Nhóm máu Bombay có ý nghĩa gì? Hiện tượng Bombay: tại sao nhóm máu của trẻ không giống nhóm máu của cha mẹ

Ngày nay, mọi người đều biết đến sự phân chia các nhóm máu đã biết theo hệ thống ABO. Trong các bài học sinh học, họ nói một số chi tiết về nguyên tắc, khả năng tương thích và mức độ phổ biến của từng loại trong dân số. Vì vậy, người ta thường chấp nhận rằng nhóm máu hiếm nhất là nhóm máu thứ tư và yếu tố Rh hiếm nhất là âm tính. Thực tế những thông tin như vậy là không đúng sự thật.

Nguyên tắc di truyền

Dựa trên dữ liệu thu được trong lĩnh vực khảo cổ học và cổ sinh vật học, các nhà di truyền học có thể xác định rằng sự phân chia đầu tiên đã xảy ra cách đây hơn 40 nghìn năm. Theo các nhà khoa học, đó là lúc nó phát sinh. Sau đó, trong suốt hàng nghìn năm, do những thay đổi mang tính đột biến nhất định, các loại còn lại của nó được biết đến ngày nay đã xuất hiện.

Nhóm máu của một người theo hệ thống AB0 được xác định bởi sự hiện diện hay vắng mặt của các hợp chất duy nhất trên màng tế bào hồng cầu - agglutinogens (kháng nguyên) A và B.

Nhóm máu được di truyền theo quy luật di truyền và được xác định bởi hai gen, một gen được truyền cho con từ mẹ và gen thứ hai được truyền cho con. Mỗi gen này được lập trình ở cấp độ DNA để chỉ truyền một trong số các chất gây ngưng kết này hoặc không chứa (và theo đó, không truyền qua nhiều thế hệ) bất kỳ thông tin nào (0):

0 đầu tiên (I) -00;
A(II) – A0 hoặc AA;
B(III) – B0 hoặc BB;
AB(IV) – AB.

, có thể được thể hiện rõ ràng trong các ví dụ sau:

Nếu cha mẹ có nhóm 0 và nhóm 4 thì con cái của họ chỉ có thể thừa kế nhóm thứ hai hoặc thứ ba: AB + 00 = B0 hoặc A0.
Nếu cả bố và mẹ đều có nhóm máu 0 thì con cái không thể xuất hiện nhóm máu nào khác: 00 + 00 = 00.
Đối với cha mẹ có nhóm máu thứ hai và thứ ba, con cái có cơ hội sinh ra có nhóm máu bất kỳ như nhau: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Hiện nay, người ta đã biết đến sự tồn tại của cái gọi là hiện tượng Bombay, được các nhà khoa học phát hiện vào năm 1952. Bản chất của nó nằm ở chỗ nhóm máu của một người được xác định, điều này là không thể theo quy luật di truyền, lời giải thích của nó là gì và nguyên nhân gây ra hậu quả. Nghĩa là, có một chất ngưng kết trên màng tế bào hồng cầu của trẻ mà cả cha và mẹ đều không có.

Một ví dụ về hiện tượng Bombay, nhóm máu hiếm nhất:

Đối với cha mẹ thuộc nhóm 0 thì con sinh ra thuộc nhóm 3: 00 + 00 = B0.
Đối với cha mẹ có nhóm bằng 0 và , con sinh ra có nhóm thứ tư hoặc thứ hai: 00 + B0/BB = AB, A0.

Sau nhiều nghiên cứu, người ta đã tìm ra lời giải thích cho hiện tượng Bombay. Câu trả lời là trong những trường hợp cực kỳ hiếm, khi nhóm máu được xác định bằng phương pháp tiêu chuẩn (theo hệ thống AB0) là 0 0 (I) thì thực tế không phải như vậy. Trên thực tế, một trong những chất gây ngưng kết, A hoặc B, hiện diện trên màng tế bào hồng cầu của cô ấy, nhưng dưới tác động của các yếu tố cụ thể, chúng bị ức chế và khi xác định nhóm máu, máu hoạt động như 0 (I). Nhưng khi một chất ngưng kết bị ức chế được di truyền ở trẻ em, nó sẽ tự biểu hiện. Kết quả là cha mẹ nghi ngờ về sự tồn tại của mối quan hệ giữa họ và con.

Những trường hợp như vậy có thường xuyên xảy ra không?

Tỷ lệ người mắc hiện tượng máu Bombay trên thế giới không vượt quá 0,0004% tổng số người trên toàn cầu. Ngoại lệ là thành phố Mumbai của Ấn Độ, nơi tỷ lệ tần suất tăng lên 0,01%. Chính tên của thành phố này mà hiện tượng này đã được đặt tên (tên cũ là Bombay).

Một trong những giả thuyết nghiên cứu nguyên nhân và yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện của hiện tượng này trong dân cư cho rằng, trong số những người theo đạo Hindu, tần suất biểu hiện nhóm máu này cao hơn là do đặc điểm tôn giáo, cụ thể là việc cấm ăn thịt bò.

Ở châu Âu, lệnh cấm như vậy không tồn tại và tần suất biểu hiện máu Bombay ở người ở đây thấp hơn nhiều lần. Điều này khiến các nhà di truyền học đưa ra ý tưởng rằng thịt bò có chứa các kháng nguyên cụ thể có tác dụng ngăn chặn sự biểu hiện của chất ngưng kết.

Đặc thù của đời sống con người

Trên thực tế, những người mang dòng máu Bombay hiếm cũng không khác gì những người còn lại. Khó khăn duy nhất họ có thể gặp phải là... Do tính độc nhất của nhóm máu, chúng không thể được truyền với bất kỳ nhóm máu ngoại lai nào, vì máu Bombay ở người không tương thích với tất cả các nhóm khác. Vì vậy, những người có hiện tượng này buộc phải tạo ra ngân hàng máu của riêng mình để sử dụng trong trường hợp khẩn cấp.

Ở Hoa Kỳ, bang Massachusetts, hiện đang có một anh chị em có biểu hiện và bản chất của hiện tượng Bombay. Nhóm máu của họ giống nhau nhưng họ không thể hiến máu cho nhau vì yếu tố Rh của họ khác nhau.

Vấn đề xác lập quan hệ cha con

Khi một đứa trẻ được sinh ra với những biểu hiện của hiện tượng Bombay, không thể chứng minh sự hiện diện của nó nếu không sử dụng các phương pháp đặc biệt để nghiên cứu sự liên kết của nhóm. Vì vậy, sự hiện diện của dòng máu Bombay ở ít nhất một thành viên trong gia đình (kể cả những người họ hàng xa nhất) chắc chắn phải được tính đến khi người cha có mong muốn lập nghiệp. Sau đó, các chuyên gia sẽ tiến hành xét nghiệm các kết quả di truyền cẩn thận và rộng rãi hơn nhiều; trong quá trình nghiên cứu các mẫu vật liệu di truyền của cha và con, thành phần kháng nguyên của máu và cấu trúc của màng máu đỏ tế bào sẽ được nghiên cứu.

Chỉ có thể xác nhận biểu hiện của hiện tượng Bombay ở trẻ thông qua việc sử dụng một số xét nghiệm di truyền nhất định để xác định kiểu di truyền của nhóm máu. Vì lý do này, nếu một đứa trẻ sinh ra có nhóm máu không mong muốn, trước hết người ta nên nghi ngờ biểu hiện của hiện tượng bất thường này ở trẻ, chứ không nên nghi ngờ người phối ngẫu ngoại tình. Đây là nhóm máu hiếm nhất có thể xảy ra ở người nhưng cực kỳ hiếm.

Một người có nhóm máu được gọi là hiện tượng Bombay là người hiến tặng toàn cầu: máu của anh ta có thể được truyền cho những người có bất kỳ nhóm máu nào. Tuy nhiên, những người có nhóm máu hiếm này không thể chấp nhận bất kỳ loại máu nào khác. Tại sao?

Có bốn nhóm máu (thứ nhất, thứ hai, thứ ba và thứ tư): việc phân loại nhóm máu dựa trên sự hiện diện hay vắng mặt của chất kháng nguyên xuất hiện trên bề mặt tế bào máu. Cả cha và mẹ đều ảnh hưởng và quyết định nhóm máu của con.

Biết được nhóm máu, một cặp vợ chồng có thể dự đoán nhóm máu của đứa con chưa chào đời bằng cách sử dụng lưới Punnett. Ví dụ, nếu mẹ có nhóm máu thứ ba và bố có nhóm máu đầu tiên thì rất có thể con họ sẽ có nhóm máu đầu tiên.

Tuy nhiên, rất hiếm trường hợp một cặp vợ chồng sinh ra đứa con mang nhóm máu đầu tiên, ngay cả khi họ không có gen mang nhóm máu đầu tiên. Nếu điều này xảy ra, rất có thể đứa trẻ mắc phải hiện tượng Bombay, lần đầu tiên được phát hiện ở ba người ở Bombay (nay là Mumbai) ở Ấn Độ vào năm 1952 bởi Tiến sĩ Bhende và các cộng sự. Đặc điểm chính của hồng cầu trong hiện tượng Bombay là không có kháng nguyên h trong đó.

Nhóm máu hiếm

Kháng nguyên h nằm trên bề mặt tế bào hồng cầu và là tiền thân của kháng nguyên A và B. Allele A cần thiết để sản xuất enzyme transferase, giúp chuyển đổi kháng nguyên h thành kháng nguyên A. Theo cách tương tự, alen B cần thiết cho việc sản xuất enzyme transferase để chuyển kháng nguyên h thành kháng nguyên B. Ở người nhóm máu O, kháng nguyên h không thể được chuyển hóa vì enzyme transferase không được sản xuất. Điều đáng chú ý là sự chuyển đổi kháng nguyên xảy ra bằng cách thêm các carbohydrate phức hợp được tạo ra bởi enzyme transferase vào kháng nguyên h.

Hiện tượng Bombay

Một người mắc hiện tượng Bombay thừa hưởng một alen lặn của kháng nguyên h từ cả bố và mẹ. Anh ta mang kiểu gen đồng hợp tử lặn (hh) thay vì kiểu gen đồng hợp tử trội (HH) và dị hợp tử (Hh) được tìm thấy ở cả bốn nhóm máu. Kết quả là kháng nguyên h không xuất hiện trên bề mặt tế bào máu nên không hình thành kháng nguyên A và B. Allele h là kết quả của đột biến gen H (FUT1) ảnh hưởng đến biểu hiện kháng nguyên h trong hồng cầu. Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng những người mắc hiện tượng Bombay là đồng hợp tử (hh) về đột biến T725G (leucine 242 chuyển thành arginine) trong vùng mã hóa FUT1. Đột biến này tạo ra một enzyme bất hoạt không có khả năng hình thành kháng nguyên h.

Sản xuất kháng thể

Những người mắc hiện tượng Bombay sản sinh ra kháng thể bảo vệ chống lại các kháng nguyên H, A và B. Vì máu của họ tạo ra kháng thể chống lại các kháng nguyên H, A và B nên họ chỉ có thể nhận máu từ những người hiến tặng có hiện tượng tương tự. Truyền máu từ bốn nhóm còn lại có thể gây tử vong. Trước đây đã có trường hợp bệnh nhân được cho là có nhóm máu O chết trong khi truyền máu vì bác sĩ không xét nghiệm hiện tượng Bombay.

Vì hiện tượng Bombay xảy ra nên bệnh nhân có nhóm máu này rất khó tìm được người hiến tặng. Xác suất có được người hiến tặng mắc hiện tượng Bombay là 1 trên 250.000 người. Ấn Độ là quốc gia có số người mắc hiện tượng Bombay cao nhất: cứ 7.600 người thì có 1 trường hợp. Các nhà di truyền học tin chắc rằng số lượng lớn người mắc hiện tượng Bombay ở Ấn Độ có liên quan đến hôn nhân cận huyết giữa các thành viên cùng đẳng cấp. Hôn nhân cận huyết ở đẳng cấp trên cho phép bạn duy trì vị trí của mình trong xã hội và bảo vệ sự giàu có của mình.

Nếu nhóm máu của đứa trẻ không khớp với cha hoặc mẹ, điều này có thể trở thành một bi kịch gia đình thực sự, vì cha của đứa bé sẽ nghi ngờ rằng đứa trẻ không phải là con của mình. Trên thực tế, hiện tượng này có thể là do một đột biến gen hiếm gặp xảy ra ở chủng tộc châu Âu với tỷ lệ 1/10 triệu người! Trong khoa học, hiện tượng này được gọi là “hiện tượng Bombay”. Trong các lớp học sinh học, chúng tôi được dạy rằng một đứa trẻ sẽ thừa hưởng nhóm máu của cha hoặc mẹ, nhưng hóa ra không phải lúc nào cũng như vậy. Ví dụ, điều xảy ra là cha mẹ có nhóm máu thứ nhất và thứ hai sinh ra đứa con có nhóm máu thứ ba hoặc thứ tư. Sao có thể như thế được?

Lần đầu tiên, ngành di truyền học phải đối mặt với tình huống một em bé được phát hiện có nhóm máu không thể di truyền từ cha mẹ vào năm 1952. Bố là nam nhóm máu I, mẹ nữ là nhóm máu II, con sinh ra có nhóm máu III. Theo sự kết hợp này là không thể. Bác sĩ quan sát cặp vợ chồng cho rằng cha của đứa trẻ không có nhóm máu đầu tiên mà là sự bắt chước nhóm máu đầu tiên, phát sinh do một số thay đổi di truyền. Tức là cấu trúc gen đã thay đổi và do đó đặc tính của máu cũng thay đổi.

Điều này cũng áp dụng cho các protein chịu trách nhiệm hình thành các nhóm máu. Có 2 trong số đó - agglutinogens A và B, nằm trên màng hồng cầu. Được di truyền từ cha mẹ, những kháng nguyên này tạo ra sự kết hợp xác định một trong bốn nhóm máu.

Hiện tượng Bombay dựa trên hiện tượng epistark lặn. Nói một cách đơn giản, dưới ảnh hưởng của đột biến, nhóm máu có đặc điểm I (0), vì nó không chứa chất gây ngưng kết, nhưng thực tế không phải như vậy.

Làm thế nào bạn có thể biết mình có Hiện tượng Bombay hay không? Không giống như nhóm máu thứ nhất, khi trên hồng cầu không có agglutinogens A và B nhưng trong huyết thanh lại có agglutinins A và B, ở những người có hiện tượng Bombay, agglutinins được xác định bởi nhóm máu di truyền. Mặc dù sẽ không có agglutinogen B trên hồng cầu của trẻ (gợi nhớ đến nhóm máu I (0) nhưng chỉ có agglutinin A sẽ lưu thông trong huyết thanh. Điều này sẽ phân biệt máu có hiện tượng Bombay với máu bình thường, vì bình thường người có nhóm I có cả agglutinin - A và B.

Nếu có nhu cầu truyền máu, bệnh nhân mắc hiện tượng Bombay chỉ có thể được truyền đúng loại máu đó. Vì những lý do hiển nhiên, việc tìm ra nó là không thực tế, vì vậy những người mắc hiện tượng này thường lưu trữ tài liệu của mình tại các trạm truyền máu để sử dụng nếu cần thiết.

Nếu bạn là người sở hữu dòng máu hiếm như vậy, hãy nhớ nói với vợ/chồng của bạn về điều đó khi kết hôn và khi bạn quyết định sinh con, hãy tham khảo ý kiến của nhà di truyền học. Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc hiện tượng Bombay sinh ra những đứa trẻ có nhóm máu bình thường nhưng lại không tuân thủ các quy luật di truyền đã được khoa học công nhận.

Ảnh từ các nguồn mở

Nhiều đột biến có thể xảy ra trong cơ thể con người, làm thay đổi cấu trúc gen và do đó làm thay đổi các đặc tính của nó. Điều này cũng áp dụng cho các protein chịu trách nhiệm hình thành các nhóm máu. Tổng cộng có 2 loại - agglutinogens A và B, nằm trên màng hồng cầu. Được di truyền từ cha mẹ, những kháng nguyên này tạo ra sự kết hợp xác định một trong bốn nhóm máu.

Bạn có thể tính toán nhóm máu có thể có của trẻ dựa trên nhóm máu của cha mẹ.

Trong một số trường hợp, một đứa trẻ được phát hiện có nhóm máu hoàn toàn khác với nhóm máu có thể được thừa hưởng từ cha mẹ. Hiện tượng này được gọi là Hiện tượng Bombay. Nó xảy ra do một đột biến gen hiếm gặp ở một trong 10 triệu người (người da trắng).

Hiện tượng này lần đầu tiên được mô tả ở Ấn Độ vào năm 1952: cha có nhóm máu 1, mẹ có nhóm máu 2 và con có nhóm máu 3, điều này thường không thể xảy ra. Bác sĩ nghiên cứu trường hợp này cho rằng trên thực tế, người cha không có nhóm máu đầu tiên mà là nhóm máu giả, phát sinh do một số thay đổi di truyền.

Lý do tại sao điều này xảy ra?

Cơ sở cho sự phát triển của hiện tượng Bombay là hiện tượng epistark lặn. Để một chất ngưng kết, chẳng hạn như A, xuất hiện trên hồng cầu, cần phải có sự tác động của một gen khác, nó được gọi là H. Dưới tác động của gen này, một loại protein đặc biệt được hình thành, sau đó được chuyển hóa thành một loại protein di truyền. agglutinogen được lập trình. Ví dụ, agglutinogen A được hình thành và xác định nhóm máu thứ 2 ở người.

Giống như bất kỳ gen nào khác của con người, H hiện diện trên mỗi cặp nhiễm sắc thể. Nó mã hóa sự tổng hợp của protein tiền chất agglutinogen. Dưới ảnh hưởng của đột biến, gen này thay đổi theo cách không thể kích hoạt quá trình tổng hợp protein tiền chất nữa. Nếu hai gen hh đột biến xâm nhập vào cơ thể thì sẽ không có cơ sở để tạo ra tiền chất agglutinogen và sẽ không có protein A hay B trên bề mặt tế bào hồng cầu, vì chúng sẽ không có gì để hình thành từ đó. . Khi kiểm tra, máu đó tương ứng với I (0), vì nó không chứa chất gây ngưng kết.

Với hiện tượng Bombay, nhóm máu của trẻ không tuân theo quy luật di truyền từ cha mẹ. Ví dụ, nếu bình thường một người phụ nữ và một người đàn ông thuộc nhóm 3 có thể sinh ra một đứa trẻ cũng thuộc nhóm 3 III (B), thì nếu cả hai đều truyền gen lặn h cho đứa trẻ thì tiền chất của agglutinogen B sẽ không thể hình thành.

Làm thế nào để nhận biết hiện tượng Bombay?

Không giống như nhóm máu thứ nhất, khi trên hồng cầu không có agglutinogens A và B nhưng trong huyết thanh lại có agglutinins A và B, ở những người có hiện tượng Bombay, agglutinins được xác định bởi nhóm máu di truyền. Trong ví dụ đã thảo luận ở trên, mặc dù sẽ không có agglutinogen B trên hồng cầu của trẻ (gợi nhớ đến nhóm máu 1), nhưng chỉ có agglutinin A sẽ lưu thông trong huyết thanh. Điều này sẽ phân biệt máu có hiện tượng Bombay với máu bình thường, vì thông thường những người thuộc nhóm 1 có cả hai chất ngưng kết - a và b.

Có một lý thuyết khác giải thích cơ chế có thể xảy ra của hiện tượng Bombay: khi tế bào mầm được hình thành, một trong số chúng vẫn còn một bộ nhiễm sắc thể kép, và trong bộ nhiễm sắc thể thứ hai, không có gen nào chịu trách nhiệm cho sự hình thành máu, trong số những thứ khác,. các nhóm. Tuy nhiên, phôi được hình thành từ những giao tử như vậy thường không thể sống được và chết trong giai đoạn phát triển ban đầu.

Bệnh nhân có hiện tượng này chỉ có thể được truyền cùng một loại máu. Vì vậy, nhiều người trong số họ cất giữ đồ dùng riêng tại trạm truyền máu để có thể sử dụng khi cần thiết.

Khi kết hôn, tốt hơn hết bạn nên cảnh báo trước cho bạn đời và hỏi ý kiến của nhà di truyền học. Những bệnh nhân mắc hiện tượng Bombay thường sinh ra những đứa trẻ có nhóm máu bình thường nhưng không tuân thủ các quy tắc di truyền từ cha mẹ.

Có ba loại gen quy định nhóm máu - A, B và 0 (ba alen).

Mỗi người có hai gen nhóm máu - một nhận từ mẹ (A, B hoặc 0) và một nhận từ cha (A, B hoặc 0).

Có 6 cách kết hợp có thể:

gen	nhóm
00	1
0A	2
AA	2
0V	3
BB	3
AB	4

Nó hoạt động như thế nào (từ quan điểm sinh hóa tế bào)

Trên bề mặt tế bào hồng cầu của chúng ta có chứa carbohydrate - “Kháng nguyên H”, còn được gọi là “Kháng nguyên 0”.(Trên bề mặt tế bào hồng cầu có glycoprotein có đặc tính kháng nguyên. Chúng được gọi là chất ngưng kết.)

Gen A mã hóa một enzyme chuyển đổi một số kháng nguyên H thành kháng nguyên A.(Gene A mã hóa một glycosyltransferase cụ thể bổ sung dư lượng N-acetyl-D-galactosamine vào agglutinogen để tạo ra agglutinogen A).

Gen B mã hóa một enzyme chuyển đổi một số kháng nguyên H thành kháng nguyên B.(Gene B mã hóa một glycosyltransferase cụ thể, bổ sung dư lượng D-galactose vào agglutinogen, tạo ra agglutinogen B).

Gen 0 không mã hóa bất kỳ enzyme nào.

Tùy thuộc vào kiểu gen, thảm thực vật carbohydrate trên bề mặt hồng cầu sẽ trông như thế này:

gen	kháng nguyên đặc hiệu trên bề mặt hồng cầu	nhóm máu	ký hiệu chữ cái của nhóm
00	-	1	0
A0	MỘT	2	MỘT
AA	MỘT	2	MỘT
B0	TRONG	3	TRONG
BB	TRONG	3	TRONG
AB	A và B	4	AB

Ví dụ: hãy so sánh các bậc cha mẹ thuộc nhóm 1 và 4 và xem tại sao họ lại có con thuộc nhóm 1.

(Bởi vì đứa trẻ có nhóm máu 1 (00) sẽ nhận được điểm 0 từ cha hoặc mẹ, nhưng cha mẹ có nhóm máu 4 (AB) thì không có điểm 0.)

Hiện tượng Bombay

Nó xảy ra khi một người không sản xuất ra kháng nguyên H “gốc” trên tế bào hồng cầu của mình. Trong trường hợp này, người đó sẽ không có cả kháng nguyên A và kháng nguyên B, ngay cả khi có mặt các enzym cần thiết. Chà, những enzym tuyệt vời và mạnh mẽ sẽ đến để chuyển H thành A... ôi! nhưng không có gì để chuyển hóa, không có ai cả!

Kháng nguyên H ban đầu được mã hóa bởi một gen, không có gì đáng ngạc nhiên khi được chỉ định là H.
H - gen mã hóa kháng nguyên H
h - gen lặn, không hình thành kháng nguyên H

Ví dụ: người có kiểu gen AA thì phải có nhóm máu 2. Nhưng nếu anh ta là AAHh thì nhóm máu của anh ta sẽ là nhóm đầu tiên, vì không có gì để tạo ra kháng nguyên A.

Đột biến này lần đầu tiên được phát hiện ở Bombay nên có tên như vậy. Ở Ấn Độ, nó xảy ra ở một người trong 10.000 người, ở Đài Loan - một trong 8.000. Ở châu Âu, hh rất hiếm - ở một người trong hai trăm nghìn (0,0005%).

Một ví dụ về hiện tượng Bombay số 1: nếu bố hoặc mẹ có nhóm máu thứ nhất và người kia có nhóm máu thứ hai thì con cái có nhóm máu thứ tư, vì cả bố và mẹ đều không có gen B cần thiết cho nhóm 4.

Và bây giờ là hiện tượng Bombay:

Bí quyết là bố mẹ đầu tiên, mặc dù có gen BB, nhưng không có kháng nguyên B, bởi vì không có gì để tạo ra chúng. Vì vậy, mặc dù thuộc nhóm thứ ba về mặt di truyền nhưng xét về mặt truyền máu thì anh ta thuộc nhóm thứ nhất.

Một ví dụ về hiện tượng Bombay số 2. Nếu cả bố và mẹ đều thuộc nhóm 4 thì họ không thể có con thuộc nhóm 1.

AB mẹ (4 nhóm)	Cha mẹ AB (nhóm 4)
AB mẹ (4 nhóm)	MỘT	TRONG
MỘT	AA (nhóm thứ 2)	AB (4 nhóm)
TRONG	AB (4 nhóm)	BB (nhóm thứ 3)

Và bây giờ là hiện tượng Bombay

ABHh phụ huynh (4 nhóm)	Phụ huynh ABHh (nhóm 4)
ABHh phụ huynh (4 nhóm)	AH	Ah	B.H.	Bh
AH.	AHH (nhóm thứ 2)	AAHh (nhóm thứ 2)	ABHH (4 nhóm)	ABHH (4 nhóm)
Ah	AHH (nhóm thứ 2)	à (1 nhóm)	ABHH (4 nhóm)	АBhh (1 nhóm)
B.H.	ABHH (4 nhóm)	ABHH (4 nhóm)	BBHH (nhóm thứ 3)	BBHH (nhóm thứ 3)
Bh	ABHH (4 nhóm)	Ahhh (1 nhóm)	ABHH (4 nhóm)	bbhh (1 nhóm)

Như chúng ta thấy, với hiện tượng Bombay, cha mẹ thuộc nhóm 4 vẫn có thể sinh con thuộc nhóm 1.

Vị trí cis A và B

Ở người có nhóm máu 4, trong quá trình trao đổi chéo, một lỗi (đột biến nhiễm sắc thể) có thể xảy ra khi cả hai gen A và B đều xuất hiện trên một nhiễm sắc thể nhưng không xuất hiện trên nhiễm sắc thể kia. Theo đó, các giao tử của một AB như vậy sẽ trở nên kỳ lạ: một giao tử sẽ chứa AB, còn giao tử kia sẽ không có gì.

Những gì các bậc cha mẹ khác phải cung cấp	Cha mẹ đột biến
Những gì các bậc cha mẹ khác phải cung cấp	AB	-
0	AB0 (4 nhóm)	0- (1 nhóm)
MỘT	AAV (4 nhóm)	MỘT- (nhóm thứ 2)
TRONG	ABB (4 nhóm)	TRONG- (nhóm thứ 3)

Tất nhiên, nhiễm sắc thể chứa AB và nhiễm sắc thể không chứa gì sẽ bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ, bởi vì chúng sẽ gặp khó khăn khi kết hợp với các nhiễm sắc thể bình thường, không đột biến. Ngoài ra, trẻ AAV và ABB có thể bị mất cân bằng gen (suy giảm khả năng sống sót, phôi chết). Xác suất gặp đột biến cis-AB được ước tính là khoảng 0,001% (0,012% cis-AB so với tất cả AB).

Ví dụ về cis-AV. Nếu một người cha hoặc mẹ thuộc nhóm 4 và người kia thuộc nhóm 1 thì họ không thể có con thuộc nhóm 1 hoặc 4.

Và bây giờ là đột biến:

Phụ huynh 00 (1 nhóm)	Cha mẹ đột biến AB (4 nhóm)
Phụ huynh 00 (1 nhóm)	AB	-	MỘT	TRONG
0	AB0 (4 nhóm)	0- (1 nhóm)	A0 (nhóm thứ 2)	B0 (nhóm thứ 3)

Xác suất sinh ra những đứa trẻ được tô màu xám tất nhiên là ít hơn - 0,001%, như đã thỏa thuận, và 99,999% còn lại rơi vào nhóm 2 và 3. Tuy nhiên, những phần trăm này “nên được tính đến trong quá trình tư vấn di truyền và khám nghiệm pháp y”.

Cơ thể con người nổi tiếng vì sự độc đáo của nó. Do những đột biến khác nhau xảy ra hàng ngày trong cơ thể, chúng ta trở thành cá nhân, vì một số đặc điểm mà chúng ta có được khác biệt đáng kể so với các yếu tố bên ngoài và bên trong giống nhau của người khác. Điều này cũng áp dụng cho nhóm máu.

Người ta thường chia nó thành 4 loại. Tuy nhiên, rất hiếm khi một người lẽ ra phải có một cái (do đặc điểm di truyền của cha mẹ) lại có một cái đặc biệt, hoàn toàn khác. Nghịch lý này được gọi là “hiện tượng Bombay”.

Nó là gì?

Thuật ngữ này đề cập đến một đột biến di truyền. Nó cực kỳ hiếm - lên tới 1 trường hợp trên mười triệu người. Hiện tượng Bombay được đặt tên theo thành phố Bombay của Ấn Độ.

Ở Ấn Độ, có một khu định cư nơi người ta thường xuyên có nhóm máu “chimeric”. Điều này có nghĩa là khi xác định kháng nguyên hồng cầu bằng các phương pháp tiêu chuẩn, chẳng hạn, kết quả cho thấy nhóm thứ hai, mặc dù trên thực tế là do đột biến ở người, nhóm thứ nhất.

Điều này xảy ra do ở người hình thành một cặp gen lặn H. Thông thường, nếu một người dị hợp tử về gen này thì tính trạng đó không xuất hiện, alen lặn không thể thực hiện chức năng của nó. Do sự kết hợp không chính xác của nhiễm sắc thể bố mẹ, một cặp gen lặn được hình thành và xảy ra hiện tượng Bombay.

Nó phát triển như thế nào?

Lịch sử của hiện tượng

Một hiện tượng tương tự đã được mô tả trong nhiều ấn phẩm y học, nhưng gần như cho đến giữa thế kỷ 20, không ai biết tại sao điều này lại xảy ra.

Nghịch lý này được phát hiện ở Ấn Độ vào năm 1952. Bác sĩ, tiến hành một nghiên cứu, nhận thấy rằng cha mẹ có cùng nhóm máu (bố có nhóm máu thứ nhất, mẹ có nhóm máu thứ hai) và đứa trẻ sinh ra có nhóm máu thứ ba.

Bắt đầu quan tâm đến hiện tượng này, bác sĩ đã có thể xác định rằng cơ thể của người cha đã thay đổi bằng cách nào đó, điều này khiến người ta có thể tin rằng ông thuộc nhóm đầu tiên. Bản thân sự sửa đổi xảy ra do không có enzyme cho phép tổng hợp protein cần thiết, giúp xác định kháng nguyên cần thiết. Tuy nhiên, vì không có enzyme nên nhóm này không thể được xác định chính xác.

Hiện tượng này khá hiếm gặp ở các đại diện. Việc tìm thấy những người mang “máu Bombay” ở Ấn Độ phổ biến hơn một chút.

Các lý thuyết về nguồn gốc của máu Bombay

Một trong những lý thuyết chính về sự xuất hiện của một nhóm máu duy nhất là đột biến nhiễm sắc thể. Ví dụ, ở một người mắc bệnh này có thể tái tổ hợp các alen trên nhiễm sắc thể. Nghĩa là, trong quá trình hình thành giao tử, các gen chịu trách nhiệm di chuyển có thể di chuyển như sau: gen A và B sẽ kết thúc trong một giao tử (cá thể tiếp theo có thể nhận bất kỳ nhóm nào ngoại trừ nhóm đầu tiên) và giao tử còn lại sẽ không mang gen. chịu trách nhiệm về nhóm máu. Trong trường hợp này, có thể di truyền một giao tử không có kháng nguyên.

Trở ngại duy nhất cho sự lây lan của nó là nhiều giao tử như vậy chết mà thậm chí không bước vào quá trình tạo phôi. Tuy nhiên, có lẽ một số vẫn sống sót, điều này sau đó góp phần hình thành dòng máu Bombay.

Cũng có thể sự phân bố gen bị gián đoạn ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi thai (do tình trạng suy dinh dưỡng của người mẹ hoặc uống quá nhiều rượu).

Cơ chế phát triển của tình trạng này

Như đã nói, mọi thứ đều phụ thuộc vào gen.

Kiểu gen của một người (tổng số gen của anh ta) phụ thuộc trực tiếp vào cha mẹ, hay chính xác hơn là vào những đặc điểm nào được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Nếu nghiên cứu sâu hơn về thành phần kháng nguyên, bạn sẽ nhận thấy nhóm máu được di truyền từ cả bố và mẹ. Ví dụ, nếu một trong số họ có nhóm thứ nhất và nhóm kia có nhóm thứ hai, thì đứa trẻ sẽ chỉ có một trong các nhóm này. Nếu hiện tượng Bombay phát triển thì mọi chuyện sẽ khác đi một chút:

Nhóm máu thứ hai do gen a kiểm soát, chịu trách nhiệm tổng hợp một kháng nguyên đặc biệt - A. Nhóm máu thứ nhất hoặc số 0 không có gen cụ thể.
Sự tổng hợp kháng nguyên A là do hoạt động của đoạn nhiễm sắc thể H chịu trách nhiệm biệt hóa.
Nếu có trục trặc trong hệ thống của đoạn DNA này thì các kháng nguyên không thể phân biệt chính xác, đó là lý do tại sao đứa trẻ có thể thu được kháng nguyên A từ bố mẹ và không thể xác định được alen thứ hai trong cặp kiểu gen (thông thường nó được gọi là nn). Cặp lặn này ngăn chặn hoạt động của vùng A, do đó đứa trẻ có nhóm đầu tiên.

Nếu chúng ta khái quát hóa mọi thứ, thì hóa ra quá trình chính gây ra hiện tượng Bombay là hiện tượng epistark lặn.

Tương tác không alen

Như đã đề cập, sự phát triển của hiện tượng Bombay dựa trên sự tương tác không alen của các gen - epistark. Kiểu di truyền này được phân biệt ở chỗ một gen ngăn chặn hoạt động của gen khác, ngay cả khi alen bị ức chế chiếm ưu thế.

Cơ sở di truyền cho sự phát triển của hiện tượng Bombay là hiện tượng epistark. Điểm đặc biệt của kiểu di truyền này là gen lặn epistatic mạnh hơn gen hypostatic nhưng lại quyết định nhóm máu. Vì vậy, gen ức chế gây ra sự ức chế không có khả năng tạo ra bất kỳ tính trạng nào. Vì điều này mà đứa trẻ sinh ra sẽ có nhóm máu “không”.

Sự tương tác này được xác định về mặt di truyền, do đó có thể phát hiện sự hiện diện của alen lặn ở một trong hai bố mẹ. Không thể ảnh hưởng đến sự phát triển của nhóm máu như vậy chứ đừng nói đến việc thay đổi nó. Vì vậy, đối với những người mắc hiện tượng Bombay, mô hình cuộc sống hàng ngày quy định một số quy tắc, theo đó, những người như vậy sẽ có thể sống bình thường và không lo sợ cho sức khỏe của mình.

Đặc điểm cuộc sống của những người có đột biến này

Nhìn chung, những người mang dòng máu Bombay không khác gì người bình thường. Tuy nhiên, các vấn đề nảy sinh khi cần truyền máu (phẫu thuật lớn, tai nạn hoặc bệnh về hệ thống máu). Do đặc thù về thành phần kháng nguyên của những người này, họ không thể được truyền máu ngoài Bombay. Những sai sót như vậy đặc biệt thường xảy ra trong những tình huống cực đoan, khi không có thời gian để nghiên cứu kỹ lưỡng việc phân tích hồng cầu của bệnh nhân.

Ví dụ, bài kiểm tra sẽ hiển thị nhóm thứ hai. Khi bệnh nhân được truyền máu của nhóm này, tình trạng tan máu nội mạch có thể phát triển và dẫn đến tử vong. Chính vì sự không tương thích của các kháng nguyên mà bệnh nhân chỉ cần máu Bombay, luôn có cùng Rh với máu của anh ta.

Những người như vậy buộc phải bảo quản máu của chính mình từ năm 18 tuổi, để sau này có thứ gì đó để truyền nếu cần thiết. Không có đặc điểm nào khác trên cơ thể của những người này. Vì vậy, chúng ta có thể nói rằng hiện tượng Bombay là một “lối sống” chứ không phải một căn bệnh. Bạn có thể sống với anh ấy, bạn chỉ cần nhớ đến “sự độc đáo” của mình.

Vấn đề quan hệ cha con

Hiện tượng Bombay là “cơn bão hôn nhân”. Vấn đề chính là khi xác định quan hệ cha con, không thể chứng minh sự tồn tại của hiện tượng này nếu không có nghiên cứu đặc biệt.

Nếu đột nhiên ai đó quyết định làm rõ mối quan hệ, thì họ chắc chắn phải được thông báo rằng có thể xảy ra sự hiện diện của một đột biến như vậy. Xét nghiệm so sánh di truyền trong trường hợp như vậy cần được tiến hành rộng rãi hơn, cùng với việc nghiên cứu thành phần kháng nguyên của máu và hồng cầu. Nếu không, mẹ của đứa trẻ có nguy cơ bị bỏ lại một mình, không có chồng.

Hiện tượng này chỉ có thể được chứng minh với sự trợ giúp của các xét nghiệm di truyền và xác định kiểu di truyền của nhóm máu. Nghiên cứu này khá tốn kém và hiện không được sử dụng rộng rãi. Vì vậy, khi một đứa trẻ sinh ra có nhóm máu khác, người ta nên nghi ngờ ngay hiện tượng Bombay. Nhiệm vụ này không hề dễ dàng vì chỉ có vài chục người biết về nó.

Máu Bombay và sự xuất hiện của nó ngày nay

Như đã nói, người mang dòng máu Bombay rất hiếm. Loại máu này thực tế không bao giờ được tìm thấy ở các đại diện của chủng tộc Da trắng; Ở người Ấn Độ, loại máu này phổ biến hơn (trung bình ở người châu Âu, tỷ lệ xuất hiện loại máu này là một trường hợp trên 10 triệu người). Có giả thuyết cho rằng hiện tượng này phát triển do đặc điểm dân tộc và tôn giáo của người theo đạo Hindu.

Mọi người đều biết rằng nó là con vật linh thiêng và thịt của nó không thể ăn được. Có lẽ vì thịt bò chứa một số kháng nguyên có thể gây biến đổi nên máu Bombay xuất hiện thường xuyên hơn. Nhiều người châu Âu ăn thịt bò, đây là điều kiện tiên quyết cho sự xuất hiện của lý thuyết ức chế kháng nguyên của gen biểu mô lặn.

Điều kiện khí hậu cũng có thể có ảnh hưởng, nhưng lý thuyết này hiện chưa được nghiên cứu nên không có bằng chứng chứng minh.

Ý nghĩa của máu Bombay

Thật không may, ngày nay ít người nghe nói về máu Bombay. Hiện tượng này chỉ có các nhà huyết học và nhà khoa học làm việc trong lĩnh vực kỹ thuật di truyền mới biết. Chỉ có họ mới biết về hiện tượng Bombay, nó là gì, nó biểu hiện như thế nào và cần phải làm gì khi được xác định. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của hiện tượng này vẫn chưa được xác định.

Nếu chúng ta nhìn nó từ quan điểm tiến hóa, máu Bombay là một yếu tố không thuận lợi. Nhiều người đôi khi cần được truyền máu hoặc thay thế để tồn tại. Với sự hiện diện của máu Bombay, khó khăn nằm ở chỗ không thể thay thế nó bằng máu thuộc loại khác. Vì điều này, những cái chết thường xảy ra ở những người như vậy.

Nếu chúng ta nhìn vấn đề từ khía cạnh khác, có thể máu Bombay tiên tiến hơn máu có thành phần kháng nguyên tiêu chuẩn. Các đặc tính của nó vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ nên không thể nói hiện tượng Bombay là gì - một lời nguyền hay một món quà.

Ảnh từ các nguồn mở

Như bạn đã biết, ở người có 4 nhóm máu chính. Thứ nhất, thứ hai và thứ ba khá phổ biến, thứ tư không quá phổ biến. Sự phân loại này dựa trên hàm lượng của cái gọi là agglutinogens trong máu - kháng nguyên chịu trách nhiệm hình thành kháng thể. Nhóm máu thứ hai chứa kháng nguyên A, nhóm máu thứ ba chứa kháng nguyên B, nhóm máu thứ tư chứa cả hai kháng nguyên này và nhóm máu thứ nhất không chứa kháng nguyên A và B, nhưng có kháng nguyên H “chính”, trong số những kháng nguyên khác, đóng vai trò như một “vật liệu xây dựng” để sản xuất các kháng nguyên có trong nhóm máu thứ hai, thứ ba và thứ tư.

Nhóm máu thường được xác định chủ yếu bởi yếu tố di truyền, ví dụ: nếu cha mẹ có nhóm máu thứ hai và thứ ba thì con cái có thể có bất kỳ nhóm máu nào trong bốn nhóm, nếu cha và mẹ có nhóm máu thứ nhất thì con cái của họ cũng sẽ có nhóm máu thứ nhất, và Chẳng hạn, nếu cha mẹ có người thứ tư và người thứ nhất, thì đứa trẻ sẽ có người thứ hai hoặc thứ ba. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ em sinh ra có nhóm máu mà theo quy luật di truyền thì không thể có được - hiện tượng này được gọi là hiện tượng Bombay, hay máu Bombay.

Máu Bombay không có kháng nguyên A và B nên thường bị nhầm lẫn với nhóm đầu tiên, nhưng nó cũng không chứa kháng nguyên H, điều này có thể trở thành một vấn đề, chẳng hạn như khi xác định quan hệ cha con - xét cho cùng, đứa trẻ không có kháng nguyên này. một kháng nguyên duy nhất trong máu mà anh ta có từ cha mẹ mình.

Hiện tượng Bombay được phát hiện vào năm 1952 tại Ấn Độ, nơi mà theo thống kê, 0,01% dân số có máu “đặc biệt”, ở châu Âu, máu Bombay thậm chí còn ít phổ biến hơn - khoảng 0,0001% dân số.

Nhóm máu hiếm không gây ra bất kỳ vấn đề gì cho chủ nhân của nó, ngoại trừ một điều - nếu anh ta đột nhiên cần được truyền máu thì chỉ có thể sử dụng cùng một loại máu Bombay và máu này có thể được truyền cho một người thuộc bất kỳ nhóm nào mà không gây bất kỳ hậu quả nào. .

6 sự thật quan trọng không ai nói với bạn về việc giảm cân bằng phẫu thuật