Louis Bari sündroomi iseloomulikud ilmingud. Louis Bari sündroom (ataksia-telangiektaasia)

Louis Bari sündroomi sünonüümid. S. Boder-Sedgwick. Tsefalo-silma-naha telangiektaasia. Väikeaju-okulokutaanne telangiektaasia. Telangiektaatiline ataksia. Väikeaju atroofia okulokutaansete telangiektaasiate ja bronhektaasiatega. Teleangiektaasia ja ataksia sündroom.

Louis-Bari sündroomi definitsioon. Harv fakomatoos lastel. Viitab neuro-kutaansetele sündroomidele.

Louis Bari sündroomi sümptomid:
1. Esimest korda ilmnes varases lapsepõlves ja aeglaselt progresseeruv väikeaju ataksia, abaasia ja astaasia; puberteedieas ei ole tavaliselt vaba kõndimine ja seismine võimalik. Samal ajal tekivad kõnehäired (monotoonne chanted kõne või regulaarne düsartria), samuti progresseeruva iseloomuga.
2. Püramiidsete märkide puudumine, refleksid on normaalsed või nõrgenenud. Lihastoonus (pärast esialgset jäigasarnast tõusu) on tavaliselt vähenenud. Normaalne tundlikkus. Parees puudub.
3. Naha ja limaskestade, eriti näonaha ja sidekesta aeglaselt arenevad sümmeetrilised telangiektaasiad (varane sümptom, mis võib väljenduda kiiresti mööduva konjunktiviidina!). Piimakohvi värvi naastude sagedane tekkimine, näonaha atroofia, juuste enneaegne hallinemine (koolieas).
4. Korduvad kopsuinfektsioonid, mõnikord koos arenguga.
5. Hüpersalivatsioon.
6. Väike kasv ja üldine düstroofia.
7. Haiguse alguseks on intellektuaalne areng normaalne, hiljem esineb vaimse arengu hilinemine.
8. Pneumoentsefalograafilised andmed: väikeaju atroofia tunnused.
9. Ataksia - telangiektaasia on väga sageli kombineeritud harknääre hüpoplaasia, spetsiifilise düsgammaglobulineemiaga (gamma Au, globuliini puudumine) ja kalduvusega pahaloomulistele protsessidele retikuloendoteliaalsüsteemis (lümfosarkoom, retikuloos jne).
10. Prognoos on halb. Enamik seni vaadeldud patsiente suri puberteedieas.

Louis-Bari sündroomi etioloogia ja patogenees. Retsessiivne pärilik häire koos aju vaskularisatsiooni geneetiliselt määratud pärssimisega. Ühel juhul tehti translokatsioon kahe 13-14-15 rühma akrotsentrilise kromosoomi vahel (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Üksikjuhtudel leitud polüpeptiidide liigse uriiniga eritumise olulisus pole siiani selge.

patoloogiline anatoomia. Primaarne krooniline progresseeruv väikeaju degeneratsioon koos patoloogiliste muutustega Purkyne'i rakkudes ja valgeaine kortsumisega, samuti muutustega veenides (laienemine, ummikud, seinte hõrenemine), eriti väikeaju pia mater'i piirkonnas, samuti ajupoolkerades.

Diferentsiaaldiagnoos. Algstaadiumis: tserebraalparalüüsi sündroomi väikeaju vorm. S. Friedreich I (vt.). Väikeaju kasvajad. S. Sturge-Weber (vt.). S.v. Hippel-Lindau (vt.). S. Werner (vt.). S. Osier I (vt.).

Kirjeldus:

Ataksia-telangiektaasia (Louis-Bari sündroom) - pärilik haigus, millega kaasneb väikeaju ataksia, telangiektaasiad, nõrgenenud immuunsus ja kalduvus pahaloomulistele kasvajatele; kromosoomide suurenenud haprus; Patsientide rakud on ioniseeriva kiirguse suhtes tundlikud. Sagedus. 1:300 000 vastsündinut.

Sümptomid:

Kesknärvisüsteemi kahjustus:
- Väikeaju ilmub esimestest eluaastatest (pärast seda, kui patsient hakkab kõndima) ja areneb koos vanusega;
- Ekstrapüramidaalsed sümptomid - hüpokineesia, koreoatetoos (võib ilmneda vanemas eas);
- 12–15-aastaselt ilmneb spino-tserebellaarne ataksia koos nõrgenenud sügavuse ja vibratsioonitundlikkusega;
- Okulomotoorne (silmamotoorsete närvide talitlushäire).

Immuunsüsteemi häired:
- tüümuse hüpoplaasia;
- IgG2 või IgA sisalduse vähenemine seerumis. IgE ja IgM kontsentratsioonid võivad olla normaalsed. Lümfopeenia ja rakulise immuunsuse vähenemine tekivad antigeeni intradermaalse manustamise testide alguses.

Vaskulaarne kahjustus. Telangiektaasiad - venoosse päritoluga moodustised, tekivad hiljem kui ataksia (vanuses 3-6 aastat), esmalt sidekestale (veresoonte "ämblikud"), seejärel näonahale, kõrvadele, küünarnukkidele, popliteaalõõnde, kohati naha hõõrdumisest.

Muude süsteemide kahjustused:
- Juuste varajane halliks minemine
- Atroofilised muutused näonahas
- Tumedad laigud
-
- Kerge kasvupeetus
- Vaimne alaareng
- Sage, sinusiit
- erineva lokaliseerimisega kasvajad (leukeemia, medullosarkoom)
- Naistele on iseloomulik hüpogenitalism; meestel vähem väljendunud
- Vähenenud glükoositaluvus.

Esinemise põhjused:

Haigus on seotud geneetiliste häiretega, defektne ensüüm ataksia-telangiektaasia korral on DNA topoisomeraas.

Ravi:

Puudub efektiivne ravi: sümptomaatiline ravi, vitamiini- ja füsioteraapia.

Selle harvaesineva fakomatoosi vormiga täheldatakse neuroloogilisi sümptomeid, naha ilminguid veresoonte arahnoidse proliferatsiooni (telangiektaasia) kujul ja keha immunoloogilise reaktiivsuse vähenemist. Haigus on geneetiliselt määratud ja pärilik autosoom-retsessiivsel viisil.

Patoloogiline anatoomiline uuring näitab närvirakkude arvu vähenemist ja veresoonte vohamist väikeajus.

Esimesed haigusnähud ilmnevad vanuses 1–4 aastat. Kõnnak muutub ebastabiilseks, ilmneb liigutuste kohmakus, kõne sujuvus on häiritud (nõrk kõne). Väikeaju häirete progresseerumine viib järk-järgult selleni, et patsiendid lõpetavad iseseisvalt kõndimise. Sageli on jäsemete tahtmatud liigutused, kehvad näoilmed. Kõne on monotoonne ja veidi moduleeritud.

Teiseks haigusele iseloomulikuks sümptomiks on vaskulaarsed muutused telangiektaasia kujul, mis paiknevad silmade, suu, pehme ja kõva suulae limaskestal ning jäsemete nahal. Tavaliselt järgneb ataksiale telangiektaasia, kuid see võib olla ka haiguse esimene sümptom.

Louis-Bari sündroomiga lapsed kannatavad sageli külmetushaiguste, ninakõrvalkoobaste põletiku ja kopsupõletiku all. Need haigused korduvad sageli ja lähevad kroonilisele kulgemisele. Need on põhjustatud vere kaitsvate immunoloogiliste omaduste vähenemisest, spetsiifiliste antikehade puudumisest.

Haiguse progresseerumise taustal intensiivistub intellektuaalne kahjustus, häiritakse tähelepanu ja mälu ning väheneb abstraktsioonivõime. Lapsed tühjenevad kiiresti. Märgitakse meeleolu muutusi. Pisaratus, ärrituvus asendub eufooriaga, rumalusega. Mõnikord on patsiendid agressiivsed. Neil puudub kriitiline suhtumine enda defekti.

Louis-Bari sündroomi ravis kasutatakse üldtugevdajaid, närvisüsteemi funktsionaalsust parandavaid ravimeid. Puuduvaid immunoloogilisi verefraktsioone üritatakse asendada surnud vastsündinult võetud harknääre siirdamise ja tümosiini tümosiini ekstrakti manustamisega.

Terapeutilised ja haridusalased tegevused on väga piiratud sagedaste külmetushaiguste ja protsessi pideva edenemise tõttu, mis põhjustab tõsiseid intellektuaalseid kahjustusi.

Lisateavet LOUIS BAARI SÜNDROOMI kohta:

Tõlgendamise tõkked ja raskused ning robotpsühholoogiga suhtlemine
Enneaegse erutuse sündroom. Laun-Ganong-Levini sündroom. Wolff-Parkinsoni-White sündroom

Louis Bari sündroom pole meditsiinipraktikas nii levinud, kuid sellegipoolest kardavad tänapäeva arstid seda haigust eriti. See on pärilik immuunpuudulikkusega seotud haigus, mis levib eranditult autosomaalselt retsessiivselt. Patoloogilise protsessi käigus domineerib üks kahest immuunsüsteemi kahjustusest, eelkõige kannatab rakuline immuunsus. Sellised kaotused kehas on asendamatud ja mõnikord on lihtsalt ebareaalne pakkuda patsiendile täisväärtuslikku elu.

Louis Bari sündroomi patogeneesist rääkides väärib märkimist, et selle diagnoosiga patsiente iseloomustab harknääre puudumine, samuti lümfisõlmede ja põrna väheareng. Lisaks ei ole immuunsüsteemi perifeeria organid täielikult moodustunud, põhjustades seeläbi erinevate mikroorganismide patogeenset mõju inimressursile.

Selle patoloogia põhjus on ilmne - geneetiline tasakaalustamatus, mille vastu domineerib neuroektodermaalne düsplaasia isegi sünnieelsel perioodil. Autosomaalse retsessiivse päritoluga haigus kandub edasi, kui retsessiivne geen saadakse korraga mõlemalt vanemalt.

Sellise anomaalia taustal edenevad väikeajus degeneratiivsed muutused, mis mõjutavad otseselt selle dentate tuum, substantia nigra ja teatud ajukoore "lülid". Nii ulatuslik toimeraadius lihtsalt ei saa mõjutada geneetilist ja molekulaarset taset ning vastsündinu sünnib kohutava diagnoosiga.

Louis Bari sündroomi etioloogias on ülekaalus ka kaasasündinud IgA ja IgE defitsiit, mis toob kaasa organismi nakatumise sagenemise ja valitsevate haiguste pikema ravi. Geneetilisel tasemel häiritud immuunsus on samuti täis pahaloomuliste kasvajate ja vähirakkude teket. Seega on väikese patsiendi üksikasjalik diagnoosimine ja õigeaegne ravi äärmiselt oluline.

Sümptomid

Reeglina hakkavad Louis Bari sündroomi sümptomid ilmnema viie kuu - kolme aasta vanuselt, kuid kõrvalekalded on eriti märgatavad siis, kui laps hakkab iseseisvalt liikuma, ehkki mitte pikki vahemaid.

Niisiis, ataksia tunnused näol: raputav ja ebakindel kõnnak, liigutuste koordineerimise häired, jäsemete värisemine, torso kõikumine ja sagedane pea tõmblemine. Mõjutatud organismi iseloomulikud tunnused on sageli nii ilmsed, et patsient lihtsalt ei suuda iseseisvalt liikuda. Lisaks on kõnehäired, kõõluste reflekside puudumine, lihaste hüpotensioon, strabismus ja muud kõrvalekalded silmade struktuuris ja funktsionaalsuses.

Selle haigusega progresseeruvad sageli korduva iseloomuga hingamisteede ja kõrva nakkushaigused. See võib olla krooniline nohu, keskkõrvapõletik, farüngiit, põskkoopapõletik, bronhiit, harvem kopsupõletik ja kopsupõletik. Siiski on oluline mõista, et iga järgnev retsidiiv ainult halvendab üldist seisundit, tuues surma lähemale.

Teine Louis Bari sündroomi kõnekas sümptom on ämblikveenid, mis ilmnevad tavaliselt 3-6-aastaselt. Neid kutsub esile väikeste kapillaaride patogeenne laienemine, kuid need võivad viidata ka muude haiguste esinemisele.

Telangiektaasia algab silmamunal triviaalse konjunktiviidi kujul, kuid üsna pea tekib iseloomulik visuaalne defekt silmalaugude, kaela, nina, näo, küünarnukkide ja käe tagaküljel. Samuti domineerivad suurenenud naha kuivus, hüperemia, varajane juuste väljalangemine ja veresoonte võrgustike arvu suurenemine nahal.

Louis Bari sündroomiga võib kaasneda pahaloomuliste kasvajate ilmnemine, mida esindavad lümfoom ja leukeemia. Siiski on soovitav uurida nende patoloogiliste protsesside kliinikut individuaalselt.

Diagnostika

Kui kohalik terapeut kahtlustab Louis Bari sündroomi olemasolu, suunab ta ta spetsialisti juurde. Immunoloogi konsultatsioonist aga üldse ei piisa, sest oma probleemi tasub näidata ka neuroloogile, naha-, silmaarstile, kopsu-, onkoloogile ja kõrva-nina-kurguarstile. Äärmiselt oluline on eristada Louis-Bari sündroomi Rendu-Osleri tõve, Friedreichi ataki, Pierre-Marie ataksia ja loomulikult väheuuritud Hippel-Lindau sündroomiga.

Lõpliku diagnoosi teeb neuroloog, kuid ilma üksikasjaliku diagnoosita on see ebareaalne. Sellepärast on üksikasjaliku kliinilise pildi saamiseks hädavajalik läbida instrumentaalne ja laboratoorne uuring.

Kõige populaarsemad küsitlusmeetodid on loetletud allpool:

üldises vereanalüüsis võib täheldada lümfotsüütide arvu patoloogilist vähenemist;
vere immunoglobuliinide taseme määramine võimaldab tuvastada IgA ja IgE vähenemist, samuti usaldusväärselt määrata mitokondrite, immunoglobuliini ja türeoglobuliini vastaste autoantikehade olemasolu;
Ultraheli aitab iseloomustada harknääre aplaasiat ja hüpoplaasiat;
Aju MRI, et diagnoosida väikeaju lagunemist ja IV vatsakese patogeenset laienemist;
Radiograafia määrab kopsupõletiku olemasolu, pneumoskleroosi koldeid, samuti bronhiektaasia muutuste ülekaalu.

Kui kõik diagnostilised tulemused, aga ka kitsaste spetsialistide esialgne järeldus on neuroloogi käes, otsustab ta lõpuks lõpliku diagnoosi ja määrab konkreetse raviskeemi.

Ärahoidmine

Ennetavad meetmed ei ole eriti tõhusad, kuna embrüo otseses moodustumises prenataalsel perioodil domineerib patoloogiline protsess.

Haigus on pärilik ja valitseb geneetilisel tasandil, mistõttu on väga problemaatiline kaitsta oma sündimata last kohutava saatuse eest.

Arstid, tuvastades raseduse ajal ühel sõeluuringul iseloomuliku probleemi, soovitavad lapseootel emal enneaegselt sünnitust stimuleerida.

Ravi

Kaasaegses meditsiinis pole selle haiguse jaoks imerohtu leitud, kuid mis ma oskan öelda, arstid ei suuda isegi üldist raviskeemi otsustada. Kuid see kliiniline pilt nõuab selgelt integreeritud lähenemisviisi.

Vajalik on pikk antibiootikumravi kuur, mis võimaldab võimalikult kiiresti hävitada sekundaarsed bakteriaalsed infektsioonid kui peamine immuunpuudulikkuse põhjus.
Koos antibiootikumide võtmisega on nõrgenenud inimressursi üldiseks tugevdamiseks vajalik ka gammaglobuliinide, immunostimulantide, multivitamiinide komplekside ja isegi toidulisandite kuur.
Lapsepõlves on füsioteraapia kohustuslik, mida esindavad individuaalsed seansid logopeediga kõneloome teemal.

Kuid nii või teisiti peaks teraapia põhinema põhihaigusel. Kui tegemist on suhkurtõvega, ei saa raviskeem läbi ilma suukaudsete hüpoglükeemiliste ravimite ja insuliinita. Kui kasvaja on kiiresti arenev, on vajalik selle viivitamatu kirurgiline eemaldamine. Seega on ravimisel oluline arvestada kõigi nüanssidega ja siis on see tõesti tõhus.

Louis-Bari sündroom (kaasasündinud ataksia-tel-angiektaasia - A-T) on kaasasündinud immuunpuudulikkuse seisund, millel on ülekaalus immuunsuse T-lüli kahjustus, mida iseloomustab embrüonaalsete angaaride ebanormaalne areng ja ilmselt ektodermi ja mesodermi ebaõige koostoime. . Louis Bari sündroom on geneetiline haigus, mis pärineb autosoomselt retsessiivselt. Esmakordselt kirjeldati 1941. aastal. D. Louis-Barr. Rahvastiku esinemissagedus pole teada. Sugude suhe: pikkus: laius – 1:1.

Immuunpuudulikkus ja kromosoomide ebastabiilsus on A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) markerid, mis kodeerivad samanimelise kinaasi sünteesi. A-T-ga patsientide rakke iseloomustab suurenenud tundlikkus kiirgusele, rakutsükli defektid, samal ajal kui kliinilised ilmingud ja immunoloogilised häired on oluliselt erinevad, suureneb pahaloomuliste kasvajate ja spontaansete kromosoomide ebastabiilsus, kromosoomide lagunemine, mis hõlmavad valdavalt 7. ja 14. kromosoomi. ..

On teada, et rakutsükkel jaguneb 4 faasiks: mitoos (M) ja DNA süntees (S), mis on eraldatud kahe katkestusega Gl ja G 2. Rakutsükli järjestus on järgmine: G 1 - S - G 2 - M. Pärast kokkupuudet ioniseeriva kiirgusega tekivad kaheahelalised DNA katkemised. Kui DNA paranemine toimub, taastub rakutsükkel, kui mitte, toimub rakusurm apoptoosi teel või tekib mutantne kloon. Tavaliselt saab kiirguse mõjul rakutsüklit blokeerida kahes kriitilises punktis – üleminekul Gl-faasist S-faasi ja/või G2-faasist M-faasi. A-T puhul on rakutsükli kontroll kriitilistes punktides häiritud. Kaheahelalised DNA katkemised tekivad immunoglobuliini geenide ja T-raku retseptori rekombinatsiooni käigus. Immunoglobuliini geenide rekombinatsiooni meenutavad protsessid toimuvad aju neuronite küpsemise käigus. Ilmselgelt on paljud kliinilised ja immunoloogilised ilmingud A-T-ga patsientidel, nagu immunoglobuliinide sünteesi, suguelundite ja närvisüsteemi funktsioonide häired, nendel juhtudel seotud DNA parandamise defektidega.

A-T kliinilised ilmingud võivad erinevatel patsientidel oluliselt erineda. Progresseeruv väikeaju ataksia ja telengiektaasiad esinevad kõigil ning nahal esinevad café-au-lait laigud. Kalduvus nakatuda varieerub väga väljendunud kuni väga mõõdukani. Pahaloomuliste kasvajate, peamiselt lümfoidsüsteemi, arengu sagedus on väga kõrge. Immunoloogilised muutused A-T-ga patsientidel on rakulise immuunsuse häired T-lümfotsüütide arvu vähenemise, CD4 + / CD8 + suhte inversiooni (peamiselt CD4 + rakkude vähenemise tõttu) ja immuunsüsteemi vähenemise näol. T-rakkude funktsionaalne aktiivsus. Seerumi immunoglobuliinide kontsentratsiooni osas on kõige iseloomulikum muutus IgA vähenemine või puudumine, harvemini tuvastatakse normaalsele lähedasi immunoglobuliinide kontsentratsioone või düsimmunoglobulineemiat IgA, IgG, IgE järsu languse ja IgE olulise suurenemise näol. IgM. Iseloomulik on antikehade moodustumise rikkumine vastuseks polüsahhariidide ja valgu antigeenidele. A-T ravimeetodeid pole veel välja töötatud. Patsiendid vajavad palliatiivset ravi neuroloogiliste ja somaatiliste häirete korral. Tõsiste immunoloogiliste muutuste ja/või krooniliste või korduvate bakteriaalsete infektsioonide avastamisel on näidustatud antibiootikumravi (kestus määratakse immuunpuudulikkuse ja infektsiooni raskusastme järgi), intravenoosne immunoglobuliinide asendusravi ning vajadusel seene- ja viirusevastane ravi.

Kliiniline tunnus. Haigus algab varases lapsepõlves ja avaldub peamiselt väikeaju ataksiana (100%). Märgitakse pea ja torso õõtsumist, kõnnihäireid, tahtlikku treemorit ja koreoatetoosi (90-100%). Iseloomulikud muutused silmades on silmamuna liikumise rikkumine (80-90%), nüstagm (90-100%) ja strabismus. 2–6-aastaselt tekivad telangiektaasiad sidekestale ja avatud kehapiirkondadele, pehme- ja kõvasuulae limaskestale. Sündroomi oluliseks tunnuseks on kroonilised hingamisteede infektsioonid (sinusiit ja kopsupõletik, 60-80%). Täheldatakse kasvupeetust, vanuselaike või depigmentatsioonipiirkondi nahal, sklerodermiat, lihaste hüpotensiooni, hüporefleksiat ja düsartriat. Patsientidel tekivad sageli pahaloomulised kasvajad ja 10-30% juhtudest on kahjustatud lümforetikulaarne süsteem.

Patoloogilisel anatoomilisel uurimisel tuvastatakse harknääre aplaasia või hüpoplaasia, lümfisõlmede ja põrna suuruse vähenemine, väikeaju degeneratsiooni tunnused, kiuline munasarjade düsplaasia. A-T korral esineb B- ja T-rakulise immuunsussüsteemi rikkumine, mis väljendub seerumi immunoglobuliinide, peamiselt IgA, kuid mõnikord ka IgG ja IgE puudumisel. Lümfotsüütide tsütogeneetilisel uurimisel avastatakse sageli mitmesuguseid kromosoomaberratsioone ja kromosoomide haprust. Patsiendid surevad kopsuinfektsioonide või pahaloomuliste kasvajate tõttu.

Neuroloogilised sümptomid on kliinilises pildis esikohal, seetõttu kirjeldati haigust algselt väikeaju ataksiana. 2–8-aastaselt tekivad telangiektaasiad, mis paiknevad tavaliselt bulbar-konjunktiivil, silmanurga ja limbuse vahel ning näevad välja nagu punased käänulised veresooned. Esineb harknääre aplaasiat, lümfisõlmede hüpoplaasiat (alaarengut), põrna, peensoole rühma lümfifolliikuleid, mandleid. Louis-Bari sündroomiga lastel täheldatakse pidevalt palatinaalsete mandlite hüpoplaasiat (alaarengut) või aplaasiat (täielik puudumine). Mandlite lüngad on vähearenenud. Emakakaela lümfisõlmed on väikesed ja infektsioonide ajal ei suurene. Peaaegu kõigil Louis Bari sündroomiga lastel on krooniline mädane põskkoopapõletik, sageli tekib keskkõrvapõletik.

Diagnoos tehakse kliinilise pildi, samuti laboratoorsete andmete põhjal. Kõigil Louis Bari sündroomiga patsientidel puuduvad peaaegu täielikult T-supressorid. Mõnedel patsientidel ei suuda rakud sünteesida IgA-d, mis on seotud T-abistajate puudumisega. A- ja b-valku leidub veres. Patogeneetiline ravimeetod on vastsündinu harknääre allotransplantatsioon. Määratakse aktiivsete tüümuse faktorite (T-aktiviin, tümaliin, tümatsiin jt) süstimise kuur, süstemaatiliselt süstitakse natiivset plasmat ja normaalset inimese immunoglobuliini.

Meie järelevalve all oli tüdruk K., kes sattus kliinikusse 13 aasta ja 10 kuu vanuselt kaasasündinud immuunpuudulikkuse tõttu koos ataksiaga (Louis-Bari sündroom), krooniline kopsupõletik, polüsegmentaalne pneumoskleroos, mädane deformeeruv endobronhiit, bronhektaasia ägedas faasis parempoolne suur-fokaalne kopsupõletik, mis on komplitseeritud siseorganite üldistatud amüloidoosiga: maks koos tsirroosi ja maksapuudulikkuse tekkega, neerud, põrn, sooled, aneemia, kahheksia.

Kui ema kaebab naha ikteerilist määrimist, korduvat oksendamist, anoreksiat, üldist nõrkust, kõhnumist. Anamneesist on teada, et ta sündis täisajaga, väikese kaaluga 2700 g, Apgari skooriga 6-7 punkti. Ta sai rinnapiima ja ei jäänud haigeks kuni aasta. Alates teisest eluaastast täheldati sagedasi külmetushaigusi, kõhnumine hakkas progresseeruma, ta põdes korduvat kopsupõletikku. Alates 4. eluaastast ilmnes väikeaju ataksia. Tüdrukuga konsulteeriti meie kliinikus, ühes Moskva kliinikus, diagnoositi Louis-Bari sündroom. Sellest ajast alates on düstroofia, ataksia nähtused progresseerunud, ta kannatas korduva kopsupõletiku all. Diagnoositud krooniline bronhektaasia. Korduvalt haiglas ravil. Viimased 2 eluaastat ei ole tüdruk saanud kõndida ning sellega on liitunud amüloidoosiga seotud muutused maksas ja neerudes. 3 kuud enne viimast haiglaravi oli ta kliinikus, diagnoos kinnitati, sai kompleksravi - laia toimespektriga antibiootikume, võõrutusravi, immunoteraapiat. Tüdruku seisund on stabiliseerunud. Ta kirjutati koju maksa ja neerude ainevahetusprotsesse parandavate ravimite säilitusannusega. 2 nädalat enne vastuvõtmist halvenes patsiendi seisund järsult, suurenes kollatõbi, täheldati täielikku anoreksiat ja korduvat oksendamist. Saadeti kliinikusse.

Vastuvõtmisel oli üldine seisund raske. Tüdruk on järsult düstroofiline. Nahk ja kõvakesta on ikterilised, mitmekordse "tähekujulise" lööbega. Veresoonte muster väljendub silmamunadel. Takistub, vastab küsimustele loiult. Asend voodis on horisontaalne, istub toega. Nähtavad limaskestad on kahvatud. Roosa keel. Perifeersed lümfisõlmed on väikesed, üksikud kuni 0,5-1,0 cm läbimõõduga, submandibulaarsed on palpeeritud. Pulss - 100. Hingamissagedus - 40. BP - 100/60 mm Hg. Kopsude kohal löökpillide kopsuheli, alumistes lõikudes lühenenud, auskultatoorne hingamine on raske, alumistes lõikudes nõrgenenud, auskulteeritakse üksikuid niiskeid peeneid mullitavaid räigeid. Südame piirid on läbimõõduga laiendatud, vasakpoolne on piki eesmist aksillaarset joont. Toonid on summutatud, rütmilised. Kõht on mahult suurenenud, palpatsioonil pehme, astsiidi ei esine. Maks on tihe, palpeeritud 4 cm kaldakaarest allpool, põrn on tihe, 5 cm allpool kaldakaare väikese vaagna sissepääsu juures. Pissib vabalt. Tool on disainitud, taastub iseseisvalt.

Laboratoorsed uuringud

Vereanalüüs: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, järv. - 8,2 G / l, anisotsütoos ja poikilotsütoos on väljendunud, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. Vere jääklämmastik - 54,5 g / l. Vere kolesterool - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Vere üldbilirubiin - 84,8 mmol / l, otsene - 74,2, kaudne - 10,6.

Sublimate test - 1,6. Vere üldvalk - 64 g / l, albumiinid - 46,7, gammaglobuliinid - 19%. Protrombiin veres - 75%.

Uriinianalüüs: valk - 0,86 g / l, järv. - 10-15, kuni 25 in p / sp., Er. - 10 in p / sp., hüaliinsilindrid - 1-2, granuleeritud - 1-2 in p / sp.

Rindkere röntgenülesvõttel: kopsukude on mõõdukalt paistes, eriti alasagarates. Kopsu muster on täiustatud, laienenud, paremal keskmises sagaras on kopsukoe suur-fokaalne infiltratsioon ilma selgete kontuurideta. Siinused on vabad. Süda on normaalne. EKG: difuusne müokardi kahjustus. Anamneesi, objektiivsete andmete, kliinilise läbivaatuse ja vaatluse põhjal pandi ülaltoodud diagnoos.

Ta sai ravi: iv tilguti Ringeri lahus, hemodez, plasma, korglükoon, lasix, i.m. ampitsilliin, igapäevane gammaglobuliin, sirepar, lipoehape, metioniin, prednisoloon, hapnikravi, dieet nr 7.

Vaatamata käimasolevale teraapiale tüdruku seisund järjest halvenes, suurenesid maksa- ja neerupuudulikkuse nähtused, vähenes igapäevane diurees, viimastel päevadel kuni 300 g päevas. Kopsudes suurenes vilistav hingamine, suurenes hingamis- ja südamepuudulikkus. 18 päeva pärast haiglasse sattumist oli seisund piinav, tekkis ninaverejooks, väljaheites oli veresegu, tõrvalaadne väljaheide, tekkis maksalõhn. Käimasolevad elustamismeetmed ei andnud tulemusi. Maksafenomeniga koos hingamis- ja südamepuudulikkusega suri tüdruk kliinikus viibimise 20. päeval.

Patoloogiline anatoomiline diagnoos

Põhiline: kaasasündinud immuunpuudulikkus ataksiaga - Louis-Bari sündroom. krooniline kopsupõletik. Polüsegmentaalne pneumoskleroos, mädane deformeeriv endobronhiit, bronhektaasia ägedas staadiumis, parempoolne makrofokaalne kopsupõletik.

Tüsistused: Siseorganite generaliseerunud amüloidoos: maks koos tsirroosi ja maksapuudulikkuse tekkega, neerud, põrn, sooled. Aneemia. Kahheksia.

Selle kliinilise juhtumi tunnuseks võib pidada haruldast esinemissagedust, haiguse iseloomulikku kliinilist ja laboratoorset pilti, Louis Bari sündroomi arengu aeglast arengut, patsiendi vanust.