Các triệu chứng và điều trị bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh: bệnh biểu hiện như thế nào. Cần sắp xếp đặc biệt cho trẻ

Căn bệnh được gọi là "xơ nang" là phổ biến nhất, di truyền. Ở mỗi người thứ 20 trên Trái đất, gen xơ nang đang ở giai đoạn đột biến. Vấn đề của bệnh xơ nang là nó ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan, đặc biệt là những cơ quan tiết ra mồ hôi, tuyến nước bọt, đường tiêu hóa, nơi tạo ra chất nhầy và dịch tiêu hóa. Sự bài tiết do tổn thương bộ gen xơ nang trở nên dày và nhớt và không hoàn thành chức năng của nó.

Xơ nang ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra nếu đứa trẻ nhận được cùng một gen xơ nang từ cả mẹ và cha. Và nó không quan trọng - tuổi của cha mẹ là bao nhiêu, cha mẹ có hay không nghiện rượu, căng thẳng khi mang thai, sinh thái và thuốc men. Bệnh xơ nang phổ biến như nhau ở cả bé trai và bé gái.

Dạng xơ nang phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh là hỗn hợp, trong đó có các rối loạn ở cả hệ hô hấp và tiêu hóa.

Triệu chứng xơ nang ở trẻ sơ sinh

Ở hầu hết trẻ sơ sinh, xơ nang được biểu hiện bằng vàng da kéo dài, xảy ra do mật đặc lại và khó chảy ra khỏi túi mật. 20% trẻ sơ sinh bị xơ nang bị tắc ruột, xảy ra do ruột non kém hấp thu nước, clorua và natri.

Ngoài ra, bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh được biểu hiện bằng các bệnh thường gặp - viêm phế quản, phân nhiều và thường xuyên. Trẻ sơ sinh bị xơ nang chậm phát triển thể chất trong năm đầu đời so với các trẻ cùng lứa tuổi.
Một dấu hiệu quan trọng khác của bệnh xơ nang là. Các mẹ khi hôn bé sẽ nhận thấy da bé có vị rất mặn, thậm chí có khi nhìn thấy các tinh thể muối bám trên da bé.

Để chẩn đoán chính xác bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán sơ sinh và trước khi sinh được quy định, xét nghiệm mồ hôi được thực hiện để xác định lượng clorua trong đó.

Điều trị xơ nang

Bệnh xơ nang có thể điều trị được, nhưng việc điều trị phải kéo dài suốt đời và toàn diện. Với sự trợ giúp của các loại thuốc đặc biệt, đờm nhớt đặc trước tiên được hóa lỏng và sau đó được loại bỏ khỏi phế quản. Nó cũng xảy ra với mật. Có một cuộc chiến liên tục chống lại nhiễm trùng phổi. Liệu pháp thay thế các enzym tuyến tụy bị thiếu, các nguyên tố vi lượng và vitamin được quy định. Điều trị phức hợp bao gồm liệu pháp tiêu chất nhầy và kháng khuẩn, cũng như liệu pháp vận động. Thuốc bảo vệ gan được sử dụng.

Vitamin và thuốc được dùng trong suốt cuộc đời cùng với thức ăn. Liều được chọn riêng cho từng đứa trẻ. Với việc uống tất cả các loại thuốc kịp thời và chính xác, trẻ phát triển tốt và tăng cân.

Trẻ mắc bệnh xơ nang được coi là trẻ tàn tật và được nhà nước trợ cấp chi phí điều trị.

điều hướng trang nhanh

Bệnh này là gì? Xơ nang là một bệnh hệ thống được xác định về mặt di truyền, đặc trưng bởi tổn thương các tuyến ngoại tiết (tuyến ngoại tiết) kiểm soát các quá trình quan trọng bên ngoài - tuyến bã nhờn, tuyến mồ hôi, tuyến vú và tuyến lệ, tiết ra bí mật của chúng ra bề mặt bên ngoài của cơ thể và vào môi trường bên trong của nó .

Đây là bệnh di truyền phổ biến nhất. Bệnh xơ nang phát triển dựa trên nền tảng của sự đột biến gen chịu trách nhiệm điều hòa quá trình vận chuyển tích cực các chất điện giải (chủ yếu là clo) thông qua cấu trúc huyết tương (màng) của các tế bào lót ống dẫn của các tuyến ngoại tiết. Do đột biến, những thay đổi về cấu trúc và chức năng xảy ra trong protein được tổng hợp.

Quá trình này dẫn đến thực tế là bí mật do các tuyến tiết ra có cấu trúc dày và nhớt. Loại bỏ nó khỏi cơ thể gây ra những khó khăn nhất định và ảnh hưởng tiêu cực đến một số cơ quan. Vi phạm gây ra nhiều loại thay đổi trong các cơ quan ngay cả trong sự phát triển trong tử cung của đứa trẻ.

Mô tuyến của các cơ quan dần dần được thay thế bằng mô liên kết, các tế bào (nguyên bào sợi) tiết ra một chất cụ thể ngăn chặn các chức năng của biểu mô có lông chuyển, đóng vai trò quan trọng trong việc loại bỏ chất bí mật. Những thay đổi trong các cơ quan tiếp tục sau khi đứa trẻ ra đời, có tính chất ngày càng tăng, biểu hiện:

  • trong 20% ​​trường hợp phế quản phổi dạng xơ nang;
  • gần 10% - ở dạng tắc ruột non bẩm sinh (tắc hồi tràng - hồi tràng phân su);
  • trong 5% trường hợp - dạng ruột;
  • lên đến 65% - một dạng bệnh lý hỗn hợp (chủ yếu là phổi-ruột.)

Trong một số trường hợp, bệnh có các dạng biểu hiện khác:

  • gan - với sự phát triển đặc trưng của cổ chướng bụng (cổ trướng) và hoại tử và những thay đổi loạn dưỡng trong mô gan (xơ gan):
  • chất điện giải, được đặc trưng bởi các dấu hiệu vi phạm bị cô lập (hydrat hóa hoặc mất nước - mất nước, hoặc lượng nước dư thừa trong cơ thể) của cân bằng điện giải;
  • bị xóa;
  • khác biệt.

Phòng khám xơ nang được đặc trưng bởi các giai đoạn thuyên giảm và trầm trọng hơn, có thể biểu hiện dưới dạng không hoạt động hoặc quá trình vừa phải.

Nếu đột biến nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình "đẻ" cơ thể của đứa trẻ, không có gì có thể sửa chữa được. Do đó, bệnh xơ nang được phân loại là một căn bệnh nan y, nhưng không gây tử vong - mặc dù gần đây nó đã được coi là như vậy. Với việc điều trị xơ nang thích hợp, có thể kéo dài cuộc sống của bệnh nhân trong nhiều năm.

Đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh lý và hiểu đó là loại bệnh xơ nang nào, các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng của bệnh mà bạn cần chú ý sẽ giúp ích.

Bằng cách này hay cách khác, căn bệnh dẫn đến sự thất bại của tất cả các tuyến ngoại tiết. Đây là nguyên nhân gây ra biểu hiện đa dạng của các triệu chứng xơ nang ở trẻ em - từ dấu hiệu tiêu chảy đến ngạt thở. Tất cả các triệu chứng lây lan rộng rãi này của các dấu hiệu của bệnh khiến cha mẹ phải cảnh giác và chú ý đến chúng.

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ nang thường xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ. Rất hiếm khi (10 trong số 100 trẻ sơ sinh) chúng được chẩn đoán ngay sau khi sinh.

Tất cả các bà mẹ đều quen thuộc với lần đi tiêu đầu tiên của trẻ sơ sinh. Nó khác biệt đáng kể so với nhu động ruột thông thường cả về màu sắc (tối như hắc ín) và độ đặc, gợi nhớ đến chất dẻo. Trong sơ sinh, phân như vậy được gọi là "phân su". Với những phân ban đầu này, ruột có thể bị tắc. Đây là một trong những triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh.

Do sự bài tiết tiêu hóa chất nhầy dày, sự di chuyển bình thường của phân su bị xáo trộn. Ở một trong những đoạn ruột, nó bị ứ đọng, chặn đường dẫn khí và tàn dư của dinh dưỡng sữa. Phía trên khu vực ruột bị tắc, nó căng ra, đôi khi gây tổn thương ruột và xâm nhập các chất độc có hại vào máu của trẻ.

Nếu không can thiệp kịp thời, vỡ ruột có thể xảy ra và dẫn đến sự phát triển của các quá trình viêm trong khoang bụng. Trong trường hợp này, có thể gây tử vong do một lượng lớn chất độc xâm nhập vào máu.

Trẻ không thể phàn nàn về cơn đau ở bụng, nhưng có thể chẩn đoán bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh bằng hành vi của trẻ và các dấu hiệu bên ngoài:

  • Trong một thời gian dài, trẻ sơ sinh không có phân và khí không ra ngoài.
  • Đứa trẻ khóc cuồng loạn và tiếng khóc của nó tăng lên khi sờ thấy bụng. Anh ta có thể nằm bất động, vì cử động nhỏ nhất cũng gây đau đớn.
  • Khi khám, người ta có thể thấy bụng sưng to, đôi khi còn thấy đường viền ruột có niêm mạc đặc trưng.
  • Khi sờ nắn, dễ dàng xác định được một khu vực tắc nghẽn với thành ruột dày đặc và sưng tấy. Nó có thể được so sánh với đoạn ruột bên dưới bình thường.

Khi có chút nghi ngờ về bệnh xơ nang, cần phải được bác sĩ đánh giá khẩn cấp về tình trạng của trẻ.

Các triệu chứng xơ nang ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện khi trẻ được sáu tháng tuổi. Bản chất của chúng rất đa dạng, nhưng trong số những đặc điểm chính là chậm tăng cân, chậm phát triển và các vấn đề về hệ hô hấp. Có thể nghi ngờ một bệnh lý ghê gớm chỉ với sự kết hợp của các dấu hiệu do trẻ sụt cân rõ rệt, rối loạn chức năng hô hấp và liên tục có vấn đề về đại tiện.

Các lý do khác có thể cản trở sự phát triển của trẻ: chế độ ăn uống không cân bằng, nhiễm trùng đường tiêu hóa trong quá khứ hoặc các bệnh nội tiết. Những thay đổi xảy ra trong cấu trúc của phân - nó có thể ở dạng lỏng, thay đổi độ đặc thành đặc, thu được chất béo và bóng.

Rối loạn hô hấp được biểu hiện:

  • Ho khan dai dẳng giảm dần khi điều trị và tái phát sau khi điều trị. Do tư thế nằm liên tục, vào ban đêm, ho gia tăng, có tính chất kịch phát là đặc trưng.
  • Các đợt ngạt thở (nghẹt thở), xảy ra do tắc nghẽn một đoạn đường hô hấp với dịch tiết nhầy dày. Đứa trẻ bị nghẹt thở và ho dữ dội. Khi ho, có thể có đờm nhầy màu xanh trong hoặc bẩn bị nhiễm vi khuẩn.
  • Thường xuyên phát triển phức tạp khác nhau của viêm mũi, viêm họng, viêm phế quản và các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp khác. Không phải hiếm khi, bệnh có thể ngụy trang thành các dấu hiệu của bệnh viêm phế quản, xảy ra ở dạng mãn tính với biểu hiện là những đợt cấp thường xuyên rất khó điều trị.

Nếu không được điều trị đầy đủ, các triệu chứng của bệnh xơ nang sẽ dần dần phát triển tương ứng với độ tuổi đang lớn của trẻ và mang tính chất mãn tính tái phát. Nhưng với liệu pháp phòng ngừa hiệu quả, bệnh có thể được kiểm soát và ngăn ngừa tái phát.

Các triệu chứng điển hình của bệnh xơ nang ở người lớn

Ngay cả khi điều trị phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất ở thời thơ ấu, ở người lớn, các triệu chứng của bệnh xơ nang được bổ sung bằng các biểu hiện mới phản ánh tổn thương các cơ quan và hệ thống cơ thể khác nhau:

  • vi phạm hành vi đại tiện;
  • sưng tĩnh mạch ở bụng, chân và thực quản;
  • sưng toàn bộ nửa dưới của cơ thể.

Hiếm khi, nhưng do sự hình thành nang trong tuyến ngoại tiết chính (tuyến tụy), nó phát triển. Có những dấu hiệu suy gan phát triển trên nền tảng của việc thay thế các mô tuyến của cơ quan bằng mô liên kết, gây ra:

  • biểu hiện nghiêm trọng của xuất huyết;
  • cơn mệt mỏi và suy nhược;
  • chứng đau nửa đầu và buồn nôn;
  • phát triển bọng mắt ở bất kỳ khu vực nào trên cơ thể.

Về phía hệ thống hô hấp, các rối loạn được biểu hiện bằng các dấu hiệu xẹp phổi - một sự "rơi" khu trú của mô phổi do tắc nghẽn các nhánh phế quản với sự bài tiết chất nhầy. Tình trạng này đi kèm với:

  • dấu hiệu khó thở và ho khan;
  • nhiễm trùng trong hệ thống hô hấp do bổ sung các tác nhân truyền nhiễm;
  • một biểu hiện ho ra máu liên quan đến quá trình vi phạm màng nhầy của phế quản.

Các vấn đề về chức năng hô hấp đi kèm với sự phát triển quá mức dần dần của các nhánh phế quản nhỏ với chất tiết nhầy dày. Điều này làm gián đoạn quá trình trao đổi khí ở phổi và tim. Lúc đầu, các cơ quan đối phó thành công với tải trọng bổ sung. Dần dần, nguồn dự trữ bù trừ của tim bị cạn kiệt. Nó tăng kích thước, chức năng của nó cạn kiệt.

Máu ứ đọng được ghi nhận trong khoang tim và phổi, gây ra sự phát triển của LHF (suy tim phổi) với các dấu hiệu đặc trưng:

  • khó thở - xảy ra lúc đầu, sau bất kỳ nỗ lực nào. Trong quá trình tiến triển của bệnh diễn ra một cách tự phát, không có bất kỳ ảnh hưởng nào;
  • ho có đờm do khí huyết ứ trệ ở phổi, sau đó là ra mồ hôi;
  • da nhợt nhạt do thiếu oxy;
  • những thay đổi trong cấu hình của các phalang kỹ thuật số ở xa và các tấm móng.

Hai dấu hiệu cuối cùng cho thấy một dạng LSN nghiêm trọng, không thể loại bỏ được.

Bệnh xơ nang ở nam giới có thể gây vô sinh. Mặc dù tinh dịch được tiết ra bình thường, nhưng việc giải phóng nó trong quá trình xuất tinh trở nên không thể do sự hình thành của một nút nhầy trong ống dẫn.

Hầu hết các dấu hiệu xơ nang này đều được ngăn chặn bằng thuốc, nhưng trong nhiều trường hợp, những thay đổi trong một số hệ thống và cơ quan là không thể đảo ngược. Do đó, chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh xơ nang ở trẻ em và người lớn có thể ngăn chặn sự phát triển của một đợt bệnh nghiêm trọng.

Chẩn đoán xơ nang, xét nghiệm và phân tích

Phương pháp chẩn đoán phòng thí nghiệm tiêu chuẩn của bệnh là xét nghiệm xơ nang:

1) Thử nghiệm để phát hiện mức độ trypsin miễn dịch. Nó được thực hiện trong tháng đầu tiên của cuộc đời một đứa trẻ. Các chỉ số vượt ngưỡng cho phép đến cả chục lần trở lên là một tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh. Dữ liệu sai có thể gây ra tình trạng thiếu oxy ở trẻ, được truyền khi sinh.

2) Xét nghiệm mồ hôi đo nồng độ natri và clo trong một phần mồ hôi.

3) Có thể xác định bệnh ở trẻ trong giai đoạn trước khi sinh ở khoảng thời gian mười tuần của thai kỳ bằng xét nghiệm DNA. Mẫu máu để phân tích được lấy từ dây rốn. Một nghiên cứu như vậy cũng được thực hiện ở những bậc cha mẹ có nguy cơ mắc bệnh.

Công cụ chẩn đoán bệnh xơ nang ở trẻ em và người lớn rất rộng rãi. Nó được thực hiện để xác định các triệu chứng gián tiếp có thể chỉ ra một căn bệnh. Những cái chính là:

  • kiểm tra phế quản mô phổi và phế quản;
    chụp x-quang và chụp CT xương ức, cho phép phát hiện những thay đổi trong mô phế quản phổi (tích tụ chất nhầy, hình thành nang, vùng bị viêm và sưng hạch bạch huyết);
  • đánh giá chức năng hô hấp bằng phế dung ký;
  • Siêu âm các cơ quan bụng;
  • phương pháp đồng chương trình, cho phép đánh giá các chức năng tiêu hóa của hệ thống đường tiêu hóa;
  • phương pháp nội soi xơ hóa dạ dày tá tràng và các phương pháp khác theo chỉ định.

Khi một dạng xơ nang phổi được phát hiện, các xét nghiệm được thực hiện để xác định mầm bệnh nấm - spergillosis. Xét nghiệm dương tính nếu tìm thấy ba tiêu chí của bệnh - sự hiện diện của thâm nhiễm trong các trường phổi và globulin miễn dịch "E".

Điều trị xơ nang ở trẻ em và người lớn, thuốc

Thuật ngữ "điều trị" có nghĩa là gì trong một bệnh lý như vậy? Như vậy, không có phác đồ duy nhất, được phê duyệt để điều trị bệnh xơ nang ở trẻ em và người lớn. Liệu pháp triệu chứng phức tạp được thực hiện để ngăn ngừa các biến chứng và duy trì các quá trình sống bình thường trong cơ thể dưới dạng các thủ thuật y tế thông thường và kê đơn thuốc:

  1. Quy trình hít và tiêm của liệu pháp kháng sinh, trong các quá trình viêm. Việc lựa chọn thuốc dựa trên độ nhạy cảm của mầm bệnh được phân lập.
  2. Uống và hít các loại thuốc giúp làm loãng đờm và phục hồi các chức năng của biểu mô có lông trong đường hô hấp. Đó là các chế phẩm Fluifort, ACC, Pulmozim hoặc Amiloride.
  3. Việc đưa trực tiếp kháng sinh vào phế quản bằng phương pháp nội soi phế quản được thực hiện, sau đó là hút dịch đặc. Hội chứng co thắt phế quản được ngăn chặn bằng cách hít các chế phẩm giãn phế quản ở dạng Epinephrine, Isoprenaline, Berodual, Theophylline, Theobromine, Nedocromil hoặc Ketotifen.
  4. Để giảm nhanh các quá trình viêm, có thể sử dụng thuốc chống viêm - Ibuprofen, Naproxen, Sulindak, Ketoprofen.
  5. Một liệu trình kinesiotherapy cá nhân hàng ngày và suốt đời được chọn - một bài tập thở toàn diện giúp thải đờm.
  6. Với các triệu chứng tổn thương chức năng tiêu hóa trong đường tiêu hóa, một đợt điều trị tiêu chuẩn bằng thuốc có enzym được kê đơn - Pancreatin, Pancitrate, Mezima-forte, Creon. Với các triệu chứng tổn thương gan - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essentiale".
  7. Với tổn thương nghiêm trọng ở gan và phổi, bệnh nhân được đề nghị ghép tạng.

Bắt buộc phải sử dụng các phức hợp vitamin-khoáng chất và chế độ ăn giàu dinh dưỡng, giàu calo, được làm giàu với các sản phẩm protein và chất béo với việc bắt buộc sử dụng các chế phẩm có enzym.

Tiên lượng điều trị bệnh xơ nang phụ thuộc vào thời gian biểu hiện lâm sàng và sự vắng mặt hoặc hiện diện của các quá trình phức tạp. Cả chẩn đoán sớm và hiệu quả của liệu pháp nhắm mục tiêu đều ảnh hưởng đến kết quả. Ngày nay, với các phương pháp điều trị duy trì hiện đại, tỷ lệ tử vong chỉ xảy ra ở 30 trường hợp trên 100 trường hợp. Nhiều bệnh nhân sống đến 50 tuổi hoặc hơn, có gia đình đầy đủ và con cái.

Xơ nang là một bệnh di truyền phổ biến hơn những bệnh khác. Mỗi năm ở Nga, hơn 600 trẻ em được sinh ra với chẩn đoán đáng thất vọng như vậy.

Tuổi thọ của họ phụ thuộc vào chẩn đoán kịp thời và khả năng nhận được các loại thuốc cần thiết để điều trị triệu chứng. Căn bệnh này không thể chữa được và bệnh nhân không sống quá 30 tuổi.

Về cách bệnh xơ nang biểu hiện ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh ở trẻ sơ sinh là gì, ấn phẩm của chúng tôi sẽ cho biết.

Bệnh này là gì, mã ICD-10

- bệnh lý di truyền trong đó các tuyến nội tiết bị ảnh hưởng.

Vì vậy, chất nhờn tiết ra dày đặc, ứ đọng, chắc chắn dẫn đến suy các cơ quan nội tạng. Theo ICD 10, bệnh lý có mã E84.

Trong 90% trường hợp, bệnh biểu hiện ở trẻ em dưới 1 tuổi.. 10% còn lại là những trường hợp xơ nang trưởng thành.

Thật không may, ở nhiều bệnh nhân, bệnh không được phát hiện, một người chết khi còn trẻ do viêm phổi hoặc suy tim phổi.

Trong y học, có phân loại bệnh xơ nang sơ sinh như sau:

  • dạng phổi.
  • dạng ruột.
  • Hỗn hợp (phổi và các cơ quan của đường tiêu hóa bị ảnh hưởng).
  • Tắc ruột phân su.

Xơ nang là gì, video sẽ cho biết:

nguyên nhân

Xơ nang là một bệnh di truyền. Nguyên nhân của sự xuất hiện là do đột biến nhiễm sắc thể số 7, chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein cụ thể. Protein này tạo điều kiện cho clo đi qua màng tế bào.

Clo không được giải phóng và tích tụ trong tế bào. Điều này dẫn đến chất nhầy đặc lại, thay đổi cấu trúc và tính chất của nó.

Trong phổi và tuyến tụy, xảy ra hiện tượng teo mô tuyến, sau đó là sự thay thế bằng mô xơ. Các quá trình này xác định các biểu hiện lâm sàng của bệnh lý.

Nếu cả cha và mẹ đều có gen đột biến, con của họ có 25% khả năng mắc bệnh xơ nang. Người mang một alen của gen bị hỏng không phát triển bệnh.

Cho đến nay, người ta vẫn chưa biết vì lý do gì mà có sự thay đổi nhiễm sắc thể. Tuổi của cha mẹ, quá trình mang thai, sự hiện diện của các bệnh mãn tính không quan trọng.

Sự xuất hiện của bệnh xơ nang ở trẻ được xác định trước về mặt di truyền.

Các hình thức và triệu chứng của họ

Các dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của bệnh xuất hiện sau 5-6 tháng., kể từ khi các loại thực phẩm bổ sung đầu tiên được giới thiệu trong giai đoạn này. Những cái chính phụ thuộc vào dạng bệnh lý mà em bé mắc phải.

phổi

Dạng phế quản-phổi của bệnh được chẩn đoán thường xuyên hơn những dạng khác.. Đầu tiên, trẻ sơ sinh bắt đầu ho nhẹ, sau đó ho rõ rệt hơn, sủa, suy nhược.

Dần dần, các triệu chứng khác tham gia ho:

  • khó thở;
  • tím tái của da;
  • nhiệt độ dưới da;
  • tăng cân kém;
  • thờ ơ, không hoạt động;
  • kém ăn.

Do sự ứ đọng của chất nhầy trong phổi, bệnh lý bắt đầu tiến triển. Nếu nhiễm vi khuẩn tham gia, thì trẻ sơ sinh bị viêm phổi.

Những đứa trẻ như vậy liên tục bị bệnh viêm phế quản nặng và viêm phổi. Trong một thời gian dài, đứa trẻ phát triển các bệnh về mũi họng: viêm amidan, viêm xoang, adenoids.

Bệnh còn ảnh hưởng đến ngoại hình của bệnh nhân.. Điều này tự biểu hiện:

  • rương thùng;
  • sự dày lên của các phalang của ngón tay.

đường ruột

Tuyến tụy bị ảnh hưởng nhiều nhất. Các ống dẫn của nó bị tắc bởi chất nhầy dày, ngăn cản việc giải phóng các enzym cần thiết cho quá trình tiêu hóa thức ăn.

Chất béo đã vào ruột không bị phân hủy; sự hấp thụ nước, clo và natri bị suy giảm. Ruột trở nên không thể vượt qua.

Xơ nang ruột ở trẻ sơ sinh được biểu hiện bằng các triệu chứng sau:

  • đầy hơi không biến mất sau khi uống thuốc;
  • phân lỏng có mùi khó chịu;
  • sự hiện diện của chất béo trong phân;
  • tăng khối lượng phân, vượt quá tiêu chuẩn tuổi.

Do vùng bụng bị đau, bé liên tục la hét, ép hai chân vào bụng. Không có gì lạ khi nhận thấy trẻ rất khát nước do mất nước.

Sau một năm sống ở trẻ, mô tuyến của tuyến tụy được thay thế bằng mô liên kết, cơ quan này trở nên phát triển quá mức với chất béo, tức là hình thành suy tụy.

Hậu quả là các biến chứng nghiêm trọng như:

  • bệnh xơ gan;
  • tắc ruột.

đa dạng

Đây là giai đoạn nặng nhất của bệnh.. Nó kết hợp các triệu chứng của các dạng phổi và ruột.

Thông thường trong những tháng đầu tiên bé bị viêm phổi nặng, bé ho liên tục. Do chức năng ruột suy giảm nên bé ăn không ngon, không tăng cân.

Những đứa trẻ như vậy tụt hậu so với các bạn cùng trang lứa trong quá trình phát triển.

tắc ruột phân su

Hình thức này được chẩn đoán trong những ngày đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh.. Ở một đứa trẻ khỏe mạnh, ngay sau khi sinh, ruột được giải phóng khỏi phân chính - phân su.

Đây không phải là trường hợp với bệnh xơ nang. Phân su ứ đọng trong ruột, các triệu chứng của bệnh đã xuất hiện vào ngày thứ 2-3:

  • đầy bụng;
  • trào ngược mật;
  • xanh xao và khô da;
  • thờ ơ, không hoạt động;
  • dấu hiệu chung của nhiễm độc.

Nếu trẻ sơ sinh không được cấp cứu kịp thời sẽ bị thủng ruột, viêm phúc mạc phân su.

Những đứa trẻ như vậy bị viêm phổi hai bên nghiêm trọng vào ngày thứ 5-6 của cuộc đời.

Chẩn đoán: kiểm tra và kiểm tra

Xét nghiệm xơ nang được đưa vào chương trình chẩn đoán sớm các bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.

Phương pháp đầu tiên là đo mức trypsin phản ứng miễn dịch trong vết máu khô.

Trypsin là một loại enzyme tuyến tụy cần thiết cho quá trình tiêu hóa protein.. Phân tích này được thực hiện lên đến 6 ngày của cuộc sống. Nếu kết quả dương tính, xét nghiệm thứ hai được chỉ định sau 3 tuần.

Xét nghiệm mồ hôi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh xơ nang.. Đối với điều này, đứa trẻ được điện di, sau đó thu được 100 ml mồ hôi.

Chênh lệch giữa clo và natri không được vượt quá 20%, nếu không thì nghi ngờ có bệnh xơ nang.

Ở trẻ sơ sinh, phân su được kiểm tra hàm lượng albumin.. Trẻ lớn hơn trải qua một đồng chương trình (phân tích phân để tìm hàm lượng chất béo).

Có thể thực hiện sàng lọc chu sinh khi thai được 20 tuần. Nó được quy định nếu có nguy cơ xơ nang cao.

Đối với điều này, phosphatase kiềm được đo trong nước ối.. Xét nghiệm DNA để phát hiện các gen đột biến giúp xác định chẩn đoán cuối cùng.

Điều trị trẻ sơ sinh

Thật không may, vẫn chưa tìm ra cách chữa trị căn bệnh này. vì thế điều trị triệu chứng và có các mục tiêu sau:

  • hóa lỏng chất nhầy trong phế quản;
  • cải thiện tiêu hóa;
  • điều trị và phòng ngừa nhiễm trùng phổi do vi khuẩn (viêm phổi, viêm phế quản).

Đối với điều này, các loại thuốc khác nhau được sử dụng:

Đối với một đứa trẻ bị xơ nang, điều quan trọng không chỉ là dùng thuốc mà còn phải tuân theo chế độ ăn kiêng.

Thức ăn trẻ em nên giàu protein, hạn chế chất bột đường và chất béo. Trong chế độ ăn uống của bệnh nhân, cần phải bao gồm các loại thực phẩm có hàm lượng khoáng chất cao.

Để giải phóng phổi và phế quản khỏi đờm, nên thực hiện các bài tập xoa bóp và trị liệu hàng ngày. Cha mẹ được dạy điều này trong các tổ chức y tế.

Trong quá trình xoa bóp, trẻ nằm úp mặt vào lòng mẹ. Cô gõ nhẹ vào ngực. Điều này thúc đẩy giải phóng chất nhầy.

Những đứa trẻ này cần phải di chuyển rất nhiều.. Nhảy bạt lò xo đặc biệt hữu ích, vì lúc này cơ ngực săn chắc và hơi thở được cải thiện.

Nếu có thể, nên cho bé học bơi.: Nó rất hữu ích trong bệnh xơ nang.

Trẻ bị xơ nang được coi là trẻ khuyết tật. Vì vậy, phụ huynh cần hoàn thiện các giấy tờ liên quan càng sớm càng tốt để nhận được đầy đủ các quyền lợi theo quy định.

Các loại thuốc cần thiết được cung cấp miễn phí cho những bệnh nhân này.

Hậu quả và biến chứng

Bệnh diễn biến nặng, nếu không được điều trị đầy đủ sẽ dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng:

  • sự chậm phát triển mạnh mẽ - cả về thể chất và tinh thần;
  • thoái hóa mô tụy;
  • phát triển xơ gan;
  • tắc ruột hoàn toàn;
  • suy phổi;
  • viêm phổi với áp xe;
  • thủng ruột, viêm phúc mạc.

Dự báo và phòng ngừa

Với bản chất di truyền của bệnh, không cần phải nói về bất kỳ biện pháp phòng ngừa nào.

Những gì có thể được thực hiện? Trước khi mang thai, hãy trải qua một cuộc kiểm tra di truyền để đánh giá khả năng sinh con bị ảnh hưởng.

Tiên lượng của bệnh là không thuận lợi. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đã làm tăng đáng kể tuổi thọ.

Nếu ở thế kỷ trước chúng sống không quá 5 năm thì bây giờ chúng có thể sống tới 25-30 năm, nhưng điều này cũng rất ngắn.

Xơ nang là một bệnh di truyền chết người.. Nó làm xấu đi rất nhiều chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, làm giảm tuổi thọ của anh ta.

bệnh nhân có triệu chứng Họ buộc phải uống thuốc suốt đời. Mặc dù nếu được điều trị đầy đủ, những đứa trẻ như vậy có thể theo học các cơ sở giáo dục bình thường và có lối sống năng động.

liên hệ với

Xơ nang là một căn bệnh để lại dấu ấn hữu hình trong toàn bộ cuộc đời của một người. Vài thập kỷ trước, căn bệnh này chỉ được quy cho các bệnh ở trẻ em, vì bệnh nhân hiếm khi sống sót ngay cả khi đến tuổi thiếu niên.

Ngày nay, nhờ một bước đột phá trong lĩnh vực y học, bệnh nhân có mọi cơ hội sống đến 40 và thậm chí 50 năm.

bệnh đó là gì?

Nguyên nhân của sự phát triển của bệnh xơ nang là do rối loạn di truyền. Trong quá trình thay đổi nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm sản xuất protein điều hòa, bệnh nhân bị vi phạm thành phần của tất cả các chất lỏng do các tuyến nội tiết tiết ra, từ phổi đến hệ thống sinh sản.

Bệnh này là bẩm sinh, mặc dù thường dấu hiệu đầu tiên của chấn thương các cơ quan chỉ xuất hiện sau 6-8 tháng.

triệu chứng xơ nang

Vì bệnh xơ nang ảnh hưởng đến hầu hết các hệ thống bên trong nên các triệu chứng có thể rất khác nhau, từ các cơn hen suyễn và ho đến tiêu chảy kéo dài.

Triệu chứng ở trẻ em

Thông thường, các triệu chứng đầu tiên của bệnh trở nên rõ ràng sau 5-8 tháng. Trong trường hợp này, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, dấu hiệu đầu tiên cho thấy nên cảnh báo cha mẹ, là một sự sụt giảm đáng kể về cân nặng của đứa trẻ.

Đương nhiên, giảm cân cũng có thể được kích hoạt bởi các bệnh khác, nhưng nếu các triệu chứng như phân lỏng và ho được thêm vào, thì bạn nên tiến hành ngay lập tức.

Các triệu chứng chính có thể chỉ ra sự phát triển của bệnh xơ nang là:

  • ho khan- với bệnh xơ nang, các cơn ho tăng lên về đêm khi trẻ nằm ngang. Ngoài ra, ho như vậy là hoàn toàn không thể điều trị được;
  • sự nghẹt thở- thường thì trẻ có thể bị thiếu không khí do tắc nghẽn đường hô hấp với chất nhầy. Khi bạn ho, chất nhầy chảy ra và thường có màu trong. Trong một số trường hợp, chất nhầy có thể có màu xanh lục, điều này cho thấy bệnh tiềm ẩn đã bị nhiễm trùng;
  • cảm lạnh thường xuyên kèm theo ho. Thông thường, trước khi chẩn đoán chính xác, bác sĩ nhi khoa kê đơn điều trị viêm phế quản mãn tính cho trẻ;
  • ho ra máu- có thể chỉ ra rằng các bức tường của niêm mạc và phế quản đã bị hư hỏng.

Triệu chứng ở trẻ sơ sinh

Thông thường, triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh là tắc nghẽn phân. Vì tuyến nhầy ở trẻ ốm dày hơn nhiều nên việc thải phân su - phân ban đầu trở nên khó khăn hơn, gây tắc ruột. Nếu vấn đề không được chú ý kịp thời, điều này có thể dẫn đến vỡ thành ruột và viêm phúc mạc, cũng như gây tử vong cho trẻ.

Các triệu chứng sau đây có thể chỉ ra sự hiện diện của tắc ruột ở trẻ sơ sinh:

  • không có phân và khí trong một thời gian dài;
  • khóc không yên;
  • đầy bụng;
  • khi sờ nắn có thể cảm nhận rõ nơi hình thành nút chai.

Ngoài những điều trên, xơ nang có thể bị nghi ngờ trong các tình huống sau:

  • vàng da, phát triển do tắc nghẽn đường mật;
  • sự phát triển của viêm phế quản và viêm phổi trong tuần đầu tiên của cuộc đời do khả năng miễn dịch suy yếu và độ nhớt của dịch tiết phổi;
  • thay đổi thành phần của mồ hôi - nó có vẻ quá mặn, điều này có thể cảm nhận rõ ràng nếu người mẹ hôn con mình;
  • thay đổi trong các tấm móng tay, độ dày của chúng;
  • sưng tấy không biến mất nếu không có sự trợ giúp.

Quan trọng!Ở trẻ sơ sinh, bệnh xơ nang có thể biểu hiện dưới dạng viêm phổi hai bên. Trong trường hợp này, trẻ bị khó thở và ho liên tục. Ngoài ra, rối loạn phổi sớm dẫn đến các vấn đề về tim và mạch máu.

Hình ảnh xơ nang

Dấu hiệu của bệnh xơ nang

Tùy thuộc vào loại cơ quan bị ảnh hưởng, các triệu chứng của bệnh có thể tự biểu hiện theo những cách khác nhau. Bệnh có thể ảnh hưởng xấu đến các hệ thống sau:

  • hô hấp;
  • tiêu hóa;
  • nước tiểu-sinh dục.

Xơ nang của hệ hô hấp

  • Khó thở, ho có đờm - triệu chứng này phát triển do tắc nghẽn phế quản với một bí mật.
  • Các biểu hiện thường gặp của các bệnh về đường hô hấp, cũng như viêm phế quản và viêm phổi dai dẳng xảy ra trên nền ứ đọng chất nhầy, là môi trường thuận lợi cho sự phát triển của các sinh vật gây bệnh.
  • Ho ra máu, phát triển do tổn thương và làm mỏng phế quản.

Xơ nang với thiệt hại cho hệ thống sinh sản

Trong trường hợp này, biến chứng và triệu chứng là vô sinh.

Dấu hiệu xơ nang ở trẻ em

Bạn có thể nhận biết bệnh ở trẻ qua các dấu hiệu sau:

  • đứa trẻ chậm phát triển so với các bạn cùng trang lứa;
  • các chức năng của hệ thống tiêu hóa trở nên tồi tệ hơn, táo bón xảy ra và phân trở nên béo và đặc;
  • da trở nên xám xịt, có thể quan sát thấy bong tróc;
  • ngực có vẻ trũng xuống và bụng sưng lên;
  • đứa trẻ bị hành hạ bởi một cơn ho liên tục;
  • cánh tay và chân trở nên gầy gò, và các ngón tay giống như dùi trống;
  • đứa trẻ giảm cân, mặc dù sự thèm ăn vẫn tăng lên.

Vì các triệu chứng có thể ít hoặc rõ rệt hơn ở các giai đoạn khác nhau của bệnh nên việc chẩn đoán kịp thời khá khó khăn. Ngoài ra, những cơn ho dai dẳng có thể kèm theo nôn thêm. Không có gì lạ khi trẻ em bị xơ nang bị thiếu máu và phù nặng.

Dấu hiệu xơ nang ở trẻ sơ sinh

Điều đầu tiên cần cảnh báo cho các bậc cha mẹ là tình trạng lờ đờ và xanh xao của trẻ có thể từ chối bú mẹ. Nôn ra mật cũng thường xảy ra. Một dấu hiệu khác cho thấy bệnh xơ nang là sự thay đổi trong hoạt động của các tuyến mồ hôi. Các tinh thể muối thoát ra từ mồ hôi khiến da bé rất mặn. Trong khi khóc, em bé có thể bị ho dữ dội và khó thở.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng xơ nang là một căn bệnh rất nghiêm trọng cần được theo dõi liên tục bởi các bác sĩ chuyên khoa. Để chẩn đoán bệnh xơ nang, nên trải qua một loạt các xét nghiệm cho phép bạn chẩn đoán vấn đề một cách kịp thời, điều này sẽ giúp cuộc sống tương lai của đứa trẻ trở nên dễ dàng nhất có thể.

Trong 20% ​​trường hợp, một đứa trẻ được sinh ra với một chẩn đoán khủng khiếp. Một trong số đó là bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh. Bệnh chỉ xảy ra ở con cái của cha mẹ là người mang gen đột biến. Nó kéo theo sự vi phạm các cơ quan bài tiết. Có thể xác định bệnh ở trẻ sơ sinh ngay cả trong thời kỳ sơ sinh và thường đi kèm với vàng da kéo dài. Một căn bệnh như vậy xảy ra do sự cố của túi mật, cụ thể là sự ứ đọng chất lỏng trong gan. Nguyên nhân gây xơ nang ở trẻ sơ sinh và các dạng của nó. Sự phát triển của các rối loạn trong công việc của các tuyến bài tiết chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh ở cấp độ di truyền. Trong hầu hết các trường hợp, nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh này thì đứa trẻ sinh ra sẽ bị bệnh. Tuy nhiên, trong 25% trường hợp, ngay cả với một bệnh lý trưởng thành, một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh có thể được sinh ra.

Quan trọng! Nếu một cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con bị xơ nang, họ nên xin lời khuyên từ một nhà di truyền học khi mang thai. Nên làm điều này trước 9 tuần để xác định sự hiện diện của bệnh. Đây không chỉ là một biện pháp cảnh báo, mà còn là một cách phòng ngừa.

Xơ nang ở trẻ sơ sinh luôn biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau và trong
Trong một số trường hợp, bệnh chỉ có thể được xác định sau khi sàng lọc sơ sinh. Các hình thức sau đây có thể xảy ra:

  • phổi;
  • ruột;
  • Trộn;
  • phân su;
  • hình thức điển hình và mòn.

Mỗi giai đoạn xơ nang ở trẻ sơ sinh đều có các triệu chứng riêng, có thể hỗn hợp và riêng lẻ.

Xơ nang là bệnh lý thường thấy ở lứa tuổi sơ sinh. Cứ 15 cư dân trên hành tinh của chúng ta thì có một gen lây nhiễm đang trong giai đoạn đột biến. Với sự tiến triển của gen này, có vấn đề với mồ hôi và tuyến nước bọt của đường tiêu hóa, chất nhầy của hệ hô hấp.
Khi các cơ quan này bị nhiễm trùng, chất tiết nhầy trở nên dày hơn và không thể hoạt động đầy đủ, do đó cung cấp cho cơ thể trẻ em các enzym hữu ích.

Chúng tôi đề nghị xem xét một video nói về các đặc điểm của bệnh di truyền.

Trong số các triệu chứng của bệnh ở trẻ sơ sinh và trẻ em trong năm đầu đời, có:

Các biểu hiện tương tự của bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh thường xảy ra kết hợp với nhau, điều này giúp dễ dàng xác định giai đoạn bệnh và kê đơn chăm sóc trẻ sơ sinh đúng cách.

Bọn trẻ đang nói! Đứa trẻ đang đào bới một cách đáng ngờ trong phòng tắm một lúc lâu, trước câu hỏi bạn đang làm gì ở đó:
- Mẹ, mẹ không biết thì tốt hơn!

Phương pháp điều trị trẻ bị xơ nang từ khi sinh ra

Ban đầu, trước khi tiến hành điều trị, chẩn đoán phải được xác nhận chính xác. Sàng lọc, xét nghiệm máu tổng quát, nước tiểu và đờm lấy từ em bé sẽ giúp đưa ra một cách chính xác. Một mẫu mồ hôi cũng được lấy và xét nghiệm suy tụy được thực hiện.
Điều trị xơ nang ở trẻ sơ sinh bao gồm nhiều giai đoạn. Trước hết, liệu pháp kháng sinh được kê đơn để giảm bớt các triệu chứng của bệnh và tình trạng chung của trẻ. Các bác sĩ nhi khoa khuyến nghị sử dụng Creon và các sản phẩm hỗ trợ hoạt động của hệ tiêu hóa và hô hấp.

Đối với các vấn đề về đường tiêu hóa và phân khó chịu, một chế độ ăn uống cân bằng đặc biệt với hàm lượng protein cao được quy định. Điều này có thể bao gồm cả sản phẩm động vật và hỗn hợp thích nghi. Để đồng hóa tốt hơn, trẻ được kê đơn bổ sung vitamin A, B, C, D, K.

hài hước của trẻ em! Chúng tôi sẽ đến cửa hàng để chọn cho Anka một món quà từ chú của cô ấy, liệt kê những thứ mà chú Egor sẽ mua cho cô ấy, cố gắng tiết chế “cơn thèm mua sắm” một chút.
- Mẹ ơi, con sẽ tự xử lý Yegor, được không?

Trong mọi trường hợp, bạn không nên cho trẻ ăn thức ăn có chứa chất xơ thô, và trong trường hợp thiếu hụt đường sữa, chống chỉ định dùng sữa bò.
Trong trường hợp các cơ quan của hệ hô hấp bị tổn thương, sự thuyên giảm xảy ra sau khi hít phải và các bài tập thở trị liệu. Chỉ định tiếp nhận mukoltiruyushchy có nghĩa là xi-rô với liều lượng cho trẻ sơ sinh: Lazolvan, Ambrobene và bình xịt như Geksoral.

Chú ý ! Nếu bệnh xơ nang được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, đứa trẻ sẽ được điều trị phức tạp trong suốt cuộc đời. Vì liệu pháp như vậy rất tốn kém nên em bé được hưởng quyền lợi và được điều trị miễn phí. Ngoài ra, đứa trẻ bị tàn tật từ khi sinh ra.

Để kết luận, chúng tôi cung cấp một video chuyên nghiệp về bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh.