Louis Barin oireyhtymän tyypillisiä ilmenemismuotoja. Louis Barin oireyhtymä (ataksia-telangiektasia)

Louis Barin oireyhtymän synonyymit. S. Boder-Sedgwick. Pää-silmä-ihon telangiektasia. Pikkuaivo-okulokutaaninen telangiektasia. Telangiektaattinen ataksia. Pikkuaivojen surkastuminen okulokutaanisilla telangiektasiailla ja bronkiektasiailla. Telangiektasia- ja ataksia-oireyhtymä.

Louis-Barin oireyhtymän määritelmä. Harvinainen fakomatoosi lapsilla. Viittaa neuro-kutaanisiin oireyhtymiin.

Louis Barin oireyhtymän oireet:
1. Ensin ilmaantui varhaislapsuudessa ja hitaasti etenevä pikkuaivojen ataksia, abasia ja astasia; murrosikään mennessä vapaa kävely ja seisominen eivät yleensä ole mahdollisia. Samaan aikaan kehittyy puhehäiriöitä (monotoninen laulettu puhe tai säännöllinen dysartria), myös luonteeltaan eteneviä.
2. Pyramidaalisten merkkien puuttuminen, refleksit ovat normaaleja tai heikentyneet. Lihasjännitys (alkuperäisen jäykän kaltaisen nousun jälkeen) on yleensä heikentynyt. Normaali herkkyys. Ei pareesia.
3. Hitaasti kehittyvät symmetriset ihon ja limakalvojen, erityisesti kasvojen ja sidekalvon ihon, telangiektasiat (varhainen oire, joka voi ilmetä nopeasti ohimenevänä sidekalvotulehduksena!). Maitokahvin väristen plakkien toistuva kehittyminen, kasvojen ihon surkastuminen, hiusten ennenaikainen harmaantuminen (kouluiässä).
4. Toistuvat keuhkoinfektiot, joskus kehitystä.
5. Liiallinen syljeneritys.
6. Pieni kasvu ja yleinen dystrofia.
7. Taudin alkuun mennessä älyllinen kehitys on normaalia, myöhemmin henkinen kehitys viivästyy.
8. Pneumoenkefalografiset tiedot: pikkuaivojen surkastumisen merkkejä.
9. Ataksia - telangiektasia yhdistetään hyvin usein kateenkorvan hypoplasiaan, spesifiseen dysgammaglobulinemiaan (gamma Au:n, globuliinin puute) ja taipumukseen pahanlaatuisiin prosesseihin retikuloendoteliaalisessa järjestelmässä (lymfosarkooma, retikuloosi jne.).
10. Ennuste on huono. Suurin osa tähän mennessä havaituista potilaista kuoli murrosiän aikana.

Louis-Barin oireyhtymän etiologia ja patogeneesi. Resessiivinen perinnöllinen häiriö, johon liittyy geneettisesti määrätty aivojen verisuonituksen esto. Yhdessä tapauksessa translokaatio havaittiin kahden ryhmän 13-14-15 akrosentrisen kromosomin välillä (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Yksittäisissä tapauksissa havaitun polypeptidien liiallisen virtsan erittymisen merkitys ei ole vielä selvä.

patologinen anatomia. Primaarinen krooninen etenevä pikkuaivojen rappeuma, johon liittyy patologisia muutoksia Purkyne-soluissa ja valkoisen aineen rypistymistä sekä muutoksia suonissa (laajeneminen, tukkoisuus, seinien oheneminen), erityisesti pikkuaivojen pia materin alueella, kuten sekä aivopuoliskoilla.

Erotusdiagnoosi. Alkuvaiheessa: aivohalvausoireyhtymän pikkuaivomuoto. S. Friedreich I (katso). Pikkuaivojen kasvaimet. S. Sturge-Weber (katso). S.v. Hippel-Lindau (katso). S. Werner (katso). S. Osier I (katso).


Kuvaus:

Ataksia-telangiektasia (Louis-Barin oireyhtymä) - perinnöllinen sairaus, johon liittyy pikkuaivojen ataksia, telangiektasiat, heikentynyt immuniteetti ja taipumus pahanlaatuisiin kasvaimiin; lisääntynyt kromosomien hauraus; potilaiden solut ovat herkkiä ionisoivan säteilyn vaikutukselle. Taajuus. 1:300 000 vastasyntynyttä.


Oireet:

Keskushermoston vaurio:
- Pikkuaivot ilmestyvät ensimmäisistä elinvuosista lähtien (kun potilas alkaa kävellä) ja etenee iän myötä;
- Ekstrapyramidaaliset oireet - hypokinesia, koreoatetoosi (voi ilmaantua vanhemmalla iällä);
- Spino-cerebellaarinen ataksia, johon liittyy heikentynyt syvä- ja tärinäherkkyys, ilmaantuu 12–15-vuotiaana;
- Silmämotorinen (silmämotoristen hermojen toimintahäiriö).

Immuunihäiriöt:
- kateenkorvan hypoplasia;
- Seerumin IgG2- tai IgA-pitoisuuden lasku. IgE- ja IgM-pitoisuudet voivat olla normaaleja. Lymfopenia ja soluimmuniteetin heikkeneminen kehittyvät varhain antigeenin intradermaalisen annostelun testeissä.

Verisuonivauriot. Telangiektasiat - laskimoperäisiä muodostumia, jotka ilmaantuvat myöhemmin kuin ataksia (3-6 vuoden iässä), ensin sidekalvolle (verisuonten "hämähäkit"), sitten kasvojen iholle, korvakoruihin, kyynärpäihin, polvitaipeen kuoppiin, paikoin ihon kitkasta.

Muiden järjestelmien vauriot:
- Varhainen hiusten harmaantuminen
- Atrofiset muutokset kasvojen ihossa
- Tummia kohtia
-
- Lievä kasvun hidastuminen
- Kehitysvammaisuus
- Usein esiintyvä poskiontelotulehdus
- Eri paikallisia kasvaimia (leukemia, medullosarkoomat)
- Naisille on ominaista hypogenitalismi; miehillä vähemmän ilmeinen
- Vähentynyt glukoositoleranssi.


Esiintymisen syyt:

Tautiin liittyy geneettisiä häiriöitä, ataksia-telangiektasiassa viallinen entsyymi on DNA-topoisomeraasi.


Hoito:

Ei ole tehokasta hoitoa: oireenmukaista hoitoa, vitamiini- ja fysioterapiaa.


Tällä harvinaisella fakomatoosin muodolla havaitaan neurologisia oireita, iho-ilmiöitä verisuonten araknoidisen leviämisen muodossa (telangiektasia) ja kehon immunologisen reaktiivisuuden vähenemistä. Sairaus on geneettisesti määrätty ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Patologinen anatominen tutkimus osoittaa hermosolujen määrän vähenemisen ja verisuonten lisääntymisen pikkuaivoissa.

Ensimmäiset taudin merkit ilmaantuvat 1–4 vuoden iässä. Kävely muuttuu epävakaaksi, ilmaantuu liikkeiden kömpelyyttä, puheen tasaisuus häiriintyy (niukka puhe). Pikkuaivojen häiriöiden eteneminen johtaa vähitellen siihen, että potilaat lopettavat kävelyn itsenäisesti. Usein esiintyy tahattomia raajojen liikkeitä, huonoja ilmeitä. Puhe on yksitoikkoista ja hieman moduloitua.

Toinen taudille tyypillinen oire on verisuonimuutokset telangiektasiamuodoissa, jotka sijaitsevat silmien, suun, pehmeän ja kovan kitalaken limakalvolla sekä raajojen iholla. Telangiektasiat seuraavat yleensä ataksiaa, mutta voivat olla myös taudin ensimmäinen oire.

Louis-Barin oireyhtymää sairastavat lapset kärsivät usein vilustumisesta, sivuonteloiden tulehduksesta ja keuhkokuumeesta. Nämä sairaudet usein uusiutuvat ja muuttuvat kroonisiksi. Ne johtuvat veren suojaavien immunologisten ominaisuuksien heikkenemisestä, spesifisten vasta-aineiden puuttumisesta.

Taudin etenemisen taustalla älyllinen vajaatoiminta voimistuu, huomio ja muisti häiriintyvät ja abstraktiokyky heikkenee. Lapset köyhtyvät nopeasti. Tunnelman muutokset havaitaan. Itkuttelu, ärtyneisyys korvataan euforialla, typeryydellä. Joskus potilaat ovat aggressiivisia. Heillä ei ole kriittistä asennetta omaa puutetta kohtaan.

Louis-Barin oireyhtymän hoidossa käytetään yleisiä vahvistavia aineita, lääkkeitä, jotka parantavat hermoston toimintaa. Puuttuvat immunologiset verifraktiot yritetään korvata siirtämällä kuolleelta vastasyntyneeltä otettu kateenkorva ja antamalla tymosiini-tymosiiniuutetta.

Terapeuttiset ja koulutustoimet ovat hyvin rajallisia toistuvien vilustumisen ja prosessin tasaisen etenemisen vuoksi, mikä johtaa vakavaan älyn heikkenemiseen.

Lisää LOUIS BAR -SYNDROMESTA:

  1. Esteet ja vaikeudet tulkinnassa ja vuorovaikutuksessa robottipsykologin kanssa
  2. Ennenaikaisen kiihottumisen oireyhtymä. Laun-Ganong-Levinin oireyhtymä. Wolff-Parkinson-White oireyhtymä

Louis Barin oireyhtymä ei ole niin yleinen lääketieteellisessä käytännössä, mutta nykyaikaiset lääkärit pelkäävät kuitenkin tätä sairautta erityisen paljon. Tämä on perinnöllinen immuunipuutteeseen liittyvä sairaus, joka leviää yksinomaan autosomaalisesti resessiivisesti. Patologisen prosessin aikana toinen immuunijärjestelmän kahdesta vauriosta hallitsee, erityisesti soluimmuniteetti kärsii. Tällaiset tappiot kehossa ovat korvaamattomia, ja joskus on yksinkertaisesti epärealistista tarjota potilaalle täysipainoinen elämä.

Louis Barin oireyhtymän patogeneesistä puhuttaessa on syytä huomata, että potilaille, joilla on tämä diagnoosi, on ominaista kateenkorvan puuttuminen sekä imusolmukkeiden ja pernan alikehittyminen. Lisäksi immuunijärjestelmän reuna-alueiden elimet eivät ole täysin muodostuneet, mikä aiheuttaa patogeenisen vaikutuksen ihmisresursseihin erilaisista mikro-organismeista.

Syy tähän patologiaan on ilmeinen - geneettinen epätasapaino, jota vastaan ​​neuroektodermaalinen dysplasia hallitsee jopa synnytystä edeltävällä kaudella. Autosomaalista resessiivistä alkuperää oleva sairaus tarttuu, jos resessiivinen geeni saadaan molemmilta vanhemmilta kerralla.

Tällaisen poikkeavuuden taustalla etenevät pikkuaivojen rappeuttavat muutokset, jotka vaikuttavat suoraan sen hampaiseen ytimeen, substantia nigraan ja tiettyihin aivokuoren "linkkeihin". Tällainen laaja toimintasäde ei yksinkertaisesti voi muuta kuin vaikuttaa geneettiseen ja molekyylitasoon, ja vastasyntynyt syntyy kauhealla diagnoosilla.

Louis Barin oireyhtymän etiologiassa vallitsee myös synnynnäinen IgA- ja IgE-puutos, mikä johtaa kehon infektioiden lisääntymiseen ja vallitsevien sairauksien pitkittymiseen. Geneettisellä tasolla häiriintynyt immuniteetti on myös täynnä pahanlaatuisten kasvainten ja syöpäsolujen muodostumista. Pienen potilaan yksityiskohtainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito on siis erittäin tärkeää.

Oireet

Yleensä Louis Barin oireyhtymän oireet alkavat ilmetä viiden kuukauden - kolmen vuoden iässä, mutta poikkeamat ovat erityisen havaittavissa, kun vauva alkaa liikkua itsenäisesti, vaikkakaan ei pitkiä matkoja.

Joten merkkejä ataksiasta kasvoissa: tärisevä ja epävarma kävely, liikkeiden koordinoinnin heikkeneminen, raajojen vapina, vartalon heiluminen ja pään toistuva nykiminen. Sairastuneelle organismille ominaiset merkit ovat usein niin ilmeisiä, että potilas ei yksinkertaisesti pysty liikkumaan itsenäisesti. Lisäksi esiintyy puheen heikkenemistä, jännerefleksien puuttumista, lihasten hypotensiota, karsastusta ja muita poikkeavuuksia silmien rakenteessa ja toiminnassa.

Tämän taudin yhteydessä toistuvat hengitysteiden ja korvan tartuntataudit usein etenevät. Se voi olla krooninen nuha, välikorvatulehdus, nielutulehdus, poskiontelotulehdus, keuhkoputkentulehdus, harvemmin keuhkokuume ja keuhkokuume. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että jokainen myöhempi uusiutuminen vain pahentaa yleistä tilaa ja tuo kuolemaa lähemmäksi.

Toinen Louis Barin oireyhtymän kaunopuheinen oire on hämähäkkilaskimot, jotka ilmenevät yleensä 3-6 vuoden iässä. Ne provosoituvat pienten kapillaarien patogeenisen laajentumisen seurauksena, mutta voivat myös viitata muiden sairauksien esiintymiseen.

Telangiektasia alkaa silmämunasta triviaalisen sidekalvotulehduksen muodossa, mutta hyvin pian tyypillinen näkövika vallitsee silmäluomien, kaulan, nenän, kasvojen, kyynärpäiden ja käden takaosan iholla. Hallitsee myös lisääntynyt ihon kuivuus, hyperemia, varhainen hiustenlähtö ja verisuoniverkostojen määrän lisääntyminen iholla.

Louis Barin oireyhtymään voi liittyä pahanlaatuisten kasvainten ilmaantumista, joita edustavat lymfooma ja leukemia. On kuitenkin toivottavaa tutkia näiden patologisten prosessien klinikka yksilöllisesti.

Diagnostiikka

Jos paikallinen terapeutti epäilee Louis Barin oireyhtymää, hän ohjaa hänet asiantuntijalle. Immunologin konsultaatio ei kuitenkaan riitä ollenkaan, sillä ongelmasi kannattaa esitellä myös neurologille, ihotautilääkärille, silmälääkärille, keuhkolääkärille, onkologille ja otolaryngologille. On erittäin tärkeää erottaa Louis-Barin oireyhtymä Rendu-Oslerin taudista, Friedreichin hyökkäyksestä, Pierre-Marien ataksiasta ja tietysti vähän tutkitusta Hippel-Lindaun oireyhtymästä.

Neurologi tekee lopullisen diagnoosin, mutta ilman yksityiskohtaista diagnoosia tämä on epärealistista. Siksi on välttämätöntä suorittaa instrumentaalinen ja laboratoriotutkimus yksityiskohtaisen kliinisen kuvan saamiseksi.

Suosituimmat kyselymenetelmät on lueteltu alla:

  1. yleisessä verikokeessa voidaan havaita lymfosyyttien lukumäärän patologinen lasku;
  2. veren immunoglobuliinien tason määrittäminen mahdollistaa IgA:n ja IgE:n laskun havaitsemisen sekä mitokondrioiden, immunoglobuliinin ja tyroglobuliinin autovasta-aineiden olemassaolon luotettavan määrittämisen;
  3. Ultraääni auttaa luonnehtimaan kateenkorvan aplasiaa ja hypoplasiaa;
  4. Aivojen MRI pikkuaivojen hajoamisen ja IV-kammion patogeenisen laajentumisen diagnosoimiseksi;
  5. Röntgenkuvaus määrittää keuhkokuumeen, pneumoskleroosipesäkkeiden sekä bronkiektaasimuutosten vallitsevuuden.

Kun kaikki diagnostiset tulokset sekä kapeiden asiantuntijoiden alustava johtopäätös ovat neurologin käsissä, hän päättää lopulta lopullisesta diagnoosista ja määrää erityisen hoito-ohjelman.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet eivät ole erityisen tehokkaita, koska patologinen prosessi vallitsee alkion suorassa muodostumisessa synnytystä edeltävänä aikana.

Sairaus on perinnöllinen ja vallitsee geneettisellä tasolla, joten syntymättömän lapsen suojeleminen kauhealta kohtalolta on erittäin ongelmallista.

Lääkärit, tunnistaessaan tyypillisen ongelman yhdessä raskauden aikaisessa seulonnassa, ehdottavat, että odottava äiti stimuloi synnytystä ennenaikaisesti.

Hoito

Nykyaikaisessa lääketieteessä ei ole löydetty ihmelääkettä tälle taudille, mutta mitä voin sanoa, lääkärit eivät voi edes päättää yleisestä hoito-ohjelmasta. Tämä kliininen kuva vaatii kuitenkin selkeästi integroitua lähestymistapaa.

  1. Tarvitaan pitkä antibioottihoito, jonka avulla voit tuhota sekundaariset bakteeri-infektiot immuunipuutoksen pääsyynä mahdollisimman pian.
  2. Antibioottien ottamisen lisäksi tarvitaan myös gammaglobuliinien, immunostimulanttien, monivitamiinikompleksien ja jopa ravintolisien hoito heikentyneen henkilöresurssin yleiseen vahvistamiseen.
  3. Lapsuudessa fysioterapia on pakollista, ja sitä edustavat yksittäiset puheterapeutin puheentuotantoistunnot.

Kuitenkin tavalla tai toisella hoidon tulee perustua taustalla olevaan sairauteen. Jos kyseessä on diabetes mellitus, hoito-ohjelma ei voi tulla toimeen ilman oraalisia hypoglykeemisiä lääkkeitä ja insuliinia. Jos kasvain on nopeasti etenevä, sen välitön kirurginen poisto on tarpeen. Joten hoidettaessa on tärkeää ottaa huomioon kaikki vivahteet, ja silloin se on todella tehokasta.

Louis-Barin oireyhtymä (synnynnäinen ataksia-tel-angiektasia - A-T) on synnynnäinen immuunipuutostila, jossa vallitsee immuniteetin T-linkin vaurio, jolle on tunnusomaista alkion anlagien epänormaali kehittyminen ja ilmeisesti ektoderman ja mesoderman virheellinen vuorovaikutus. . Louis Barin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Ensimmäisen kerran kuvattu vuonna 1941. D. Louis-Barr. Väestön esiintymistiheys ei ole tiedossa. Sukupuolisuhde: p: leveys - 1: 1.

Immuunivajaus ja kromosomien epävakaus ovat A-T:n (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) markkereita, jotka koodaavat samannimisen kinaasin synteesiä. A-T-potilaiden soluille on ominaista lisääntynyt herkkyys säteilylle, solusyklin häiriöt, kun taas kliinisissä ilmenemismuodoissa ja immunologisissa häiriöissä on merkittäviä eroja, pahanlaatuisten kasvaimien ilmaantuvuus ja spontaani kromosomien epävakaus, kromosomien hajoaminen, pääasiassa 7. ja 14. kromosomit..

Tiedetään, että solusykli on jaettu 4 vaiheeseen: mitoosi (M) ja DNA-synteesi (S), jotka erotetaan kahdella katkolla Gl ja G 2. Solusyklin sekvenssi on seuraava: G 1 - S - G 2 - M. Ionisoivalle säteilylle altistumisen jälkeen tapahtuu kaksijuosteisia DNA-katkoja. Jos DNA-korjaus tapahtuu, solusykli palautuu, jos ei, solukuolema tapahtuu apoptoosin seurauksena tai mutanttiklooni kehittyy. Normaalisti solusykli säteilyn vaikutuksen alaisena voidaan estää kahdessa kriittisessä kohdassa - siirtymisessä Gl-vaiheesta S-vaiheeseen ja/tai G2-vaiheesta M-vaiheeseen. A-T:llä solusyklin hallinta on heikentynyt kriittisissä kohdissa. Kaksijuosteisen DNA:n katkeaminen tapahtuu immunoglobuliinigeenien ja T-solureseptorin rekombinaation aikana. Immunoglobuliinigeenien rekombinaatiota muistuttavia prosesseja tapahtuu aivohermosolujen kypsymisen aikana. Ilmeisesti monet A-T-potilaiden kliiniset ja immunologiset ilmenemismuodot, kuten immunoglobuliinien synteesin häiriöt, sukuelinten ja hermoston toiminnot, liittyvät näissä tapauksissa DNA-korjausvirheisiin.

A-T:n kliiniset ilmenemismuodot voivat vaihdella merkittävästi eri potilailla. Progressiivista pikkuaivojen ataksiaa ja telengiektasiaa esiintyy kaikilla, ja café-au-lait-täplät iholla ovat yleisiä. Taipumus infektioon vaihtelee erittäin voimakkaasta erittäin kohtalaiseen. Pahanlaatuisten kasvainten, pääasiassa lymfoidijärjestelmän, kehittymistaajuus on erittäin korkea. Immunologiset muutokset potilailla, joilla on A-T, ovat soluimmuniteetin häiriöitä, jotka ilmenevät T-lymfosyyttien määrän vähenemisenä, CD4 + / CD8 + -suhteen inversiona (johtuen pääasiassa CD4 + -solujen vähenemisestä) ja T-solujen toiminnallinen aktiivisuus. Seerumin immunoglobuliinipitoisuuksien osalta tyypillisin muutos on IgA:n väheneminen tai puuttuminen, harvemmin normaalia lähellä olevia immunoglobuliinipitoisuuksia tai dysimmunoglobulinemiaa havaitaan IgA:n, IgG:n, IgE:n voimakkaana laskuna ja merkittävänä IgM. Vasta-aineiden muodostumisen rikkominen vasteena polysakkaridi- ja proteiiniantigeeneille on ominaista. A-T:n hoitomenetelmiä ei ole vielä kehitetty. Potilaat tarvitsevat palliatiivista hoitoa neurologisiin ja somaattisiin sairauksiin. Jos havaitaan vakavia immunologisia muutoksia ja/tai kroonisia tai toistuvia bakteeri-infektioita, antibioottihoito (kesto määräytyy immuunipuutoksen ja infektion vakavuuden mukaan), korvaushoito suonensisäisellä immunoglobuliinilla ja tarvittaessa sieni- ja viruslääkitys. .

Kliininen ominaisuus. Sairaus alkaa varhaislapsuudessa ja ilmenee pääasiassa pikkuaivojen ataksiana (100 %). Todetaan pään ja vartalon keinumista, kävelyhäiriöitä, tahallista vapinaa ja koreoatetoosia (90-100 %). Tyypillisiä muutoksia silmissä ovat silmämunan liikkeen rikkominen (80-90%), nystagmus (90-100%) ja strabismus. 2-6 vuoden iässä telangiektasiat ilmaantuvat sidekalvolle ja kehon avoimille alueille, pehmeän ja kovan kitalaen limakalvoille. Tärkeä merkki oireyhtymästä ovat krooniset hengitystieinfektiot (sinusiitti ja keuhkokuume, 60-80 %). Havaitaan kasvun hidastuminen, ikääntymispisteitä tai depigmentaatioalueita iholla, sklerodermaa, lihasten hypotensiota, hyporefleksiaa ja dysartriaa. Potilaille kehittyy usein pahanlaatuisia kasvaimia, ja 10-30 %:lla lymforetikulaarinen järjestelmä kärsii.

Patologinen anatominen tutkimus paljastaa kateenkorvan aplasiaa tai hypoplasiaa, imusolmukkeiden ja pernan koon pienenemistä, merkkejä pikkuaivojen rappeutumisesta, kuituista munasarjojen dysplasiaa. A-T:llä on immuniteetin B- ja T-solujärjestelmien rikkominen, mikä ilmenee seerumin immunoglobuliinien, pääasiassa IgA:n, mutta joskus IgG:n ja IgE:n, puuttuessa. Lymfosyyttien sytogeneettinen tutkimus paljastaa usein erilaisia ​​kromosomipoikkeavuuksia ja kromosomien haurautta. Potilaat kuolevat keuhkotulehduksiin tai pahanlaatuisiin kasvaimiin.

Neurologiset oireet ovat kliinisen kuvan kärjessä, joten tautia kuvattiin alun perin pikkuaivojen ataksiaksi. 2–8-vuotiaana esiintyy telangiektasiaa, joka sijaitsee yleensä sipulin sidekalvossa, silmäkulman ja limbusin välissä ja näyttää punaisilta mutkikkailta suonilta. On kateenkorvan aplasiaa, imusolmukkeiden hypoplasiaa (alikehitystä), pernaa, ohutsuolen lymfaattisten follikkelien ryhmää, risat. Lapsilla, joilla on Louis-Barin oireyhtymä, havaitaan jatkuvasti palatinan risojen hypoplasiaa (alikehittynyttä) tai aplasiaa (täydellinen puuttuminen). Risojen aukot ovat alikehittyneitä. Kohdunkaulan imusolmukkeet ovat pieniä eivätkä suurene infektioiden aikana. Lähes kaikilla Louis Barin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on krooninen märkivä poskiontelotulehdus, johon usein kehittyy välikorvatulehdus.

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan sekä laboratoriotietojen perusteella. Kaikilta Louis Barin oireyhtymää sairastavilla potilailla puuttuu lähes kokonaan T-suppressorit. Joillakin potilailla solut eivät pysty syntetisoimaan IgA:ta, mikä liittyy T-auttajien puuttumiseen. A- ja b-proteiinia löytyy verestä. Patogeneettinen hoitomenetelmä on vastasyntyneen kateenkorvan allotransplantaatio. Aktiivisten kateenkorvan tekijöiden (T-aktiviini, tymaliini, tymasiini jne.) injektiokuori määrätään, natiiviplasmaa ja normaalia ihmisen immunoglobuliinia ruiskutetaan systemaattisesti.

Meidän ohjauksessamme oli tyttö K., joka otettiin klinikalle 13 vuoden ja 10 kuukauden ikäisenä synnynnäisen immuunipuutosen ja ataksiaan (Louis-Barin oireyhtymän), kroonisen keuhkokuumeen, polysegmentaalisen pneumoskleroosin, märkivän deformoivan endobronkiitin, keuhkoputkentulehdusten vuoksi. akuutti vaihe, oikeanpuoleinen laaja-alainen keuhkokuume, jota monimutkaistaa sisäelinten yleinen amyloidoosi: maksa, jossa kehittyy kirroosi ja maksan vajaatoiminta, munuaiset, perna, suolet, anemia, kakeksia.

Kun äiti valittaa ihon ikteeristä värjäytymistä, toistuvaa oksentelua, anoreksiaa, yleistä heikkoutta, laihtumista. Anamneesista tiedetään, että hän syntyi täysiaikaisena, painoltaan 2700 g, Apgar-pisteillä 6-7 pistettä. Hän sai imetyksen eikä sairastanut vuoteen. Toisesta elinvuodesta lähtien todettiin usein vilustumista, laihtuminen alkoi edetä, hän kärsi toistuvasta keuhkokuumeesta. 4-vuotiaasta lähtien paljastettiin pikkuaivojen ataksia. Tyttöä neuvottiin klinikallamme, Moskovan klinikalla, Louis-Barin oireyhtymä diagnosoitiin. Sittemmin dystrofian, ataksian ilmiöt ovat edenneet, hän kärsi toistuvasta keuhkokuumeesta. Diagnosoitu krooninen keuhkoputkentulehdus. Toistuvasti hoidettu sairaalassa. Tyttö ei ole pystynyt kävelemään kahden viime vuoden aikana, ja amyloidoosiin liittyvät muutokset maksassa ja munuaisissa ovat liittyneet. 3 kuukautta ennen viimeistä sairaalahoitoa hän oli klinikalla, diagnoosi vahvistettiin, hän sai monimutkaista hoitoa - laajakirjoisia antibiootteja, vieroitushoitoa, immunoterapiaa. Tytön tila on vakiintunut. Hänet päästettiin kotiin ylläpitoannoksella lääkkeitä, jotka parantavat maksan ja munuaisten aineenvaihduntaa. 2 viikkoa ennen vastaanottoa potilaan tila heikkeni jyrkästi, keltaisuus lisääntyi, havaittiin täydellinen anoreksia ja toistuva oksentelu ilmaantui. Lähetetty klinikalle.

Pääsyn jälkeen yleinen tila oli vaikea. Tyttö on jyrkästi dystrofinen. Iho ja kovakalvo ovat ikterisiä, moninkertaisia ​​"tähtiihottumia". Verisuonikuvio ilmaistaan ​​silmämunissa. Estetty, vastaa kysymyksiin hitaasti. Asento sängyssä on vaakasuora, istuen tuettuna. Näkyvät limakalvot ovat vaaleat. Vaaleanpunainen kieli. Perifeeriset imusolmukkeet ovat pieniä, yksittäisiä jopa 0,5-1,0 cm halkaisijaltaan, submandibulaariset ovat tunnustettavissa. Pulssi - 100. Hengitystiheys - 40. BP - 100/60 mm Hg. Keuhkojen yläpuolella lyömäsoittimet keuhkoääni, lyhennetty alaosissa, kuulohengitys on kovaa, heikentynyt alaosissa, yksi märkä, hieno kupliva rale on auskultoitu. Sydämen rajat ovat halkaisijaltaan laajennettuja, vasen on etuakselin linjaa pitkin. Äänet ovat vaimeita, rytmiä. Vatsa on tilavuudeltaan laajentunut, tunnustelussa pehmeä, ei ole askitesta. Maksa on tiheä, tunnusteltavissa 4 cm rintakaaren alapuolella, perna on tiheä, 5 cm rintakaaren alapuolella pienen lantion sisäänkäynnin kohdalla. Sussa vapaasti. Tuoli on suunniteltu, palautuu itsenäisesti.

Laboratoriotutkimukset

Verikoe: Er. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0,9, Lake. - 8,2 G / l, anisosytoosi ja poikilosytoosi ovat voimakkaita, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/h. Veren jäännöstyppi - 54,5 g / l. Veren kolesteroli - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Veren kokonaisbilirubiini - 84,8 mmol / l, suora - 74,2, epäsuora - 10,6.

Sublimaattitesti - 1.6. Veren kokonaisproteiini - 64 g / l, albumiinit - 46,7, gammaglobuliinit - 19%. Veren protrombiini - 75%.

Virtsan analyysi: proteiini - 0,86 g / l, Lake. - 10-15, jopa 25 p / sp., Er. - 10 in p / sp., hyaliinisylinterit - 1-2, rakeiset - 1-2 in p / sp.

Rintakehän röntgenkuvassa: keuhkokudos on kohtalaisesti turvonnut, erityisesti alalohkoissa. Keuhkokuvio on parantunut, laajentunut, oikealla keskilohkossa on laaja-alainen keuhkokudoksen tunkeutuminen ilman selkeitä ääriviivoja. Poskiontelot ovat ilmaisia. Sydän on normaali. EKG: diffuusi sydänlihasvaurio. Anamneesin, objektiivisten tietojen, kliinisen tutkimuksen ja havainnoinnin perusteella tehtiin yllä oleva diagnoosi.

Hän sai terapiaa: i.v. tiputus Ringer-liuosta, hemodezia, plasmaa, korglukonia, lasixia, i.m. ampisilliinia, päivittäistä gammaglobuliinia, sireparia, lipoiinihappoa, metioniinia, prednisolonia, happihoitoa, ruokavaliota nro 7.

Jatkuvasta hoidosta huolimatta tytön tila huononi asteittain, maksan ja munuaisten vajaatoiminnan ilmiöt lisääntyivät, päivittäinen diureesi väheni, viimeisinä päivinä jopa 300 g päivässä. Keuhkoissa hengityksen vinkuminen lisääntyi, hengitys- ja sydämen vajaatoiminta lisääntyi. Kahdeksantoista päivää sairaalaan saapumisen jälkeen potilas oli tuskaisessa tilassa, nenäverenvuotoa ilmaantui, ulosteessa oli verta, tervamaista ulostetta ja maksan hajua. Käynnissä olevilla elvytystoimenpiteillä ei ollut vaikutusta. Maksan ilmiöön sekä hengitys- ja sydämen vajaatoimintaan tyttö kuoli klinikalla oleskelunsa 20. päivänä.

Patologinen anatominen diagnoosi

Perus: synnynnäinen immuunipuutos ja ataksia - Louis-Barin oireyhtymä. krooninen keuhkokuume. Polysegmentaalinen pneumoskleroosi, märkivä deformoiva endobronkiitti, keuhkoputkentulehdus akuutissa vaiheessa, oikeanpuoleinen makrofokaalinen keuhkokuume.

Komplikaatiot: sisäelinten yleinen amyloidoosi: maksa, jossa kehittyy kirroosi ja maksan vajaatoiminta, munuaiset, perna, suolet. Anemia. Kaheksia.

Tämän kliinisen tapauksen piirteenä voidaan pitää harvinaista esiintymistiheyttä, taudin ominaista kliinistä ja laboratoriokuvaa, Louis Barin oireyhtymän kehittymisen hidasta etenemistä, potilaan ikää.