Tại sao phân tích karyotype được thực hiện? Tiến hành xét nghiệm máu tìm karyotype để xác định các rối loạn nhiễm sắc thể có thể xảy ra. Xét nghiệm máu tìm karyotype của vợ chồng giải mã.

Đứng đầu
"Di truyền học ung thư"

Zhusina
Yulia Gennadievna

Tốt nghiệp Khoa Nhi của Đại học Y bang Voronezh. N.N. Burdenko vào năm 2014.

2015 - thực tập trị liệu tại Khoa Trị liệu của VSMU mang tên. N.N. Burdenko.

2015 - khóa học cấp chứng chỉ chuyên ngành “Huyết học” tại Trung tâm Nghiên cứu Huyết học ở Moscow.

2015-2016 – bác sĩ trị liệu tại VGKBSMP số 1.

2016 - chủ đề của luận án cấp độ Ứng viên Khoa học Y tế “nghiên cứu diễn biến lâm sàng của bệnh và tiên lượng ở bệnh nhân mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính có hội chứng thiếu máu” đã được phê duyệt. Đồng tác giả của hơn 10 tác phẩm đã xuất bản. Người tham gia các hội nghị khoa học và thực tiễn về di truyền và ung thư.

2017 - khóa đào tạo nâng cao về chủ đề: “Giải thích kết quả nghiên cứu di truyền ở bệnh nhân mắc bệnh di truyền”.

Kể từ năm 2017, cư trú trong chuyên ngành “Di truyền học” trên cơ sở RMANPO.

Đứng đầu
"Di truyền học"

Kanivet
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, nhà di truyền học, ứng viên khoa học y tế, trưởng khoa di truyền của trung tâm di truyền y tế Genomed. Trợ lý tại Khoa Di truyền Y học của Học viện Giáo dục Chuyên nghiệp Tiếp tục Y khoa Nga.

Anh tốt nghiệp Khoa Y của Đại học Y và Nha khoa Quốc gia Moscow năm 2009, và năm 2011 – nội trú chuyên ngành “Di truyền học” tại Khoa Di truyền Y học của cùng một trường đại học. Năm 2017, anh bảo vệ luận án cấp bằng khoa học Ứng viên Khoa học Y khoa về đề tài: Chẩn đoán phân tử biến đổi số lượng bản sao của các đoạn DNA (CNV) ở trẻ dị tật bẩm sinh, dị tật kiểu hình và/hoặc chậm phát triển tâm thần bằng SNP mật độ cao các vi mảng oligonucleotide.”

Từ năm 2011-2017, ông làm nhà di truyền học tại Bệnh viện Nhi đồng mang tên. N.F. Filatov, bộ phận cố vấn khoa học của Viện Ngân sách Nhà nước Liên bang “Trung tâm Nghiên cứu Di truyền Y học”. Từ năm 2014 đến nay, ông là trưởng khoa di truyền của Trung tâm Y tế Genome.

Lĩnh vực hoạt động chính: chẩn đoán và quản lý bệnh nhân mắc các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh, động kinh, tư vấn y tế và di truyền cho các gia đình có con sinh ra mắc bệnh lý di truyền hoặc khuyết tật phát triển, chẩn đoán trước sinh. Trong quá trình tư vấn, dữ liệu lâm sàng và phả hệ được phân tích để xác định giả thuyết lâm sàng và số lượng xét nghiệm di truyền cần thiết. Dựa trên kết quả khảo sát, dữ liệu sẽ được diễn giải và thông tin nhận được sẽ được giải thích cho chuyên gia tư vấn.

Ông là một trong những người sáng lập dự án “Trường học Di truyền học”. Thường xuyên thuyết trình tại các hội nghị. Cung cấp các bài giảng cho các nhà di truyền học, nhà thần kinh học và bác sĩ sản phụ khoa, cũng như cho cha mẹ của những bệnh nhân mắc bệnh di truyền. Ông là tác giả và đồng tác giả của hơn 20 bài báo, bài phê bình trên các tạp chí của Nga và nước ngoài.

Lĩnh vực quan tâm chuyên môn là việc triển khai nghiên cứu toàn bộ bộ gen hiện đại vào thực hành lâm sàng và giải thích kết quả của chúng.

Thời gian đón tiếp: Thứ 4, Thứ 6 16-19

Đứng đầu
"Thần kinh học"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- nhà thần kinh học, nhà động kinh

Năm 2012, anh theo học chương trình quốc tế “Y học phương Đông” tại Đại học Daegu Haanu, Hàn Quốc.

Từ năm 2012 - tham gia tổ chức cơ sở dữ liệu và thuật toán giải thích các xét nghiệm di truyền xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Giám đốc dự án - Igor Ugarov)

Năm 2013, anh tốt nghiệp Khoa Nhi của Đại học Y khoa Nghiên cứu Quốc gia Nga mang tên N.I. Pirogov.

Từ năm 2013 đến năm 2015, anh học nội trú lâm sàng về thần kinh học tại "Trung tâm khoa học thần kinh học" của Viện Ngân sách Nhà nước Liên bang.

Từ năm 2015, ông làm nhà thần kinh học và nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu lâm sàng khoa học nhi khoa mang tên Viện sĩ Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Ông cũng làm việc với tư cách là nhà thần kinh học và bác sĩ trong phòng thí nghiệm theo dõi video-EEG tại các phòng khám của Trung tâm Động kinh và Thần kinh học được đặt theo tên. A.A. Kazaryan" và "Trung tâm động kinh".

Năm 2015, anh hoàn thành khóa đào tạo tại Ý tại trường “Khóa học nội trú quốc tế về bệnh động kinh kháng thuốc lần thứ 2, ILAE, 2015”.

Năm 2015, đào tạo nâng cao - “Di truyền lâm sàng và phân tử cho bác sĩ y khoa”, RDKB, RUSNANO.

Năm 2016, đào tạo nâng cao - “Cơ sở di truyền phân tử” dưới sự hướng dẫn của Tiến sĩ tin sinh học. Konovalova F.A.

Từ năm 2016 - trưởng bộ phận thần kinh của phòng thí nghiệm Genomed.

Năm 2016, anh hoàn thành khóa đào tạo tại Ý tại trường “Khóa nâng cao quốc tế San servolo: Bác sĩ phẫu thuật khám phá não và động kinh, ILAE, 2016”.

Năm 2016, đào tạo nâng cao - “Công nghệ di truyền tiên tiến dành cho bác sĩ”, “Viện Thí nghiệm Y học”.

Năm 2017 – trường “NGS về Di truyền Y học 2017”, Trung tâm Nghiên cứu Nhà nước Moscow

Hiện đang tiến hành nghiên cứu khoa học về lĩnh vực di truyền bệnh động kinh dưới sự hướng dẫn của Giáo sư, Tiến sĩ Y khoa. Belousova E.D. và giáo sư, tiến sĩ khoa học y tế. Dadali E.L.

Đề tài luận án cấp độ Ứng viên Khoa học Y khoa “Đặc điểm lâm sàng và di truyền của các biến thể đơn gen của bệnh não động kinh sớm” đã được phê duyệt.

Lĩnh vực hoạt động chính là chẩn đoán và điều trị bệnh động kinh ở trẻ em và người lớn. Chuyên môn hẹp – phẫu thuật điều trị bệnh động kinh, di truyền bệnh động kinh. Di truyền học thần kinh.

Các công bố khoa học

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Tối ưu hóa chẩn đoán phân biệt và giải thích kết quả xét nghiệm di truyền bằng hệ thống chuyên gia XGenCloud đối với một số dạng động kinh.” Di truyền y học, số 4, 2015, tr. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Phẫu thuật động kinh điều trị tổn thương não đa ổ ở trẻ em mắc bệnh xơ cứng củ." Tóm tắt của Đại hội XIV Nga "CÔNG NGHỆ ĐỔI MỚI TRONG TRẺ EM VÀ PHẪU THUẬT TRẺ EM." Bản tin Nhi khoa và Nhi khoa Nga, số 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Các phương pháp tiếp cận di truyền phân tử để chẩn đoán bệnh động kinh vô căn và có triệu chứng đơn nguyên." Luận văn của Đại hội XIV Nga "CÔNG NGHỆ ĐỔI MỚI TRONG TRẺ NHIỄM VÀ PHẪU THUẬT TRẺ EM." Bản tin Nhi khoa và Nhi khoa Nga, số 4, 2015. - tr.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. “Một biến thể hiếm gặp của bệnh não động kinh sớm loại 2 do đột biến gen CDKL5 ở một bệnh nhân nam.” Hội thảo “Động kinh trong hệ thống khoa học thần kinh”. Tuyển tập tài liệu hội thảo: / Biên tập: prof. Neznanova NG, giáo sư. Mikhailova V.A. Petersburg: 2015. – tr. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polykov A.V. Một biến thể allelic mới của bệnh động kinh giật cơ typ 3, do đột biến gen KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Đặc điểm lâm sàng và di truyền cũng như các phương pháp hiện đại để chẩn đoán bệnh động kinh di truyền.” Tuyển tập tài liệu “Công nghệ sinh học phân tử trong thực hành y tế” / Ed. Thành viên tương ứng RAIN A.B. Maslennikova.- Vấn đề. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: tr. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Động kinh trong bệnh xơ cứng củ. Trong "Bệnh não, khía cạnh y tế và xã hội" do Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow biên tập; 2016; trang 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Các bệnh và hội chứng di truyền kèm theo sốt co giật: đặc điểm lâm sàng, di truyền và phương pháp chẩn đoán. // Tạp chí Thần kinh học Trẻ em Nga.- T. 11.- Số 2, tr. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Phương pháp tiếp cận di truyền phân tử để chẩn đoán bệnh não động kinh. Tuyển tập tóm tắt “HỘI NGHỊ BALTIC VỀ THẦN KINH TRẺ EM” / Biên tập bởi Giáo sư Guzeva V.I. St.Petersburg, 2016, tr. 391
*
Cắt bán cầu điều trị bệnh động kinh kháng thuốc ở trẻ em bị tổn thương não hai bên Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Tuyển tập tóm tắt “HỘI NGHỊ VI BALTIC VỀ THẦN KINH TRẺ EM” / Biên tập bởi Giáo sư Guzeva V.I. St.Petersburg, 2016, tr. 157.
*
*
Bài báo: Di truyền và điều trị khác biệt bệnh não động kinh sớm. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Vâng, họ đã làm vậy. Tạp chí Thần kinh học và Tâm thần học, số 9, 2016; Tập. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. “Phẫu thuật điều trị bệnh động kinh trong bệnh xơ cứng củ” do Dorofeeva M.Yu., Moscow biên tập; 2017; tr.274
*
Phân loại quốc tế mới về bệnh động kinh và cơn động kinh của Liên đoàn Quốc tế Chống Động kinh. Tạp chí Thần kinh học và Tâm thần học. C.C. Korsacov. 2017. T. 117. Số 7. P. 99-106

Đứng đầu
"Chẩn đoán trước khi sinh"

Kiev
Yulia Kirillovna

Năm 2011, cô tốt nghiệp Đại học Y và Nha khoa Quốc gia Moscow. A.I. Evdokimova có bằng Y học tổng quát, cô học nội trú tại Khoa Di truyền Y học của cùng một trường đại học với bằng Di truyền học.

Năm 2015, cô đã hoàn thành khóa thực tập về Sản phụ khoa tại Viện Y tế Đào tạo Bác sĩ Nâng cao của Viện Giáo dục Ngân sách Nhà nước Liên bang về Giáo dục Chuyên nghiệp Đại học "MSUPP"

Từ năm 2013, ông làm công tác tham vấn tại Viện Ngân sách Nhà nước “Trung tâm Kế hoạch hóa và Sinh sản gia đình” của Sở Y tế.

Từ năm 2017, ông là trưởng bộ phận “Chẩn đoán trước sinh” của phòng thí nghiệm Genomed

Thường xuyên thuyết trình tại các hội nghị, hội thảo. Giảng bài cho nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau trong lĩnh vực sinh sản và chẩn đoán trước sinh

Cung cấp tư vấn y tế và di truyền cho phụ nữ mang thai về chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn ngừa sinh ra những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh, cũng như những gia đình có thể có bệnh lý di truyền hoặc bẩm sinh. Giải thích các kết quả chẩn đoán DNA thu được.

CHUYÊN GIA

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich là một bác sĩ di truyền học có trình độ chuyên môn cao nhất.

Sau khi tốt nghiệp khoa y của Viện Y tế Bang Kazan năm 1976, ông đã làm việc trong nhiều năm, đầu tiên là bác sĩ tại văn phòng di truyền y học, sau đó là người đứng đầu trung tâm y tế-di truyền của Bệnh viện Cộng hòa Tatarstan, bệnh viện. chuyên gia trưởng của Bộ Y tế Cộng hòa Tatarstan, đồng thời là giáo viên tại các khoa của Đại học Y Kazan.

Tác giả của hơn 20 bài báo khoa học về các vấn đề di truyền sinh sản và sinh hóa, tham gia nhiều đại hội, hội thảo trong nước và quốc tế về các vấn đề di truyền y học. Ông đã đưa phương pháp sàng lọc hàng loạt bệnh di truyền ở phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh vào công việc thực tế của trung tâm, đồng thời thực hiện hàng nghìn thủ thuật xâm lấn đối với các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh di truyền của thai nhi ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ.

Từ năm 2012, cô công tác tại Khoa Di truyền Y học với khóa học về chẩn đoán trước sinh tại Học viện Giáo dục Sau đại học Nga.

Lĩnh vực khoa học quan tâm: bệnh chuyển hóa ở trẻ em, chẩn đoán trước sinh.

Các bác sĩ được khám theo lịch hẹn.

Nhà di truyền học

Gabelko
Denis Igorevich

Năm 2009 anh tốt nghiệp Khoa Y trường Đại học Mang tên KSMU. S. V. Kurashova (chuyên khoa “Y học tổng hợp”).

Thực tập tại Học viện Giáo dục Sau đại học Y khoa St. Petersburg của Cơ quan Phát triển Y tế và Xã hội Liên bang (chuyên ngành “Di truyền học”).

Thực tập trong trị liệu. Bồi dưỡng sơ cấp chuyên ngành “Siêu âm chẩn đoán”. Từ năm 2016, ông là nhân viên bộ môn Nguyên lý cơ bản Y học lâm sàng của Viện Y học cơ bản và Sinh học.

Lĩnh vực chuyên môn quan tâm: chẩn đoán trước sinh, sử dụng các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hiện đại để xác định bệnh lý di truyền của thai nhi. Xác định nguy cơ tái phát các bệnh di truyền trong gia đình.

Người tham gia các hội thảo khoa học và thực tiễn về di truyền và sản phụ khoa.

Kinh nghiệm làm việc 5 năm.

Các bác sĩ được khám theo lịch hẹn.

Nhà di truyền học

Grishina
Kristina Alexandrovna

Cô tốt nghiệp Đại học Y và Nha khoa Quốc gia Moscow năm 2015 với bằng Y học tổng quát. Cùng năm đó, cô đăng ký nội trú chuyên ngành 30/08/30 “Di truyền học” tại “Trung tâm nghiên cứu di truyền y tế” của Viện Ngân sách Nhà nước Liên bang.
Cô được thuê tại Phòng thí nghiệm Di truyền Phân tử về các Bệnh di truyền Phức tạp (do Tiến sĩ A.V. Karpukhin đứng đầu) vào tháng 3 năm 2015 với vai trò trợ lý nghiên cứu. Từ tháng 9/2015, bà được chuyển sang vị trí trợ lý nghiên cứu. Ông là tác giả và đồng tác giả của hơn 10 bài báo và bài tóm tắt về di truyền lâm sàng, di truyền ung thư và ung thư phân tử trên các tạp chí của Nga và nước ngoài. Người tham gia thường xuyên trong các hội nghị về di truyền y tế.

Lĩnh vực quan tâm khoa học và thực tiễn: tư vấn y tế và di truyền cho bệnh nhân mắc bệnh lý hội chứng di truyền và đa yếu tố.

Việc tư vấn với nhà di truyền học cho phép bạn trả lời các câu hỏi sau:

Các triệu chứng của trẻ có phải là dấu hiệu của bệnh di truyền không? cần nghiên cứu gì để xác định nguyên nhân xác định dự báo chính xác khuyến nghị để tiến hành và đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh mọi điều bạn cần biết khi lập kế hoạch cho gia đình tư vấn khi lập kế hoạch IVF tư vấn tại chỗ và trực tuyến

đã tham gia trường khoa học và thực tiễn "Công nghệ di truyền đổi mới cho bác sĩ: ứng dụng trong thực hành lâm sàng", hội nghị của Hiệp hội Di truyền Con người Châu Âu (ESHG) và các hội nghị khác dành riêng cho di truyền con người.

Tiến hành tư vấn y tế và di truyền cho các gia đình nghi ngờ có bệnh lý di truyền hoặc bẩm sinh, bao gồm các bệnh đơn gen và bất thường về nhiễm sắc thể, xác định chỉ định cho các nghiên cứu di truyền trong phòng thí nghiệm và diễn giải kết quả chẩn đoán DNA. Tư vấn cho phụ nữ mang thai về chẩn đoán trước sinh để ngăn ngừa sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Nhà di truyền học, bác sĩ sản phụ khoa, ứng viên khoa học y tế

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Nhà di truyền học, bác sĩ sản phụ khoa, ứng cử viên khoa học y tế.

Chuyên gia trong lĩnh vực tư vấn sinh sản và bệnh lý di truyền.

Tốt nghiệp Học viện Y khoa bang Ural năm 2005.

Nội trú Sản phụ khoa

Thực tập chuyên ngành “Di truyền học”

Bồi dưỡng chuyên môn chuyên ngành “Siêu âm chẩn đoán”

Các hoạt động:

• Vô sinh và sảy thai
Vasilisa Yuryevna



Cô tốt nghiệp Học viện Y khoa bang Nizhny Novgorod, Khoa Y (chuyên ngành “Y học tổng hợp”). Cô tốt nghiệp nội trú lâm sàng tại FBGNU "MGNC" với bằng Di truyền học. Năm 2014, cô hoàn thành khóa thực tập tại Phòng khám Phụ sản và Trẻ em (IRCCS dành cho trẻ sơ sinh Burlo Garofolo, Trieste, Ý).

Từ năm 2016, ông làm bác sĩ tư vấn tại Genomed LLC.

Thường xuyên tham gia các hội thảo khoa học và thực tiễn về di truyền.

Hoạt động chính: Tư vấn chẩn đoán lâm sàng và xét nghiệm các bệnh di truyền và giải thích kết quả. Quản lý bệnh nhân và gia đình họ nghi ngờ bệnh lý di truyền. Tư vấn khi lập kế hoạch mang thai cũng như trong quá trình mang thai về chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn ngừa sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh.

Mong muốn có những đứa con khỏe mạnh là điều bình thường của bất kỳ ai, đó là lý do tại sao nhiều cặp vợ chồng phải trải qua nhiều nghiên cứu khác nhau. Một trong số đó là karyotyping của vợ chồng.

Nghiên cứu này còn được gọi là phương pháp phân tích tế bào học. Bản chất của sự kiện là nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể của cha mẹ tương lai. Xét nghiệm cho kết quả gần như 100% và giúp xác định các yếu tố khiến cặp vợ chồng khó thụ thai.

Ở nước ta, phương pháp phân tích này chưa được biết đến rộng rãi, trong khi ở Châu Âu và Hoa Kỳ, quy trình này đã được sử dụng từ khá lâu. Nó là gì và tại sao nó được thực hiện?

Karyotyping là gì và tại sao nó được thực hiện?

Mục đích của nghiên cứu là xác định khả năng tương thích giữa các đối tác, điều này cho phép bạn thụ thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh về mặt di truyền. Karyotyping được thực hiện ở giai đoạn lập kế hoạch của trẻ. Tuy nhiên, khi bắt đầu mang thai, thủ tục cũng được thực hiện: vật liệu cần thiết được lấy từ em bé trong bụng mẹ để xác định bộ nhiễm sắc thể.

Nhà di truyền học có thể dễ dàng xác định nguy cơ bất thường về di truyền ở trẻ. Cơ thể của một người khỏe mạnh về mặt di truyền chứa 22 cặp nhiễm sắc thể không giới tính và 2 cặp nhiễm sắc thể giới tính: XY ở nam, XX ở nữ.

Nghiên cứu cho thấy sự hiện diện của các bệnh lý sau:

1. Thể đơn nhân: thiếu 1 nhiễm sắc thể trong một cặp (hội chứng Shereshevsky-Turner).
2. Trisomy: một nhiễm sắc thể thừa trong một cặp (hội chứng Down, Patau).
3. Nhân đôi: một phần cụ thể của nhiễm sắc thể được nhân đôi.
4. Xóa: Một đoạn nhiễm sắc thể bị thiếu.
5. Đảo ngược: Quá trình trong đó một phần của nhiễm sắc thể quay vòng.
6. Chuyển vị: nhập thành nhiễm sắc thể.

Sử dụng phương pháp karyotyping, trạng thái của gen được đánh giá và xác định được những điều sau:

1. Đột biến gen gây ra xu hướng hình thành cục máu đông. Chúng có thể gây sảy thai tự nhiên hoặc vô sinh.
2. Đột biến nhiễm sắc thể Y - hội chứng Klinefelter.Đặc điểm của bệnh là sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y, mặc dù có thêm nhiễm sắc thể X nhưng bệnh nhân luôn là nam giới. Để có thai, bạn sẽ phải sử dụng tinh trùng của người hiến tặng. Các biến thể của kiểu nhân của hội chứng Klinefelter: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Đột biến gen chịu trách nhiệm cho quá trình giải độc. Khả năng khử trùng các yếu tố độc hại xung quanh của cơ thể thấp.
4. Đột biến trong gen bệnh xơ nang. Xác định khả năng mắc một căn bệnh nguy hiểm ở em bé.

Nhờ phương pháp karyotyping, người ta chẩn đoán được khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh - đái tháo đường, nhồi máu cơ tim, tăng huyết áp và các quá trình bệnh lý ở khớp.

Chi phí karyotyping là bao nhiêu? Giá của nghiên cứu tùy thuộc vào thành phố và cấp độ của phòng khám: chi phí trung bình là khoảng 6700 rúp. Tuy nhiên, tất cả các bậc cha mẹ tương lai đều được khuyên nên làm xét nghiệm trước khi thụ thai. Nếu những bất thường được phát hiện kịp thời ở một cặp vợ chồng, bác sĩ chuyên khoa có thể tạo điều kiện tối ưu cho sự phát triển của đứa trẻ và ngăn ngừa sẩy thai hoặc sinh non.

Bác sĩ nói về bệnh di truyền:

Chỉ định kiểm tra

Khi lập kế hoạch mang thai, mỗi gia đình nên tiến hành nghiên cứu tế bào học. Các công dân cá nhân được yêu cầu phải trải qua quá trình phân tích nhiễm sắc thể phân tử.

Chúng ta hãy xem xét kỹ hơn loại người nào được quy định thủ tục:

1. Một hoặc cả hai vợ chồng đều trên 35 tuổi.
2. Vô sinh không rõ nguyên nhân.
3. Thất bại của các nỗ lực IVF.
4. Sự hiện diện của bệnh lý di truyền ở cha mẹ.
5. Rối loạn nội tiết ở bà mẹ tương lai.
6. Suy giảm khả năng xuất tinh hoặc hoạt động của tinh trùng không rõ nguyên nhân.
7. Sự hiện diện của môi trường không thuận lợi và làm việc với hóa chất.
8. Có những thói quen xấu như hút thuốc, uống rượu, dùng ma túy hoặc dùng thuốc.
9. Ghi nhận các trường hợp sẩy thai tự nhiên, sảy thai sót hoặc sinh non.
10. Kết hôn với người thân cùng huyết thống.
11. Những đứa trẻ sinh ra đã mắc bệnh lý di truyền.
12. Một trong hai vợ chồng bị nhiễm phóng xạ.

Chuẩn bị phân tích

Để nghiên cứu nhiễm sắc thể và xác định sự biến dạng của gen cần phải lấy tế bào máu. Đừng lo lắng rằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể gây hại cho bạn hoặc con bạn: nó tuyệt đối an toàn.

Phương pháp chuẩn bị cho bài kiểm tra bao gồm các biện pháp được thực hiện bắt đầu từ 2 tuần trước khi phân tích dự kiến:

1. Ngừng uống rượu và hút thuốc.
2. Không dùng thuốc trong giai đoạn này, đặc biệt là thuốc kháng sinh.
3. Làm xét nghiệm trong trường hợp không có bệnh cấp tính hoặc đợt cấp của bệnh mãn tính.

Cơ chế

Đối với xét nghiệm, máu tĩnh mạch được lấy từ cả hai đối tác. Nghiên cứu kéo dài trong 5 ngày. Trong thời gian quy định, các tế bào lympho trong giai đoạn phân chia phân bào được phân lập từ huyết tương. Trong vòng 72 giờ, một phân tích về sự tăng sinh của tế bào máu được thực hiện, từ đó có thể đưa ra kết luận về sự hiện diện của bệnh lý và nguy cơ sẩy thai. Ở giai đoạn phân chia, chuyên gia kiểm tra nhiễm sắc thể bằng cách chuẩn bị các tấm kính hiển vi trên kính.

Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm có thể thực hiện xét nghiệm có hoặc không có nhuộm nhiễm sắc thể. Để hình dung rõ hơn, chuyên gia thực hiện nhuộm màu khác biệt cấu trúc nucleoprotein, sau đó các đường vân riêng lẻ của chúng trở nên rõ ràng. Số lượng nhiễm sắc thể được đếm, sự sắp xếp của các nhiễm sắc thể ghép đôi được so sánh và cấu trúc của từng nhiễm sắc thể được phân tích.

Công nghệ độc đáo cho phép bạn có được kết quả chính xác bằng cách kiểm tra 15 tế bào lympho. Điều này có nghĩa là bạn không cần phải hiến máu hoặc dịch cơ thể nữa. Một phân tích karyotyping của một cặp vợ chồng có thể lập kế hoạch mang thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Khi quá trình thụ thai đã xảy ra, các chuyên gia khuyên bạn nên làm xét nghiệm ở giai đoạn đầu của thai kỳ để xác định các bệnh lý như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Edwards, tiếng kêu của mèo và các dị thường khác. Vật chất được thu thập từ đứa trẻ trong bụng mẹ và vợ chồng.

Có các phương pháp xác định nhiễm sắc thể trước khi sinh xâm lấn và không xâm lấn. Phương pháp đầu tiên được coi là an toàn hơn và bao gồm chẩn đoán siêu âm với việc lấy mẫu máu từ người mẹ tương lai để xác định các dấu hiệu.

Phương pháp xâm lấn được coi là chính xác hơn và gần như loại bỏ hoàn toàn các sai sót, nhưng đôi khi có thể khá rủi ro và do đó cần phải theo dõi nội trú trong vài giờ. Để tiến hành một nghiên cứu như vậy, cần có thiết bị đặc biệt được sử dụng để thao tác bên trong tử cung để lấy vật liệu di truyền.

Để xác định dấu vết ảnh hưởng của các yếu tố gây hấn lên chuỗi DNA, người ta xác định kiểu nhân có sai lệch. Thủ tục này được coi là một cuộc kiểm tra di truyền tiên tiến, trong đó các chuyên gia kiểm tra cẩn thận 100 tế bào để tính toán các siêu hình bất thường. Thử nghiệm này tốn khá nhiều công sức và nhiều phòng thí nghiệm không tiến hành thử nghiệm như vậy.

Phải làm gì nếu khám thấy bất thường - bác sĩ khuyên

Ở người, có 46 nhiễm sắc thể trong nhân tế bào soma, một cặp trong số đó là nhiễm sắc thể giới tính: kiểu nhân bình thường của nữ được biểu thị là 46 XX và kiểu nhân của nam là 46 XY. Sau khi nhận được hình ảnh cariogram, nhà di truyền học sẽ giải thích xét nghiệm và tiến hành tư vấn đặc biệt cho cặp vợ chồng, trong đó ông giải thích khả năng sinh con mắc bệnh lý hoặc bất thường. Ông khuyến nghị họ nên trải qua một quá trình trị liệu ở giai đoạn lập kế hoạch sinh con, sau đó có thể ngăn ngừa các rối loạn ở trẻ.

Khi phát hiện những bất thường trong thời kỳ mang thai, bác sĩ khuyên nên chấm dứt thai kỳ để lần sau cố gắng sinh con khỏe mạnh. Hoặc bác sĩ cho vợ chồng quyền lựa chọn nơi họ sẽ sẵn sàng cho việc sinh ra một đứa con “đặc biệt”. Nếu mọi thứ đều bình thường đối với các bậc cha mẹ tương lai và có sự tương thích tuyệt vời, thì chuyên gia sẽ thông báo chi tiết cho họ về tất cả các giai đoạn lập kế hoạch mang thai.

Nếu bạn tình được phát hiện có rối loạn di truyền, bạn có thể sử dụng vật liệu di truyền của người hiến tặng. Với mục đích này, tinh trùng của một người đàn ông khỏe mạnh được sử dụng.

Phần kết luận

Sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh là nhiệm vụ quan trọng nhất của cha mẹ. Ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai, bạn có thể tránh các bệnh lý bằng cách thực hiện nghiên cứu tế bào học. Việc thực hiện xét nghiệm karyotyp của vợ chồng cho phép chúng tôi xác định sự tương thích của vợ chồng và các rối loạn có thể xảy ra ở em bé, đồng thời xác định sự hiện diện của các bất thường về phát triển ở thai nhi trong quá trình mang thai.

Theo cách hiểu chung được chấp nhận, gia đình là gia đình có cha mẹ yêu thương và con cái hạnh phúc, vì vậy việc tạo điều kiện tốt cho việc sinh ra và nuôi dưỡng con cái là rất quan trọng.

Do nhiều hoàn cảnh khác nhau, nhiều người trẻ hiện đại gặp khó khăn trong việc thụ thai, phần lớn nguyên nhân là do không tương thích về mặt di truyền. Nhờ công nghệ hiện đại và thiết bị độc đáo, ngày nay người ta có thể tiến hành một phân tích đặc biệt để tìm ra tỷ lệ tương thích của cha mẹ cũng như những bất thường về di truyền có thể xảy ra.

Thủ tục này được gọi là karyotyping, một lần trong đời bạn hiến tặng vật liệu di truyền cần thiết và với sự trợ giúp của các thao tác đặc biệt, bộ nhiễm sắc thể của cặp vợ chồng sẽ được thiết lập.

Sử dụng kết quả phân tích này, bạn có thể dễ dàng xác định khả năng có con giữa hai vợ chồng, cũng như xác định khả năng đứa trẻ mắc các bệnh di truyền. Ngày nay, phương pháp nghiên cứu này có kết quả gần như một trăm phần trăm, phần lớn giúp xác định đồng thời một số nguyên nhân khiến phụ nữ không có thai. Các thủ tục như vậy hoàn toàn không gây đau đớn, nhưng cần có sự chuẩn bị đặc biệt trong một số trường hợp nhất định. Mong muốn có những đứa con khỏe mạnh là cố hữu của mỗi cặp vợ chồng, đó là lý do tại sao hàng trăm nghìn người trải qua quá trình xét nghiệm karyotyping mỗi năm.

Những lý do chính để tiến hành phân tích

Karyotyping là một thủ tục khá nổi tiếng ở các nước phương Tây và châu Âu, nhưng ở Nga, phân tích này đã được thực hiện cách đây không lâu, mặc dù số lượng người quan tâm đang tăng lên hàng năm.

Mục tiêu chính của phân tích này là xác định khả năng tương thích giữa cha mẹ, điều này sẽ cho phép họ thụ thai và sinh ra những đứa con không có bệnh lý và nhiều loại bất thường khác nhau.

Theo quy định, việc phân tích như vậy được thực hiện ở giai đoạn đầu tiên, mặc dù có thể thực hiện thủ thuật này trên phụ nữ mang thai. Trong tình huống như vậy, vật liệu cần thiết được lấy từ bào thai để xác định chất lượng của bộ nhiễm sắc thể. Tất nhiên, xét nghiệm karyotyping không phải là một thủ tục bắt buộc đối với các bậc cha mẹ trẻ, mặc dù nó sẽ giúp xác định rất nhiều điểm bất thường ở thai nhi.

Trong quá trình phân tích, có thể xác định nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và tăng huyết áp, đau tim và các bệnh lý khác nhau của tim và khớp ở trẻ trong tương lai. Trong quá trình thu thập các xét nghiệm, một cặp nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết được phát hiện, điều này cho phép người ta tính toán nguy cơ sinh con bị khiếm khuyết.

chỉ định

Có một số loại công dân nhất định chỉ cần trải qua một thủ tục tương tự, ngày nay con số này bao gồm:

• Cha mẹ trên 35 tuổi, ngay cả khi quy tắc này chỉ áp dụng cho một trong hai vợ chồng.
• Vô sinh, nguyên nhân chưa được xác định trước đây.
• Các lựa chọn không thành công cho thụ tinh trong ống nghiệm.
• Bệnh di truyền ở bố mẹ.
• Vấn đề với sự cân bằng nội tiết tố ở giới tính công bằng.
• Nguyên nhân không xác định của xuất tinh bị suy giảm và hoạt động tinh trùng chất lượng.
• Môi trường nghèo nàn và làm việc với hóa chất.
• Thiếu lối sống lành mạnh, hút thuốc, ma túy, rượu, sử dụng thuốc.
• Trước đó đã ghi nhận chấm dứt thai kỳ, sẩy thai, sinh non.
• Hôn nhân với họ hàng gần gũi, cũng như những đứa trẻ sinh ra trước đây bị rối loạn di truyền.

Phân tích tiết lộ điều gì?

Quy trình này sử dụng công nghệ lấy mẫu máu độc đáo, cho phép bạn tách các tế bào máu và cô lập chuỗi di truyền. Nhà di truyền học có thể dễ dàng tìm ra tỷ lệ phần trăm nguy cơ mắc bệnh trisomy (hội chứng Down), thiếu một nhiễm sắc thể trong chuỗi (đơn nhiễm sắc thể), mất một phần di truyền (xóa, là dấu hiệu vô sinh nam), cũng như sự nhân đôi , đảo ngược và các bất thường di truyền khác.

Ngoài việc xác định những bất thường này, có thể xác định được nhiều loại dị thường khác nhau có thể dẫn đến những bất thường nghiêm trọng trong quá trình phát triển của thai nhi, gây đột biến gen hình thành cục máu đông và giải độc. Việc phát hiện kịp thời những bất thường này sẽ tạo điều kiện bình thường cho thai nhi phát triển, ngăn ngừa sảy thai, sinh non.

Làm thế nào để nộp? Chuẩn bị phân tích

Phân tích này được thực hiện trong điều kiện phòng thí nghiệm và tuyệt đối an toàn cho nam giới và phụ nữ, nếu phụ nữ đang mang thai, phân tích cũng được thực hiện trên thai nhi hiện có. Các tế bào máu được lấy từ cha mẹ và thông qua nhiều thao tác khác nhau, bộ nhiễm sắc thể được phân lập, sau đó chất lượng của các nhiễm sắc thể hiện có và số lượng biến dạng gen được xác định.

Nếu bạn đã đưa ra quyết định và sẵn sàng thực hiện quy trình karyotyping, bạn phải ngừng sử dụng các sản phẩm thuốc lá, đồ uống có cồn và thuốc trong vòng hai tuần. Trong trường hợp đợt cấp của các bệnh mãn tính và do virus, cần hoãn thủ tục lấy mẫu máu sang giai đoạn sau. Toàn bộ quy trình được thực hiện trong năm ngày, tế bào lympho được phân lập từ chất lỏng sinh học trong thời kỳ phân chia. Trong vòng 72 giờ, một phân tích đầy đủ về quá trình tái tạo tế bào sẽ được thực hiện, cho phép đưa ra kết luận về bệnh lý và nguy cơ sẩy thai.

Nhờ các công nghệ độc đáo, chỉ cần 15 tế bào lympho và nhiều loại thuốc khác nhau để có được kết quả chính xác, điều đó có nghĩa là bạn không phải hiến máu và các chất dịch sinh học khác nhiều lần. Đối với một cặp vợ chồng, chỉ cần tiến hành một cuộc kiểm tra là đủ, nhờ đó bạn có thể lập kế hoạch mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Các tình huống phát sinh khi đã mang thai nhưng các xét nghiệm cần thiết để xác định các bất thường vẫn chưa được thực hiện nên vật liệu di truyền được thu thập từ thai nhi và cả cha và mẹ.

Tốt nhất nên tiến hành phân tích trong ba tháng đầu của thai kỳ, ở giai đoạn phát triển của thai nhi này, có thể dễ dàng xác định các bệnh như Hội chứng Down, Hội chứng Turner và Hội chứng Edwards cũng như các bệnh lý phức tạp khác. Để không gây hại cho thai nhi, các xét nghiệm được thực hiện như sau:

• Phương pháp xâm lấn
• Phương pháp không xâm lấn

Phương pháp không xâm lấn được coi là cách an toàn để thu được kết quả, bao gồm thực hiện siêu âm cũng như lấy máu từ người mẹ để xác định các dấu hiệu khác nhau.

Kết quả chính xác nhất có thể thu được bằng cách thực hiện xét nghiệm xâm lấn, nhưng nó khá rủi ro. Thiết bị đặc biệt được sử dụng để thực hiện các thao tác trong tử cung, cho phép thu được vật liệu di truyền cần thiết.

Tất cả các thủ tục đều không gây đau đớn cho người phụ nữ và thai nhi, tuy nhiên, sau khi thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp xâm lấn, bệnh nhân phải theo dõi nội trú trong vài giờ. Thủ tục này có thể gây ra nguy cơ sảy thai hoặc thai đông lạnh, vì vậy các bác sĩ sẽ nói chi tiết về tất cả các hậu quả và biến chứng có thể xảy ra.

Phải làm gì nếu phát hiện sai lệch?

Sau khi nhận được kết quả, nhà di truyền học chỉ định một xét nghiệm, trong đó ông nói chi tiết về khả năng sinh ra một đứa trẻ bị khiếm khuyết. Nếu sự tương thích của cha mẹ là hoàn hảo và bộ nhiễm sắc thể không có bất thường, cha mẹ trẻ sẽ được thông báo về tất cả các giai đoạn lập kế hoạch mang thai.

Nếu phát hiện thấy nhiều bất thường khác nhau, bác sĩ sẽ kê đơn một liệu trình điều trị để bạn có thể tránh được một số rắc rối khi lập kế hoạch mang thai. Tuy nhiên, nếu phát hiện những bất thường trong quá trình mang thai, cha mẹ được khuyên nên loại bỏ cái thai hoặc được quyền lựa chọn.

Trong tình huống này, bạn có thể dễ dàng mạo hiểm và sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh đầy đủ, nhưng bác sĩ có nghĩa vụ cảnh báo về tất cả những sai lệch có thể xảy ra và hậu quả của chúng. Ở giai đoạn lập kế hoạch sinh con, bạn có thể sử dụng vật liệu di truyền của người hiến tặng. Nhà di truyền học và bác sĩ phụ khoa không có căn cứ pháp lý nào để buộc phải bỏ thai nên quyền lựa chọn luôn thuộc về cha mẹ.

Con cái là điều quan trọng nhất mà một người có thể có, bạn nên cực kỳ cẩn thận trong quá trình lập kế hoạch và thụ thai. May mắn thay, bằng cách sử dụng quy trình karyotyping, bạn có thể tránh được những rắc rối trong quá trình phát triển của thai nhi.

Karyotyping là một phân tích để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể, được thực hiện để xác định những bất thường về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Phương pháp nghiên cứu này có thể được đưa vào danh sách kiểm tra chung được quy định cho các cặp vợ chồng trước khi lên kế hoạch thụ thai. Việc thực hiện nó là một phần quan trọng trong chẩn đoán, vì kết quả cho phép xác định các bất thường về nhiễm sắc thể cản trở việc thụ thai, mang thai và gây ra những bất thường nghiêm trọng trong sự phát triển của thai nhi.

Để phân tích karyotyping, có thể sử dụng cả máu tĩnh mạch (đôi khi là tủy xương hoặc tế bào da) của cha mẹ và các mảnh nhau thai hoặc nước ối. Điều đặc biệt quan trọng là phải thực hiện những điều này nếu có nguy cơ cao truyền bệnh lý nhiễm sắc thể cho thai nhi (ví dụ: nếu một trong những người thân được chẩn đoán mắc bệnh Edwards, Patau, v.v.).

Karyotype là gì? Ai nên trải qua karyotyping? Phân tích này được thực hiện như thế nào? Nó có thể tiết lộ điều gì? Bạn sẽ nhận được câu trả lời cho những câu hỏi này và các câu hỏi phổ biến khác bằng cách đọc bài viết này.

Karyotype là gì?

Karyotype là một bộ nhiễm sắc thể trong tế bào người. Thông thường, nó bao gồm 46 (23 cặp) nhiễm sắc thể, 44 (22 cặp) trong số đó là nhiễm sắc thể thường và có cấu trúc giống nhau ở cả cơ thể nam và nữ. Một cặp nhiễm sắc thể khác nhau về cấu trúc và quyết định giới tính của thai nhi. Ở phụ nữ, nó được đại diện bởi nhiễm sắc thể XX và ở nam giới, nó được đại diện bởi nhiễm sắc thể XY. Kiểu nhân bình thường ở phụ nữ là 46, XX và ở nam giới - 46, XY.

Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm các gen xác định tính di truyền. Trong suốt cuộc đời, kiểu nhân không thay đổi và đó là lý do tại sao bạn có thể thực hiện phân tích để xác định nó một lần.

Bản chất của phương pháp

Để xác định kiểu nhân, người ta sử dụng phương pháp nuôi cấy tế bào lấy từ một người, được nghiên cứu trong ống nghiệm (tức là trong ống nghiệm). Sau khi các tế bào cần thiết (tế bào lympho máu, tế bào da hoặc tủy xương) được phân lập, một chất sẽ được thêm vào chúng để chúng hoạt động sinh sản. Những tế bào như vậy được giữ trong tủ ấm một thời gian, sau đó colchicine được thêm vào chúng để ngăn chặn sự phân chia của chúng trong kỳ giữa. Sau đó, vật liệu được nhuộm bằng thuốc nhuộm có thể nhìn rõ các nhiễm sắc thể và kiểm tra dưới kính hiển vi.

Nhiễm sắc thể được chụp ảnh, đánh số, sắp xếp thành từng cặp dưới dạng nhân bản và phân tích. Số lượng nhiễm sắc thể được chỉ định theo thứ tự kích thước giảm dần. Số cuối cùng được gán cho nhiễm sắc thể giới tính.

chỉ định

Karyotyping thường được khuyến khích ở giai đoạn lập kế hoạch thụ thai - phương pháp này giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, việc phân tích này có thể thực hiện được sau khi mang thai. Ở giai đoạn này, xét nghiệm karyotyping giúp xác định nguy cơ di truyền một bệnh lý cụ thể hoặc được thực hiện trên tế bào bào thai (karyotyping trước khi sinh) để xác định bất thường về phát triển đã được di truyền (ví dụ, hội chứng Down).

• tuổi của vợ chồng trên 35 tuổi;
• sự hiện diện trong lịch sử gia đình của một người phụ nữ hoặc một người đàn ông về các trường hợp bệnh lý nhiễm sắc thể (hội chứng Down, Patau, Edwards, v.v.);
• không thụ thai kéo dài không rõ nguyên nhân;
• lập kế hoạch;
• trước đây đã thực hiện các thủ tục IVF không thành công;
• thói quen xấu hoặc dùng một số loại thuốc của người mẹ tương lai;
• mất cân bằng nội tiết tố ở phụ nữ;
• tiếp xúc thường xuyên với bức xạ ion hóa và hóa chất độc hại;
• phụ nữ có tiền sử sảy thai tự nhiên;
• tiền sử thai chết lưu;
• sự hiện diện của trẻ em mắc bệnh di truyền;
• lịch sử các giai đoạn trẻ sơ sinh tử vong sớm;
• do rối loạn phát triển tinh trùng;
• hôn nhân giữa những người họ hàng gần gũi.

• bất thường về sự phát triển của thai nhi;
• sự sai lệch trong sự phát triển tâm lý vận động hoặc tâm lý lời nói kết hợp với các dị thường vi mô;
• dị tật bẩm sinh;
• thiểu năng trí tuệ;
• sự phát triển chậm;
• những sai lệch trong phát triển giới tính.

Việc phân tích được thực hiện như thế nào?

• uống rượu;
• dùng một số loại thuốc (đặc biệt là thuốc kháng sinh);
• bệnh truyền nhiễm cấp tính hoặc làm trầm trọng thêm các bệnh lý mãn tính.

Lấy mẫu máu từ tĩnh mạch để phân tích được thực hiện vào buổi sáng khi bệnh nhân được nuôi dưỡng tốt. Không nên tặng vật liệu sinh học khi bụng đói. Khi thu thập các mẫu mô để xác định nhiễm sắc thể của thai nhi, việc lấy mẫu được thực hiện dưới sự hướng dẫn của siêu âm.

Chờ bao lâu thì có kết quả?

Kết quả xét nghiệm karyotyping có thể có được sau 5 - 7 ngày kể từ ngày nộp tài liệu để nghiên cứu. Trong thời gian này, các chuyên gia quan sát sự phân chia tế bào trong lồng ấp, ức chế sự phát triển của chúng tại một thời điểm nhất định, phân tích vật liệu thu được, kết hợp dữ liệu thành một sơ đồ di truyền tế bào duy nhất, so sánh với định mức và đưa ra kết luận.

Karyotyping có thể tiết lộ điều gì?

Việc phân tích cho phép bạn xác định:

• hình dạng, kích thước và cấu trúc của nhiễm sắc thể;
• sự co thắt sơ cấp và thứ cấp giữa các nhiễm sắc thể ghép đôi;
• tính không đồng nhất của các khu vực.

Kết quả phân tích karyotyping theo sơ đồ quốc tế được chấp nhận chung cho thấy:

• số lượng nhiễm sắc thể;
• thuộc nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính;
• đặc điểm cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Kiểm tra Karyotype cho phép chúng tôi xác định:

• trisomy (hoặc sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ ba trong một cặp) - được phát hiện trong hội chứng Down, với trisomy trên nhiễm sắc thể 13, hội chứng Patau phát triển, với sự gia tăng số lượng trên nhiễm sắc thể 18, hội chứng Edwards xảy ra, với sự xuất hiện thêm một X nhiễm sắc thể, hội chứng Klinefelter được phát hiện;
• đơn nhân – thiếu một nhiễm sắc thể trong một cặp;
• xóa – thiếu một phần của nhiễm sắc thể;
• đảo ngược - đảo ngược một phần nhiễm sắc thể;
• chuyển vị - chuyển động của các phần nhiễm sắc thể.

Karyotyping cho phép bạn xác định các bệnh lý sau:

• hội chứng nhiễm sắc thể: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• đột biến làm tăng sự hình thành huyết khối và chấm dứt thai kỳ sớm;
• đột biến gen, khi cơ thể không có khả năng giải độc (trung hòa các tác nhân độc hại);
• thay đổi nhiễm sắc thể Y;
• xu hướng và;
• xu hướng.

Phải làm gì nếu phát hiện sai lệch?

Khi phát hiện những bất thường về kiểu nhân, bác sĩ giải thích cho bệnh nhân những đặc điểm của bệnh lý được phát hiện và nói về bản chất ảnh hưởng của nó đến cuộc sống của trẻ. Đặc biệt chú ý đến những bất thường về nhiễm sắc thể và gen không thể chữa khỏi. Quyết định về việc có nên tiếp tục mang thai hay không chỉ do cha mẹ của thai nhi đưa ra và bác sĩ chỉ cung cấp những thông tin cần thiết về bệnh lý.

Nếu xác định được xu hướng phát triển một số bệnh (ví dụ, nhồi máu cơ tim, đái tháo đường hoặc tăng huyết áp), có thể thực hiện các nỗ lực để ngăn ngừa chúng trong tương lai.

Karyotyping là phân tích bộ nhiễm sắc thể của một người. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách kiểm tra tế bào lympho trong máu, tế bào tủy xương, da, nước ối hoặc nhau thai. Việc thực hiện nó được chỉ định ở giai đoạn lập kế hoạch thụ thai, nhưng nếu cần thiết, việc phân tích có thể được thực hiện trong thời kỳ mang thai (trên các mẫu tế bào từ cha mẹ hoặc thai nhi) hoặc trên một đứa trẻ đã được sinh ra. Kết quả của xét nghiệm karyotyping giúp phát hiện nguy cơ phát triển các bệnh lý về nhiễm sắc thể và di truyền cũng như xác định khuynh hướng mắc một số bệnh.

Tổng cộng có hơn 6.000 bệnh di truyền khác nhau đã được biết đến và để xác định một số bệnh trong số đó, việc phân tích karyotype là cần thiết. Đây là loại nghiên cứu gì?

Ở người không chỉ có những bệnh liên quan đến rối loạn chức năng của bất kỳ cơ quan nào như nhồi máu cơ tim và viêm tụy, không chỉ có những bệnh liên quan đến rối loạn lối sống như béo phì, táo bón mà còn có cả những bệnh bẩm sinh, di truyền. Đây là những bệnh dựa trên khiếm khuyết trong bộ máy di truyền của tế bào hoặc trong vật liệu di truyền.

Thông tin di truyền có thể bị đột biến và những đột biến này có thể ảnh hưởng đến từng gen riêng lẻ và thậm chí toàn bộ nhiễm sắc thể. Những bệnh này có thể xảy ra trong một gia đình trong một thời gian rất dài và di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ví dụ, những bệnh như vậy bao gồm bệnh máu khó đông. Đột biến có thể xảy ra đột ngột, ở giai đoạn hình thành phôi và ở giai đoạn phát triển rất sớm.

Karyotype: nó là gì?

Chắc hẳn nhiều bạn đã từng nghe đến khái niệm rủi ro nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể của vợ chồng hay xác định bộ nhiễm sắc thể. Tất cả những phân tích này đều là cùng một nghiên cứu, cụ thể là phân tích karyotype.

Rất khó để một người không có trình độ học vấn y khoa hiểu được karyotype là gì, nhưng chúng ta hãy cố gắng đưa ra một định nghĩa rõ ràng. Được biết, mỗi loài sinh vật trên hành tinh của chúng ta đều được đặc trưng bởi một bộ nhiễm sắc thể duy nhất vốn chỉ có ở loài này và chúng chứa tất cả thông tin di truyền.

Nhiễm sắc thể là các chuỗi DNA được cuộn rất chặt và phân bố chặt chẽ, trong đó thông tin di truyền được lưu trữ. Chúng ta có thể giả định rằng nhiễm sắc thể là các gen hoặc các đoạn DNA riêng lẻ được đóng gói rất chặt chẽ mã hóa quá trình tổng hợp các protein nhất định theo một trật tự nhất định. Mỗi người, không phân biệt tuổi tác, giới tính, quốc tịch, đều có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Trong số này, 44 được gọi là nhiễm sắc thể thường và hai nhiễm sắc thể còn lại được gọi là nhiễm sắc thể tình dục.

Tất cả phụ nữ đều có hai nhiễm sắc thể giới tính giống hệt nhau, mỗi nhiễm sắc thể được ký hiệu bằng chữ X. Vì vậy, ở phụ nữ ký hiệu của hai nhiễm sắc thể giới tính là XX. Ở nam giới, số lượng nhiễm sắc thể giới tính là như nhau nhưng thành phần thì khác nhau. Một trong số họ là nữ, tức là X, và người thứ hai là nam, hoặc Y. Do đó, nhiễm sắc thể giới tính của nam giới được mã hóa là XY. 44 nhiễm sắc thể còn lại không liên quan đến sự di truyền giới tính nên cấu trúc bình thường của nhiễm sắc thể ở người được biểu diễn như sau: (tổng cộng 46 nhiễm sắc thể), 46 XY - nam, 46 - XX nữ.

Ví dụ, chúng ta có thể nói rằng tất cả các nhiễm sắc thể đều có hình dạng riêng: một chuyên gia có thể phân biệt số lượng của chúng (tất cả đều được gán số riêng tùy thuộc vào hình dạng, loại và thành phần của chúng) và sắp xếp chúng theo thứ tự. Như vậy, trên nhiễm sắc thể số 1 có hơn 3000 gen và trên nhiễm sắc thể Y của nam giới chỉ có 429 gen. Tổng cộng, tất cả các nhiễm sắc thể đều chứa hơn 3 tỷ cặp bazơ nucleotide, được tập hợp trong hơn 36 nghìn gen và những gen này có khả năng mã hóa hơn 20.000 protein di truyền khác nhau.

Bây giờ, sau khi hiểu nhiễm sắc thể là gì, chúng ta có thể hiểu rằng nhiễm sắc thể là một bộ nhiễm sắc thể mà các chuyên gia có thể nhìn thấy trong những điều kiện đặc biệt. Vấn đề là trong một tế bào bình thường, tồn tại lặng lẽ và ổn định, vật chất di truyền không được chú ý đến. Nó nằm ở cốt lõi, không có cách nào nghiên cứu được.

Nhưng khi tế bào bắt đầu phân chia và các nhiễm sắc thể, lúc đầu được nhân đôi, tất cả xếp thành một dòng, trước khi phân tán thành hai tế bào con, chúng trở nên rõ ràng. Giai đoạn phân chia tế bào này được gọi là metaphase. Do đó, kiểu nhân là tổng thể của tất cả các nhiễm sắc thể của một sinh vật ở giai đoạn siêu hình. Các đặc điểm đang được nghiên cứu bao gồm tổng số nhiễm sắc thể, hình dạng, kích thước và một số đặc điểm cấu trúc của chúng.

Karyotyping là một phương pháp tế bào học để nghiên cứu số lượng và chất lượng của nhiễm sắc thể.

Nghiên cứu này có thể và không thể xác định được điều gì?

Phân tích kiểu nhân của bệnh nhân cho thấy sự hiện diện của nhiều bệnh nhiễm sắc thể khác nhau, được gọi là bệnh nhiễm sắc thể. Nhiều vấn đề khác nhau có thể xảy ra với nhiễm sắc thể: bệnh nhân có thể có nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể, cấu trúc của chúng có thể bị phá vỡ và kiểu nhiễm sắc thể có thể bị nhân đôi hoặc có thể có một bộ nhiễm sắc thể thừa hoàn toàn trong mỗi tế bào.

Trong một số trường hợp, ở giai đoạn phát triển sớm nhất của phôi, “thất bại” xảy ra ở giai đoạn trứng phân mảnh. Kết quả là, một sinh vật như vậy, được phát triển từ hợp tử phát triển không chính xác, sẽ chứa một số dòng tế bào và thậm chí một số kiểu nhân khác nhau. Tình trạng hiếm gặp này được các nhà di truyền học gọi là bệnh khảm.

Những bất thường về kiểu nhân nghiêm trọng đi kèm với những khiếm khuyết phát triển rất nghiêm trọng và không tương thích với cuộc sống. Sảy thai tự nhiên hoặc thai chết lưu thường xảy ra trong những điều kiện này. Tuy nhiên, vẫn có khoảng 2% trẻ em bị rối loạn nhiễm sắc thể được sinh ra, lớn lên, phát triển và có thể sống khá lâu và thậm chí sinh con. Kiểm tra Karyotype có thể cho thấy sự hiện diện của các bệnh như vậy.

Nhưng với tất cả những điều này, kiểu nhân không thể cho biết một người có bị bệnh hay không mắc một căn bệnh liên quan đến khiếm khuyết ở một gen duy nhất, trái ngược với khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Karyotyping chỉ cho thấy những bất thường nghiêm trọng nhất ở cấp độ nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này không thể phát hiện các bệnh như phenylketon niệu, galactose huyết, hội chứng Marfan hoặc các bệnh nặng như xơ nang. Điều này đòi hỏi các nghiên cứu di truyền (chứ không phải kính hiển vi tế bào), trong đó các kỹ thuật khác được sử dụng.

Nói một cách rất đơn giản, chúng ta có thể so sánh tình huống này với một cuộc duyệt binh. Từ độ cao, bạn có thể thấy rõ các tiểu đoàn hành quân theo hình chữ nhật chẵn và nếu có ít người hơn trong bất kỳ tiểu đoàn nào (khuyết điểm tổng thể), thì hình chữ nhật sẽ nhỏ hơn hoặc hình dạng của nó sẽ không chính xác và điều này có thể được so sánh đến bệnh lý nhiễm sắc thể, nếu bản thân tiểu đoàn được coi là một nhiễm sắc thể. Nhưng những vấn đề liên quan đến cá nhân người lính (gen) không thể được nhìn thấy từ độ cao như vậy. Anh ta có thể cầm vũ khí theo cách khác, anh ta có thể không có cổ áo hoặc mũ đội đầu, nhưng nhìn chung, tình hình sẽ trông hài hòa khi nhìn từ xa. Vì vậy, những vấn đề liên quan đến một người lính, hoặc với một gen, đều được giải quyết bằng các phương pháp nghiên cứu khác, chẳng hạn như giải trình tự gen. Bây giờ bạn đã biết karyotyping ngón tay là gì.

Chỉ định kê đơn nghiên cứu

Nghiên cứu karyotype thường được chỉ định khi có các hiện tượng hỗ trợ gợi ý bất kỳ dị thường di truyền nào, chẳng hạn như ở vợ hoặc chồng. Tại sao xét nghiệm karyotype máu được quy định? Trước hết, với tình trạng vô sinh kéo dài và dai dẳng trong hôn nhân. Những dấu hiệu rất quan trọng sau đây ở người lớn là:

• thai chết lưu và sẩy thai tự phát thường xuyên,
• mang thai đông lạnh (nhiều lần);
• vô kinh nguyên phát ở phụ nữ, mặc dù ở độ tuổi tương ứng với tuổi dậy thì nhưng không có chu kỳ kinh nguyệt và buồng trứng;
• thường xuyên xảy ra trường hợp trẻ em tử vong trong gia đình, khi liên quan đến cái chết của trẻ dưới một tuổi;
• dị tật bẩm sinh ở trẻ em;
• chậm phát triển và chậm phát triển tâm thần;
• giới tính không rõ ràng của trẻ sơ sinh (điều này cũng xảy ra);
• nghi ngờ bệnh lý di truyền, ví dụ như ngón tay thừa, những bất thường trong cấu trúc của mũi và mắt và các hiện tượng tương tự;

Cuối cùng, việc kiểm tra karyotype là cần thiết vì những lý do chính thức trước khi thực hiện thủ tục thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đắt tiền. Nếu một phụ nữ là người hiến trứng, người mẹ thay thế hoặc bạn tình là người hiến tinh trùng được chẩn đoán có bất thường về nhiễm sắc thể thì không ai có thể đảm bảo kết quả dương tính của thủ thuật này.

Chuẩn bị cho nghiên cứu và vượt qua phân tích

Mọi người thực sự thích chuẩn bị cho việc phân tích. Có lẽ nghiên cứu này là một cơ hội duy nhất để làm điều gì đó hoàn toàn khác với những gì chúng ta thường làm. Nếu khuyến khích thực hiện tất cả các xét nghiệm khi bụng đói vào sáng sớm, thì khi hiến máu xét nghiệm karyotype, bạn phải đến phòng thí nghiệm sau khi ăn no và hơn nữa, không nên đến khi bụng đói. Đó là lý do tại sao bản phân tích này được gửi riêng vì yêu cầu này không tương thích với hầu hết các bản phân tích khác.

Làm thế nào để hiến máu cho karyotype? Có một số điều kiện. Bệnh nhân không nên dùng bất kỳ loại kháng sinh nào trong một tháng trước khi phân tích, nghĩa là anh ta không nên mắc các bệnh viêm nhiễm cấp tính hoặc làm trầm trọng thêm các bệnh truyền nhiễm mãn tính. Đây là nơi kết thúc mọi sự chuẩn bị cho nghiên cứu. Xét nghiệm rất đơn giản: máu tĩnh mạch được lấy từ bệnh nhân vào ống nghiệm có chứa natri heparin để máu không đông lại.

Việc chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Phân tích Karyotype là một quá trình phức tạp, mất nhiều thời gian và có nhiều giai đoạn. Trước hết, cần ly tâm máu và tách huyết tương ra khỏi các mảnh vụn của tế bào. Sau đó, cần phải tách các tế bào lympho còn sống ra khỏi trầm tích này và đưa chúng vào nuôi cấy tế bào: các tế bào lympho phải tích cực phát triển và nhân lên. Sự tăng trưởng và sinh sản này phải diễn ra trong vòng 3 ngày.

Phải có rất nhiều tế bào lympho cùng một lúc, vì nhà di truyền học tế bào cần tìm nhiều tế bào đang trong giai đoạn phân chia tích cực nhưng chưa phân chia thành hai tế bào con. Họ đang ở trạng thái siêu hình. Làm bài kiểm tra karyotype bao gồm việc tìm kiếm và nghiên cứu những cặp vợ chồng chưa ly hôn như vậy. Chỉ trong những điều kiện như vậy, các nhiễm sắc thể mới có thể nhìn thấy rất rõ ràng, chúng ở dạng bộ đôi cho mỗi tế bào và xếp thành một chuỗi để phân kỳ thành các tế bào mới.

Sau khi nuôi cấy phát triển, các tế bào được xử lý bằng colchicine, điều này giúp ức chế sự phân chia tế bào ngay ở giai đoạn metaphase (liệt phân chia). Do đó, sau quá trình colkhin hóa, tất cả các tế bào chưa phân chia sẽ đóng băng ở đúng giai đoạn. Sau đó, chế phẩm được cố định, nhuộm màu và đặt trên một phiến kính. Sau đó, nhà di truyền học tế bào dưới kính hiển vi sẽ tính toán lại tổng số nhiễm sắc thể, xác định số lượng của chúng và đánh giá cấu trúc của từng nhiễm sắc thể để tìm sự hiện diện của các bất thường.

Một phần của nhiễm sắc thể có thể bị xé ra - hiện tượng này được gọi là mất đoạn. Một nhiễm sắc thể có thể không ở cùng với cặp của nó, nhưng có một nhiễm sắc thể phụ khác và điều này sẽ được gọi là trisomy đối với bất kỳ cặp nào. Nhiễm sắc thể bổ sung này sẽ được tìm thấy trong số những nhiễm sắc thể khác, xác định nó thuộc về số nào và xác định nó.

Ngoài ra, trong số các bất thường về nhiễm sắc thể, có thể có sự xoay đoạn nhiễm sắc thể 180 độ, chuyển một phần sang phần khác của nhiễm sắc thể, lặp lại một phần, v.v. Những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể như vậy được gọi là chuyển vị, đảo ngược và nhân đôi. Tất cả những rối loạn này đều có tính chất di truyền và nguy cơ gia đình mắc bệnh nhiễm sắc thể là khá cao nếu chúng được phát hiện.

Sau khi nhà di truyền học tế bào đã xác định và sắp xếp tất cả các nhiễm sắc thể, các tế bào nơi chúng có thể nhìn thấy rõ nhất sẽ được chọn. Sau đó, các nhiễm sắc thể được chụp ảnh với độ phân giải cao dưới kính hiển vi và sau đó được giải mã - một bức khảm được hình thành từ một số bức ảnh, được gọi là kiểu nhân hệ thống. Mỗi nhiễm sắc thể được gán số riêng của nó. Đồng thời, cần phải hiểu rằng nhà di truyền học tế bào không chỉ đơn giản đánh số các nhiễm sắc thể theo trình tự tùy ý mà còn tìm kiếm các nhiễm sắc thể có số lượng cần thiết và so sánh chúng với dữ liệu. Kiểu nhân ảnh thu được được gán cho số lượng nhiễm sắc thể theo thứ tự số lượng giảm dần. Các nhiễm sắc thể giới tính nằm ở cuối cùng và sau đó kết quả phân tích sẽ được đưa ra.

Giải thích và giải thích kết quả phân tích

Bất chấp tất cả những khó khăn lớn liên quan đến công nghệ thực hiện xét nghiệm karyotype trong máu, vẫn có một phiên bản rất đơn giản của karyotype của một người khỏe mạnh. Anh ta đây rồi:

• 46 XY - nam bình thường;
• 46XX là một người phụ nữ bình thường.

Tất cả các lựa chọn khác là dấu hiệu của bệnh nhiễm sắc thể. Chúng không xảy ra thường xuyên, một trường hợp trên 500 xét nghiệm. Một số biến thể có thể có của kiểu nhân bất thường là gì?

Do đó, các bệnh như bệnh Down cho thấy có thêm một nhiễm sắc thể thứ ba ở cặp thứ 21. Tình trạng này được gọi là trisomy 21. Các bệnh như hội chứng Edwards và hội chứng Patau lần lượt là do nhiễm sắc thể 18 và 13 gây ra. Trong trường hợp một trong những nhánh ngắn của nhiễm sắc thể thứ năm bị đứt (nghĩa là đã xảy ra hiện tượng xóa), điều này sẽ dẫn đến sự phát triển của một căn bệnh gọi là “hội chứng mèo kêu”.

Với căn bệnh này, trẻ em bị chậm phát triển, sinh ra có ít cơ bắp và trương lực giảm, đồng thời có đặc điểm là khuôn mặt bị viễn thị hoặc đôi mắt mở rộng và có âm thanh khóc đặc trưng. Tiếng kêu “mèo kêu” này xảy ra do thanh quản kém phát triển bẩm sinh, sụn bị hẹp và mềm. Dấu hiệu này biến mất trong năm đầu tiên của cuộc đời. Ví dụ, tỷ lệ mắc hội chứng đặc biệt này là một trường hợp trên 45.000 người.

Trong một số trường hợp, một người có thể có thêm nhiễm sắc thể giới tính. Vì vậy, nếu ở nam giới có thêm một nhiễm sắc thể giới tính nữ X hoặc thậm chí 2, (XX) hoặc thậm chí 3 (XXX), thì chúng ta đang nói về hội chứng Klinefelter. Hội chứng này phổ biến hơn nhiều: cứ 600 bé trai sơ sinh thì có một trường hợp. Kết quả là đến tuổi dậy thì, bệnh nhân phát triển cơ quan sinh dục nam kém phát triển, phát triển chứng gynecomastia, vô sinh và rối loạn cương dương.

Có nhiều sai lệch nhiễm sắc thể khác mà những bất thường của chúng dẫn đến bệnh tật, nhưng chúng nằm ngoài phạm vi của bài viết này.

Tóm lại, cần phải nói rằng nghiên cứu karyotype được thực hiện trong các phòng thí nghiệm được chứng nhận có sự cho phép cần thiết để phát triển nuôi cấy tế bào và hoạt động trong lĩnh vực di truyền tế bào. Thông thường đây là những phòng thí nghiệm được trang bị thiết bị hiện đại nhất, được đặt tại các thành phố lớn.

Kết quả thường mất khoảng 2 tuần để chuẩn bị, điều này là do cần phải nuôi cấy tế bào và nghiên cứu cẩn thận, tỉ mỉ tất cả các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi, xác định chúng bằng số lượng và nghiên cứu cấu trúc của chúng. Chi phí trung bình của phân tích karyotype là 6.750 rúp trong phòng thí nghiệm Invitro và khoảng 6.300 rúp trong phòng thí nghiệm Helix tư nhân. Các phòng thí nghiệm tư nhân khác có giá tương tự.