh lý trội.

Nhưng đôi khi chỉ cần biết rằng cơ thể trẻ không có khả năng hấp thụ một nguyên tố nào đó là đủ. Nếu cha mẹ được cảnh báo về điều này kịp thời, thì trong tương lai, chỉ cần tránh các sản phẩm có chứa thành phần này, bạn có thể bảo vệ cơ thể khỏi các biểu hiện của bệnh di truyền.

Do đó, điều rất quan trọng là phải thực hiện xét nghiệm các bệnh di truyền khi lập kế hoạch mang thai. Nếu xét nghiệm cho thấy khả năng truyền gen đột biến cho thai nhi, thì tại các phòng khám ở Đức, họ có thể tiến hành chỉnh sửa gen trong quá trình thụ tinh nhân tạo. Thử nghiệm cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai.

Tại Đức, bạn có thể được cung cấp các công nghệ tiên tiến về những phát triển chẩn đoán mới nhất có thể xua tan mọi nghi ngờ và nghi ngờ của bạn. Khoảng 1.000 bệnh di truyền có thể được xác định ngay cả trước khi đứa trẻ ra đời.

Bệnh di truyền - các loại là gì?

Chúng tôi sẽ xem xét hai nhóm bệnh di truyền (thực tế là có nhiều hơn)

1. Bệnh có yếu tố di truyền.

Những bệnh như vậy có thể tự biểu hiện dưới tác động của các yếu tố môi trường bên ngoài và phụ thuộc rất nhiều vào khuynh hướng di truyền của từng cá nhân. Một số bệnh có thể xuất hiện ở người lớn tuổi, trong khi những bệnh khác có thể xuất hiện bất ngờ và sớm. Vì vậy, ví dụ, một cú đánh mạnh vào đầu có thể gây ra chứng động kinh, ăn một sản phẩm khó tiêu có thể gây dị ứng nghiêm trọng, v.v.

2. Bệnh phát sinh với sự có mặt của gen bệnh trội.

Những bệnh di truyền này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ví dụ, loạn dưỡng cơ, máu khó đông, sáu ngón tay, phenylketon niệu.

Gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền.

Những gia đình nào cần tham gia tư vấn di truyền ngay từ đầu và xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở con cái của họ?

1. Hôn nhân cận huyết thống.

2. Vô sinh không rõ nguyên nhân.

3. Tuổi bố mẹ. Nó được coi là một yếu tố rủi ro nếu người mẹ tương lai trên 35 tuổi và người cha trên 40 tuổi (theo một số nguồn tin là trên 45 tuổi). Cùng với tuổi tác, các tế bào mầm ngày càng xuất hiện nhiều tổn thương, làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền.

4. Bệnh di truyền gia đình là bệnh giống nhau của hai người trở lên trong gia đình. Có những bệnh có triệu chứng rõ rệt và không còn nghi ngờ gì nữa, đây là bệnh di truyền ở bố và mẹ. Nhưng có những dấu hiệu (dị thường vi mô) mà cha mẹ không chú ý đúng mức. Ví dụ, hình dạng bất thường của mí mắt và tai, ptosis, đốm màu cà phê trên da, mùi lạ của nước tiểu, mồ hôi, v.v.

5. Tiền sử sản khoa trầm trọng - thai chết lưu, sẩy thai tự phát nhiều lần, sót thai.

6. Cha mẹ là đại diện của một nhóm dân tộc nhỏ hoặc người từ một địa phương nhỏ (trong trường hợp này, khả năng cao là hôn nhân cận huyết)

7. Tác động của các yếu tố bất lợi trong gia đình hoặc nghề nghiệp đối với một trong hai cha mẹ (thiếu canxi, dinh dưỡng không đủ protein, làm việc trong nhà in, v.v.)

8. Tình hình sinh thái xấu.

9. Việc sử dụng thuốc có đặc tính gây quái thai trong thời kỳ mang thai.

10. Các bệnh, nhất là do virus (rubella, thủy đậu) mà sản phụ mắc phải.

11. Lối sống không lành mạnh. Căng thẳng liên tục, rượu, hút thuốc, ma túy, dinh dưỡng kém có thể gây hại cho gen, vì cấu trúc của nhiễm sắc thể dưới tác động của các điều kiện bất lợi có thể thay đổi trong suốt cuộc đời.

Bệnh di truyền - phương pháp xác định chẩn đoán là gì?

Ở Đức, việc chẩn đoán các bệnh di truyền có hiệu quả cao vì tất cả các phương pháp công nghệ cao đã biết và tất cả các khả năng của y học hiện đại (phân tích DNA, giải trình tự DNA, hộ chiếu di truyền, v.v.) đều được sử dụng để xác định các vấn đề di truyền tiềm ẩn. Hãy tập trung vào phổ biến nhất.

1. Phương pháp lâm sàng và phả hệ.

Phương pháp này là một điều kiện quan trọng để chẩn đoán định tính một bệnh di truyền. Nó bao gồm những gì? Trước hết, một cuộc khảo sát chi tiết của bệnh nhân. Nếu có nghi ngờ về một bệnh di truyền, thì cuộc khảo sát không chỉ liên quan đến bản thân cha mẹ mà còn tất cả những người thân, tức là thông tin đầy đủ và kỹ lưỡng được thu thập về từng thành viên trong gia đình. Sau đó, một phả hệ được biên soạn chỉ ra tất cả các dấu hiệu và bệnh tật. Phương pháp này kết thúc bằng một phân tích di truyền, trên cơ sở đó đưa ra chẩn đoán chính xác và lựa chọn liệu pháp tối ưu.

2. Phương pháp tế bào học.

Nhờ phương pháp này, các bệnh phát sinh do các vấn đề trong nhiễm sắc thể của một tế bào được xác định. Đây là một kỹ thuật rất đơn giản - một vết cạo được lấy từ màng nhầy của bề mặt bên trong má, sau đó vết cạo được kiểm tra dưới kính hiển vi. Phương pháp này được thực hiện với cha mẹ, với các thành viên trong gia đình. Một biến thể của phương pháp tế bào học là tế bào học phân tử, cho phép bạn nhìn thấy những thay đổi nhỏ nhất trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

3. Phương pháp hóa sinh.

Phương pháp này thông qua việc kiểm tra các chất lỏng sinh học của người mẹ (máu, nước bọt, mồ hôi, nước tiểu,…), có thể xác định các bệnh di truyền dựa trên rối loạn chuyển hóa. Bạch tạng là một trong những bệnh di truyền nổi tiếng nhất liên quan đến rối loạn chuyển hóa.

4. Phương pháp di truyền phân tử.

Đây là phương pháp tiến bộ nhất hiện nay xác định bệnh đơn gen. Nó rất chính xác và phát hiện bệnh lý ngay cả trong chuỗi nucleotide. Nhờ phương pháp này, có thể xác định khuynh hướng di truyền đối với sự phát triển của ung thư (ung thư dạ dày, tử cung, tuyến giáp, tuyến tiền liệt, bệnh bạch cầu, v.v.), do đó, nó đặc biệt được chỉ định cho những người có người thân bị bệnh các bệnh nội tiết, tâm thần, ung thư và mạch máu.

Tại Đức, để chẩn đoán các bệnh di truyền, bạn sẽ được cung cấp toàn bộ các nghiên cứu về tế bào học, sinh hóa, di truyền phân tử, chẩn đoán trước và sau khi sinh, cộng với sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh. Tại đây, bạn có thể thực hiện khoảng 1000 xét nghiệm di truyền được chấp thuận cho sử dụng lâm sàng trong nước.

Mang thai và các bệnh di truyền

Chẩn đoán trước sinh cung cấp cơ hội tuyệt vời để xác định các bệnh di truyền.

Chẩn đoán trước sinh bao gồm các xét nghiệm như

• sinh thiết màng đệm - phân tích mô màng đệm của thai nhi ở tuần thứ 7-9 của thai kỳ; sinh thiết có thể được thực hiện theo hai cách - qua cổ tử cung hoặc chọc thủng thành bụng trước;
• chọc ối - khi thai được 16-20 tuần, nước ối được lấy do chọc thủng thành bụng trước;
• chọc dò dây rốn là một trong những phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất, vì nó kiểm tra máu thai nhi thu được từ dây rốn.

Ngoài ra trong chẩn đoán còn sử dụng các phương pháp sàng lọc như triple test, siêu âm tim thai, xác định alpha-fetoprotein.

Hình ảnh siêu âm của thai nhi ở các phép đo 3D và 4D có thể làm giảm đáng kể việc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật. Tất cả các phương pháp này đều có nguy cơ tác dụng phụ thấp và không ảnh hưởng xấu đến quá trình mang thai. Nếu một bệnh di truyền được phát hiện trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sẽ đưa ra một số chiến thuật riêng để quản lý bà bầu. Trong thời kỳ đầu của thai kỳ tại các phòng khám ở Đức, việc chỉnh sửa gen có thể được cung cấp. Nếu việc chỉnh sửa gen được thực hiện kịp thời trong thời kỳ phôi thai, thì một số khiếm khuyết di truyền có thể được sửa chữa.

Sàng lọc sơ sinh cho trẻ em ở Đức

Sàng lọc sơ sinh của trẻ sơ sinh cho thấy các bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán sớm cho phép bạn hiểu rằng đứa trẻ bị bệnh ngay cả trước khi những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện. Do đó, các bệnh di truyền sau đây có thể được xác định - suy giáp, phenylketon niệu, bệnh xi-rô cây phong, hội chứng adrenogenital, v.v.

Những bệnh này nếu được phát hiện kịp thời thì cơ hội chữa khỏi là khá cao. Sàng lọc sơ sinh chất lượng cao cũng là một trong những lý do khiến phụ nữ bay sang Đức để sinh con tại đây.

Điều trị bệnh di truyền ở người tại Đức

Gần đây, các bệnh di truyền không được điều trị, điều này được coi là không thể và do đó không có gì hứa hẹn. Do đó, chẩn đoán một bệnh di truyền được coi là một bản án, và tốt nhất, người ta chỉ có thể dựa vào điều trị triệu chứng. Bây giờ tình hình đã thay đổi. Tiến bộ là đáng chú ý, kết quả điều trị tích cực đã xuất hiện, hơn nữa, khoa học không ngừng khám phá ra những cách mới và hiệu quả để điều trị các bệnh di truyền. Và mặc dù ngày nay vẫn không thể chữa khỏi nhiều bệnh di truyền, nhưng các nhà di truyền học vẫn lạc quan về tương lai.

Điều trị bệnh di truyền là một quá trình rất phức tạp. Nó dựa trên các nguyên tắc ảnh hưởng giống như bất kỳ bệnh nào khác - căn nguyên, bệnh sinh và triệu chứng. Chúng ta hãy xem xét ngắn gọn từng cái.

1. Nguyên tắc ảnh hưởng căn nguyên.

Nguyên tắc tiếp xúc căn nguyên là tối ưu nhất, vì việc điều trị được hướng trực tiếp vào nguyên nhân gây bệnh. Điều này đạt được bằng cách sử dụng các phương pháp chỉnh sửa gen, phân lập phần DNA bị hư hỏng, nhân bản và đưa nó vào cơ thể. Hiện tại, nhiệm vụ này rất khó khăn, nhưng trong một số bệnh, nó đã khả thi.

2. Nguyên lý ảnh hưởng bệnh sinh.

Việc điều trị nhằm vào cơ chế phát triển của bệnh, tức là làm thay đổi quá trình sinh lý, sinh hóa trong cơ thể, loại bỏ những khiếm khuyết do gen bệnh lý gây ra. Khi di truyền học phát triển, nguyên tắc ảnh hưởng sinh bệnh học mở rộng và đối với các bệnh khác nhau hàng năm sẽ có những cách thức và khả năng mới để sửa chữa các liên kết bị hỏng.

3. Nguyên tắc ảnh hưởng theo triệu chứng.

Theo nguyên tắc này, việc điều trị bệnh di truyền nhằm mục đích giảm đau và các hiện tượng khó chịu khác, đồng thời ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Điều trị triệu chứng luôn được kê đơn, nó có thể được kết hợp với các phương pháp tiếp xúc khác hoặc có thể là một phương pháp điều trị độc lập và duy nhất. Đây là cuộc hẹn của thuốc giảm đau, thuốc an thần, thuốc chống co giật và các loại thuốc khác. Ngành công nghiệp dược phẩm hiện nay rất phát triển, vì vậy phạm vi của các loại thuốc được sử dụng để điều trị (hay nói đúng hơn là làm giảm bớt các biểu hiện của) các bệnh di truyền là rất rộng.

Ngoài việc điều trị bằng thuốc, điều trị triệu chứng bao gồm việc sử dụng các thủ thuật vật lý trị liệu - xoa bóp, xông hơi, điện trị liệu, liệu pháp tắm-ngâm, v.v.

Đôi khi một phương pháp điều trị phẫu thuật được sử dụng để điều chỉnh các biến dạng, cả bên ngoài và bên trong.

Các nhà di truyền học người Đức đã có nhiều kinh nghiệm trong việc điều trị các bệnh di truyền. Tùy thuộc vào biểu hiện của bệnh, trên các thông số riêng lẻ, các phương pháp sau được sử dụng:

• dinh dưỡng di truyền;
• Liệu pháp gen,
• ghép tế bào gốc,
• cấy ghép các cơ quan và mô,
• liệu pháp enzym,
• liệu pháp thay thế bằng hormone và enzyme;
• hấp thu máu, plasmophoresis, hấp thụ lympho - làm sạch cơ thể bằng các chế phẩm đặc biệt;
• ca phẫu thuật.

Tất nhiên, việc điều trị các bệnh di truyền kéo dài và không phải lúc nào cũng thành công. Nhưng mỗi năm, số lượng các phương pháp trị liệu mới đang tăng lên, vì vậy các bác sĩ rất lạc quan.

Liệu pháp gen

Các bác sĩ và nhà khoa học trên khắp thế giới đặt hy vọng đặc biệt vào liệu pháp gen, nhờ đó có thể đưa vật liệu di truyền chất lượng cao vào tế bào của sinh vật bị bệnh.

Chỉnh sửa gen bao gồm các bước sau:

• lấy vật liệu di truyền (tế bào soma) từ bệnh nhân;
• đưa gen trị liệu vào vật liệu này để sửa lỗi gen;
• nhân bản các tế bào đã sửa chữa;
• việc đưa các tế bào khỏe mạnh mới vào cơ thể bệnh nhân.

Việc chỉnh sửa gen đòi hỏi sự cẩn trọng cao, vì khoa học chưa có thông tin đầy đủ về hoạt động của bộ máy di truyền.

Danh sách các bệnh di truyền có thể được xác định

Có nhiều cách phân loại bệnh di truyền, chúng có điều kiện và khác nhau về nguyên tắc cấu tạo. Dưới đây chúng tôi cung cấp danh sách các bệnh di truyền và di truyền phổ biến nhất:

• bệnh Gunther;
• bệnh Canavan;
• bệnh Niemann-Pick;
• Bệnh Tay-Sachs;
• bệnh Charcot-Marie;
• máu khó đông;
• chứng rậm lông;
• mù màu - miễn nhiễm với màu sắc, bệnh mù màu chỉ truyền nhiễm sắc thể của nữ giới mà chỉ có nam giới mắc bệnh;
• Capgras ảo tưởng;
• bệnh loạn dưỡng chất trắng của Peliceus-Merzbacher;
• dòng Blaschko;
• vi mô;
• bệnh xơ nang;
• u sợi thần kinh;
• phản xạ tăng cường;
• rối loạn chuyển hóa porphyrin;
• già trước tuổi;
• nứt đốt sống;
• hội chứng Angelman;
• hội chứng đầu nổ tung;
• hội chứng da xanh;
• Hội chứng Down;
• hội chứng xác sống;
• hội chứng Joubert;
• hội chứng người đá
• hội chứng Klinefelter;
• hội chứng Klein-Levin;
• hội chứng Martin-Bell;
• Hội chứng Marfan;
• hội chứng Prader-Willi;
• hội chứng Robin;
• hội chứng Stendhal;
• hội chứng Turner;
• bệnh voi;
• phenylketon niệu.
• cicero và những người khác.

Trong phần này, chúng tôi sẽ xem xét chi tiết từng căn bệnh và cho bạn biết cách bạn có thể chữa khỏi một số căn bệnh đó. Nhưng tốt hơn là ngăn ngừa các bệnh di truyền hơn là điều trị chúng, đặc biệt là khi y học hiện đại không biết cách chữa nhiều bệnh.

Bệnh di truyền là một nhóm bệnh rất không đồng nhất về biểu hiện lâm sàng. Các biểu hiện bên ngoài chính của bệnh di truyền:

• đầu nhỏ (microcephaly);
• vi dị thường ("mí mắt thứ ba", cổ ngắn, tai có hình dạng bất thường, v.v.)
• chậm phát triển về thể chất và tinh thần;
• thay đổi bộ phận sinh dục;
• thư giãn cơ bắp quá mức;
• thay đổi hình dạng của ngón chân và bàn tay;
• rối loạn tâm lý, v.v.

Bệnh di truyền - làm thế nào để được tư vấn ở Đức?

Một cuộc trò chuyện tại buổi tư vấn di truyền và chẩn đoán trước khi sinh có thể ngăn ngừa các bệnh di truyền nghiêm trọng được truyền ở cấp độ gen. Mục tiêu chính của việc tư vấn với nhà di truyền học là xác định mức độ nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.

Để nhận được tư vấn chất lượng cao và lời khuyên về các hành động tiếp theo, người ta phải nghiêm túc điều chỉnh giao tiếp với bác sĩ. Trước khi tham khảo ý kiến, cần chuẩn bị một cách có trách nhiệm cho cuộc trò chuyện, ghi nhớ những căn bệnh mà người thân mắc phải, mô tả tất cả các vấn đề sức khỏe và viết ra những câu hỏi chính mà bạn muốn nhận được câu trả lời.

Nếu gia đình đã có một đứa trẻ bị dị tật, dị tật bẩm sinh, hãy chụp những bức ảnh của nó. Hãy chắc chắn kể về sẩy thai tự phát, về các trường hợp thai chết lưu, về quá trình mang thai diễn ra như thế nào.

Một bác sĩ tư vấn di truyền sẽ có thể tính toán nguy cơ em bé mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng (ngay cả trong tương lai). Khi nào chúng ta có thể nói về nguy cơ cao mắc bệnh di truyền?

• nguy cơ di truyền lên đến 5% được coi là thấp;
• không quá 10% - rủi ro tăng nhẹ;
• từ 10% đến 20% - rủi ro trung bình;
• trên 20% - rủi ro cao.

Các bác sĩ khuyên nên coi nguy cơ khoảng hoặc trên 20% là lý do chấm dứt thai kỳ hoặc (nếu chưa có) là chống chỉ định thụ thai. Nhưng tất nhiên, quyết định cuối cùng được đưa ra bởi cặp đôi.

Việc tư vấn có thể diễn ra trong một số giai đoạn. Khi chẩn đoán bệnh di truyền ở phụ nữ, bác sĩ phát triển các chiến thuật để quản lý bệnh trước khi mang thai và nếu cần thiết trong khi mang thai. Bác sĩ cho biết chi tiết về quá trình bệnh, tuổi thọ trong bệnh lý này, về tất cả các khả năng của liệu pháp hiện đại, về thành phần giá cả, về tiên lượng của bệnh. Đôi khi việc chỉnh sửa gen trong quá trình thụ tinh nhân tạo hoặc trong quá trình phát triển phôi tránh được các biểu hiện của bệnh. Hàng năm, các phương pháp mới về liệu pháp gen và phòng ngừa các bệnh di truyền đang được phát triển, vì vậy cơ hội chữa khỏi bệnh lý di truyền không ngừng tăng lên.

Ở Đức, các phương pháp chống đột biến gen với sự trợ giúp của tế bào gốc đang được giới thiệu tích cực và đã được áp dụng thành công, các công nghệ mới đang được xem xét để điều trị và chẩn đoán các bệnh di truyền.

Từ cha mẹ, một đứa trẻ không chỉ có thể có được một màu mắt, chiều cao hay hình dạng khuôn mặt nhất định mà còn được di truyền. Họ là ai? Làm thế nào bạn có thể khám phá chúng? Phân loại nào tồn tại?

Cơ chế di truyền

Trước khi nói về bệnh tật, cần hiểu tất cả thông tin về chúng ta chứa trong phân tử DNA, bao gồm một chuỗi axit amin dài không thể tưởng tượng được. Sự xen kẽ của các axit amin này là duy nhất.

Các đoạn của chuỗi DNA được gọi là gen. Mỗi gen chứa thông tin không thể thiếu về một hoặc nhiều đặc điểm của cơ thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, chẳng hạn như màu da, tóc, tính cách, v.v.

DNA được sắp xếp thành 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp, một trong số đó là giới tính. Nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về hoạt động của gen, sao chép của chúng, cũng như sửa chữa trong trường hợp bị hư hỏng. Kết quả của quá trình thụ tinh, mỗi cặp có một nhiễm sắc thể từ cha và nhiễm sắc thể kia từ mẹ.

Trong trường hợp này, một trong các gen sẽ chiếm ưu thế và gen còn lại sẽ lặn hoặc bị ức chế. Nói một cách đơn giản, nếu gen chịu trách nhiệm về màu mắt chiếm ưu thế ở người cha, thì đứa trẻ sẽ thừa hưởng đặc điểm này từ anh ta chứ không phải từ mẹ.

bệnh di truyền

Bệnh di truyền xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến trong cơ chế lưu trữ và truyền thông tin di truyền. Một sinh vật có gen bị tổn thương sẽ truyền nó cho con cái của nó giống như vật chất khỏe mạnh.

Trong trường hợp gen bệnh lý là gen lặn, nó có thể không xuất hiện ở các thế hệ tiếp theo, nhưng chúng sẽ là người mang mầm bệnh. Khả năng nó sẽ không tự biểu hiện tồn tại khi một gen khỏe mạnh cũng chiếm ưu thế.

Hiện tại, hơn 6 nghìn bệnh di truyền đã được biết đến. Nhiều người trong số họ xuất hiện sau 35 năm và một số có thể không bao giờ tuyên bố với chủ sở hữu. Đái tháo đường, béo phì, bệnh vẩy nến, bệnh Alzheimer, tâm thần phân liệt và các rối loạn khác được biểu hiện với tần suất rất cao.

phân loại

Các bệnh di truyền được di truyền có một số lượng lớn các giống. Để tách chúng thành các nhóm riêng biệt, vị trí của rối loạn, nguyên nhân, hình ảnh lâm sàng và bản chất của di truyền có thể được tính đến.

Bệnh có thể được phân loại theo loại di truyền và vị trí của gen khiếm khuyết. Vì vậy, điều quan trọng là gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính hay phi giới tính (autosome) và liệu nó có bị ức chế hay không. Phân loại bệnh:

• Nhiễm sắc thể thường chiếm ưu thế - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia của thấu kính.
• Nhiễm sắc thể thường lặn - bạch tạng, loạn trương lực cơ, loạn dưỡng.
• Giới hạn giới tính (chỉ quan sát thấy ở phụ nữ hoặc nam giới) - bệnh ưa chảy máu A và B, mù màu, tê liệt, tiểu đường phốt phát.

Phân loại định lượng và định tính các bệnh di truyền phân biệt các loại gen, nhiễm sắc thể và ty thể. Loại thứ hai đề cập đến sự xáo trộn DNA trong ty thể bên ngoài nhân. Hai loại đầu tiên xảy ra trong DNA, nằm trong nhân tế bào và có một số loại phụ:

nguyên nhân

Các gen của chúng ta có xu hướng không chỉ tích lũy thông tin mà còn thay đổi nó, thu được những phẩm chất mới. Đây là đột biến. Nó hiếm khi xảy ra, khoảng 1 lần trong một triệu trường hợp và được truyền sang con cháu nếu nó xảy ra trong tế bào mầm. Đối với các gen riêng lẻ, tỷ lệ đột biến là 1:108.

Đột biến là một quá trình tự nhiên và tạo thành cơ sở cho sự biến đổi tiến hóa của tất cả các sinh vật sống. Chúng có thể hữu ích và có hại. Một số giúp chúng ta thích nghi tốt hơn với môi trường và lối sống (ví dụ, ngón tay cái chống đối), một số khác dẫn đến bệnh tật.

Sự xuất hiện của các bệnh lý trong gen được tăng lên bởi vật lý, hóa học và sinh học... Đặc tính này được sở hữu bởi một số alkaloid, nitrat, nitrit, một số phụ gia thực phẩm, thuốc trừ sâu, dung môi và các sản phẩm dầu mỏ.

Trong số các yếu tố vật lý có bức xạ ion hóa và phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ quá cao và quá thấp. Các nguyên nhân sinh học là virut rubella, sởi, kháng nguyên, v.v.

khuynh hướng di truyền

Cha mẹ ảnh hưởng đến chúng ta không chỉ bởi giáo dục. Được biết, một số người có nhiều khả năng mắc một số bệnh hơn những người khác do di truyền. Khuynh hướng di truyền đối với các bệnh xảy ra khi một trong những người thân có bất thường về gen.

Nguy cơ mắc một bệnh cụ thể ở trẻ phụ thuộc vào giới tính của trẻ, vì một số bệnh chỉ lây truyền qua một đường. Nó cũng phụ thuộc vào chủng tộc của người đó và vào mức độ quan hệ với bệnh nhân.

Nếu một đứa trẻ được sinh ra bởi một người mang gen đột biến thì khả năng di truyền bệnh sẽ là 50%. Gen này có thể không tự biểu hiện theo bất kỳ cách nào, là gen lặn và trong trường hợp kết hôn với một người khỏe mạnh, cơ hội truyền lại cho con cháu của nó sẽ là 25%. Tuy nhiên, nếu người phối ngẫu cũng sở hữu một gen lặn như vậy, khả năng biểu hiện của nó ở con cháu sẽ lại tăng lên 50%.

Làm thế nào để xác định bệnh?

Trung tâm di truyền sẽ giúp phát hiện bệnh hoặc khuynh hướng mắc bệnh kịp thời. Thông thường điều này là ở tất cả các thành phố lớn. Trước khi thực hiện các xét nghiệm, một cuộc tư vấn được tổ chức với bác sĩ để tìm hiểu những vấn đề sức khỏe được quan sát thấy ở người thân.

Kiểm tra di truyền y tế được thực hiện bằng cách lấy máu để phân tích. Mẫu được kiểm tra cẩn thận trong phòng thí nghiệm xem có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào không. Cha mẹ tương lai thường tham dự các cuộc tư vấn như vậy sau khi mang thai. Tuy nhiên, đáng để đến trung tâm di truyền trong quá trình lập kế hoạch.

Các bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tinh thần và thể chất của trẻ, ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hầu hết chúng đều khó điều trị và biểu hiện của chúng chỉ được điều chỉnh bằng các biện pháp y tế. Vì vậy, tốt hơn hết bạn nên chuẩn bị cho việc này ngay cả trước khi thụ thai.

Hội chứng Down

Một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất là hội chứng Down. Nó xảy ra ở 13 trường hợp trong số 10.000 trường hợp, đây là một sự bất thường trong đó một người không có 46 mà là 47 nhiễm sắc thể. Hội chứng có thể được chẩn đoán ngay khi sinh.

Trong số các triệu chứng chính là khuôn mặt phẳng, khóe mắt nhướng lên, cổ ngắn và thiếu trương lực cơ. Các cực quang thường nhỏ, vết rạch của mắt xiên, hình dạng hộp sọ không đều.

Ở trẻ bị bệnh, các rối loạn và bệnh đồng thời được quan sát thấy - viêm phổi, SARS, v.v. Có thể xảy ra các đợt cấp, ví dụ như giảm thính lực, giảm thị lực, suy giáp, bệnh tim. Với Downism, nó bị chậm lại và thường duy trì ở mức bảy năm.

Làm việc liên tục, tập thể dục đặc biệt và chuẩn bị cải thiện đáng kể tình hình. Nhiều trường hợp được biết đến khi những người mắc hội chứng tương tự có thể có một cuộc sống độc lập, tìm việc làm và đạt được thành công trong nghề nghiệp.

bệnh ưa chảy máu

Một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới. Xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp. Hemophilia không được điều trị và xảy ra do sự thay đổi một gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Phụ nữ chỉ là người mang mầm bệnh.

Đặc điểm chính là không có protein chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu. Trong trường hợp này, ngay cả một vết thương nhỏ cũng gây chảy máu không dễ cầm máu. Đôi khi nó chỉ xuất hiện vào ngày hôm sau sau khi bị bầm tím.

Nữ hoàng Victoria của Anh là người mang bệnh máu khó đông. Bà đã truyền bệnh cho nhiều hậu duệ của mình, trong đó có Tsarevich Alexei, con trai của Sa hoàng Nicholas II. Nhờ cô ấy, căn bệnh bắt đầu được gọi là "hoàng gia" hay "Victoria".

hội chứng thiên thần

Căn bệnh này thường được gọi là "hội chứng búp bê hạnh phúc" hay "hội chứng Petrushka", do bệnh nhân thường xuyên cười phá lên và cười, cử động tay hỗn loạn. Với sự bất thường này, sự vi phạm giấc ngủ và sự phát triển tinh thần là đặc trưng.

Hội chứng xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp do không có một số gen nhất định trong nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 15. Bệnh Angelman chỉ phát triển nếu các gen bị thiếu trong nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ người mẹ. Khi các gen tương tự bị thiếu trong nhiễm sắc thể của người cha, hội chứng Prader-Willi xảy ra.

Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể làm giảm các biểu hiện của triệu chứng. Đối với điều này, các thủ tục vật lý và mát xa được thực hiện. Bệnh nhân không trở nên hoàn toàn độc lập, nhưng trong quá trình điều trị, họ có thể tự phục vụ.

Tất cả các cặp vợ chồng, mơ ước của một đứa trẻ, muốn đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh. Nhưng có khả năng, bất chấp mọi nỗ lực, đứa trẻ sinh ra sẽ bị bệnh nặng. Điều này thường xảy ra do các bệnh di truyền xảy ra trong gia đình của một trong hai cha mẹ hoặc thậm chí cả hai. Các bệnh di truyền phổ biến nhất là gì?

Khả năng mắc bệnh di truyền ở trẻ

Người ta tin rằng xác suất sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, cái gọi là nguy cơ dân số hoặc thống kê chung, là khoảng 3-5% cho mỗi phụ nữ mang thai. Trong một số ít trường hợp, xác suất sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền có thể được dự đoán và bệnh lý có thể được chẩn đoán ngay trong giai đoạn phát triển trong tử cung của đứa trẻ. Một số dị tật và bệnh bẩm sinh được thiết lập bằng các phương pháp sinh hóa, tế bào học và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm ngay cả ở thai nhi, vì một số bệnh được phát hiện trong một loạt các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).

Hội chứng Down

Căn bệnh phổ biến nhất do thay đổi bộ nhiễm sắc thể gây ra là bệnh Down, xảy ra ở một đứa trẻ trong 700 trẻ sơ sinh. Chẩn đoán này ở trẻ nên được thực hiện bởi bác sĩ sơ sinh trong 5-7 ngày đầu sau khi sinh và được xác nhận bằng cách kiểm tra karyotype của trẻ. Khi trẻ mắc bệnh Down, kiểu nhân là 47 nhiễm sắc thể, khi có 21 cặp nhiễm sắc thể thứ ba. Con gái và con trai dễ mắc bệnh Down với tần suất như nhau.

Bệnh Shereshevsky-Turner chỉ xảy ra ở các bé gái. Các dấu hiệu của bệnh lý này có thể trở nên đáng chú ý ở độ tuổi 10-12, khi chiều cao của cô gái quá thấp và tóc sau gáy được cài quá thấp. Ở tuổi 13-14, một cô gái mắc bệnh này thậm chí không có bất kỳ dấu hiệu kinh nguyệt nào. Ngoài ra còn có chậm phát triển trí tuệ nhẹ. Triệu chứng chính ở những cô gái trưởng thành mắc bệnh Shereshevsky-Turner là vô sinh. Kiểu nhân của một bệnh nhân như vậy là 45 nhiễm sắc thể, thiếu một nhiễm sắc thể X.

bệnh Klinefelter

Bệnh Kleinfelter chỉ xảy ra ở nam giới, chẩn đoán bệnh này thường được xác định ở độ tuổi 16-18. Một thanh niên ốm yếu có chiều cao rất cao - từ 190 cm trở lên, trong khi người ta thường quan sát thấy tình trạng chậm phát triển trí tuệ, đồng thời ghi nhận cánh tay dài không cân đối, có thể che phủ hoàn toàn ngực. Trong nghiên cứu về karyotype, 47 nhiễm sắc thể được tìm thấy - 47, XXY. Ở nam giới trưởng thành mắc bệnh Klinefelter, vô sinh là triệu chứng chính.

Với chứng phenylketon niệu, hay chứng thiểu năng pyruvic, một bệnh di truyền, cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh có thể là những người khá khỏe mạnh, nhưng mỗi người trong số họ có thể là người mang cùng một gen bệnh lý, trong khi nguy cơ họ có thể sinh con bị bệnh là khoảng 25%. Thông thường, những trường hợp như vậy xảy ra trong các cuộc hôn nhân có liên quan. Phenylketon niệu là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ 1:10.000 trẻ sơ sinh. Bản chất của bệnh phenylketon niệu là axit amin phenylalanine không được cơ thể hấp thụ, đồng thời nồng độ gây độc ảnh hưởng xấu đến hoạt động chức năng của não và một số cơ quan, hệ thống khác của trẻ. Có sự chậm phát triển về tinh thần và vận động của em bé, co giật giống như động kinh, biểu hiện khó tiêu và viêm da là những dấu hiệu lâm sàng chính của bệnh này. Điều trị bao gồm một chế độ ăn uống đặc biệt, cũng như việc sử dụng bổ sung các hỗn hợp axit amin không có axit amin phenylalanine.

bệnh ưa chảy máu

Hemophilia thường biểu hiện chỉ sau một năm của cuộc đời đứa trẻ. Hầu hết các bé trai mắc bệnh này, nhưng các bà mẹ thường là người mang đột biến gen này. Rối loạn chảy máu xảy ra trong bệnh máu khó đông thường dẫn đến tổn thương khớp nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm khớp xuất huyết và các tổn thương cơ thể khác, khi những vết cắt nhỏ nhất gây chảy máu kéo dài, có thể gây tử vong cho một người.