Fordele og ulemper ved genetiske mutationer. Nyttige mutationer Mutationer fordele og ulemper

Hvad er en mutation? Dette er, i modsætning til misforståelser, ikke altid noget skræmmende eller livstruende. Udtrykket refererer til en ændring i genetisk materiale, der sker under påvirkning af eksterne mutagener eller kroppens eget miljø. Sådanne ændringer kan være nyttige, ikke påvirke de interne systemers funktioner eller tværtimod føre til alvorlige patologier.

Typer af mutationer

Det er sædvanligt at opdele mutationer i genomiske, kromosomale og genmutationer. Lad os tale om dem mere detaljeret. Genomiske mutationer er ændringer i strukturen af ​​arveligt materiale, der radikalt påvirker genomet. Disse omfatter først og fremmest en stigning eller et fald i antallet af kromosomer. Genomiske mutationer er patologier, der ofte findes i plante- og dyreverdenen. Kun tre varianter er blevet fundet hos mennesker.

Kromosomale mutationer er vedvarende, pludselige ændringer. De er forbundet med strukturen af ​​nukleoproteinenheden. Disse omfatter: deletion - tab af en sektion af et kromosom, translokation - flytning af en gruppe gener fra et kromosom til et andet, inversion - fuldstændig rotation af et lille fragment. Genmutationer er den mest almindelige type ændring i genetisk materiale. Det forekommer meget oftere end kromosomalt.

Gunstige og neutrale mutationer

Harmløse mutationer, der forekommer hos mennesker, omfatter heterochromia (iris af forskellige farver), transposition af indre organer og unormalt høj knogletæthed. Der er også nyttige ændringer. For eksempel immunitet mod AIDS, malaria, tetrokromatisk syn, hyposomni (reduceret behov for søvn).

Konsekvenser af genomiske mutationer

Genomiske mutationer er årsagerne til de mest alvorlige genetiske patologier. På grund af ændringer i antallet af kromosomer kan kroppen ikke udvikle sig normalt. Genomiske mutationer fører næsten altid til mental retardering. Disse omfatter trisomi af det 21. kromosom - tilstedeværelsen af ​​tre kopier i stedet for de normale to. Det er årsagen til Downs syndrom. Børn med denne sygdom oplever indlæringsvanskeligheder og er forsinket i mental og følelsesmæssig udvikling. Udsigterne for deres fulde liv afhænger først og fremmest af graden af ​​mental retardering og effektiviteten af ​​aktiviteter med patienten.

En anden frygtelig afvigelse er monosomi af X-kromosomet (tilstedeværelsen af ​​en kopi i stedet for to). Fører til en anden alvorlig patologi - Shereshevsky-Turner syndrom. Kun piger lider af denne sygdom. De vigtigste symptomer omfatter kort statur og seksuel underudvikling. En mild form for oligofreni forekommer ofte. Steroider og kønshormoner bruges til behandling. Som du kan se, er genomisk mutation årsagen til alvorlige udviklingspatologier.

Nogle kromosomale patologier

Arvelige sygdomme forårsaget af mutation af flere gener på én gang eller enhver krænkelse af kromosomstrukturen kaldes kromosomsygdomme. Den mest almindelige af dem er Angelman syndrom. Denne arvelige sygdom er forårsaget af fraværet af flere gener på det 15. maternelle kromosom. Sygdommen viser sig i en tidlig alder. De første tegn er tab af appetit, fravær eller dårlig tale, konstant urimeligt smil. Børn med denne patologi oplever vanskeligheder med indlæring og kommunikation. Typen af ​​arv af sygdommen er stadig ved at blive undersøgt.

En sygdom, der ligner Angelman syndrom, er Prader-Willi syndrom. Også her mangler der gener på det 15. kromosom, men ikke det moderlige, men det faderlige. Hovedsymptomer: fedme, hypersomni, strabismus, kort statur, mental retardering. Denne sygdom er svær at diagnosticere uden genetisk testning. Som med mange arvelige sygdomme er der ikke udviklet komplet terapi.

Nogle gensygdomme

Gensygdomme omfatter metaboliske lidelser forårsaget af en monogen mutation. Disse er forstyrrelser i metabolismen af ​​kulhydrater, proteiner, lipider og syntesen af ​​aminosyrer. En sygdom, som mange kender, phenylketonuri, er forårsaget af en mutation i et af mange gener på det 12. kromosom. Som følge af ændringen omdannes en af ​​de essentielle aminosyrer, phenylalanin, ikke til tyrosin. Patienter med denne genetiske sygdom skal undgå mad, der indeholder selv små mængder phenylalanin.

En af de mest alvorlige bindevævssygdomme, fibrodysplasi, er også forårsaget af en monogen mutation på kromosom 2. Hos patienter bliver muskler og ledbånd med tiden forbenede. Sygdomsforløbet er meget alvorligt. Der er ikke udviklet en komplet behandling. Arvetypen er autosomal dominant. En anden farlig sygdom er Wilsons sygdom, en sjælden patologi, der viser sig som en forstyrrelse af kobbermetabolismen. Sygdommen er forårsaget af en genmutation på kromosom 13. Sygdommen manifesteres ved ophobning af kobber i nervevæv, nyrer, lever og hornhinde i øjnene. I kanterne af iris kan du se de såkaldte Kayser-Fleischner ringe - et vigtigt symptom i diagnosticering. Normalt er det første tegn på Wilsons syndrom unormal leverfunktion, dens patologiske forstørrelse (hepatomegali), cirrhose.

Som det fremgår af disse eksempler, er genmutation ofte årsag til alvorlige og i øjeblikket uhelbredelige sygdomme.

Fordelagtige mutationer

Katerinka

Selvfølgelig kan der ved hjælp af mutationer opstå nye bakteriestammer, der er resistente (resistente) over for antibiotika. Ved hjælp af mutationer er der udviklet mange sorter af planter og dyreracer (selvom dette kun er nyttigt for mennesker). Mutationer skaber en reserve af arvelig variabilitet. Når miljøforholdene ændrer sig, viser nogle mutationer sig at være gavnlige... For eksempel fluer på Stillehavsøerne. Under kraftige storme døde de fleste - de blev båret ud til havet og deres vinger blev brækket, men nogle af fluerne med korte vinger (mutanter) overlevede.

Alexander Igoshin

Så al evolution er baseret på gavnlige mutationer. Lad os for eksempel tage en population af nogle dyr, pludselig af en eller anden grund begyndte de at mangle mad, en mutation forbundet med et fald i kropsstørrelse ville være nyttig her. Eller en gruppe af dyr har et fjende-rovdyr, så er en nyttig mutation en stigning i løbehastigheden.

Larisa Krushelnitskaya

Nå, for eksempel har mennesker 5 gange større hjerner end chimpanser. Dette er en gavnlig mutation. Genet, der er ansvarligt for denne mutation, blev opdaget, da man sammenlignede genomerne hos mennesker og chimpanser.

Og generelt er næsten ethvert tegn, der adskiller et individ fra ret fjerne forfædre, resultatet af en mutation. Vinger hos fugle, skelet hos fisk, mælkekirtler hos pattedyr, lunger hos lungefisk mv.

andre præsentationer om emnet "Fordele og ulemper ved genetiske mutationer"

"Typer af mutationer" - Nyttigt +. Skadelig -. Tab. Gen (plet). Duplikering. Mutation. Aneuploidi. Modifikation. Mitose, meiose, befrugtning. Mutant. Sletning. Ifølge mutationens placering. Kombinativ. Forekommer i kønsceller. Polyploidi. Genetisk materiale. Mutationer kan være både skadelige og gavnlige.

"Genetiske sygdomme" - Mange efterkommere af dronning Victoria led af sygdommen. Arvelige sygdomme forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en defekt i genetisk materiale. Rusland var ingen undtagelse. Menneskelige genetiske sygdomme er arvelige. DNA-analyse afslørede spor af hæmofili. Dette var typisk for mange kongelige og kongelige familier.

"Genetisk sammenhæng" - Hvordan får man det komplekse stof kobber(II)oxid fra det simple stof kobber? Grunde. Summen af ​​alle koefficienter er lig. Definer begrebet "genetisk forbindelse". H3PO4. Al2O3. Det kaldes en genetisk serie. Salt. NaOH. Skriv reaktionsligninger ned. HCl. Metal. Klassificering af uorganiske stoffer.

"Mutation" - Homologe mutationer. "Der var engang en haleløs kat, der fangede en haleløs mus." Mutationer forekommer tilfældigt i naturen og findes i efterkommere. En mutation i japanske valsemus forårsager mærkelig spinning og døvhed. Klassificering af mutationer. Recessive mutationer: nøgen \venstre\ og hårløs \højre\.

"Genmutationer" - Mitokondrier har deres eget cirkulære DNA. En mutation i et vigtigt bindevævsprotein, fibrillin. Gen-egenskaber. Således er omkring 1000 mutationer af genet for cystisk fibrose blevet identificeret, de fleste af dem sjældne. Navnene på gensygdomme er ikke systematiseret (fremgangsmåde 3). Hver mutation modtager et 6-cifret nummer. Den mest almindelige mutation er tab af 3 nukleotider (triplet 508).

Emnets relevans For nylig så jeg tv og så et program om en gruppe videnskabsmænd - genetikere, der talte om genetiske mutationer. Nogle har hævdet, at genetiske mutationer er "det 21. århundredes pest." Andre så intet galt i det. Jeg besluttede at veje alle fordele og ulemper ved genetiske mutationer.

Genomiske mutationer er en ændring i antallet af kromosomer i genomet Polyploidisering Dannelse af organismer eller celler, hvis genom er repræsenteret af mere end to sæt kromosomer. Radioaktiv stråling, virkningen af ​​pesticider, høj eller lav temperatur fører til forstyrrelse af divergensen af ​​kromosomer til cellens poler under mitose eller meiose. Aneuploidi (heteroploidi) En ændring (stigning eller fald) i antallet af kromosomer, der ikke er et multiplum af det haploide sæt. Der er ingen divergens mellem individuelle kromosomers kromatider under mitose eller af individuelle homologe kromosomer i meiose.

Kromosomale mutationer - ændringer i kromosomernes struktur Sletning Tab af en sektion af et kromosom. Årsagerne til disse mutationer er forskellige: forstyrrelser, der opstår under meiose, under celledeling, såvel som brud på kromosomer og kromatider og deres genforening i nye kombinationer, hvor kromosomets normale struktur ikke genoprettes. Bly- og kviksølvsalte, formaldehyd, chloroform og lægemidler, der bruges til at bekæmpe skadedyr i landbruget, kan fremkalde disse mutationer Translokation En ændring i positionen af ​​en hvilken som helst del af et kromosom i kromosomsættet. Grundlaget er den gensidige udveksling af snit mellem to ikke-homologe kromosomer, bevægelse af et snit inden for samme kromosom (intrakromosomal transposition) eller til et andet kromosom (interkromosomal transposition) Duplikering (fordobling) Fordobling af et kromosomfragment, når en af snittene er repræsenteret på kromosomet mere end én gang. Inversion En 180° rotation af individuelle kromosomsnit, hvorved gensekvensen i det omvendte snit ændres til det omvendte. Centrisk fusion Fusion af ikke-homologe kromosomer.

Gen-(punkt)mutationer En ændring i nukleotidsekvensen af ​​et DNA-molekyle i en bestemt region af et kromosom. Udsættelse for kemiske mutagener, UV-stråler. 2. Efter forekomststed Somatiske mutationer Opstår i somatiske celler Eksponering for kemiske mutagener, UV-stråler Generative mutationer Opstår i de celler, hvorfra kønsceller udvikles, eller i kønsceller. Udsættelse for kemiske mutagener, UV-stråler 3. Ifølge adaptiv værdi Skadelige mutationer Reducerer levedygtigheden kraftigt (halvdødelig). Mutationer, der fører til døden. Radioaktiv stråling, eksponering for pesticider, lægemidler. Gavnlige mutationer Tjener som materiale for den evolutionære proces og bruges af mennesker til at avle nye sorter af planter og dyreracer. De forekommer sjældent - et ud af hundredtusindvis af tilfælde.

Genetiske sygdomme Karakteristika Eksempler Medfødt Forårsaget af forskellige skadelige faktorer, der påvirker den vordende mor under graviditeten Nogle medfødte sygdomme er arvelige. De rangerer først i dødelighed. Føtalt alkoholsyndrom er en afvigelse i barnets psykofysiske udvikling, årsagen er kvindens forbrug af alkohol før og under graviditeten. Syndromet er en førende årsag til intellektuelle handicap. Downs syndrom er en form for genomisk patologi, hvor karyotypen oftest er repræsenteret af 47 kromosomer, da kromosomerne i det 21. par er repræsenteret af tre kopier. Arvelige sygdomme forårsaget af kromosomale og genmutationer. De kan forekomme i alle aldre, men er mere almindelige hos børn. Arvelige sygdomme påvirkes ikke af mutagene faktorer. Alzheimers sygdom. Symptomer: forvirring, irritabilitet og aggressivitet, humørsvingninger, nedsat evne til at tale og forstå, hvad der bliver sagt, og tab af langtidshukommelse. Parkinsons sygdom er en kronisk sygdom, der er karakteristisk for ældre mennesker. Forårsaget af den progressive ødelæggelse og død af neuroner i substantia nigra i mellemhjernen og andre dele af centralnervesystemet, er det karakteriseret ved motoriske lidelser, autonome og mentale lidelser. mellemhjerneneuroner Erhvervede sygdomme Erhvervet i løbet af livet. De kan glat flyde ind i arvelige. Nogle erhvervede sygdomme forbliver hos ejeren, mens andre går hurtigt over. Anosmi er tab af lugtesans. Delvis anosmi for nogle stoffer er mere almindelig. lugtesansen

Konklusion: Undersøgelser af forskellige objekter har vist, at fænomenet mutationel variabilitet er karakteristisk for alle organismer. Mutationer påvirker forskellige aspekter af kroppens struktur og funktioner. I øjeblikket skelnes følgende typer af mutationer: genomisk, kromosomal, gen. Genetiske mutationer omfatter først og fremmest sygdomme forbundet med dem. Alle genetiske sygdomme er opdelt i 3 grupper: medfødt, arvelig, erhvervet. Der er en eller anden grund til mutationen, selvom den i de fleste tilfælde er umulig at bestemme. Antallet af mutationer kan øges kraftigt ved at påvirke kroppen med såkaldte mutagene faktorer. De fleste mutationer er skadelige for kroppen, men der kan være neutrale og gavnlige mutationer. Forskere har fundet ud af, at vores krop selvstændigt muterer, når vi bekæmper mange sygdomme; desuden skaber forskerne medicin, der forhindrer os i at dø af de mest simple sygdomme (forkølelse, influenza osv.), og dette er også en mutation.

Planned Parenthood-testen undersøgte mænds og kvinders DNA. Det involverede 2.500 mænd (48 %) og kvinder (52 %) i alderen 20 til 45 år. Resultaterne var skuffende: hver anden person har en genetisk disposition for alvorlige sygdomme. Forskere mener, at tilstedeværelsen af ​​sådanne mutationer ikke nødvendigvis fører til sygdom eller endda arves. Faren stiger, når forældrene har samme mutation. For at forstå dette problem henvendte Pravda.Ru sig til Marina Fridman, tilkandidat for biologiske videnskaber,nauchnwowmedarbejderpåInstitut for Generel Genetik RAS.

— Næsten halvdelen af ​​russerne er bærere af genetiske mutationer. Hvor farligt er det for deres afkom?

- Dette er en meget nyttig undersøgelse; men for det første er der intet nyt eller katastrofalt i dets resultater. Hver person og menneskeheden som helhed er bærere af flere dødelige eller særligt skadelige mutationer. I nogle tilfælde er visse mutationer mere almindelige. Det kan for eksempel være neurologiske sygdomme, der kun udvikler sig i visse områder. Og det er der forskellige årsager til.

— Giver moderne teknikker os mulighed for at korrigere genetiske mutationer?

- Gener kan korrigeres, men desværre er denne proces stadig fyldt med et stort antal fejl. Derfor sker dette som udgangspunkt i tilfælde af risiko for arvelige sygdomme. Problemet løses normalt med IVF. Der udvælges sunde æg og sæd, som ikke bærer den tilsvarende mutation. Sådanne teknologier findes allerede.

I nogle tilfælde kan der endda være en situation, hvor disse mutationer ikke er recessive. Hvis de f.eks. er forbundet med X-kromosomet, vil kun drenge blive født syge. Hvis man sikrer befrugtning med sædceller med Y-kromosom, vil den fødte være rask. Det bliver piger.

— Findes der metoder, der giver fremtidige forældre mulighed for at minimere risikoen for genetisk overførte sygdomme hos deres børn?

— Der findes allerede forskellige tests. For eksempel kan nyfødte nu testes for phenylketonuri, en arvelig lidelse i aminosyremetabolismen forårsaget af en mangel på leverenzymer. Det er en genetisk sygdom, men en recessiv.

Her er et konkret eksempel. Hvis renheden af ​​en bestemt sygdom øges i en given befolkning, skal den testes enten hos forældrene til transport eller for tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos nyfødte. For i nogle tilfælde - som for eksempel ved phenylketonuri - hvis der træffes foranstaltninger i tide, kan det som regel forebygges.

— Hvilke sygdomme overføres oftest genetisk?

— Næsten alle alvorlige og moderat alvorlige sygdomme bestemmes af en lang række genetiske og ikke-genetiske faktorer: hypertension, en tendens til hjerteanfald, slagtilfælde, type 2-diabetes. I Rusland, som i andre lande, har praksis med genetisk rådgivning længe eksisteret. Traditionelt kan personer, der enten allerede har fået et sygt barn eller har et sygt familiemedlem, henvises til genetisk rådgivning.

For eksempel, hvis de allerede har fået et barn med Downs syndrom, kan de afgøre, om andre børn sandsynligvis har denne sygdom. Faktum er, at med de fleste former for denne sygdom er sandsynligheden for at få et sygt barn igen meget lav. Ikke desto mindre er der stadig kromosomale varianter, hvor der er mulighed for genfødsel af et ramt barn.

Kromosomanalyse af forældrene giver os mulighed for at vise, hvilken variant vi har med at gøre – den første eller den anden. Det vil sige, kan de føde et andet sundt barn - eller er det sandsynligt, at de igen får et sygt barn igen? Måske er det i dette tilfælde fornuftigt at ty til IVF og sørge for, at det befrugtede æg bliver normalt.

Interviewet af Lada KOROTUN

De fleste mutationer er skadelige eller har ringe økonomisk betydning. Singleton påpegede, at mutationsavl har produceret nogle værdifulde plantelinjer.

Han brugte en masse tid og kræfter på at studere effekten af ​​konstant eller langvarig gammabestråling på mutationshastigheder. Dette blev gjort med Co 60 som strålingskilde. En CO 60-udleder blev placeret midt på marken, og der voksede planter omkring den.

Singletons eksperimenter viste, at mutationer kunne induceres mere effektivt ved at behandle majsplanter i en kort periode med en ret høj strålingsdosis, forudsat at perioden var strålefølsom. I majs forekommer denne periode omkring en uge før paniklerne blomstrer, men bestemt efter meiose, som er perioden med pollenfølsomhed. Da pollen let beskadiges under bestråling på tidspunktet for meiose, er det nødvendigt at lade meiosen fuldføre, før planter placeres i strålingsfeltet. For maksimal effektivitet i at inducere mutationer bør planter ikke dyrkes i et strålingsfelt, men kun placeres i kort tid.

Singleton bemærkede, at svenske opdrættere brugte stråling til at udvikle nye sorter af byg, hvede og havre. Nogle mutante byglinjer har tætte ører og meget stærke kulmer. Andre linjer var højere og modnede tidligere end forældrene. En linje producerede mere korn og halm end dens forældre. Nogle af de nye havrelinjer modnedes tidligere, havde bedre korn og gav større udbytte. Nogle af de nye hvedelinjer var lavere voksende, højere udbytte og modstandsdygtige over for stilkrust sammenlignet med deres forældre. Ved hjælp af stråling blev der udviklet nye sorter af ærter, vikker og kartofler.

Genetiske metoder kan bruges til at kontrollere populationer og bekæmpe mange skadelige insekter. En række dokumenterede genetiske teknikker kan overvejes til skadedyrsbekæmpelse. Der er to grunde til dette: den lange tradition for insektgenetik, hvor kromosommanipulation er blevet en elegant videnskab, og den lange tradition for entomologi, som udviklede sig fra behovet for at bekæmpe insekter, der bærer sygdomme eller konkurrerer med mennesker om mad.

Wallace og Dobzhansky beskrev de forhold, der fører til genetisk tilbagegang og befolkningsudryddelse. De så på inducerede recessive letale mutationer og dominante letale mutationer og formulerede ideen om, at udryddelse kun kunne forårsages af den enorme hyppighed af dominante dødelige mutationer.

Rapporter om evaluering og brug af mutationer er lavet af Quinby, Gallien, Newbohm, Nelson, MacKay, Caldecott og North. Fremtidige anvendelser blev forudsagt af Smith, Nilan og Konzak og Gregory.

Smith og von Borstel listede genetiske mekanismer, der kan forårsage befolkningsnedgang og ødelæggelse. Disse omfatter: 1) meiotisk drift, uadskilleligt forbundet med gener for kvindelig sterilitet, 2) betinget dødelige mutationer, 3) ustabil genetisk balance forårsaget af kromosomkomponenter, translokationer.

Gregory diskuterede mutationsselektion. Et afsnit af hans papir hedder "Inducerede mutationer i kvantitative træk." Gregory inducerede en signifikant stigning i genotypisk variation i jordnøddeudbytte ved røntgenbestråling af frø. Han rapporterede den undertrykkende virkning af røntgenstråler på det gennemsnitlige udbytte af jordnødder. Lignende resultater blev opnået af andre forskere for ris, sojabønner, byg og hvede.

Gregory foreslog, at forskellene i mutationsspektrene produceret af forskellige typer af bestråling og forskellige kemikalier antydede, at genotypepålagte mutationsbegrænsninger delvist kunne overvindes ved at bruge et stort antal mutagener, for hvilke forskelle i specificitet var blevet vist i lavere organismer. Han konkluderede, at det eneste store skridt fremad ikke kunne forventes fra inducerede mutationer i højt tilpasset materiale. Gregory understregede behovet for at anvende kontinuerligt pres for at vælge en meget raffineret art.

Hyppigheden af ​​mutationer, størrelsen af ​​ændringer og sandsynligheden for kultivarforbedring blev overvejet af Gregory. Ifølge hans data er antallet af plus- og minusmutationer i et polygent system omtrent det samme; Der er en størrelsesorden af ​​den fænotypiske effekt af mutationer, der giver "minus" effekter, og den er ikke ensrettet. Hyppigheden af ​​observerede ændringer i jordnøddebestanden stiger, efterhånden som størrelsen af ​​ændringerne falder.

Den potentielle nytte af mutationsselektion er kontroversiel. Sidstnævnte er dog et andet værktøj i avlsprogrammer.

Hvis du finder en fejl, skal du markere et stykke tekst og klikke Ctrl+Enter.