በሰውነት ውስጥ አሚኖ አሲዶች. ለአሚኖ አሲዶች ውስብስብ ትንታኔ (32 አመልካቾች) (ደም) ለአሚኖ አሲዶች ዲኮዲንግ ትንተና

የፕሮቲኖች (ፕሮቲን) ዋናው ክፍል አሚኖ አሲዶች የሚባሉት ኦርጋኒክ ውህዶች ናቸው. የእነሱን ሜታቦሊዝም መጣስ ብዙ የጉበት እና የኩላሊት በሽታዎችን ሊያስከትል ይችላል. የደም ምርመራ የሚደረገው የአመጋገብ ፕሮቲን የመምጠጥ መጠንን እና ለብዙ ሥር የሰደደ በሽታዎች መንስኤ የሆኑትን የሜታቦሊክ አለመመጣጠን ለመወሰን ነው። በጠቅላላው 20 አሚኖ አሲዶች አሉ ፣ እና የእነሱ ተፈጭቶ ጥሰት ክሊኒካዊ ምልክቶች የአእምሮ ዝግመት እና በልጆች ላይ የማየት እክል ፣ በተጨማሪም ወቅታዊ መናድ ፣ የተለያዩ የቆዳ ቁስሎች ፣ የሽንት ሽታ እና ቀለም ለውጦች ናቸው።

በአሁኑ ጊዜ ከ 70 በላይ የሚሆኑ የአሚኖ አሲድ ተፈጭቶ እና ውህደት በሽታዎች ይታወቃሉ ፣ እና በጣም አልፎ አልፎ ቢሆኑም አጠቃላይ ድግግሞሽ በጣም ከፍ ያለ ነው።

አንዳንድ አሚኖ አሲዶች በሰውነት ውስጥ አልተዋሃዱም, ስለዚህ ከምግብ ጋር መተዋወቅ አለባቸው, ሌሎች ደግሞ በውስጣዊ ሁኔታ የተፈጠሩ ናቸው.

አሚኖ አሲዶች እና ዋና ዓይነቶች

አላኒን

አላኒን ለማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እና ለአእምሮ ጠቃሚ የኃይል ምንጭ ነው; በኦርጋኒክ አሲዶች እና በስኳር ሜታቦሊዝም ውስጥ ንቁ ተሳትፎ ያደርጋል ፣ ፀረ እንግዳ አካላትን በማምረት በሽታ የመከላከል ስርዓትን ያጠናክራል. በተጨማሪም በደም ውስጥ ያለው የግሉኮስ መጠን ለማምረት ጥሬ እቃ ሊሆን ይችላል, ስለዚህ አላኒን የደም ስኳር ተቆጣጣሪ ነው. በጨመረ መጠን, ሪህ, ፕሮቲን አለመቻቻል, የኩሽንግ በሽታ ሊኖር ይችላል. ደረጃው በጣም ዝቅተኛ ከሆነ, ketotic hypoglycemia እና ሥር የሰደደ የኩላሊት በሽታ ሊኖር ይችላል.

አርጊኒን

የመጨረሻው ናይትሮጅን ከሰውነት ውስጥ በማስወገድ ላይ ይሳተፋል, እና በሁኔታዊ ሊተካ የሚችል አሚኖ አሲድ ነው. ደረጃው በጣም ከፍተኛ ከሆነ hyperinsulinemia ዓይነት 2 ሊከሰት ይችላል. ዝቅተኛ ከሆነ - የሩማቶይድ አርትራይተስ, ሥር የሰደደ የኩላሊት ውድቀት.

አስፓርቲክ አሲድ

በፕሮቲን ውስጥ ይገኛል. በሽንት ውስጥ ያለው ትኩረት ሲጨምር, dicarboxyl aminoaciduria ይቻላል.

ግሉታሚክ አሲድ

በሰውነት ውስጥ የተዋሃደ እና ከምግብ ጋር; በካርቦሃይድሬት እና በፕሮቲን ሜታቦሊዝም ውስጥ ይሳተፋል ፣ የሰውነት ሃይፖክሲያን የመቋቋም ችሎታ ይጨምራል ፣ ኦክሳይድ ሂደቶችን ያበረታታል ፣ ሜታቦሊዝምን መደበኛ ያደርጋል ፣ የመርዛማነት ተፅእኖ አለው ፣ የአሞኒያ መወገድን እና ገለልተኛነትን ያበረታታል እና ሌሎችም። ከፍ ያለ የግሉታሚክ አሚኖ አሲድ መጠን የጣፊያ ካንሰርን፣ የሩማቶይድ አርትራይተስን ወይም ሪህ ሊያስከትል ይችላል። በደም ምርመራው ውስጥ ያለው ደረጃ ዝቅተኛ ከሆነ ሥር የሰደደ የኩላሊት ውድቀት ይታያል.

ግሊሲን

ይህ ፀረ-ጭንቀት ተጽእኖ ያለው, በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ የመከልከል እና የመነሳሳት ሂደቶችን መደበኛ እንዲሆን እና የአዕምሮ አፈፃፀምን የሚጨምር ሜታቦሊክ ተቆጣጣሪ ነው. ትንታኔው በደም ውስጥ ከፍተኛ ትኩረትን ካሳየ ይህ ምናልባት ሊያመለክት ይችላል-1 ዓይነት hyperammonemia, hypoglycemia, ኃይለኛ ቃጠሎ, ረሃብ, ሥር የሰደደ የኩላሊት ውድቀት. የጂሊሲን መጠን መቀነስ ሪህ ወይም የስኳር በሽታን ያመለክታል.

Threonine

አሞኒያን ገለልተኛ ያደርገዋል, የኃይል አቅርቦትን ይጨምራል, የበሽታ መከላከያዎችን ያበረታታል. ከፍ ባለ ደረጃዎች, የተዳከመ የፕሮቲን መቻቻል, የጉበት በሽታ, የፒሩቫት ካርቦሃይድሬት እጥረት እና የአሞኒየም ስካር ሊኖር ይችላል.

ሜቲዮኒን

የ xenobiotics ን ለማፅዳት አስፈላጊ; የሆርሞኖችን, ቫይታሚኖችን, ፕሮቲኖችን, ኢንዛይሞችን ተግባር ያንቀሳቅሳል; በሰልፈር የያዙ አሚኖ አሲዶች ሜታቦሊዝም ውስጥ ይሳተፋል። ከፍ ባለ መጠን, ከባድ የጉበት በሽታዎች, ሆሞሲስቲንዩሪያ እና ካርሲኖይድ ሲንድሮም ሊከሰቱ ይችላሉ. ትንታኔው የአሚኖ አሲድ መጠን መቀነስ አሳይቷል - homocystinuria ፣ የፕሮቲን የአመጋገብ ችግር በሚኖርበት ጊዜ።

ታይሮሲን

አስፈላጊ ከሆኑት አሚኖ አሲዶች አንዱ: በሰውነት በራሱ ሊዋሃድ ይችላል. ትንታኔው ከፍተኛ ትኩረትን ሲያሳይ, ሴፕሲስ ይቻላል. ቀንሷል - ምልክቶች myxedema, ሩማቶይድ አርትራይተስ, ሃይፖታይሮዲዝም, polycystic የኩላሊት በሽታ, hypothermia, ሥር የሰደደ መሽኛ ውድቀት, phenylketonuria, ካርሲኖይድ ሲንድሮም.

ቫሊን

እንዲሁም የሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውህደት እና እድገት ዋና ዋና ክፍሎች አንዱ የሆነው አስፈላጊ አሚኖ አሲድ ቅንጅትን ፣ እንቅስቃሴን እና የአእምሮ አፈፃፀምን ያነቃቃል። ቫሊን የተበላሹ ሕብረ ሕዋሳትን እና የጡንቻን ሜታቦሊዝምን ወደነበረበት ለመመለስ አስፈላጊ ነው. በዚህ አሚኖ አሲድ እጥረት ፣ ቅንጅት ተዳክሟል እና የቆዳ ቁስሎችን የመነካካት ስሜት ይጨምራል። ከፍ ባለ ደረጃ, አጣዳፊ ረሃብ, ካርሲኖይድ ሲንድሮም እና በቂ ያልሆነ የፕሮቲን አመጋገብ ይቻላል. የደም ምርመራ ዝቅተኛ ደረጃ ካሳየ - ሄፓቲክ ኢንሴፍሎፓቲ.

ፌኒላላኒን

ይህ አሚኖ አሲድ ህመምን ይቀንሳል, የማስታወስ ችሎታን እና የመማር ችሎታን ያሻሽላል, ስሜትን ይነካል እና የምግብ ፍላጎትን ያስወግዳል. ጨምሯል ትኩረት phenylketonuria, አዲስ የተወለዱ ሕጻናት ጊዜያዊ tyrosinemia, የተነቀሉት, የቫይረስ ሄፓታይተስ, hepatic encephalopathy, hyperfenylalaninemia ያመለክታሉ.

Leucine እና isoleucine

እንዲሁም አስፈላጊ ከሆኑ የአሚኖ አሲዶች ዝርዝር ውስጥ ናቸው እና አብረው ይሠራሉ። የኃይል ምንጮች ናቸው እና የጡንቻ ሕብረ ሕዋሳትን ይከላከላሉ. Isoleucine አእምሮአዊ እና አካላዊ ጽናት ይወስናል, እና አካል ወደ የኃይል አቅርቦት ሂደቶች ይቆጣጠራል; ለሂሞግሎቢን ምርት አስፈላጊ የሆነው የደም ስኳር መጠን ይቆጣጠራል. ለአእምሮ ህመም፣ ለአእምሮ ችግሮች እና ለአካል ብቃት እንቅስቃሴ በጣም አስፈላጊ። ሉሲን የእድገት ሆርሞንን ስለሚያበረታታ ቆዳን, ጡንቻዎችን, አጥንቶችን ለመመለስ ይረዳል.


[06-225 ] ለአሚኖ አሲዶች የደም ምርመራ (32 አመልካቾች)

5645 ሩብልስ.

እዘዝ

አሚኖ አሲዶች የእነሱ መዋቅር ካርቦክሲል እና አሚን ቡድኖችን የያዘ ጠቃሚ ኦርጋኒክ ንጥረ ነገሮች ናቸው። በደም ውስጥ የሚገኙትን የአሚኖ አሲዶች ይዘት እና ተዋጽኦዎቻቸውን የሚወስን አጠቃላይ ጥናት ለሰውዬው እና የተገኙ የአሚኖ አሲድ ተፈጭቶ መዛባትን ለመለየት ያስችለናል።

* የጥናቱ ቅንብር፡-

  1. አላኒን (ኤላ)
  2. አርጊኒን (ARG)
  3. አስፓርቲክ አሲድ (ASP)
  4. ሲትሩሊን (CIT)
  5. ግሉታሚክ አሲድ (GLU)
  6. ግሊሲን (ጂሊ)
  7. ሜቲዮኒን (ሜቲ)
  8. ኦርኒቲን (ኦርኤን)
  9. ፌኒላላኒን (PHE)
  10. ታይሮሲን (TYR)
  11. ቫሊን (VAL)
  12. ሉሲን (LEU)
  13. Isoleucine (ILEU)
  14. ሃይድሮክሲፕሮሊን (HPRO)
  15. ሴሪን (SER)
  16. አስፓራጂን (ኤኤስኤን)
  17. ግሉታሚን (ጂኤልኤን)
  18. ቤታ-አላኒን (BALA)
  19. ታውሪን (TAU)
  20. ሂስቲዲን (ኤችአይኤስ)
  21. Threonine (THRE)
  22. 1-ሜቲልሂስቲዲን (1MHIS)
  23. 3-ሜቲልሂስቲዲን (3MHIS)
  24. አልፋ-አሚኖቡቲሪክ አሲድ (AABA)
  25. ፕሮላይን (PRO)
  26. ሳይስታቲዮኒን (CYST)
  27. ላይሲን (LYS)
  28. ሳይስቲን (ሲአይኤስ)
  29. ሳይስቴይኒክ አሲድ (ሲአይኤስኤ)

ተመሳሳይ ቃላት ሩሲያኛ

ለአሚኖአሲዶፓቲ ምርመራ; የአሚኖ አሲድ መገለጫ.

ተመሳሳይ ቃላትእንግሊዝኛ

የአሚኖ አሲዶች መገለጫ ፣ ፕላዝማ።

ዘዴምርምር

ከፍተኛ አፈፃፀም ፈሳሽ ክሮማቶግራፊ.

ለምርምር ምን ዓይነት ባዮሜትሪ መጠቀም ይቻላል?

የደም ሥር ደም.

ለምርምር በትክክል እንዴት ማዘጋጀት ይቻላል?

  • ከምርመራው በፊት ለ 24 ሰዓታት አልኮልን ከአመጋገብዎ ያስወግዱ።
  • ከፈተናው በፊት ለ 8 ሰአታት አይብሉ; ንጹህ ንጹህ ውሃ መጠጣት ይችላሉ.
  • ምርመራው ከመደረጉ በፊት ለ 24 ሰዓታት ያህል መድሃኒቶችን ከመውሰድ ሙሉ በሙሉ ይቆጠቡ (ከሐኪምዎ ጋር በመመካከር).
  • ከፈተናው በፊት ለ 30 ደቂቃዎች አካላዊ እና ስሜታዊ ጭንቀትን ያስወግዱ.
  • ከፈተናው በፊት ለ 30 ደቂቃዎች አያጨሱ.

ስለ ጥናቱ አጠቃላይ መረጃ

አሚኖ አሲዶች ካርቦክሲል እና አሚን ቡድኖችን የያዙ ኦርጋኒክ ንጥረነገሮች ናቸው። ወደ 100 የሚጠጉ አሚኖ አሲዶች ይታወቃሉ ነገር ግን በፕሮቲን ውህደት ውስጥ የሚሳተፉት 20 ብቻ ናቸው.እነዚህ አሚኖ አሲዶች "ፕሮቲኖጅኒክ" (standard) ይባላሉ እና በሰውነት ውስጥ የመዋሃድ እድል መሰረት, ሊተካ የሚችል እና አስፈላጊ ተብለው ይመደባሉ. አስፈላጊ አሚኖ አሲዶች arginine, ቫሊን, histidine, isoleucine, leucine, ላይሲን, methionine, threonine, tryptophan, phenylalanine ያካትታሉ. አስፈላጊ ያልሆኑ አሚኖ አሲዶች አላኒን፣ አስፓራጂን፣ አስፓታቴት፣ ግሊሲን፣ ግሉታሜት፣ ግሉታሚን፣ ፕሮሊን፣ ሴሪን፣ ታይሮሲን፣ ሳይስቴይን ናቸው። ፕሮቲኖጅኒክ እና መደበኛ ያልሆኑ አሚኖ አሲዶች, የእነሱ ሜታቦሊዝም በሰውነት ውስጥ በተለያዩ የሜታብሊክ ሂደቶች ውስጥ ይሳተፋሉ. በተለያዩ የንጥረ ነገሮች ለውጥ ደረጃዎች ውስጥ የኢንዛይሞች ጉድለት ወደ አሚኖ አሲዶች ክምችት እና የለውጥ ምርቶች እንዲከማች እና በሰውነት ሁኔታ ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም መዛባት የመጀመሪያ ደረጃ (የተወለደ) ወይም ሁለተኛ (የተገኘ) ሊሆን ይችላል። የመጀመሪያ ደረጃ አሚኖአሲዶፓቲቲዎች ብዙውን ጊዜ በራስ-ሰር የሚወረሱት ሪሴሲቭ ወይም ከኤክስ ጋር የተገናኙ እና በለጋ የልጅነት ጊዜ ውስጥ የሚታዩ ናቸው። ከአንዳንድ አሚኖ አሲዶች ሜታቦሊዝም ጋር በተያያዙ የኢንዛይሞች እና/ወይም የማጓጓዣ ፕሮቲኖች በጄኔቲክ በተወሰነው ጉድለት ምክንያት በሽታዎች ይከሰታሉ። ከ 30 የሚበልጡ የአሚኖአሲዶፓቲ ዓይነቶች በሥነ-ጽሑፍ ውስጥ ተገልጸዋል. ክሊኒካዊ መገለጫዎች ከትንሽ እክል እስከ ከባድ ሜታቦሊክ አሲድሲስ ወይም አልካሎሲስ፣ ማስታወክ፣ የአዕምሮ ዝግመት እና የእድገት ዝግመት፣ ድብታ፣ ኮማ፣ ድንገተኛ የአራስ ሞት ሲንድሮም፣ ኦስቲኦማላሲያ እና ኦስቲዮፖሮሲስ ሊደርሱ ይችላሉ። የሁለተኛ ደረጃ የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም መዛባት ከጉበት ፣ ከጨጓራና ትራክት (ለምሳሌ ፣ አልሰረቲቭ ኮላይትስ ፣ ክሮንስ በሽታ) ፣ ኩላሊት (ለምሳሌ ፣ ፋንኮኒ ሲንድሮም) ፣ በቂ ያልሆነ ወይም በቂ ያልሆነ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት እና የኒዮፕላዝም በሽታዎች ጋር ሊዛመዱ ይችላሉ። ቅድመ ምርመራ እና ወቅታዊ ህክምና የበሽታውን ምልክቶች እድገት እና እድገትን ይከላከላል.

ይህ ጥናት መደበኛ እና ፕሮቲን-ያልሆኑ አሚኖ አሲዶች እና ተዋጽኦዎቻቸው በደም ውስጥ ያለውን ትኩረት በጥልቀት ለመወሰን እና የአሚኖ አሲድ ልውውጥን ሁኔታ ለመገምገም ያስችላል።

አላኒን (ኤ.ኤል.ኤ.) ከሌሎች አሚኖ አሲዶች በሰው አካል ውስጥ ሊዋሃድ ይችላል. በጉበት ውስጥ በግሉኮኔጄኔሲስ ሂደት ውስጥ ይሳተፋል. አንዳንድ መረጃዎች እንደሚያሳዩት በደም ውስጥ ያለው የኣላኒን መጠን መጨመር የደም ግፊት መጨመር, የሰውነት ምጣኔ, ወዘተ.

አርጊኒን (ኤ.አር.ጂ.) እንደ የሰውነት ዕድሜ እና የአሠራር ሁኔታ, እንደ ከፊል-አስፈላጊ አሚኖ አሲዶች ይመደባል. የኢንዛይም ስርዓቶች አለመብሰል ምክንያት, ያለጊዜው የተወለዱ ሕፃናት ሊፈጥሩት አይችሉም, ስለዚህም የዚህ ንጥረ ነገር ውጫዊ ምንጭ ያስፈልጋቸዋል. በጭንቀት, በቀዶ ሕክምና እና በአካል ጉዳት ወቅት የ arginine ፍላጎት መጨመር ይከሰታል. ይህ አሚኖ አሲድ በሴል ክፍፍል፣ ቁስል ፈውስ፣ ሆርሞን መለቀቅ እና ናይትሪክ ኦክሳይድ እና ዩሪያ መፈጠር ላይ ይሳተፋል።

አስፓርቲክ አሲድ (አ.ኤስ.ፒ.) ከ citrulline እና ornithine ሊፈጠር ይችላል እና ለአንዳንድ ሌሎች አሚኖ አሲዶች ቅድመ ሁኔታ ነው። አስፓርቲክ አሲድ እና አስፓራጂን (ASN)በ gluconeogenesis ፣ የፕዩሪን መሠረቶች ውህደት ፣ ናይትሮጅን ሜታቦሊዝም እና የ ATP synthetase ተግባር ውስጥ ይሳተፉ። በነርቭ ሥርዓት ውስጥ አስፓራጂን የነርቭ አስተላላፊ ሚና ይጫወታል.

ሲትሩሊን (CIT) ከኦርኒቲን ወይም ከአርጊኒን ሊፈጠር ይችላል እና በጉበት ውስጥ የዩሪያ ዑደት አስፈላጊ አካል ነው (የኦርኒቲን ዑደት). Citrulline የ filaggrin, histones አካል ነው, እና በሩማቶይድ አርትራይተስ ውስጥ በራስ-ሰር እብጠት ውስጥ ሚና ይጫወታል.

ግሉታሚክ አሲድ (ጂ.ኤል.ዩ.) - በናይትሮጅን ሜታቦሊዝም ውስጥ ትልቅ ጠቀሜታ ያለው አስፈላጊ ያልሆነ አሚኖ አሲድ. ነፃ ግሉታሚክ አሲድ በምግብ ኢንዱስትሪ ውስጥ እንደ ጣዕም ማበልጸጊያ ጥቅም ላይ ይውላል። ግሉታሚክ አሲድ እና glutamateበነርቭ ሥርዓት ውስጥ ጠቃሚ የነርቭ አስተላላፊዎች ናቸው ። በጥንታዊ phenylketonuria ውስጥ የግሉታሜት ልቀት መቀነስ ይስተዋላል።

ግሊሲን (ግሊ) በፒሪዶክሲን (ቫይታሚን B6) ተጽእኖ ስር ከሴሪን ሊፈጠር የሚችል አስፈላጊ ያልሆነ አሚኖ አሲድ ነው. ፕሮቲኖችን ፣ ፖርፊሪንን ፣ ፕዩሪንን በማዋሃድ ውስጥ ይሳተፋል እና በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ተከላካይ አስተላላፊ ነው።

ሜቲዮኒን (MET) - ጠቃሚ አሚኖ አሲድ፣ ከፍተኛው ይዘት በእንቁላል፣ በሰሊጥ ዘር፣ በጥራጥሬ፣ በስጋ እና በአሳ ውስጥ ይወሰናል። ሆሞሳይታይን ከእሱ ሊፈጠር ይችላል. የሜቲዮኒን እጥረት ወደ steatohepatitis እድገት ይመራል.

ኦርኒቲን (እ.ኤ.አ.ኦርኤን) በሰው ዲ ኤን ኤ አልተመደበም እና በፕሮቲን ውህደት ውስጥ አልተሳተፈም። ይህ አሚኖ አሲድ ከአርጊኒን የተፈጠረ ሲሆን ዩሪያን በማዋሃድ እና አሞኒያን ከሰውነት በማስወገድ ረገድ ቁልፍ ሚና ይጫወታል። ኦርኒቲንን የያዙ ዝግጅቶች ለሲርሆሲስ እና ለአስቴኒክ ሲንድሮም ለማከም ያገለግላሉ።

ፌኒላላኒን (እ.ኤ.አ.)PHE) - የታይሮሲን ፣ ካቴኮላሚንስ ፣ ሜላኒን ቅድመ ሁኔታ የሆነው አስፈላጊ አሚኖ አሲድ። በ phenylalanine ተፈጭቶ ውስጥ ያለው የጄኔቲክ ጉድለት ወደ አሚኖ አሲድ ክምችት እና መርዛማ ምርቶቹ እና የአሚኖአሲዶፓቲ እድገት - phenylketonuria ይመራል. በሽታው ከአእምሮ እና ከአካላዊ እድገት መዛባት እና መናድ ጋር የተያያዘ ነው.

ታይሮሲን (TYR)በምግብ ወደ ሰውነት ውስጥ ይገባል ወይም ከ phenylalanine የተዋሃደ ነው. የነርቭ አስተላላፊዎች (ዶፓሚን, ኖሬፒንፊን, አድሬናሊን) እና ሜላኒን ቀለም ቀዳሚ ነው. ታይሮሲን ተፈጭቶ ያለውን ጄኔቲክ መታወክ ጋር, ጉበት, ኩላሊት እና peryferycheskyh neuropathy ላይ ጉዳት ማስያዝ ነው ታይሮሲንሚያ, የሚከሰተው. በ phenylketonuria ወቅት በደም ውስጥ ያለው የታይሮሲን መጠን መጨመር ከአንዳንድ ሌሎች የፓቶሎጂ ሁኔታዎች ጋር አንድ አስፈላጊ ልዩነት ያለው የምርመራ ዋጋ አለመኖር ነው።

ቫሊን (VAL), leucine (LEU)እና isoleucine (ILEU)- በጡንቻ ሕዋሳት ውስጥ አስፈላጊ የኃይል ምንጮች የሆኑት አስፈላጊ አሚኖ አሲዶች። ሜታቦሊዝምን የሚያበላሹ እና ወደ እነዚህ አሚኖ አሲዶች (በተለይም ሉሲን) እንዲከማቹ በሚያደርጓቸው fermentopathies ፣ “የሜፕል ሽሮፕ በሽታ” (ሉኪኖሲስ) ይከሰታል። የዚህ በሽታ የበሽታ ምልክት የሜፕል ሽሮፕን የሚመስለው የሽንት ጣፋጭ ሽታ ነው. የአሚኖአሲድዮፓቲ ምልክቶች በህይወት መጀመርያ ላይ የሚከሰቱ ሲሆን ማስታወክ፣ ድርቀት፣ ድብታ፣ ሃይፖቴንሽን፣ ሃይፖግላይሚያ፣ መናድ እና ኦፒስቶቶነስ፣ ketoacidosis እና ማዕከላዊ የነርቭ ስርዓት ፓቶሎጂ ይገኙበታል። በሽታው ብዙውን ጊዜ በሞት ያበቃል.

ሃይድሮክሲፕሮሊን (HPRO)በቫይታሚን ሲ ተጽእኖ ስር በፕሮሊን ሃይድሮክሳይሌሽን የተሰራ ነው ይህ አሚኖ አሲድ የኮላጅን መረጋጋት ያረጋግጣል እና ዋናው አካል ነው. በቫይታሚን ሲ እጥረት, የሃይድሮክሲፕሮሊን ውህደት ይስተጓጎላል, የኮላጅን መረጋጋት ይቀንሳል እና በ mucous ሽፋን ላይ ይጎዳል - የስኩዊድ ምልክቶች.

ሴሪን (SER)የሁሉም ፕሮቲኖች አካል ነው እና በሰውነት ውስጥ ያሉ ብዙ ኢንዛይሞች (ለምሳሌ ፣ ትራይፕሲን ፣ ኢስተርሴስ) እና ሌሎች አስፈላጊ ያልሆኑ አሚኖ አሲዶች ውህደት ውስጥ ንቁ ማዕከሎች ይሳተፋሉ።

ግሉታሚን (ጂኤልኤን)በከፊል ሊተካ የሚችል አሚኖ አሲድ ነው. የፍላጎቱ አስፈላጊነት በአካል ጉዳቶች, አንዳንድ የጨጓራና ትራክት በሽታዎች እና ከፍተኛ አካላዊ እንቅስቃሴዎች በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. በናይትሮጅን ሜታቦሊዝም ፣ ፕዩሪን ውህደት ፣ የአሲድ-ቤዝ ሚዛን ቁጥጥር እና የነርቭ አስተላላፊ ተግባርን ያከናውናል ። ይህ አሚኖ አሲድ ከጉዳት እና ከቀዶ ጥገና በኋላ የፈውስ እና የማገገም ሂደቶችን ያፋጥናል.

ጋማ-አሚኖቡቲሪክ አሲድ (GABA)ከግሉታሚን የተዋሃደ እና በጣም አስፈላጊው የነርቭ አስተላላፊ ነው። የ GABA መድሃኒቶች የተለያዩ የነርቭ በሽታዎችን ለማከም ያገለግላሉ.

ቤታ-አሚኖኢሶቡቲሪክ አሲድ (BAIBA)የቲሚን እና የቫሊን ሜታቦሊዝም ውጤት ነው. በደም ውስጥ ያለው ደረጃ መጨመር የቤታ-አሚኖኢሶቡቲሬት-ፒሩቫት aminotransferase እጥረት, ጾም, የእርሳስ መመረዝ, የጨረር ሕመም እና አንዳንድ ኒዮፕላስሞች እጥረት ይታያል.

አልፋ አሚኖቡቲሪክ አሲድ (AABA)- ለ ophthalmic አሲድ ውህደት ቅድመ ሁኔታ ፣ እሱም በአይን መነፅር ውስጥ ያለው የግሉታቲዮን አናሎግ ነው።

ቤታ አላኒን (BALA)፣ከአልፋ-አላኒን በተቃራኒ በሰውነት ውስጥ በፕሮቲን ውህደት ውስጥ አይሳተፍም. ይህ አሚኖ አሲድ የካርኖሲን አካል ነው, እሱም እንደ ቋት ስርዓት, በጡንቻዎች ውስጥ በአካል እንቅስቃሴ ወቅት የአሲድ ክምችት እንዳይከማች ይከላከላል, ከስልጠና በኋላ የጡንቻ ህመምን ይቀንሳል እና ከጉዳት በኋላ የማገገም ሂደቶችን ያፋጥናል.

ሂስቲዲን (ኤችአይኤስ)- የሂስታሚን ቅድመ ሁኔታ የሆነው አስፈላጊ አሚኖ አሲድ የበርካታ ኢንዛይሞች ንቁ ማዕከሎች አካል ነው, በሂሞግሎቢን ውስጥ ይገኛል, እና የቲሹ ጥገናን ያበረታታል. የሂስቲዳዝ ያልተለመደ የጄኔቲክ ጉድለት ሂስታዲኔሚያን ያስከትላል ፣ ይህም ከፍተኛ እንቅስቃሴን ፣ የእድገት መዘግየትን ፣ የመማር ችግሮችን እና በአንዳንድ ሁኔታዎች የአእምሮ ዝግመትን ያስከትላል።

Threonine (THRE)- ለፕሮቲን ውህደት እና ለሌሎች አሚኖ አሲዶች መፈጠር አስፈላጊ የሆነ አሚኖ አሲድ።

1-ሜቲልሂስቲዲን (1MHIS)የአንሴሪን የተገኘ ነው. በደም እና በሽንት ውስጥ ያለው የ 1-ሜቲልሂስቲዲን ክምችት ከስጋ ምግቦች ፍጆታ ጋር ይዛመዳል እና በእጥረት ይጨምራል. የዚህ ሜታቦላይት መጠን መጨመር በደም ውስጥ ያለው የካሮሲናዝ እጥረት ሲኖር እና በፓርኪንሰንስ በሽታ እና ብዙ ስክለሮሲስ ውስጥ ሲታዩ ይከሰታል.

3-ሜቲልሂስቲዲን (3MHIS)የአክቲን እና ማዮሲን ሜታቦሊዝም ውጤት ሲሆን በጡንቻ ሕዋስ ውስጥ ያለውን የፕሮቲን ስብራት ደረጃ ያሳያል።

ፕሮላይን (PRO)ከ glutamate በሰውነት ውስጥ የተዋሃደ. ሃይፐርፕሮሊኒሚያ በኢንዛይሞች የጄኔቲክ ጉድለት ወይም በቂ ያልሆነ አመጋገብ ምክንያት በደም ውስጥ ያለው የላቲክ አሲድ መጠን መጨመር ወይም የጉበት በሽታ ወደ መናድ ፣ የአእምሮ ድካም እና ሌሎች የነርቭ በሽታዎችን ያስከትላል።

ላይሲን (LYS)- ኮላጅንን እና ቲሹን ለመጠገን ፣ የበሽታ መከላከል ስርዓት ተግባር ፣ ፕሮቲኖች ፣ ኢንዛይሞች እና ሆርሞኖች ውህደት ውስጥ የሚሳተፍ አስፈላጊ አሚኖ አሲድ። በሰውነት ውስጥ የጂሊሲን እጥረት ወደ አስቴኒያ, የማስታወስ ችሎታ መቀነስ እና የመራቢያ ተግባራት መበላሸትን ያመጣል.

አልፋ አሚኖ አዲፒክ አሲድ (AAA)- የላይሲን ሜታቦሊዝም መካከለኛ ምርት።

ሳይስቴይን (ሲአይኤስ)ለህጻናት፣ አረጋውያን እና የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ላለባቸው ሰዎች አስፈላጊ አሚኖ አሲድ ነው። በጤናማ ሰዎች ውስጥ ይህ አሚኖ አሲድ ከሜቲዮኒን የተዋሃደ ነው. ሳይስቴይን የፀጉር እና የጥፍር ኬራቲን አካል ነው ፣ ኮላጅንን በመፍጠር ውስጥ ይሳተፋል ፣ ፀረ-ባክቴሪያ ፣ የ glutathione ቀዳሚ እና ጉበትን ከአልኮል ሜታቦሊዝም ጎጂ ውጤቶች ይከላከላል። ሳይስቲንዲሜሪክ ሳይስቴይን ሞለኪውል ነው። በኩላሊት ቱቦዎች እና በአንጀት ግድግዳዎች ውስጥ የሳይስቲን መጓጓዣ በጄኔቲክ ጉድለት ፣ ሳይቲስቲዩሪያ ይከሰታል ፣ ይህም በኩላሊት ፣ ureter እና ፊኛ ውስጥ የድንጋይ መፈጠርን ያስከትላል ።

ሳይስታቲዮኒን (CYST)- ከሆሞሲስታይን በሚቀነባበርበት ጊዜ የሳይስቴይን ሜታቦሊዝም መካከለኛ ምርት። በዘር የሚተላለፍ የኢንዛይም cystathionase እጥረት ወይም የተገኘ hypovitaminosis B 6 ፣ በደም እና በሽንት ውስጥ ያለው የሳይቲዮኒን መጠን ይጨምራል። ይህ ሁኔታ ሳይስታቲዮኒዩሪያ (cystathioninuria) ተብሎ ይገለጻል፣ ይህ ደግሞ ግልጽ የሆኑ የፓቶሎጂ ምልክቶች ሳይታይበት ጥሩ ነው፣ ነገር ግን አልፎ አልፎ የአዕምሮ ጉድለት ሊገለጽ ይችላል።

ሳይስቴይኒክ አሲድ (ሲአይኤስኤ)በሳይስቴይን ኦክሳይድ ወቅት የተፈጠረ እና የ taurine ቅድመ ሁኔታ ነው።

ታውሪን (TAU)ከሳይስቴይን የተሰራ እና ከአሚኖ አሲዶች በተቃራኒ ከካርቦክሳይል ቡድን ይልቅ ሰልፎኒክ ቡድንን የያዘ ሰልፎኒክ አሲድ ነው። ታውሪን የቢሊ አካል ነው ፣ በስብ ውስጥ emulsification ውስጥ ይሳተፋል ፣ የነርቭ አስተላላፊ ነው ፣ የመልሶ ማቋቋም እና የኢነርጂ ሂደቶችን ያሻሽላል እንዲሁም የካርዲዮቶኒክ እና ሃይፖታቲክ ባህሪዎች አሉት።

አሚኖ አሲዶች እና ፕሮቲኖች በስፖርት አመጋገብ ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ ይውላሉ እና የጡንቻን ብዛት ለመጨመር ያገለግላሉ። ቬጀቴሪያኖች በአመጋገብ ውስጥ የእንስሳት ፕሮቲን እጥረት በመኖሩ የአንዳንድ አስፈላጊ የአሚኖ አሲዶች እጥረት ሊያጋጥማቸው ይችላል. ይህ ጥናት የእንደዚህ አይነት የአመጋገብ ዓይነቶችን በቂነት ለመገምገም እና አስፈላጊ ከሆነም እርማታቸውን እንድናደርግ ያስችለናል.

ጥናቱ ለምን ጥቅም ላይ ይውላል?

  • ከአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም መዛባት ጋር የተዛመዱ በዘር የሚተላለፉ እና የተገኙ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ;
  • የናይትሮጅን ሜታቦሊዝም መዛባት መንስኤዎች ልዩነት ምርመራ, አሞኒያ ከሰውነት መወገድ;
  • የአመጋገብ ሕክምናን እና የሕክምናውን ውጤታማነት መከታተል;
  • የአመጋገብ ሁኔታ ግምገማ እና የአመጋገብ ለውጥ.

ጥናቱ መቼ ነው የታቀደው?

  • አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን (ማስታወክ, ተቅማጥ, ሜታቦሊክ አሲድሲስ, ልዩ ሽታ እና ዳይፐር ማቅለም, የአእምሮ እድገትን መጣስ) ጨምሮ በልጆች ላይ የአሚኖ አሲድ ልውውጥን መጣስ ጥርጣሬ ካለ;
  • ከ hyperammonemia (በደም ውስጥ የአሞኒያ መጠን መጨመር);
  • ከተጫነ የቤተሰብ ታሪክ ጋር, በዘመዶች ውስጥ የተወለዱ የአሚኖአሲዶፓቲቲስ መኖር;
  • የአመጋገብ ምክሮችን ማክበርን ሲቆጣጠሩ, የሕክምናው ውጤታማነት;
  • የስፖርት አመጋገብን (ፕሮቲን እና አሚኖ አሲዶች) የሚበሉ አትሌቶች (ለምሳሌ የሰውነት ግንባታ ባለሙያዎች) ሲመረመሩ;
  • ቬጀቴሪያኖች ሲመረምሩ.

ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

  • አላኒን (ALA)፦
  • አርጊኒን (ARG)፦
  • አስፓርቲክ አሲድ (ASP):
  • ሲትሩሊን (CIT):
  • ግሉታሚክ አሲድ (GLU)፦
  • ግሊሲን (ጂሊ)
  • ሜቲዮኒን (ሜቲ)
  • ኦርኒቲን (ኦርኤን)
  • ፌኒላላኒን (PHE)
  • ታይሮሲን (TYR)
  • ቫሊን (VAL)
  • ሉሲን (LEU)
  • Isoleucine (ILEU)
  • ሃይድሮክሲፕሮሊን (HPRO)
  • ሴሪን (SER)
  • አስፓራጂን (ኤኤስኤን)
  • አልፋ-አሚኖአዲፒክ አሲድ (AAA)
  • ግሉታሚን (ጂኤልኤን)
  • ቤታ-አላኒን (BALA): 0 - 5 μሞል / ሊ.
  • ታውሪን (TAU)
  • ሂስቲዲን (ኤችአይኤስ)
  • Threonine (THRE)
  • 1-ሜቲልሂስቲዲን (1MHIS)
  • 3-ሜቲልሂስቲዲን (3MHIS)
  • ጋማ-አሚኖቡቲሪክ አሲድ (GABA)
  • ቤታ-አሚኖኢሶቡቲሪክ አሲድ (BAIBA)
  • አልፋ-አሚኖቡቲሪክ አሲድ (AABA)፡ 0 - 40 µሞል/ሊ።
  • ፕሮላይን (PRO)
  • ሳይስታቲዮኒን (CYST): 0 - 0.3 μሞል / ሊ.
  • ላይሲን (LYS)
  • ሳይስቲን (ሲአይኤስ)
  • ሳይስቴይኒክ አሲድ (ሲአይኤስኤ)፡ 0.

የውጤቶች ትርጓሜ ዕድሜን, የአመጋገብ ልምዶችን, ክሊኒካዊ ሁኔታን እና ሌሎች የላቦራቶሪ መረጃዎችን ግምት ውስጥ በማስገባት ይከናወናል.

በደም ውስጥ ያለው አጠቃላይ የአሚኖ አሲዶች መጠን መጨመር በሚከተለው ይቻላል-

  • ኤክላምፕሲያ;
  • የተዳከመ fructose መቻቻል;
  • የስኳር በሽታ ketoacidosis;
  • የኩላሊት ውድቀት;
  • ሬይ ሲንድሮም.

በደም ውስጥ ያለው አጠቃላይ የአሚኖ አሲዶች መጠን መቀነስ በሚከተለው ጊዜ ሊከሰት ይችላል-

  • የአድሬናል ኮርቴክስ ከፍተኛ ተግባር;
  • ትኩሳት;
  • የሃርትኑፕ በሽታ;
  • የሃንቲንግተን ኮሬያ;
  • በቂ ያልሆነ አመጋገብ, ጾም (kwashiorkore);
  • በጨጓራና ትራክት ከባድ በሽታዎች ውስጥ malabsorption ሲንድሮም;
  • hypovitaminosis;
  • የኔፍሮቲክ ሲንድሮም;
  • የፓፓታሲ ትኩሳት (ትንኝ, ፍሌቦቶሚ);
  • የሩማቶይድ አርትራይተስ.

የመጀመሪያ ደረጃ አሚኖአሲዶፓቲቲስ

ማስተዋወቅ arginine, ግሉታሚን- arginase እጥረት.

ማስተዋወቅ arginine succinate, glutamine- arginosuccinase እጥረት.

ማስተዋወቅ citrulline, ግሉታሚን- citrullinemia.

ማስተዋወቅ ሳይስቲን, ኦርኒቲን, ሊሲን- ሳይቲስቲዩሪያ.

ማስተዋወቅ ቫሊን, ሉሲን, ኢሶሌሉሲን- የሜፕል ሽሮፕ በሽታ (ሉኪኖሲስ)።

ማስተዋወቅ ፌኒላላኒን- phenylketonuria.

ማስተዋወቅ ታይሮሲን- ታይሮሲንሚያ.

ሁለተኛ ደረጃ aminoacidopathies

ማስተዋወቅ ግሉታሚን- hyperammonemia.

ማስተዋወቅ አላኒን- ላቲክ አሲድሲስ (ላቲክ አሲድሲስ).

ማስተዋወቅ ግሊሲን- ኦርጋኒክ aciduria.

ማስተዋወቅ ታይሮሲን- በአራስ ሕፃናት ውስጥ ጊዜያዊ ታይሮሲኔሚያ.

ስነ-ጽሁፍ

  • ክፍል 8. አሚኖ አሲዶች. ውስጥ፡ Scriver CR፣ Beaudet AL፣ Valle D፣ Sly WS፣ Childs B፣ Kinzler KW፣ Vogelstein B፣ Eds በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሜታቦሊክ እና ሞለኪውላዊ መሠረቶች. 8ኛ እትም። ኒው ዮርክ፣ ኒው ዮርክ: McGraw-Hill, Inc; 2001; 1665-2105.
  • ክፍል IV. የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም እና የመጓጓዣ ችግሮች. ፈርናንዴዝ ጄ፣ ሳዱብራይ ጄ-ኤም፣ ቫን ደን በርጌ ጂ፣ እትም። የተወለዱ ሜታቦሊክ በሽታዎች ምርመራ እና ሕክምና. 3 ኛ እትም. ኒው ዮርክ፣ ኒው ዮርክ: ስፕሪንግ; 2000;169-273.
  • ክፍል 2. የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም መዛባት. Nyhan WL፣ Barshop BA፣ Ozand PT፣ እትም። የሜታቦሊክ በሽታዎች አትላስ. 2ኛ እትም። ኒው ዮርክ፣ ኒው ዮርክ፡ ኦክስፎርድ ዩኒቨርሲቲ ፕሬስ Inc; 2005፤109-189።
  • Blau N፣ Duran M፣ Blaskovics ME፣ Gibson KM፣ እትም። የሜታቦሊክ በሽታዎች የላቦራቶሪ ምርመራ የሐኪም መመሪያ. 2ኛ እትም። ኒው ዮርክ፣ ኒው ዮርክ: ስፕሪንግ; በ2003 ዓ.ም.
  • የሰው ሜታቦሎሚ ዳታቤዝ። የመዳረሻ ሁነታ፡ http://www.hmdb.ca/

> በደም እና በሽንት ውስጥ ያለውን የአሚኖ አሲድ ይዘት መወሰን

ይህ መረጃ ለራስ-መድሃኒት መጠቀም አይቻልም!
ከአንድ ስፔሻሊስት ጋር ምክክር ያስፈልጋል!

በሽንት እና በደም ውስጥ የአሚኖ አሲዶች ይዘት ለምን ይወሰናል?

አሚኖ አሲዶች በሰው አካል ውስጥ ያሉትን ሁሉንም ፕሮቲኖች የሚያመርቱ “የግንባታ ብሎኮች” ናቸው። በአጠቃላይ 20 የተለያዩ አሚኖ አሲዶችን አገለላለሁ። አንዳንዶቹ (12 አስፈላጊ አሚኖ አሲዶች) በሰው አካል ውስጥ የተዋሃዱ ሲሆኑ ሌሎች (8 አስፈላጊ አሚኖ አሲዶች) ወደ ሰውነት ውስጥ የሚገቡት በምግብ ብቻ ነው። ከፕሮቲን ውህደት በተጨማሪ አንዳንድ አሚኖ አሲዶች ለታይሮይድ እና አድሬናል ሆርሞኖች ቅድመ-ቅጦች ናቸው።

በአሚኖ አሲዶች ውህደት እና ሜታቦሊዝም ውስጥ ያሉ ረብሻዎች ከባድ የፓቶሎጂን ሊያስከትሉ ይችላሉ። ከእነዚህ በሽታዎች ጋር የተያያዙ ሁሉም በሽታዎች aminoacidopathies ይባላሉ. ከነሱ ውስጥ በጣም ታዋቂው የ phenylalanine እና ታይሮሲን ሜታቦሊዝም የተበላሸበት phenylketonuria ነው።

የአሚኖ አሲድ ምርመራን ማን ያዛል?

አብዛኛዎቹ aminoacidopathies የተወለዱ በሽታዎች በመሆናቸው አንድ የሕፃናት ሐኪም ትንታኔ ሊያዝዙ ይችላሉ. ለአዋቂዎች እነዚህ ምርመራዎች በኢንዶክሪኖሎጂስቶች እና በአጠቃላይ ሐኪሞች የታዘዙ ናቸው. በባዮኬሚካል ላብራቶሪ ውስጥ ደም እና ሽንት ለአሚኖ አሲዶች መለገስ ይችላሉ.

በትክክል እንዴት ማዘጋጀት ይቻላል?

ደም ለመለገስ, ከምግብ መራቅ ብቻ ነው የሚፈለገው: አዋቂዎች ደም ከመጨረሻው ምግብ በኋላ ከ6-8 ሰአታት, ህፃናት - ከ 4 ሰዓታት በኋላ ደም እንዲሰጡ ይመከራሉ. ሽንት ለአሚኖ አሲዶች ከመሞከርዎ በፊት, ውጫዊው የጾታ ብልትን በደንብ መታከም አለበት. በፀረ-ተባይ መድሃኒት ይታጠባሉ እና ይደርቃሉ. ለትንንሽ ልጆች ሽንት ልዩ የሽንት ቦርሳ በመጠቀም ይሰበሰባል.

በደም እና በሽንት ውስጥ የአሚኖ አሲዶችን ደረጃ ለማጥናት የሚጠቁሙ ምልክቶች

እነዚህ ምርመራዎች ከአሚኖ አሲዶች ጋር የተያያዙ የሜታቦሊክ በሽታዎችን ለመመርመር የታዘዙ ናቸው. ዶክተሩ የማንኛውንም ወይም ከዚያ በላይ የአሚኖ አሲዶችን ይዘት ለመወሰን ሊያዝዝ ይችላል. የታካሚውን አጠቃላይ ሁኔታ ለመገምገም እንዲሁም የአንደኛ ደረጃ እና የሁለተኛ ደረጃ አሚኖአሲዶፓቲቲዎች ልዩነት ለመለየት የሁሉንም አሚኖ አሲዶች በሽንት እና በደም ውስጥ ያለው ትኩረት አጠቃላይ ውሳኔ የታዘዘ ነው። ሁለተኛ ደረጃ እነዚህ አሚኖአሲዶፓቲዎች በደም እና በሽንት ውስጥ ያለው የአሚኖ አሲድ ክምችት ለውጦች ከተዳከመ የኩላሊት ተግባር ጋር የተያያዙ ናቸው።

የውጤቶች ትርጓሜ

የእነዚህ ምርመራዎች ውጤቶች በአንድ የሕክምና ባለሙያ መገምገም አለባቸው. በፕላዝማ እና በሽንት ውስጥ ያለው የአሚኖ አሲድ ይዘት እየጨመረ ከ 70 በላይ የተለያዩ በሽታዎች ይታወቃሉ.

Phenylketonuria የ phenylalanine ይዘት በመጨመር ይታወቃል. ይህ የፓቶሎጂ እራሱን ያሳያል, የመከላከያ እርምጃዎች ካልተወሰዱ, እንደ የአእምሮ ዝግመት. የ isoleucine, leucine, ቫሊን እና ሜቲዮኒን ይዘት በ "ሜፕል ሽሮፕ" በሽታ ይጨምራል, እሱም ቀድሞውኑ በልጅነት ጊዜ የሚጥል እና የመተንፈስ ችግር ይታያል. በሽታው ስያሜው የተሰጠው የታካሚው ሽንት የተለመደ የሜፕል ሽሮፕ ሽታ ስላለው ነው።

በ Hartnup በሽታ, tryptophan እና ሌሎች በርካታ አሚኖ አሲዶች በደም እና በሽንት ውስጥ ይጨምራሉ. ይህ በሽታ በቆዳው ላይ ሽፍታ, የአእምሮ መታወክ, ቅዠቶች እንኳን ሳይቀር እራሱን ያሳያል.

ለአሚኖ አሲዶች የደም እና የሽንት ትንተና ክሊኒካዊ ጠቀሜታ

እነዚህን ምርመራዎች በመጠቀም, በመጀመሪያ ደረጃ ላይ aminoacidopathy መለየት እና የዚህ የፓቶሎጂ እድገትን ለመከላከል እርምጃዎችን መውሰድ ይቻላል. ለምሳሌ, በ phenylketonuria, ህጻኑ በተለምዶ እንዲያድግ እና ትንሽ የአእምሮ እክል እንዳይኖረው የተወሰነ አመጋገብ መከተል በቂ ነው.

በአሚኖ አሲዶች የደም እና የሽንት ምርመራ መካከል ያለው መሠረታዊ ልዩነት የሽንት ምርመራ እንደ የማጣሪያ ምርመራ ጥቅም ላይ ይውላል. እና ህጻኑ ከደም ናሙና ጋር ተያይዞ ለጭንቀት አይጋለጥም. እና aminoaciduria (በሽንት ውስጥ የአሚኖ አሲዶች መኖር) ከታወቀ በኋላ ጥልቅ የደም ምርመራ ይካሄዳል.

የ phenylketonuria ምርመራ ለሁሉም አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ግዴታ ነው እና በአራስ የማጣሪያ መርሃ ግብር ውስጥ ይካተታል። በስቴት ደረጃ የዚህ ማጣሪያ አደረጃጀት የዚህ የፓቶሎጂ ከባድ ዓይነቶችን ወደ ዜሮ ገደማ ቀንሷል።

በዶክተር አቅራቢያ በሚገኝ ክሊኒክ ውስጥ, በሰውነት ውስጥ ያሉትን ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች ይዘት ለመወሰን ያስችላል. ዛሬ ከመቶ በላይ አሚኖ አሲዶች ይታወቃሉ ነገርግን 32 ቱ ብቻ የፕሮቲን ምርት ይሰጣሉ። በሰውነት ውስጥ የመፈጠር እድል ላይ በመመስረት አሚኖ አሲዶች ወደ አስፈላጊ እና አስፈላጊ ያልሆኑ ተከፍለዋል.

አስፈላጊ የአሚኖ ውህዶች;

  • ቫሊን;
  • አርጊኒን;
  • ሜቲዮኒን;
  • ፔኒላላኒን;
  • Tryptophan;
  • ሊሲን እና ሌሎች.

ቁልፍ ሊተኩ የሚችሉ ንጥረ ነገሮች;

  • አላኒን;
  • አሲልካርኒቲን;
  • Citrulline;
  • ግሊሲን;
  • ግሉታሜት;
  • አስፓራጂን እና ሌሎች.

እነዚህ አሲዶች በሰው አካል ውስጥ ለብዙ ሜታብሊክ ሂደቶች ያስፈልጋሉ። በለውጡ ውስጥ የተካተቱት ኢንዛይሞች ከተበላሹ, የአንዳንድ የአሚኖ አሲዶች ክምችት ሊጨምር ይችላል. ይህ በተለያዩ የአካል ክፍሎች እና ስርዓቶች ስራ ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራል. የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም ፓቶሎጂ በዘር የሚተላለፍ ወይም የተገኘ ሊሆን ይችላል።

የወሊድ ጉድለቶች በዘር የሚተላለፉት በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ሲሆን ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ውስጥ ይከሰታሉ። ይህ የበሽታ ቡድን በአሚኖ አሲዶች ልውውጥ ውስጥ የተሳተፉ የፕሮቲን ሞለኪውሎች እና ኢንዛይሞች እጥረት በመኖሩ ነው. ከትንሽ ሕመም እስከ ከፍተኛ አጠቃላይ እክል፣ ማስታወክ፣ ኮማ፣ የአካልና የአእምሮ እድገት መዘግየት፣ ኦስቲዮፖሮሲስ እና ኦስቲኦማላሲያ ባሉት የተለያዩ ምልክቶች ራሳቸውን ሊያሳዩ ይችላሉ።

በብዙ የውስጥ አካላት በሽታዎች, የተገኙ ወይም ሁለተኛ ደረጃ የሜታቦሊክ ችግሮች ይታያሉ.

የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝምን በመጣስ ማስያዝ የፓቶሎጂ ሁኔታዎች የምግብ መፍጫ ሥርዓት (,), የሽንት ስርዓት (Fanconi syndrome), አደገኛ ኒዮፕላስሞች, ወዘተ.

የእነዚህ በሽታዎች መከላከል እና ውጤታማ ህክምና እድገታቸውን እንዲቀንስ እና ሜታቦሊዝምን መደበኛ እንዲሆን ያደርገዋል.

እነዚህን የስነ-ሕመም ሂደቶችን ለመመርመር በዶክተር አቅራቢያ ክሊኒክ ውስጥ ያሉ ዶክተሮች ለ 32 ጠቋሚዎች የደም ምርመራን ያዝዛሉ. ይህ የምርመራ ሂደት የእነዚህን ንጥረ ነገሮች ይዘት እና በደም ውስጥ ያሉትን ተዋጽኦዎች አጠቃላይ ግምገማ ለማካሄድ እንዲሁም በሰውነት ውስጥ የአሚኖ አሲድ ልውውጥን ሁኔታ ለመወሰን ያስችላል። በኩባንያው ኦፊሴላዊ ድረ-ገጽ ላይ ለአሚኖ አሲዶች የደም ምርመራ ዋጋን ማወቅ ይችላሉ.

ለመተንተን በመዘጋጀት ላይ

አስተማማኝ የምርምር ውጤቶችን ለማግኘት የተወሰኑ የዝግጅት ደንቦችን ማክበር አለብዎት. ለመተንተን ደም ከመስጠትዎ በፊት በቀን ውስጥ, የአልኮል መጠጦችን መጠጣት ማቆም አለብዎት.

ባዮሎጂያዊ ቁሳቁሶችን ከመውሰዱ በፊት ለ 8 ሰአታት በሽተኛው ለመብላት እምቢ ማለት አለበት. በዚህ ጊዜ ውስጥ ያለ ጋዝ የተጣራ ውሃ ብቻ መጠጣት ይፈቀድልዎታል.

ከሐኪምዎ ጋር በመመካከር ደም ከመለገስ አንድ ቀን በፊት መድሃኒቶችን መውሰድ ማቆም አለብዎት, ከተቻለ. ከሙከራው በፊት ለግማሽ ሰዓት ያህል ታካሚው ማጨስን እንዲያቆም እና የስነ-ልቦና-ስሜታዊ እና አካላዊ ጫናዎችን ለማስወገድ ይመከራል.

ለጥናቱ የሚጠቁሙ ምልክቶች

በአቅራቢያው በሚገኝ ክሊኒክ ውስጥ ያሉ ዶክተሮች በሚከተሉት ሁኔታዎች ውስጥ የአሚኖ አሲድ ምርመራ እንዲያደርጉ ይመክራሉ.

  • አሚኖ አሲድ ተፈጭቶ ለሰውዬው እና ያገኙትን መታወክ ጥርጣሬ;
  • የናይትሮጅን መሠረቶች ተፈጭቶ የፓቶሎጂ ልዩነት ምርመራ እና (በሰውነት ውስጥ አሞኒያ ደረጃ ጭማሪ ጋር) ማስወገድ;
  • የአመጋገብ ሕክምናን እና የሕክምና እርምጃዎችን ውጤታማነት መከታተል;
  • የአመጋገብ ሁኔታ እና የአመጋገብ ማስተካከያ አጠቃላይ ግምገማ;
  • ማስታወክ, ሜታቦሊክ acidosis, የአእምሮ ዝግመት እና ሌሎች ባሕርይ ምልክቶች ፊት በልጅነት ውስጥ አሚኖ አሲድ ተፈጭቶ ውስጥ ከባድ ለሰውዬው መታወክ ምርመራ;
  • ውስብስብ የሕክምና ታሪክ ባለባቸው ሰዎች ላይ ምርመራ (በዘመዶች ውስጥ የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም መዛባት)።
  • በፕሮፌሽናል ስፖርቶች ውስጥ የተሳተፉ ሰዎች ምርመራ (ክብደት አንሺዎች ፣ የሰውነት ማጎልመሻዎች) ፣ በተለይም የፕሮቲን ተጨማሪዎችን የሚወስዱ።
  • በቬጀቴሪያኖች ውስጥ የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም ግምገማ.

ጥናቱ እንዴት እንደሚሰራ

በሰውነት ውስጥ ያለውን የአሚኖ አሲድ ይዘት ለመተንተን ደም በባዶ ሆድ ላይ ከደም ስር ይወሰዳል። የደም ናሙና በጥቂት ደቂቃዎች ውስጥ ይካሄዳል, ከዚያ በኋላ ታካሚው ወደ ቤት ሄዶ መደበኛውን ህይወት መምራት ይችላል.

የአሚኖ አሲድ ምርመራ ውጤቶች ትርጓሜ

ትንታኔውን መፍታት አንድ የስራ ቀን ይወስዳል። ከዚህ በኋላ በሽተኛው ወደ ሐኪሙ የሚሄድበትን የመተንተን ውጤት መደምደሚያ ይቀበላል. ውጤቱን በሚተረጉሙበት ጊዜ የታካሚዎች እድሜ, የአመጋገብ ልምዶች, የማንኛውም በሽታዎች ምልክቶች እና ሌሎች የላቦራቶሪ መረጃዎች መገኘት ግምት ውስጥ ይገባል.

የፕሮቲን መሠረት አሚኖ አሲዶች - በሰው አካል ውስጥ ኦርጋኒክ ውህዶች ናቸው. በጉበት እና በኩላሊት ሥራ ላይ ያሉ ችግሮችን ለመለየት የአሚኖ አሲዶችን የደም ምርመራ ማካሄድ አስፈላጊ ነው ምክንያቱም የተዳከመ የአሚኖ አሲድ ልውውጥ ወደ እነዚህ የአካል ክፍሎች በሽታዎች ይመራል. የመምጠጥ እና የሜታቦሊክ አለመመጣጠን ደረጃ የሚወሰነው 20 አሚኖ አሲዶችን በመተንተን ነው።

ጥሰት ምልክቶች

በልጆችና ጎልማሶች ውስጥ የሚከተሉት ምልክቶች ጥምረት የአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም መዛባት ምልክቶች ናቸው ።

  • የአእምሮ ዝግመት;
  • ብዥ ያለ እይታ;
  • የተለያየ ዓይነት የቆዳ ቁስሎች;
  • የተወሰነ ሽታ እና የሽንት ቀለም.
  • በየጊዜው.

አንዳንድ አሚኖ አሲዶች በሰውነት ውስጥ ይዋሃዳሉ, እና አንዳንዶቹ በምግብ ፍጆታ ይቀርባሉ.

ዓይነቶች

አላኒን. በአሚኖ አሲድ አላኒን እርዳታ ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እና አንጎል ኃይልን ይቀበላሉ. አላኒን በኦርጋኒክ አሲዶች እና ስኳሮች መለዋወጥ ውስጥ ይሳተፋል, እንዲሁም ያመነጫል, ይህም በሽታ የመከላከል ስርዓትን ለማጠናከር ይረዳል. በተጨማሪም ግሉኮስ ከዚህ አይነት አሚኖ አሲድ ሊፈጠር ይችላል, ማለትም, ደንብ በአላኒን ተሳትፎ ይከሰታል.

አርጊኒን.ይህ በጣም አስፈላጊ ያልሆነ አሚኖ አሲድ ነው, በእሱ እርዳታ የመጨረሻው ናይትሮጅን ከሰው አካል ውስጥ ይወገዳል.

አስፓርቲክ አሲድ.ፕሮቲን ይዟል. በሽንት ውስጥ ያለው ትኩረት በመጨመር, dicarboxyl aminoaciduria ይከሰታል.

ግሉታሚክ አሲድ. ግሉታሚን አሚኖ አሲድ በሰውነት ውስጥ ብዙ ተግባራትን ያከናውናል፡ እነዚህም በፕሮቲኖች እና በካርቦሃይድሬትስ ሜታቦሊዝም ውስጥ መሳተፍ፣ የኦክሳይድ ሂደቶችን ማበረታታት፣ የሰውነት ሃይፖክሲያ የመቋቋም አቅምን በመጨመር እና ሜታቦሊዝምን መደበኛ ማድረግን ያጠቃልላል። መርዛማ ንጥረ ነገሮችን እና አሞኒያን ከሰውነት ለማስወገድ ይረዳል.

ግሊሲን.የመቀስቀስ እና የመከልከል ሂደቶች በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ይከሰታሉ. ለእነዚህ ሂደቶች መደበኛ ተግባር ግላይሲን ተጠያቂ ነው. የአእምሮ ብቃትን ለማሻሻል ይረዳል እና አንድ ሰው ጭንቀትን እንዲቋቋም ይረዳል.

Threonine. Threonine የሰውነትን በሽታ የመከላከል ስርዓትን ለማነቃቃት እና የኃይል አቅርቦትን ለማሻሻል ይረዳል. የእሱ ተግባራቶች የአሞኒያን ገለልተኛነት ያካትታሉ.

ሜቲዮኒን.የ xenobiotics መርዝ በሜቲዮኒን እርዳታ ይከሰታል. ሆርሞኖች, ቫይታሚኖች, ፕሮቲኖች በ methionine ይንቀሳቀሳሉ.

ታይሮሲን.በሰውነት ውስጥ የታይሮሲን ውህደት ሊከሰት ይችላል. አስፈላጊ አሚኖ አሲድ ነው. በደም ውስጥ ያለው የታይሮሲን መጠን መጨመር ሴሲሲስን ያሳያል።

ቫሊንያለ ቫሊን የሰውነት ሕብረ ሕዋሳት እድገት ውህደት የማይቻል ነው። ቅንጅትን ለማነቃቃት ይረዳል, የአዕምሮ አፈፃፀምን እና ንቁነትን ያሻሽላል. ለቫሊን ምስጋና ይግባውና የተበላሹ ቲሹዎች ወደነበሩበት ይመለሳሉ, እና በጡንቻዎች ውስጥ ያለው ሜታቦሊዝም በእሱ ተሳትፎ ይከሰታል.

ፌኒላላኒን. አሚኖ አሲድ ፌኒላላኒን እንዲሁ የመማር ችሎታን ያበረታታል። Phenylalanine ህመምን ሊቀንስ እና የምግብ ፍላጎትን ሊቀንስ ይችላል. በተጨማሪም ስሜትን ይነካል.

Leucine እና isoleucine. Leucine እና isoleucine አብረው የሚሰሩ አሚኖ አሲዶች ሲሆኑ የኃይል ምንጭ ሆነው ያገለግላሉ። ሌላው ተግባር የጡንቻን ሕብረ ሕዋሳት መከላከል ነው. Isolycein በአእምሮ መረጋጋት እና በአካላዊ ጽናት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. ያለሱ, ማምረት የማይቻል ነው. በተጨማሪም በደም ውስጥ ያለውን የስኳር መጠን ይቆጣጠራል እና በአእምሮ ጤና ችግሮች እና በአካላዊ ውጥረት ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታል. Leucine የእድገት ሆርሞንን ስለሚያመነጭ ቆዳን, ጡንቻዎችን, አጥንቶችን ወደነበረበት ለመመለስ ሃላፊነት አለበት.

ምርመራዎች


  • የኩሽንግ በሽታ - የአላኒን ይዘት መጨመር;
  • ሪህ - የኣላኒን ይዘት መጨመር, የግሉታሚክ አሲድ መጠን መጨመር, የ glycine ይዘት መቀነስ;
  • - የ glycine ይዘት መቀነስ;
  • የፕሮቲን አለመቻቻል - የአላኒን ይዘት መጨመር;
  • ኬዮቲክ ሃይፖግላይሚያ - አላኒን እጥረት;
  • ሥር የሰደደ የኩላሊት ውድቀት - የአላኒን እጥረት, arginine, glutamic አሲድ, ታይሮሲን, የ glycine ይዘት መጨመር;
  • Hyperinsulinemia ዓይነት 2 - ከፍተኛ መጠን ያለው arginine;
  • የሩማቶይድ አርትራይተስ - የአርጊኒን እጥረት, ታይሮሲን, የግሉታሚክ አሲድ መጠን መጨመር;
  • Dicarboxylic aminoaciduria - በሽንት ውስጥ ያለው የአስፓልቲክ አሲድ መጠን መጨመር;
  • የጣፊያ ካንሰር - የግሉታሚክ አሲድ መጠን መጨመር;
  • ሃይፐርማሞሚሚያ ዓይነት 1 - የ glycine ይዘት መጨመር;
  • - የ glycine ይዘት መጨመር;
  • ከባድ ቃጠሎዎች - የ glycine ይዘት መጨመር;
  • ጾም - የ glycine, ቫሊን ይዘት መጨመር.
  • የተዳከመ የፕሮቲን መቻቻል - የ threonine መጠን መጨመር;
  • የጉበት በሽታዎች - የ threonine, methionine መጨመር;
  • የ Pyruvate ካርቦሃይድሬት እጥረት - የ threonine መጠን መጨመር;
  • የአሞኒየም መመረዝ - የ threonine መጠን መጨመር;
  • Homocystinuria - የ threonine መጠን መጨመር;
  • ካርሲኖይድ ሲንድሮም - የ threonine መጠን መጨመር;
  • Homocystinuria - የ threonine መጠን መቀነስ;
  • የፕሮቲን የአመጋገብ ችግር - የ threonine መጠን መቀነስ, የቫሊን መጠን መጨመር;
  • - የታይሮሲን መጠን መጨመር, ፌኒላላኒን;
  • Myxedema - የታይሮሲን መጠን መቀነስ;
  • ሃይፖታይሮዲዝም - ዝቅተኛ የታይሮሲን መጠን;
  • የ polycystic የኩላሊት በሽታ - ዝቅተኛ የታይሮሲን መጠን;
  • ሃይፖሰርሚያ - የታይሮሲን መጠን መቀነስ;
  • Phenylketonuria - የታይሮሲን መጠን መቀነስ, የ phenylalanine ይዘት መጨመር;
  • የካርሲኖይድ ሲንድሮም - የታይሮሲን መጠን መቀነስ, የቫሊን መጠን መጨመር;
  • ሄፓቲክ ኤንሰፍሎፓቲ - የቫሊን እጥረት (እንዲሁም የቅንጅት እጥረት, የቆዳ መቆጣትን መጨመር ያሳያል), የ phenylalanine ይዘት መጨመር;
  • አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ጊዜያዊ ታይሮሲኔሚያ - የ phenylalanine ይዘት መጨመር;
  • የቫይረስ ሄፓታይተስ - የ phenylalanine መጠን መጨመር;
  • ሃይፐርፊኒላላኒሚያ - የ phenylalanine መጠን መጨመር.

በአሚኖ አሲድ የደም ምርመራዎች ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮች ለጭንቀት መንስኤ ናቸው.

እንደ ዶክተሮች ገለጻ, የሚከተሉት የሰዎች ቡድኖች ለአሚኖ አሲዶች (32 አመልካቾች) የደም ምርመራ ማድረግ አለባቸው.

  • ሕፃናት;
  • ቬጀቴሪያኖች እና በአመጋገብ ላይ ያሉ ሰዎች;
  • አትሌቶች እና ሰዎች የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ይጨምራሉ ።

የመተንተን ሂደት

በብዙ ክሊኒኮች ውስጥ ለአሚኖ አሲዶች የደም ምርመራ ሊደረግ ይችላል. የአሚኖ አሲድ ምርመራ ከመውሰዱ በፊት ለ 4 ሰዓታት መብላት የለብዎትም. ከተረከዙ ተከናውኗል. ሊከሰት የሚችል hematoma መፈጠር. የትንታኔው ጊዜ 16 ቀናት ያህል ይወስዳል.

ለአሚኖ አሲዶች የደም ምርመራ ለህፃናት ትልቅ ጠቀሜታ አለው, ምክንያቱም የጤና ችግሮችን ወዲያውኑ ለመለየት እና ህክምና ለመጀመር ይረዳል.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመለየት ለአሚኖ አሲዶች እና አሲሊካርኒቲኖች የደም ምርመራ ይካሄዳል. ቀደምት የፓቶሎጂ ተገኝቷል, ከባድ በሽታዎችን የመከላከል እድሉ ከፍ ያለ ነው.