Cách điều trị chứng ợ nóng nghiêm trọng tại nhà. Cách điều trị chứng ợ nóng: tại sao nó xuất hiện và những gì nên dùng để hỗ trợ khẩn cấp

Nếu quá trình mang thai diễn ra không có biến chứng và người mẹ cảm thấy khỏe mạnh thì người mẹ sẽ có thể nhìn con mình lần đầu tiên trong lần khám sàng lọc đầu tiên vào khoảng tuần thứ 12 của thai kỳ. Chúng ta sẽ nói về nghiên cứu sàng lọc ở giai đoạn này trong bài viết này.

Nó là gì?

Có ba lần khám thai. Bộ Y tế khuyến cáo nên thực hiện lần đầu tiên vào khoảng thời gian từ 11-13 tuần, tuần thứ 12 được coi là tối ưu. Sau đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba (16-24 tuần và 30-36 tuần).

Việc kiểm tra được thực hiện khi bắt đầu quá trình sinh con, bao gồm Siêu âm, Và xét nghiệm máu sinh hóa để tìm hàm lượng hormone hCG và protein PAPP-A. Dựa trên một số dấu hiệu đặc trưng được phát hiện trong phòng chẩn đoán siêu âm, cũng như nồng độ hormone và protein trong các xét nghiệm của phụ nữ mang thai, người ta tính toán sơ bộ về nguy cơ một phụ nữ nhất định sinh con mắc bệnh nan y và bệnh lý di truyền gây tử vong.

Giai đoạn chẩn đoán trước sinh này cho phép chúng tôi xác định những phụ nữ có nhiều khả năng sinh con mắc hội chứng Down, hội chứng Turner và Cornelia de Lange, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh nghiêm trọng cũng như các dị tật phát triển khác có liên quan đến không để lại một chút cơ hội chữa khỏi và một cuộc sống bình thường nào.

Trước đây, việc sàng lọc chỉ được thực hiện đối với những phụ nữ mang thai có nguy cơ - phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, mang thai từ quan hệ huyết thống, những người trước đây đã sinh con có vấn đề về di truyền hoặc phụ nữ có người thân mắc bệnh di truyền từ phía bạn hoặc từ phía chồng bạn. Nếu bà mẹ tương lai dùng thuốc bị cấm trong thời kỳ đầu mang thai, bà cũng được chỉ định xét nghiệm sàng lọc.

Bây giờ chẩn đoán này được quy định cho tất cả các đại diện của giới tính công bằng trong một “tình huống thú vị” mà không có ngoại lệ. Tất nhiên, vì lý do cá nhân, phụ nữ có thể từ chối sàng lọc, nhưng làm như vậy là không hoàn toàn hợp lý, vì bản thân việc kiểm tra không bắt buộc ai phải làm bất cứ điều gì.

Cần lưu ý rằng Dựa trên kết quả sàng lọc khi mang thai ở tuần thứ 12, sẽ không có chẩn đoán nào được đưa ra.Đây không phải là mục đích của nghiên cứu sàng lọc. Một người phụ nữ sẽ chỉ phải tính toán những rủi ro cá nhân của mình khi sinh ra một đứa trẻ bị bệnh và liệu chúng có khỏe mạnh hay không có thể được xác định bằng các phương pháp khác sẽ được bác sĩ sản khoa và nhà di truyền học khuyến nghị nếu rủi ro trở nên cao.

Buổi sàng lọc đầu tiên được coi là quan trọng và nhiều thông tin nhất. Nó được thực hiện miễn phí khi tư vấn tại nơi cư trú, hướng dẫn xét nghiệm máu và phiếu đến phòng siêu âm do bác sĩ mà người phụ nữ đăng ký mang thai cấp.

Thủ tục và chuẩn bị

Khi khám chu sinh trong ba tháng đầu, việc tuân thủ một quy trình nghiêm ngặt là rất quan trọng. Chẩn đoán siêu âm và hiến máu từ tĩnh mạch được lên kế hoạch trong một ngày để khoảng thời gian giữa hai hành động này là tối thiểu.

Thông thường, trước tiên họ sẽ được kiểm tra tại phòng siêu âm, sau đó, với mẫu đơn đã điền đầy đủ, họ sẽ đến phòng điều trị để hiến máu. Tuy nhiên, trong một số cuộc tham vấn, thứ tự bị đảo ngược. Trong mọi trường hợp, cả hai kỳ thi đều được hoàn thành nghiêm ngặt trong một ngày.

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các yếu tố tiêu cực, bao gồm những thay đổi sinh hóa trong máu, tích tụ khí trong ruột, nên Chuẩn bị kỹ lưỡng cho việc chẩn đoán. Trong hai ngày, bạn nên thực hiện một chế độ ăn kiêng ngắn hạn - không ăn thức ăn béo và quá ngọt, thức ăn chiên và hun khói, và sáu giờ trước khi xét nghiệm máu, bạn không nên ăn gì cả. Xét nghiệm máu được thực hiện khi bụng đói.

Trước khi siêu âm, bạn nên dùng Smecta hoặc Espumisan vài giờ để loại bỏ khí trong ruột, những người bạn đồng hành trung thành của thai kỳ, vì chúng có thể gây áp lực lên các cơ quan vùng chậu và kết quả siêu âm có thể không chính xác.

Siêu âm thai 12 tuần được thực hiện bằng cảm biến xuyên âm đạo; Phương pháp thứ hai là qua bụng, cho đến khi nó cho hình ảnh và ý tưởng rõ ràng về những gì đang xảy ra bên trong tử cung.

Vào ngày đã định, người phụ nữ đến phòng khám sản phụ khoa, được cân, đo chiều cao và điền vào bảng câu hỏi chi tiết. Càng chứa nhiều dữ liệu thì rủi ro sẽ được tính toán càng chính xác. Bảng câu hỏi bao gồm dữ liệu về các lần mang thai trước, sẩy thai, phá thai, tuổi và cân nặng của người phụ nữ, dữ liệu về những thói quen xấu của người phụ nữ (hút thuốc, uống rượu), thông tin về chồng và tình trạng sức khỏe của người thân.

Sau đó sẽ siêu âm và hiến máu. Kết quả chung sẽ được nhập vào một biểu mẫu duy nhất, một chương trình đặc biệt sẽ “so sánh” chân dung di truyền của người phụ nữ mang thai cùng với các xét nghiệm của cô ấy với “chân dung” của những phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh. Kết quả là một tính toán riêng lẻ sẽ được đưa ra.

siêu âm

Trong phòng siêu âm, bác sĩ sẽ kiểm tra em bé, xác định xem mọi thứ có ổn không, em nằm ở đâu trong khoang tử cung, đồng thời kiểm tra xem em bé có xuất hiện các dấu hiệu cho thấy khả năng cao sinh con bị bệnh di truyền hay không. hội chứng. Vào tuần thứ 12, bà mẹ tương lai sẽ có thể nhìn thấy con mình, lắng nghe nhịp tim nhỏ bé của con cũng như nhìn thấy những chuyển động của thai nhi mà cơ thể bà chưa cảm nhận được.

Bác sĩ chắc chắn sẽ chỉ ra trong đề cương nghiên cứu sàng lọc trong ba tháng đầu tiên: có bao nhiêu bào thai được nhìn thấy trong khoang tử cung, Họ có dấu hiệu của hoạt động quan trọng? Họ cũng sẽ mô tả các khía cạnh chính, giúp làm rõ thời điểm diễn ra “tình huống thú vị” và tìm hiểu quá trình phát triển của em bé diễn ra như thế nào.

Các chỉ số phát triển bình thường ở tuần thứ 12 như sau:

Chu vi vòng đầu của thai nhi (HC) là 58-84 mm, thường gặp nhất là 71 mm.

Kích thước xương cụt (CPR) là 51-59 mm, thường là 55 mm.

Kích thước đầu lưỡng đỉnh (BPR) là 18-24 mm, thường là 21 mm.

Nhịp tim (HR) – 140-170 nhịp mỗi phút.

Có hoạt động vận động.

Ngoài ra, bác sĩ xác định hai dấu hiệu quan trọng nhất để chẩn đoán bệnh lý di truyền - độ dày của không gian cổ và sự hiện diện của xương mũi ở trẻ. Thực tế là ở những trẻ bị khuyết tật phát triển nghiêm trọng, nếp gấp cổ tử cung to ra do dịch dưới da (phù nề) và mũi bị xẹp. Anh ta sẽ có thể kiểm tra các xương mặt còn lại chỉ sau một tháng rưỡi đến hai tháng dương lịch.

TVP (độ dày độ mờ da gáy) ở tuần thứ 12 trong trường hợp không có bệnh lý không vượt quá phạm vi 0,7-2,5 mm. Nếu em bé vượt quá thông số này một chút, bà mẹ tương lai có thể được khuyên nên siêu âm lại sau một tuần. Nếu TVP vượt quá đáng kể giới hạn trên của mức bình thường, cần phải kiểm tra bổ sung, nguy cơ sinh con bị bệnh sẽ tăng lên. Chúng ta đang nói về mức vượt quá 3,0 mm trở lên.

Xương mũi có thể khó phân biệt hơn nhiều; không phải lúc nào chúng cũng được nhìn thấy ở tuần thứ 12; thai nhi có thể quay lưng về phía cảm biến của bác sĩ và ngoan cố không chịu quay lại và để mũi được đo. Nếu điều này có thể thực hiện được, các giá trị bình thường về chiều dài của xương mũi ở giai đoạn này được coi là các giá trị không nằm trong khoảng 2,0-4,2 mm.

Nếu bác sĩ chỉ ra rằng ở tuần thứ 12, những xương này không được nhìn thấy hoặc kích thước của chúng nhỏ hơn 2 mm, thì một chương trình tính toán rủi ro sẽ làm tăng khả năng sinh con mắc hội chứng Down, Turner, Patau của từng cá nhân.

Trên thực tế, em bé có thể chỉ có một chiếc mũi nhỏ, thu nhỏ, vẫn khó nắm bắt được về mặt số học, đặc biệt là trên máy siêu âm cũ, hình ảnh có độ rõ nét kém.

Về mặt lý thuyết, ở tuần thứ 12, bạn đã có thể cố gắng xác định giới tính của trẻ vì cơ quan sinh dục bên ngoài đã được hình thành và nếu em bé được đặt ở vị trí thuận tiện và mở ra trước mắt bác sĩ chẩn đoán thì chúng cũng có thể được chú ý. Tuy nhiên, bạn không nên mong đợi sự đảm bảo từ bác sĩ rằng đứa trẻ sẽ là trai hay gái. Giới tính lúc này chỉ có thể gọi tên tạm thời (xác suất trúng đích chính xác khoảng 75-80%). Bác sĩ sẽ đánh giá chính xác hơn đặc điểm giới tính của bé ở lần siêu âm tiếp theo, sau tuần thai thứ 16-17.

Ngoài ra, siêu âm vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên sẽ đánh giá các nguy cơ sẩy thai có thể xảy ra - thành tử cung dày lên có thể cho thấy sự hiện diện của tình trạng tăng trương lực, cũng như tình trạng của cổ tử cung, ống dẫn trứng và ống cổ tử cung.

Sinh hóa máu

Khi phân tích máu tĩnh mạch của phụ nữ mang thai, kỹ thuật viên phòng thí nghiệm xác định lượng hormone hCG và protein huyết tương PAPP-A có trong đó. Vì chỉ đánh giá hai thành phần máu nên xét nghiệm sàng lọc đầu tiên được gọi là "xét nghiệm kép". Kết quả của nghiên cứu này, không giống như dữ liệu siêu âm mà một phụ nữ được cung cấp ngay sau khi trải qua, sẽ phải đợi từ vài ngày đến vài tuần - điều này phụ thuộc vào thời gian xếp hàng để nghiên cứu trong phòng thí nghiệm di truyền y tế được công nhận .

Người ta chỉ có thể đoán những con số sẽ là kết quả của các phân tích, vì các phòng thí nghiệm riêng lẻ sử dụng các tiêu chuẩn riêng của họ trong tính toán. Để đơn giản hóa việc giải mã, người ta thường nói về định mức PAPP-A và hCG trong MoM - một giá trị là bội số của trung vị. Trong một thai kỳ khỏe mạnh, khi cả em bé và mẹ đều khỏe mạnh, cả hai giá trị đều “vừa vặn” trong khoảng 0,5 đến 2,0 MoM.

Sự dao động từ khoảng này lên hoặc xuống gây ra rất nhiều lo lắng ở phụ nữ mang thai và Có nhiều lý do có thể:

hCG tăng.“Quá nhiều” trong chỉ số này có thể là dấu hiệu của hội chứng Down ở trẻ, cũng như là dấu hiệu cho thấy một phụ nữ đang mang nhiều hơn một đứa con. 2 loại trái cây kết hợp với nhau giúp tăng gấp đôi lượng hormone thực tế. Tăng hCG có thể xảy ra ở phụ nữ bị thừa cân, phù nề, nhiễm độc, tiểu đường và tăng huyết áp.

hCG giảm. Mức độ hormone này không đủ, đặc trưng ở phụ nữ mang thai, là đặc điểm của sự phát triển của hội chứng Edwards và cũng có thể cho thấy khả năng sảy thai hoặc em bé chậm phát triển.

Mỗi phụ nữ mang thai ở một giai đoạn sinh con nhất định đều phải đối mặt với khái niệm sàng lọc. Nó là gì? Sàng lọc có nghĩa là một cuộc kiểm tra toàn diện nhằm đưa ra ý tưởng về sức khỏe và sự phát triển của thai nhi, đồng thời cho phép bạn xác định khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh. Việc kiểm tra như vậy được thực hiện mỗi ba tháng, theo đó, ba tháng của thai kỳ bao gồm ba lần sàng lọc.

Việc sàng lọc đầu tiên khi mang thai giúp xác định được những bà mẹ tương lai có nguy cơ sinh con bị bất thường về nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền. Mọi phụ nữ mang thai nên làm quen với các thông tin: sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất bao gồm những gì, thường được thực hiện ở giai đoạn nào, tiêu chuẩn sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất là gì và phải làm gì nếu kết quả khám cho thấy kết quả kém.

Thời gian và chỉ định cho lần sàng lọc đầu tiên

Sàng lọc ba tháng đầu có thể được coi là đáng tin cậy nếu nó được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14. Tốt nhất nên thực hiện sàng lọc ở tuần thứ 12 của thai kỳ. Chính vì lý do này mà việc đăng ký mang thai trước thời kỳ này là rất quan trọng. Thời điểm tốt nhất để thực hiện sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất phải được xác định bởi bác sĩ phụ khoa đang chăm sóc thai kỳ cho người phụ nữ. Việc sàng lọc thai nhi ở tuần thứ 13 vẫn chưa muộn nhưng kết quả vẫn kém tin cậy. Điều đáng lưu ý là sàng lọc chu sinh được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ sẽ có nhiều thông tin hơn so với sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai.

Sàng lọc số 1 khi mang thai không phải là biện pháp bắt buộc, nhưng các chuyên gia y tế khuyên không nên bỏ qua việc kiểm tra này nếu phụ nữ muốn được thông tin đầy đủ về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Có một số nhóm nguy cơ nhất định ở phụ nữ mang thai. Nếu phụ nữ thuộc một trong những nhóm này, bác sĩ sẽ đặc biệt khuyên bạn nên thực hiện sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất:

• phụ nữ mang thai đã sẩy thai tự nhiên từ hai lần trở lên (sinh non);
• người phụ nữ đã mang thai đông lạnh hoặc thai chết lưu;
• khi mang thai, người mẹ tương lai mắc bệnh do virus hoặc vi khuẩn;
• trong gia đình có người mắc bệnh lý di truyền;
• người phụ nữ đã có con bị dị tật nhiễm sắc thể hoặc mắc bệnh di truyền nặng;
• người phụ nữ được điều trị bằng thuốc bị cấm dùng cho phụ nữ có thai;
• tuổi nữ trên 35 tuổi;
• Cha của đứa trẻ là họ hàng ruột thịt của người phụ nữ đang mang thai.

Lần khám thai đầu tiên có khá nhiều thông tin trong việc xác định các bệnh lý sau:

• bất thường của ống thần kinh (sự thô sơ của hệ thần kinh trung ương);
• hội chứng Smith-Opitz;
• hội chứng Cornelia de Lange;
• omphalocele (thoát vị dây rốn, biểu hiện là một số cơ quan nội tạng của thai nhi không nằm trong khoang bụng mà nằm trong túi thoát vị kéo dài trên da).

Mỗi lần mang thai đều mang tính cá nhân, điều đó có nghĩa là việc sàng lọc có thể tiến hành khác nhau đối với những phụ nữ khác nhau. Đối với một số người, chỉ cần trải qua các xét nghiệm cần thiết một lần là đủ và không còn phải lo lắng trong suốt thai kỳ. Những người khác được quy định các kỳ thi tương tự nhiều lần. Điều đáng chú ý là kết quả tiêu cực chưa phải là lý do để hoảng sợ. Chúng nên được coi là tín hiệu cho thấy cần phải theo dõi cẩn thận hơn sự tiến triển của thai kỳ.

Việc sàng lọc ba tháng đầu tiên được thực hiện như thế nào? Việc kiểm tra này bao gồm kiểm tra siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu sinh hóa của người mẹ.

Siêu âm ba tháng đầu

Siêu âm từ lâu đã trở thành một phương pháp phổ biến mà tất cả phụ nữ mang thai đều được khám. Kỹ thuật này thực hiện đơn giản, nhiều thông tin và không gây nguy hiểm cho sức khỏe của mẹ và thai nhi. Qua một thời gian dài sử dụng phương pháp này, các chuyên gia vẫn chưa tìm thấy bất kỳ tác hại nào từ ảnh hưởng của siêu âm đến sự phát triển của thai nhi. Trong sản khoa, hai loại siêu âm được sử dụng cho tuần thứ 12 của thai kỳ:

• Qua âm đạo (chuyên gia đưa cảm biến siêu âm vào âm đạo);
• Bụng (để thu được hình ảnh, cảm biến sẽ được di chuyển qua bụng mẹ).

Làm thế nào để chuẩn bị cho siêu âm? Không cần chuẩn bị đặc biệt cho việc siêu âm khi thai được 12 tuần. Bà bầu nên uống khoảng 500-1000 ml nước lọc vì lượng nước ối trong giai đoạn này của thai kỳ còn không đáng kể và chính nước ối cũng là yếu tố giúp mẹ có thể nhìn thấy thai nhi. càng tốt. Ngoài ra, một hoặc hai ngày trước khi khám, tốt hơn là nên loại trừ những thực phẩm có thể làm tăng sự hình thành khí trong ruột. Khí dư thừa có thể làm sai lệch kết quả chẩn đoán.

Cho đến tuần thứ 10 - 11 của thai kỳ, trứng được thụ tinh có kích thước cực kỳ nhỏ - từ 2 đến 4 mm. Mức tối đa mà siêu âm có thể tiết lộ ở giai đoạn đầu là:

• vị trí của phôi;
• dây rốn của thai nhi;
• ghi lại sự hiện diện của các phần thô sơ của chi trên và chi dưới;
• xác định sự hiện diện của khuynh hướng tai;
• xác định tình trạng tử cung của người phụ nữ.

Sau 10–11 tuần, thai nhi đạt kích thước cần thiết để chẩn đoán chi tiết hơn về sự phát triển trong tử cung. Giai đoạn hình thành các cơ quan nội tạng và hệ thống của phôi này cho phép các chuyên gia phát hiện một số khiếm khuyết phát triển nhất định. Một số bệnh lý này thậm chí có thể không tương thích với cuộc sống, do đó, việc tránh siêu âm vào thời điểm này sẽ là khá thiếu thận trọng.

Các mục tiêu chính mà siêu âm trong tam cá nguyệt đầu tiên đặt ra:

• xác định số lượng thai nhi trong tử cung;
• phát hiện vị trí gắn nhau thai;
• xác định tình trạng bất thường của thai nhi;
• định nghĩa thai không phát triển;
• xác định nguy cơ sảy thai tự nhiên;
• phát hiện thai ngoài tử cung;
• phát hiện các bệnh lý ở cơ quan sinh sản của phụ nữ mang thai;
• đánh giá số lượng và chất lượng nước ối;
• xác định sự xuất hiện của khối u và u nang.

Việc chẩn đoán một số bệnh trong lần siêu âm đầu tiên giúp bác sĩ có cơ hội hỗ trợ kịp thời cho bà mẹ tương lai và trẻ em nhằm tránh những biến chứng khi mang thai.

Các chuyên gia đầu tiên chú ý điều gì khi siêu âm - sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ?

Đầu tiên, bác sĩ sẽ đo kích thước xương cụt của thai nhi (CPS). Chỉ số này đề cập đến kích thước của thai nhi từ xương cụt đến đỉnh đầu, không tính đến chiều dài của chân. Giá trị CTE phải tương ứng với tuổi thai. Tình trạng thai nhi lớn hơn bình thường cho thấy em bé đang phát triển nhanh và rất có thể người mẹ tương lai sẽ phải sinh con lớn.

Kích thước nhỏ của CTE có thể cho thấy thời điểm không chính xác hoặc những sai lệch phát triển sau:

• bất thường di truyền ở thai nhi;
• chậm phát triển do thiếu hụt nội tiết tố, nhiễm trùng hoặc các bệnh khác của bà bầu;

Nếu bác sĩ không thể nghe được nhịp tim của phôi thì xác định thai chết trong tử cung. Thông thường nó đi kèm với sự biến mất của các triệu chứng nhiễm độc. Vì vậy, một số bà mẹ tương lai lo lắng và thắc mắc tại sao mình không bị nhiễm độc trong 3 tháng đầu? Tuy nhiên, việc không bị buồn nôn và trạng thái sức khỏe vui vẻ khi bắt đầu mang thai tuy không phổ biến nhưng lại hoàn toàn bình thường. Lần siêu âm đầu tiên sẽ giúp những người phụ nữ như vậy bình tĩnh lại và hiểu rằng mọi thứ đều ổn với em bé.

Khi siêu âm, bác sĩ sẽ đánh giá chắc chắn kích thước khoang gáy của thai nhi. Độ dày của khoảng mờ da gáy (TN) trong quá trình phát triển bình thường của phôi không được vượt quá 3 mm. Quá nhiều chất lỏng tích tụ ở khu vực này dẫn đến tăng TVP và có thể là bằng chứng cho thấy sự hiện diện của các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi, chủ yếu là hội chứng Down. Cần đo TVP chính xác trong khoảng thời gian từ 10 đến 14 tuần, vì khi đó việc nghiên cứu dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể này sẽ không hiệu quả. Theo quy định, các bác sĩ được hướng dẫn bởi các tiêu chuẩn sau đây về kích thước TVP, khác nhau tùy theo giai đoạn của thai kỳ:

Cần nhớ rằng sự phát triển của mỗi đứa trẻ là một quá trình riêng lẻ và sự sai lệch về độ dày của vùng cổ so với tiêu chuẩn không phải là bản án tử hình và không cung cấp căn cứ để đưa ra bất kỳ chẩn đoán cuối cùng nào.

Một chỉ số quan trọng khác để kiểm tra siêu âm là kích thước lưỡng đỉnh (BDS) của đầu thai nhi. Nó được đo từ đền này đến đền khác. Giá trị này cũng thay đổi tăng dần theo mỗi tuần mới của thai kỳ. BPR quá lớn có thể do các nguyên nhân sau:

• người phụ nữ đang mang thai nhi lớn (các kích thước khác cũng sẽ cao hơn bình thường);
• sự phát triển không đều của phôi (trong vài tuần nữa các thông số sẽ cân bằng);
• thai nhi có khối u não hoặc thoát vị não (những bất thường này không tương thích với cuộc sống);
• não úng thủy (cổ chướng), là kết quả của tình trạng nhiễm trùng của người mẹ (nếu điều trị thành công bằng kháng sinh, thai kỳ có thể được cứu sống).

BPD nhỏ có thể cho thấy não kém phát triển.

Khi siêu âm 3 tháng đầu, bác sĩ chuyên khoa cũng ghi nhận sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi ở thai nhi. Sự vắng mặt của chỉ số này sẽ cảnh báo bác sĩ, vì chính sự xuất hiện của các bất thường về nhiễm sắc thể sẽ khiến thai nhi bị hóa xương sau này.

Kiểm tra siêu âm cho phép bác sĩ sản phụ khoa xác định nhóm nguy cơ ở những phụ nữ đang mong đợi có con. Trước hết, điều này áp dụng cho những người có thông số thai nhi và chỉ tiêu siêu âm không trùng nhau. Phụ nữ mang thai có nguy cơ được giới thiệu đi kiểm tra kỹ lưỡng hơn để xác nhận hoặc loại trừ khả năng sinh con mắc bệnh lý di truyền.

Siêu âm sàng lọc ở tuần thứ 12 (cũng như trong toàn bộ ba tháng đầu tiên) hiếm khi cho phép bạn xác định chính xác giới tính của trẻ. Một số trung tâm y tế đề nghị các bậc cha mẹ tương lai quay một đoạn video đáng nhớ với con họ.

Sàng lọc sinh hóa

Giai đoạn quan trọng thứ hai được đưa vào sàng lọc di truyền khi mang thai là đánh giá nội tiết tố (sinh hóa). Để thực hiện chẩn đoán này, phụ nữ mang thai chỉ cần hiến máu từ tĩnh mạch. Việc này phải được thực hiện trong những ngày tới sau khi thực hiện siêu âm. Không cần chuẩn bị đặc biệt cho việc phân tích, nhưng nên loại trừ thực phẩm béo khỏi chế độ ăn một ngày trước khi lấy mẫu máu, không hút thuốc 30 phút trước khi xét nghiệm và tránh căng thẳng về thể chất và tinh thần. Bà bầu thường đặt ra câu hỏi: có được ăn trước khi khám sàng lọc không? Tốt nhất là không nên ăn trước khi lấy máu, vì ngay cả một bữa sáng nhẹ cũng có thể làm sai lệch kết quả xét nghiệm.

Xét nghiệm máu tổng quát trong ba tháng đầu được quy định cho tất cả phụ nữ mang thai. Phân tích này cho thấy gì? Đầu tiên, nó cho phép bạn xác định sự hiện diện của các bệnh, bao gồm cả các bệnh lây truyền qua đường tình dục, có thể gây ra các bệnh lý nghiêm trọng cho thai nhi: rubella, viêm gan siêu vi B, chlamydia, v.v. Các chỉ số sau đây cũng nhất thiết phải được nghiên cứu:

• Mức đường huyết

  Thông số này giúp ngăn ngừa và nhận biết kịp thời sự khởi phát của bệnh đái tháo đường thai kỳ. Điều trị và chế độ ăn uống theo quy định kịp thời sẽ giúp tránh các biến chứng khi mang thai và xuất hiện các bệnh lý ở thai nhi.

• Mức độ protein trong máu

Nồng độ protein trong máu tăng lên có thể chỉ ra các bệnh lý về hệ tiết niệu và thận của người mẹ và có thể là dấu hiệu của bệnh tiền sản giật.

Là một phần của sàng lọc trước khi sinh, nồng độ của một số hormone nhất định được đánh giá, mức độ này tăng lên ở phụ nữ khi mang thai. Trong ba tháng đầu, sàng lọc đánh giá các chỉ số sau: b-hCG tự do và protein-A huyết tương (PAPP-A). Nó là gì?

Gonadotropin màng đệm ở người (hCG) là một loại hormone được sản xuất bởi nhau thai trong thời kỳ mang thai và là một trong những chỉ số quan trọng nhất cho thấy một thai kỳ thuận lợi. Mỗi tuần của thai kỳ đều có nồng độ hCG bình thường trong máu mẹ:

Nếu thai không đa thai thì nồng độ hCG tăng cao có thể chỉ ra những điều sau:

• khả năng cao thai nhi mắc hội chứng Down;
• có thể có nốt ruồi dạng hydatidiform hoặc ung thư biểu mô màng đệm (một loại ung thư hiếm gặp).

Nồng độ b-hCG giảm trong ba tháng đầu tiên có thể chỉ ra những tình trạng nguy hiểm sau:

• Hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau ở thai nhi;
• có thai ngoài tử cung;
• suy nhau thai
• đe dọa sảy thai tự nhiên;

PAPP-A (protein liên quan đến thai kỳ A). Protein này được sản xuất bởi nguyên bào nuôi của thai nhi và nồng độ của nó trong máu mẹ ở giai đoạn đầu tăng lên mỗi tuần của thai kỳ. Các nghiên cứu lâm sàng từ lâu đã khẳng định nồng độ PAPP-A là dấu hiệu tuyệt vời để phát hiện nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, giúp phát hiện các bệnh lý nghiêm trọng trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Mỗi tuần của thai kỳ đều có mức PAPP-A bình thường riêng:

Tình trạng nguy hiểm nhất chính là sự giảm PAPP-A so với định mức. Điều này có thể chỉ ra những bất thường sau:

• sự phát triển của một trong những bất thường về nhiễm sắc thể: hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Cornelia de Lange;
• sảy thai tự nhiên hoặc thai chết trong tử cung.

Mức PAPP-A tăng cao cho thấy điều gì? Nói chung, nếu các chỉ số khác ở mức bình thường thì sự sai lệch như vậy sẽ không gây ra nhiều lo ngại. Người ta đã chứng minh rằng phụ nữ mang thai có mức PAPP-A tăng cao không có nguy cơ dị tật thai nhi và biến chứng khi mang thai cao hơn những phụ nữ có mức PAPP-A bình thường. Sự gia tăng nồng độ của hormone này có thể được giải thích bằng những lý do sau:

• một người phụ nữ mang nhiều bào thai (sinh đôi/sinh ba);
• thai nhi có kích thước lớn, khối lượng nhau thai tăng lên;
• vị trí nhau thai thấp.

Sau tuần thứ 14 của thai kỳ, bạn không nên làm xét nghiệm PAP-A vì nó sẽ bị coi là không mang lại nhiều thông tin.

Khi sàng lọc chẩn đoán trong ba tháng đầu, các chuyên gia xem xét kết hợp cả hai chỉ số (b-hCG và PAPP-A). Nếu PAPP-A giảm và b-hCG đồng thời tăng lên, bác sĩ rất có thể sẽ nghi ngờ sự hiện diện của hội chứng Down ở thai nhi. Sự giảm cả hai dấu hiệu có thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.

Có khả năng xét nghiệm máu có thể cho kết quả sai. Những lý do cho kết quả bị bóp méo có thể là:

• béo phì khiến nồng độ hormone không ổn định;
• thụ tinh bằng IVF. PAPP-A sẽ giảm 10-15%, hCG sẽ tăng và siêu âm sẽ cho thấy kích thước vùng trán-chẩm của thai nhi tăng lên.
• Mang thai nhiều lần.
• trạng thái căng thẳng của người phụ nữ.
• bệnh tiểu đường.

Sau khi siêu âm và hiến máu để đánh dấu sinh hóa, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi sẽ được tính toán cho người mẹ tương lai. Kết quả sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất (siêu âm, mức độ các dấu hiệu sinh hóa trong máu) và dữ liệu cá nhân của người mẹ sẽ được đưa vào một chương trình đặc biệt. Sau đây được chỉ định là dữ liệu cá nhân:

• tuổi của phụ nữ mang thai;
• ngày lấy máu, ngày siêu âm và tuổi thai;
• số lượng quả;
• mẹ mắc bệnh đái tháo đường týp 1);
• trọng lượng cơ thể của bệnh nhân nữ;
• dân tộc của bệnh nhân;
• người phụ nữ có hút thuốc khi mang thai không?
• mang thai xảy ra tự nhiên hoặc thông qua việc sử dụng các công nghệ hỗ trợ sinh sản (IVF).

Sau khi xử lý dữ liệu, chương trình sẽ hiển thị nguy cơ bất thường về gen ở dạng số, ví dụ: 1:1900. Điều này có nghĩa là cứ 1.900 phụ nữ có cùng đặc điểm sàng lọc thì có thể có một trường hợp sinh con bị ảnh hưởng. Kết quả sàng lọc 1:100 ở Nga sẽ được coi là ngưỡng rủi ro cao. Sự phức tạp của tất cả các nghiên cứu sàng lọc giúp phát hiện hội chứng Down với độ tin cậy 85%.

Nguy cơ cao mắc hội chứng Down được xác định theo lần sàng lọc đầu tiên không phải là trường hợp hiếm gặp. Tuy nhiên, cần hiểu rằng việc giải mã kết quả sàng lọc không phải là chẩn đoán hay phán quyết cuối cùng mà chỉ là ước tính nguy cơ bệnh lý! Nếu việc sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất cho kết quả đáng thất vọng, thì người phụ nữ sẽ cần tìm kiếm lời khuyên chuyên môn từ một nhà di truyền học, người rất có thể sẽ chỉ định một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng hơn cho phụ nữ mang thai. Nó thường bao gồm việc sử dụng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn: sinh thiết lông nhung màng đệm (lúc thai 10-13 tuần) hoặc chọc ối (thai 16-17 tuần).

Cả hai thủ tục này đều liên quan đến phẫu thuật và được thực hiện trong môi trường bệnh viện. Dưới sự giám sát của máy siêu âm, chuyên gia sẽ chọc thủng thành bụng trước của người mẹ và thu thập vật liệu chứa DNA của thai nhi. Trong trường hợp sinh thiết nhung mao màng đệm, đây là những mảnh mô nhau thai; trong chọc ối, đây là nước ối (nước ối). Nghiên cứu các vật liệu sinh học thu được cho phép chúng tôi xác định với độ chính xác cao (khoảng 99%) sự hiện diện hay vắng mặt của các bất thường về nhiễm sắc thể và các bệnh bẩm sinh ở thai nhi.

Tuy nhiên, những phương pháp này có nhược điểm đáng kể - chúng khá khó chịu và gây căng thẳng cho người phụ nữ. Ngoài ra, còn có nguy cơ sảy thai tự phát (trong khoảng 1,5% trường hợp) do các thủ thuật này gây ra. Đôi khi, chẩn đoán xâm lấn dẫn đến các biến chứng khi mang thai, biểu hiện như rò rỉ nước ối, chảy máu, tổn thương thai nhi, v.v.

Y học hiện đại cũng cung cấp các phương pháp chẩn đoán trước sinh thay thế, an toàn và có độ chính xác cao. Một phương pháp như vậy là xét nghiệm DNA trước khi sinh không xâm lấn dựa trên công nghệ phân tử hiện đại. Xét nghiệm này từ lâu đã được sử dụng thành công tại các trung tâm y tế ở nước ngoài và ngày càng trở nên phổ biến đối với các bác sĩ Nga. Quá trình thử nghiệm như sau:

• phụ nữ mang thai hiến máu từ tĩnh mạch;
• DNA của thai nhi được phân lập từ vật liệu thu được bằng phương pháp giải trình tự;
• vật liệu di truyền của thai nhi được phân tích để tìm sự hiện diện của các bệnh lý nhiễm sắc thể và một số bệnh di truyền;
• cha mẹ tương lai được cung cấp bản ghi chi tiết về kết quả phân tích.

Kỹ thuật không xâm lấn này có độ chính xác trên 99%, vượt xa đáng kể độ chính xác của phân tích tổng hợp các xét nghiệm sàng lọc (siêu âm và xét nghiệm máu sinh hóa). Do đó, một số bà mẹ hiện đại thích xét nghiệm này hơn sàng lọc truyền thống, mặc dù nó đắt hơn một chút. Ưu điểm của phương pháp này là ở tuần thứ 9 của thai kỳ, nó có thể phát hiện nhiều loại bất thường về gen và các bệnh di truyền ở thai nhi. Đối với nhiều bà mẹ tương lai, xét nghiệm này cho phép họ tránh các chẩn đoán xâm lấn không an toàn và đơn giản giúp họ tin tưởng vào sức khỏe của thai nhi. Ngoài ra, nhờ phương pháp này bạn có thể biết được giới tính của thai nhi.

Kết quả thuận lợi từ xét nghiệm DNA không xâm lấn mang lại sự đảm bảo gần như 100% rằng thai nhi không có các bất thường về nhiễm sắc thể mà DNA của nó đã được xét nghiệm. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, người phụ nữ vẫn phải trải qua một cuộc kiểm tra xâm lấn, vì chỉ có kết luận chẩn đoán xâm lấn mới có thể làm cơ sở cho việc phá thai vì lý do y tế.

Trong trường hợp các xét nghiệm xâm lấn cho kết quả kém, rất có thể các bác sĩ sẽ khuyên người phụ nữ phá thai vì lý do y tế. Trong một số trường hợp, biện pháp đó sẽ là hành động thực sự chính đáng và hợp lý. Tuy nhiên, không ai có quyền ép buộc người phụ nữ đang mang thai làm những việc đó, trong mọi trường hợp đều phải do chính người phụ nữ và gia đình người phụ nữ đó và gia đình quyết định. Điều đáng hiểu là bất kỳ quyết định nào trong trường hợp này đều phải được cân nhắc và cân nhắc kỹ lưỡng. Nhiều người đánh giá thấp tất cả những khó khăn, thử thách mà họ sẽ phải chịu đựng nếu đồng ý sinh ra một đứa con bị dị tật nặng.

Khám thai quý 1 ở đâu?

các câu hỏi về sàng lọc mà các bà mẹ tương lai quan tâm: sàng lọc ở tuần thứ 12 như thế nào, khám sàng lọc ba tháng đầu ở đâu ở Moscow, chi phí siêu âm lần đầu là bao nhiêu, giá sàng lọc sinh hóa ở Moscow là bao nhiêu, v.v. vân vân.

Đương nhiên, giá sàng lọc trong quý 1 sẽ khác nhau đáng kể tùy thuộc vào thành phố mà bà mẹ tương lai sống và trung tâm y tế uy tín mà bà chọn cho cuộc kiểm tra này. Nên liên hệ với các tổ chức chuyên nghiên cứu di truyền.

Có đáng để sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất không?

Than ôi, ngay cả những bậc cha mẹ khỏe mạnh nhất cũng không tránh khỏi việc sinh ra một đứa trẻ bị dị tật nặng. Ví dụ, hội chứng Down nổi tiếng có thể xảy ra do một sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào của mẹ hoặc của bố. Không thể ảnh hưởng đến nó trong thời kỳ mang thai, vì cơ chế phát triển dị thường đã bắt đầu từ thời điểm thụ thai. Nhiều người còn mang trong mình những bất thường về di truyền mà không hề biết. Điều này chỉ được tiết lộ khi một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra trong gia đình. Dựa trên ít nhất hai yếu tố này, phụ nữ mang thai không nên tránh sàng lọc trong ba tháng đầu.

Tất nhiên, điều đáng biết là nhiều bệnh nhân không hài lòng với chất lượng tính toán sàng lọc. Thông thường, trong những trường hợp có nguy cơ sàng lọc cao, những đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra và kết quả sàng lọc kém đã buộc người phụ nữ (nếu từ chối chẩn đoán xâm lấn) phải rơi vào trạng thái căng thẳng khi mang thai.

Có khá nhiều gia đình sẵn sàng nhận nuôi và nuôi dạy một đứa trẻ dù bị khuyết tật nặng. Trong trường hợp này, bạn có thể từ chối sàng lọc, nhưng trước tiên bạn nên cân nhắc kỹ lưỡng khả năng đạo đức và tài chính của mình, đồng thời tìm hiểu càng nhiều thông tin càng tốt về các khuyết tật bẩm sinh và dị tật di truyền.

Nếu một cặp vợ chồng nhận thấy rằng điều cực kỳ quan trọng đối với họ là đứa trẻ khỏe mạnh và có thể có một cuộc sống trọn vẹn thì việc sàng lọc ba tháng đầu nên được đưa vào danh sách khám thai cho người phụ nữ. Nguy cơ bệnh lý cao được xác định sẽ là lý do để bác sĩ phụ khoa và nhà di truyền học theo dõi cẩn thận hơn, và nguy cơ thấp sẽ cho phép bạn tận hưởng thai kỳ mà không phải lo lắng không cần thiết.

Sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất, nó là gì và khi nào nên thực hiện? Nó có bắt buộc không và kết quả được diễn giải chính xác đến mức nào? Cuộc kiểm tra này là sự kết hợp của cả hai - siêu âm và xét nghiệm máu, phải diễn ra trong cùng một ngày.

Sàng lọc trước sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất được coi là đáng tin cậy nếu đáp ứng được 2 điều kiện.
1. Nó được thực hiện bởi một chuyên gia giàu kinh nghiệm trong thời gian từ 11 đến 13,6 tuần. Trong trường hợp này, CTE của thai nhi không được nhỏ hơn 45 mm, nếu không, phép đo TVP (khoảng mờ da gáy) không thể được coi là đáng tin cậy để tính toán nguy cơ sinh con mắc bệnh lý nhiễm sắc thể.

2. Cần cân nhắc các rủi ro, không chỉ dựa vào dữ liệu siêu âm, cũng không chỉ nhìn vào sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ nhất. Công việc này phải được thực hiện bởi một chương trình đặc biệt. Và nó sẽ đưa ra kết quả về rủi ro đối với các bệnh di truyền và nhiễm sắc thể khác nhau. Rủi ro sẽ được mô tả ở mức trung bình (chỉ tính đến độ tuổi) và mang tính cá nhân. Vì vậy, sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất sẽ không tốt nếu rủi ro cá nhân cao hơn rủi ro cơ bản (liên quan đến tuổi tác). Trong trường hợp này, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhà di truyền học để được tư vấn. Và anh ấy có thể sẽ chỉ định siêu âm lặp lại càng sớm càng tốt, chỉ ở lớp chuyên gia và (hoặc) chẩn đoán xâm lấn (chọc dây rốn, sinh thiết lông nhung màng đệm hoặc chọc ối). Các khuyến nghị phần lớn sẽ dựa trên dữ liệu siêu âm. Đôi khi ở giai đoạn này bác sĩ chẩn đoán siêu âm nhận thấy thai nhi có những khiếm khuyết phát triển rất nghiêm trọng, không tương thích với sự sống. Trong trường hợp này, siêu âm lặp lại được chỉ định và nên gián đoạn. Chẩn đoán xâm lấn thường không cần thiết.

Nếu kết quả sàng lọc siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất nhìn chung là bình thường nhưng nguy cơ cá nhân sinh con bị bệnh cao thì bác sĩ có thể khuyên nên đợi lần sàng lọc thứ hai hoặc tiến hành chẩn đoán xâm lấn, kết quả của việc này có thể được sử dụng để xác định chắc chắn liệu con có bị bệnh hay không. đứa trẻ có gen khỏe mạnh.

Ở giai đoạn đầu, sinh thiết lông nhung màng đệm được thực hiện - đây là một thủ thuật khá rủi ro vì có nguy cơ sẩy thai cao sau đó. Bác sĩ lấy tế bào từ nhau thai để phân tích di truyền; thủ tục này còn được gọi là sinh thiết nhau thai.

Sau 16 tuần, chọc ối được thực hiện. Nước ối được lấy để phân tích. Phân tích này được coi là có nhiều thông tin và an toàn hơn so với lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc dây rốn. Phụ nữ thường đồng ý với điều kiện đầu tiên để tránh việc thai nhi không thể sống được trong thời gian mang thai kéo dài. Rốt cuộc, sau 12-13 tuần, bạn cần đợi cho đến khi bác sĩ có thể tiến hành chuyển dạ nhân tạo. Và đây là khoảng 18 tuần.

Nhưng nếu bạn không đáp ứng các tiêu chuẩn sàng lọc siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất và không muốn đợi lần sàng lọc thứ hai, chẩn đoán ít xâm lấn hơn nhiều thì bạn có cơ hội thực hiện xét nghiệm không xâm lấn. Nó vẫn chưa phổ biến ở Nga. Và rất đắt tiền. Việc phân tích tốn khoảng 30.000 rúp. Nhưng độ tin cậy của nó gần giống như chọc ối. Không có nguy cơ sảy thai tự nhiên.

Sàng lọc ba tháng đầu bao gồm việc kiểm tra mức độ của hai loại hormone trong máu của người mẹ tương lai - hCG và PAPP-A. Chỉ số hCG cao có thể cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng Down ở trẻ và chỉ số hCG thấp có thể cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng Edwards. Đồng thời, PAPP-A cũng ở mức thấp. Nhưng việc giải thích cuối cùng về kết quả sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất chỉ được thực hiện cùng với việc siêu âm.

Kết quả xét nghiệm máu có thể bị ảnh hưởng bởi tình huống người phụ nữ có nguy cơ sảy thai rõ ràng nếu đang dùng thuốc progesterone. Nhưng nhiều trường hợp mang thai có nguy cơ. Ngoài ra, nó còn đóng vai trò quyết định việc người phụ nữ mang một hay nhiều bào thai, thừa cân hay thiếu cân và liệu việc thụ thai là tự nhiên hay thụ tinh trong ống nghiệm. Vì vậy, việc cố gắng diễn giải và lo lắng riêng biệt về xét nghiệm máu là hoàn toàn sai lầm.

Khi nào nên sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ thì tốt hơn, bác sĩ phụ khoa có thể và nên tính toán trực tiếp. Đây là lý do tại sao việc đăng ký mang thai trước 12 tuần là điều quan trọng. Nên đến gặp bác sĩ lần đầu tiên không muộn hơn 8-9 tuần, vì ở nhiều khu vực của Nga đang thiếu phiếu khám sàng lọc miễn phí. Bạn có thể phải đợi lâu hơn một chút để nhận được voucher. Bạn sẽ có thêm thời gian chỉ để chờ đợi điều này.

Nhưng thời điểm sàng lọc quý 1 đã được xác định. Tất cả những gì còn lại là hiến máu và siêu âm vào ngày quy định. Nhiều phụ nữ cho rằng để kết quả đáng tin cậy hơn thì cần phải thực hiện một số biện pháp. Có nên chuẩn bị cho lần sàng lọc đầu tiên khi mang thai và loại nào? Không cần phải chuẩn bị gì như vậy. Một số chuyên gia khuyên bạn nên tuân theo chế độ ăn kiêng vài ngày trước khi khám, nhưng điều này không cần thiết lắm. Người mẹ tương lai không cần hạn chế về dinh dưỡng. Và một câu hỏi quan trọng hơn - việc sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện khi bụng đói hay không, cái nào tốt hơn? Nói chung, nên thực hiện tất cả các xét nghiệm máu khi bụng đói. Bao gồm cả cái này. Nhưng đôi khi việc phân tích được lên lịch vào nửa cuối ngày. Sau đó, tất nhiên, bạn không nên để bụng đói kể từ buổi tối ngày hôm trước.

Siêu âm được thực hiện. Hơn nữa, đôi khi bác sĩ không chỉ yêu cầu tiếp cận bằng bụng mà còn cả đường vào âm đạo. Các chỉ số được bác sĩ đặc biệt quan tâm là độ dày của không gian cổ áo, hình dung và kích thước của xương mũi cũng như tốc độ dòng máu tĩnh mạch. Ngoài ra, bác sĩ còn kiểm tra tất cả các cơ quan và hệ thống của thai nhi, kích thước của các chi và đầu. Đo cổ tử cung của người phụ nữ để chẩn đoán sớm tình trạng suy tuyến cổ tử cung, nếu có.

Kết quả sàng lọc sinh hóa trong tam cá nguyệt thứ nhất thường có trong vòng vài ngày. Và suốt thời gian này người mẹ tương lai luôn hồi hộp. Đặc biệt nếu bạn đã đọc hoặc quen thuộc với những câu chuyện dở khóc dở cười liên quan đến kỳ thi này. Thông thường, một phụ nữ đến gặp bác sĩ 2-3 tuần một lần và nếu có kết quả sàng lọc nguy cơ cao trước khi cô ấy đến cuộc hẹn tại phòng khám thai, bác sĩ hoặc nữ hộ sinh sẽ gọi cho cô ấy và mời cô ấy đến. Nếu kết quả sàng lọc ba tháng đầu thành công, bạn không phải lo lắng và không cần phải uống thêm bất cứ thứ gì hay đến gặp nhà di truyền học. Cần lưu ý rằng phụ nữ trẻ có nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể thấp hơn nhiều.

Khám sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu bao gồm hai thủ tục: siêu âm chẩn đoán và xét nghiệm máu để tìm khả năng bệnh lý di truyền của thai nhi. Không có gì sai với những sự kiện này. Dữ liệu thu được thông qua quy trình siêu âm và xét nghiệm máu được so sánh với tiêu chuẩn của giai đoạn này, giúp xác nhận tình trạng tốt hoặc kém của thai nhi và xác định chất lượng của quá trình mang thai.

Đối với người mẹ tương lai, nhiệm vụ chính là duy trì tình trạng thể chất và tâm lý tốt. Điều quan trọng nữa là phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ sản phụ khoa khi mang thai.

Tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm I sàng lọc

Trong lần sàng lọc trước sinh đầu tiên ở 3 tháng đầu, bác sĩ siêu âm chẩn đoán đặc biệt chú ý đến cấu trúc giải phẫu của thai nhi, làm rõ tuổi thai (thai kỳ) dựa trên các chỉ số thai nhi, so sánh với định mức. Tiêu chí được đánh giá cẩn thận nhất là độ dày của khoảng cổ áo (TVP), bởi vì Đây là một trong những thông số chính có ý nghĩa chẩn đoán, giúp xác định các bệnh di truyền của thai nhi trong lần siêu âm đầu tiên. Với những bất thường về nhiễm sắc thể, không gian gáy thường được mở rộng. Định mức TVP hàng tuần được đưa ra trong bảng:

Khi thực hiện siêu âm sàng lọc trong ba tháng đầu, bác sĩ đặc biệt chú ý đến cấu trúc khuôn mặt của hộp sọ thai nhi, sự hiện diện và các thông số của xương mũi. Ở tuần thứ 10, nó đã được xác định khá rõ ràng. Khi được 12 tuần, kích thước của nó ở 98% thai nhi khỏe mạnh dao động từ 2 đến 3 mm. Kích thước xương hàm trên của trẻ được đánh giá và so sánh với tiêu chuẩn, bởi vì sự giảm đáng kể các thông số của hàm so với bình thường cho thấy tình trạng trisomy.

Trong lần siêu âm sàng lọc đầu tiên, nhịp tim (nhịp tim) của thai nhi được ghi lại và so sánh với bình thường. Chỉ số này phụ thuộc vào giai đoạn của thai kỳ. Chỉ tiêu nhịp tim hàng tuần được thể hiện trong bảng:

Các chỉ số đo thai chính ở giai đoạn này trong quá trình siêu âm là kích thước cụt-đỉnh (CP) và lưỡng đỉnh (BPR). Định mức của họ được đưa ra trong bảng:

Lần sàng lọc đầu tiên bao gồm đánh giá siêu âm lưu lượng máu trong ống tĩnh mạch (Arantius), vì trong 80% trường hợp vi phạm, trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Và chỉ có 5% thai nhi bình thường về mặt di truyền mới phát hiện ra những thay đổi như vậy.

Bắt đầu từ tuần thứ 11, có thể nhận biết trực quan bàng quang qua siêu âm. Vào tuần thứ 12, trong lần siêu âm đầu tiên, thể tích của nó được đánh giá, vì kích thước bàng quang tăng lên là một bằng chứng khác về nguy cơ phát triển hội chứng trisomy (Down).

Tốt nhất nên hiến máu làm xét nghiệm sinh hóa vào cùng ngày siêu âm sàng lọc. Mặc dù đây không phải là yêu cầu bắt buộc. Máu được rút ra khi bụng đói. Phân tích các thông số sinh hóa, được thực hiện trong ba tháng đầu tiên, nhằm xác định mức độ đe dọa của các bệnh di truyền ở thai nhi. Với mục đích này, các hormone và protein sau đây được xác định:

• protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A);
• hCG miễn phí (thành phần beta).

Những chỉ số này phụ thuộc vào tuần mang thai. Phạm vi giá trị có thể có khá rộng và tương quan với nội dung dân tộc trong khu vực. Liên quan đến giá trị bình thường trung bình của một khu vực nhất định, mức độ của các chỉ số dao động trong các giới hạn sau: 0,5-2,2 MoM. Khi tính toán mối đe dọa và giải mã dữ liệu để phân tích, không chỉ giá trị trung bình được tính đến mà tất cả các điều chỉnh có thể có đối với dữ liệu tiền sử của bà mẹ tương lai đều được tính đến. MoM được điều chỉnh như vậy giúp xác định đầy đủ hơn mối đe dọa phát triển bệnh lý di truyền ở thai nhi.

HCG: đánh giá rủi ro

Về nội dung thông tin, hCG tự do (thành phần beta) vượt trội hơn hCG toàn phần khi là dấu hiệu đánh giá nguy cơ bất thường di truyền của thai nhi. Các chỉ tiêu beta-hCG cho một quá trình mang thai thuận lợi được trình bày trong bảng:

Chỉ số sinh hóa này là một trong những thông tin hữu ích nhất. Điều này áp dụng cho cả việc xác định bệnh lý di truyền và đánh dấu quá trình mang thai cũng như những thay đổi xảy ra trong cơ thể phụ nữ mang thai.

Tiêu chuẩn về protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ

Đây là một loại protein đặc biệt được nhau thai sản xuất trong suốt thời kỳ mang thai. Sự tăng trưởng của nó tương ứng với từng thời kỳ phát triển của thai kỳ và có những tiêu chuẩn riêng cho từng thời kỳ. Nếu mức độ PAPP-A giảm so với bình thường thì đây là lý do để nghi ngờ nguy cơ phát triển bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi (bệnh Down và Edwards). Các chỉ tiêu về chỉ số PAPP-A trong thời kỳ mang thai bình thường được thể hiện trong bảng:

Tuy nhiên, mức protein liên quan đến thai kỳ sẽ mất giá trị thông tin sau tuần thứ 14 (là dấu hiệu cho sự phát triển của bệnh Down), vì sau giai đoạn này, mức protein trong máu của phụ nữ mang thai mang thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể tương ứng. về mức bình thường - như trong máu của người phụ nữ có thai kỳ khỏe mạnh.

Mô tả kết quả sàng lọc ba tháng đầu

Để đánh giá kết quả sàng lọc I, mỗi phòng thí nghiệm sử dụng một sản phẩm máy tính chuyên dụng - các chương trình được chứng nhận được cấu hình riêng cho từng phòng thí nghiệm. Họ thực hiện một phép tính cơ bản và riêng lẻ về các chỉ số đe dọa đối với việc sinh ra một em bé có bất thường về nhiễm sắc thể. Dựa trên thông tin này, rõ ràng là tốt hơn nên thực hiện tất cả các thử nghiệm trong một phòng thí nghiệm.

Dữ liệu tiên lượng đáng tin cậy nhất có được bằng cách trải qua sàng lọc trước sinh đầu tiên đầy đủ trong ba tháng đầu tiên (sinh hóa và siêu âm). Khi giải mã dữ liệu, cả hai chỉ số phân tích sinh hóa đều được xem xét kết hợp:

giá trị protein-A (PAPP-A) thấp và beta-hCG tăng cao – nguy cơ phát triển hội chứng Down ở trẻ;
nồng độ protein-A thấp và beta-hCG thấp là mối đe dọa đối với bệnh Edwards ở trẻ.
Có một quy trình khá chính xác để xác nhận sự bất thường về di truyền. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm xâm lấn có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và bé. Để làm rõ sự cần thiết phải sử dụng kỹ thuật này, dữ liệu chẩn đoán siêu âm sẽ được phân tích. Nếu có dấu hiệu vang vọng về bất thường di truyền khi siêu âm, người phụ nữ được khuyến nghị tiến hành chẩn đoán xâm lấn. Trong trường hợp không có dữ liệu siêu âm cho thấy sự hiện diện của bệnh lý nhiễm sắc thể, bà mẹ tương lai nên lặp lại sinh hóa (nếu kinh nguyệt chưa đến 14 tuần) hoặc chờ chỉ định của nghiên cứu sàng lọc thứ 2 trong tam cá nguyệt tiếp theo.

Đánh giá rủi ro

Thông tin nhận được sẽ được xử lý bởi một chương trình được tạo ra đặc biệt để giải quyết vấn đề này, chương trình này tính toán rủi ro và đưa ra dự báo khá chính xác về nguy cơ phát triển các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi (thấp, ngưỡng, cao). Điều quan trọng cần nhớ là bản ghi kết quả chỉ là dự báo chứ không phải là phán quyết cuối cùng.

Biểu hiện định lượng của các cấp độ khác nhau ở mỗi quốc gia. Đối với chúng tôi, giá trị dưới 1:100 được coi là mức cao. Tỷ lệ này có nghĩa là cứ 100 trẻ sinh ra (có kết quả xét nghiệm tương tự) thì có 1 trẻ sinh ra mắc bệnh lý di truyền. Mức độ đe dọa này được coi là dấu hiệu tuyệt đối cho chẩn đoán xâm lấn. Ở nước ta, ngưỡng được coi là nguy cơ sinh con bị dị tật phát triển trong khoảng từ 1:350 đến 1:100.

Ngưỡng đe dọa có nghĩa là đứa trẻ sinh ra có thể bị bệnh với nguy cơ từ 1:350 đến 1:100. Ở mức độ đe dọa ngưỡng, người phụ nữ được gửi đến gặp một nhà di truyền học, người sẽ đưa ra đánh giá toàn diện về dữ liệu thu được. Bác sĩ sau khi nghiên cứu các thông số và tiền sử bệnh của sản phụ sẽ xác định thai phụ thuộc nhóm nguy cơ (mức độ cao hay thấp). Thông thường, bác sĩ khuyên bạn nên đợi cho đến khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai và sau đó, sau khi nhận được tính toán về mối đe dọa mới, hãy quay lại cuộc hẹn để làm rõ sự cần thiết của các thủ thuật xâm lấn.

Thông tin được mô tả ở trên không nên khiến các bà mẹ tương lai sợ hãi và cũng không cần thiết phải từ chối sàng lọc ba tháng đầu. Vì hầu hết phụ nữ mang thai có ít nguy cơ sinh con bị bệnh nên họ không cần chẩn đoán xâm lấn bổ sung. Ngay cả khi khám cho thấy tình trạng thai nhi không tốt, tốt hơn hết bạn nên phát hiện kịp thời và có biện pháp thích hợp.

Nếu thu được kết quả không thuận lợi thì phải làm gì?

Nếu việc phân tích các chỉ số kiểm tra sàng lọc trong ba tháng đầu cho thấy nguy cơ cao sinh con bị dị tật di truyền, trước hết, bạn cần phải bình tĩnh lại, vì cảm xúc sẽ ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình mang thai của thai nhi. thai nhi. Sau đó bắt đầu lập kế hoạch cho các bước tiếp theo của bạn.

Trước hết, việc sàng lọc lại ở phòng thí nghiệm khác khó có thể xứng đáng với thời gian và tiền bạc. Nếu phân tích rủi ro cho thấy tỷ lệ 1:100 thì bạn không thể chần chừ. Bạn nên liên hệ ngay với nhà di truyền học để được tư vấn. Càng mất ít thời gian thì càng tốt. Với các chỉ số như vậy, rất có thể sẽ được quy định một phương pháp xác nhận dữ liệu đau thương. Vào tuần thứ 13, đây sẽ là phân tích sinh thiết lông nhung màng đệm. Sau 13 tuần, có thể nên thực hiện chọc dò dây rốn hoặc chọc ối. Phân tích sinh thiết lông nhung màng đệm cho kết quả chính xác nhất. Thời gian chờ đợi kết quả là khoảng 3 tuần.

Nếu sự phát triển bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi được xác nhận, người phụ nữ sẽ được đề nghị chấm dứt thai kỳ nhân tạo. Tất nhiên, quyết định là ở cô ấy. Nhưng nếu quyết định chấm dứt thai kỳ thì thủ thuật này được thực hiện tốt nhất ở tuần thứ 14-16.

– khám tổng thể phụ nữ, được thực hiện khi thai được 11–13 tuần. Lần sàng lọc đầu tiên cho phép chúng tôi xác định những bất thường bẩm sinh của thai nhi, cũng như nguy cơ khi sinh ra nó bị rối loạn di truyền nghiêm trọng.

Sàng lọc trong ba tháng đầu bao gồm siêu âm và xét nghiệm máu sinh hóa để tìm các chỉ số cụ thể (β-hCG và PAPP-A). Tất cả phụ nữ mang thai không có ngoại lệ đều phải được sàng lọc. Trong trường hợp này, người phụ nữ có quyền từ chối việc kiểm tra như vậy. Tuy nhiên, cần nhớ rằng việc từ chối sàng lọc có thể dẫn đến kết quả thai kỳ bất lợi.

Cần sàng lọc trong trường hợp nào?

Có những nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ phải trải qua chẩn đoán trước sinh.

Việc sàng lọc lần đầu được thực hiện trong các trường hợp sau:

• Tất cả phụ nữ trên 35 tuổi.
• Nếu đã từng sảy thai hoặc mang thai chưa phát triển (đông lạnh) trong quá khứ.
• Trong sự hiện diện của các yếu tố nghề nghiệp có hại.
• Nguy cơ sảy thai.
• Nếu gia đình đã có con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể. Hoặc những bất thường như vậy đã được chẩn đoán ở những lần mang thai trước.
• Phụ nữ mắc các bệnh truyền nhiễm trong ba tháng đầu.
• Phụ nữ nghiện rượu, hút thuốc hoặc nghiện ma túy.
• Nếu có bệnh di truyền trong gia đình của một trong hai cha mẹ.
• Sự hiện diện của mối quan hệ gia đình giữa cha mẹ của đứa trẻ chưa sinh.
• Phụ nữ đã dùng các loại thuốc chống chỉ định sử dụng trong thời kỳ mang thai.

Thủ tục sàng lọc lần đầu

Để trải qua lần sàng lọc đầu tiên đáng tin cậy, tam cá nguyệt thứ nhất có một khuôn khổ nhất định cho việc này. Chẩn đoán trước sinh đầu tiên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ cho đến tuần thứ 14. Các chỉ số đáng tin cậy nhất sẽ là những chỉ số thu được ở tuần 11–12. Điều rất quan trọng là thời hạn được thiết lập chính xác. Bác sĩ phụ khoa sẽ làm việc này và xác định thời điểm tốt nhất để thực hiện sàng lọc đầu tiên.

Để trải qua khám chu sinh, cần chuẩn bị chu đáo cho các kỳ khám. Nếu siêu âm được thực hiện bằng cảm biến âm đạo thì không cần chuẩn bị đặc biệt. Nếu siêu âm được thực hiện qua bụng, phải tuân thủ các quy tắc sau:

• Bàng quang phải đầy.
• Không đi tiểu 4 giờ trước khi siêu âm.

Nếu phát hiện thai chưa phát triển trên siêu âm, việc kiểm tra sẽ dừng lại.

Đối với xét nghiệm máu sinh hóa, việc chuẩn bị phải như sau:

• Trước khi hiến máu cần phải siêu âm thai nhi. Đây là tình trạng quan trọng nhất vì các chỉ số trong xét nghiệm máu sinh hóa phụ thuộc trực tiếp vào thời gian mang thai.
• Cần phải làm xét nghiệm máu từ tĩnh mạch khi bụng đói. Nếu cần, bạn có thể mang theo đồ ăn và ăn sau khi xét nghiệm máu.
• Một vài ngày trước khi kiểm tra sinh hóa, cần loại trừ tất cả các chất gây dị ứng tiềm ẩn khỏi chế độ ăn. Chúng có thể là hải sản, các loại hạt, sô cô la. Bạn cũng nên tránh ăn đồ cay, béo và hun khói.

Nếu không tuân thủ các quy tắc cơ bản, kết quả của lần sàng lọc đầu tiên có thể không chính xác.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện trong lần sàng lọc đầu tiên?

Sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất cho thấy các rối loạn phát triển tổng thể của trẻ và các bệnh lý về nhiễm sắc thể. Trong quá trình sàng lọc, những bất thường sau đây có thể được phát hiện hoặc nghi ngờ:

• Hội chứng Down là bất thường di truyền phổ biến nhất.
• Hội chứng Lange. Nó được đặc trưng bởi nhiều khiếm khuyết phát triển. Nếu đứa bé sống sót thì nó bị chậm phát triển trí tuệ nặng.
• Hội chứng Patau. Đặc trưng bởi tổn thương nghiêm trọng đối với các cơ quan của trẻ. Những đứa trẻ như vậy chết trong những tháng đầu tiên sau khi sinh.
• Hội chứng Edwards. Siêu âm cho thấy sự bất thường trong sự phát triển của các mạch rốn - 1 động mạch và 1 tĩnh mạch. Thông thường, dây rốn có 3 mạch – 2 động mạch và 1 tĩnh mạch.
• Dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
• Omphalocele là một khối thoát vị nhô ra ở khu vực vòng rốn, bao gồm các cơ quan nội tạng.
• Anencephaly là sự vắng mặt của não.

Tất cả các giải thích dựa trên kết quả thu được đều được thực hiện bởi bác sĩ phụ khoa.

Giải thích kết quả siêu âm ở lần sàng lọc đầu tiên

Ở lần sàng lọc đầu tiên khi siêu âm, các chỉ số sau được đánh giá:

• Khoảng cách từ đỉnh đầu đến xương cụt (KTR), thường dao động từ 33 đến 73 mm, tùy thuộc vào giai đoạn mang thai. Dưới đây là bảng hiển thị các tiêu chuẩn CTE:

• TVP của thai nhi (độ dày độ mờ da gáy).

Thông thường, TVP là từ 1,5 đến 2,7 mm. Trong quá trình sàng lọc, TVP là một dấu hiệu rất quan trọng của rối loạn di truyền. Bảng dưới đây thể hiện các tiêu chuẩn TVP:

Nếu kết quả TVP lớn hơn 3 mm thì đây có thể được coi là dấu hiệu của hội chứng Edwards hoặc Down.

• Kích thước xương mũi.

Đây là dấu hiệu có thể nghi ngờ hội chứng Down. Việc xác định xương mũi nhất thiết phải được đưa vào sàng lọc trong ba tháng đầu. Theo siêu âm, xương mũi thường được xác định từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 11. Kích thước xương được đánh giá từ tuần thứ 12. Thông thường, xương mũi phải lớn hơn 3 mm. Việc không có xương mũi và tăng TVP là dấu hiệu rõ ràng của hội chứng Down.

• Kích thước lưỡng cực (BPR).

Siêu âm xác định kích thước này là khoảng cách giữa các củ đỉnh. Vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên, kết quả BPR thường lớn hơn 20 mm.

• Nhịp tim thai nhi.

Nhịp tim cũng khác nhau tùy thuộc vào thời điểm thực hiện sàng lọc trong ba tháng đầu. Nhịp tim bình thường dao động từ 150 đến 180 nhịp mỗi phút.

• Đánh giá sự phát triển của các cơ quan nội tạng của thai nhi, mạch máu rốn và nhau thai.

Giải mã kết quả xét nghiệm máu sinh hóa

Sau khi siêu âm thành công, cần làm xét nghiệm máu để tìm hàm lượng các chất cụ thể: β-hCG và PAPP-A. Ngoài ra, hệ số MoM được tính toán.

• β-hCG tự do là một loại hormone đặc hiệu của thai nhi. Sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ nhất cho phép bạn xác định giá trị tối đa của nó. Việc xác định mức β-hCG cho phép bạn tính toán nguy cơ mắc bệnh Down một cách đáng tin cậy nhất. Dưới đây là bảng hiển thị các giá trị bình thường của mức β-hCG:

Điều quan trọng cần nhớ là mức β-hCG bình thường có thể khác nhau tùy theo từng phòng thí nghiệm.

• PAPP-A là một chất protein được sản xuất bởi nhau thai. Trong thời kỳ mang thai, mức độ của một loại protein cụ thể không ngừng tăng lên. Những sai lệch so với các giá trị bình thường được trình bày trong bảng có thể cho thấy sự hiện diện của những bất thường ở trẻ.

Đừng quên rằng giá trị PAPP-A ở mỗi phòng thí nghiệm cũng khác nhau.

• Hệ số MoM được tính khi xác định β-hCG và PAPP-A. Có thể được sử dụng thay cho đơn vị đo lường tiêu chuẩn. Các chỉ số của nó thường dao động từ 0,5 đến 2 từ 9 đến 13 tuần. Nếu MoM dưới 0,5 thì điều này có thể cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở trẻ. Khi MoM vượt quá 2, điều này cho thấy có thể mắc hội chứng Down.

Tính toán nguy cơ chu sinh

Để việc sàng lọc ba tháng đầu có độ tin cậy cao nhất có thể, các xét nghiệm và siêu âm phải được thực hiện tại một cơ sở. Nguy cơ sai lệch được tính toán dựa trên kết quả β-hCG, PAPP-A, độ tuổi của phụ nữ mang thai, đặc điểm cá nhân của cơ thể, các yếu tố có hại và các bệnh lý đi kèm. Dữ liệu thu được được nhập vào máy tính, vào một chương trình đặc biệt để tính toán rủi ro. Chương trình đưa ra kết quả cuối cùng dưới dạng phân số. Ví dụ: chương trình đưa ra rủi ro là 1:400. Việc giải mã sẽ như sau: trong số 400 trường hợp mang thai với các chỉ số được nhập vào, sẽ có 1 em bé sinh ra mắc bệnh lý. Tùy thuộc vào giá trị thu được, kết luận có thể như sau:

• Thử nghiệm tích cực. Nghĩa là trong lần mang thai này nguy cơ sinh con mắc bệnh lý rất cao. Trong trường hợp này, một cuộc tư vấn di truyền được thực hiện. Vấn đề kiểm tra bổ sung để xác lập hoặc bác bỏ chẩn đoán đang được quyết định. Trong trường hợp này, chọc ối hoặc sinh thiết lông nhung màng đệm được thực hiện.
• Xét nghiệm âm tính. Điều này có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh lý thấp và không cần tiến hành kiểm tra bổ sung. Trong trường hợp này, bà bầu được khám sàng lọc định kỳ trong tam cá nguyệt thứ 2.

Ba tháng đầu và sàng lọc hội chứng Down

Hội chứng Down ở thai nhi có thể bị nghi ngờ ngay từ tuần thứ 10–11. Khi thực hiện siêu âm, những dấu hiệu đặc trưng sau đây của hội chứng này được bộc lộ:

• Độ dày của TVP lớn hơn 3 mm. TVP bất thường cũng có thể chỉ ra các rối loạn di truyền khác.
• Không có xương mũi trong 70% trường hợp. Điều quan trọng cần biết là ngay cả ở những trẻ khỏe mạnh trong giai đoạn đầu, xương mũi cũng có thể không được xác định rõ.
• Suy giảm lưu lượng máu qua ống botalli.
• Hypoplasia (giảm) kích thước của hàm trên.
• Bàng quang mở rộng.
• Tăng nhịp tim thai nhi.
• Bệnh lý mạch máu dây rốn: một động mạch và một tĩnh mạch.

Sàng lọc ba tháng đầu là một giai đoạn kiểm tra quan trọng trong thai kỳ. Với sự trợ giúp của nó, bạn có thể loại trừ hoặc xác định các bệnh lý nghiêm trọng ở trẻ, thường không phù hợp với cuộc sống của trẻ. Để các chỉ số có độ tin cậy cao, cần tuân thủ khuyến cáo của bác sĩ và sàng lọc trong thời gian quy định.

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ bệnh lý cao, đừng hoảng sợ. Cần phải liên hệ với một chuyên gia, người sẽ chỉ định kiểm tra bổ sung. Điều quan trọng cần nhớ là nguy cơ cao không phải là chẩn đoán mà chỉ là giả định, thường bị bác bỏ sau khi kiểm tra bổ sung.