Có thể chữa khỏi bệnh xơ nang? Bệnh xơ nang

Bệnh xơ nang ở trẻ em là do một gen bị lỗi kiểm soát cách cơ thể hấp thụ muối. Khi bị bệnh, quá nhiều muối và không đủ nước đi vào tế bào của cơ thể.

Điều này biến chất lỏng thường bôi trơn các cơ quan của chúng ta thành chất nhầy dày và dính. Chất nhầy này chặn đường thở trong phổi và làm tắc nghẽn các lumen của tuyến tiêu hóa.

Yếu tố nguy cơ chính gây ra bệnh xơ nang là tiền sử gia đình mắc bệnh, đặc biệt nếu một trong hai cha mẹ là người mang mầm bệnh. Gen gây ra bệnh xơ nang là gen lặn.

Điều này có nghĩa là để mắc bệnh, trẻ em phải thừa hưởng hai bản sao gen, mỗi bản sao từ bố và mẹ. Khi một đứa trẻ chỉ thừa hưởng một bản sao, trẻ sẽ không bị bệnh xơ nang. Nhưng đứa bé đó vẫn sẽ là người mang mầm bệnh và có thể truyền gen này cho con cái của mình.

Cha mẹ mang gen bệnh xơ nang thường khỏe mạnh và không có triệu chứng của bệnh nhưng sẽ truyền gen này cho con cái.

Trên thực tế, người ta ước tính có tới 10 triệu người có thể mang gen bệnh xơ nang mà không biết. Nếu bố và mẹ có gen bệnh xơ nang bị khiếm khuyết thì họ có nguy cơ sinh con mắc bệnh xơ nang là 1:4.

Triệu chứng

Dấu hiệu của bệnh xơ nang rất đa dạng và có thể thay đổi theo thời gian. Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở trẻ khi còn rất nhỏ, nhưng đôi khi chúng xuất hiện muộn hơn một chút.

Mặc dù căn bệnh này gây ra một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nhưng nó chủ yếu ảnh hưởng đến phổi và hệ tiêu hóa. Vì vậy, các dạng phổi và ruột của bệnh được phân biệt.

Các phương pháp chẩn đoán hiện đại có thể phát hiện bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh bằng các xét nghiệm sàng lọc đặc biệt trước khi xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

1. 15–20% trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang có tắc ruột phân su khi mới sinh. Điều này có nghĩa là ruột non của chúng bị tắc nghẽn bởi phân su, phân ban đầu. Thông thường, phân su trôi qua mà không gặp vấn đề gì. Nhưng ở trẻ sơ sinh bị xơ nang, nó dày đặc đến mức ruột không thể loại bỏ được. Kết quả là các quai ruột bị xoắn hoặc không phát triển đúng cách. Phân su cũng có thể làm tắc ruột già, trong trường hợp đó trẻ sẽ không đi tiêu trong một hoặc hai ngày sau khi sinh.
2. Bản thân cha mẹ có thể nhận thấy một số dấu hiệu của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh. Ví dụ, khi bố và mẹ hôn em bé, họ nhận thấy da của bé có vị mặn.
3. Trẻ không tăng đủ trọng lượng cơ thể.
4. Vàng da có thể là một dấu hiệu ban đầu khác của bệnh xơ nang, nhưng triệu chứng này không đáng tin cậy vì nhiều trẻ sơ sinh phát triển tình trạng này ngay sau khi sinh và thường tự khỏi trong vòng vài ngày hoặc nhờ sự trợ giúp của liệu pháp quang học. Nhiều khả năng vàng da trong trường hợp này là do yếu tố di truyền chứ không phải do xơ nang. Sàng lọc cho phép bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác.
5. Chất nhầy dính do bệnh này tạo ra có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho phổi. Trẻ bị xơ nang thường bị nhiễm trùng ngực vì chất lỏng đặc này tạo thành nơi sinh sản của vi khuẩn. Bất kỳ đứa trẻ nào mắc bệnh này đều phải chịu một loạt các cơn ho nặng và nhiễm trùng phế quản. Khò khè nặng và khó thở là những vấn đề khác mà trẻ sơ sinh mắc phải.

   Mặc dù những vấn đề sức khỏe này không chỉ xảy ra ở trẻ em mắc bệnh xơ nang và có thể được điều trị bằng kháng sinh, nhưng hậu quả lâu dài là rất nghiêm trọng. Cuối cùng, bệnh xơ nang có thể gây tổn thương phổi của trẻ khiến phổi không thể hoạt động bình thường.

6. Một số trẻ bị xơ nang phát triển polyp trong đường mũi. Trẻ có thể bị viêm xoang cấp tính hoặc mãn tính nặng.
7. Hệ thống tiêu hóa là một khu vực khác mà bệnh xơ nang trở thành nguyên nhân chính gây tổn thương. Giống như chất nhầy dính làm tắc nghẽn phổi, nó cũng gây ra các vấn đề tương tự ở nhiều bộ phận khác nhau của hệ tiêu hóa. Điều này cản trở quá trình di chuyển trơn tru của thức ăn qua ruột và khả năng tiêu hóa chất dinh dưỡng của hệ thống. Kết quả là cha mẹ có thể nhận thấy con mình không tăng cân hoặc không phát triển bình thường. Phân của trẻ có mùi hôi và bóng loáng do tiêu hóa chất béo kém, trẻ em (thường trên 4 tuổi) đôi khi bị lồng ruột. Khi điều này xảy ra, một phần của ruột sẽ xâm chiếm phần khác. Ruột tự gấp lại bằng kính thiên văn, giống như ăng-ten tivi.
8. Tuyến tụy cũng bị ảnh hưởng. Thường thì tình trạng viêm phát triển trong đó. Tình trạng này được gọi là viêm tụy.
9. Ho thường xuyên hoặc đi ngoài khó khăn đôi khi có thể gây sa trực tràng. Điều này có nghĩa là một phần trực tràng nhô ra hoặc nhô ra khỏi hậu môn. Khoảng 20% ​​trẻ em mắc bệnh xơ nang gặp phải tình trạng này. Trong một số trường hợp, sa trực tràng là dấu hiệu đáng chú ý đầu tiên của bệnh xơ nang.

Vì vậy, nếu trẻ bị xơ nang, trẻ có thể có các biểu hiện và triệu chứng sau, có thể nhẹ hoặc nặng:

Chẩn đoán

Khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, bệnh xơ nang không phải là chẩn đoán đầu tiên mà bác sĩ đưa ra trong hầu hết các trường hợp. Có nhiều triệu chứng của bệnh xơ nang và không phải trẻ nào cũng có tất cả các dấu hiệu.

Một yếu tố nữa là bệnh có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng ở những trẻ khác nhau. Độ tuổi xuất hiện các triệu chứng cũng khác nhau. Một số được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang khi còn nhỏ, trong khi những người khác được chẩn đoán khi trưởng thành. Nếu bệnh nhẹ, trẻ có thể không gặp vấn đề gì cho đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí là trưởng thành.

Bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền khi mang thai, giờ đây cha mẹ có thể biết liệu thai nhi của mình có bị xơ nang hay không. Nhưng ngay cả khi các xét nghiệm di truyền xác nhận sự hiện diện của bệnh xơ nang, vẫn không có cách nào để dự đoán trước liệu các triệu chứng của trẻ sẽ nặng hay nhẹ.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện sau khi em bé chào đời. Vì bệnh xơ nang là do di truyền nên bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm anh chị em của bé ngay cả khi họ không có bất kỳ triệu chứng nào. Các thành viên khác trong gia đình, đặc biệt là anh em họ hàng, cũng nên đi xét nghiệm.

Một em bé thường được kiểm tra bệnh xơ nang nếu nó được sinh ra với chứng tắc ruột phân su.

Kiểm tra mồ hôi

Sau khi sinh, xét nghiệm chẩn đoán tiêu chuẩn cho bệnh xơ nang là xét nghiệm mồ hôi. Đây là phương pháp chẩn đoán chính xác, an toàn và không gây đau đớn. Nghiên cứu sử dụng một dòng điện nhỏ để kích thích tuyến mồ hôi bằng thuốc pilocarpine. Điều này kích thích sản xuất mồ hôi. Trong vòng 30 đến 60 phút, mồ hôi được thu lại trên giấy lọc hoặc gạc và kiểm tra nồng độ clorua.

Một đứa trẻ phải có kết quả clorua mồ hôi lớn hơn 60 trong hai lần xét nghiệm mồ hôi riêng biệt để được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang. Giá trị mồ hôi bình thường của trẻ sơ sinh thấp hơn.

Xác định trypsinogen

Xét nghiệm có thể không mang lại nhiều thông tin ở trẻ sơ sinh vì chúng không tiết đủ mồ hôi. Trong trường hợp này, một loại xét nghiệm khác, chẳng hạn như trypsinogen miễn dịch, có thể được sử dụng. Trong xét nghiệm này, máu lấy từ 2 đến 3 ngày sau khi sinh sẽ được phân tích để tìm một loại protein cụ thể gọi là trypsinogen. Kết quả dương tính phải được xác nhận bằng xét nghiệm mồ hôi và các nghiên cứu khác. Ngoài ra, một tỷ lệ nhỏ trẻ em mắc bệnh xơ nang có nồng độ clorua mồ hôi bình thường. Chúng chỉ có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng các xét nghiệm hóa học để tìm sự hiện diện của gen đột biến.

Một số xét nghiệm khác có thể giúp chẩn đoán bệnh xơ nang là xét nghiệm ngực, chức năng phổi và xét nghiệm đờm. Chúng cho thấy phổi, tuyến tụy và gan hoạt động tốt như thế nào. Điều này giúp xác định mức độ và mức độ nghiêm trọng của bệnh xơ nang sau khi được chẩn đoán.

Những thử nghiệm này bao gồm:

Điều trị bệnh xơ nang ở trẻ em

1. Vì bệnh xơ nang là một bệnh di truyền nên cách duy nhất để ngăn ngừa hoặc chữa khỏi bệnh là sử dụng kỹ thuật di truyền ngay từ khi còn nhỏ. Lý tưởng nhất là liệu pháp gen có thể sửa chữa hoặc thay thế một gen bị lỗi. Ở giai đoạn phát triển khoa học này, phương pháp này vẫn chưa thực tế.
2. Một lựa chọn điều trị khác là cung cấp cho trẻ mắc bệnh xơ nang một dạng hoạt động của sản phẩm protein mà cơ thể không có đủ. Thật không may, điều này cũng không khả thi.

Vì vậy, hiện tại, cả liệu pháp gen hay bất kỳ phương pháp điều trị triệt để nào khác đối với bệnh xơ nang đều chưa được y học biết đến, mặc dù các phương pháp tiếp cận dựa trên thuốc đang được nghiên cứu.

Trong khi chờ đợi, điều tốt nhất mà bác sĩ có thể làm là giảm bớt các triệu chứng của bệnh xơ nang hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Điều này đạt được thông qua liệu pháp kháng sinh kết hợp với các thủ thuật loại bỏ chất nhầy dày ra khỏi phổi.

Liệu pháp được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của từng trẻ. Đối với trẻ em mắc bệnh rất nặng, ghép phổi có thể là một giải pháp thay thế.

Trước đây, bệnh xơ nang là một căn bệnh gây tử vong. Các phương pháp điều trị cải tiến được phát triển trong 20 năm qua đã tăng tuổi thọ trung bình của những người mắc bệnh xơ nang lên 30 năm.

Điều trị các bệnh về phổi

Lĩnh vực điều trị quan trọng nhất đối với bệnh xơ nang là cuộc chiến chống lại chứng khó thở, nguyên nhân gây nhiễm trùng phổi thường xuyên. Vật lý trị liệu, tập thể dục và dùng thuốc được sử dụng để làm giảm tắc nghẽn chất nhầy trong đường thở của phổi.

Những loại thuốc này bao gồm:

• thuốc giãn phế quản, giúp mở rộng đường thở;
• chất nhầy, làm loãng chất nhầy;
• thuốc thông mũi, làm giảm sưng tấy ở đường thở;
• kháng sinh để chống nhiễm trùng phổi. Chúng có thể được dùng bằng đường uống, ở dạng khí dung hoặc tiêm vào tĩnh mạch.

Điều trị các vấn đề về tiêu hóa

Các vấn đề về tiêu hóa do xơ nang ít nghiêm trọng hơn và dễ kiểm soát hơn các vấn đề về phổi.

Một chế độ ăn cân bằng, nhiều calo, ít chất béo, nhiều protein và enzyme tuyến tụy giúp hỗ trợ tiêu hóa thường được kê toa.

Bổ sung vitamin A, D, E và K được chỉ định để đảm bảo dinh dưỡng tốt. Thuốc xổ và chất làm tan chất nhầy được sử dụng để điều trị tắc nghẽn đường ruột.

Khi được thông báo con bạn bị xơ nang, bạn cần thực hiện các bước bổ sung để đảm bảo trẻ sơ sinh nhận được chất dinh dưỡng cần thiết và đường thở của trẻ vẫn thông suốt và khỏe mạnh.

cho ăn

Để giúp bé tiêu hóa tốt, bạn cần cho bé bổ sung enzyme theo chỉ định của bác sĩ khi bắt đầu mỗi lần bú.

Vì trẻ nhỏ ăn thường xuyên nên bạn phải luôn mang theo enzym và thức ăn trẻ em bên mình.

Các dấu hiệu cho thấy con bạn có thể cần enzyme hoặc điều chỉnh liều lượng enzyme bao gồm:

• không thể tăng cân mặc dù thèm ăn nhiều;
• phân thường xuyên, nhờn, có mùi khó chịu;
• đầy hơi hoặc đầy hơi.

Trẻ bị xơ nang cần nhiều calo hơn những đứa trẻ khác cùng lứa tuổi. Lượng calo bổ sung mà bé cần sẽ khác nhau tùy thuộc vào chức năng phổi của mỗi bé, mức độ hoạt động thể chất và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Nhu cầu calo của trẻ có thể còn cao hơn khi bị bệnh. Ngay cả một bệnh nhiễm trùng nhẹ cũng có thể làm tăng đáng kể lượng calo của bạn.

Xơ nang cũng cản trở chức năng bình thường của các tế bào tạo nên tuyến mồ hôi của da. Kết quả là trẻ bị mất một lượng lớn muối khi đổ mồ hôi, dẫn đến nguy cơ mất nước cao. Bất kỳ lượng muối bổ sung nào cũng nên được định lượng theo khuyến nghị của bác sĩ chuyên khoa.

Giáo dục và phát triển

Bạn có thể mong đợi đứa trẻ sẽ phát triển như bình thường. Khi vào mẫu giáo hoặc trường học, trẻ có thể nhận được kế hoạch giáo dục cá nhân theo Đạo luật Giáo dục Người khuyết tật.

Kế hoạch cá nhân đảm bảo rằng trẻ có thể tiếp tục đi học nếu bị ốm hoặc nhập viện, đồng thời cũng bao gồm các sắp xếp cần thiết để đến trường (ví dụ, cung cấp thêm thời gian để ăn nhẹ).

Nhiều trẻ em mắc bệnh xơ nang tiếp tục tận hưởng tuổi thơ và lớn lên với cuộc sống trọn vẹn. Khi đứa trẻ lớn lên, nó có thể phải thực hiện nhiều thủ tục y tế và đôi khi có thể phải nhập viện.

Đứa trẻ nên được khuyến khích hoạt động càng nhiều càng tốt. Con bạn có thể cần thêm sự giúp đỡ từ cha mẹ để thích nghi với trường học và cuộc sống hàng ngày. Quá trình chuyển đổi từ thời thơ ấu sang tuổi trưởng thành cũng có thể khó khăn vì trẻ phải học cách tự kiểm soát bệnh xơ nang.

Trên hết, trẻ em mắc bệnh xơ nang và gia đình của chúng phải giữ thái độ tích cực. Các nhà khoa học tiếp tục đạt được những bước tiến đáng kể trong việc tìm hiểu các rối loạn di truyền và sinh lý của bệnh xơ nang và phát triển các phương pháp điều trị mới như liệu pháp gen. Có triển vọng cải thiện hơn nữa việc chăm sóc cho bệnh nhân bị xơ nang và thậm chí là tìm ra phương pháp điều trị!

Bệnh xơ nang (mucoviscidosis; từ đồng nghĩa: Cystofibrosis, bệnh xơ tụy) là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi tổn thương toàn thân đối với các tuyến ngoại tiết (tuyến ngoại tiết) và biểu hiện bằng sự rối loạn nghiêm trọng các chức năng của hệ hô hấp, đường tiêu hóa và một số cơ quan khác và hệ thống.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1938 bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Mỹ Dorothy Anderson. Cô cũng đã chứng minh bản chất di truyền của nó.

Năm 1946, bác sĩ nhi khoa người Mỹ Sydney Farber đã đề xuất thuật ngữ “xơ nang” (từ tiếng Latin chất nhầy - chất nhầy, nội tạng - nhớt).

Căn bệnh này có liên quan đến đột biến gen CFTR (chất điều hòa độ dẫn xuyên màng xơ nang, hay tên gọi CFTR của Nga - chất điều hòa xuyên màng xơ nang), chịu trách nhiệm vận chuyển các ion natri và clo qua màng tế bào.

Gen CFTR được xác định vào năm 1989. Cho đến nay, hơn 1.500 đột biến của nó đã được xác định.

Mỗi cư dân thứ 20 trên Trái đất (mỗi cư dân thứ 30 của Châu Âu) đều là người mang gen khiếm khuyết. Bệnh xơ nang xảy ra ở một người nếu cả cha và mẹ của người đó đều mang gen đó. Trong trường hợp này, xác suất sinh con khỏe mạnh chỉ là 25%.

Bệnh xơ nang phổ biến nhất ở người da trắng, nhưng các trường hợp đã được báo cáo ở tất cả các chủng tộc. Trong số người da trắng, cứ 2000-3000 trẻ sơ sinh thì có một trường hợp mắc bệnh, còn ở người châu Phi da đen và Nhật Bản, tần suất của bệnh là một trường hợp trên 100 nghìn.

Nó phổ biến như nhau ở cả bé trai và bé gái.

Tại Nga, 1.509 bệnh nhân mắc bệnh xơ nang đã được đăng ký chính thức. Ở nước ta, theo các chuyên gia, cứ mỗi bệnh nhân được xác định thì có 10 trường hợp chưa được chẩn đoán.

Bệnh thường xuất hiện ở lứa tuổi mầm non. Triệu chứng: mồ hôi có vị mặn, xuất hiện các nút nhầy ở phế quản và tiểu phế quản, viêm phế quản và viêm phổi thường xuyên, chức năng ruột kém.

Các đột biến khác nhau dẫn đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau của bệnh.

Do khiếm khuyết trong gen CFTR, các chất đặc và nhớt tích tụ trong tất cả các cơ quan tiết ra chất nhầy (hệ phế quản phổi, tuyến tụy, gan, tuyến mồ hôi, tuyến nước bọt, tuyến ruột, tuyến sinh dục), việc giải phóng chất này rất khó khăn.

Với bệnh xơ nang, tuyến tụy có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến lượng enzyme cần thiết không đi vào hệ thống tiêu hóa và thức ăn không được tiêu hóa. Hầu như tất cả bệnh nhân đều bị thiếu cân. Các ống tụy bị tắc nghẽn, dẫn đến hình thành các u nang. Bệnh đái tháo đường thường phát triển dựa trên nền tảng của bệnh xơ nang.

Khi hệ thống phế quản phổi bị tổn thương, người bệnh sẽ có đờm rất nhớt, vi sinh vật gây bệnh dễ dàng xâm nhập dẫn đến mô phổi bị phá hủy dần dần. Tác nhân gây bệnh phổ biến nhất là Staphylococcus Aureus và Pseudomonas aeruginosa. Nút nhầy xuất hiện ở phế quản và tiểu phế quản. Quá trình viêm ở phế quản kết hợp với sự tắc nghẽn của chúng bằng các nút mủ thường dẫn đến sự giãn nở không thể đảo ngược của lòng phổi và hình thành chứng giãn phế quản.

Do mật dày lên và tắc nghẽn các ống mật, gan cũng bị ảnh hưởng trong thời gian mắc bệnh. Xơ gan thường phát triển.

Tổn thương tuyến mồ hôi xuất hiện ngay sau khi sinh, một lượng lớn muối được đào thải ra khỏi cơ thể qua mồ hôi.

Phổ biến nhất là dạng xơ nang hỗn hợp (ruột phổi) (75–80%). Khoảng 15-20% bệnh nhân mắc bệnh phổi và khoảng 5% bệnh nhân mắc bệnh đường ruột.

Hầu hết bệnh nhân được chẩn đoán trước hai tuổi; ở 4% bệnh nhân, bệnh xơ nang được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

Khả năng khám thai (tiền sản) hiện đại giúp xác định các đột biến dẫn đến bệnh.

Điều trị bệnh xơ nang rất phức tạp và nhằm mục đích làm loãng và loại bỏ đờm nhớt từ phế quản, chống nhiễm trùng trong phổi, thay thế các enzyme tuyến tụy bị thiếu, điều chỉnh tình trạng thiếu vitamin tổng hợp và làm loãng mật.

Người bị bệnh xơ nang liên tục cần dùng thuốc trong suốt cuộc đời, thường với liều lượng lớn. Họ cần chất nhầy - chất phá hủy chất nhầy và giúp phân tách nó. Để tăng trưởng, tăng cân và phát triển theo độ tuổi, người bệnh phải bổ sung chế phẩm enzym trong mỗi bữa ăn. Nếu không, thức ăn sẽ không được tiêu hóa. Dinh dưỡng cũng rất quan trọng. Thức ăn dễ tiêu hóa được chuẩn bị cho trẻ bị bệnh. Thực phẩm không nên chứa chất xơ thô.

Thuốc kháng sinh thường cần thiết để kiểm soát nhiễm trùng đường hô hấp và được kê đơn để làm giảm hoặc ngăn ngừa các đợt trầm trọng. Trong trường hợp tổn thương gan, cần có thuốc bảo vệ gan - thuốc làm loãng mật và cải thiện chức năng của tế bào gan. Nhiều loại thuốc cần có ống hít để sử dụng.

Ghép phổi và gan là một lựa chọn khác cho bệnh nhân xơ nang sau khi nguồn điều trị bằng thuốc đã cạn kiệt.

Bệnh nhân bị xơ nang cực kỳ cần liệu pháp vận động - các bài tập thở và các bài tập đặc biệt nhằm loại bỏ đờm. Các lớp học nên được thực hiện hàng ngày và suốt đời.

Không nên cho bệnh nhân mắc bệnh xơ nang ở lại cơ sở giáo dục mầm non. Có thể đi học trong điều kiện tốt và đạt yêu cầu nhưng phải được nghỉ thêm một ngày mỗi tuần và đến trường miễn phí vào những ngày khám và điều trị tại phòng khám (tại trung tâm phổi) và được miễn thi. Câu hỏi về khả năng tiêm chủng cho trẻ mắc bệnh xơ nang được quyết định riêng lẻ.

Trẻ em mắc bệnh xơ nang không bị loại khỏi sổ đăng ký của trạm y tế mà khi đủ 15 tuổi sẽ được chuyển dưới sự giám sát của bác sĩ trị liệu đến phòng khám dành cho người lớn.

Trong số những bệnh nhân mắc bệnh xơ nang, tỷ lệ tử vong rất cao: 50-60% trẻ em chết trước khi trưởng thành. Ở Mỹ và các nước châu Âu, tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân này tăng lên hàng năm. Hiện tại đây là 35-40 năm cuộc đời.

Các nghiên cứu gần đây được thực hiện bởi các nhà khoa học Úc đã chỉ ra rằng phụ nữ mắc bệnh xơ nang chết sớm hơn nam giới.

Theo các chuyên gia, bệnh nhân sinh năm 2000 có thể được đảm bảo tuổi thọ 50 năm bằng y học hiện đại. Các bác sĩ Mỹ đã theo dõi bệnh nhân cao tuổi, một số người trên 60 tuổi.

Ở Nga, bệnh xơ nang đã trở thành chương trình ưu tiên quốc gia và ca ghép phổi đầu tiên đã được thực hiện cho những bệnh nhân mắc bệnh này. Từ năm 2007, sàng lọc hàng loạt (một bộ các biện pháp chẩn đoán hàng loạt) đối với bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh đã được triển khai ở tất cả các vùng của Liên bang Nga trong khuôn khổ Chương trình Y tế Quốc gia. Vai trò chính trong việc cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh xơ nang đã được thực hiện bởi tổ chức tại quốc gia có các trung tâm chẩn đoán chuyên biệt của Nga và khu vực (bao gồm cả trước khi sinh), điều trị và phục hồi chức năng cho bệnh nhân mắc bệnh xơ nang, cũng như các mệnh lệnh và mệnh lệnh hiện hành của chính phủ. của Bộ Y tế và Phát triển xã hội về một số quyền lợi đối với trẻ em khuyết tật mắc bệnh xơ nang.

Các cơ quan khác của đường tiêu hóa cũng trải qua những thay đổi bệnh lý, nhưng ở mức độ thấp hơn. Trong một số trường hợp, tổn thương gan, túi mật và tuyến nước bọt có thể xảy ra.

Triệu chứng của bệnh xơ nang

Các triệu chứng của bệnh xơ nang với tổn thương phế quản và phổi

Mặc dù vậy, căn bệnh này bắt đầu biểu hiện lần đầu tiên chỉ sau sáu tháng đầu đời. Thực tế này được giải thích là do các bà mẹ cho con bú, bắt đầu từ tháng thứ sáu của trẻ, chuyển trẻ sang bú hỗn hợp và lượng sữa mẹ giảm dần.

Sữa mẹ chứa nhiều dưỡng chất hữu ích, trong đó có việc vận chuyển các tế bào miễn dịch bảo vệ bé khỏi tác động của vi khuẩn gây bệnh. Việc thiếu sữa mẹ ngay lập tức ảnh hưởng đến tình trạng miễn dịch của trẻ. Cùng với thực tế là ứ đọng đờm nhớt chắc chắn dẫn đến nhiễm trùng màng nhầy của khí quản và phế quản, không khó để đoán tại sao, bắt đầu từ sáu tháng tuổi, các triệu chứng tổn thương phế quản và phổi lại bắt đầu xuất hiện. xuất hiện.

Vì vậy, các triệu chứng đầu tiên của tổn thương phế quản là:

1. Ho có đờm ít, dạng sợi. Một đặc điểm đặc trưng của ho là sự dai dẳng của nó. Cơn ho khiến trẻ kiệt sức, làm gián đoạn giấc ngủ và tình trạng chung. Khi bạn ho, màu da thay đổi, màu hồng chuyển sang màu tím tái (xanh), xuất hiện khó thở.
2. Nhiệt độ có thể ở trong giới hạn bình thường hoặc tăng nhẹ.
3. Không có triệu chứng ngộ độc cấp tính.

• Bé tăng cân ít. Thông thường, mỗi năm, với trọng lượng cơ thể khoảng 10,5 kg, trẻ mắc bệnh xơ nang sẽ giảm đáng kể số kg cần thiết.
• Sự thờ ơ, xanh xao và thờ ơ là những dấu hiệu đặc trưng của sự chậm phát triển.

1. Nhiệt độ cơ thể tăng 38-39 độ
2. Ho dữ dội, khạc đờm đặc, có mủ.
3. Khó thở, nặng hơn khi ho.
4. Các triệu chứng nghiêm trọng của tình trạng nhiễm độc cơ thể, chẳng hạn như nhức đầu, buồn nôn, nôn, suy giảm ý thức, chóng mặt và những triệu chứng khác.

Các triệu chứng đặc trưng khác là:

• Hình dạng của ngực trở thành hình thùng.
• Da bị khô và mất đi độ săn chắc, đàn hồi.
• Tóc mất đi độ bóng, trở nên giòn và rụng.
• Khó thở liên tục, trầm trọng hơn khi gắng sức.
• Da tím tái (xanh) và mọi loại da. Nó được giải thích là do thiếu oxy đến các mô.

Suy tim mạch cho bệnh xơ nang

Các triệu chứng của suy tim mạch phụ thuộc vào khả năng bù trừ của cơ thể, mức độ nghiêm trọng của bệnh lý có từ trước và của từng bệnh nhân. Các triệu chứng chính được xác định bằng tình trạng thiếu oxy ngày càng tăng (thiếu oxy trong máu).

Trong số đó, những cái chính là:

• Khó thở khi nghỉ ngơi, tăng lên khi tăng cường hoạt động thể chất.
• Chứng xanh tím của da, đầu tiên là đầu ngón tay, chóp mũi, cổ, môi - được gọi là chứng xanh tím đầu chi. Khi bệnh tiến triển, chứng xanh tím tăng lên khắp cơ thể.
• Tim bắt đầu đập nhanh hơn để bằng cách nào đó bù đắp cho việc thiếu máu lưu thông. Hiện tượng này được gọi là nhịp tim nhanh.
• Bệnh nhân bị xơ nang bị chậm phát triển thể chất đáng kể, thiếu cân nặng và chiều cao.
• Sưng xuất hiện ở chi dưới, chủ yếu vào buổi tối.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang với tổn thương đường tiêu hóa

Ở dạng mãn tính của bệnh, các tuyến ngoại tiết trong bệnh xơ nang trải qua những thay đổi bệnh lý sớm và được thay thế bằng mô liên kết. Trong trường hợp này, không có đủ enzyme tuyến tụy. Điều này xác định hình ảnh lâm sàng của bệnh.

Các triệu chứng chính của viêm tụy mãn tính:

1. Đầy hơi (đầy hơi). Tiêu hóa không đủ dẫn đến sự hình thành khí tăng lên.
2. Cảm giác nặng nề và khó chịu ở vùng bụng.
3. Đau bụng, đặc biệt là sau khi ăn nhiều đồ chiên rán, nhiều dầu mỡ.
4. Tiêu chảy thường xuyên (tiêu chảy). Không có đủ enzyme tuyến tụy - lipase, chất xử lý chất béo. Rất nhiều chất béo tích tụ trong ruột già, hút nước vào lòng ruột. Kết quả là phân trở nên lỏng, có mùi hôi và có độ bóng đặc trưng (phân mỡ).

Gan và đường mật bị ảnh hưởng ở mức độ thấp hơn. Các triệu chứng nặng của tổn thương gan, túi mật xuất hiện muộn hơn nhiều so với các biểu hiện khác của bệnh. Thông thường ở giai đoạn sau của bệnh, người ta có thể phát hiện gan to và một số vết vàng da liên quan đến ứ đọng mật.

Rối loạn chức năng của cơ quan sinh dục biểu hiện ở sự chậm phát triển giới tính. Chủ yếu ở các bé trai, ở tuổi thiếu niên, tình trạng vô sinh hoàn toàn được ghi nhận. Các bé gái cũng giảm cơ hội thụ thai.

Bệnh xơ nang chắc chắn sẽ dẫn đến những hậu quả bi thảm. Sự kết hợp của các triệu chứng ngày càng gia tăng dẫn đến tình trạng khuyết tật của bệnh nhân và không có khả năng tự chăm sóc bản thân. Các đợt trầm trọng liên tục từ hệ thống phế quản phổi và tim mạch khiến bệnh nhân kiệt sức, tạo ra tình huống căng thẳng và làm trầm trọng thêm tình hình vốn đã căng thẳng. Chăm sóc đúng cách, tuân thủ mọi quy tắc vệ sinh, điều trị phòng ngừa tại bệnh viện và các biện pháp cần thiết khác sẽ kéo dài sự sống của bệnh nhân. Theo nhiều nguồn khác nhau, bệnh nhân mắc bệnh xơ nang sống được khoảng 20-30 năm.

Chẩn đoán bệnh xơ nang

Ở giai đoạn thực hành y tế hiện nay, không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được những nghiên cứu di truyền tốn kém. Vì vậy, nhiệm vụ chính của bác sĩ nhi khoa là xác định sớm các triệu chứng cho thấy có thể có sự hiện diện của một căn bệnh như xơ nang. Việc chẩn đoán sớm sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng của bệnh cũng như thực hiện các biện pháp phòng ngừa nhằm cải thiện điều kiện sống của trẻ.
Chẩn đoán hiện đại về bệnh xơ nang chủ yếu dựa trên các triệu chứng của quá trình viêm mãn tính ở phế quản và phổi. Và trong trường hợp đường tiêu hóa bị tổn thương - các triệu chứng tương ứng sẽ xảy ra.

Chẩn đoán phòng thí nghiệm

Tiêu chuẩn chẩn đoán xác nhận chẩn đoán là hàm lượng clorua trong mồ hôi của bệnh nhân tăng lên. Hàm lượng clo ở những bệnh nhân này vượt quá 60 mmol/l. Thử nghiệm được lặp lại ba lần, trong một khoảng thời gian nhất định. Một tiêu chí bắt buộc là sự hiện diện của các triệu chứng tổn thương thích hợp ở hệ thống phế quản phổi và đường tiêu hóa.

Ở trẻ sơ sinh, việc không có phân nguyên phát (phân su) hoặc tiêu chảy kéo dài là nghi ngờ đối với bệnh xơ nang.

Các xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm cho thấy những thay đổi bệnh lý đặc trưng trong hoạt động của các cơ quan và hệ thống.

• Xét nghiệm máu tổng quát cho thấy số lượng hồng cầu và huyết sắc tố giảm. Tình trạng này được gọi là thiếu máu. Chỉ tiêu hồng cầu là 3,5-5,5 triệu, chỉ tiêu huyết sắc tố là 120-150 g/l.
• Phân tích phân là một chương trình đồng thời. Tổn thương đường tiêu hóa và tuyến tụy đi kèm với việc tăng hàm lượng chất béo trong phân (phân mỡ) và chất xơ khó tiêu.
• Phân tích đờm. Đờm thường bị nhiễm một số vi sinh vật gây bệnh. Ngoài chúng, một số lượng lớn các tế bào miễn dịch (bạch cầu trung tính, đại thực bào, bạch cầu) được tìm thấy trong đờm. Khi kiểm tra đờm, độ nhạy cảm của vi khuẩn có trong đó với kháng sinh được xác định.

Dữ liệu nhân trắc học

X-quang ngực

siêu âm

Điều trị và phòng ngừa bệnh xơ nang

1. Định kỳ loại bỏ chất nhầy dày trong phế quản.
2. Ngăn chặn vi khuẩn gây bệnh sinh sôi và lây lan qua phế quản.
3. Thường xuyên duy trì mức độ miễn dịch cao bằng cách tuân theo chế độ ăn kiêng và ăn thực phẩm giàu tất cả các chất dinh dưỡng có lợi.
4. Chống lại căng thẳng phát sinh do tình trạng suy nhược liên tục và trong khi thực hiện các thủ tục điều trị và phòng ngừa.

Đối với các quá trình viêm cấp tính và mãn tính, những điều sau đây được sử dụng:

1. Kháng sinh phổ rộng. Điều này có nghĩa là hành động nhắm mục tiêu được thực hiện chống lại nhiều loại vi sinh vật. Thuốc kháng sinh được dùng bằng đường uống dưới dạng viên nén, tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch tùy theo tình trạng của người bệnh. Lượng thuốc dùng và chế độ dùng thuốc được chỉ định bởi bác sĩ tham gia. Các loại kháng sinh phổ biến nhất được sử dụng điều trị bệnh xơ nang bao gồm: clarithromycin, ceftriaxone, cefamandole.

1. Glucocorticosteroid. Đây là một nhóm thuốc có nguồn gốc nội tiết tố. Glucocorticosteroid đã được chứng minh là có tác dụng trong các quá trình viêm và nhiễm trùng cấp tính trong cơ thể. Glucocorticosteroid phổ biến và được sử dụng rộng rãi nhất là prednisolone. Việc sử dụng thuốc nội tiết bị hạn chế vì gây ra nhiều tác dụng phụ như loãng xương, hình thành loét dạ dày tá tràng, rối loạn điện giải trong cơ thể và nhiều bệnh khác. Tuy nhiên, nếu thuốc từ các nhóm khác không có tác dụng thì glucocorticosteroid sẽ được sử dụng.

1. Liệu pháp oxy. Nó được thực hiện cả trong tình trạng cấp tính và lâu dài trong suốt cuộc đời của trẻ. Để kê đơn liệu pháp oxy, các chỉ số bão hòa oxy trong máu được sử dụng. Với mục đích này, phép đo oxy xung được thực hiện. Một chiếc kẹp quần áo đặc biệt được đặt trên đầu ngón tay, được kết nối với một thiết bị - máy đo nồng độ oxy trong mạch. Trong vòng một phút, dữ liệu được đọc từ một trong các ngón tay và hiển thị trên màn hình. Dữ liệu đo nồng độ oxy trong xung được tính theo phần trăm. Độ bão hòa oxy bình thường trong máu ít nhất là 96%. Trong bệnh xơ nang, những con số này bị đánh giá thấp hơn nhiều nên cần phải hít thở oxy.

1. Vật lý trị liệu kết hợp với hít thở. Làm ấm vùng ngực được sử dụng như vật lý trị liệu. Đồng thời, các mạch máu phổi và phế quản mở rộng. Sự dẫn truyền không khí và trao đổi khí trong phổi được cải thiện. Cùng với việc sử dụng thuốc dạng hít, việc làm sạch mô phổi và phế quản khỏi chất nhầy nhớt đọng lại trong chúng được tăng cường.

• Dung dịch acetylcystein 5% - phá vỡ liên kết mạnh mẽ của chất nhầy và đờm có mủ, từ đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc phân tách nhanh chóng các chất tiết.
• Dung dịch muối natri clorid (0,9%) còn giúp làm loãng chất nhầy đặc.
• Natri cromoglycate. Thuốc cùng với glucocorticoid dạng hít (fluticasone, beclomethasone) làm giảm sức mạnh của phản ứng viêm ở phế quản, đồng thời có tác dụng chống dị ứng, làm giãn đường thở.

1. Điều chỉnh rối loạn tiêu hóa. Nó được thực hiện với mục đích cải thiện khả năng tiêu hóa của thực phẩm ăn vào, thông qua chế độ ăn uống cân bằng với việc bổ sung các thực phẩm có hàm lượng calo cao (kem chua, phô mai, các sản phẩm thịt, trứng) vào chế độ ăn. Để cải thiện quá trình xử lý và hấp thu thức ăn, những bệnh nhân này được cung cấp thêm các chế phẩm enzyme (Creon, Panzinorm, Festal và các loại khác).
2. Đối với trẻ dưới 1 tuổi bú bình, các sản phẩm bổ sung dinh dưỡng đặc biệt đã được phát triển như: “Dietta Plus”, “Dietta Extra” - sản xuất tại Phần Lan, “Portagen” - sản xuất tại Mỹ và “Humana Heilnahrung” - được sản xuất tại Đức.
3. Trong trường hợp rối loạn chức năng gan, các loại thuốc sẽ được sử dụng để cải thiện quá trình trao đổi chất và bảo vệ chống lại tác động phá hủy của chất độc và các chất có hại khác do quá trình trao đổi chất bị suy giảm. Những loại thuốc này bao gồm: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv. Đối với những thay đổi bệnh lý ở túi mật và suy giảm dòng chảy của mật, axit ursodeoxycholic được kê toa.
4. Điều trị các ổ nhiễm trùng mãn tính là bắt buộc. Trẻ em, vì mục đích phòng ngừa, được các bác sĩ tai mũi họng kiểm tra xem có thể bị viêm mũi, viêm xoang, viêm amidan, viêm vòm họng và các bệnh viêm nhiễm khác của đường hô hấp trên hay không.
5. Các biện pháp phòng ngừa quan trọng nhất bao gồm chẩn đoán trước sinh ở phụ nữ mang thai và thai nhi về sự hiện diện của các khiếm khuyết trong gen bệnh xơ nang. Với mục đích này, các xét nghiệm DNA đặc biệt được thực hiện bằng phản ứng chuỗi polymerase.

Tiên lượng cho bệnh xơ nang là gì?

Xơ nang được đặc trưng bởi việc sản xuất chất nhầy dày và nhớt ở tất cả các tuyến của cơ thể, làm tắc nghẽn các ống bài tiết của các tuyến và tích tụ trong các cơ quan bị ảnh hưởng, dẫn đến rối loạn chức năng của chúng.

• Hệ thống phổi. Chất nhầy nhớt làm tắc nghẽn lòng phế quản, ngăn cản quá trình trao đổi khí bình thường. Chức năng bảo vệ của chất nhầy bị gián đoạn là trung hòa, loại bỏ các hạt bụi và vi sinh vật gây bệnh xâm nhập vào phổi từ môi trường. Điều này dẫn đến sự phát triển của các biến chứng nhiễm trùng - viêm phổi ( viêm phổi), viêm phế quản ( viêm phế quản), giãn phế quản ( sự giãn nở bệnh lý của phế quản, kèm theo sự phá hủy mô phổi bình thường) và suy hô hấp mãn tính. Ở giai đoạn cuối của bệnh, số lượng phế nang chức năng giảm ( hình thành giải phẫu trực tiếp đảm bảo sự trao đổi khí giữa máu và không khí) và làm tăng huyết áp trong mạch phổi ( tăng áp phổi phát triển).
• Tuyến tụy. Thông thường, các enzyme tiêu hóa được hình thành trong đó. Sau khi được giải phóng vào ruột, chúng được kích hoạt và tham gia chế biến thức ăn. Với bệnh xơ nang, một chất tiết nhớt bị mắc kẹt trong các ống dẫn của tuyến, do đó quá trình kích hoạt enzyme xảy ra trong chính cơ quan đó. Do tuyến tụy bị phá hủy, các u nang được hình thành ( khoang chứa đầy mô nội tạng chết). Đặc điểm quá trình viêm của tình trạng này dẫn đến sự tăng sinh của mô liên kết ( có sẹo) mô thay thế các tế bào tuyến bình thường. Cuối cùng, không chỉ có sự thiếu hụt enzyme mà còn cả chức năng nội tiết tố của cơ quan ( Thông thường, tuyến tụy sản xuất insulin, glucagon và các hormone khác).
• Gan. Sự ứ đọng của mật và sự phát triển của các quá trình viêm dẫn đến sự phát triển của các mô liên kết trong gan. Tế bào gan ( tế bào gan bình thường) bị phá hủy dẫn đến giảm hoạt động chức năng của cơ quan. Ở giai đoạn cuối, bệnh xơ gan phát triển, thường là nguyên nhân gây tử vong ở bệnh nhân.
• Ruột. Thông thường, các tuyến ruột tiết ra một lượng lớn chất nhầy. Với bệnh xơ nang, các ống bài tiết của các tuyến này bị tắc nghẽn, dẫn đến tổn thương niêm mạc ruột và suy giảm khả năng hấp thu thức ăn. Ngoài ra, sự tích tụ chất nhầy dày có thể làm cản trở quá trình di chuyển của phân qua ruột, có thể dẫn đến tắc ruột.
• Trái tim. Trong bệnh xơ nang, tim bị ảnh hưởng thứ phát do bệnh lý phổi. Do áp lực trong mạch phổi tăng lên, tải trọng lên cơ tim tăng lên đáng kể, cơ tim cần phải co bóp với lực lớn hơn. Phản ứng bù trừ ( tăng kích thước cơ tim) trở nên không hiệu quả theo thời gian, có thể dẫn đến suy tim, đặc trưng là tim không có khả năng bơm máu đi khắp cơ thể.
• Hệ thống sinh sản. Hầu hết nam giới mắc bệnh xơ nang đều bị vô sinh. Điều này là do sự vắng mặt bẩm sinh hoặc do chất nhầy làm tắc nghẽn dây tinh trùng ( chứa các mạch và dây thần kinh của tinh hoàn, cũng như ống dẫn tinh). Phụ nữ bị tăng độ nhớt của chất nhầy do các tuyến của cổ tử cung tiết ra. Điều này khiến tinh trùng khó đi qua ( tế bào sinh sản nam) qua ống cổ tử cung, khiến những phụ nữ đó khó có thai hơn.

Những biến chứng của bệnh xơ nang có thể là gì?

Xơ nang được đặc trưng bởi sự gián đoạn quá trình hình thành chất nhầy ở tất cả các tuyến của cơ thể. Chất nhầy thu được chứa ít nước, quá nhớt và đặc và không thể tiết ra bình thường. Kết quả là, các nút nhầy được hình thành làm tắc nghẽn lòng ống bài tiết của các tuyến ( chất nhầy tích tụ trong mô tuyến và làm hỏng nó). Vi phạm việc tiết chất nhầy dẫn đến tổn thương toàn bộ cơ quan chứa các tuyến sản xuất chất nhầy, điều này quyết định diễn biến lâm sàng của bệnh.

Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến:

• Hệ thống phổi. Chất nhầy nhớt làm tắc nghẽn các lumen của phế quản, làm gián đoạn quá trình hô hấp và làm giảm đặc tính bảo vệ của phổi.
• Hệ thống tim mạch. Chức năng tim bị suy giảm là do tổn thương hữu cơ ở phổi.
• Hệ thống tiêu hóa. Sự tiết ra các enzyme tiêu hóa từ tuyến tụy bị gián đoạn, gây tổn thương cho ruột và gan.
• Hệ thống sinh sản. Phụ nữ bị xơ nang có độ nhớt của chất nhầy cổ tử cung tăng lên, cản trở sự xâm nhập của tinh trùng ( tế bào sinh sản nam) vào khoang tử cung và cản trở quá trình thụ tinh. Hầu hết đàn ông bị bệnh đều có đặc điểm là vô tinh ( không có tinh trùng khi xuất tinh).

• Viêm phổi ( viêm phổi). Sự ứ đọng chất nhầy trong phế quản tạo điều kiện thuận lợi cho vi sinh vật gây bệnh phát triển và sinh sản ( Pseudomonas aeruginosa, phế cầu khuẩn và các loại khác). Sự tiến triển của quá trình viêm đi kèm với sự trao đổi khí bị suy giảm và sự di chuyển của một số lượng lớn tế bào bảo vệ ( bạch cầu) vào mô phổi, nếu không được điều trị thích hợp có thể dẫn đến những thay đổi không thể phục hồi ở phổi.
• Viêm phế quản. Thuật ngữ này đề cập đến tình trạng viêm của thành phế quản. Viêm phế quản thường có bản chất là vi khuẩn, có đặc điểm là diễn biến lâu dài, mãn tính và khả năng kháng trị. Do sự phát triển của quá trình viêm, niêm mạc phế quản bị phá hủy, điều này cũng góp phần vào sự phát triển của các biến chứng nhiễm trùng và làm trầm trọng thêm diễn biến của bệnh.
• Giãn phế quản. Giãn phế quản là sự giãn nở bệnh lý của phế quản vừa và nhỏ, xảy ra do thành của chúng bị tổn thương. Trong bệnh xơ nang, quá trình này cũng được tạo điều kiện thuận lợi hơn do chất nhầy làm tắc nghẽn phế quản. Chất nhầy tích tụ trong các khoang hình thành ( cũng góp phần vào sự phát triển của nhiễm trùng) và được thải ra khi ho với số lượng lớn, đôi khi có lẫn máu. Ở giai đoạn cuối, những thay đổi trong phế quản trở nên không thể đảo ngược, do đó hơi thở bên ngoài có thể bị suy giảm và xuất hiện khó thở ( cảm giác thiếu không khí), viêm phổi thường xảy ra.
• Xẹp phổi. Thuật ngữ này đề cập đến sự xẹp của một hoặc nhiều thùy phổi. Trong điều kiện bình thường, ngay cả khi thở ra sâu nhất trong phế nang ( cấu trúc giải phẫu đặc biệt trong đó xảy ra trao đổi khí) luôn còn lại một lượng không khí nhỏ giúp chúng không bị rơi và dính vào nhau. Khi lòng phế quản bị tắc nghẽn bởi nút nhầy, không khí nằm trong phế nang ngoài vị trí tắc nghẽn dần dần bị phân giải, khiến phế nang xẹp xuống.
• Tràn khí màng phổi. Tràn khí màng phổi được đặc trưng bởi sự xâm nhập của không khí vào khoang màng phổi do vi phạm tính toàn vẹn của nó. Khoang màng phổi là một không gian kín được hình thành bởi hai tấm màng huyết thanh của phổi - tấm bên trong, tiếp giáp trực tiếp với mô phổi và tấm bên ngoài, gắn với bề mặt bên trong của ngực. Trong quá trình hít vào, lồng ngực nở ra và áp suất âm được tạo ra trong khoang màng phổi, do đó không khí từ khí quyển đi vào phổi. Nguyên nhân gây tràn khí màng phổi trong bệnh xơ nang có thể là do giãn phế quản bị vỡ, tổn thương màng phổi do quá trình nhiễm trùng thối rữa, v.v. Không khí tích tụ trong khoang màng phổi sẽ nén phổi bị ảnh hưởng từ bên ngoài, do đó nó có thể bị tắt hoàn toàn khỏi hoạt động thở. Tình trạng này thường đe dọa tính mạng người bệnh và cần được can thiệp y tế khẩn cấp.
• Viêm phổi. Thuật ngữ này đề cập đến sự tăng sinh của sợi ( có sẹo) mô trong phổi. Nguyên nhân thường là do viêm phổi và viêm phế quản thường xuyên. Các mô sợi đang phát triển sẽ chiếm chỗ của các mô chức năng của phổi, được đặc trưng bởi sự suy giảm dần dần trong quá trình trao đổi khí, tình trạng khó thở tăng lên và sự phát triển của suy hô hấp.
• Suy hô hấp.Đây là biểu hiện cuối cùng của các quá trình bệnh lý khác nhau và được đặc trưng bởi sự bất lực của phổi trong việc cung cấp đủ oxy cho máu, cũng như loại bỏ carbon dioxide ( sản phẩm phụ của quá trình hô hấp tế bào) khỏi cơ thể. Thông thường, biến chứng này phát triển do điều trị bệnh xơ nang không đúng cách hoặc không nhất quán và được đặc trưng bởi tiên lượng cực kỳ bất lợi - hơn một nửa số bệnh nhân bị suy hô hấp nặng sẽ chết trong năm đầu tiên sau khi chẩn đoán.

• Tim "phổi". Thuật ngữ này đề cập đến một sự thay đổi bệnh lý ở bên phải của tim, nơi thường bơm máu từ tĩnh mạch của cơ thể đến phổi. Những thay đổi trong mạch máu của phổi là do việc cung cấp oxy đến thành phổi bị suy giảm, điều này có liên quan đến sự tắc nghẽn của từng phế quản, xẹp phổi và các quá trình viêm ( viêm phổi, viêm phế quản). Kết quả của việc này là sự xơ hóa thành mạch máu và làm dày lớp cơ của chúng. Các mạch trở nên kém đàn hồi hơn, do đó tim cần phải nỗ lực nhiều hơn để đổ đầy máu vào chúng. Ở giai đoạn đầu, điều này dẫn đến phì đại cơ tim ( tăng thể tích cơ tim), tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, phản ứng bù trừ này trở nên không hiệu quả và bệnh tim phát triển ( tâm thất phải) sự thiếu hụt. Vì tim không thể bơm máu đến phổi nên máu sẽ tích tụ trong tĩnh mạch, dẫn đến phù nề ( do tăng huyết áp tĩnh mạch và giải phóng phần chất lỏng của máu khỏi lòng mạch) và sự gián đoạn tình trạng chung của bệnh nhân ( nguyên nhân là do cơ thể thiếu oxy).
• Suy tim. Sự gia tăng thể tích của cơ tim làm suy yếu đáng kể việc cung cấp máu cho nó. Điều này cũng được tạo điều kiện thuận lợi bởi sự trao đổi khí bị suy giảm, phát triển với nhiều biến chứng khác nhau của hệ hô hấp. Kết quả của các quá trình này là sự thay đổi cấu trúc của các tế bào cơ tim, sự mỏng đi của chúng và sự phát triển của mô sẹo trong cơ tim ( xơ hóa). Giai đoạn cuối cùng của những thay đổi này là sự phát triển của suy tim, đây là nguyên nhân gây tử vong phổ biến ở bệnh nhân mắc bệnh xơ nang.

• Phá hủy tuyến tụy. Thông thường, các tế bào tuyến tụy sản xuất ra các enzyme tiêu hóa được giải phóng vào ruột. Trong bệnh xơ nang, quá trình này bị gián đoạn do tắc nghẽn các ống bài tiết của cơ quan, do đó các enzyme tích tụ trong tuyến, được kích hoạt và bắt đầu phá hủy ( tiêu) tuyến từ bên trong. Kết quả của việc này là hoại tử ( chết tế bào cơ quan) và hình thành u nang ( khoang chứa đầy khối hoại tử). Những thay đổi như vậy thường được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong những tháng đầu đời của trẻ bị xơ nang.
• Đái tháo đường. Một số tế bào của tuyến tụy sản xuất hormone insulin, đảm bảo sự hấp thụ glucose bình thường của các tế bào trong cơ thể. Khi bị hoại tử và hình thành các u nang, các tế bào này bị phá hủy, dẫn đến giảm lượng insulin sản xuất và phát triển bệnh đái tháo đường.
• Tắc ruột. Khả năng di chuyển của phân qua ruột bị suy giảm là do chế biến thức ăn kém ( liên quan đến sự thiếu hụt enzym tiêu hóa), cũng như sự tiết ra chất nhầy dày và nhớt của tuyến ruột. Tình trạng này đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
• Bệnh xơ gan. Những thay đổi bệnh lý ở gan là do ứ đọng mật ( ống dẫn mật từ gan đến ruột đi qua tuyến tụy), dẫn đến sự phát triển của quá trình viêm và sự tăng sinh của mô liên kết ( xơ hóa). Giai đoạn cuối cùng của những thay đổi được mô tả là xơ gan, được đặc trưng bởi sự thay thế không thể đảo ngược của các tế bào gan bằng mô sẹo và sự phá vỡ tất cả các chức năng của cơ quan.
• Chậm phát triển thể chất. Nếu không được điều trị đầy đủ, trẻ bị xơ nang sẽ bị chậm phát triển thể chất đáng kể. Điều này là do không đủ oxy trong máu, giảm hấp thu chất dinh dưỡng ở ruột, thường xuyên mắc các bệnh truyền nhiễm và suy giảm chức năng bảo vệ của cơ thể ( do tổn thương gan).

Có chẩn đoán trước sinh cho bệnh xơ nang không?

Xơ nang là một bệnh di truyền mà trẻ thừa hưởng từ cha mẹ bị bệnh. Căn bệnh này lây truyền theo đặc điểm lặn trên nhiễm sắc thể thường, tức là đứa trẻ sinh ra bị bệnh thì phải thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ. Nếu có khả năng như vậy tồn tại ( nếu cả cha và mẹ đều mắc bệnh xơ nang, nếu gia đình đã có con mắc bệnh này, v.v.), cần phải chẩn đoán trước sinh.

Chẩn đoán trước sinh bệnh xơ nang bao gồm:

• nghiên cứu sinh hóa của nước ối.

Nguồn DNA của thai nhi có thể là:

• Sinh thiết ( mảnh vải) hợp xướng. Màng đệm là màng bào thai đảm bảo sự phát triển của phôi. Việc loại bỏ một phần nhỏ của nó hầu như không gây hại cho thai nhi. Phương pháp này được sử dụng trong giai đoạn đầu của thai kỳ ( từ 9 đến 14 tuần).
• Nước ối. Chất lỏng bao quanh thai nhi trong toàn bộ thời kỳ phát triển trong tử cung có chứa một số lượng tế bào thai nhi nhất định. Để thu thập nước ối ( chọc ối) dùng đến giai đoạn sau của thai kỳ ( từ 16 đến 21 tuần).
• Máu thai nhi. Phương pháp này được áp dụng sau 21 tuần mang thai. Dưới sự điều khiển của máy siêu âm, một cây kim đặc biệt được đưa vào mạch dây rốn, sau đó sẽ rút ra 3-5 ml máu.

Bệnh xơ nang có lây không?

Bệnh này phát triển do khiếm khuyết trong gen mã hóa quá trình tổng hợp một loại protein đặc biệt - chất điều hòa dẫn truyền màng xơ nang. Gen này nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ bảy. Có khoảng một nghìn biến thể khác nhau của đột biến, dẫn đến biến thể này hoặc biến thể khác của sự phát triển của bệnh, cũng như mức độ nghiêm trọng khác nhau của các triệu chứng.

Một khiếm khuyết trong protein này làm giảm tính thấm của các bơm tế bào xuyên màng đặc biệt đối với các ion clorua. Do đó, các ion clo tập trung trong tế bào của tuyến ngoại tiết. Theo sau các ion clo mang điện tích âm, các ion natri mang điện tích dương lao vào để duy trì điện tích trung tính bên trong tế bào. Theo ion natri, nước xâm nhập vào tế bào. Do đó, nước tập trung bên trong các tế bào của tuyến ngoại tiết. Khu vực xung quanh các tế bào bị mất nước, dẫn đến chất tiết của các tuyến này dày lên.

Như đã đề cập ở trên, căn bệnh này được truyền độc quyền về mặt di truyền. Việc lây truyền từ người này sang người khác chỉ có thể xảy ra theo chiều dọc, tức là từ cha mẹ sang con cái. Điều quan trọng cần lưu ý là không phải 100% trẻ em đều mắc bệnh xơ nang nếu cha hoặc mẹ bị bệnh.

Sự lây truyền của căn bệnh này là do nhiễm sắc thể lặn, nghĩa là để có ít nhất xác suất tối thiểu sinh con bị bệnh thì cả cha và mẹ đều phải là người mang gen khiếm khuyết này. Trong trường hợp này xác suất là 25%. Xác suất đứa trẻ khỏe mạnh mang mầm bệnh là 50%, xác suất đứa trẻ khỏe mạnh và không truyền gen bệnh cho nó là 25%.

Có thể tính toán xác suất sinh con bị bệnh, người mang mầm bệnh khỏe mạnh và đơn giản là con khỏe mạnh ở các cặp vợ chồng mà một hoặc cả hai người bị bệnh xơ nang, nhưng điều này thực tế là vô nghĩa. Trong trường hợp này, thiên nhiên đảm bảo rằng bệnh không lây lan. Về mặt lý thuyết, một phụ nữ mắc bệnh xơ nang có thể mang thai giống như một người đàn ông mắc bệnh này có thể thụ thai, nhưng xác suất thực tế của điều này là không đáng kể.

Ghép phổi có hiệu quả đối với bệnh xơ nang không?

Với bệnh xơ nang, chất nhầy dày, nhớt hình thành ở tất cả các tuyến của cơ thể. Biểu hiện đầu tiên và chính của bệnh là tổn thương phổi, liên quan đến sự hình thành các nút nhầy trong phế quản, suy hô hấp và phát triển các thay đổi nhiễm trùng và thoái hóa ở chúng. Nếu không được điều trị, suy hô hấp sẽ phát triển, dẫn đến tổn thương các cơ quan và hệ thống khác - tim bị ảnh hưởng, hệ thần kinh trung ương bị gián đoạn do thiếu oxy và chậm phát triển thể chất. Xơ hóa và xơ cứng phổi ( nghĩa là thay thế mô phổi bằng mô sẹo) là một quá trình không thể đảo ngược trong đó ghép phổi có thể là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất.

Nguyên tắc của phương pháp
Trong bệnh xơ nang, tổn thương mô phổi đồng thời xảy ra ở cả hai bên, do đó nên ghép cả hai phổi. Ngoài ra, khi chỉ có một phổi được ghép, quá trình lây nhiễm từ phổi thứ hai ( đau ốm) của phổi sẽ lây lan sang phổi khỏe mạnh dẫn đến tổn thương và tái phát suy hô hấp.

Phổi thường được lấy từ người hiến tặng đã qua đời. Phổi của người hiến luôn là “xa lạ” đối với cơ thể người nhận ( người được cấy ghép), do đó, trước khi phẫu thuật, cũng như trong suốt cuộc đời sau khi cấy ghép, bệnh nhân phải dùng thuốc ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch ( nếu không sẽ xảy ra phản ứng thải ghép). Ngoài ra, việc ghép phổi sẽ không chữa khỏi bệnh xơ nang mà chỉ loại bỏ các biểu hiện ở phổi của nó nên việc điều trị căn bệnh tiềm ẩn cũng sẽ phải thực hiện suốt đời.

Phẫu thuật ghép phổi được thực hiện dưới hình thức gây mê toàn thân và kéo dài từ 6 đến 12 giờ. Trong quá trình phẫu thuật, bệnh nhân được kết nối với máy tim-phổi, giúp cung cấp oxy cho máu, loại bỏ carbon dioxide và lưu thông máu khắp cơ thể.

Ghép phổi có thể phức tạp do:

• Bệnh nhân tử vong trong quá trình phẫu thuật.
• Từ chối cấy ghép - biến chứng này xảy ra khá thường xuyên, mặc dù đã lựa chọn cẩn thận người hiến tặng, xét nghiệm khả năng tương thích và điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch ( thuốc ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch).
• Bệnh truyền nhiễm - chúng phát triển do sự ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch.
• Tác dụng phụ của thuốc ức chế miễn dịch - rối loạn chuyển hóa trong cơ thể, tổn thương hệ thống sinh dục, sự phát triển của khối u ác tính, v.v.

• bị xơ gan;
• với tổn thương không thể phục hồi ở tuyến tụy;
• bị suy tim;
• bệnh nhân viêm gan siêu vi ( C hoặc B);
• người nghiện ma túy và nghiện rượu;
• với sự hiện diện của khối u ác tính;
• bệnh nhân AIDS ( hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải).

Bệnh xơ nang lây truyền như thế nào?

Bộ máy di truyền của con người được đại diện bởi 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử DNA được đóng gói chặt chẽ ( axit deoxyribonucleic), chứa một số lượng lớn gen. Sự kích hoạt có chọn lọc của một số gen nhất định trong mỗi tế bào sẽ xác định các tính chất vật lý và hóa học của nó, cuối cùng quyết định chức năng của các mô, cơ quan và toàn bộ cơ thể.

Trong quá trình thụ thai, 23 nhiễm sắc thể nam và 23 nhiễm sắc thể nữ hợp nhất, dẫn đến hình thành một tế bào chính thức, tạo điều kiện cho phôi phát triển. Như vậy, khi một bộ gen được hình thành thì đứa trẻ sẽ thừa hưởng thông tin di truyền từ cả bố và mẹ.

Bệnh xơ nang được đặc trưng bởi đột biến chỉ ở một gen nằm trên nhiễm sắc thể 7. Do khiếm khuyết này, các tế bào biểu mô lót ống bài tiết của các tuyến bắt đầu tích tụ một lượng lớn clo và sau khi clo, natri và nước xâm nhập vào chúng. Do thiếu nước, chất nhầy tiết ra trở nên đặc và nhớt. Nó “bị mắc kẹt” trong lòng ống bài tiết của các tuyến của các cơ quan khác nhau ( phế quản, tuyến tụy và những người khác), quyết định các biểu hiện lâm sàng của bệnh.

Xơ nang được di truyền như một đặc điểm lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ sẽ chỉ bị bệnh nếu thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ di truyền 1 gen đột biến thì bệnh sẽ không có biểu hiện lâm sàng nhưng đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh không có triệu chứng, do đó nguy cơ sinh ra con bị bệnh sẽ vẫn còn.

Để xác định gen khiếm khuyết và đánh giá nguy cơ sinh con bị bệnh, một nghiên cứu di truyền phân tử của cha mẹ tương lai được thực hiện.

Các nhóm có nguy cơ cao bao gồm:

• Các cặp vợ chồng trong đó một hoặc cả hai vợ chồng đều mắc bệnh xơ nang.
• Những người có cha mẹ hoặc người thân trực hệ ( ông bà, anh chị em) bị bệnh xơ nang.
• Cặp vợ chồng đã từng sinh con mắc bệnh xơ nang.

Xét nghiệm di truyền của cha mẹ có thể tiết lộ:

• Rằng cả bố lẫn mẹ đều bị bệnh. Trong trường hợp này, xác suất sinh con bị bệnh là 100% vì cả bố và mẹ đều có gen đột biến ở cặp nhiễm sắc thể thứ 7.
• Rằng một trong hai cha mẹ bị bệnh và người kia khỏe mạnh. Con của một cặp vợ chồng như vậy sẽ là người mang gen bệnh xơ nang không có triệu chứng, vì nó sẽ thừa hưởng 1 gen khiếm khuyết từ bố hoặc mẹ và 1 gen bình thường từ bố hoặc mẹ kia.
• Rằng một trong hai bên cha mẹ bị bệnh và người kia là người mang mầm bệnh không có triệu chứng. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ bị bệnh hoặc là người mang mầm bệnh không có triệu chứng.
• Rằng cả cha lẫn mẹ đều là những người mang gen xơ nang không có triệu chứng. Xác suất sinh con bị bệnh trong trường hợp này là 25%, trong khi xác suất có người mang mầm bệnh không có triệu chứng là 50%.

Chữa bệnh xơ nang bằng bài thuốc dân gian có hiệu quả không?

Y học cổ truyền là một vũ khí khá mạnh mẽ trong cuộc chiến chống lại hầu hết mọi căn bệnh nếu bạn sử dụng lời khuyên của nó một cách khôn ngoan. Bệnh xơ nang chỉ có thể được điều trị bằng thuốc từ dược phẩm tự nhiên ở giai đoạn đầu, khi các biểu hiện của bệnh ở mức tối thiểu. Ở giai đoạn bệnh nặng hơn, cần có sự can thiệp của y học cổ truyền bằng các loại thuốc tổng hợp và tinh khiết, không có chất tương tự. Nếu không, bệnh sẽ vượt khỏi tầm kiểm soát và người bệnh có thể tử vong.

Trong bệnh xơ nang, chất làm tan đờm tự nhiên được sử dụng rộng rãi nhất là chất làm loãng đờm. Chúng được sử dụng cả trong nội bộ và dưới dạng hít.

Nhóm chất nhầy tự nhiên bao gồm:

• nhiệt đới;
• xạ hương;
• rễ cam thảo;
• rễ marshmallow và những thứ khác.

Nhóm thuốc chống co thắt tự nhiên bao gồm:

• cà tím;
• tình yêu;
• Hoa cúc;
• lịch;
• cây bạc hà;
• lá oregano và những loại khác.

Nhóm thuốc sát trùng tự nhiên bao gồm:

• vỏ cây thông;
• cẩm chướng;
• cây Nam việt quất;
• dâu tây;
• xạ hương;
• bạch đàn;
• húng quế và những người khác.

Phân loại bệnh xơ nang là gì?

Tùy thuộc vào các biểu hiện lâm sàng nổi bật, có:

• dạng phổi;
• dạng ruột;
• dạng hỗn hợp;
• các hình thức bị xóa;
• tắc ruột phân su.

Dạng ruột
Là biểu hiện đầu tiên của bệnh xơ nang, nó xảy ra ở 10% bệnh nhân. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện 6 tháng sau khi sinh, khi trẻ chuyển sang nuôi dưỡng nhân tạo ( Chất dinh dưỡng và chất bảo vệ có trong sữa mẹ tạm thời ngăn chặn sự phát triển của bệnh). Tổn thương tuyến tụy dẫn đến thiếu enzyme tiêu hóa, do đó thức ăn không được tiêu hóa và các quá trình khử hoạt tính chiếm ưu thế trong ruột. Sự hấp thụ chất dinh dưỡng bị suy giảm dẫn đến tình trạng thiếu vitamin, chậm phát triển thể chất, thay đổi loạn dưỡng ở các cơ quan khác nhau, v.v.

Dạng hỗn hợp
Xảy ra trong hơn 70% trường hợp. Nó được đặc trưng bởi sự hiện diện đồng thời của các triệu chứng tổn thương hệ hô hấp và tiêu hóa.

Các biểu mẫu đã xóa
Chúng phát sinh do các đột biến khác nhau của gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh xơ nang. Hình ảnh lâm sàng cổ điển của bệnh không được quan sát thấy trong trường hợp này, nhưng tổn thương ở một hoặc nhiều cơ quan chiếm ưu thế.

Các dạng xơ nang bị xóa có thể tự biểu hiện:

• Viêm xoang – viêm xoang, phát triển do sự vi phạm dòng chảy của chất nhầy từ chúng, tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của vi sinh vật gây bệnh.
• Viêm phế quản tái phát - cũng phát triển khi khả năng thoát chất nhầy bị suy giảm nhưng biểu hiện lâm sàng nhẹ, nhu mô phổi bị ảnh hưởng ít hơn và bệnh tiến triển rất chậm nên khó chẩn đoán.
• Vô sinh nam - phát triển do dây tinh trùng kém phát triển hoặc tắc nghẽn ống dẫn tinh.
• Vô sinh nữ - quan sát thấy độ nhớt của chất nhầy trong ống cổ tử cung tăng lên, dẫn đến tinh trùng ( tế bào sinh sản nam) không thể xuyên qua khoang tử cung và thụ tinh với trứng ( tế bào sinh sản nữ).
• Xơ gan – Là một dạng xơ nang đơn độc, nó cực kỳ hiếm gặp và do đó bệnh nhân đã được điều trị trong một thời gian dài đối với bệnh viêm gan siêu vi và các bệnh khác thực sự không tồn tại.

Nếu không điều trị khẩn cấp, vỡ ruột và viêm phúc mạc có thể phát triển ( viêm phúc mạc - màng huyết thanh bao phủ các cơ quan nội tạng), thường kết thúc bằng cái chết của đứa bé.

Liệu pháp vận động có giúp điều trị bệnh xơ nang không?

Kinesitherapy bao gồm:

• thoát nước tư thế;
• xoa bóp rung;
• chu kỳ thở tích cực;
• áp lực dương khi thở ra.

Massage rung
Nguyên lý của phương pháp dựa trên việc gõ nhẹ vào ngực bệnh nhân ( bằng tay hoặc sử dụng một thiết bị đặc biệt). Các rung động được tạo ra thúc đẩy quá trình tách chất nhầy ra khỏi phế quản và gây ho. Massage rung nên được thực hiện 2 lần một ngày. Tần số gõ phải là 30 – 60 nhịp mỗi phút. Chỉ trong 1 buổi, nên thực hiện 3 - 5 chu kỳ, mỗi chu kỳ 1 phút, giữa mỗi chu kỳ nên nghỉ hai phút.

Chu kỳ thở tích cực
Bài tập này bao gồm xen kẽ các kỹ thuật thở khác nhau, cùng nhau thúc đẩy giải phóng chất nhầy từ phế quản.

Chu kỳ thở tích cực bao gồm:

• Kiểm soát hơi thở. Bạn cần thở bình tĩnh, chậm rãi, không căng cơ bụng. Bài tập này được sử dụng xen kẽ với các kiểu thở khác.
• Các bài tập để mở rộng ngực.Ở giai đoạn này, bạn cần hít một hơi sâu nhất và nhanh nhất có thể, nín thở từ 2 - 3 giây rồi mới thở ra. Kỹ thuật này tạo điều kiện thuận lợi cho việc đưa không khí vào phế quản bị chặn bởi chất nhầy và dẫn đến việc tách và loại bỏ nó. Bài tập này nên được thực hiện 2–3 lần, sau đó bạn tiến hành thở ra cưỡng bức.
• Buộc phải thở ra. Nó được đặc trưng bởi một hơi thở ra mạnh, đầy đủ và nhanh chóng sau khi hít vào sâu. Điều này tạo điều kiện cho chất nhầy di chuyển vào các phế quản lớn hơn, từ đó chất nhầy dễ dàng được loại bỏ hơn khi ho. Sau 2–3 lần thở ra cưỡng bức, nên thực hiện kỹ thuật “kiểm soát hơi thở” trong 1–2 phút, sau đó bạn có thể lặp lại toàn bộ phức hợp.

Áp lực dương khi thở ra
Phương pháp này đảm bảo duy trì các phế quản nhỏ ở trạng thái mở trong quá trình thở ra, giúp thúc đẩy quá trình thải đờm và phục hồi lòng phế quản. Với mục đích này, các thiết bị đặc biệt đã được phát triển, đó là mặt nạ thở được trang bị van để tăng áp suất và đồng hồ đo áp suất ( thiết bị đo áp suất). Nên sử dụng mặt nạ như vậy 2–3 lần một ngày trong 10–20 phút mỗi lần. Không nên tăng áp suất hơn 1 - 2 mm thủy ngân ở giữa thì thở ra, vì điều này có thể dẫn đến tổn thương phổi ( đặc biệt là ở trẻ em).

Tuổi thọ của những người mắc bệnh xơ nang là gì?

Các dạng lâm sàng chính của bệnh xơ nang là:

• phổi;
• đường ruột;
• Trộn.

Khi một bệnh nhân như vậy lớn lên, anh ta thường bị viêm phổi, đặc trưng là diễn biến cực kỳ nghiêm trọng. Điều này dẫn đến việc thay thế niêm mạc phế quản và các mô cơ xung quanh bằng mô liên kết không có chức năng, làm hẹp thêm phế quản và làm xấu đi quá trình lưu thông không khí trong đó. Sau 5–10 năm, hầu hết các mô phổi sẽ chuyển thành mô liên kết. Quá trình này được gọi là bệnh xơ phổi. Đồng thời, việc lưu thông máu qua phổi trở nên khó khăn, buộc tim phải đẩy mạnh hơn. Kết quả là phần bên phải của tim phì đại ( tăng kích thước), để duy trì đủ chức năng bơm trong tuần hoàn phổi. Tuy nhiên, cái gì cũng có giới hạn, và cơ tim cũng chỉ có thể tăng đến một giới hạn nhất định. Vượt quá giới hạn này, khả năng bù trừ của cơ tim sẽ cạn kiệt, biểu hiện là suy tim. Suy tim phát triển dựa trên tình trạng suy phổi hiện tại tiến triển nhanh chóng, làm tình trạng bệnh nhân xấu đi đáng kể.

Theo cơ chế bệnh sinh của bệnh, một số giai đoạn của bệnh xơ nang đã được phát triển. Chúng được đặc trưng bởi những thay đổi cấu trúc nhất định trong phổi và tim, xác định thời gian của từng giai đoạn cụ thể tính bằng tháng hoặc năm.

Các giai đoạn lâm sàng của dạng xơ nang ở phổi là:

• Giai đoạn thay đổi chức năng không ổn định ( kéo dài tới 10 năm). Nó được đặc trưng bởi ho khan định kỳ, khó thở khi gắng sức nặng và thở khò khè trong phổi.
• Giai đoạn viêm phế quản mãn tính ( từ 2 đến 15 năm). Nó được đặc trưng bởi ho có đờm, khó thở khi gắng sức vừa phải và da nhợt nhạt. Biến chứng nhiễm trùng thường tái phát ( viêm phổi, viêm phế quản và như vậy). Giai đoạn này còn được đặc trưng bởi sự xuất hiện của những dấu hiệu chậm phát triển thể chất đầu tiên.
• Giai đoạn viêm phế quản mãn tính kèm theo biến chứng ( từ 3 ​​đến 5 năm). Nó được đặc trưng bởi khó thở khi gắng sức nhẹ nhất, da và màng nhầy xanh xao hoặc xanh xao, và chậm phát triển thể chất nghiêm trọng. Luôn có các biến chứng nhiễm trùng - viêm phổi, áp xe phổi ( hình thành một khoang chứa đầy mủ trong mô phổi) và như thế.
• Giai đoạn suy tim phổi nặng ( vài tháng, dưới sáu tháng). Khó thở cũng xuất hiện khi nghỉ ngơi, sưng chân và thân dưới tiến triển. Có điểm yếu rõ rệt, tùy thuộc vào việc bệnh nhân không có khả năng tự chăm sóc.

Trong diễn biến không thuận lợi của dạng xơ nang ở phổi, đứa trẻ được sinh ra ngay lập tức với giai đoạn thứ hai hoặc thứ ba của bệnh, điều này khiến trẻ chỉ có thể sống được vài năm. Trong trường hợp này, đứa trẻ buộc phải liên tục ở lại bệnh viện để điều trị hỗ trợ.

Dạng xơ nang đường ruột
Hình thức này được biểu hiện bằng tổn thương chủ yếu ở các tuyến ngoại tiết của đường tiêu hóa. Chúng ta đang nói về tuyến nước bọt, tuyến ngoại tiết ( ngoại tiết) các bộ phận của tuyến tụy và tuyến ruột.

Dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang đường ruột ở trẻ sơ sinh có thể là tắc ruột phân su. Phân su là phân đầu tiên của trẻ sơ sinh, chứa hầu hết các tế bào ruột được tẩy tế bào chết và nước ối. Nói cách khác, phân su thông thường tương đối mềm và được thải ra ngoài dễ dàng. Ở một đứa trẻ khỏe mạnh, phân su được truyền đi vào ngày đầu tiên, ít thường xuyên hơn vào ngày thứ hai của cuộc đời. Với bệnh xơ nang, phân su không trôi qua trong thời gian dài hơn và trong trường hợp nghiêm trọng, nó gây tắc nghẽn đường ruột với tất cả các biến chứng sau đó.

Lý do hình thành nút phân su là do thiếu hoặc thiếu trầm trọng trypsin, enzyme chính của tuyến tụy. Kết quả của việc này và cũng do sự hình thành các chất tiết đặc từ tuyến ruột, chất nhầy tích tụ ở van hồi manh tràng, nơi nối ruột non với ruột già. Khi chất nhầy tích tụ, nó cản trở đường đi của thức ăn và khí vào ruột già, gây tắc ruột cấp tính, nếu không được điều trị bằng phẫu thuật ngay lập tức sẽ dẫn đến tử vong cho trẻ.

Ở tuổi lớn hơn, dạng xơ nang ở ruột có hình ảnh lâm sàng đặc trưng. Do tuyến nước bọt tiết ra nước bọt đặc nên việc nhai thức ăn và tạo thành một khối thức ăn rất khó khăn. Thực tế không có vết loét dạ dày nào ở những bệnh nhân như vậy, vì chất nhầy dày bao phủ thành dạ dày thậm chí còn bảo vệ nó hiệu quả hơn ở người khỏe mạnh. Tuy nhiên, tình trạng xói mòn và loét tá tràng là phổ biến do tuyến ruột và tuyến tụy không tiết ra đủ bicarbonate để trung hòa dịch dạ dày có tính axit. Kết quả là nó kích thích niêm mạc tá tràng đến mức gây tổn thương.

Sự tiết của tuyến tụy quá dày và vì lý do này được giải phóng vào lòng ruột một cách chậm rãi. Tính năng này dẫn đến hai điểm tiêu cực. Đầu tiên là các enzyme tuyến tụy được kích hoạt trong các ống dẫn bên trong chứ không phải trong ruột ( như một người khỏe mạnh). Kết quả là, các enzyme này tự tiêu hóa tuyến tụy từ bên trong, gây ra viêm tụy mãn tính tái phát, làm biến dạng các ống dẫn nhiều hơn, làm tăng khả năng tái phát viêm tụy khác.

Điểm tiêu cực thứ hai là sự thiếu hụt cả về chất và lượng của enzyme tuyến tụy, dẫn đến tiêu hóa thức ăn không đủ. Thức ăn không được tiêu hóa không thể hấp thu ở ruột và được thải ra ngoài qua phân gần như không thay đổi. Cơ thể đau khổ vì không nhận đủ chất dinh dưỡng từ khi sinh ra. Điều này dẫn đến sự chậm phát triển thể chất, khả năng miễn dịch suy yếu ( hệ thống phòng thủ của cơ thể) và các biến chứng khác.

Dạng lâm sàng của bệnh xơ nang này thuận lợi nhất cho bệnh nhân nếu nó xảy ra đơn độc ( không có biểu hiện ở phổi). Do các biến chứng ở dạng xơ nang ở đường ruột ít đe dọa tính mạng hơn và hiếm khi tử vong đột ngột do chúng, nên tuổi thọ của những bệnh nhân như vậy có thể đạt tới 30 năm hoặc hơn.

Dạng hỗn hợp của bệnh xơ nang
Nó nguy hiểm nhất vì nó kết hợp giữa bệnh lý phổi và ruột. Những rối loạn nghiêm trọng trong hoạt động của hệ hô hấp và tiêu hóa không cho phép cơ thể tạo ra nguồn dự trữ lành mạnh, đồng thời làm cạn kiệt nó. Tuổi thọ của những bệnh nhân như vậy nếu được chăm sóc tốt và lựa chọn điều trị đúng cách hiếm khi đạt tới 20 năm.

Tóm lại, cần lưu ý rằng thời gian và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân mắc bệnh xơ nang phần lớn phụ thuộc vào kỷ luật của bản thân bệnh nhân và sự chăm sóc của người thân. Những bệnh nhân như vậy yêu cầu các thủ tục và thuốc hàng ngày. Bệnh nhân và gia đình càng theo dõi sức khỏe cẩn thận thì bệnh nhân sẽ sống được lâu hơn.

Bệnh xơ nang có ảnh hưởng đến thai kỳ không?

Trong điều kiện bình thường, các tuyến của ống cổ tử cung tiết ra chất nhầy. Nó khá dày và nhớt, có chức năng bảo vệ và thường không thấm được vi khuẩn, vi rút hoặc các vi sinh vật khác, kể cả tinh trùng ( tế bào sinh sản nam). Vào giữa chu kỳ kinh nguyệt, dưới tác động của sự thay đổi nội tiết tố, chất nhầy cổ tử cung mỏng đi, do đó tinh trùng có thể xuyên qua nó vào khoang tử cung, đến gặp trứng và thụ tinh, tức là có thai. Với bệnh xơ nang, chất nhầy không hóa lỏng. Ngoài ra, độ nhớt của nó còn tăng lên nhiều hơn, điều này làm phức tạp đáng kể quá trình thụ tinh.

Mang thai bị xơ nang có thể gây ra:

• Đái tháo đường. Bản thân quá trình mang thai là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của căn bệnh này, nguyên nhân là do quá trình tái cấu trúc quá trình trao đổi chất trong cơ thể phụ nữ. Vì một trong những biểu hiện thường xuyên của bệnh xơ nang là tổn thương tuyến tụy ( các tế bào thường tiết ra hormone insulin chịu trách nhiệm sử dụng glucose trong cơ thể), rõ ràng tại sao bệnh đái tháo đường lại phổ biến hơn nhiều ở phụ nữ mang thai mắc bệnh xơ nang so với những người còn lại.
• Suy hô hấp. Biểu hiện chính của bệnh xơ nang là tổn thương mô phổi, bao gồm tắc nghẽn phế quản với chất nhầy nhớt và các bệnh truyền nhiễm thường gặp. Kết quả của quá trình bệnh lý tiến triển lâu dài là xơ phổi ( tức là thay thế mô bình thường bằng sẹo, mô liên kết), dẫn đến bề mặt hô hấp của phổi bị giảm đáng kể. Việc thai nhi đang phát triển chèn ép phổi có thể làm trầm trọng thêm diễn biến của bệnh và nếu quá trình xơ hóa lan rộng sẽ dẫn đến sự phát triển của suy hô hấp.
• Suy tim. Tổn thương tim trong bệnh xơ nang là do bệnh lý phổi. Do mô phổi bị xơ hóa, tim phải tăng kích thước để đẩy máu vào mạch phổi, nơi áp lực tăng lên. Khi trọng lượng của thai nhi tăng lên, tải trọng của tim càng tăng thêm ( vì nó bị buộc phải làm việc “cho hai người”) và khi sinh con nó tăng lên nhiều lần, có thể dẫn đến suy tim cấp tính và tử vong cho mẹ và thai nhi. Đó là lý do tại sao phụ nữ mắc bệnh xơ nang nên được bác sĩ phụ khoa theo dõi thường xuyên trong suốt thời kỳ mang thai và cũng nên ưu tiên sinh con nhân tạo ( đẻ bằng phương pháp mổ).
• Thai nhi kém phát triển và sảy thai. Suy hô hấp mãn tính và/hoặc suy tim khi mang thai dẫn đến cung cấp không đủ oxy cho thai nhi. Ngoài ra, việc hấp thu chất dinh dưỡng ở ruột của người mẹ bị bệnh kém cũng ảnh hưởng đến dinh dưỡng của phôi đang phát triển. Kết quả của các quá trình được mô tả có thể là thai chết và sẩy thai trong tử cung, thai nhi kém phát triển nói chung, sự phát triển bất thường của các cơ quan và hệ thống khác nhau, v.v.

Tiêu đề Bệnh nhân xơ nang sống lâu hơn nhưng vẫn còn nhiều vấn đề
_Tác giả
_Từ khóa

Theo Tổ chức Xơ nang, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh xơ nang (bệnh xơ nang tuyến tụy) đã tăng lên đáng kể và hiện nay trung bình là 35 năm. Hiện nay, người lớn chiếm tới 40% số bệnh nhân mắc bệnh xơ nang. Trong những năm gần đây, tuổi thọ đã tăng khoảng 50%.

Các yếu tố chính giúp cải thiện tuổi thọ và chất lượng cuộc sống là chiến lược dinh dưỡng tích cực hơn, cải thiện hiệu quả của thuốc kháng sinh và thuốc tiêu chất nhầy, cũng như sự phát triển của các trung tâm chăm sóc chuyên khoa.
Một người bình thường mắc bệnh xơ nang giờ đây có thể trải nghiệm những niềm vui trong cuộc sống gia đình, đại học và sự nghiệp.
Tuy nhiên, vẫn còn những vấn đề cần giải quyết: 1) vi khuẩn khó điều trị. Khoảng 80% bệnh nhân nhiễm vi sinh vật Pseudomonas ở tuổi 18. Theo thời gian, vi khuẩn này ngày càng kháng thuốc kháng sinh.
2) Một vấn đề quan trọng là bệnh phổi. Những người trẻ tuổi có lượng dự trữ lớn hơn, nhưng 1/4 số bệnh nhân có dung tích phổi thấp hơn 40% so với dự kiến.
Bệnh xơ nang không chỉ phá hủy phổi mà còn làm tắc nghẽn ống tụy bằng các nút nhầy. Kết quả là enzyme tuyến tụy không đi vào đường tiêu hóa và thức ăn không thể được hấp thụ. Các vấn đề về tuyến tụy tiếp tục rút ngắn cuộc sống của bệnh nhân. 20 đến 25% bệnh nhân bị xơ nang sẽ phát triển thành bệnh tiểu đường. Độ tuổi trung bình mắc bệnh tiểu đường là từ 18 đến 24 tuổi.
Sự mỏng manh của xương trong bệnh này được ghi nhận trong tử cung. Khoảng 67% bị loãng xương và loãng xương. Điều này là do suy tụy làm gián đoạn quá trình tiêu hóa chất béo và hấp thu các vitamin tan trong chất béo A, E, K và đặc biệt là D, rất quan trọng đối với sức mạnh của xương. Tập thể dục thường xuyên giúp xương chắc khỏe nhưng bệnh nhân xơ nang không thể tập thể dục do suy hô hấp.
Các vấn đề gia đình
Đàn ông mắc bệnh xơ nang gặp khó khăn khi có con. Hơn 95% nam giới mắc bệnh xơ nang là vô sinh. Trong bệnh xơ nang, người ta thường có thể quan sát thấy sự vắng mặt bẩm sinh của ống dẫn tinh - sự phát triển bất thường của ống dẫn tinh, đảm bảo sự di chuyển của tinh trùng từ tinh hoàn.
Khả năng sinh sản ở phụ nữ cũng giảm. Họ có thể có con, nhưng ở dạng xơ nang nặng thường gặp vấn đề về thụ thai do rối loạn dinh dưỡng. Ngoài ra, chức năng phổi bị suy giảm có thể gây ra vấn đề khi mang thai. Nếu gặp khó khăn trong việc thụ thai, con nuôi hoặc sử dụng tinh trùng hiến tặng có thể là giải pháp. Ví dụ, có thể sử dụng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI), trong đó tinh trùng được tiêm trực tiếp vào tế bào chất của trứng trưởng thành.Tuy nhiên, ICSI tốn 10.000 USD cho mỗi lần tiêm và không đảm bảo thành công.
Bức tranh tâm lý: quyết định lập gia đình bị cản trở bởi cảm giác cận kề cái chết. Ngay cả khi họ có thể có con, không phải lúc nào họ cũng có thời gian để “đỡ chúng đứng vững”.

Ghép phổi vẫn là phương pháp điều trị tuyệt vọng. Phương pháp điều trị này được khuyến khích nếu chức năng phổi giảm xuống 30%. Tuy nhiên, chỉ có 60% bệnh nhân sống được hơn 5 năm sau khi ghép tạng. Theo nhiều nhà khoa học, ghép phổi không chỉ kéo dài tuổi thọ mà còn cải thiện chất lượng của nó.

Bệnh xơ nang (bệnh xơ nang) là một bệnh di truyền phổ biến ở người da trắng. Ở các nước châu Âu, khoảng 4 trong số 10.000 người có nguy cơ thực sự mắc bệnh xơ nang.

Nó không lây truyền qua các giọt trong không khí hay bất kỳ cách nào khác, nó không thể lây nhiễm như cúm hay viêm gan, đây là một bệnh bẩm sinh. Bệnh xơ nang ở trẻ em có thể xảy ra nếu cả cha lẫn mẹ đều là người mang gen bị thay đổi; nếu chỉ có một gen đột biến như vậy được di truyền thì đứa trẻ cũng sẽ là người mang gen nhưng sẽ không phải đối mặt với bệnh tật.

Nếu trở lại năm 1969, những bệnh nhân được chẩn đoán như vậy chỉ sống được mười bốn năm thì giờ đây bệnh xơ nang không còn có thể gọi là bản án tử hình nữa.

Thật dễ dàng để tìm hiểu chi tiết về căn bệnh này, chỉ cần gõ “Trình bày về bệnh xơ nang” trong chương trình tìm kiếm.

Những người thuyết trình của đài phát thanh Mayak, vào tháng 10 năm ngoái, đã cố gắng giải thích theo cách dễ tiếp cận nhất, mặc dù không chính xác chút nào, về bệnh xơ nang là gì. “Mayak”, được đại diện bởi ban quản lý và người dẫn chương trình, sau đó đã xin lỗi; chương trình đã bị đóng cửa dưới áp lực từ công chúng phẫn nộ. Và đó là sự thật, liệu có căn bệnh nào có thể trở thành trò đùa được không, đặc biệt là bệnh như bệnh xơ nang, việc điều trị căn bệnh này vẫn không thể giúp bạn sống được hơn 40 năm?

Bản chất của bệnh là gì

Bệnh xơ nang xảy ra như thế nào? Nguyên nhân là do đột biến gen. Cơ thể con người chứa một loại protein màng, nhiệm vụ chính của nó là vận chuyển các ion clo qua màng tế bào ở gan, đường tiêu hóa và phổi. Gen bị thay đổi không thể mã hóa chính xác protein màng, công việc của nó bị gián đoạn và kết quả là chất nhầy bao phủ bề mặt bên trong của các cơ quan trở nên nhớt hơn. Khoảng một trong bốn mươi người có thể là người mang gen bị thay đổi như vậy, tức là. Hiện tượng này khá phổ biến; cứ 2.500 trẻ sinh ra thì có một trẻ được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang. Diễn đàn Internet về chủ đề này là xác nhận rõ ràng.

Nguy hiểm là gì

Bệnh xơ nang ở người lớn và trẻ em chắc chắn là một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng. Chỉ có chẩn đoán sớm mới có cơ hội tránh được tử vong vì gần như toàn bộ cơ thể đều có nguy cơ mắc bệnh. Một khiếm khuyết di truyền dẫn đến các tuyến nội tiết không thể hoạt động bình thường và các cơ quan trải qua những thay đổi thứ cấp, đây là mối nguy hiểm do bệnh xơ nang gây ra. Wikipedia nói về rối loạn chức năng nghiêm trọng của cơ quan hô hấp, cơ quan tiêu hóa và đường tiêu hóa. Vi khuẩn sinh sôi mạnh mẽ trong chất nhầy nhớt, do đó gây ra các vấn đề sức khỏe liên tục. Việc cung cấp máu và thông khí của phổi bị suy giảm, dẫn đến nhiễm trùng phổi thường xuyên và lên cơn hen suyễn.

Tuyến tụy không tiết đủ enzym, thức ăn bị phân hủy kém và cơ thể hấp thu kém. Các chức năng của gan và túi mật bị suy giảm, ứ đọng mật rất nguy hiểm cho sự phát triển của bệnh xơ gan và hình thành sỏi. Có nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường.

Triệu chứng

Là bệnh di truyền, bệnh xơ nang ở trẻ em biểu hiện ở độ tuổi rất sớm và chỉ tiến triển theo thời gian. Hơn nữa, cần lưu ý rằng việc xuất hiện bệnh không phụ thuộc vào độ tuổi của cha mẹ, môi trường cũng như thói quen xấu. Căng thẳng và dùng thuốc trong thời kỳ mang thai không ảnh hưởng đến việc trẻ có bị bệnh xơ nang hay không; các triệu chứng sẽ chỉ xuất hiện nếu cả cha và mẹ đều truyền gen bị thay đổi.

Những thay đổi ở tuyến tụy, cơ quan hô hấp và cơ quan tiêu hóa có thể bắt đầu trong thời kỳ phát triển trong tử cung, do đó bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh có thể được xác định bằng một số dấu hiệu.

Điều này bao gồm bệnh vàng da, phát triển ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời, do dòng chảy của mật bị tắc nghẽn, khó thở và chán ăn. Tắc ruột là một trong những dấu hiệu chính gợi ý bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh. Triệu chứng: trẻ bị nôn mửa và đầy hơi. Lúc đầu bồn chồn, sau vài ngày, anh ta trở nên hôn mê, da trở nên khô và nhợt nhạt do cơ thể bị nhiễm độc nói chung.

Xơ nang phổi, hay đúng hơn là dạng phế quản phổi, ảnh hưởng đến hệ hô hấp. Triệu chứng là ho liên tục, đau đớn, có cơn. Trong tương lai - viêm phế quản thường xuyên, viêm phổi kéo dài với nhiệt độ rất cao.

Xơ nang, dạng ruột hay xơ nang của tuyến tụy, là tình trạng rối loạn chức năng của tất cả các tuyến nội tiết, khi các enzyme cần thiết cho quá trình tiêu hóa thức ăn không được sản xuất, các chất dinh dưỡng gần như không bị phân hủy và không được hấp thu, tức là. cơ thể thực sự đang đói. Các triệu chứng: chướng bụng và đau bụng, thờ ơ, thiếu vitamin và một lát sau - suy dinh dưỡng, thiếu cân.

Dạng phổ biến nhất là dạng ruột phổi; trong 80 trường hợp loại xơ nang này được phát hiện. Các triệu chứng trong trường hợp này là hỗn hợp, nhưng triệu chứng chung cho tất cả các dạng là da trẻ có vị mặn.

Nó có thể được chữa khỏi?

Nếu có ít nhất một số triệu chứng trên và nghi ngờ mắc bệnh xơ nang thì xét nghiệm mồ hôi là cần thiết. Mức độ clorua được xác định, thường tăng ở bệnh nhân. Chỉ có phân tích di truyền mới có thể xác nhận chắc chắn chẩn đoán.

Y học hiện đại vẫn chưa thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh xơ nang. Giúp giảm thiểu các triệu chứng của bệnh bằng thuốc làm loãng chất nhầy và mật, cung cấp cho cơ thể các enzyme cần thiết mà cơ thể không thể tự sản xuất, vitamin và nguyên tố vi lượng, đồng thời bảo vệ khỏi nhiễm trùng càng nhiều càng tốt. Đây là các enzyme tuyến tụy, chất bảo vệ gan, thuốc giãn phế quản và thuốc kháng sinh - rất quan trọng để chẩn đoán bệnh xơ nang. Các bài báo về những cơ hội mới để chống lại căn bệnh này mang lại hy vọng rằng nghiên cứu về nguyên nhân xuất hiện của nó ở cấp độ phân tử sẽ giúp tạo ra một loại thuốc hiệu quả và an toàn.

Các hội nghị và hội thảo quốc tế được tổ chức hàng năm cũng như nỗ lực chung của các bác sĩ và nhà khoa học chắc chắn đã mang lại kết quả trong việc giải quyết các vấn đề về bệnh xơ nang. Tin tức những năm gần đây trong lĩnh vực này cho phép chúng ta lưu ý rằng căn bệnh này đã không còn là bản án tử hình, bệnh nhân không chỉ có cơ hội sống lâu hơn mà còn được sống trọn vẹn, làm việc và học tập như những người khỏe mạnh.