Các bệnh di truyền có tính chất di truyền. Kiểm tra di truyền y học

Vấn đề này đã tồn tại từ lâu và rất nghiêm trọng, mặc dù không quá 5% trẻ sơ sinh mắc các bệnh di truyền.

Các bệnh di truyền là kết quả của khiếm khuyết trong bộ máy di truyền của các tế bào truyền từ cha mẹ sang con cái và đã xuất hiện trong quá trình phát triển trong tử cung của thai nhi. Các bệnh như ung thư, tiểu đường, dị tật tim và nhiều bệnh khác có thể có dạng di truyền. bệnh bẩm sinh có thể là kết quả của sự phát triển bất thường của gen hoặc nhiễm sắc thể. Đôi khi chỉ cần một vài tế bào bất thường cũng đủ khiến một người phát triển bệnh ác tính.

Bệnh di truyền và bẩm sinh ở trẻ em

Còn thuật ngữ y học “bệnh di truyền” được áp dụng cho những trường hợp đó. Khi thời điểm các tế bào của cơ thể bị tổn thương đã xảy ra ở giai đoạn thụ tinh. Những bệnh như vậy xảy ra, trong số những nguyên nhân khác, do vi phạm số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hiện tượng phá hoại như vậy xảy ra do sự trưởng thành không đúng cách của trứng và tinh trùng. Những bệnh này đôi khi được gọi là nhiễm sắc thể. Chúng bao gồm những căn bệnh nghiêm trọng như hội chứng Down, Klinefelter, Edwards và những bệnh khác. Y học hiện đại biết gần 4 nghìn căn bệnh khác nhau phát sinh trên cơ sở những bất thường về di truyền. Một sự thật thú vị là 5% số người có ít nhất một gen khiếm khuyết trong cơ thể, nhưng đồng thời họ cũng là những người hoàn toàn khỏe mạnh.

Các thuật ngữ trong bài

Gen là đơn vị di truyền ban đầu, là một phần của phân tử DNA ảnh hưởng đến sự hình thành protein trong cơ thể và do đó ảnh hưởng đến các dấu hiệu về trạng thái của cơ thể. Các gen được trình bày ở dạng nhị phân, nghĩa là một nửa được truyền từ mẹ và một nửa được truyền từ cha.

Axit deoxyribonucleic (DNA) là một chất được tìm thấy trong mọi tế bào. Nó mang tất cả thông tin về trạng thái và sự phát triển của một sinh vật sống, có thể là con người, động vật hay thậm chí là côn trùng.

Kiểu gen - một bộ gen có được từ cha mẹ.

Kiểu hình - một tập hợp các đặc điểm đặc trưng về trạng thái của sinh vật trong quá trình phát triển của nó.

Đột biến là những thay đổi dai dẳng và không thể đảo ngược trong thông tin di truyền của sinh vật.

Khá phổ biến là các bệnh đơn gen trong đó chỉ có một gen bị tổn thương, chịu trách nhiệm về một chức năng nhất định của cơ thể. Do có nhiều bệnh như vậy nên một cách phân loại nhất định trong số chúng đã được áp dụng trong y học, trông như thế này.

Bệnh di truyền nhiễm sắc thể thường.

Nhóm này bao gồm các bệnh xảy ra khi chỉ có một bản sao của gen khiếm khuyết. Nghĩa là, bệnh nhân chỉ bị bệnh bởi một trong hai cha mẹ. Như vậy, rõ ràng là con cháu của một người bệnh như vậy có 50% khả năng di truyền bệnh. Nhóm bệnh này bao gồm các bệnh như hội chứng Marfan, bệnh Huntington và các bệnh khác.

Bệnh lặn nhiễm sắc thể thường.

Nhóm này bao gồm các bệnh xảy ra do sự hiện diện của hai bản sao gen bị lỗi. Đồng thời, họ sinh ra một đứa con ốm yếu, họ có thể hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng đồng thời lại là người mang một bản sao của gen đột biến, khiếm khuyết. Trong tình huống như vậy, nguy cơ sinh ra một đứa trẻ bị bệnh là 25%. Nhóm bệnh này bao gồm các bệnh như xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm và các bệnh khác. Những người mang mầm bệnh như vậy thường xuất hiện trong các xã hội khép kín, cũng như trong trường hợp hôn nhân cận huyết thống.

Các bệnh trội liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Nhóm này bao gồm các bệnh xảy ra do sự hiện diện của gen khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể X của giới tính nữ. Con trai có nhiều khả năng mắc các bệnh này hơn con gái. Mặc dù một cậu bé được sinh ra từ một người cha bị bệnh nhưng căn bệnh này có thể không truyền sang con cái. Còn đối với con gái, chắc chắn họ đều có gen khiếm khuyết. Nếu mẹ bị bệnh thì xác suất di truyền bệnh cho con trai và con gái là như nhau và lên tới 50%.

Bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Nhóm này bao gồm những bệnh gây ra do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Trong trường hợp này, bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé gái. Ngoài ra, một cậu bé bị bệnh sau này có thể không truyền bệnh cho con cái của mình. Dù sao thì con gái cũng sẽ có một bản sao của gen khiếm khuyết. Nếu một người mẹ là người mang gen khiếm khuyết thì với xác suất 50%, người mẹ đó có thể sinh ra một đứa con trai hoặc con gái bị bệnh sẽ trở thành người mang gen đó. Nhóm bệnh này bao gồm các bệnh như bệnh máu khó đông A, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne và các bệnh khác.

Bệnh di truyền đa yếu tố hoặc đa gen.

Điều này bao gồm những bệnh phát sinh do trục trặc trong hoạt động của một số gen cùng một lúc, hơn nữa còn chịu ảnh hưởng của các điều kiện bên ngoài. Tính di truyền của các bệnh này chỉ biểu hiện tương đối, tuy các bệnh thường mang tính chất gia đình. Đó là bệnh tiểu đường, bệnh tim và một số bệnh khác.

Bệnh nhiễm sắc thể.

Điều này bao gồm những bệnh xảy ra do vi phạm số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Khi có những dấu hiệu như vậy, phụ nữ thường bị sẩy thai, thai không phát triển. Con cái của những người phụ nữ như vậy sinh ra với những bất thường cả về tinh thần và thể chất. Than ôi, những trường hợp như vậy xảy ra khá thường xuyên, cụ thể là ở một trong mười hai lần thụ tinh. Kết quả thống kê đáng buồn như vậy không thể nhìn thấy được do việc chấm dứt thai kỳ ở một giai đoạn phát triển nhất định của thai nhi. Đối với những đứa trẻ sinh ra, số liệu thống kê cho thấy cứ 150 trẻ sơ sinh thì có một đứa mắc căn bệnh như vậy. Ngay trong ba tháng đầu của thai kỳ, một nửa số phụ nữ mắc bệnh nhiễm sắc thể của thai nhi bị sẩy thai. Điều này cho thấy việc điều trị không hiệu quả.

Trước khi nói về việc phòng ngừa các bệnh di truyền và bẩm sinh, cần dành chút thời gian cho các vấn đề liên quan đến các bệnh đa gen hoặc đa yếu tố. Những bệnh này xảy ra ở người lớn và thường là nguyên nhân gây lo ngại về khả năng sinh con và khả năng bệnh của cha mẹ truyền sang con. Phổ biến nhất trong nhóm này là những bệnh như vậy.

Đái tháo đường loại thứ nhất và loại thứ hai .

Bệnh này có dấu hiệu di truyền một phần. Bệnh tiểu đường loại 1, trong số những bệnh khác, có thể phát triển do nhiễm virus hoặc do rối loạn thần kinh kéo dài. Các ví dụ đã được ghi nhận khi bệnh tiểu đường-1 phát sinh do phản ứng dị ứng với môi trường bên ngoài hung hãn và thậm chí với thuốc. Một số bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường là người mang gen chịu trách nhiệm về khả năng phát triển bệnh ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Đối với bệnh tiểu đường loại 2, bản chất di truyền của sự xuất hiện của nó được thể hiện rõ ràng ở đây. Khả năng phát triển bệnh tiểu đường loại 2 cao nhất là ở thế hệ con cháu mang mầm bệnh đầu tiên. Tức là con cái của mình. Xác suất này là 25%. Tuy nhiên, nếu vợ chồng cũng là họ hàng thì con cái chắc chắn sẽ bị di truyền bệnh tiểu đường của cha mẹ. Số phận tương tự đang chờ đợi cặp song sinh giống hệt nhau, ngay cả khi cha mẹ mắc bệnh tiểu đường của họ không có quan hệ họ hàng với nhau.

tăng huyết áp động mạch.

Bệnh này là điển hình nhất của loại bệnh đa gen phức tạp. Trong 30% trường hợp xảy ra, có yếu tố di truyền. Khi tăng huyết áp động mạch phát triển, ít nhất 50 gen tham gia vào căn bệnh này và số lượng của chúng tăng lên theo thời gian. Tác động bất thường của gen lên cơ thể xảy ra dưới tác động của điều kiện môi trường và phản ứng hành vi của cơ thể đối với chúng. Nói cách khác, mặc dù cơ thể có khuynh hướng di truyền đối với bệnh tăng huyết áp động mạch, nhưng lối sống lành mạnh trong điều trị vẫn có tầm quan trọng rất lớn.

Vi phạm chuyển hóa chất béo.

Căn bệnh này là kết quả của sự ảnh hưởng của yếu tố di truyền kết hợp với lối sống của con người. Nhiều gen chịu trách nhiệm cho quá trình trao đổi chất trong cơ thể, hình thành khối mỡ và tăng cường cảm giác thèm ăn của một người. Thất bại trong công việc của chỉ một trong số họ có thể dẫn đến sự xuất hiện của nhiều bệnh khác nhau. Bên ngoài, sự rối loạn chuyển hóa chất béo biểu hiện ở dạng béo phì của cơ thể bệnh nhân. Trong số những người béo phì, quá trình chuyển hóa chất béo chỉ bị xáo trộn ở 5% trong số họ. Hiện tượng này có thể được quan sát rộng rãi ở một số nhóm dân tộc, điều này khẳng định nguồn gốc di truyền của căn bệnh này.

U ác tính.

Các khối u ung thư không xuất hiện do di truyền mà xuất hiện một cách ngẫu nhiên và thậm chí có thể nói là tình cờ. Tuy nhiên, các trường hợp cá biệt đã được ghi nhận trong y học khi khối u ung thư phát sinh chính xác là do di truyền. Đây chủ yếu là ung thư vú, buồng trứng, trực tràng và máu. Nguyên nhân là do đột biến bẩm sinh của gen BRCA1.

Vi phạm sự phát triển tinh thần.

Nguyên nhân chậm phát triển trí tuệ thường là do yếu tố di truyền. Cha mẹ của trẻ chậm phát triển trí tuệ thường mang một số gen đột biến. Thông thường, chúng làm gián đoạn sự tương tác của từng gen riêng lẻ hoặc quan sát thấy sự vi phạm về số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Đặc trưng ở đây là hội chứng Down, hội chứng X dễ gãy và bệnh phenylketon niệu.

Tự kỷ.

Bệnh này có liên quan đến sự vi phạm chức năng của não. Nó được đặc trưng bởi tư duy phân tích kém phát triển, hành vi rập khuôn của bệnh nhân và không có khả năng thích ứng với xã hội. Bệnh được phát hiện khi trẻ được ba tuổi. Các bác sĩ liên kết sự phát triển của căn bệnh này với sự tổng hợp protein không đúng cách trong não do sự hiện diện của đột biến gen trong cơ thể.

Phòng ngừa các bệnh bẩm sinh và di truyền

Người ta thường chia các biện pháp phòng ngừa các bệnh như vậy thành hai loại. Đây là những biện pháp chính và phụ.

Loại đầu tiên bao gồm các hoạt động như xác định nguy cơ mắc bệnh ngay cả ở giai đoạn lập kế hoạch thụ thai. Nó cũng bao gồm các biện pháp chẩn đoán sự phát triển của thai nhi bằng cách kiểm tra một cách có hệ thống đối với phụ nữ mang thai.

Khi lập kế hoạch mang thai, để ngăn ngừa các bệnh di truyền, bạn nên liên hệ với phòng khám khu vực, nơi lưu trữ dữ liệu về sức khỏe của tổ tiên vợ chồng trong cơ sở dữ liệu Gia đình và Hôn nhân. Đối với việc tư vấn di truyền y học là cần thiết nếu vợ hoặc chồng có những thay đổi về nhiễm sắc thể, các bệnh di truyền và tất nhiên là trong trường hợp phát hiện sự phát triển bất thường của thai nhi hoặc đứa trẻ đã sinh ra. Ngoài ra, nên lấy lời khuyên như vậy nếu vợ chồng có quan hệ họ hàng với nhau. Việc tư vấn là điều cần thiết đối với những cặp vợ chồng trước đây đã từng bị sẩy thai hoặc thai chết lưu. Nó cũng sẽ hữu ích cho tất cả phụ nữ sinh con lần đầu ở độ tuổi 35 trở lên.

Ở giai đoạn này, một nghiên cứu được thực hiện về phả hệ của cả hai vợ chồng, dựa trên dữ liệu y tế về sức khỏe của các thế hệ vợ chồng trước đây có trong kho lưu trữ. Đồng thời, có thể xác định với độ chính xác gần như tuyệt đối liệu thai nhi có khả năng mắc bệnh di truyền hay không hoặc không có. Trước khi đi khám, vợ chồng cần hỏi thăm cha mẹ, người thân càng chi tiết càng tốt về những căn bệnh đã xảy ra ở các thế hệ trước trong gia đình. Nếu tiền sử gia đình có bệnh di truyền thì cần phải báo cho bác sĩ biết. Điều này sẽ giúp anh ta dễ dàng xác định các biện pháp phòng ngừa cần thiết hơn.

Đôi khi ở giai đoạn phòng ngừa tiên phát cần phân tích trạng thái của bộ nhiễm sắc thể. Việc phân tích như vậy được thực hiện cho cả cha và mẹ, vì đứa trẻ sẽ thừa hưởng một nửa nhiễm sắc thể từ bố và mẹ. Thật không may, những người hoàn toàn khỏe mạnh có thể là người mang sự sắp xếp lại cân bằng nhiễm sắc thể, đồng thời thậm chí không nhận thức được sự hiện diện của sự sai lệch như vậy trong cơ thể của họ. Nếu đứa trẻ thừa hưởng sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ thì khả năng mắc bệnh hiểm nghèo sẽ khá cao.

Thực tiễn cho thấy trong những gia đình như vậy, nguy cơ sinh con có sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể cân bằng là khoảng 30%. Nếu vợ hoặc chồng có sự sắp xếp lại bộ nhiễm sắc thể, thì khi mang thai với sự trợ giúp của PD, bạn có thể ngăn ngừa việc sinh ra một đứa trẻ không khỏe mạnh.

Là một phần trong biện pháp ngăn ngừa ban đầu sự xuất hiện các dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh ở trẻ, một phương pháp như bổ nhiệm axit folic, một dung dịch vitamin trong nước, được sử dụng rộng rãi. Trước khi mang thai, một lượng axit folic vừa đủ sẽ được đưa vào cơ thể người phụ nữ trong quá trình dinh dưỡng tốt. Nếu cô ấy tuân thủ bất kỳ chế độ ăn kiêng nào, thì tất nhiên, lượng axit tiêu thụ có thể không đủ lượng mà cơ thể yêu cầu. Ở phụ nữ mang thai, nhu cầu axit folic của cơ thể tăng lên gấp rưỡi. Không thể đạt được mức tăng như vậy chỉ với sự trợ giúp của chế độ ăn kiêng.

Nhân tiện, đây là loại vitamin duy nhất mà khi mang thai nên đưa vào cơ thể với lượng lớn hơn so với trước khi mang thai. Chỉ có thể đáp ứng đầy đủ nhu cầu của cơ thể phụ nữ mang thai về axit folic thông qua việc sử dụng bổ sung. Axit folic có những đặc tính độc đáo. Vì vậy, việc bổ sung thêm vitamin này hai tháng trước khi thụ thai và trong hai tháng đầu của thai kỳ sẽ làm giảm khả năng xảy ra những bất thường bất thường ở hệ thần kinh trung ương của trẻ gấp ba lần! Thông thường bác sĩ kê toa uống viên tiêu chuẩn, bốn miếng mỗi ngày. Nếu đứa con đầu lòng có một số sai lệch trong sự phát triển của hệ thần kinh trung ương và người phụ nữ quyết định sinh con lần nữa, thì trong trường hợp này, cô ấy cần tăng lượng axit folic uống lên gấp hai, thậm chí hai lần rưỡi.

Phòng ngừa thứ cấp các bệnh bẩm sinh và di truyền

Điều này bao gồm các biện pháp phòng ngừa đã được áp dụng khi biết chắc chắn rằng thai nhi trong cơ thể phụ nữ mang thai phát triển với những sai lệch bệnh lý so với bình thường. Khi phát hiện tình huống đáng buồn như vậy, bác sĩ chắc chắn sẽ thông báo cho cả cha và mẹ về việc này và đề xuất một số thủ tục nhất định để điều chỉnh sự phát triển của thai nhi. Bác sĩ phải giải thích chính xác đứa trẻ sẽ được sinh ra như thế nào và điều gì đang chờ đợi nó khi lớn lên. Sau đó, cha mẹ sẽ tự quyết định xem việc sinh con có đáng hay không hay việc chấm dứt thai kỳ đúng thời hạn sẽ tốt hơn và nhân đạo hơn.

Hai phương pháp được sử dụng để chẩn đoán tình trạng của thai nhi. Đây là những biện pháp không xâm lấn, không cần can thiệp vật lý và các biện pháp xâm lấn trong đó lấy mẫu mô của thai nhi. Bản chất của các biện pháp không xâm lấn là tiến hành xét nghiệm máu của người mẹ và tiến hành siêu âm chẩn đoán cơ thể người mẹ và cơ thể thai nhi. Gần đây, các bác sĩ đã làm chủ được công nghệ lấy máu từ thai nhi. Mẫu được lấy từ nhau thai của mẹ, nơi máu của thai nhi xâm nhập. Quá trình này khá phức tạp nhưng cũng khá hiệu quả.

Xét nghiệm máu mẹ thường được thực hiện vào cuối quý đầu tiên hoặc đầu quý thứ hai của thai kỳ. Nếu có hai hoặc ba chất trong máu với số lượng bất thường thì đây có thể là dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của một bệnh di truyền. Ngoài ra, vào cuối ba tháng đầu của thai kỳ, gonadotropin màng đệm ở người được xác định ở người mẹ. Đây là một loại hormone thai kỳ được sản xuất bởi nhau thai trong cơ thể người phụ nữ và từ đó tạo ra whey protein A. Trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, một phân tích được thực hiện để tìm hàm lượng hCG, alpha-fetoprotein, không liên kết (tự do) estriol.

Một tổ hợp các biện pháp như vậy trong y học thế giới được gọi là "ba bảng" và nói chung, kỹ thuật này được gọi là "sàng lọc sinh hóa".

Trong ba tháng đầu của thai kỳ, nồng độ hCG trong huyết thanh tăng gấp đôi mỗi ngày. Sau khi nhau thai hình thành hoàn toàn, chỉ số này sẽ ổn định và không thay đổi cho đến khi sinh con. HCG hỗ trợ sản xuất hormone trong buồng trứng cần thiết cho quá trình mang thai bình thường. Trong máu của người mẹ, không phải toàn bộ phân tử hormone được xác định mà chỉ xác định được tiểu đơn vị p. Nếu thai nhi mắc các bệnh về nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down, hàm lượng hormone trong huyết thanh của người mẹ sẽ được đánh giá quá cao đáng kể.

Whey protein A được cơ thể mẹ sản xuất từ ​​mô của nhau thai. Nếu thai nhi mắc bệnh nhiễm sắc thể thì lượng protein sẽ bị đánh giá thấp. Cần lưu ý rằng những thay đổi như vậy chỉ có thể được ghi nhận từ tuần thứ mười đến tuần thứ mười bốn của thai kỳ. Thời gian tiếp theo, hàm lượng protein trong huyết thanh của mẹ trở lại bình thường.

Alpha-fetoprotein (AFP) đã được sản xuất trong các mô của phôi và tiếp tục được sản xuất trong các mô của thai nhi. Cho đến cuối cùng, chức năng của thành phần này vẫn chưa được nghiên cứu. Nó được xác định trong huyết thanh của phụ nữ hoặc nước ối như một dấu hiệu của dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương, thận hoặc thành bụng trước. Được biết, trong các bệnh ung thư, loại protein này được tìm thấy trong huyết thanh của cả người lớn và trẻ em. Khi thai nhi phát triển, protein này sẽ truyền từ thận của thai nhi vào máu mẹ qua nhau thai. Bản chất của sự thay đổi lượng nó trong huyết thanh của người mẹ phụ thuộc cả vào sự hiện diện của bệnh nhiễm sắc thể ở thai nhi và vào một số đặc điểm của quá trình mang thai. Vì vậy, việc phân tích AFP mà không đánh giá chức năng của nhau thai không có tầm quan trọng quyết định về độ chính xác của chẩn đoán. Tuy nhiên, AFP như một dấu hiệu sinh hóa của bệnh bẩm sinh đã được nghiên cứu kỹ lưỡng.

AFP được xác định chính xác nhất trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, cụ thể là từ tuần thứ mười sáu đến tuần thứ mười tám. Cho đến thời điểm này, từ quan điểm về độ chính xác của chẩn đoán, việc xác định loại protein này là vô nghĩa. Nếu thai nhi có khuyết tật bẩm sinh về hệ thần kinh trung ương hoặc thành bụng trước thì nồng độ AFP trong huyết thanh của mẹ sẽ cao hơn đáng kể so với bình thường. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down hoặc Edwards thì ngược lại, chỉ số này sẽ dưới mức bình thường.

Hormon estriol được sản xuất bởi cả nhau thai của mẹ và chính thai nhi. Hormon này đảm bảo quá trình mang thai bình thường. Mức độ hormone này trong huyết thanh của người mẹ ở điều kiện bình thường cũng tăng dần. Nếu thai nhi mắc bệnh về nhiễm sắc thể thì nồng độ estriol không liên kết trong cơ thể người mẹ sẽ thấp hơn nhiều so với bình thường khi mang thai bình thường. Một nghiên cứu về mức độ hormone estriol cho phép bạn xác định đủ chính xác khả năng sinh con mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, chỉ những chuyên gia có kinh nghiệm mới có thể diễn giải kết quả phân tích vì quá trình này khá phức tạp.

Tiến hành sàng lọc sinh hóa là một thủ tục rất quan trọng. Ngoài ra, phương pháp này có một số ưu điểm. Nó không cần can thiệp phẫu thuật trên cơ thể người mẹ và không phải là một quá trình phức tạp về mặt công nghệ. Đồng thời, hiệu quả của nghiên cứu này là rất cao. Tuy nhiên, phương pháp này không phải là không có nhược điểm. Đặc biệt, nó cho phép bạn chỉ xác định mức độ xác suất của một bệnh bẩm sinh chứ không phải thực tế về sự hiện diện của nó. Để xác định sự hiện diện này một cách chính xác, cần phải có xét nghiệm chẩn đoán bổ sung. Điều đáng buồn nhất là kết quả sàng lọc sinh hóa có thể hoàn toàn bình thường nhưng đồng thời thai nhi lại mắc bệnh nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này đòi hỏi phải xác định chính xác nhất ngày thụ tinh và không phù hợp để nghiên cứu đa thai.

siêu âm

Các thiết bị tiến hành chẩn đoán siêu âm không ngừng được cải tiến. Các mô hình hiện đại cho phép bạn xem xét thai nhi ngay cả ở định dạng hình ảnh ba chiều. Những thiết bị này đã được sử dụng trong y học từ lâu và trong thời gian này người ta đã chứng minh đầy đủ rằng chúng không có bất kỳ tác động tiêu cực nào đến sức khỏe của thai nhi cũng như sức khỏe của người mẹ. Theo các tiêu chuẩn y tế hiện hành ở Liên bang Nga, việc kiểm tra siêu âm ở phụ nữ mang thai được thực hiện ba lần. Lần đầu tiên việc này được thực hiện trong khoảng thời gian thai kỳ được 10 - 14 tuần, lần thứ hai là 20 - 24 và lần thứ ba là 32 - 34 tuần. Ở nghiên cứu đầu tiên, thời gian mang thai, tính chất diễn biến của thai kỳ, số lượng thai nhi được xác định và trạng thái nhau thai của người mẹ được mô tả chi tiết.

Với sự hỗ trợ của siêu âm, bác sĩ sẽ tìm ra độ dày của không gian cổ áo dọc theo phía sau cổ của thai nhi. Nếu độ dày của phần này của cơ thể thai nhi tăng từ ba mm trở lên thì trong trường hợp này có khả năng trẻ sẽ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể, bao gồm cả hội chứng Down. Trong trường hợp này, người phụ nữ được chỉ định kiểm tra bổ sung. Ở giai đoạn này trong quá trình phát triển của thai kỳ, bác sĩ sẽ kiểm tra mức độ phát triển xương mũi của thai nhi. Nếu thai nhi mắc bệnh nhiễm sắc thể thì xương mũi sẽ kém phát triển. Với phát hiện này, việc kiểm tra bổ sung cho mẹ và thai nhi cũng được yêu cầu.

Trong nghiên cứu thứ hai khi thai được 10-24 tuần, thai nhi được kiểm tra chi tiết về sự hiện diện của các dị tật trong quá trình phát triển và các dấu hiệu của bệnh nhiễm sắc thể. Tình trạng của nhau thai, cổ tử cung và nước ối cũng được đánh giá.

Gần một nửa số dị tật thai nhi có thể được phát hiện khi siêu âm trong khoảng thời gian 20-24 tuần của thai kỳ. Đồng thời, nửa còn lại trên thực tế có thể không được phát hiện bởi bất kỳ chẩn đoán nào hiện đã biết. Như vậy, không thể khẳng định chẩn đoán có thể xác định hoàn toàn sự hiện diện của bệnh bẩm sinh ở thai nhi. Tuy nhiên, cần phải làm điều đó, ít nhất là vì một nửa số trường hợp được xác định chính xác.

Việc cha mẹ nóng lòng muốn biết con mình sẽ sinh ra là con gái hay con trai là điều dễ hiểu. Cần phải nói rằng không nên tiến hành một nghiên cứu chỉ vì tò mò, đặc biệt vì trong 5% trường hợp không thể xác định chính xác giới tính của trẻ.

Rất thường xuyên, bác sĩ kê toa khám lần thứ hai cho phụ nữ mang thai, và điều này khiến nhiều người lo sợ. Tuy nhiên, bạn không nên hoảng sợ vì chỉ có 15% số lần khám nhiều lần có liên quan đến việc có dấu hiệu thai nhi phát triển bất thường. Tất nhiên, trong trường hợp này, bác sĩ phải báo cho cả cha và mẹ biết về điều đó. Trong các trường hợp khác, việc kiểm tra lại có liên quan đến mạng lưới an toàn hoặc với đặc điểm về vị trí của thai nhi.

Ở giai đoạn thai kỳ 32-34 tuần, nghiên cứu xác định tốc độ phát triển của thai nhi và phát hiện các dấu hiệu dị tật đặc trưng cho biểu hiện muộn của chúng. Nếu phát hiện bất kỳ bệnh lý nào, phụ nữ mang thai được mời phân tích mẫu mô của thai nhi hoặc nhau thai.

Sinh thiết màng đệm (nhau thai) có thể được thực hiện khi thai được 8 đến 12 tuần. Thủ tục này được thực hiện trên cơ sở ngoại trú. Không quá năm đến mười miligam mô được lấy để phân tích. Một lượng không đáng kể như vậy là khá đủ để phân tích số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể. Phương pháp này giúp xác định chính xác sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh nhiễm sắc thể.

Chọc ối là kỹ thuật lấy nước ối để phân tích. Chúng bắt đầu được sản xuất trong cơ thể phụ nữ mang thai ngay sau khi thụ thai. Nước ối chứa các tế bào của thai nhi. Khi phân tích, những tế bào này có thể được phân lập và kiểm tra. Thông thường, việc phân tích như vậy được thực hiện ở tuổi thai từ 16 đến 20 tuần. Trong trường hợp này, không uống quá 20 ml nước, điều này tuyệt đối an toàn cho người phụ nữ và thai nhi. Một phương pháp khác là "chọc ối sớm" cũng được sử dụng, có thể thực hiện vào cuối ba tháng đầu của thai kỳ. Gần đây, nó hiếm khi được sử dụng. Điều này là do trong những năm gần đây, các trường hợp thai nhi bị dị tật tứ chi ngày càng thường xuyên hơn.

Chọc dây rốn còn được gọi là chọc dò dây rốn trong tử cung. Kỹ thuật này được sử dụng để lấy mẫu máu của thai nhi để xét nghiệm thêm trong phòng thí nghiệm. Việc phân tích như vậy thường được thực hiện từ tuần thứ 20 đến tuần thứ 24 của thai kỳ. Lượng máu cần thiết để phân tích đầy đủ là khoảng 3 đến 5 gam.

Cần phải nói rằng tất cả các phương pháp trên đều gây ra những hậu quả khó chịu ở một mức độ nhất định. Đặc biệt, số liệu thống kê cho thấy sau những nghiên cứu như vậy, 1-2% phụ nữ đã chấm dứt thai kỳ. Vì vậy, những xét nghiệm này được thực hiện tốt nhất khi nguy cơ thai nhi mắc bệnh bẩm sinh quá cao. Đồng thời, không thể phủ nhận tầm quan trọng của những xét nghiệm này, vì chúng có thể phát hiện ngay cả một gen bị thay đổi trong cơ thể thai nhi. Tuy nhiên, các phương pháp xâm lấn đang dần trở thành quá khứ và các công nghệ mới đang ra đời để thay thế chúng. Chúng cho phép tách tế bào bào thai khỏi máu của người mẹ.

Nhờ sự phát triển của một phương pháp như thụ tinh trong ống nghiệm trong điều trị vô sinh, việc chẩn đoán tiền cấy phôi đã có thể thực hiện được. Bản chất của nó là như sau. Trứng được thụ tinh nhân tạo trong phòng thí nghiệm và được đặt trong lồng ấp trong một thời gian nhất định. Ở đây, sự phân chia tế bào xảy ra, trên thực tế, quá trình hình thành phôi bắt đầu. Tại thời điểm này, một tế bào có thể được lấy để nghiên cứu và phân tích DNA hoàn chỉnh có thể được thực hiện. Như vậy, có thể biết chính xác thai nhi sẽ phát triển như thế nào trong tương lai, bao gồm cả khả năng mắc các bệnh di truyền.

Ở cuối bài viết, cần nhấn mạnh rằng mục tiêu chính của tất cả những nghiên cứu này không chỉ là xác định sự hiện diện hay vắng mặt của bệnh di truyền ở thai nhi mà còn để cảnh báo cha mẹ và đôi khi là người thân của thai nhi về điều này. . Điều thường xảy ra là không có hy vọng điều chỉnh bất kỳ bệnh lý nào được phát hiện trong cơ thể thai nhi, cũng như không có hy vọng rằng đứa trẻ sinh ra sẽ có thể phát triển bình thường. Trong tình huống bi thảm như vậy, các bác sĩ khuyên cha mẹ nên chấm dứt thai kỳ một cách nhân tạo, mặc dù quyết định cuối cùng về vấn đề này là do cha mẹ đưa ra. Tuy nhiên, đồng thời họ cũng cần lưu ý rằng thảm kịch phá thai không tương xứng với thảm kịch sẽ xảy ra khi sinh ra một đứa trẻ khuyết tật.

Mỗi người khỏe mạnh đều có 6-8 gen bị tổn thương, nhưng chúng không làm rối loạn chức năng tế bào và không dẫn đến bệnh tật vì chúng là gen lặn (không biểu hiện). Nếu một người thừa hưởng hai gen bất thường giống nhau từ cha và mẹ thì người đó sẽ bị bệnh. Xác suất xảy ra sự trùng hợp như vậy là cực kỳ nhỏ, nhưng nó sẽ tăng lên đáng kể nếu bố mẹ là họ hàng (nghĩa là họ có kiểu gen giống nhau). Vì lý do này, tần suất bất thường về di truyền cao ở các quần thể khép kín.

Mỗi gen trong cơ thể con người chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cụ thể. Do biểu hiện của gen bị tổn thương, quá trình tổng hợp protein bất thường bắt đầu, dẫn đến rối loạn chức năng tế bào và khiếm khuyết về phát triển.

Bác sĩ có thể xác định nguy cơ có thể xảy ra bất thường về di truyền bằng cách hỏi bạn về bệnh tật của người thân “đến đầu gối thứ ba”, cả về phía bạn và phía chồng bạn.

Bệnh di truyền rất nhiều và một số rất hiếm.

Danh sách các bệnh di truyền hiếm gặp

Dưới đây là đặc điểm của một số bệnh di truyền.

Hội chứng Down (hoặc trisomy 21)- một bệnh nhiễm sắc thể đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ và suy giảm phát triển thể chất. Một căn bệnh xảy ra do sự hiện diện của nhiễm sắc thể thứ ba ở cặp thứ 21 (tổng cộng một người có 23 cặp nhiễm sắc thể). Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất, xảy ra ở khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Tần suất mắc hội chứng Down tăng lên ở trẻ em sinh ra từ phụ nữ trên 35 tuổi. Bệnh nhân mắc bệnh này có ngoại hình đặc biệt và bị chậm phát triển về tinh thần và thể chất.

hội chứng Turner- một căn bệnh ảnh hưởng đến các bé gái, đặc trưng bởi sự thiếu vắng một phần hoặc toàn bộ một hoặc hai nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này xảy ra ở một trong 3.000 bé gái. Những bé gái mắc bệnh này thường có kích thước rất nhỏ và buồng trứng không hoạt động.

Hội chứng X-trisomy- một căn bệnh khiến bé gái sinh ra có ba nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này xảy ra với tỷ lệ trung bình là 1/1000 bé gái. Hội chứng X-trisomy được đặc trưng bởi tình trạng chậm phát triển tâm thần nhẹ và trong một số trường hợp là vô sinh.

Hội chứng klinefelter- một căn bệnh trong đó cậu bé có thêm một nhiễm sắc thể. Bệnh xảy ra ở một bé trai trong số 700 bé trai. Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường cao, không có bất thường phát triển bên ngoài đáng chú ý nào (sau tuổi dậy thì, lông mặt khó mọc và tuyến vú hơi to). Trí tuệ ở bệnh nhân thường bình thường, nhưng rối loạn ngôn ngữ là phổ biến. Đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường bị vô sinh.

bệnh xơ nang- một bệnh di truyền trong đó chức năng của nhiều tuyến bị suy giảm. Bệnh xơ nang chỉ ảnh hưởng đến người da trắng. Khoảng 1 trong 20 người da trắng có một gen bị tổn thương, nếu biểu hiện có thể gây ra bệnh xơ nang. Bệnh xảy ra khi một người nhận được hai trong số các gen này (từ cha và từ mẹ). Ở Nga, bệnh xơ nang, theo nhiều nguồn khác nhau, xảy ra ở một trẻ sơ sinh trong số 3500-5400, ở Hoa Kỳ - với một trong số 2500. Với căn bệnh này, gen chịu trách nhiệm sản xuất protein điều chỉnh sự chuyển động của natri và clo qua màng tế bào bị phá hủy. Có tình trạng mất nước và tăng độ nhớt của dịch tiết của các tuyến. Kết quả là, một bí mật dày đặc đã ngăn chặn hoạt động của họ. Ở những bệnh nhân bị xơ nang, protein và chất béo được hấp thu kém, do đó tốc độ tăng trưởng và tăng cân bị chậm lại rất nhiều. Các phương pháp điều trị hiện đại (dùng enzym, vitamin và chế độ ăn uống đặc biệt) cho phép một nửa số bệnh nhân mắc bệnh xơ nang sống được hơn 28 năm.

bệnh máu khó đông- một bệnh di truyền đặc trưng bởi tình trạng chảy máu gia tăng do thiếu hụt một trong các yếu tố đông máu. Căn bệnh này được di truyền qua dòng dõi nữ và ảnh hưởng đến đại đa số các bé trai (trung bình là 1/8500). Bệnh máu khó đông xảy ra khi các gen chịu trách nhiệm về hoạt động của các yếu tố đông máu bị tổn thương. Với bệnh máu khó đông, xuất huyết thường xuyên ở các khớp và cơ được quan sát, điều này cuối cùng có thể dẫn đến sự biến dạng đáng kể của chúng (nghĩa là dẫn đến khuyết tật của một người). Những người mắc bệnh máu khó đông nên tránh những tình huống có thể dẫn đến chảy máu. Bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không nên dùng thuốc làm giảm đông máu (ví dụ: aspirin, heparin và một số thuốc giảm đau). Để ngăn ngừa hoặc cầm máu, bệnh nhân được truyền huyết tương cô đặc có chứa một lượng lớn yếu tố đông máu bị thiếu.

Bệnh Tay-Sachs- một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự tích tụ trong các mô của axit phytanic (sản phẩm của sự phân hủy chất béo). Bệnh xảy ra chủ yếu ở người Do Thái Ashkenazi và người Canada gốc Pháp (ở một trẻ sơ sinh vào năm 3600). Trẻ mắc bệnh Tay-Sachs bị chậm phát triển từ khi còn nhỏ, sau đó bị liệt và mù. Theo quy định, bệnh nhân sống được tới 3-4 năm. Không có phương pháp điều trị cho căn bệnh này.

Danh mục bệnh di truyền * Bài chi tiết: bệnh di truyền, bệnh chuyển hóa di truyền, bệnh lên men. * Trong hầu hết các trường hợp, một mã chỉ ra loại đột biến và các nhiễm sắc thể liên quan cũng được đưa ra. còn ... ... Wikipedia

Dưới đây là danh sách các dải băng biểu tượng (dải băng biểu tượng hoặc thông báo, từ tiếng Anh. Ruy băng nhận thức) một đoạn ruy băng nhỏ được gấp thành vòng lặp; dùng để thể hiện thái độ của người vận chuyển băng đối với bất kỳ vấn đề nào hoặc ... ... Wikipedia

Trang này là một bảng thuật ngữ. Xem thêm: Danh sách các dị tật di truyền và bệnh tật Thuật ngữ di truyền theo thứ tự bảng chữ cái ... Wikipedia

Một danh sách dịch vụ các bài viết được tạo ra để phối hợp công việc phát triển chủ đề. Cảnh báo này không được cài đặt ... Wikipedia

Một phần di truyền học ở người dành cho việc nghiên cứu vai trò của các yếu tố di truyền trong bệnh lý ở người ở tất cả các cấp độ chính của tổ chức sự sống từ quần thể đến di truyền phân tử. Phần chính của M.g. cấu thành di truyền lâm sàng, ... ... Bách khoa toàn thư y tế

Bệnh di truyền - bệnh, sự xuất hiện và phát triển của bệnh có liên quan đến khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, được di truyền qua giao tử. Ngược lại, thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân ... Wikipedia

Các bệnh mà sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến các khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, được di truyền qua giao tử. Thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân, trái ngược với nhóm hẹp hơn Di truyền ... ... Wikipedia

Các bệnh bệnh di truyền, sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến các khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, được di truyền qua giao tử. Thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân, trái ngược với ... ... Wikipedia

Rối loạn chuyển hóa di truyền bao gồm một nhóm lớn các bệnh di truyền ảnh hưởng đến rối loạn chuyển hóa. Những rối loạn như vậy chiếm một phần đáng kể trong nhóm rối loạn chuyển hóa (bệnh chuyển hóa). ... ... Wikipedia

Sách

• Bệnh trẻ em, Belopolsky Yury Arkadyevich. Sức khỏe của trẻ ở mọi lứa tuổi là một nhiệm vụ đặc biệt của bác sĩ, bởi vì cơ thể đang phát triển cần được chú ý nhiều hơn và cảnh giác cao hơn trước bệnh tật. Kế hoạch khám bệnh, nhận dạng...
• Giới thiệu về chẩn đoán phân tử và liệu pháp gen các bệnh di truyền, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Cuốn sách phác thảo những ý tưởng hiện đại về cấu trúc bộ gen của con người, các phương pháp nghiên cứu nó, nghiên cứu các gen có đột biến dẫn đến bệnh lý di truyền nghiêm trọng:…

13326 0

Tất cả bệnh di truyền, trong số đó có hàng nghìn trường hợp được biết đến ngày nay, là do sự bất thường trong vật liệu di truyền (DNA) của một người.

Các bệnh di truyền có thể liên quan đến đột biến một hoặc nhiều gen, sai lệch, thiếu hoặc nhân đôi toàn bộ nhiễm sắc thể (bệnh nhiễm sắc thể), cũng như các đột biến truyền từ mẹ sang vật liệu di truyền của ty thể (bệnh ty thể).

Hơn 4.000 bệnh liên quan đến rối loạn gen đơn lẻ đã được mô tả.

Một chút về bệnh di truyền

Người ta cũng biết rằng một số bệnh di truyền phát sinh trong chúng ta là do cơ thể cố gắng chống lại môi trường. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, theo dữ liệu hiện đại, có nguồn gốc từ Châu Phi, nơi bệnh sốt rét là tai họa thực sự của nhân loại trong hàng ngàn năm. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, con người có đột biến hồng cầu khiến vật chủ kháng lại bệnh sốt rét Plasmodium.

Ngày nay, các nhà khoa học đã phát triển các xét nghiệm cho hàng trăm bệnh di truyền. Chúng tôi có thể kiểm tra bệnh xơ nang, hội chứng Down, hội chứng X dễ gãy, bệnh huyết khối di truyền, hội chứng Bloom, bệnh Canavan, thiếu máu Fanconi, rối loạn chức năng thần kinh gia đình, bệnh Gaucher, bệnh Niemann-Pick, hội chứng Klinefelter, thalassemias và nhiều bệnh khác.

Bệnh xơ nang.

Hội chứng Down.

Hội chứng xương thủy tinh.

Rối loạn chảy máu di truyền.

Trong số các bệnh được biết đến có bệnh huyết khối liên quan đến đột biến Leiden (yếu tố V Leiden). Có các rối loạn đông máu di truyền khác, bao gồm thiếu hụt protrombin (yếu tố II), thiếu protein C, thiếu protein S, thiếu antitrombin III và các bệnh khác.

Mọi người đều đã nghe nói về bệnh máu khó đông - một chứng rối loạn đông máu di truyền, trong đó xuất huyết nguy hiểm xảy ra ở các cơ quan nội tạng, cơ, khớp, chảy máu kinh nguyệt bất thường và bất kỳ chấn thương nhỏ nào cũng có thể dẫn đến hậu quả không thể khắc phục do cơ thể không thể cầm máu. Phổ biến nhất là bệnh máu khó đông A (thiếu yếu tố đông máu VIII); bệnh máu khó đông B (thiếu yếu tố IX) và bệnh máu khó đông C (thiếu yếu tố XI) cũng được biết đến.

Ngoài ra còn có bệnh von Willebrand rất phổ biến, trong đó quan sát thấy chảy máu tự phát do mức độ yếu tố VIII giảm. Căn bệnh này được bác sĩ nhi khoa người Phần Lan von Willebrand mô tả vào năm 1926. Các nhà nghiên cứu Mỹ tin rằng 1% dân số thế giới mắc phải căn bệnh này, nhưng ở hầu hết họ, khiếm khuyết di truyền không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng (ví dụ, phụ nữ chỉ có thể có kinh nguyệt nhiều). Theo ý kiến ​​​​của họ, các trường hợp có ý nghĩa lâm sàng được quan sát thấy ở 1 người trên 10.000, tức là 0,01%.

Tăng cholesterole trong máu.

Bệnh Huntington.

Điều trị hiện đại nhằm mục đích chống lại các triệu chứng của bệnh. Bệnh Huntington thường bắt đầu biểu hiện sau 30-40 năm, và trước đó một người có thể không đoán được về số phận của mình. Ít phổ biến hơn, bệnh bắt đầu tiến triển ở thời thơ ấu. Đây là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường - nếu bố hoặc mẹ có gen khiếm khuyết thì con có 50% nguy cơ mắc bệnh này.

Bệnh teo cơ Duchenne.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Điều trị bao gồm thuốc giảm đau, axit folic để hỗ trợ tạo máu, truyền máu, lọc máu và hydroxyurea để giảm tần suất các đợt bệnh. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra chủ yếu ở người gốc Phi và Địa Trung Hải, cũng như ở Nam và Trung Mỹ.

Thalassemia.

Phenylketon niệu.

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin.

Ngoài những bệnh được liệt kê ở trên, còn có một số lượng lớn các bệnh di truyền khác. Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để nào cho chúng, nhưng liệu pháp gen có tiềm năng rất lớn. Nhiều bệnh, đặc biệt là nếu được chẩn đoán kịp thời, có thể được kiểm soát thành công và bệnh nhân có cơ hội sống một cuộc sống đầy đủ, hiệu quả.

Từ cha mẹ, đứa trẻ không chỉ có thể có được màu mắt, chiều cao hay hình dạng khuôn mặt nhất định mà còn được di truyền. Họ là ai? Làm thế nào bạn có thể khám phá chúng? Phân loại nào tồn tại?

Cơ chế di truyền

Trước khi nói về bệnh tật, cần phải hiểu tất cả thông tin về chúng ta được chứa trong phân tử DNA, bao gồm một chuỗi axit amin dài đến mức không thể tưởng tượng được. Sự xen kẽ của các axit amin này là duy nhất.

Các đoạn của chuỗi DNA được gọi là gen. Mỗi gen chứa thông tin không thể thiếu về một hoặc nhiều đặc điểm của cơ thể, được truyền từ cha mẹ sang con cái, ví dụ như màu da, tóc, đặc điểm tính cách, v.v. Khi chúng bị tổn thương hoặc công việc của chúng bị xáo trộn, các bệnh di truyền sẽ di truyền.

DNA được tổ chức thành 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp, một trong số đó là nhiễm sắc thể tình dục. Nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về hoạt động của gen, sao chép và sửa chữa chúng trong trường hợp bị hư hỏng. Kết quả của quá trình thụ tinh, mỗi cặp có một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ.

Trong trường hợp này, một trong các gen sẽ chiếm ưu thế và gen còn lại sẽ lặn hoặc bị ức chế. Nói một cách đơn giản, nếu gen quy định màu mắt chiếm ưu thế ở người cha thì đứa trẻ sẽ thừa hưởng đặc điểm này từ ông chứ không phải từ mẹ.

Bệnh di truyền

Bệnh di truyền xảy ra khi xảy ra những bất thường hoặc đột biến trong cơ chế lưu trữ và truyền tải thông tin di truyền. Một sinh vật có gen bị tổn thương sẽ truyền gen đó cho con cái của nó giống như vật chất khỏe mạnh.

Trong trường hợp gen bệnh lý bị lặn, nó có thể không xuất hiện ở các thế hệ tiếp theo nhưng chúng sẽ là người mang gen bệnh đó. Khả năng nó không biểu hiện sẽ tồn tại khi một gen khỏe mạnh cũng trở thành gen trội.

Hiện nay, hơn 6 nghìn bệnh di truyền đã được biết đến. Nhiều người trong số họ xuất hiện sau 35 năm, và một số có thể không bao giờ khai báo với chủ sở hữu. Đái tháo đường, béo phì, bệnh vẩy nến, bệnh Alzheimer, tâm thần phân liệt và các rối loạn khác được biểu hiện với tần suất cực kỳ cao.

Phân loại

Các bệnh di truyền được di truyền có số lượng rất lớn. Để tách chúng thành các nhóm riêng biệt, có thể tính đến vị trí của rối loạn, nguyên nhân, hình ảnh lâm sàng và bản chất của di truyền.

Bệnh có thể được phân loại theo kiểu di truyền và vị trí của gen khiếm khuyết. Vì vậy, điều quan trọng là gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính hay không giới tính (autosome) và liệu nó có bị ức chế hay không. Phân loại bệnh:

• Nhiễm sắc thể thường trội - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia của thấu kính.
• Tính trạng lặn nhiễm sắc thể thường - bệnh bạch tạng, loạn trương lực cơ, loạn dưỡng cơ.
• Giới hạn giới tính (chỉ quan sát thấy ở phụ nữ hoặc nam giới) - bệnh máu khó đông A và B, mù màu, tê liệt, tiểu đường phốt phát.

Việc phân loại các bệnh di truyền về số lượng và chất lượng giúp phân biệt các loại gen, nhiễm sắc thể và ty thể. Cái sau đề cập đến sự rối loạn DNA ở ty thể bên ngoài nhân. Hai loại đầu tiên xảy ra trong DNA, nằm trong nhân tế bào và có một số loại phụ:

nguyên nhân

Gen của chúng ta không chỉ có xu hướng tích lũy thông tin mà còn thay đổi nó, thu được những phẩm chất mới. Đây là sự đột biến. Nó xảy ra khá hiếm, khoảng 1 lần trong một triệu trường hợp và được truyền sang con cháu nếu nó xảy ra trong tế bào mầm. Đối với từng gen riêng lẻ, tỷ lệ đột biến là 1:108.

Đột biến là một quá trình tự nhiên và là cơ sở cho sự biến đổi tiến hóa của mọi sinh vật. Chúng có thể hữu ích và có hại. Một số giúp chúng ta thích nghi tốt hơn với môi trường và lối sống (ví dụ ngón cái ngược), một số khác lại dẫn đến bệnh tật.

Sự xuất hiện của các bệnh lý ở gen ngày càng tăng theo các đặc tính vật lý, hóa học và sinh học, một số alkaloid, nitrat, nitrit, một số phụ gia thực phẩm, thuốc trừ sâu, dung môi và các sản phẩm dầu mỏ có đặc tính này.

Trong số các yếu tố vật lý có bức xạ ion hóa và phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ quá cao và quá thấp. Nguyên nhân sinh học là virus rubella, sởi, kháng nguyên, v.v.

khuynh hướng di truyền

Cha mẹ ảnh hưởng đến chúng ta không chỉ bằng giáo dục. Được biết, một số người có nhiều khả năng mắc một số bệnh hơn những người khác do di truyền. Khuynh hướng di truyền đối với các bệnh xảy ra khi một trong những người thân có sự bất thường về gen.

Nguy cơ mắc một bệnh cụ thể ở trẻ phụ thuộc vào giới tính của trẻ, vì một số bệnh chỉ lây truyền qua một đường. Nó cũng phụ thuộc vào chủng tộc của người đó và mức độ quan hệ với bệnh nhân.

Nếu con sinh ra là người mang gen đột biến thì khả năng di truyền bệnh là 50%. Gen này có thể không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào, mang tính lặn và trong trường hợp kết hôn với một người khỏe mạnh, khả năng truyền lại cho con cháu sẽ là 25%. Tuy nhiên, nếu vợ hoặc chồng cũng sở hữu gen lặn như vậy thì khả năng biểu hiện của nó ở con cháu sẽ lại tăng lên 50%.

Làm thế nào để xác định bệnh?

Trung tâm di truyền sẽ giúp phát hiện bệnh hoặc khuynh hướng mắc bệnh kịp thời. Thông thường điều này xảy ra ở tất cả các thành phố lớn. Trước khi làm các xét nghiệm, cần có sự tư vấn của bác sĩ để tìm hiểu những vấn đề sức khỏe được quan sát thấy ở người thân.

Kiểm tra di truyền y học được thực hiện bằng cách lấy máu để phân tích. Mẫu được kiểm tra cẩn thận trong phòng thí nghiệm để phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Cha mẹ tương lai thường tham dự các buổi tư vấn như vậy sau khi mang thai. Tuy nhiên, việc đến trung tâm di truyền trong quá trình lập kế hoạch là điều đáng giá.

Các bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tinh thần và thể chất của trẻ, ảnh hưởng đến tuổi thọ. Hầu hết chúng đều khó điều trị và biểu hiện của chúng chỉ được khắc phục bằng các biện pháp y tế. Vì vậy, tốt hơn hết bạn nên chuẩn bị cho việc này ngay cả trước khi thụ thai.

Hội chứng Down

Một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất là hội chứng Down. Nó xảy ra ở 13 trường hợp trong số 10.000 trường hợp. Đây là một trường hợp bất thường khi một người không có 46 mà có 47 nhiễm sắc thể. Hội chứng có thể được chẩn đoán ngay khi sinh.

Trong số các triệu chứng chính là khuôn mặt dẹt, khóe mắt cao, cổ ngắn và thiếu trương lực cơ. Vành tai thường nhỏ, đường mổ ở mắt xiên, hình dạng hộp sọ không đều.

Ở trẻ bị bệnh, các rối loạn và bệnh đồng thời được quan sát thấy - viêm phổi, SARS, v.v. Có thể xảy ra các đợt trầm trọng, ví dụ như giảm thính lực, giảm thị lực, suy giáp, bệnh tim. Với bệnh Down, nó bị chậm lại và thường duy trì ở mức bảy năm.

Làm việc liên tục, các bài tập và sự chuẩn bị đặc biệt giúp cải thiện đáng kể tình hình. Nhiều trường hợp được biết khi những người mắc hội chứng tương tự có thể có một cuộc sống độc lập, tìm được việc làm và đạt được thành công trong nghề nghiệp.

bệnh máu khó đông

Một căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nam giới. Xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp. Bệnh máu khó đông không được điều trị và xảy ra do sự thay đổi một gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Phụ nữ chỉ là người mang mầm bệnh.

Đặc điểm chính là không có protein chịu trách nhiệm đông máu. Trong trường hợp này, ngay cả một vết thương nhỏ cũng gây chảy máu không dễ cầm. Đôi khi nó chỉ biểu hiện vào ngày hôm sau sau vết bầm tím.

Nữ hoàng Victoria của Anh là người mang mầm bệnh máu khó đông. Bà đã truyền bệnh cho nhiều con cháu, trong đó có Tsarevich Alexei, con trai của Sa hoàng Nicholas II. Nhờ có cô, căn bệnh này bắt đầu được gọi là "hoàng gia" hay "thời Victoria".

hội chứng thiên thần

Căn bệnh này thường được gọi là "hội chứng búp bê hạnh phúc" hay "hội chứng Petrushka", vì bệnh nhân thường xuyên cười sảng khoái, cử động tay hỗn loạn. Với sự bất thường này, sự rối loạn giấc ngủ và phát triển tinh thần là đặc trưng.

Hội chứng này xảy ra một lần trong 10.000 trường hợp do thiếu một số gen nhất định ở nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ 15. Bệnh Angelman chỉ phát triển nếu gen bị thiếu trong nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ người mẹ. Khi các gen tương tự bị thiếu trong nhiễm sắc thể của người cha, hội chứng Prader-Willi sẽ xảy ra.

Bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể làm giảm bớt các biểu hiện của triệu chứng. Đối với điều này, các thủ tục vật lý và mát xa được thực hiện. Bệnh nhân không trở nên hoàn toàn độc lập nhưng trong quá trình điều trị họ có thể tự phục vụ.