Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH). FISH - tutkimus erotusdiagnostiikkaan Kalaanalyysi rintasyövän varalta

Johtaja
"Onkogenetiikka"

Zhusina
Julia Gennadievna

Valmistunut Voronežin osavaltion lääketieteellisen yliopiston pediatrisesta tiedekunnasta. N.N. Burdenko vuonna 2014.

2015 - terapian harjoittelu VSMU:n tiedekuntaterapian laitoksella. N.N. Burdenko.

2015 - sertifiointikurssi "Hematologian" erikoisalalla Hematologian tutkimuskeskuksessa Moskovassa.

2015-2016 – terapeutti VGKBSMP:ssä nro 1.

2016 - Lääketieteen kandidaatin tutkinnon aihe "sairauden kliinisen kulun ja ennusteen tutkiminen potilailla, joilla on krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus ja aneeminen oireyhtymä" hyväksyttiin. Yli 10 julkaistun teoksen toinen kirjoittaja. Osallistuja genetiikan ja onkologian tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

2017 - syventävä koulutuskurssi aiheesta: "Perinnöllisten sairauksien potilaiden geneettisten tutkimusten tulosten tulkinta".

Vuodesta 2017 lähtien residenssi "Genetiikka"-erikoisuudessa RMANPO:n perusteella.

Johtaja
"Genetiikka"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneetikko, lääketieteen kandidaatti, lääketieteellisen geneettisen keskuksen Genomed genetiikan osaston johtaja. Venäjän lääketieteellisen täydennyskoulutusakatemian lääketieteellisen genetiikan laitoksen assistentti.

Hän valmistui Moskovan valtion lääketieteellisen ja hammaslääketieteen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009 ja vuonna 2011 - residenssiksi "Genetics" erikoistumisalalla saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella. Vuonna 2017 hän väitteli lääketieteen kandidaatin tutkintoa aiheesta: DNA-osien (CNV:n) kopiolukuvariaatioiden molekyylidiagnostiikka lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, fenotyyppisiä poikkeavuuksia ja/tai kehitysvammaisuutta korkean tiheyden SNP:llä oligonukleotidi-mikrosiruja."

Vuosina 2011-2017 hän työskenteli geneetikkona nimetyssä Lastenkliinisessä sairaalassa. N.F. Filatov, liittovaltion budjettilaitoksen "Lääketieteellinen geneettinen tutkimuskeskus" tieteellinen neuvoa-antava osasto. Vuodesta 2014 tähän päivään hän on toiminut Genomed Medical Centerin genetiikan osaston päällikkönä.

Päätoimialat: perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien diagnosointi ja hoito, epilepsia, lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta perheille, joissa lapsi on syntynyt perinnöllisillä tai kehityshäiriöillä, synnytystä edeltävä diagnoosi. Konsultoinnin aikana analysoidaan kliinisiä tietoja ja sukututkimusta kliinisen hypoteesin ja tarvittavan geneettisen testauksen määrän määrittämiseksi. Kyselyn tulosten perusteella aineisto tulkitaan ja saatu tieto selitetään konsulteille.

Hän on yksi "School of Genetics" -projektin perustajista. Pitää säännöllisesti esitelmiä konferensseissa. Luennoi geneetikoille, neurologeille ja synnytyslääkäreille-gynekologeille sekä perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden vanhemmille. Hän on kirjoittanut ja kirjoittanut yli 20 artikkelia ja arvostelua venäläisissä ja ulkomaisissa aikakauslehdissä.

Ammatillinen kiinnostuksen kohde on nykyaikaisen genominlaajuisen tutkimuksen toteuttaminen kliiniseen käytäntöön ja niiden tulosten tulkinta.

Vastaanottoaika: ke, pe 16-19

Johtaja
"Neurologia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Sharkov Artjom Aleksejevitš- neurologi, epileptologi

Vuonna 2012 hän opiskeli Daegu Haanu -yliopistossa Etelä-Koreassa kansainvälisessä ohjelmassa ”Oriental medicine”.

Vuodesta 2012 lähtien - osallistunut geenitestien xGenCloud tulkintatietokannan ja algoritmin järjestämiseen (https://www.xgencloud.com/, projektipäällikkö - Igor Ugarov)

Vuonna 2013 hän valmistui N.I.:n mukaan nimetyn Venäjän kansallisen lääketieteellisen tutkimusyliopiston pediatrisesta tiedekunnasta. Pirogov.

Vuodesta 2013 vuoteen 2015 hän opiskeli neurologian kliinisessä residenssissä liittovaltion budjettilaitoksessa "Scientific Center of Neurology".

Vuodesta 2015 lähtien hän on työskennellyt neurologina ja tutkijana akateemikko Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Hän työskentelee myös neurologina ja lääkärinä Epileptologian ja Neurologian keskuksen nimetyillä klinikoilla video-EEG-seurantalaboratoriossa. A.A. Kazaryan" ja "Epilepsiakeskus".

Vuonna 2015 hän suoritti koulutuksen Italiassa koulussa "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Vuonna 2015 jatkokoulutus - "Kliininen ja molekyyligenetiikka lääkäreille", RDKB, RUSNANO.

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Molekyyligenetiikan perusteet" bioinformaatikko, Ph.D ohjauksessa. Konovalova F.A.

Vuodesta 2016 - Genomed-laboratorion neurologisen suunnan johtaja.

Vuonna 2016 hän suoritti koulutuksen Italiassa koulussa "San Servolon kansainvälinen jatkokurssi: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille", "Laboratoriolääketieteen instituutti".

Vuonna 2017 - koulu "NGS in Medical Genetics 2017", Moskovan valtion tutkimuskeskus

Tällä hetkellä tekee tieteellistä tutkimusta epilepsian genetiikan alalla professorin, lääketieteen tohtorin ohjauksessa. Belousova E.D. ja professori, lääketieteen tohtori. Dadali E.L.

Lääketieteen kandidaatin tutkinnon väitöskirjan aihe "Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden monogeenisten varianttien kliiniset ja geneettiset ominaisuudet" on hyväksytty.

Päätoimialat ovat lasten ja aikuisten epilepsian diagnostiikka ja hoito. Kapea erikoistuminen – epilepsian kirurginen hoito, epilepsian genetiikka. Neurogenetiikka.

Tieteelliset julkaisut

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Erotusdiagnoosin optimointi ja geneettisten testien tulosten tulkinta käyttämällä XGenCloud-asiantuntijajärjestelmää joillekin epilepsiamuodoille." Medical Genetics, nro 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsialeikkaus multifokaalisiin aivovaurioihin lapsilla, joilla on tuberkuloosiskleroosi." Tiivistelmät XIV Venäjän kongressista "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRIASSA JA LASTEN KIRURGIASSA". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaariset geneettiset lähestymistavat monogeenisten idiopaattisten ja oireisten epilepsioiden diagnosointiin." XIV Venäjän kongressin opinnäytetyö "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRIASSA JA LASTENKIRURGIASSA." Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Varhaisen tyypin 2 epileptisen enkefalopatian harvinainen variantti, jonka aiheuttavat CDKL5-geenin mutaatiot miespotilaalla." Konferenssi "Epileptologia neurotieteiden järjestelmässä". Kokoelma konferenssimateriaalia: / Toimittanut: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Pietari: 2015. – s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovteev A.L., Poljakov A.V. KCTD7-geenin mutaatioiden aiheuttama myoklonusepilepsian tyypin 3 uusi alleelinen variantti // Medical Genetics. - 2015. - Vol. 14. - Nro 9. - s. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliiniset ja geneettiset piirteet ja nykyaikaiset menetelmät perinnöllisten epilepsian diagnosointiin." Materiaalikokoelma "Molekyylibiologiset tekniikat lääketieteellisessä käytännössä" / Toim. Vastaava jäsen RAIN A.B. Maslennikova. - Ongelma. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberkuloosiskleroosissa. Teoksessa "Aivotaudit, lääketieteelliset ja sosiaaliset näkökohdat", toimittanut Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Perinnölliset sairaudet ja oireyhtymät, joihin liittyy kuumekohtauksia: kliiniset ja geneettiset ominaisuudet sekä diagnostiset menetelmät. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- No. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekyyligeneettiset lähestymistavat epileptisten enkefalopatioiden diagnosointiin. Kokoelma tiivistelmiä "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGIA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia lääkeresistentille epilepsialle lapsille, joilla on kahdenvälinen aivovaurio Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokoelma tiivistelmiä "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGIA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 157.
*
*
Artikkeli: Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden genetiikka ja eriytetty hoito. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Kyllä he tekivät. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Voi. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsian kirurginen hoito tuberkuloosiskleroosissa", toimittanut Dorofeeva M.Yu., Moskova; 2017; s. 274
*
Kansainvälisen epilepsialiiton uudet kansainväliset epilepsioiden ja epileptisten kohtausten luokitukset. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nro 7. S. 99-106

Johtaja
"Prenataalinen diagnoosi"

Kiova
Julia Kirillovna

Vuonna 2011 hän valmistui Moskovan valtion lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopistosta. A.I. Evdokimova, jolla on yleislääketieteen tutkinto, hän opiskeli residenssiksi saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella genetiikan tutkinnolla.

Vuonna 2015 hän suoritti työharjoittelun synnytys- ja gynekologiassa MSUPP-valtion liittovaltion budjetin korkea-asteen koulutuslaitoksen lääkäreiden jatkokoulutuksen lääketieteellisessä instituutissa.

Vuodesta 2013 lähtien hän on käynyt konsultaatioita terveysministeriön valtion budjettilaitoksessa "Perhesuunnittelu- ja lisääntymiskeskus".

Vuodesta 2017 lähtien hän on toiminut Genomed-laboratorion Prenatal Diagnostics -yksikön johtajana.

Pitää säännöllisesti esitelmiä konferensseissa ja seminaareissa. Pitää luentoja eri erikoislääkäreille lisääntymis- ja synnytysdiagnostiikan alalta

Tarjoaa lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa raskaana oleville naisille synnytysdiagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien lasten syntymän ehkäisemiseksi sekä perheille, joilla on oletettavasti perinnöllisiä tai synnynnäisiä sairauksia. Tulkitsee saadut DNA-diagnostiset tulokset.

ERIKOISTAJAT

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich on korkeimman pätevyysluokan geneetikko lääkäri.

Valmistuttuaan Kazanin osavaltion lääketieteellisen instituutin lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 1976 hän työskenteli useita vuosia ensin lääkärinä lääketieteellisen genetiikan toimistossa, sitten Tatarstanin tasavallan sairaalan lääketieteellis-geneettisen keskuksen johtajana. Tatarstanin tasavallan terveysministeriön pääasiantuntija ja opettajana Kazanin lääketieteellisen yliopiston osastoilla.

Kirjoittanut yli 20 tieteellistä artikkelia lisääntymis- ja biokemiallisen genetiikan ongelmista, osallistunut moniin kotimaisiin ja kansainvälisiin lääketieteellisen genetiikan ongelmia käsitteleviin kongresseihin ja konferensseihin. Hän toi keskuksen käytännön työhön raskaana olevien ja vastasyntyneiden massaseulontamenetelmiä perinnöllisten sairauksien varalta ja teki tuhansia invasiivisia toimenpiteitä epäiltyihin sikiön perinnöllisiin sairauksiin raskauden eri vaiheissa.

Vuodesta 2012 lähtien hän on työskennellyt lääketieteellisen genetiikan laitoksella raskausdiagnostiikan kurssilla Venäjän jatkokoulutusakatemiassa.

Tieteelliset kiinnostuksen kohteet: lasten aineenvaihduntasairaudet, synnytystä edeltävä diagnostiikka.

Lääkärit ovat paikalla ajanvarauksella.

Geneetikko

Gabelko
Denis Igorevitš

Vuonna 2009 hän valmistui KSMU:n mukaan nimetystä lääketieteellisestä tiedekunnasta. S. V. Kurashova (erikoisuus "Yleinen lääketiede").

Työharjoittelu liittovaltion terveys- ja sosiaalisen kehityksen viraston Pietarin lääketieteellisessä jatkokoulutuksessa (erikoisuus "Genetiikka").

Harjoittelu terapiassa. Ensisijainen uudelleenkoulutus erikoisalalla "Ultraäänidiagnostiikka". Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt Peruslääketieteen ja biologian instituutin kliinisen lääketieteen perusperiaatteiden osaston osastolla.

Ammatilliset kiinnostuksen kohteet: synnytystä edeltävä diagnoosi, nykyaikaisten seulonta- ja diagnostisten menetelmien käyttö sikiön geneettisen patologian tunnistamiseksi. Perinnöllisten sairauksien uusiutumisriskin määrittäminen perheessä.

Osallistuja tieteellisiin ja käytännön konferensseihin genetiikan ja synnytystaudin ja gynekologian alalta.

Työkokemusta 5 vuotta.

Lääkärit ovat paikalla ajanvarauksella.

Geneetikko

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Hän valmistui Moskovan valtion lääketieteellisestä ja hammaslääketieteen yliopistosta vuonna 2015 yleislääketieteen tutkinnolla. Samana vuonna hän aloitti residenssin erikoisalalla 30.8.30 "Genetiikka" liittovaltion budjettilaitoksessa "Medical Genetic Research Center".
Hänet palkattiin monimutkaisten perinnöllisten sairauksien molekyyligenetiikan laboratorioon (johtajana tohtori A.V. Karpukhin) maaliskuussa 2015 tutkimusassistentiksi. Syyskuusta 2015 lähtien hänet on siirretty tutkimusassistentin tehtävään. Hän on kirjoittanut ja mukana kirjoittamassa yli 10 kliinistä genetiikkaa, onkogenetiikkaa ja molekyylionkologiaa käsittelevää artikkelia ja tiivistelmää venäläisissä ja ulkomaisissa aikakauslehdissä. Säännöllinen osallistuja lääketieteellistä genetiikkaa käsitteleviin konferensseihin.

Tieteelliset ja käytännön kiinnostuksen kohteet: lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta potilaille, joilla on perinnöllinen oireyhtymä ja monitekijäinen patologia.

Geneetikon konsultaatio antaa sinulle vastauksen seuraaviin kysymyksiin:

Ovatko lapsen oireet merkkejä perinnöllisestä sairaudesta? mitä tutkimusta tarvitaan syyn tunnistamiseen tarkan ennusteen määrittäminen suosituksia synnytystä edeltävän diagnoosin suorittamiseksi ja tulosten arvioimiseksi kaikki mitä sinun tulee tietää perhettä suunnitellessasi konsultaatio IVF:n suunnittelussa konsultaatiot paikan päällä ja verkossa

osallistui tieteelliseen ja käytännön kouluun "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille: sovellus kliinisessä käytännössä", European Society of Human Genetics (ESHG) konferenssiin ja muihin ihmisgenetiikalle omistettuihin konferensseihin.

Tekee lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa perheille, joilla epäillään perinnöllisiä tai synnynnäisiä sairauksia, mukaan lukien monogeeniset sairaudet ja kromosomipoikkeamat, määrittää laboratoriogeneettisten tutkimusten indikaatiot ja tulkitsee DNA-diagnostiikan tuloksia. Konsultoi raskaana olevia naisia ​​synnytystä edeltävässä diagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien lasten syntymän estämiseksi.

Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteen kandidaatti

Kudrjavtseva
Elena Vladimirovna

Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteen kandidaatti.

Lisääntymisneuvonnan ja perinnöllisen patologian asiantuntija.

Valmistunut Ural State Medical Academysta vuonna 2005.

Synnytys- ja gynekologian residenssi

Harjoittelu erikoisalalla "Genetiikka"

Ammattimainen uudelleenkoulutus erikoisalalla "Ultraäänidiagnostiikka"

Aktiviteetit:

• Lapsettomuus ja keskenmeno
Vasilisa Jurievna



Hän on valmistunut Nižni Novgorodin osavaltion lääketieteellisen akatemian lääketieteellisestä tiedekunnasta (erikoisuus "Yleinen lääketiede"). Hän valmistui kliinisestä residenssistä FBGNU "MGNC":ssä genetiikan tutkinnolla. Vuonna 2014 hän suoritti harjoittelun äitiys- ja lapsiklinikalla (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt neuvonantajana Genomed LLC:ssä.

Osallistuu säännöllisesti genetiikan tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

Päätoimiala: Geneettisten sairauksien kliinisen ja laboratoriodiagnostiikan konsultointi ja tulosten tulkinta. Potilaiden ja heidän perheidensä hoito, joilla epäillään perinnöllistä patologiaa. Konsultointi raskautta suunniteltaessa, samoin kuin raskauden aikana, synnytystä edeltävässä diagnostiikassa synnynnäisten sairauksien lasten syntymän estämiseksi.

Rintasyöpä (BC) on yleinen onkologian tyyppi, eikä valitettavasti ole vielä kehitetty yhtä ainoaa hoitomenetelmää, joka antaisi täydellisen paranemisen takuun. Siksi potilaalle paras ratkaisu on rintasyövän ennaltaehkäisy ja oikea-aikainen diagnoosi. Rintasyövän kalaanalyysi on nykyaikaisin tutkimusmenetelmä, jonka avulla voit ohjata potilaan hoitoa oikeaa polkua pitkin.

Huolimatta laajasta kertyneestä kokemuksesta tämän taudin tutkimuksesta ja hoidosta, lääketiede ei vieläkään pysty osoittamaan ulkoisia tekijöitä, jotka aiheuttavat rintarauhasen pahanlaatuisen kasvaimen. Mitään tunnetuista syöpää aiheuttavista aineista ei voida luotettavasti yhdistää tämän taudin esiintymiseen. Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät antavat yleensä hyviä tuloksia ja mahdollistavat taudin olemassaolon tai puuttumisen ja kehitysvaiheen tarkan määrittämisen. Kaikki eivät kuitenkaan tarjoa kattavia tietoja, joiden avulla voit määrätä hoidon tarkasti.

1. Täydellinen verenkuva - tarkistaa valkosolujen tason, punasolujen sedimentaationopeuden ja hemoglobiinin. Kaksi ensimmäistä indikaattoria lisääntyvät onkologiassa, viimeinen päinvastoin laskee. Tämän analyysin avulla voimme kuitenkin arvioida vain tiettyjen ongelmien esiintymistä kehossa. Sen avulla on mahdotonta tehdä "rintasyövän" tarkkaa diagnoosia varsinkin kasvaimen kehittymisen varhaisessa vaiheessa.
2. Biokemia - määrittää entsyymien ja elektrolyyttien tason, jonka avulla voimme arvioida etäpesäkkeiden läsnäoloa. Nämä tiedot eivät kuitenkaan aina ole objektiivisia. Tämä tutkimus osoittaa myös, että veressä on tiettyjä kasvainmarkkereita, jotka auttavat seuraamaan syöpäkasvaimen esiintymistä ja sen sijaintia.
3. Spektrianalyysin avulla voit määrittää syövän esiintymisen yli 90 prosentin todennäköisyydellä, myös varhaisessa vaiheessa.Menetelmä perustuu veren tutkimiseen infrapunasäteilyllä, jonka avulla voit määrittää sen molekyylikoostumuksen.
4. Biopsia - suoritetaan ottamalla kudosnäyte rinnasta ja lisää sytologinen analyysi, joka määrittää syöpäsolujen esiintymisen ja niiden lukumäärän, joka riippuu taudin kehittymisasteesta.
5. Geenitestillä selvitetään potilaan alttius sairastua rintasyöpään, ja se suoritetaan tunnistamalla verestä tiettyjä geenejä, jotka ovat vastuussa syövän siirtymisestä sukupolvelta toiselle.

Nykyisin uusin ja tehokkain tutkimusmenetelmä on kuitenkin niin sanottu FISH-testi. Englannista käännetty lyhenne kuulostaa "solunsisäiseltä fluoresenssihybridisaatiolta".

Phish-testaus on suhteellisen uusi menetelmä - sitä on käytetty vuodesta 1980 lähtien. Monimutkaisuudestaan ​​​​ja korkeasta hinnastaan ​​​​huolimatta se onnistui kuitenkin ansaitsemaan positiivisia arvosteluja sekä lääkäreiltä että potilailta, jotka sen ansiosta onnistuivat eroon syövästä.

Geeni nimeltä HER2 on vastuussa rintasolujen kasvusta ihmiskehossa. Englannista käännetty nimi tarkoittaa ihmisen estrogeenireseptoria - 2. Normaalisti tämän geenin reseptorit tuottavat HER2:ta, proteiinia, joka säätelee rauhassolujen jakautumista. Syöpäkasvain (yleensä karsinooma) syntyessään "pettää" tämän geenin ja pakottaa sen kasvattamaan lisäkudosta, jota kasvain käyttää kehittämiseensä. Tätä poikkeavaa esiintyy noin 30 prosentissa tapauksista, ja sille on tunnusomaista termi "vahvistus".

Tällä tavoin potilaan keho itse auttaa syöpää kehittymään. Jos tätä prosessia ei pysäytetä, edes nykyaikaisimmat ja tehokkaimmat hoitomenetelmät eivät ehkä auta potilasta.

HER2-geenin monistustesti suoritetaan yleensä kahdessa vaiheessa:

• IHC (immunohistokemiallinen testi);
• suora FISH-analyysi (fluoresoiva hybridisaatio).

Paikallispuudutuksessa potilaalle tehdään biopsia - otetaan kudosnäytteitä, jotka lähetetään erikoistuneeseen laboratorioon.

Ensimmäinen vaihe on yleensä immunohistokemia, syöpäkudosnäytteen mikroskooppinen analyysi. Se määrittää HER2-geenin perustavanlaatuisen esiintymisen kasvainkudoksessa. Tämä tutkimus on paljon halvempi kuin kalatesti, ja se on myös helpompi ja nopeampi suorittaa. Se ei kuitenkaan anna niin tarkkoja tietoja, vaan tulos määräytyy numeroina nollasta kolmeen pisteeseen. Jos tulos on pienempi tai yhtä suuri kuin yksi, HER2-geeni puuttuu kasvaimesta eikä lisätutkimuksia tarvita. Kahdesta kolmeen pisteestä - rajatila, yli kolme - pahanlaatuinen muodostus on kasvuvaiheessa ja on tarpeen edetä diagnoosin toiseen vaiheeseen.

Rintasyövän kalatesti suoritetaan seuraavasti: DNA-molekyylien elementit (deoksiribonukleiinihappo), jotka on leimattu erityisellä väriaineella, viedään vereen. Nämä markkerit liitetään potilaan DNA-molekyyleihin, ja ne määrittävät, tapahtuuko HER2:n monistumista ja kuinka paljon. Analyysi suoritetaan reaaliajassa, lääkäri vertaa geenin jakautumisnopeutta epäillyn kasvaimen paikassa rintojen normaalin alueen jakautumisnopeuteen.

Rintasyövän osalta FISH-testi voi antaa seuraavat tulokset:

• reaktio on positiivinen - HER2-geenin jakautumisnopeus kasvainkudoksessa on kaksi kertaa normaalia korkeampi tai suurempi, jolloin lisähoito on tarpeen;
• reaktio on negatiivinen - HER2 ei ole mukana syöpäsolujen jakautumisprosessissa, ja jos kasvain on edelleen läsnä, tämä geeni ei katalysoi sen kehitystä.

Siten analyysi mahdollistaa HER2-geenin epänormaalin käyttäytymisen määrittämisen ja hoidon säätämisen käyttämällä rinnakkaishoitoa, jonka tarkoituksena on tämän geenin suppressoiminen. Tällä hetkellä tähän käytetään lääkettä Herceptin.

Jos et suorita kalatestiä ajoissa tai et kiinnitä huomiota sen tuloksiin, lääkärillä ei ole tietoja HER2:n käyttäytymisestä. Tässä tapauksessa hoito määrätään ottamatta huomioon tämän geenin mahdollista aggressiivista aktiivisuutta. Todennäköisesti tällainen hoito ei tuota tuloksia - kasvain kehittyy edelleen aggressiivisesti.

Yllä kuvatun lisäksi HER2-geenin käyttäytymisen seuranta antaa onkologeille käsityksen kasvaimen aggressiivisuuden asteesta ja kyvystä ennustaa sen kasvu- ja leviämisnopeutta. Tällä on erittäin tärkeä rooli potilaan hoidon suunnittelussa. Selvitetään, tarvitaanko vakavaa hoitoa (esimerkiksi sädehoitoa tai solunsalpaajahoitoa), vai riittääkö hormonihoito, onko leikkaus järkevää vai tarpeetonta.

Kalaanalyysin hyvät ja huonot puolet

Kuten kaikilla muillakin diagnostisilla menetelmillä, FISH-tutkimuksella on positiivisia ja negatiivisia puolia.

1. Tutkimus suoritetaan nopeasti - tulos on valmis muutamassa päivässä, kun taas muut diagnostiset menetelmät kestävät useita viikkoja. Tämä kohta on erittäin tärkeä syövän torjunnassa.
2. Rintasyövän tutkimuksen lisäksi analyysin avulla voit selvittää tietyn potilaan taipumuksen minkä tahansa vatsaontelon elimen onkologiaan. Potilaalle toimitetaan yksityiskohtainen selvitys, jonka perusteella hän voi tehdä lisätutkimuksia mahdollisen syövän kehittymisen ehkäisemiseksi.
3. Kala-analyysin erityispiirteiden vuoksi sillä voidaan havaita pienimmätkin geneettiset poikkeavuudet, joita ei voida diagnosoida muilla menetelmillä.
4. Toisin kuin jotkut muut testit, kalatesti on potilaalle turvallinen. Biopsian lisäksi se ei vaadi muita traumaattisia vaikutuksia.

Jotkut onkologit pitävät kalatestin tehokkuutta kiistanalaisena. He luottavat tutkimuksiin, jotka eivät ole paljastaneet tämän menetelmän merkittävää etua halvempaan IHC-tutkimukseen verrattuna.

• korkeat tutkimuskustannukset;
• johtuen siitä, että DNA:han tuodut markkerit ovat jossain määrin spesifisiä, niitä ei voida käyttää joissakin kromosomien osissa;
• analyysi ei havaitse kaikkia geneettisiä vaurioita, mikä voi johtaa diagnostisiin virheisiin.

Yleisesti ottaen, kritiikistä huolimatta, kalaanalyysi on nopein ja tarkin menetelmä rintasyövän diagnosoimiseksi. On myös tärkeää, että sen avulla voidaan ennustaa joidenkin muuntyyppisten onkologioiden kehittyminen.

Mikä tahansa syöpä on helpoin hoitaa sen alkuvaiheessa. Valitettavasti ironista kyllä, useimpia tunnetuista pahanlaatuisista kasvaimista on erittäin vaikea diagnosoida varhaisessa vaiheessa. Lisäksi monet käytetyt diagnostiset menetelmät ovat aikaa vieviä eivätkä anna täysin objektiivista kuvaa. Kala-analyysi ei anna vain tarkimman kuvan kasvaimen tilasta, vaan antaa myös mahdollisuuden suojata potilasta keholle tuhoisilta hoitomuodoilta (esimerkiksi kemoterapia), koska kasvaimen aggressiivisuusaste on määritetään ja vastaavasti etäpesäkkeiden todennäköisyys.

Tätä menetelmää käytetään nykyään tietyntyyppisten syöpäkasvainten diagnosoinnissa, koska solun pahanlaatuinen rappeutuminen johtuu muutoksista sen genomissa. Näin ollen, kun geeneissä on havaittu tyypillisiä poikkeavuuksia, on mahdollista luokitella tämä solu syöpäsoluksi suurella varmuudella. Lisäksi FISH-testillä vahvistetaan jo vahvistettu diagnoosi sekä saadaan lisätietoa mahdollisuudesta käyttää tiettyjä kemoterapialääkkeitä rintasyövän kemoterapian suorittamiseen ja sairauden ennusteen selventämiseen.

Hyvä esimerkki FISH-testin käytöstä on sen käyttö rintasyöpäpotilailla. Tällä tekniikalla biopsiakudosta tutkitaan HER-2-nimisen geenin kopioiden varalta. Jos tämä geeni on läsnä, se tarkoittaa, että solujen pinnalla on suuri määrä HER2-reseptoreita. Ne ovat herkkiä signaaleille, jotka stimuloivat kasvainelementtien kehitystä ja lisääntymistä. Tässä tapauksessa avautuu mahdollisuus trastutsumabin tehokkaaseen käyttöön - tämä lääke estää HER2-reseptorien toiminnan ja estää siten kasvaimen kasvua.

Miten FISH-testi suoritetaan?

Näitä kromosomien rakenteen poikkeamia on useita tyyppejä:
translokaatio – kromosomimateriaalin osan siirtyminen uuteen paikkaan samassa tai toisessa kromosomissa;
inversio - kromosomin osan kierto 1800 ilman irtoamista sen päärungosta;
deleetio – minkä tahansa kromosomialueen menetys;
kaksinkertaistuminen on kromosomin osan kopioimista, mikä johtaa saman geenin kopioiden lukumäärän lisääntymiseen solussa.

Jokainen näistä häiriöistä sisältää tiettyjä diagnostisia merkkejä ja tietoja. Translokaatiot voivat esimerkiksi viitata leukemian, lymfoomien tai sarkoomien esiintymiseen, ja geenien päällekkäisyydet auttavat määräämään tehokkaimman hoidon.

Mitä hyötyä FISH-testistä on?

Toinen FISH-testin etu on, että sitä voidaan käyttää potilaalta äskettäin hankituissa materiaaleissa. Tavanomaista sytogeneettistä analyysiä varten on ensin kasvatettava soluviljelmä, eli potilaan solujen on annettava lisääntyä laboratoriossa. Tämä prosessi kestää noin 2 viikkoa, ja toinen viikko kuluu tavalliseen testiin, kun taas FISH-testin tulos saadaan muutamassa päivässä.

Lääketieteen tasainen kehitys johtaa vähitellen FISH-testin kustannusten alenemiseen ja sen yhä laajempaan sisällyttämiseen onkologien päivittäiseen toimintaan.

Kaikissa tapauksissa poikkeuksetta muodostuminen ja kasvu liittyvät HER2-tyypin geenin aktiivisuuteen. Hän on vastuussa siitä, kuinka paljon proteiinia myönnetään naisen keholle rintakudoksen kehittämiseen. Kun ensimmäiset terveet solut rappeutuvat pahanlaatuisiksi, geenireseptorit saavat tiedon, että solumateriaalin lisäjakoa tarvitaan.

Geeni käynnistää ohjelman lisäkudoksen kasvattamiseksi rinnan sisällä, vaikka todellisuudessa kasvain käyttää tätä solumateriaalia sen kasvuun ja kehitykseen. Siten karsinooma pohjimmiltaan pettää elimistön ja pakottaa sen ruokkimaan syöpää omien resurssiensa kustannuksella.

Rintasyövän kala-analyysin tehtävänä on nimenomaan tunnistaa HER2-geenin toimintahäiriö ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin riittävän lääketieteellisen hoidon määräämiseksi.

Jos rintasyövän kalatestiä ei tehdä ajoissa, vaikka tiettyjä lääkkeitä käytettäisiin hoidon aikana, tämä voi johtaa siihen, että kasvain kehittyy edelleen aggressiivisesti ja nielaisee yhä enemmän rintakudosta. Nämä ovat ns. väärin määrätyn hoidon seurauksia, koska HER2-geenin toiminnasta ei ole objektiivista tietoa.

Kalaanalyysin aikana lääkäri ruiskuttaa potilaan vereen erityisiä aineita, jotka sisältävät väriaineita, jotka voivat visualisoida kuvan kromosomipoikkeavuuksista. Näin lääkäri pystyy selvästi näkemään ja myöhemmin tutkimaan geneettisiä poikkeavuuksia naisen genomissa, jotka johtivat rintasyövän kehittymiseen.

Jos HER2-geenin poikkeavuuksia varmistetaan, määrätään asianmukainen hoito. Jos ei, niin lääkäri määrittää muiden testien avulla toisen syyn rintasyövän kehittymiseen.

Toinen kalaanalyysin tärkeä etu on, että potilas saa parin päivän sisällä kattavan raportin geneettisestä taipumuksesta tietyn syöpäsairauden kehittymiseen. Tämän lääketieteellisen testin avulla on mahdollista samanaikaisesti diagnosoida paitsi maitorauhasen, myös kaikkien vatsaontelon elinten patologia.

Informatiivinen video

Koska FISH-testillä voidaan havaita syöpää aiheuttavia geneettisiä poikkeavuuksia, se on tehokas menetelmä joidenkin syöpien diagnosointiin. Testiä käytetään myös diagnoosin vahvistamiseen ja se antaa lisätietoa taudin mahdollisesta lopputuloksesta ja solunsalpaajahoidon suositeltavuudesta.

Esimerkiksi rintasyöpäpotilailla biopsiasta otetun kudoksen FISH-testaus auttaa määrittämään HER2-geenin kopioiden esiintymisen soluissa.

Soluilla, joissa on kopioita HER2-geenistä, on enemmän HER2-reseptoreita, jotka vastaanottavat signaaleja, jotka stimuloivat syöpäsolujen kasvua rinnassa. Siksi potilaille, joilla on kopioita HER2-geenistä, on suositeltavaa käyttää Herceptinia (trastutsumabia), ainetta, joka estää HER2-reseptorien kykyä vastaanottaa signaaleja.

FISH-testin korkeiden kustannusten ja suhteellisen saavutettavuuden vuoksi käytetään useammin toista rintasyövän havaitsemiseen tarkoitettua testiä, immunohistokotomiaa (IHC).

Lääketieteellisissä piireissä käydään keskustelua FISH-testin korkeasta tehokkuudesta standarditesteihin verrattuna. Teknologisen kehityksen ansiosta FISH-testi on kuitenkin tulossa halvemmaksi ja laajemmin saatavilla erilaisissa kliinisissä olosuhteissa.

Kuinka FISH-testi toimii?

Kun FISH-testi suoritetaan potilaan kudosnäytteelle, käytetään fluoresoivia merkkejä, jotka sitoutuvat vain tiettyihin kromosomien alueisiin. Sitten fluoresoivan mikroskoopin avulla määritetään kromosomien alueet, joihin fluoresoivat koettimet ovat sitoutuneet, ja mahdollisten poikkeavuuksien esiintyminen, jotka provosoivat syövän kehittymistä.

Syöpäsoluissa voi esiintyä seuraavia poikkeavuuksia:

• translokaatio - kromosomiosan siirto uuteen paikkaan samassa tai toisessa kromosomissa;
• inversio - kromosomin osan kääntäminen 180 astetta säilyttäen samalla yhteys itse kromosomiin;
• deleetio - kromosomin osan menetys;
• kaksinkertaistuminen on kromosomin osan kaksinkertaistamista, mikä johtaa ylimäärään geenikopioita solussa.

Translokaatiot auttavat diagnosoimaan tietyntyyppisiä leukemiaa, lymfoomaa ja sarkoomaa. Rintasyöpäsolujen päällekkäisyyden esiintyminen auttaa lääkäriä valitsemaan optimaalisen hoidon.

FISH-testin etuna tavallisiin sytogeneettisiin testeihin (jotka tutkivat solujen geneettistä koostumusta) on, että se pystyy havaitsemaan pienimmätkin geneettiset muutokset, joita ei voida nähdä tavanomaisella mikroskoopilla.

Toinen tärkeä ero FISH-testissä on kyky suorittaa se soluille, jotka eivät ole vielä alkaneet aktiivisesti kehittyä. Muut testit tehdään soluille vasta, kun niitä on kasvatettu laboratoriossa kaksi viikkoa, joten koko prosessi voi kestää jopa kolme viikkoa ja FISH-testin tulokset selviävät muutamassa päivässä.

Esimerkkejä FISH-testistä syövän diagnosoimiseksi

Vaikka FISH-testiä käytetään useimmiten rintasyövän geneettisten poikkeavuuksien analysointiin, se voi tarjota tärkeää tietoa myös muista syövistä.

Esimerkiksi virtsarakon syöpää diagnosoitaessa virtsan solujen FISH-testi antaa tarkempia tuloksia kuin epätyypillisten solujen testit. Lisäksi sen avulla voit havaita virtsarakon syövän uusiutumisen 3-6 kuukautta aikaisemmin.

FISH-testi auttaa myös havaitsemaan kromosomipoikkeavuuksia leukemiassa, mukaan lukien solut, jotka viittaavat kroonisen lymfosyyttisen leukemian (CLL) aggressiiviseen muotoon. Potilaat, joilla on aggressiivisia CLL-muotoja, saattavat tarvita kiireellistä hoitoa, kun taas vähemmän aggressiiviset muodot saattavat vaatia tarkkailua.

FISH-testin kiista

Kaikki asiantuntijat eivät ole samaa mieltä siitä, että FISH-testi on tarkin testi Herceptinille alttiiden syöpien diagnosoimiseksi.

Irlannin Mayo Instituten tutkijat ilmoittivat vuonna 2010, että halvempi IHC-testi oli lähes yhtä tehokas kuin FISH-testi herceptin-herkkyyden määrittämisessä.

Muut asiantuntijat ovat kritisoineet FISH-testiä siitä, että se ei pysty havaitsemaan pieniä mutaatioita, kuten pieniä deleetioita, insertioita ja pistemutaatioita, ja siitä, että jotkut inversiot on jätetty huomiotta.

FISH-testin parantaminen

Huolimatta siitä, että FISH-testitekniikka ei vielä mahdollista kaikkien kromosomialueiden analysointia, se kehittyy jatkuvasti tähän suuntaan.

Esimerkiksi vuonna 2007 kanadalaiset tutkijat ilmoittivat kehittävänsä mikroskoopin objektilasin kokoisen sirun, joka mahdollistaisi FISH-testauksen suorittamisen kämmenelle sopivalla laitteella.

Tämä parannettu testi, jota kutsutaan FISH-testiksi sirulla, antaa tulokset yhden päivän sisällä ja maksaa vähemmän kuin muut testit.