የ karyotype ትንታኔ ለምን ይከናወናል? ሊከሰቱ የሚችሉ የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመወሰን ለ karyotype የደም ምርመራ ማካሄድ የደም ምርመራ ለትዳር ጓደኞቻቸው ካርዮታይፕ ዲኮዲንግ.

ኃላፊ
"ኦንኮጄኔቲክስ"

Zhusina
ዩሊያ Gennadievna

ከ Voronezh State Medical University የሕፃናት ሕክምና ፋኩልቲ ተመረቀ። ኤን.ኤን. ቡርደንኮ በ 2014.

2015 - በስሙ በተሰየመው የ VSMU ፋኩልቲ ቴራፒ ክፍል ውስጥ በሕክምና ውስጥ internship። ኤን.ኤን. ቡርደንኮ

2015 - በሞስኮ በሚገኘው የሂማቶሎጂ ምርምር ማእከል በልዩ “ሄማቶሎጂ” ውስጥ የምስክር ወረቀት ኮርስ ።

2015-2016 - ቴራፒስት በ ​​VGKBSMP ቁጥር 1.

እ.ኤ.አ. 2016 - ለሕክምና ሳይንስ እጩ ተወዳዳሪ የመመረቂያ ጽሑፍ ርዕስ “የበሽታው ክሊኒካዊ አካሄድ ጥናት እና የደም ማነስ ሲንድሮም ባለባቸው ሥር የሰደደ የሳንባ ምች በሽታ ባለባቸው በሽተኞች ላይ ትንበያ” ጸድቋል። ከ10 በላይ የታተሙ ስራዎች ተባባሪ ደራሲ። በጄኔቲክስ እና ኦንኮሎጂ ላይ የሳይንሳዊ እና ተግባራዊ ኮንፈረንስ ተሳታፊ።

2017 - በርዕሱ ላይ የላቀ የሥልጠና ኮርስ-“በዘር የሚተላለፍ በሽታ ላለባቸው በሽተኞች የጄኔቲክ ጥናቶች ውጤቶች ትርጓሜ።

ከ 2017 ጀምሮ, በ RMANPO መሠረት በልዩ "ጄኔቲክስ" ውስጥ መኖር.

ኃላፊ
"ጄኔቲክስ"

Kanivets
ኢሊያ ቪያቼስላቪች

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, ጄኔቲክስ, የሕክምና ሳይንስ እጩ, የሕክምና ጄኔቲክ ማዕከል ጄኔቲክስ ክፍል ኃላፊ ጄኔቲክስ. ቀጣይነት ያለው ሙያዊ ትምህርት በሩሲያ የሕክምና አካዳሚ የሕክምና ጄኔቲክስ ክፍል ረዳት.

እ.ኤ.አ. በ 2009 በሞስኮ ስቴት ሜዲካል እና የጥርስ ህክምና ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ፋኩልቲ ተመረቀ እና በ 2011 - በልዩ “ጄኔቲክስ” ውስጥ በተመሳሳይ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ጄኔቲክስ ክፍል ውስጥ መኖር ። እ.ኤ.አ. በ 2017 የመመረቂያ ጽሑፉን ለሳይንሳዊ ዲግሪ የሕክምና ሳይንስ እጩ በርዕሱ ላይ ተሟግቷል-የዲኤንኤ ክፍሎች (CNVs) የቅጂ ቁጥር ልዩነቶች ሞለኪውላር ምርመራዎች ከፍተኛ መጠን ያለው SNP በመጠቀም የተወለዱ ጉድለቶች ፣ ፍኖተፒክ ያልተለመዱ እና / ወይም የአእምሮ ዝግመት ችግር ባለባቸው ልጆች ላይ። oligonucleotide microarrays”

ከ2011-2017 በስሙ በተሰየመው የህፃናት ክሊኒካል ሆስፒታል የጄኔቲክስ ባለሙያ ሆኖ ሰርቷል። ኤን.ኤፍ. Filatov, የፌዴራል ግዛት የበጀት ተቋም "የሕክምና ጄኔቲክ ምርምር ማዕከል" ሳይንሳዊ አማካሪ ክፍል. ከ 2014 ጀምሮ እስከ አሁን ድረስ የጂኖምድ ሜዲካል ሴንተር የጄኔቲክስ ክፍል ኃላፊ ሆኖ ቆይቷል.

ዋና ዋና የእንቅስቃሴ ቦታዎች-በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች እና የተወለዱ ጉድለቶች, የሚጥል በሽታ, የሚጥል በሽታ, በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ወይም የእድገት ጉድለት ያለበት ልጅ የተወለደባቸው ቤተሰቦች የሕክምና እና የጄኔቲክ ምክር, የቅድመ ወሊድ ምርመራ. በምክክሩ ወቅት, ክሊኒካዊ መላምት እና አስፈላጊውን የጄኔቲክ ምርመራ መጠን ለመወሰን ክሊኒካዊ መረጃዎች እና የዘር ሐረጎች ይመረመራሉ. በዳሰሳ ጥናቱ ውጤት መሰረት መረጃው ተተርጉሟል እና የተቀበለው መረጃ ለአማካሪዎች ተብራርቷል.

እሱ "የጄኔቲክስ ትምህርት ቤት" ፕሮጀክት መሥራቾች አንዱ ነው. በስብሰባዎች ላይ ዘወትር ገለጻዎችን ይሰጣል። ለጄኔቲክስ ባለሙያዎች, የነርቭ ሐኪሞች እና የማህፀን ሐኪሞች-የማህፀን ሐኪሞች እንዲሁም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ላለባቸው ታካሚዎች ወላጆች ንግግሮችን ይሰጣል. እሱ በሩሲያ እና በውጭ አገር መጽሔቶች ውስጥ ከ 20 በላይ ጽሑፎች እና ግምገማዎች ደራሲ እና ተባባሪ ደራሲ ነው።

የባለሙያ ፍላጎቶች አካባቢ ዘመናዊ ጂኖም-ሰፊ ምርምር ወደ ክሊኒካዊ ልምምድ እና ውጤቶቻቸውን መተርጎም ነው።

መቀበያ ጊዜ: አርብ, አርብ 16-19

ኃላፊ
"ኒውሮሎጂ"

ሻርኮቭ
አርቴም አሌክሼቪች

ሻርኮቭ አርትዮም አሌክሼቪች- የነርቭ ሐኪም, የሚጥል በሽታ ባለሙያ

እ.ኤ.አ. በ 2012 በደቡብ ኮሪያ ውስጥ በዴጉ ሀኑ ዩኒቨርሲቲ “የምስራቃዊ ሕክምና” በተሰኘው ዓለም አቀፍ መርሃ ግብር ተምሯል።

ከ 2012 ጀምሮ - በዳታቤዝ እና በአልጎሪዝም አደረጃጀት ውስጥ መሳተፍ የጄኔቲክ ሙከራዎች xGenCloud (https://www.xgencloud.com/ ፣ የፕሮጀክት ሥራ አስኪያጅ - Igor Ugarov)

እ.ኤ.አ. በ 2013 ከሩሲያ ብሔራዊ የምርምር ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ የሕፃናት ሕክምና ፋኩልቲ በኤን.አይ. ፒሮጎቭ

ከ 2013 እስከ 2015 በፌዴራል መንግስት የበጀት ተቋም "የኒውሮሎጂ ሳይንሳዊ ማእከል" ውስጥ በኒውሮሎጂ ውስጥ በክሊኒካዊ መኖሪያነት አጥንቷል.

ከ 2015 ጀምሮ በአካዳሚክ ዩ.ኢ በተሰየመው የሳይንሳዊ ምርምር ክሊኒካል የሕፃናት ሕክምና ተቋም እንደ ኒውሮሎጂስት እና ተመራማሪ ሆኖ እየሰራ ነው። Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. ኤን.አይ. ፒሮጎቭ በተጨማሪም በስማቸው በተሰየመው የሚጥል በሽታ እና ኒዩሮሎጂ ማእከል ክሊኒኮች ውስጥ በቪዲዮ-EEG ክትትል ላብራቶሪ ውስጥ እንደ ኒውሮሎጂስት እና ዶክተር ሆኖ ይሰራል። A.A. Kazaryan" እና "የሚጥል በሽታ ማእከል".

እ.ኤ.አ. በ 2015 በጣሊያን ውስጥ "በመድሀኒት ተከላካይ የሚጥል በሽታ 2 ኛ ዓለም አቀፍ የመኖሪያ ኮርስ ፣ ILAE ፣ 2015" ውስጥ በጣሊያን ውስጥ ስልጠና አጠናቀቀ ።

በ 2015 የላቀ ስልጠና - "ክሊኒካዊ እና ሞለኪውላዊ ጄኔቲክስ ለህክምና ባለሙያዎች", RDKB, RUSNANO.

በ 2016 የላቀ ስልጠና - "የሞለኪውላር ጄኔቲክስ መሰረታዊ ነገሮች" በባዮኢንፎርማቲያን መሪነት, ፒኤች.ዲ. ኮኖቫሎቫ ኤፍ.ኤ.

ከ 2016 ጀምሮ - የጄኖሜድ ላብራቶሪ የነርቭ አቅጣጫ መሪ.

እ.ኤ.አ. በ 2016 በጣሊያን ውስጥ "ሳን ሰርቮሎ ዓለም አቀፍ የላቀ ኮርስ: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" በሚለው ትምህርት ቤት ስልጠና አጠናቀቀ.

በ 2016 የላቀ ስልጠና - "ለዶክተሮች ፈጠራ የጄኔቲክ ቴክኖሎጂዎች", "የላብራቶሪ ሕክምና ተቋም".

በ 2017 - ትምህርት ቤት "ኤን.ኤስ.ኤስ በህክምና ጄኔቲክስ 2017", የሞስኮ ግዛት የምርምር ማዕከል

በአሁኑ ጊዜ የሚጥል በሽታ በጄኔቲክስ መስክ ሳይንሳዊ ምርምርን በፕሮፌሰር ፣ የሕክምና ሳይንስ ዶክተር መሪነት እያካሄደ ነው ። ቤሉሶቫ ኢ.ዲ. እና ፕሮፌሰር, የሕክምና ሳይንስ ዶክተር. ዳዳሊ ኢ.ኤል.

የሕክምና ሳይንስ እጩ ተወዳዳሪ የመመረቂያ ጽሑፍ ርዕስ "የመጀመሪያዎቹ የሚጥል በሽታ ኢንሴፈሎፓቲዎች ክሊኒካዊ እና የጄኔቲክ ባህሪያት ሞኖጅኒክ ልዩነቶች" ጸድቋል።

ዋናዎቹ የእንቅስቃሴ ቦታዎች በልጆችና በጎልማሶች ላይ የሚጥል በሽታ ምርመራ እና ሕክምና ናቸው. ጠባብ ስፔሻላይዜሽን - የሚጥል በሽታ የቀዶ ጥገና ሕክምና, የሚጥል በሽታ ጄኔቲክስ. ኒውሮጄኔቲክስ.

ሳይንሳዊ ህትመቶች

ሻርኮቭ A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "የ XGenCloud ኤክስፐርት ስርዓትን ለአንዳንድ የሚጥል በሽታ ዓይነቶች በመጠቀም የልዩነት ምርመራ እና የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶችን መተርጎም." የሕክምና ጄኔቲክስ, ቁጥር 4, 2015, ገጽ. 41.
*
ሻርኮቭ A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "ቲዩበርስ ስክለሮሲስ ባለባቸው ልጆች ላይ የሚጥል ቀዶ ጥገና ለብዙ ፎካል የአንጎል ጉዳቶች." የ XIV ሩሲያ ኮንግረስ አጭር መግለጫዎች "በህፃናት ህክምና እና በልጆች ቀዶ ጥገና ውስጥ አዳዲስ ቴክኖሎጂዎች." የፔሪናቶሎጂ እና የሕፃናት ሕክምና የሩሲያ ቡለቲን, 4, 2015. - p.226-227.
*
ዳዳሊ ኢ.ኤል., ቤሉሶቫ ኢ.ዲ., ሻርኮቭ ኤ.ኤ. "የሞኖኒክ ኢዮፓቲክ እና ምልክታዊ የሚጥል በሽታን ለመመርመር ሞለኪውላዊ ጄኔቲክ አቀራረቦች." የ XIV የሩሲያ ኮንግረስ ተሲስ "በሕፃናት ሕክምና እና በልጆች ቀዶ ጥገና ውስጥ አዳዲስ ቴክኖሎጂዎች." የፔሪናቶሎጂ እና የሕፃናት ሕክምና የሩሲያ ቡለቲን, 4, 2015. - p.221.
*
ሻርኮቭ ኤ.ኤ., ዳዳሊ ኢ.ኤል., ሻርኮቫ አይ.ቪ. "በአንድ ወንድ ታካሚ ውስጥ በCDKL5 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት ቀደምት የሚጥል የኢንሰፍሎፓቲ ዓይነት 2 ያልተለመደ ልዩነት።" ኮንፈረንስ "በኒውሮሳይንስ ስርዓት ውስጥ የሚጥል በሽታ". የኮንፈረንስ ቁሳቁሶች ስብስብ፡ / የተስተካከለው፡ ፕሮፌሰር. Neznanova N.G., ፕሮፌሰር. ሚካሂሎቫ ቪ.ኤ. ሴንት ፒተርስበርግ: 2015. - ገጽ. 210-212.
*
ዳዳሊ ኢ.ኤል., ሻርኮቭ ኤ.ኤ., ካኒቬትስ I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. በ KCTD7 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ የ myoclonus የሚጥል በሽታ ዓይነት 3 አዲስ የአለርጂ ልዩነት - 2015 - ቅጽ 14. - ቁጥር 9. - ገጽ 44-47
*
ዳዳሊ ኢ.ኤል., ሻርኮቫ አይ.ቪ., ሻርኮቭ ኤ.ኤ., አኪሞቫ አይ.ኤ. "ክሊኒካዊ እና የጄኔቲክ ባህሪያት እና በዘር የሚተላለፍ የሚጥል በሽታን ለመመርመር ዘመናዊ ዘዴዎች." የቁሳቁሶች ስብስብ "ሞለኪውላር ባዮሎጂካል ቴክኖሎጂዎች በሕክምና ልምምድ" / Ed. ተጓዳኝ አባል ዝናብ አ.ቢ. Maslennikova.- ጉዳይ. 24.- ኖቮሲቢሪስክ: አካዳሚዝዳት, 2016.- 262: ገጽ. 52-63
*
Belousova E.D., ዶሮፊቫ ኤም.ዩ., ሻርኮቭ ኤ.ኤ. በቲዩበርስ ስክለሮሲስ ውስጥ የሚጥል በሽታ. በ "የአንጎል በሽታዎች, የሕክምና እና ማህበራዊ ገጽታዎች" በ Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow ተስተካክሏል; 2016; ገጽ 391-399
*
ዳዳሊ ኢ.ኤል., ሻርኮቭ ኤ.ኤ., ሻርኮቫ አይ.ቪ., ካኒቬትስ አይ.ቪ., ኮኖቫሎቭ ኤፍ.ኤ., አኪሞቫ አይ.ኤ. በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እና ሲንድረምስ ከ febrile seizures ጋር: ክሊኒካዊ እና ጄኔቲክ ባህሪያት እና የመመርመሪያ ዘዴዎች. // የሩስያ ጆርናል ኦቭ የልጅ ኒውሮሎጂ.- ቲ. 11.- ቁጥር 2, ገጽ. 33- 41. ዶኢ፡ 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41
*
ሻርኮቭ A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., ዳዳሊ ኢ.ኤል. የሚጥል የኢንሰፍላይትስ በሽታን ለመመርመር ሞለኪውላዊ የጄኔቲክ አቀራረቦች. የአብስትራክት ስብስብ "VI BALTIC COGRESS on CHILD NEUROLOGY" / በፕሮፌሰር ጉዜቫ ቪ.አይ. ሴንት ፒተርስበርግ, 2016, ገጽ. 391
*
Hemispherotomy መድሃኒት የሚቋቋም የሚጥል በሽታ በልጆች ላይ በሁለትዮሽ የአንጎል ጉዳት Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. የአብስትራክት ስብስብ "VI BALTIC COGRESS on CHILD NEUROLOGY" / በፕሮፌሰር ጉዜቫ ቪ.አይ. ሴንት ፒተርስበርግ, 2016, ገጽ. 157.
*
*
አንቀፅ፡ ጀነቲክስ እና ቀደምት የሚጥል ኤንሰፍላፓቲቲስ ህክምና የተለየ። አ.አ. ሻርኮቭ *, አይ.ቪ. ሻርኮቫ, ኢ.ዲ. ቤሉሶቫ, ኢ.ኤል. አዎ አድርገዋል። ጆርናል ኦቭ ኒውሮሎጂ እና ሳይኪያትሪ, 9, 2016; ጥራዝ. 2doi፡ 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
ጎሎቭቴቭ ኤ.ኤል., ሻርኮቭ ኤ.ኤ., ትሮይትስኪ ኤ.ኤ., አልቱኒና ጂ.ኢ., ዘምሊያንስኪ ኤምዩ, ኮፓቼቭ ዲ.ኤን., ዶሮፊቫ ኤምዩ. "በቲዩበርስ ስክለሮሲስ ውስጥ የሚጥል ቀዶ ጥገና ሕክምና" በዶሮፊቫ ኤምዩ, ሞስኮ የተስተካከለ; 2017; ገጽ 274
*
የሚጥል በሽታ እና የሚጥል መናድ አዲስ ዓለም አቀፍ ምደባዎች የዓለም አቀፍ የሚጥል በሽታ መከላከል። ጆርናል ኦቭ ኒውሮሎጂ እና ሳይኪያትሪ. ሲ.ሲ. ኮርሳኮቭ. 2017. ቲ 117. ቁጥር 7. ፒ. 99-106

ኃላፊ
"ቅድመ ወሊድ ምርመራ"

ኪየቭ
ዩሊያ ኪሪሎቭና

እ.ኤ.አ. በ 2011 ከሞስኮ ስቴት የህክምና እና የጥርስ ህክምና ዩኒቨርሲቲ ተመረቀች ። አ.አይ. ኤቭዶኪሞቫ በጄኔራል ሜዲስን ዲግሪ አግኝታለች በዚሁ ዩኒቨርሲቲ የሕክምና ጀነቲክስ ዲፓርትመንት የነዋሪነት ትምህርት በጄኔቲክስ ተምራለች።

እ.ኤ.አ. በ 2015 በፌዴራል ስቴት የበጀት ትምህርት የከፍተኛ ሙያዊ ትምህርት ተቋም “MSUPP” በሕክምና ተቋም ለከፍተኛ የሥልጠና ሐኪሞች በማህፀን እና ማህፀን ሕክምና ውስጥ internship አጠናቃለች።

ከ 2013 ጀምሮ በጤና ጥበቃ ዲፓርትመንት የመንግስት በጀት ተቋም "የቤተሰብ እቅድ እና የመራባት ማዕከል" ውስጥ ምክክር እያደረገ ነው.

ከ 2017 ጀምሮ የጂኖም ላብራቶሪ "የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች" አቅጣጫ መሪ ነው.

በስብሰባዎች እና ሴሚናሮች ላይ በመደበኛነት የዝግጅት አቀራረቦችን ያቀርባል። በመራባት እና በቅድመ ወሊድ ምርመራ መስክ ለተለያዩ ልዩ ዶክተሮች ንግግሮችን ይሰጣል

በቅድመ ወሊድ ምርመራ ላይ ለነፍሰ ጡር ሴቶች የሕክምና እና የጄኔቲክ ምክሮችን ይሰጣል ፣ ይህም በዘር የሚተላለፍ የአካል ጉዳት ያለባቸው ሕፃናት እንዳይወለዱ ፣ እንዲሁም በዘር የሚተላለፍ ወይም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ላለባቸው ቤተሰቦች። የተገኘውን የዲኤንኤ ምርመራ ውጤት ይተረጉማል።

ስፔሻሊስቶች

ላቲፖቭ
አርተር ሻሚሌቪች

ላቲፖቭ አርቱር ሻሚሌቪች የጄኔቲክስ ባለሙያ ከፍተኛ ብቃት ያለው ምድብ ነው.

እ.ኤ.አ. የታታርስታን ሪፐብሊክ ጤና ጥበቃ ሚኒስቴር ዋና ስፔሻሊስት እና በካዛን ሜዲካል ዩኒቨርሲቲ ክፍሎች ውስጥ አስተማሪ በመሆን.

የመራቢያ እና ባዮኬሚካላዊ ጄኔቲክስ ችግሮች ላይ ከ 20 በላይ ሳይንሳዊ ወረቀቶች ደራሲ ፣ በብዙ የሀገር ውስጥ እና ዓለም አቀፍ ኮንፈረንስ እና በሕክምና ዘረመል ችግሮች ላይ ተሳታፊ። ነፍሰ ጡር እናቶች እና አራስ ሕፃናት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን በጅምላ የማጣራት ዘዴዎችን ወደ ማዕከሉ ተግባራዊ ሥራ አስተዋወቀ እና በተለያዩ የእርግዝና ደረጃዎች ውስጥ በፅንሱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በሺዎች የሚቆጠሩ ወራሪ ሂደቶችን አከናውኗል ።

ከ 2012 ጀምሮ በሩሲያ የድህረ ምረቃ ትምህርት አካዳሚ በቅድመ ወሊድ መመርመሪያ ትምህርት በሕክምና ጄኔቲክስ ዲፓርትመንት ውስጥ ትሰራለች ።

የሳይንሳዊ ፍላጎቶች አካባቢ: በልጆች ላይ የሜታብሊክ በሽታዎች, የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች.

ዶክተሮች በቀጠሮ ይታያሉ.

የጄኔቲክስ ባለሙያ

ጋቤልኮ
ዴኒስ Igorevich

እ.ኤ.አ. በ 2009 በስሙ ከተሰየመው የ KSMU የህክምና ፋኩልቲ ተመረቀ ። S.V. Kurashova (ልዩ "አጠቃላይ ሕክምና").

በሴንት ፒተርስበርግ የሕክምና አካዳሚ የድህረ ምረቃ ትምህርት የፌዴራል ጤና እና ማህበራዊ ልማት ኤጀንሲ (ልዩ "ጄኔቲክስ").

በቴራፒ ውስጥ ልምምድ. በልዩ "የአልትራሳውንድ ምርመራዎች" ውስጥ የመጀመሪያ ደረጃ እንደገና ማሰልጠን. ከ 2016 ጀምሮ የመሠረታዊ ሕክምና እና ባዮሎጂ ተቋም የክሊኒካል ሕክምና መሰረታዊ መርሆች ዲፓርትመንት ተቀጣሪ ነው.

የባለሙያ ፍላጎቶች አካባቢ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ፣ የፅንሱን የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ለመለየት ዘመናዊ የማጣሪያ እና የምርመራ ዘዴዎችን መጠቀም። በቤተሰብ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን እንደገና የመድገም አደጋን መወሰን.

በጄኔቲክስ እና በፅንስና እና የማህፀን ህክምና ላይ የሳይንሳዊ እና ተግባራዊ ኮንፈረንስ ተሳታፊ።

የሥራ ልምድ 5 ዓመት.

ዶክተሮች በቀጠሮ ይታያሉ.

የጄኔቲክስ ባለሙያ

ግሪሺና
ክሪስቲና አሌክሳንድሮቭና

እ.ኤ.አ. በ 2015 ከሞስኮ ስቴት ሜዲካል እና የጥርስ ዩኒቨርስቲ በጄኔራል ህክምና ተመረቀች ። በዚሁ አመት በፌዴራል ስቴት የበጀት ተቋም "የህክምና ጄኔቲክ ምርምር ማዕከል" ውስጥ በልዩ 08/30/30 "ጄኔቲክስ" ውስጥ ነዋሪነት ገብታለች.
በማርች 2015 በምርምር ረዳትነት በሞለኪውላር ጄኔቲክስ ኦፍ ውስብስብ በሽታዎች (በዶክተር A.V. Karpukhin የሚመራ) በቤተ ሙከራ ተቀጥራለች። ከሴፕቴምበር 2015 ጀምሮ ወደ የምርምር ረዳትነት ቦታ ተዛውራለች። በሩሲያ እና በውጭ አገር መጽሔቶች ውስጥ ስለ ክሊኒካዊ ጄኔቲክስ ፣ ኦንኮጄኔቲክስ እና ሞለኪውላር ኦንኮሎጂ ከ 10 በላይ ጽሑፎች እና ረቂቅ ጽሑፎች ደራሲ እና ተባባሪ ደራሲ ነው። በሕክምና ጄኔቲክስ ላይ ባሉ ኮንፈረንሶች ውስጥ መደበኛ ተሳታፊ።

የሳይንሳዊ እና ተግባራዊ ፍላጎቶች አካባቢ-በዘር የሚተላለፍ ሲንድሮሚክ እና ሁለገብ ፓቶሎጂ ላላቸው ህመምተኞች የህክምና እና የጄኔቲክ ምክር።

ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር የሚደረግ ምክክር የሚከተሉትን ጥያቄዎች እንድትመልስ ይፈቅድልሃል።

የሕፃኑ ምልክቶች በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምልክቶች ናቸው? መንስኤውን ለመለየት ምን ዓይነት ምርምር ያስፈልጋል ትክክለኛ ትንበያ መወሰን የቅድመ ወሊድ ምርመራ ውጤቶችን ለማካሄድ እና ለመገምገም ምክሮች ቤተሰብ ሲያቅዱ ማወቅ ያለብዎት ነገር ሁሉ IVF ሲያቅዱ ምክክር በቦታው እና በመስመር ላይ ምክክር

በሳይንሳዊ እና በተግባራዊ ትምህርት ቤት "ለዶክተሮች ፈጠራ የጄኔቲክ ቴክኖሎጂዎች: በክሊኒካዊ ልምምድ ውስጥ አተገባበር", በአውሮፓ የሰው ልጅ ጄኔቲክስ (ኢ.ኤስ.ጂ.ጂ) ኮንፈረንስ እና ለሰው ልጅ ጄኔቲክስ የተሰጡ ሌሎች ኮንፈረንስ ላይ ተሳትፏል.

monoogenic በሽታዎችን እና የክሮሞሶም እክሎችን ጨምሮ በዘር የሚተላለፍ ወይም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ላለባቸው ቤተሰቦች የሕክምና እና የጄኔቲክ ምክርን ያካሂዳል ፣ የላብራቶሪ ጄኔቲክ ጥናቶች ምልክቶችን ይወስናል እና የዲኤንኤ ምርመራ ውጤቶችን ይተረጉማል። እርጉዝ ሴቶችን በቅድመ ወሊድ መመርመሪያዎች ላይ ያማክራል, የተወለዱ ህጻናት መወለድን ለመከላከል.

የጄኔቲክስ ባለሙያ, የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም, የሕክምና ሳይንስ እጩ

Kudryavtseva
ኤሌና ቭላዲሚሮቭና

የጄኔቲክስ ባለሙያ, የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም, የሕክምና ሳይንስ እጩ.

በመራቢያ ምክር እና በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ መስክ ልዩ ባለሙያ.

በ2005 ከኡራል ስቴት ሜዲካል አካዳሚ ተመርቋል።

በማህፀን ህክምና እና በማህፀን ህክምና ውስጥ መኖር

በልዩ "ጄኔቲክስ" ውስጥ ልምምድ

በልዩ ባለሙያ “አልትራሳውንድ ምርመራዎች” ውስጥ ሙያዊ መልሶ ማሰልጠን

ተግባራት፡-

• መሃንነት እና የፅንስ መጨንገፍ
Vasilisa Yurievna



እሷ የኒዝሂ ኖቭጎሮድ ግዛት የሕክምና አካዳሚ ፣ የሕክምና ፋኩልቲ (ልዩ “አጠቃላይ ሕክምና”) ተመራቂ ነች። በFBGNU "MGNC" ከክሊኒካል ነዋሪነት በጄኔቲክስ ዲግሪ ተመርቃለች። እ.ኤ.አ. በ 2014 በወሊድ እና ልጅነት ክሊኒክ (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy) ውስጥ ልምምድ አጠናቀቀች.

ከ 2016 ጀምሮ በጂኖም ኤልኤልሲ ውስጥ እንደ አማካሪ ሐኪም ሆኖ እየሰራ ነው.

በጄኔቲክስ ላይ በሳይንሳዊ እና ተግባራዊ ኮንፈረንስ ላይ በመደበኛነት ይሳተፋል።

ዋና ዋና ተግባራት-የጄኔቲክ በሽታዎች ክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ ምርመራዎችን እና የውጤቶችን ትርጓሜ ማማከር. በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ የተጠረጠሩ ታካሚዎች እና ቤተሰቦቻቸው አያያዝ. እርግዝናን ለማቀድ, እንዲሁም በእርግዝና ወቅት, በቅድመ ወሊድ መመርመሪያዎች ላይ የተወለዱ ሕጻናት መወለድን ለመከላከል ምክክር.

ጥሩ ጤንነት ያላቸው ልጆች የመውለድ ፍላጎት ለማንኛውም ሰው የተለመደ ነው, ለዚህም ነው ብዙ ጥንዶች የተለያዩ ጥናቶችን የሚወስዱት. ከመካከላቸው አንዱ የትዳር ጓደኞች ካርዮታይፕ ነው።

ጥናቱ የሳይቶጄኔቲክ ትንተና ዘዴ ተብሎም ይጠራል. የዝግጅቱ ይዘት የወደፊት ወላጆችን የክሮሞሶም ስብስብ ማጥናት ነው. ፈተናው ወደ 100% የሚጠጋ ውጤት ያለው ሲሆን ጥንዶች ያለመፀነስ መንስኤዎችን ለማወቅ ይረዳል.

በአገራችን ትንታኔው በሰፊው አይታወቅም, በአውሮፓ እና በአሜሪካ ግን አሰራሩ ለረጅም ጊዜ ጥቅም ላይ ውሏል. ምንድን ነው እና ለምን ይደረጋል?

Karyotyping ምንድን ነው እና ለምን ይከናወናል?

የጥናቱ ዓላማ በአጋሮች መካከል ያለውን ተኳሃኝነት ለመወሰን ነው, ይህም ለመፀነስ እና በዘር ጤናማ ዘሮችን ለመውለድ ያስችላል. ካሪዮቲፒንግ በልጁ የእቅድ ደረጃ ላይ ይከናወናል. ይሁን እንጂ እርግዝና በሚጀምርበት ጊዜ ሂደቱም ይከናወናል-የክሮሞሶም ስብስብን ለመወሰን አስፈላጊው ቁሳቁስ በማህፀን ውስጥ ካለው ሕፃን ይወሰዳል.

አንድ የጄኔቲክስ ባለሙያ በሕፃን ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ ሁኔታ ያለውን አደጋ ለመለየት ቀላል ነው. የጄኔቲክ ጤናማ ሰው አካል 22 ጥንድ ያልሆኑ ጾታዊ ክሮሞሶሞች እና 2 ጥንድ የወሲብ ክሮሞሶምዎች፡ XY በወንዶች፣ XX በሴቶች።

ጥናቱ የሚከተሉትን የፓቶሎጂ መገኘት ያሳያል.

1. ሞኖሶሚ: በአንድ ጥንድ ውስጥ 1 ክሮሞሶም አለመኖር (Shereshevsky-Turner syndrome).
2. ትራይሶሚ፡ ተጨማሪ ክሮሞሶም በጥንድ (ዳውን ሲንድሮም፣ ፓታው)።
3. ማባዛት፡ የክሮሞሶም የተወሰነ ክፍል በእጥፍ ይጨምራል።
4. ስረዛ፡ የክሮሞሶም ቁርጥራጭ ጠፍቷል።
5. ተገላቢጦሽ፡ የክሮሞሶም ክፍል የሚዞርበት ሂደት ነው።
6. ሽግግር፡ ክሮሞሶም ካሊንግ

ካሪዮታይፕን በመጠቀም የጂኖች ሁኔታ ይገመገማል እና የሚከተለው ተለይቷል-

1. የደም መርጋት የመፍጠር አዝማሚያ ተጠያቂ የሆነው የጂን ሚውቴሽን።ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ወይም መሃንነት ሊያስከትሉ ይችላሉ።
2. የ Y ክሮሞሶም ሚውቴሽን - Klinefelter syndrome.የበሽታው ገጽታ የ Y ክሮሞሶም መኖር ነው, ምንም እንኳን ተጨማሪ የ X ክሮሞሶም መኖር, ታካሚዎች ሁልጊዜ ወንድ ናቸው. እርግዝናን ለማግኘት ለጋሽ ስፐርም መጠቀም ይኖርብዎታል. የ Klinefelter syndrome የ karyotype ልዩነቶች: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. የጂን ሚውቴሽን ለመርዛማ ሂደቶች ተጠያቂ ናቸው.በዙሪያው ያሉትን መርዛማ ነገሮች ለመበከል ያለው የሰውነት ዝቅተኛ አቅም አለ።
4. በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን.በሕፃኑ ውስጥ አደገኛ በሽታ የመያዝ እድሉ ይወሰናል.

ለ karyotyping ምስጋና ይግባውና ለብዙ በሽታዎች በዘር የሚተላለፍ ቅድመ ሁኔታ ተለይቷል - የስኳር በሽታ mellitus ፣ myocardial infarction ፣ የደም ግፊት እና በመገጣጠሚያዎች ውስጥ ከተወሰደ ሂደቶች።

ካሪዮታይፕ ምን ያህል ያስከፍላል? የጥናቱ ዋጋ በከተማው እና በክሊኒኩ ደረጃ ላይ የተመሰረተ ነው: አማካይ ዋጋ ስለ ነው 6700 ሩብልስ. ይሁን እንጂ ሁሉም የወደፊት ወላጆች ከመፀነሱ በፊት ፈተና እንዲወስዱ ይመከራሉ. በትዳር ጓደኞቻቸው ላይ ያልተለመዱ ሁኔታዎች በጊዜው ከታዩ, ልዩ ባለሙያተኛ ለልጁ እድገት ተስማሚ ሁኔታዎችን መፍጠር እና የፅንስ መጨንገፍ ወይም ያለጊዜው መወለድን ይከላከላል.

ሐኪሙ ስለ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ይናገራል.

ለምርመራ የሚጠቁሙ ምልክቶች

እርግዝና ሲያቅዱ, እያንዳንዱ ቤተሰብ የሳይቶጄኔቲክ ጥናት እንዲያካሂድ ይመከራል. የግለሰብ ዜጎች ሞለኪውላር ካሪዮቲፒን እንዲያደርጉ ይጠበቅባቸዋል.

የአሰራር ሂደቱን በየትኛው የሰዎች ምድብ እንደታዘዘ በዝርዝር እንመልከት-

1. አንድ ወይም ሁለቱም ባለትዳሮች ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በላይ ነው.
2. የማይታወቅ ኤቲዮሎጂ መሃንነት.
3. የ IVF ሙከራዎች አለመሳካት.
4. በወላጆች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ መኖር.
5. ነፍሰ ጡር እናት ውስጥ የኢንዶክሪን በሽታዎች.
6. ያልታወቀ ኤቲዮሎጂ የተዳከመ የወንዱ የዘር ፈሳሽ ወይም የወንድ የዘር ፈሳሽ እንቅስቃሴ።
7. የማይመች አካባቢ መኖር እና ከኬሚካሎች ጋር መስራት.
8. እንደ ማጨስ፣ አልኮል መጠጣት፣ አደንዛዥ እጾች ወይም መድሃኒቶችን መውሰድ ያሉ መጥፎ ልማዶች መኖር።
9. ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ፣ ያመለጡ ውርጃዎች ወይም ያለጊዜው መወለድ የተመዘገቡ ጉዳዮች።
10. ከደም ዘመድ ጋር ጋብቻ.
11. ቀድሞውኑ የተወለዱ ልጆች በጄኔቲክ ፓቶሎጂ.
12. ከጥንዶች አንዱ የጨረር መጋለጥን ይቀበላል.

ለመተንተን በመዘጋጀት ላይ

ክሮሞሶሞችን ለማጥናት እና የጂን መበላሸትን ለመወሰን የደም ሴሎችን መውሰድ አስፈላጊ ነው. የላብራቶሪ ምርመራው እርስዎን ወይም ልጅዎን ሊጎዳ ይችላል ብለው አይጨነቁ፡ ፍጹም ደህንነቱ የተጠበቀ ነው።

ለፈተናው የመዘጋጀት ዘዴ ከሚጠበቀው ትንታኔ ከ 2 ሳምንታት በፊት የሚከናወኑ እርምጃዎችን ያጠቃልላል ።

1. ማጨስ እና አልኮል መጠጣት አቁም.
2. በዚህ ጊዜ ውስጥ መድሃኒቶችን በተለይም አንቲባዮቲክን አይውሰዱ.
3. አጣዳፊ በሽታዎች ወይም ሥር የሰደዱ በሽታዎች በሌሉበት ጊዜ ፈተናውን ይውሰዱ።

ሜካኒዝም

ለፈተናው, የደም ሥር ደም ከሁለቱም አጋሮች ይወሰዳል. ጥናቱ ለ 5 ቀናት ይቆያል. በተጠቀሰው ጊዜ ውስጥ በሚቲዮቲክ ክፍፍል ደረጃ ውስጥ የሚገኙት ሊምፎይቶች ከፕላዝማ ተለይተዋል. በ 72 ሰዓታት ውስጥ የደም ሴሎች መስፋፋት ትንተና ይካሄዳል, ይህም የፓቶሎጂ መኖሩን እና የፅንስ መጨንገፍ አደጋን በተመለከተ መደምደሚያ ላይ ለመድረስ ያስችላል. በመከፋፈል ደረጃ ላይ አንድ ስፔሻሊስት በመስታወት ላይ ማይክሮስላይዶችን በማዘጋጀት ክሮሞሶምን ይመረምራል.

የላቦራቶሪ ቴክኒሻኑ ክሮሞሶምች ዲፎስታይን ሳይደረግ ወይም ሳይገለበጥ ምርመራውን ማካሄድ ይችላል። ለተሻለ እይታ, ስፔሻሊስቱ የኑክሊዮፕሮቲን መዋቅርን ልዩነት ያካሂዳሉ, ከዚያ በኋላ የየራሳቸው ስክሪፕቶች በግልጽ ይታያሉ. የክሮሞሶም ብዛት ተቆጥሯል፣ የተጣመሩ ክሮሞሶምች ስቴሪሽን ተነጻጽሯል እና የእያንዳንዳቸው አወቃቀሩ ተተነተነ።

ልዩ የሆነው ቴክኖሎጂ 15 ሊምፎይተስ በመመርመር ትክክለኛ ውጤት እንድታገኝ ይፈቅድልሃል። ይህ ማለት እንደገና ደም ወይም የሰውነት ፈሳሽ መለገስ አያስፈልግዎትም ማለት ነው። አንድ ባለትዳር ካሪዮታይፕ ትንታኔ እርግዝናን ለማቀድ እና ጤናማ ልጆችን ለመውለድ ያስችላል።

ፅንሰ-ሀሳብ ቀደም ሲል በተከሰተ ጊዜ ባለሙያዎች እንደ ዳውን ሲንድሮም ፣ ተርነር ሲንድሮም ፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ፣ የድመት ጩኸት እና ሌሎች ያልተለመዱ በሽታዎችን ለመለየት በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ምርመራ እንዲያደርጉ ይመክራሉ። ቁሳቁስ የሚሰበሰበው በማህፀን ውስጥ ካለው ልጅ እና ባለትዳሮች ነው.

የቅድመ ወሊድ ካርዮታይፕ ወራሪ እና ወራሪ ያልሆኑ ዘዴዎች አሉ። የመጀመሪያው የበለጠ ደህንነቱ የተጠበቀ ነው ተብሎ የሚታሰበው እና ጠቋሚዎችን ለመወሰን ነፍሰ ጡር እናት ከደም ናሙና ጋር የአልትራሳውንድ ምርመራዎችን ያካትታል.

ወራሪው ዘዴ የበለጠ ትክክለኛ እና ሙሉ በሙሉ ስህተቶችን ያስወግዳል ፣ ግን አንዳንድ ጊዜ በጣም አደገኛ ሊሆን ስለሚችል ለብዙ ሰዓታት የታካሚ ክትትልን ይፈልጋል። እንዲህ ዓይነቱን ጥናት ለማካሄድ በማህፀን ውስጥ የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ለመውሰድ የሚያገለግሉ ልዩ መሳሪያዎች ያስፈልጋሉ.

በዲ ኤን ኤ ስትራንድ ላይ የአጥቂ ሁኔታዎች ተጽእኖ ምልክቶችን ለመለየት፣ የተዛባ ካሪዮታይፕ ይወሰናል። የአሰራር ሂደቱ የላቀ የጄኔቲክ ምርመራ ተደርጎ ይወሰዳል, ይህም ስፔሻሊስቶች ያልተለመዱ ሜታፋሶችን ለማስላት 100 ሴሎችን በጥንቃቄ ይመረምራሉ. ፈተናው በጣም ጉልበት የሚጠይቅ ነው, እና ብዙ ላቦራቶሪዎች እንደዚህ አይነት ምርመራ አያደርጉም.

ምርመራው ያልተለመዱ ነገሮችን ካሳየ ምን ማድረግ እንዳለበት - ሐኪሙ ምክር ይሰጣል

በሰዎች ውስጥ በሶማቲክ ሴሎች ኒውክሊየስ ውስጥ 46 ክሮሞሶምች አሉ, ከነዚህም ውስጥ አንድ ጥንድ የጾታ ክሮሞሶም ናቸው-የተለመደው ሴት ካርዮታይፕ 46 XX እና ወንድ ካርዮታይፕ 46 XY ናቸው. የጄኔቲክስ ባለሙያው ካሪዮግራምን ከተቀበሉ በኋላ ፈተናውን ይተረጉማሉ እና ለጥንዶች ልዩ ምክክር ያካሂዳሉ ፣ በዚህ ጊዜ የፓቶሎጂ ወይም ያልተለመደ ልጅ የመውለድ እድልን ያብራራል ። ልጅን በማቀድ ደረጃ ላይ የሕክምና ኮርስ እንዲወስዱ ይመክራል, ከዚያ በኋላ በህጻኑ ውስጥ ያሉትን ችግሮች መከላከል ይቻላል.

በእርግዝና ወቅት ያልተለመዱ ነገሮች ሲታዩ ሐኪሙ በሚቀጥለው ጊዜ ጤናማ ልጅን ለመፀነስ ለመሞከር እርግዝናን ለማቆም ይመክራል. ወይም ዶክተሩ ለትዳር ጓደኞቻቸው "ልዩ" ልጅ ለመውለድ ዝግጁ የሚሆኑበትን የመምረጥ መብት ይሰጣቸዋል. ለወደፊት ወላጆች ሁሉም ነገር የተለመደ ከሆነ እና በጣም ጥሩ ተኳሃኝነት ካለ, ስፔሻሊስቱ ሁሉንም የእርግዝና እቅድ ደረጃዎች በዝርዝር ይነግሯቸዋል.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በባልደረባ ውስጥ ከተገኙ, ለጋሹ የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን መጠቀም ይችላሉ. ለዚሁ ዓላማ, የአንድ ጤናማ ሰው የወንድ የዘር ፍሬ ጥቅም ላይ ይውላል.

ማጠቃለያ

ጤናማ ልጅ መወለድ የወላጆች በጣም አስፈላጊ ተግባር ነው. በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ, የሳይቶጄኔቲክ ጥናት በማካሄድ የስነ-ሕመም በሽታዎችን ማስወገድ ይችላሉ. ባለትዳሮች karyotyping ማካሄድ ጥንዶች ተኳሃኝነት እና ሕፃን ውስጥ በተቻለ መታወክ ለመለየት ያስችለናል, እና በእርግዝና ወቅት, በፅንስ ውስጥ ልማት መዛባት ፊት ለመወሰን.

በአጠቃላይ ተቀባይነት ባለው ግንዛቤ ውስጥ አንድ ቤተሰብ አፍቃሪ ወላጆች እና ደስተኛ ልጆች ናቸው, ስለዚህ ለልጆች መወለድ እና አስተዳደግ ጥሩ ሁኔታዎችን መፍጠር በጣም አስፈላጊ ነው.

በተለያዩ ሁኔታዎች ምክንያት, ብዙ ዘመናዊ ወጣቶች ልጆችን የመውለድ ችግር አለባቸው, ብዙውን ጊዜ ይህ በጄኔቲክ አለመጣጣም ምክንያት ነው. ለዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች እና ልዩ መሳሪያዎች ምስጋና ይግባውና ዛሬ የወላጆችን ተኳሃኝነት መቶኛ እና እንዲሁም የጄኔቲክ ያልተለመዱ ነገሮችን የሚገልጽ ልዩ ትንታኔ ማካሄድ ይቻላል.

ይህ አሰራር ካሪዮታይፕ ይባላል, በህይወትዎ አንድ ጊዜ አስፈላጊውን የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ይለግሳሉ, እና በልዩ ማጭበርበሮች እርዳታ የተጋቡ ክሮሞሶም ስብስብ ይመሰረታል.

የዚህን ትንታኔ ውጤት በመጠቀም በትዳር ጓደኛሞች መካከል ልጆች የመውለድ እድልን በቀላሉ መወሰን ይችላሉ, እንዲሁም ልጅ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታዎችን የመያዝ እድልን መለየት ይችላሉ. ዛሬ, ይህ የምርምር ዘዴ ወደ መቶ በመቶ የሚጠጉ ውጤቶች አሉት, ይህም በአብዛኛው ለሴቷ እርግዝና እጦት በርካታ ምክንያቶችን በአንድ ጊዜ ለመለየት ያስችላል. እንዲህ ያሉት ሂደቶች ሙሉ በሙሉ ህመም የላቸውም, ነገር ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች ልዩ ዝግጅት ያስፈልጋቸዋል. ጤናማ ዘሮች የመውለድ ፍላጎት በእያንዳንዱ ባለትዳሮች ውስጥ ነው, ለዚህም ነው በመቶ ሺዎች የሚቆጠሩ ሰዎች በየዓመቱ ካሪዮቲፒን የሚወስዱት.

ትንተና ለማካሄድ ዋና ምክንያቶች

ካሪዮቲፒንግ በምዕራባውያን እና በአውሮፓ አገሮች ውስጥ በጣም የታወቀ ሂደት ነው ፣ ግን በሩሲያ ይህ ትንታኔ ብዙም ሳይቆይ ተካሂዶ ነበር ፣ ምንም እንኳን ፍላጎት ያላቸው ሰዎች ቁጥር በየዓመቱ እየጨመረ ነው።

የዚህ ትንተና ዋና ዓላማ በወላጆች መካከል ያለውን ተኳሃኝነት መለየት ነው, ይህም ያለ ፓቶሎጂ እና የተለያዩ አይነት ያልተለመዱ ዘሮች እንዲፀነሱ እና እንዲወልዱ ያስችላቸዋል.

እንደ አንድ ደንብ, እንዲህ ዓይነቱ ትንታኔ በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ይካሄዳል, ምንም እንኳን ነፍሰ ጡር ሴት ላይ ሂደቱን ማከናወን ቢቻልም. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታ ውስጥ የክሮሞሶም ስብስብን ጥራት ለመወሰን አስፈላጊው ቁሳቁስ ከፅንሱ ይወሰዳል. እርግጥ ነው, ካሪዮቲፒንግ ለወጣት ወላጆች የግዴታ ሂደት አይደለም, ምንም እንኳን ባልተወለደ ሕፃን ውስጥ ብዙ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት ይረዳል.

በመተንተን ወቅት የወደፊት ሕፃን ለስኳር በሽታ እና ለደም ግፊት, የልብ ድካም እና የልብ እና የመገጣጠሚያዎች የተለያዩ የፓቶሎጂ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታን ማወቅ ይቻላል. በፈተናዎች ስብስብ ወቅት ጉድለት ያለበት ጥንድ ክሮሞሶም ተገኝቷል, ይህም አንድ ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ለማስላት ያስችላል.

አመላካቾች

ተመሳሳይ አሰራርን በቀላሉ ማለፍ የሚያስፈልጋቸው የተወሰኑ የዜጎች ምድቦች አሉ ፣ ዛሬ ይህ ቁጥር የሚከተሉትን ያጠቃልላል ።

• ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በላይ የሆኑ ወላጆች, ምንም እንኳን ይህ ደንብ ከትዳር ጓደኞቻቸው አንዱን ብቻ የሚመለከት ቢሆንም.
• መሃንነት, መንስኤዎቹ ቀደም ብለው አልተታወቁም.
• በብልቃጥ ውስጥ ማዳበሪያ ያልተሳካላቸው አማራጮች.
• በወላጆች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች.
• በፍትሃዊ ጾታ መካከል በሆርሞን ሚዛን ላይ ችግሮች.
• ያልታወቁ የብልት መፍሰስ መንስኤዎች እና ጥራት ያለው የወንድ ዘር እንቅስቃሴ.
• ደካማ አካባቢ እና ከኬሚካሎች ጋር መስራት.
• ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ አለመኖር, ማጨስ, አደንዛዥ ዕፅ, አልኮል, የመድሃኒት አጠቃቀም.
• ቀደም ሲል የተመዘገበ እርግዝና መቋረጥ, የፅንስ መጨንገፍ, ያለጊዜው መወለድ.
• ከቅርብ የደም ዘመዶች ጋር ጋብቻ, እንዲሁም ቀደም ሲል የተወለዱ ልጆች በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው.

ትንታኔው ምን ያሳያል?

የአሰራር ሂደቱ ልዩ የሆነ የደም ናሙና ቴክኖሎጂን ይጠቀማል, ይህም የደም ሴሎችን ለመለየት እና የጄኔቲክ ሰንሰለትን ለመለየት ያስችላል. የጄኔቲክስ ባለሙያው በቀላሉ የሶስትሶሚ (ዳውን ሲንድሮም) አደጋ መቶኛ ፣ በሰንሰለት ውስጥ አንድ ክሮሞሶም አለመኖሩ (ሞኖሶሚ) ፣ የጄኔቲክ ክፍል መጥፋት (የወንድ መሃንነት ምልክት የሆነውን መሰረዝ) እና ማባዛትን በቀላሉ ማወቅ ይችላል። , የተገላቢጦሽ እና ሌሎች የጄኔቲክ እክሎች.

እነዚህን ያልተለመዱ ነገሮችን ከመወሰን በተጨማሪ በፅንሱ እድገት ላይ ወደ ከባድ የአካል መዛባት ሊመሩ የሚችሉ የተለያዩ አይነት ያልተለመዱ ነገሮችን መለየት ይቻላል, ይህም ለደም መርጋት እና ለመርዛማነት መንስኤ የሚሆን የጂን ሚውቴሽን ይፈጥራል. እነዚህን ያልተለመዱ ነገሮች በወቅቱ ማወቁ ለፅንሱ እድገት መደበኛ ሁኔታዎችን ይፈጥራል እና ፅንስ መጨንገፍ እና ያለጊዜው መወለድን ይከላከላል።

እንዴት ማስገባት ይቻላል? ለመተንተን በመዘጋጀት ላይ

ይህ ትንታኔ በቤተ-ሙከራ ሁኔታዎች ውስጥ የሚከናወን ሲሆን ለወንዶች እና ለሴቶች ፍጹም ደህንነቱ የተጠበቀ ነው, አንዲት ሴት ነፍሰ ጡር ከሆነች, ትንታኔው አሁን ባለው ፅንስ ላይም ይከናወናል. የደም ሴሎች ከወላጆች ይወሰዳሉ እና በተለያዩ ማጭበርበሮች አማካኝነት የክሮሞሶም ስብስብ ተለይቷል, ከዚያም አሁን ያሉት ክሮሞሶምች እና የጂን ለውጦች ብዛት ይወሰናል.

ውሳኔ ከወሰኑ እና የ karyotyping ሂደቱን ለማካሄድ ዝግጁ ከሆኑ በሁለት ሳምንታት ውስጥ የትምባሆ ምርቶችን፣ አልኮል መጠጦችን እና መድሃኒቶችን መጠቀም ማቆም አለብዎት። ሥር የሰደዱ እና የቫይረስ በሽታዎች ከተባባሱ በኋላ የደም ናሙናውን ሂደት ለሌላ ጊዜ ማስተላለፍ አስፈላጊ ነው. አጠቃላይ ሂደቱ በአምስት ቀናት ውስጥ ይካሄዳል, ሊምፎይተስ በክፍል ጊዜ ውስጥ ከባዮሎጂያዊ ፈሳሽ ተለይቷል. በ 72 ሰአታት ውስጥ የሕዋስ መራባት ሙሉ ትንታኔ ይካሄዳል, ይህም ስለ በሽታዎች እና የፅንስ መጨንገፍ አደጋዎች መደምደሚያ ላይ ለመድረስ ያስችላል.

ለየት ያሉ ቴክኖሎጂዎች ምስጋና ይግባውና ትክክለኛ ውጤቶችን ለማግኘት 15 ሊምፎይቶች እና የተለያዩ መድሃኒቶች ብቻ ያስፈልጋሉ, ይህም ማለት ደም እና ሌሎች ባዮሎጂያዊ ፈሳሾችን ብዙ ጊዜ መለገስ የለብዎትም. ለአንድ ባለትዳሮች አንድ ምርመራ ብቻ ማካሄድ በቂ ነው, በዚህ እርዳታ እርግዝናን እና ጤናማ ሕፃናትን መወለድ ማቀድ ይችላሉ.

እርግዝናው በተከሰተበት ጊዜ ሁኔታዎች ይነሳሉ, ነገር ግን ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት አስፈላጊው ፈተናዎች አልተደረጉም, ስለዚህ የጄኔቲክ ቁሳቁሶች ከፅንሱ እና ከሁለቱም ወላጆች ይሰበሰባሉ.

በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ ትንታኔውን ማካሄድ ጥሩ ነው, በዚህ የፅንስ እድገት ደረጃ ላይ እንደ ዳውን ሲንድሮም, ተርነር ሲንድሮም እና ኤድዋርድስ ሲንድሮም የመሳሰሉ በሽታዎች እንዲሁም ሌሎች ውስብስብ በሽታዎች በቀላሉ ሊታወቁ ይችላሉ. የተወለደውን ሕፃን ላለመጉዳት, ምርመራዎች እንደሚከተለው ይከናወናሉ.

• ወራሪ ዘዴ
• ወራሪ ያልሆነ ዘዴ

ወራሪ ያልሆነ ዘዴ ውጤቱን ለማግኘት አስተማማኝ መንገድ ተደርጎ ይቆጠራል, ይህም የአልትራሳውንድ ምርመራን ያካትታል, እንዲሁም ከእናትየው ደም በመውሰድ የተለያዩ ምልክቶችን ለመወሰን.

በጣም ትክክለኛዎቹ ውጤቶች ወራሪ ምርመራ በማካሄድ ሊገኙ ይችላሉ, ግን በጣም አደገኛ ነው. በማህፀን ውስጥ አስፈላጊ የሆኑ የጄኔቲክ ቁሶችን ለማግኘት የሚያስችሉ ልዩ መሳሪያዎች በማህፀን ውስጥ ያሉትን ማጭበርበሮች ለማከናወን ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ሁሉም ሂደቶች ለሴቷ እና ለፅንሱ ምንም ህመም የላቸውም, ነገር ግን ወራሪ ዘዴን በመጠቀም ፈተናውን ከወሰዱ በኋላ, የታካሚዎች ክትትል ለብዙ ሰዓታት ያስፈልጋል. ይህ አሰራር የፅንስ መጨንገፍ ወይም የቀዘቀዘ እርግዝናን ሊያስከትል ይችላል, ስለዚህ ዶክተሮች ስለ ሁሉም ውጤቶች እና ሊከሰቱ ስለሚችሉ ችግሮች በዝርዝር ይናገራሉ.

ልዩነቶች ከተገኙ ምን ማድረግ አለባቸው?

ውጤቱን ከተቀበለ በኋላ የጄኔቲክስ ባለሙያው ምርመራን ያዛል, በዚህ ጊዜ ጉድለት ያለበት ልጅ የመውለድ እድልን በዝርዝር ይናገራል. የወላጆች ተኳሃኝነት እንከን የለሽ ከሆነ እና የክሮሞሶም ስብስብ ምንም ያልተለመዱ ነገሮች ከሌሉ ወጣት ወላጆች እርግዝናን ለማቀድ ሁሉንም ደረጃዎች ይነገራቸዋል.

የተለያዩ ያልተለመዱ ነገሮች ከተገኙ, ዶክተሩ እርግዝናን ለማቀድ ሲዘጋጁ አንዳንድ ችግሮችን ለማስወገድ የሚያስችል የሕክምና መንገድ ያዝዛል. ይሁን እንጂ በእርግዝና ወቅት ያልተለመዱ ነገሮች ከታወቁ ወላጆች እርግዝናን ለማስወገድ ይመከራሉ ወይም የመምረጥ መብት ተሰጥቷቸዋል.

በዚህ ሁኔታ በቀላሉ አደጋን ሊወስዱ እና ሙሉ ጤናማ ልጅ መውለድ ይችላሉ, ነገር ግን ዶክተሩ ስለ ሁሉም ሊሆኑ ስለሚችሉ ልዩነቶች እና ውጤቶቹ ማስጠንቀቅ አለበት. ህፃን በማቀድ ደረጃ ላይ, ለጋሽ ጄኔቲክ ቁሳቁሶችን መጠቀም ይችላሉ. የጄኔቲክስ ባለሙያ እና የማህፀን ሐኪም እርግዝናን ለማስወገድ የሚያስገድድ ምንም አይነት ህጋዊ ምክንያቶች የላቸውም, ስለዚህ ምርጫው ሁልጊዜ በወላጆች ላይ ይቆያል.

ልጆች አንድ ሰው ሊኖራቸው የሚችለው በጣም አስፈላጊው ነገር ነው, በእቅድ እና በእርግዝና ሂደት ውስጥ ከፍተኛ ጥንቃቄ ማድረግ አለብዎት. እንደ እድል ሆኖ, የ karyotyping ሂደትን በመጠቀም, በፅንስ እድገት ወቅት ችግሮችን ማስወገድ ይችላሉ.

ካሪዮቲፒንግ የክሮሞሶም እክሎችን ለመለየት የሚደረግ ትንታኔ ነው, ይህም በክሮሞሶም ብዛት እና መዋቅር ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመወሰን ነው. ይህ የምርምር ዘዴ ፅንሰ-ሀሳብ ከማቀድ በፊት ለጥንዶች በሚታዘዙ አጠቃላይ የፈተናዎች ዝርዝር ውስጥ ሊካተት ይችላል። ውጤቶቹ ፅንሱን ፣ እርግዝናን የሚያደናቅፉ እና በፅንሱ እድገት ላይ ከባድ የአካል ጉዳቶችን የሚያስከትሉ የክሮሞሶም እክሎችን ለመለየት ስለሚያስችል አተገባበሩ የምርመራው አስፈላጊ አካል ነው።

ለካርዮታይፕ ትንተና ሁለቱም ደም መላሽ ደም (አንዳንድ ጊዜ የአጥንት መቅኒ ወይም የቆዳ ሴሎች) የወላጆች እና የእንግዴ ወይም የአማኒዮቲክ ፈሳሽ ቁርጥራጮች ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ። በተለይም ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎችን ወደ ማህፀን ፅንሱ ለማስተላለፍ ከፍተኛ አደጋ ካለ (ለምሳሌ ፣ ከዘመዶቹ አንዱ በኤድዋርድስ ፣ ፓታው ፣ ወዘተ) ከተረጋገጠ እነዚህን ማከናወን አስፈላጊ ነው ።

ካርዮታይፕ ምንድን ነው? ካሪዮታይፕ ማድረግ ያለበት ማነው? ይህ ትንታኔ እንዴት ይከናወናል? ምን ሊገልጥ ይችላል? ይህንን ጽሑፍ በማንበብ ለእነዚህ እና ለሌሎች ታዋቂ ጥያቄዎች መልስ ያገኛሉ.

ካርዮታይፕ ምንድን ነው?

ካሪዮታይፕ በሰው ሴል ውስጥ የክሮሞሶም ስብስብ ነው። በመደበኛነት 46 (23 ጥንድ) ክሮሞሶሞችን ያካትታል, 44 (22 ጥንድ) ከነሱ ውስጥ አውቶሶም ናቸው እና በወንድ እና በሴት አካል ውስጥ ተመሳሳይ መዋቅር አላቸው. አንድ ጥንድ ክሮሞሶም በአወቃቀሩ ይለያያል እና የተወለደውን ልጅ ጾታ ይወስናል. በሴቶች ውስጥ በ XX ክሮሞሶምች ይወከላል, በወንዶች ደግሞ በ XY ክሮሞሶም ይወከላል. በሴቶች ውስጥ የተለመደው የ karyotype 46, XX, እና በወንዶች - 46, XY.

እያንዳንዱ ክሮሞሶም የዘር ውርስ የሚወስኑ ጂኖችን ያቀፈ ነው። በህይወት ውስጥ, karyotype አይለወጥም, እና ለዚህም ነው አንድ ጊዜ ለመወሰን ትንታኔ መውሰድ የሚችሉት.

የስልቱ ይዘት

ካሪዮታይፕን ለመወሰን ከአንድ ሰው የተወሰዱ የሴሎች ባህል ጥቅም ላይ ይውላል, እሱም በብልቃጥ (ማለትም በሙከራ ቱቦ ውስጥ) ያጠናል. አስፈላጊዎቹ ሴሎች (የደም ሊምፎይተስ ፣ የቆዳ ሴሎች ወይም የአጥንት መቅኒ) ከተገለሉ በኋላ አንድ ንጥረ ነገር በንቃት እንዲራቡ ይጨመራል። እንደነዚህ ያሉ ሴሎች ለተወሰነ ጊዜ በማቀፊያ ውስጥ ይቀመጣሉ, ከዚያም ኮልቺሲን ይጨመሩላቸዋል, ይህም በሜታፋዝ ውስጥ ክፍላቸውን ያቆማል. ከዚህ በኋላ, ቁሱ ክሮሞሶምዎችን በግልፅ በሚታይ እና በአጉሊ መነጽር በሚመረመር ቀለም ተበክሏል.

ክሮሞሶምች ፎቶግራፍ ይነሳሉ፣ ተቆጥረዋል፣ ጥንድ ሆነው በካርዮግራም መልክ ይደረደራሉ እና ይመረመራሉ። ክሮሞሶም ቁጥሮች በቁልቁል የመጠን ቅደም ተከተል ተመድበዋል። የመጨረሻው ቁጥር ለጾታዊ ክሮሞሶም ተመድቧል.

አመላካቾች

ካሪዮቲፒንግ ብዙውን ጊዜ በፅንሰ-ሀሳብ እቅድ ደረጃ ላይ ይመከራል - ይህ አካሄድ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ለመቀነስ ይረዳል ። ሆኖም, በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይህ ትንታኔ ከእርግዝና በኋላ ይቻላል. በዚህ ደረጃ ካሪዮታይፒንግ የተለየ የፓቶሎጂን የመውረስ አደጋን ለመወሰን ያስችላል ወይም በፅንስ ህዋሶች (ቅድመ ወሊድ ካሪዮቲፒንግ) ላይ የሚከናወነው አስቀድሞ በዘር የሚተላለፍ የእድገት መዛባት (ለምሳሌ ዳውን ሲንድሮም) ለመለየት ነው።

• የትዳር ጓደኞች እድሜ ከ 35 ዓመት በላይ ነው;
• የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ጉዳዮች (ዳውን ሲንድሮም ፣ ፓታው ፣ ኤድዋርድስ ፣ ወዘተ) በሴቶች ወይም ወንድ በቤተሰብ ታሪክ ውስጥ መገኘት;
• በማይታወቁ ምክንያቶች ለረጅም ጊዜ ፅንስ አለመኖር;
• እቅድ ማውጣት;
• ቀደም ሲል ያልተሳካላቸው የ IVF ሂደቶች;
• የወደፊት እናት መጥፎ ልምዶች ወይም አንዳንድ መድሃኒቶችን መውሰድ;
• በሴቶች ላይ የሆርሞን መዛባት;
• ከ ionizing ጨረር እና ጎጂ ኬሚካሎች ጋር በተደጋጋሚ መገናኘት;
• ሴቶች ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ታሪክ አላቸው;
• የሞተ ልደት ታሪክ;
• በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ልጆች መኖራቸው;
• ቀደምት የጨቅላ ሕፃናት ሞት ታሪክ;
• በወንድ ዘር እድገት ውስጥ በሚፈጠር ችግር ምክንያት;
• በቅርብ ዘመዶች መካከል ጋብቻ.

• የፅንስ እድገት መዛባት;
• የሳይኮሞተር ወይም የሳይኮ-ንግግር እድገት መዛባት ከማይክሮአኖማሊዎች ጋር;
• የተወለዱ ጉድለቶች;
• የአእምሮ ዝግመት;
• የእድገት መዘግየት;
• በወሲባዊ እድገት ውስጥ ያሉ ልዩነቶች።

ትንታኔው እንዴት ይከናወናል?

• አልኮል መጠጣት;
• አንዳንድ መድሃኒቶችን መውሰድ (በተለይ አንቲባዮቲክስ);
• አጣዳፊ ተላላፊ በሽታዎች ወይም ሥር የሰደደ የፓቶሎጂ መባባስ።

በሽተኛው በደንብ በሚመገብበት ጊዜ ጠዋት ላይ ለመተንተን ከደም ስር የደም ናሙና ይከናወናል. በባዶ ሆድ ላይ ባዮሜትሪ ለመለገስ አይመከርም. ለፅንሱ ካርዮታይፕ ቲሹ ናሙናዎችን በሚሰበስቡበት ጊዜ ናሙና በአልትራሳውንድ መመሪያ ውስጥ ይካሄዳል.

ውጤቱን ምን ያህል መጠበቅ ይቻላል?

ለምርምር ቁሳቁስ ካስረከቡ ከ5-7 ቀናት በኋላ የ karyotyping ውጤት ሊገኝ ይችላል. በዚህ ጊዜ ስፔሻሊስቶች በማቀፊያው ውስጥ የሕዋስ ክፍፍልን ይመለከታሉ, እድገታቸውን በተወሰነ ደረጃ ይከለክላሉ, የተገኘውን ቁሳቁስ ይመረምራሉ, ውሂቡን ወደ አንድ የሳይቶጄኔቲክ እቅድ ያዋህዱ, ከተለመደው ጋር ያወዳድሩ እና መደምደሚያ ይሳሉ.

ካሪዮታይፕ ምንን ያሳያል?

ትንታኔው የሚከተሉትን ለመወሰን ያስችልዎታል:

• የክሮሞሶም ቅርጽ, መጠን እና መዋቅር;
• በተጣመሩ ክሮሞሶምች መካከል የመጀመሪያ እና ሁለተኛ ደረጃ ገደቦች;
• የቦታዎች ልዩነት.

በአጠቃላይ ተቀባይነት ባለው ዓለም አቀፍ ዕቅድ መሠረት የ karyotyping ውጤቶች ያመለክታሉ-

• የክሮሞሶም ብዛት;
• የአውቶሶም ወይም የጾታ ክሮሞሶም ንብረት;
• የክሮሞሶምች መዋቅራዊ ባህሪያት.

የካርዮታይፕ ምርመራ የሚከተሉትን ለመለየት ያስችለናል-

• ትራይሶሚ (ወይም ጥንድ ውስጥ ሦስተኛው ክሮሞሶም መኖር) - ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ተገኝቷል ፣ በ 13 ክሮሞዞም ላይ ትራይሶሚ ፣ ፓታው ሲንድሮም ፣ ክሮሞዞም 18 ላይ ቁጥር ይጨምራል ፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ፣ ተጨማሪ X መልክ ይታያል። ክሮሞሶም, Klinefelter syndrome ተገኝቷል;
• ሞኖሶም - በአንድ ጥንድ ውስጥ አንድ ክሮሞሶም አለመኖር;
• መሰረዝ - የክሮሞሶም ክፍል እጥረት;
• ተገላቢጦሽ - የክሮሞሶም ክፍል መቀልበስ;
• ሽግግር - የክሮሞሶም ክፍሎች እንቅስቃሴ.

ካሪዮቲፒንግ የሚከተሉትን የፓቶሎጂ ዓይነቶች እንዲለዩ ይፈቅድልዎታል-

• ክሮሞሶም ሲንድረምስ: ዳውን, ፓታው, ክላይንፌልተር, ኤድዋርድስ;
• የ thrombus ምስረታ መጨመር እና የእርግዝና መቋረጥን የሚቀሰቅሱ ሚውቴሽን;
• የጂን ሚውቴሽን, ሰውነት መርዝ ማድረግ በማይችልበት ጊዜ (መርዛማ ወኪሎችን ገለልተኛ ማድረግ);
• በ Y ክሮሞሶም ውስጥ ለውጦች;
• ዝንባሌ እና;
• ዝንባሌ.

ልዩነቶች ከተገኙ ምን ማድረግ አለባቸው?

በካርዮታይፕ ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮችን ሲያገኙ ሐኪሙ ለታካሚው የተገኘ የፓቶሎጂ ባህሪያትን ያብራራል እና በልጁ ህይወት ላይ ስላለው ተጽእኖ ይናገራል. የማይድን የክሮሞሶም እና የጂን መዛባት ልዩ ትኩረት ተሰጥቷል። እርግዝናን ለመቀጠል በሚሰጠው ምክር ላይ ያለው ውሳኔ የሚወሰነው በተወለደ ሕፃን ወላጆች ብቻ ነው, እና ዶክተሩ ስለ ፓቶሎጂ አስፈላጊውን መረጃ ብቻ ይሰጣል.

አንዳንድ በሽታዎችን የማዳበር ዝንባሌ (ለምሳሌ የልብ ህመም, የስኳር በሽታ mellitus ወይም የደም ግፊት) ከታወቀ, ወደ ፊት ለመከላከል ሙከራዎች ሊደረጉ ይችላሉ.

ካሪዮቲፒንግ የአንድ ሰው ክሮሞሶም ስብስብ ትንተና ነው. ይህ ምርመራ የሚካሄደው በደም፣ በአጥንት መቅኒ ሴሎች፣ በቆዳ፣ በአሞኒቲክ ፈሳሽ ወይም በፕላዝማ ውስጥ ያሉ ሊምፎይቶችን በመመርመር ነው። የእሱ አተገባበር በእቅድ ፅንሰ-ሀሳብ ደረጃ ላይ ይገለጻል, ነገር ግን አስፈላጊ ከሆነ, ትንታኔው በእርግዝና ወቅት (ከወላጆች ወይም ከፅንሱ የሴሎች ናሙናዎች) ወይም አስቀድሞ በተወለደ ልጅ ላይ ሊከናወን ይችላል. የ karyotyping ውጤት የክሮሞሶም እና የጄኔቲክ ፓቶሎጂዎችን የመፍጠር አደጋን ለመለየት እና ለአንዳንድ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታን ለመለየት ያስችላል።

በጠቅላላው ከ 6,000 በላይ የተለያዩ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ይታወቃሉ, አንዳንዶቹን ለመለየት, የ karyotype ትንታኔ አስፈላጊ ነው. ይህ ምን ዓይነት ምርምር ነው?

በሰዎች ውስጥ እንደ myocardial infarction እና pancreatitis እንደ, ውፍረት እና የሆድ ድርቀት እንደ የአኗኗር መታወክ ጋር የተያያዙ በሽታዎችን ብቻ ሳይሆን እንደ ማንኛውም የአካል ክፍሎች, በዘር የሚተላለፍ በሽታ ጋር የተያያዙ በሽታዎች ብቻ አይደለም. እነዚህ በሴሎች በዘር የሚተላለፍ መሳሪያ ወይም በጄኔቲክ ቁስ አካል ላይ ባለው ጉድለት ላይ የተመሰረቱ በሽታዎች ናቸው.

በዘር የሚተላለፍ መረጃ የሚውቴሽን ተገዢ ነው፣ እና እነዚህ ሚውቴሽን በግለሰብ ጂኖች እና ሙሉ ክሮሞሶም ላይም ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። እነዚህ በሽታዎች በቤተሰብ ውስጥ ለረጅም ጊዜ ሊከሰቱ እና ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፉ ይችላሉ. እንደነዚህ አይነት በሽታዎች ለምሳሌ ሄሞፊሊያን ያጠቃልላል. ሚውቴሽን በድንገት ሊከሰት ይችላል, በፅንስ መፈጠር ደረጃ እና በእድገቱ መጀመሪያ ላይ.

Karyotype: ምንድን ነው?

ምናልባት፣ ብዙዎቻችሁ ስለ ክሮሞሶም አደጋዎች፣ የትዳር ጓደኞች ካሪዮታይፕ ወይም የክሮሞሶም ስብስብ ውሳኔን ጽንሰ-ሀሳብ ሰምታችኋል። እነዚህ ሁሉ ትንታኔዎች ተመሳሳይ ጥናት ናቸው, ማለትም የ karyotype ትንተና.

የሕክምና ትምህርት ለሌለው ሰው ካርዮታይፕ ምን እንደሆነ ለመረዳት አስቸጋሪ ነው, ነገር ግን አሁንም ግልጽ የሆነ ፍቺ ለመስጠት እንሞክር. እያንዳንዱ, ያለ ምንም ልዩነት, በፕላኔታችን ላይ ያሉ ሕያዋን ፍጥረታት ዝርያዎች በተለየ የክሮሞሶም ስብስብ ተለይተው ይታወቃሉ, ከዚህ ዝርያ ጋር ብቻ የተመሰረቱ ናቸው, እና ሁሉንም በዘር የሚተላለፉ መረጃዎችን ይይዛሉ.

ክሮሞሶሞች የዘረመል መረጃ የሚከማችባቸው የዲ ኤን ኤ ክሮች በጥብቅ የተጠቀለሉ እና የታመቁ ናቸው። ክሮሞሶምች በጣም በጥብቅ የታሸጉ ጂኖች ወይም የዲኤንኤ ክፍሎች የተወሰኑ ፕሮቲኖችን በተወሰነ ቅደም ተከተል የሚያመለክቱ እንደሆኑ መገመት እንችላለን። እያንዳንዱ ሰው ዕድሜ፣ ጾታ፣ ዜግነት ምንም ይሁን ምን 46 ክሮሞሶም (23 ጥንድ) አለው። ከእነዚህ ውስጥ 44 ቱ አውቶሶም ይባላሉ፣ የተቀሩት ሁለቱ ደግሞ ወሲባዊ ይባላሉ።

ሁሉም ሴቶች ሁለት ተመሳሳይ የፆታ ክሮሞሶም አላቸው, እያንዳንዱም በ X ፊደል ይሰየማል. ስለዚህ በሴቶች ውስጥ የሁለት ፆታ ክሮሞሶምዎች ስያሜ XX ነው. በወንዶች ውስጥ የጾታ ክሮሞሶም ብዛት ተመሳሳይ ነው, ነገር ግን አጻጻፉ የተለየ ነው. ከመካከላቸው አንዷ ሴት ናት፣ ማለትም፣ እንዲሁም X፣ እና ሁለተኛው ወንድ ነው፣ ወይም Y. ስለዚህ፣ የአንድ ወንድ የወሲብ ክሮሞሶምች XY ተብለው ተመስጥረዋል። የቀሩት 44 ክሮሞሶምች ከጾታዊ ውርስ ጋር የተገናኙ አይደሉም, እና ስለዚህ የሰዎች መደበኛ የክሮሞሶም መዋቅር እንደሚከተለው ይወከላል (በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶም), 46 XY - ወንድ, 46 - XX ሴት.

ለምሳሌ, ሁሉም ክሮሞሶምች የራሳቸው ቅርጽ አላቸው ማለት እንችላለን: ልዩ ባለሙያተኛ ቁጥራቸውን መለየት ይችላል (ሁሉም እንደ ቅርጻቸው, ዓይነት እና ስብጥር ላይ በመመስረት የራሳቸው ቁጥሮች ይመደባሉ), እና በቅደም ተከተል ያስቀምጧቸዋል. ስለዚህ በክሮሞሶም ቁጥር አንድ ላይ ከ 3000 በላይ ጂኖች አሉ እና በወንዱ Y ክሮሞሶም ውስጥ 429 ብቻ ናቸው በአጠቃላይ ሁሉም ክሮሞሶሞች ከ 3 ቢሊዮን በላይ ኑክሊዮታይድ ቤዝ ጥንድ ይይዛሉ, ከ 36 ሺህ በላይ ጂኖች እና የተሰበሰቡ ናቸው. እነዚህ ጂኖች ከ20,000 በላይ የተለያዩ የዘር ውርስ ፕሮቲኖችን ኮድ ማድረግ ይችላሉ።

አሁን፣ ክሮሞሶም ምን እንደሆነ ከተረዳን በኋላ፣ ካሪዮታይፕ በልዩ ሁኔታዎች ውስጥ ለስፔሻሊስቶች የሚታይ የክሮሞሶም ስብስብ መሆኑን መረዳት እንችላለን። ነገሩ በተለመደው, በጸጥታ እና በተረጋጋ ሕዋስ ውስጥ, በዘር የሚተላለፍ ቁሳቁስ አይታወቅም. በዋናው ውስጥ ነው, እና እሱን ለማጥናት ምንም መንገድ የለም.

ነገር ግን ሴሉ መከፋፈል ሲጀምር እና ክሮሞሶሞች በመጀመሪያ በእጥፍ ሲጨመሩ ሁሉም በአንድ መስመር ይሰለፋሉ, ወደ ሁለት ሴት ልጅ ሴሎች ከመበታተናቸው በፊት, በግልጽ ይታያሉ. ይህ የሕዋስ ክፍፍል ደረጃ ሜታፋዝ ይባላል። ስለዚህ ካሪዮታይፕ በሜታፋዝ ደረጃ ላይ ያሉ የአንድ ኦርጋኒክ ክሮሞሶምች አጠቃላይ ድምር ነው። እየተጠኑ ያሉት ባህሪያት አጠቃላይ የክሮሞሶምች ብዛት፣ ቅርጻቸው፣ መጠናቸው እና አንዳንድ መዋቅራዊ ባህሪያት ያካትታሉ።

ካሪዮቲፒንግ የክሮሞሶሞችን ብዛት እና ጥራት ለማጥናት የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ ነው።

በዚህ ጥናት ምን ሊታወቅ ይችላል እና የማይችለው?

የታካሚው ካሪዮታይፕ ትንተና የተለያዩ የክሮሞሶም በሽታዎች መኖራቸውን ያሳያል, እነዚህም ክሮሞሶም በሽታዎች ይባላሉ. በክሮሞሶም ላይ የተለያዩ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ፡ በሽተኛው ብዙ ወይም ያነሱ ክሮሞሶሞች ሊኖሩት ይችላል፣ አወቃቀራቸው ይስተጓጎላል፣ እና ካሪዮታይፕ ይባዛሉ ወይም በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ሙሉ ለሙሉ ተጨማሪ ክሮሞሶም ስብስብ ሊኖር ይችላል።

በአንዳንድ ሁኔታዎች, በፅንሱ የመጀመሪያ ደረጃ ላይ, "ውድቀት" በእንቁላል መበታተን ደረጃ ላይ ይከሰታል. በውጤቱም, እንዲህ ዓይነቱ አካል, በተሳሳተ መንገድ ከተሰራው ዚጎት የተገነባው, በርካታ የሴል ክሎኖችን እና እንዲያውም በርካታ የተለያዩ የ karyotypes ይይዛል. ይህ ያልተለመደ ሁኔታ በጄኔቲክስ ባለሙያዎች ሞዛይሲዝም ይባላል.

ከባድ የ karyotype መዛባት በጣም ከባድ የሆኑ የእድገት ጉድለቶች እና ከህይወት ጋር አለመጣጣም ጋር አብሮ ይመጣል። ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ወይም ፅንስ ማስወረድ አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በእነዚህ ሁኔታዎች ነው። ነገር ግን አሁንም 2% ያህሉ የክሮሞሶም እክል ካለባቸው ልጆች ይወለዳሉ፣ ያድጋሉ፣ ያዳብራሉ እና ረጅም ዕድሜ ሊኖሩ አልፎ ተርፎም ልጆች ሊወልዱ ይችላሉ። የካርዮታይፕ ምርመራ እንደነዚህ አይነት በሽታዎች መኖሩን ያሳያል.

ነገር ግን ከዚህ ሁሉ ጋር, ካሪዮታይፕ አንድ ሰው ከክሮሞሶም ጉድለቶች በተቃራኒ በአንድ ጂን ውስጥ ካለው ጉድለት ጋር በተዛመደ በሽታ መታመም ወይም አለመሆኑን ማሳየት አይችልም. ካሪዮቲፒንግ በክሮሞሶም ደረጃ ላይ በጣም ከባድ የሆኑ ያልተለመዱ ነገሮችን ብቻ ያሳያል። ይህ ምርመራ እንደ phenylketonuria፣ galactosemia፣ Marfan syndrome፣ ወይም እንደ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያሉ ከባድ በሽታዎችን መለየት አይችልም። ይህ የጄኔቲክ ጥናቶችን ይጠይቃል (ከሴሎች ማይክሮስኮፕ ይልቅ) ሌሎች ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ.

በጣም ቀላል በሆኑ ቃላት ለማስቀመጥ, ሁኔታውን ከወታደሮች ሰልፍ ጋር ማወዳደር እንችላለን. ከከፍታ ላይ ሆነው ነጠላ ሻለቃዎች በአራት መአዘን ቅርፅ ሲዘምቱ በግልፅ ማየት ይችላሉ እና የትኛውም ሻለቃ ጥቂት ሰዎች ካሉት (ከባድ ጉድለት) ፣ ከዚያ ወይ አራት ማዕዘኑ ትንሽ ይሆናል ወይም ቅርፁ መደበኛ ያልሆነ ይሆናል ፣ እና ይህ ከ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ, ሻለቃው ራሱ እንደ አንድ ክሮሞሶም ከተወሰደ. ነገር ግን ከግለሰብ ወታደር (ጂን) ጋር የተያያዙ ችግሮች ከእንደዚህ አይነት ከፍታ ሊታዩ አይችሉም. በተለየ መንገድ የተወሰደ መሳሪያ ሊኖረው ይችላል, ኮላር ወይም የራስ ቀሚስ ላይኖረው ይችላል, ነገር ግን በአጠቃላይ ሁኔታው ​​ከሩቅ የሚስማማ ይመስላል. ስለዚህ, ከአንድ ወታደር ወይም ከአንድ ጂን ጋር የተያያዙ ችግሮች በሌሎች የምርምር ዘዴዎች ለምሳሌ በጄኔቲክ ቅደም ተከተል መፍትሄ ያገኛሉ. አሁን የጣት ካርዮታይፕ ምን እንደሆነ ያውቃሉ።

ጥናቱን ለማዘዝ የሚጠቁሙ ምልክቶች

የካርዮታይፕ ጥናት ብዙ ጊዜ የታዘዘው ማንኛውንም የጄኔቲክ ያልተለመዱ ነገሮችን የሚጠቁሙ ደጋፊ ክስተቶች ሲኖሩ ነው ፣ ለምሳሌ ፣ በትዳር ጓደኞች። የደም ካሪታይፕ ምርመራ ለምን ታዘዘ? በመጀመሪያ ደረጃ, በትዳር ውስጥ የረጅም ጊዜ እና የማያቋርጥ መሃንነት በሚኖርበት ጊዜ. በአዋቂዎች ውስጥ የሚከተሉት ምልክቶች በጣም አስፈላጊ ናቸው-

• የፅንስ መጨንገፍ እና በተደጋጋሚ ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ ፣
• የቀዘቀዘ እርግዝና (በተደጋጋሚ);
• በሴቶች ላይ የመጀመሪያ ደረጃ amenorrhea, ምንም እንኳን እድሜው ከጉርምስና ጋር የሚመጣጠን ቢሆንም, ምንም እንኳን የእንቁላል-የወር አበባ ዑደት እና የወር አበባ የለም;
• በቤተሰብ ውስጥ በተደጋጋሚ የሕፃናት ሞት ጉዳዮች, ከአንድ አመት በታች የሆኑ ህጻናት ሞት ሲመጣ;
• በልጆች ላይ የመውለድ ችግር;
• የእድገት መዘግየት እና የአእምሮ ዝግመት;
• አዲስ የተወለደው ጾታ ግልጽ ያልሆነ (ይህም ይከሰታል);
• በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ጥርጣሬ, ለምሳሌ, ተጨማሪ ጣቶች, በአፍንጫ እና በአይን መዋቅር ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ እና ተመሳሳይ ክስተቶች;

በመጨረሻም ውድ የሆነ ኢንቫይትሮ ማዳበሪያ (IVF) ሂደት ከመደረጉ በፊት በመደበኛ ምክንያቶች የ karyotype ምርመራ አስፈላጊ ነው. እንቁላል ለጋሽ የሆነች ሴት፣ ተተኪ እናት ወይም የወሲብ ጓደኛ የሆነች የወንድ ዘር ለጋሽ የሆነች ሴት የክሮሞሶም እክሎች እንዳለባት ከተረጋገጠ ማንም የዚህ አሰራር አወንታዊ ውጤት ዋስትና ሊሆን አይችልም።

ለጥናቱ መዘጋጀት እና ትንታኔውን ማለፍ

ሁሉም ሰው ለመተንተን መዘጋጀት በጣም ያስደስተዋል. ምናልባት ይህ ጥናት በተለምዶ ከምንሰራው ፈጽሞ የተለየ ነገር ለማድረግ ልዩ እድልን ይወክላል። ጠዋት ላይ ሁሉንም ምርመራዎች በባዶ ሆድ እንዲወስዱ የሚመከር ከሆነ ለካርዮታይፕ ደም ሲለግሱ ብዙ ከተመገቡ በኋላ ወደ ላቦራቶሪ መምጣት አለብዎት እና በተጨማሪም በባዶ ሆድ መምጣት አይመከርም። ለዚህም ነው ይህ መስፈርት ከአብዛኛዎቹ ሌሎች ትንታኔዎች ጋር የማይጣጣም ስለሆነ ይህ ትንታኔ በተናጠል የቀረበው።

ለ karyotype ደም እንዴት መለገስ ይቻላል? በርካታ ሁኔታዎች አሉ። በሽተኛው ከመተንተን በፊት ለአንድ ወር ያህል አንቲባዮቲክ መውሰድ የለበትም, ማለትም, አጣዳፊ ተላላፊ እና ተላላፊ በሽታዎች ወይም ሥር የሰደደ ተላላፊ በሽታዎች መባባስ የለበትም. ለጥናቱ ዝግጅት ሁሉ የሚያበቃው እዚህ ላይ ነው። ምርመራው በጣም ቀላል ነው፡ የደም ሥር ደም በቀላሉ ከታካሚው ወደ መመርመሪያ ቱቦ ውስጥ ይወሰዳል ይህም ሶዲየም ሄፓሪን ደሙ እንዳይረጋጉ ይደረጋል.

ምርመራው እንዴት ይከናወናል?

የካሪዮታይፕ ትንተና ረጅም ጊዜ የሚወስድ እና ብዙ ደረጃዎች ያሉት ውስብስብ ሂደት ነው. በመጀመሪያ ደረጃ ደም ሴንትሪፉጅ እና ፕላዝማውን ከሴሉላር ፍርስራሾች መለየት አስፈላጊ ነው. ከዚህ በኋላ ህይወት ያላቸው ሙሉ ሊምፎይቶች ከዚህ ደለል መለየት እና በሴሎች ባህል ውስጥ ማስቀመጥ አስፈላጊ ነው-ሊምፎይቶች በንቃት ማደግ እና ማባዛት አለባቸው. ይህ እድገትና መራባት በ 3 ቀናት ውስጥ መከሰት አለበት.

በአንድ ጊዜ ብዙ ሊምፎይቶች መኖር አለባቸው, ምክንያቱም ሳይቲጄኔቲክስ (ሳይቶጄኔቲክስ) በንቃት ክፍፍል ደረጃ ላይ ያሉ ብዙ ሴሎችን ማግኘት ያስፈልገዋል, ነገር ግን ገና ወደ ሁለት ሴት ልጅ ሴሎች አልተከፋፈሉም. እነሱ በሜታፋዝ ሁኔታ ውስጥ ናቸው. የ karyotype ፈተና መውሰድ እንደዚህ አይነት ያልተፋቱ ጥንዶችን መፈለግ እና ማጥናትን ያካትታል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ ብቻ ክሮሞሶምች በግልጽ የሚታዩት ለእያንዳንዱ ሕዋስ በድርብ ስብስብ ውስጥ ያሉት እና በአንድ ሰንሰለት ውስጥ ተሰልፈው ወደ አዲስ ሴሎች ለመለያየት ነው።

ባህሉ ካደገ በኋላ ሴሎቹ በ colchicine ይታከማሉ ፣ ይህ በሜታፋዝ ደረጃ (ክፍልፋይ ሽባ) ላይ የሕዋስ ክፍፍልን ለመግታት ያስችላል። ስለዚህ, ከኮልኪኒዜሽን በኋላ, ሁሉም ያልተከፋፈሉ ሴሎች በትክክለኛው ደረጃ ላይ ይቀዘቅዛሉ. ከዚህ በኋላ, ዝግጅቱ ተስተካክሏል, ነጠብጣብ እና በመስታወት ስላይድ ላይ ይቀመጣል. ከዚህ በኋላ በአጉሊ መነጽር የሳይቶጄኔቲክስ ባለሙያ ጠቅላላውን የክሮሞሶም ብዛት እንደገና ያሰላል, ቁጥራቸውን ይለያል እና የእያንዳንዳቸውን አወቃቀሮች ያልተለመዱ ነገሮችን ይገመግማል.

የክሮሞሶም አንድ ክፍል ሊቀደድ ይችላል - ይህ ስረዛ ይባላል። ክሮሞሶም ከጥንዶቹ ጋር ላይሆን ይችላል፣ ነገር ግን ሌላ ተጨማሪ ክሮሞሶም አለ፣ እና ይህ ለማንኛውም ጥንዶች ትራይሶሚ ይባላል። ይህ ተጨማሪ ክሮሞሶም ከሌሎቹ ውስጥ መገኘት አለበት, የትኛው ቁጥር እንደሆነ ይወስኑ እና ይለዩት.

እንዲሁም ከክሮሞሶም እክሎች መካከል የክሮሞሶም ክፍል በ 180 ዲግሪ አብዮት ፣ አንድ ክፍል ወደ ሌላ የክሮሞሶም ክፍል ማስተላለፍ ፣ የአንድ ክፍል መደጋገም እና የመሳሰሉት ሊኖሩ ይችላሉ። እንደነዚህ ያሉት የክሮሞሶም መዋቅራዊ እክሎች መተርጎም, መገለበጥ እና ማባዛት ይባላሉ. እነዚህ ሁሉ ችግሮች በዘር የሚተላለፉ ናቸው እና ከተገኙ የክሮሞሶም በሽታ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

የሳይቶጄኔቲክስ ባለሙያው ሁሉንም ክሮሞሶሞች ለይተው ካወቁ በኋላ በደንብ የሚታዩባቸው ሴሎች ይመረጣሉ. ከዚህ በኋላ ክሮሞሶምች በከፍተኛ ጥራት በአጉሊ መነጽር ይነሳሉ, ከዚያም ዲክሪፕት - ሞዛይክ ከብዙ ፎቶግራፎች ውስጥ ተሠርቷል, እሱም ስልታዊ ካርዮታይፕ ይባላል. እያንዳንዱ ክሮሞሶም የራሱ ቁጥር ተሰጥቶታል። በተመሳሳይ ጊዜ ሳይቶጄኔቲክስ ባለሙያው እንደፈለገው በቅደም ተከተል ክሮሞሶሞችን ብቻ ሳይሆን የሚፈለጉትን ቁጥሮች ክሮሞሶም ፈልጎ ከመረጃው ጋር እንደሚያወዳድር መረዳት ያስፈልጋል። የተገኘው የፎቶግራፍ ካርዮታይፕ ለክሮሞሶም ቁጥር በቁጥር ቁልቁል ተመድቧል። የወሲብ ክሮሞሶም በመጨረሻው ላይ ይገኛሉ, ከዚያም ትንታኔው እንደ ተጠናቀቀ ውጤት ይሰጣል.

የትንተና ውጤቶችን መተርጎም እና መተርጎም

የደም ካሪታይፕ ምርመራን ከማካሄድ ቴክኖሎጂ ጋር የተያያዙ ሁሉም ታላላቅ ችግሮች ቢኖሩም, በጣም ቀላል የሆነ ጤናማ ሰው የካርዮታይፕ ስሪት አለ. እነሆ እሱ፡-

• 46 XY - መደበኛ ወንድ;
• 46XX መደበኛ ሴት ናት.

ሁሉም ሌሎች አማራጮች የክሮሞሶም በሽታዎች ምልክት ናቸው. ብዙ ጊዜ አይከሰቱም, በ 500 ሙከራዎች አንድ ጉዳይ. አንዳንድ ያልተለመዱ የካርዮታይፕ ዓይነቶች ምን ሊሆኑ ይችላሉ?

ስለዚህ እንደ ዳውን በሽታ ያሉ በሽታዎች በ 21 ኛው ጥንድ ውስጥ ተጨማሪ, ሦስተኛው ክሮሞሶም ያመለክታሉ. ይህ ሁኔታ ትራይሶሚ 21 ይባላል። እንደ ኤድዋርድስ ሲንድሮም እና ፓታው ሲንድሮም ያሉ በሽታዎች በቅደም ተከተል በትሪሶሚ 18 እና 13 ክሮሞሶም ይከሰታሉ። ከአምስተኛው ክሮሞሶም አጫጭር ክንዶች አንዱ ከተቀደደ (ማለትም መሰረዙ ተከስቷል) ይህ “ድመት ጩኸት ሲንድረም” ወደ ሚባል በሽታ ይመራዋል።

በዚህ በሽታ ልጆች በእድገት ዘግይተዋል, በትንሽ የጡንቻዎች ብዛት የተወለዱ እና ድምፃቸው ይቀንሳል, እና የደም ግፊት ወይም ሰፊ ዓይኖች ያሉት ፊት ተለይተው ይታወቃሉ, የባህሪ ማልቀስ ድምጽ. ይህ "የድመት ጩኸት" የሚከሰተው በተፈጥሮ የሊንክስ እድገት, የ cartilage ጠባብ እና ለስላሳነት ምክንያት ነው. ይህ ምልክት በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ይጠፋል. ለምሳሌ, የዚህ ልዩ ሲንድሮም መከሰት በ 45,000 ሰዎች ውስጥ አንድ ጉዳይ ነው.

በአንዳንድ ሁኔታዎች አንድ ሰው ተጨማሪ የወሲብ ክሮሞሶም ሊኖረው ይችላል. ስለዚህ፣ በወንዶች ውስጥ ተጨማሪ የሴት የወሲብ ክሮሞዞም X ወይም 2፣ (XX) ወይም 3 (XXX) እንኳን ካለ፣ እንግዲያውስ ስለ Klinefelter syndrome እያወራን ነው። ይህ ሲንድሮም በጣም የተለመደ ነው-በ 600 አዲስ የተወለዱ ወንዶች ውስጥ አንድ ጉዳይ። በውጤቱም, በጉርምስና ወቅት, በሽተኛው የወንድ ብልት ብልቶች ዝቅተኛ እድገት, gynecomastia, መሃንነት እና የብልት መቆም ያዳብራል.

ያልተለመዱ ነገሮች ወደ በሽታዎች የሚያመሩ ሌሎች ብዙ የክሮሞሶም እክሎች አሉ, ነገር ግን ከዚህ ጽሑፍ ወሰን በላይ ናቸው.

ለማጠቃለል ያህል የካርዮታይፕ ምርምር የሚከናወነው የሕዋስ ባህሎችን ለማሳደግ እና በሳይቶጄኔቲክስ መስክ ውስጥ ለመስራት አስፈላጊው ፈቃድ ባላቸው በተረጋገጡ ላቦራቶሪዎች ውስጥ ነው ሊባል ይገባል ። ብዙውን ጊዜ እነዚህ በትላልቅ ከተሞች ውስጥ የሚገኙት በጣም ዘመናዊ መሣሪያዎች የተገጠሙ ላቦራቶሪዎች ናቸው.

ውጤቱ ብዙውን ጊዜ ለመዘጋጀት ወደ 2 ሳምንታት ይወስዳል ፣ ይህ የሆነበት ምክንያት የሕዋስ ባሕሎችን ማደግ እና በጥንቃቄ ሁሉንም ክሮሞሶም በአጉሊ መነጽር በማጥናት በቁጥር መለየት እና አወቃቀራቸውን በማጥናት ነው። የ karyotype ትንታኔ አማካይ ዋጋ በ Invitro ቤተ ሙከራ ውስጥ 6,750 ሩብልስ እና በግል ሄሊክስ ላብራቶሪ ውስጥ 6,300 ሩብልስ ነው። ሌሎች የግል ላቦራቶሪዎች ተመሳሳይ ዋጋ አላቸው።