Sukusoluissa on 23 paria. Miesten ja naisten sukusolujen rakenne, kehitys ja jakautuminen

Nämä solut ovat merkittävästi erilaisia ​​miehillä ja naisilla. Miehillä sukusoluilla tai siittiöillä on häntämäisiä kasvaimia () ja ne ovat suhteellisen liikkuvia. Naisen sukusolut, joita kutsutaan munasoluiksi, ovat liikkumattomia ja paljon suurempia kuin miesten sukusolut. Kun nämä solut sulautuvat hedelmöitysprosessissa, tuloksena oleva solu (tsygootti) sisältää seoksen, joka on peritty isältä ja äidiltä. Ihmisen sukupuolielimiä tuottavat lisääntymisjärjestelmän elimet - sukurauhaset. tuottaa sukupuolihormoneja, jotka ovat välttämättömiä primaaristen ja sekundaaristen lisääntymiselimien ja rakenteiden kasvulle ja kehitykselle.

Ihmisen sukusolujen rakenne

Miesten ja naisten sukupuolisolut ovat kooltaan ja muodoltaan hyvin erilaisia. Miesten siittiöt muistuttavat pitkiä, liikkuvia ammuksia. Nämä ovat pieniä soluja, jotka koostuvat pää-, keski- ja hännän osista. Pää sisältää korkkimaisen peitteen, jota kutsutaan akrosomiksi. Akrosomi sisältää entsyymejä, jotka auttavat siittiösolua tunkeutumaan munan ulkokuoren läpi. sijaitsee siittiön päässä. Tumassa oleva DNA on tiiviisti pakattu, eikä solu sisällä paljon. Keskiosa sisältää useita mitokondrioita, jotka tarjoavat energiaa. Häntäosa koostuu pitkästä kasvusta, nimeltään flagellum, joka auttaa solujen liikkumisessa.

Naarasmunat ovat yksi kehon suurimmista soluista ja ne ovat muodoltaan pyöreitä. Niitä tuotetaan naisten munasarjoissa ja ne koostuvat ytimestä, suuresta sytoplasma-alueesta, zona pellucidasta ja säteilevästä kruunusta. Zona pellucida on munasoluja ympäröivä kalvo. Se sitoo siittiöitä ja auttaa hedelmöittymisessä. Säteilevä kruunu on ulompi follikulaaristen solujen suojaava kerros, joka ympäröi zona pellucidaa.

Sukusolujen muodostuminen

Ihmisen sukusoluja tuotetaan kaksivaiheisella solunjakautumisprosessilla, jota kutsutaan nimellä. Peräkkäisten tapahtumien sarjan kautta emosolun replikoitunut geneettinen materiaali jakautuu neljän tytärsolun kesken. Koska näissä soluissa on puolet emosolun lukumäärästä, ne ovat . Ihmisen sukusolut sisältävät yhden sarjan 23 kromosomia.

Meioosissa on kaksi vaihetta: meioosi I ja meioosi II. Ennen meioosia kromosomit replikoituvat ja esiintyvät muodossa . Meioosi I:n lopussa muodostuu kaksi. Kunkin kromosomin sisarkromatidit ovat edelleen yhteydessä tytärsoluihin. Meioosi II:n lopussa muodostuu sisarkromatideja ja neljä tytärsolua. Jokainen solu sisältää puolet emosolun kromosomeista.

Meioosi on samanlainen kuin ei-sukupuolisten solujen jakautumisprosessi, joka tunnetaan nimellä mitoosi. tuottaa kaksi tytärsolua, jotka ovat geneettisesti identtisiä ja sisältävät saman määrän kromosomeja kuin emosolu. Nämä solut ovat diploideja, koska niillä on kaksi sarjaa kromosomeja. Ihmisellä on 23 paria tai 46 kromosomia. Kun sukusolut yhdistyvät hedelmöityksen aikana, haploidisista soluista tulee diploidisia soluja.

Siittiöiden tuotanto tunnetaan spermatogeneesinä. Tämä prosessi tapahtuu jatkuvasti miesten kiveksissä. Satoja miljoonia siittiöitä on vapautettava, jotta tämä tapahtuisi. Suurin osa siittiöistä ei pääse munasoluun. Oogeneesin eli munasolujen kehityksen aikana tytärsolut jakautuvat epätasaisesti meioosin aikana. Tämä epäsymmetrinen sytokineesi johtaa yhden suuren munasolun (oosyytin) ja pienempien solujen muodostumiseen, joita kutsutaan polaarisiksi kappaleiksi, jotka hajoavat ja eivät hedelmöidy. Meioosin I jälkeen munasolua kutsutaan toissijaiseksi munasoluksi. Toissijainen munasolu suorittaa meioosin toisen vaiheen, jos hedelmöitysprosessi alkaa. Kun meioosi II on valmis, solusta tulee muna ja se voi fuusioitua siittiösolun kanssa. Kun hedelmöitys on valmis, siittiöstä ja munasolusta tulee tsygootti.

sukupuolikromosomit

Miesten siittiöt ihmisillä ja muilla nisäkkäillä ovat heterogameettisia ja sisältävät yhden kahdesta sukupuolikromosomien tyypistä: X tai Y. Naarasmunat sisältävät kuitenkin vain X-kromosomin ja ovat siksi homogameettisia. Yksilön siittiö. Jos X-kromosomin sisältävä siittiösolu hedelmöittää munasolun, tuloksena oleva tsygootti on XX tai naaras. Jos siittiösolu sisältää Y-kromosomin, tuloksena oleva tsygootti on XY tai mies.

Elämän ekologia. Tiede ja löydöt: Moderni tiede jatkaa strategioiden kehittämistä ylimääräisten kromosomien käsittelemiseksi...

Onko 46 normi?

Toisin kuin hampailla, ihmisellä oletetaan olevan tiukasti määritelty määrä kromosomeja - 46 kappaletta. Tarkemmin tarkasteltuna kuitenkin käy ilmi, että jokainen meistä voi olla ylimääräisten kromosomien kantaja.

Mistä ne tulevat, mihin ne piiloutuvat ja mitä haittaa (tai ehkä hyötyä?) - selvitetään se nykyaikaisen tieteellisen kirjallisuuden kanssa

Toimeentulooptimi

Ensin sovitaan terminologiasta. Ihmisen kromosomit laskettiin lopulta hieman yli puoli vuosisataa sitten - vuonna 1956. Siitä lähtien tiedämme, että somaattisissa eli ei sukusoluissa niitä on yleensä 46 - 23 paria.

kromosomipari(toinen saatu isältä, toinen äidiltä) kutsutaan homologinen. Ne sisältävät geenejä, jotka suorittavat samoja toimintoja, mutta eroavat usein rakenteeltaan. Poikkeuksena ovat sukupuolikromosomit - X ja Y , jonka geneettinen koostumus ei ole täysin sama. Kaikkia muita kromosomeja sukupuolikromosomeja lukuun ottamatta kutsutaan autosomit.

Homologisten kromosomien sarja - ploidia - sukusoluissa on yhtä suuri kuin yksi ja somaattisissa soluissa yleensä kaksi.

Toistaiseksi B-kromosomeja ei ole löydetty ihmisistä. Mutta joskus soluihin ilmestyy ylimääräinen joukko kromosomeja - sitten he puhuvat polyploidia, ja jos niiden lukumäärä ei ole 23:n kerrannainen - noin aneuploidia. Polyploidia esiintyy tietyntyyppisissä soluissa ja edistää niiden lisääntynyttä työtä, kun taas aneuploidia osoittaa yleensä poikkeavuuksia solun työssä ja johtaa usein sen kuolemaan.

Jaa rehellisesti

Useimmiten väärä kromosomien lukumäärä on seurausta epäonnistuneesta solunjakautumista. Somaattisissa soluissa DNA-kaksoistumisen jälkeen äidin kromosomi ja sen kopio liitetään yhteen kohesiiniproteiinien avulla. Sitten kinetokoorin proteiinikompleksit istuvat niiden keskiosissa, joihin myöhemmin kiinnitetään mikrotubuluksia. Jakautuessaan mikrotubuluksia pitkin kinetokorit hajoavat solun eri napoihin ja vetävät kromosomeja mukanaan. Jos kromosomien kopioiden väliset ristisidokset tuhoutuvat etukäteen, niihin voivat kiinnittyä samasta navasta olevat mikrotubulukset, jolloin yksi tytärsoluista saa ylimääräisen kromosomin ja toinen jää ilman.

Myös meioosi menee usein ohi virhein. Ongelmana on, että kahden toisiinsa kytketyn homologisen kromosomiparin rakentaminen voi kiertyä avaruudessa tai erottua vääristä paikoista. Tuloksena on jälleen kromosomien epätasainen jakautuminen. Joskus sukupuolisolu onnistuu jäljittämään tätä, jotta se ei välitä vikaa perinnöllisesti.

Ylimääräiset kromosomit ovat usein laskostuneet väärin tai rikki, mikä laukaisee kuolemaohjelman. Esimerkiksi siittiöiden joukossa on tällainen laatuvalikoima. Mutta munat olivat vähemmän onnekkaita. Kaikki ne muodostuvat ihmisissä jo ennen syntymää, valmistautuvat jakautumiseen ja jäätyvät sitten. Kromosomit ovat jo kaksinkertaistuneet, muodostuu tetradeja ja jakautuminen viivästyy. Tässä muodossa he elävät lisääntymisjaksoon asti. Sitten munat kypsyvät vuorotellen, jakautuvat ensimmäisen kerran ja jäätyvät uudelleen. Toinen jakautuminen tapahtuu heti hedelmöityksen jälkeen. Ja tässä vaiheessa on jo vaikea hallita jaon laatua. Ja riskit ovat suuremmat, koska munan neljä kromosomia pysyvät silloittuneina vuosikymmeniä. Tänä aikana hajoamiset kerääntyvät kohesiineihin ja kromosomit voivat erottua spontaanisti. Siksi mitä vanhempi nainen, sitä suurempi on virheellisen kromosomien eron todennäköisyys munassa.

meioosikaavio

Sukusolujen aneuploidia johtaa väistämättä alkion aneuploidiaan. Kun terve munasolu, jossa on 23 kromosomia, hedelmöitetään siittiöstä, jossa on ylimääräinen tai puuttuva kromosomi (tai päinvastoin), kromosomien lukumäärä tsygootissa on selvästi erilainen kuin 46. Mutta vaikka sukusolut olisivat terveitä, tämä ei takaa terveen kehityksen.

Ensimmäisinä päivinä hedelmöityksen jälkeen alkion solut jakautuvat aktiivisesti solumassan saamiseksi nopeasti. Ilmeisesti nopean jakautumisen aikana ei ole aikaa tarkistaa kromosomien erottelun oikeellisuutta, joten aneuploidisia soluja voi syntyä. Ja jos virhe tapahtuu, alkion tuleva kohtalo riippuu jakautumisesta, jossa se tapahtui. Jos tasapaino häiriintyy jo tsygootin ensimmäisessä jaossa, niin koko organismi kasvaa aneuploidiseksi. Jos ongelma ilmeni myöhemmin, tuloksen määrää terveiden ja epänormaalien solujen suhde.

Jotkut jälkimmäisistä saattavat kuolla edelleen, emmekä koskaan saa tietää heidän olemassaolostaan. Tai se voi osallistua organismin kehitykseen, ja sitten se osoittautuu mosaiikiksi - eri solut kantavat erilaista geneettistä materiaalia. Mosaiikismi aiheuttaa paljon vaivaa synnytystä edeltäville diagnostikoille.

Esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavan lapsen riskissä joskus yksi tai useampi alkiosolu poistetaan (vaiheessa, jolloin tämän ei pitäisi olla vaarallista) ja niistä lasketaan kromosomit. Mutta jos alkio on mosaiikki, tämä menetelmä ei ole erityisen tehokas.

Kolmas pyörä

Kaikki aneuploidiatapaukset jaetaan loogisesti kahteen ryhmään: kromosomien puute ja ylimäärä. Puutteen aiheuttamat ongelmat ovat odotettavissa: miinus yksi kromosomi tarkoittaa miinus satoja geenejä.

Kromosomien sijainti ihmissolun ytimessä (kromosomialueet)

Jos homologinen kromosomi toimii normaalisti, solu voi selviytyä vain riittämättömällä määrällä siellä koodattuja proteiineja. Mutta jos jotkut homologiseen kromosomiin jääneistä geeneistä eivät toimi, vastaavat proteiinit eivät näy solussa ollenkaan.

Ylimääräisen kromosomien tapauksessa kaikki ei ole niin ilmeistä. Geenejä on enemmän, mutta tässä - valitettavasti - enemmän ei tarkoita parempaa.

Ensinnäkin ylimääräinen geneettinen materiaali lisää ytimen kuormitusta: ytimeen on sijoitettava ylimääräinen DNA-juoste, jota palvelevat tiedonlukujärjestelmät.

Tutkijat ovat havainneet, että Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä, joiden soluissa on ylimääräinen 21. kromosomi, muissa kromosomeissa sijaitsevien geenien toiminta häiriintyy pääasiassa. Ilmeisesti ylimääräinen DNA ytimessä johtaa siihen, että kaikille ei ole tarpeeksi proteiineja, jotka tukevat kromosomien työtä.

Toiseksi solun proteiinien määrän tasapaino häiriintyy. Jos esimerkiksi aktivaattoriproteiinit ja inhibiittoriproteiinit ovat vastuussa jostain solun prosessista, ja niiden suhde riippuu yleensä ulkoisista signaaleista, niin jommankumman lisäannos saa solun lakkaamaan reagoimasta riittävästi ulkoiseen signaaliin.

Lopuksi aneuploidisella solulla on suurempi mahdollisuus kuolla. Kun DNA monistetaan ennen jakautumista, virheitä tapahtuu väistämättä, ja korjausjärjestelmän soluproteiinit tunnistavat ne, korjaavat ne ja alkavat taas kaksinkertaistua. Jos kromosomeja on liikaa, proteiineja ei ole tarpeeksi, virheet kerääntyvät ja apoptoosi laukeaa - ohjelmoitu solukuolema. Mutta vaikka solu ei kuole ja jakautuisi, tällaisen jakautumisen tulos on todennäköisesti myös aneuploideja.

Tulet elämään

Jos jopa yhdessä solussa aneuploidia on täynnä häiriöitä ja kuolemaa, ei ole yllättävää, että koko aneuploidisen organismin ei ole helppoa selviytyä. Tällä hetkellä tunnetaan vain kolme autosomia - 13, 18 ja 21, trisomia, jolle (eli ylimääräinen, kolmas kromosomi soluissa) on jotenkin yhteensopiva elämän kanssa. Tämä johtuu luultavasti siitä, että ne ovat pienimmät ja sisältävät vähiten geenejä. Samaan aikaan lapset, joilla on 13. (Pataun oireyhtymä) ja 18. (Edwardsin oireyhtymä) kromosomien trisomia, elävät parhaimmillaan 10-vuotiaaksi ja useammin alle vuoden. Ja vain genomin pienimmän, 21. kromosomin trisomia, joka tunnetaan nimellä Downin oireyhtymä, antaa sinun elää jopa 60 vuotta.

On hyvin harvinaista tavata ihmisiä, joilla on yleinen polyploidia. Normaalisti polyploidisia soluja (jotka eivät sisällä kahta, vaan neljästä 128:aan kromosomisarjaa) löytyy ihmiskehosta, esimerkiksi maksasta tai punaisesta luuytimestä. Nämä ovat yleensä suuria soluja, joissa on tehostettu proteiinisynteesi, jotka eivät vaadi aktiivista jakautumista.

Ylimääräinen kromosomisarja vaikeuttaa niiden jakautumista tytärsolujen kesken, joten polyploidiset alkiot eivät yleensä selviä. Siitä huolimatta on kuvattu noin 10 tapausta, joissa 92 kromosomia (tetraploideja) omaavia lapsia syntyi ja ne elivät useista tunteista useisiin vuosiin. Kuitenkin, kuten muidenkin kromosomipoikkeamien tapauksessa, ne jäivät kehityksessä jälkeen, mukaan lukien henkinen kehitys.

Kuitenkin monille ihmisille, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, mosaiikki tulee apuun. Jos poikkeama on kehittynyt jo alkion pirstoutumisen aikana, voi tietty määrä soluja pysyä terveinä. Tällaisissa tapauksissa oireiden vakavuus vähenee ja elinajanodote pitenee.

Sukupuolten väliset epäoikeudenmukaisuudet

On kuitenkin myös sellaisia ​​kromosomeja, joiden lukumäärän lisääntyminen sopii yhteen ihmiselämän kanssa tai jää jopa huomaamatta. Ja tämä, yllättäen, sukupuolikromosomit. Syynä tähän on sukupuolten välinen epäoikeudenmukaisuus: noin puolella väestömme ihmisistä (tytöt) on kaksi kertaa enemmän X-kromosomeja kuin muilla (pojilla). Samaan aikaan X-kromosomit eivät ainoastaan ​​määritä sukupuolta, vaan sisältävät myös yli 800 geeniä (eli kaksi kertaa enemmän kuin ylimääräinen 21. kromosomi, mikä aiheuttaa paljon vaivaa keholle). Mutta tytöt tulevat apuun luonnollisella mekanismilla eriarvoisuuden poistamiseksi: yksi X-kromosomeista inaktivoituu, kiertyy ja muuttuu Barr-kappaleeksi. Useimmissa tapauksissa valinta tapahtuu satunnaisesti, ja joissakin soluissa äidin X-kromosomi on aktiivinen, kun taas toisissa isän X-kromosomi on aktiivinen.

Siten kaikki tytöt ovat mosaiikkia, koska eri geenikopiot toimivat eri soluissa.

Kilpikonnankuorikissat ovat klassinen esimerkki tällaisesta mosaiikkityylistä: niiden X-kromosomissa on geeni, joka vastaa melaniinista (pigmentti, joka määrittää muun muassa turkin värin). Eri kopiot toimivat eri soluissa, joten väri on täpläinen eikä periydy, koska inaktivoituminen tapahtuu satunnaisesti.

kilpikonnankuori kissa

Inaktivoinnin seurauksena ihmissoluissa toimii aina vain yksi X-kromosomi. Tämän mekanismin avulla voit välttää vakavia ongelmia X-trisomian (XXX tyttöjen) ja Shereshevsky-Turnerin oireyhtymien (XO-tytöt) tai Klinefelterin (XXY pojat) kanssa. Noin yksi 400:sta lapsesta syntyy tällä tavalla, mutta elintoiminnot eivät näissä tapauksissa yleensä ole merkittävästi heikentyneet, eikä edes hedelmättömyyttä aina esiinny.

Se on vaikeampaa niille, joilla on enemmän kuin kolme kromosomia. Tämä tarkoittaa yleensä sitä, että kromosomit eivät eronneet kahdesti sukusolujen muodostumisen aikana. Tetrasomia (XXXXX, XXYY, XXXY, XYYY) ja pentasomia (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ovat harvinaisia, joista osa on kuvattu vain muutaman kerran lääketieteen historiassa. Kaikki nämä muunnelmat ovat yhteensopivia elämän kanssa, ja ihmiset elävät usein pitkälle, ja poikkeavuudet ilmenevät epänormaalina luuston kehityksenä, sukupuolielinten vaurioina ja henkisenä rappeutumisena.

Ilmeisesti ylimääräisellä Y-kromosomilla itsessään on vain vähän vaikutusta kehon toimintaan. Monet miehet, joilla on XYY-genotyyppi, eivät edes tiedä ominaisuuksiaan. Tämä johtuu siitä, että Y-kromosomi on paljon pienempi kuin X-kromosomi, eikä siinä ole juuri lainkaan elinkykyyn vaikuttavia geenejä.

Sukupuolikromosomeilla on toinen mielenkiintoinen ominaisuus. Monet mutaatiot autosomeissa sijaitsevissa geeneissä johtavat poikkeavuuksiin monien kudosten ja elinten toiminnassa. Samaan aikaan useimmat sukupuolikromosomien geenimutaatiot ilmenevät vain mielenterveysongelmista. Osoittautuu, että sukupuolikromosomit säätelevät suurelta osin aivojen kehitystä. Tämän perusteella jotkut tutkijat olettavat, että he ovat vastuussa eroista (ei kuitenkaan täysin vahvistettu) miesten ja naisten henkisten kykyjen välillä.

Kuka hyötyy väärästä

Huolimatta siitä, että lääketiede on tuntenut kromosomaaliset poikkeavuudet pitkään, aneuploidia on viime aikoina kiinnittänyt edelleen tutkijoiden huomion. Osoittautui että yli 80 % kasvainsoluista sisältää epätavallisen määrän kromosomeja. Yhtäältä syynä voi olla se, että jakautumisen laatua säätelevät proteiinit pystyvät hidastamaan sitä. Kasvainsoluissa nämä hyvin kontrolliproteiinit usein mutatoituvat, joten jakautumisrajoitukset poistetaan ja kromosomien tarkistus ei toimi.

Toisaalta tutkijat uskovat, että tämä voi toimia tekijänä kasvainten valinnassa selviytymisen kannalta. Tämän mallin mukaan kasvainsoluista tulee ensin polyploideja ja sitten jakautumisvirheiden seurauksena ne menettävät erilaisia ​​kromosomeja tai niiden osia. Osoittautuu koko solupopulaatio, jossa on monenlaisia ​​kromosomipoikkeavuuksia. Suurin osa niistä ei ole elinkelpoisia, mutta jotkut voivat vahingossa menestyä, esimerkiksi jos he saavat vahingossa ylimääräisiä kopioita geeneistä, jotka aloittavat jakautumisen, tai menettävät geenejä, jotka estävät sitä. Kuitenkin, jos virheiden kertymistä jakautumisen aikana stimuloidaan lisäksi, solut eivät selviä.

Tämä periaate perustuu toimintaan taxol - yleinen syöpälääke: se aiheuttaa systeemistä kromosomien hajoamista kasvainsoluissa, minkä pitäisi laukaista niiden ohjelmoitu kuolema.

Osoittautuu, että jokainen meistä voi olla ylimääräisten kromosomien kantaja, ainakin yksittäisissä soluissa. Nykyaikainen tiede jatkaa kuitenkin strategioiden kehittämistä näiden ei-toivottujen matkustajien käsittelemiseksi. Yksi niistä ehdottaa X-kromosomista vastuussa olevien proteiinien käyttöä ja esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavien 21. ylimääräisen kromosomin kiihottamista. On raportoitu, että tämä mekanismi aktivoitui soluviljelmissä.

Joten ehkä lähitulevaisuudessa vaaralliset ylimääräiset kromosomit kesytetään ja tehdään vaarattomiksi.

sukupuolisoluja - sukusolut(kreikasta. sukusolut - "puoliso") löytyy jo kahden viikon ikäisestä ihmisalkiosta. Niitä kutsutaan primaariset sukusolut. Tällä hetkellä ne eivät ole lainkaan kuin siittiöitä tai munasoluja ja näyttävät täsmälleen samalta. Tässä alkion kehitysvaiheessa primaarisissa sukusoluissa ei löydy kypsiin sukusoluihin luontaisia ​​eroja. Tämä ei ole heidän ainoa ominaisuus. Ensinnäkin primaariset sukusolut ilmestyvät alkioon paljon aikaisemmin kuin itse sukurauhaset (gonadit), ja toiseksi ne syntyvät huomattavan etäisyyden päässä paikasta, jossa nämä rauhaset muodostuvat myöhemmin. Tietyllä hetkellä tapahtuu aivan hämmästyttävä prosessi - ensisijaiset sukusolut ryntäävät yhdessä sukurauhaseen ja asuttavat, "asuttavat" sen.

Kun tulevat sukusolut ovat tulleet sukupuolirauhasiin, ne alkavat jakautua intensiivisesti ja niiden määrä kasvaa. Tässä vaiheessa sukusolut sisältävät vielä saman määrän kromosomeja kuin "runko" ( somaattinen) solut - 46. Tehtävänsä onnistunut toteuttaminen edellyttää kuitenkin, että sukusoluilla on 2 kertaa vähemmän kromosomeja. Muutoin hedelmöityksen, eli sukusolujen fuusion, jälkeen alkion solut eivät sisällä 46, kuten luonnossa on vahvistettu, vaan 92 kromosomia. Ei ole vaikea arvata, että seuraavien sukupolvien aikana heidän lukumääränsä kasvaa asteittain. Tällaisen tilanteen välttämiseksi nousevat sukusolut läpikäyvät erityisen jakautumisen, jota embryologiassa kutsutaan ns. meioosi(Kreikan meioosi - "vähennys"). Tämän hämmästyttävän prosessin seurauksena diploidi(kreikan sanasta diploos - "kaksois"), kromosomijoukko ikään kuin "vedetään erilleen" yksittäisiksi aineosiksi, haploidi sarjat (kreikan kielestä haploos - single). Tämän seurauksena diploidisesta solusta, jossa on 46 kromosomia, saadaan 2 haploidista solua, joissa on 23 kromosomia. Tätä seuraa kypsien sukusolujen muodostumisen viimeinen vaihe. Nyt olemassa olevat 23 kromosomia kopioidaan haploidiseen soluun ja näitä kopioita käytetään uuden solun muodostamiseen. Siten kuvatun kahden jakautumisen seurauksena yhdestä primaarisesta sukusolusta muodostuu 4 uutta.

Lisäksi sisään spermatogeneesi(Kreikan synty - alkuperä, kehitys) meioosin seurauksena ilmestyy 4 kypsää siittiötä, joissa on haploidinen kromosomisarja, ja munanmuodostusprosessissa - oogeneesissä (kreikan kielestä oon - "muna") vain yksi. Tämä johtuu siitä, että meioosin seurauksena muodostunut toinen haploidi kromosomisarja, muna ei käytä uutta kypsää sukusolua - munasolua, vaan "heittää" ne "ylimääräisinä" ulos eräänlaiseen "roskasäiliöön". ”, jota kutsutaan napakappaleeksi. Kromosomisarjan ensimmäinen jakautuminen päättyy oogeneesiin, kun ensimmäinen polaarinen kappale vapautuu juuri ennen ovulaatiota. Toinen replikaation jakautuminen tapahtuu vasta siittiöiden tunkeutumisen jälkeen munasoluun, ja siihen liittyy toisen polaarisen kappaleen vapautuminen. Embryologeille polaariset kappaleet ovat erittäin tärkeitä diagnostisia indikaattoreita. Siellä on ensimmäinen napakappale, mikä tarkoittaa, että muna on kypsä, toinen napakappale on ilmestynyt - hedelmöitys on tapahtunut.

Miesten sukurauhasessa olevat ensisijaiset sukusolut eivät toistaiseksi jakautu. Niiden jakautuminen alkaa vasta murrosiässä ja johtaa niin sanottujen diploidisten kantasolujen kohortin muodostumiseen, josta siittiöt muodostuvat. Kiveksissä oleva kantasoluvarasto täydentyy jatkuvasti. Tässä on aiheellista muistaa edellä kuvattu spermatogeneesin piirre - yhdestä solusta muodostuu 4 kypsää siittiötä. Siten miehessä muodostuu murrosiän jälkeen satoja miljardeja uusia siittiöitä koko hänen elämänsä ajan.

Munien muodostuminen etenee eri tavalla. Heti kun ne asuttavat sukupuolirauhasen, ensisijaiset sukusolut alkavat jakautua intensiivisesti. Kohdunsisäisen kehityksen viidenteen kuukauteen mennessä niiden määrä saavuttaa 6-7 miljoonaa, mutta sitten nämä solut kuolevat massiivisesti. Vastasyntyneen tytön munasarjoissa niitä ei ole enempää kuin 1-2 miljoonaa, 7-vuotiaana - vain noin 300 tuhatta ja murrosiän aikana 30-50 tuhatta. Murrosiän aikana kypsiksi pääsevien munien kokonaismäärä on vielä pienempi. Tiedetään hyvin, että yhden kuukautiskierron aikana munasarjassa kypsyy yleensä vain yksi follikkeli. On helppo laskea, että lisääntymisjakson aikana, joka kestää 30–35-vuotiailla naisilla, muodostuu noin 400 kypsää munaa.

Jos spermatogeneesin meioosi alkaa murrosiässä ja toistuu miljardeja kertoja miehen elämän aikana, muodostuvat naaraspuoliset sukusolut menevät oogeneesissä meioosiin jopa kohdunsisäisen kehityksen aikana. Lisäksi tämä prosessi alkaa lähes samanaikaisesti kaikissa tulevissa munissa. Se alkaa, mutta ei lopu! Tulevat munat saavuttavat vasta meioosin ensimmäisen vaiheen puolivälissä, ja sitten jakautumisprosessi on estetty 12 - 50 vuodeksi! Vain murrosiän myötä meioosi oogeneesissä jatkuu, eikä kaikkia soluja kerralla, vaan vain 1-2 munalle kuukaudessa. Munan koko meioottisen jakautumisen prosessi päättyy, kuten jo edellä mainittiin, vasta sen hedelmöittymisen jälkeen! Siten siittiö pääsee munasoluun, joka ei ole vielä jakautunut ja jolla on diploidi kromosomisarja!

spermatogeneesi ja oogeneesi- erittäin monimutkaisia ​​ja monella tapaa salaperäisiä prosesseja. Samalla on ilmeinen niiden alisteisuus luonnonilmiöiden yhteenliittymisen ja ehdollisuuden laeille. Yhden munan hedelmöittämistä varten in vivo(lat. elävässä organismissa) tarvitaan kymmeniä miljoonia siittiöitä. Miehen keho tuottaa niitä valtavia määriä melkein koko eliniän ajan.

Lapsen kantaminen ja synnyttäminen on erittäin raskas taakka keholle. Lääkärit sanovat, että raskaus on terveyden koe. Kuinka lapsi syntyy - riippuu suoraan äidin terveydentilasta. Terveys, kuten tiedät, ei ole ikuista. Ikä ja sairaudet ovat valitettavasti väistämättömiä. Luonto antaa naiselle tiukasti rajoitetun korvaamattoman määrän sukusoluja. Lasten synnyttämiskyvyn heikkeneminen kehittyy hitaasti, mutta vähitellen vinoa polkua pitkin. Saamme selkeää näyttöä siitä, että näin todellakin on, arvioimalla päivittäin munasarjojen stimulaation tuloksia ART-ohjelmissa. Suurin osa munista kuluu yleensä loppuun 40-vuotiaana ja 50-vuotiaana niiden koko tarjonta on lopussa. Usein ns munasarjojen uupumus tulee paljon aikaisemmin. On myös sanottava, että muna on alttiina "ikääntymiselle", vuosien mittaan sen hedelmöityskyky vähenee, kromosomien jakautumisprosessi häiriintyy yhä enemmän. Myöhäisessä lisääntymisiässä synnyttämiseen osallistuminen on riskialtista, koska riski saada lapsi, jolla on kromosomipatologia, kasvaa. Tyypillinen esimerkki on Downin oireyhtymä, joka johtuu siitä, että kolmas ylimääräinen kromosomi 21 jää jäljelle jakautumisen aikana. Siten luonto suojelee naista ja huolehtii terveistä jälkeläisistä rajoittamalla lisääntymisaikaa.

Mitkä ovat kromosomien jakautumisen säännöt? Miten perinnöllinen tieto välittyy? Tämän ongelman käsittelemiseksi voimme vetää yksinkertaisen analogian korttien kanssa. Kuvittele nuori aviopari. Kutsutaan heitä ehdollisesti - Hän ja Hän. Jokaisessa hänen somaattisessa solussaan on mustan puvun kromosomeja - mailoja ja lapioita. Hän sai äidiltään joukon mailoja kuudesta ässään. Patasarja - isältäsi. Jokaisessa hänen somaattisessa solussaan punaisen puvun kromosomit ovat timantteja ja sydämiä. Hän sai äidiltään tamburiinisarjan kuudesta ässään. Sarja matoja - isältäni.

Jotta diploidisesta somaattisesta solusta saadaan sukusolu, kromosomien lukumäärä on puolitettava. Tässä tapauksessa sukusolun täytyy välttämättä sisältää täydellinen yksittäinen (haploidi) kromosomisarja. Yhtään ei pidä hukata! Karttojen tapauksessa tällainen joukko voidaan saada seuraavasti. Ota yksi satunnaisesti jokaisesta mustan puvun korttiparista ja muodosta näin kaksi yksittäistä sarjaa. Jokainen sarja sisältää kaikki mustan maan kortit kuudesta ässään, mutta mitkä kortit ne ovat (mailat tai pata) määräytyvät sattumalta. Esimerkiksi yhdessä tällaisessa sarjassa kuusi voi olla lapio ja toisessa se voi olla maila. Ei ole vaikea arvioida, että esimerkissä korttien kanssa, kun valitaan yksi sarja tuplauksesta, voimme saada 2 - yhdeksänteen yhdistelmää - yli 500 vaihtoehtoa!

Samalla tavalla teemme yhden sarjan hänen punaisia ​​pukukorttejaan. Meiltä löytyy yli 500 erilaista vaihtoehtoa. Hänen yhdestä ja hänen yksittäisestä korttisarjastaan ​​teemme kaksoissarjan. Siitä tulee lievästi sanottuna "kirjava": jokaisessa korttiparissa yksi on punainen ja toinen musta. Tällaisten mahdollisten joukkojen kokonaismäärä on 500 × 500, eli 250 tuhatta vaihtoehtoa.

Suunnilleen samalla tavalla satunnaisnäytteenoton lain mukaan luonto toimii myös kromosomien kanssa meioosiprosessissa. Tämän seurauksena soluista, joissa on kaksinkertainen, diploidinen kromosomisarja, saadaan soluja, joista jokainen sisältää yhden haploidisen täydellisen kromosomisarjan. Oletetaan, että kehoonne muodostui sukusolu meioosin seurauksena. Siittiö tai muna - tässä tapauksessa sillä ei ole väliä. Se sisältää välttämättä haploidisen joukon kromosomeja - täsmälleen 23 kappaletta. Mitä nämä kromosomit oikein ovat? Harkitse esimerkiksi kromosomia numero 7. Tämä voi olla kromosomi, jonka sait isältäsi. Yhtä suurella todennäköisyydellä se voi olla kromosomi, jonka sait äidiltäsi. Sama pätee kromosomiin numero 8 ja kaikkiin muihin.

Koska ihmisellä haploidisen sarjan kromosomien lukumäärä on 23, diploidisista somaattisista soluista muodostuvien ituhaploidisten solujen mahdollisten varianttien määrä on 2 potenssiin 23. Variantteja saadaan yli 8 miljoonaa! Hedelmöitysprosessissa kaksi sukupuolisolua on kytketty toisiinsa. Siksi tällaisten yhdistelmien kokonaismäärä on 8 miljoonaa x 8 miljoonaa = 64 000 miljardia vaihtoehtoa! Homologisen kromosomiparin tasolla tämän monimuotoisuuden perusta näyttää tältä. Ota mikä tahansa homologinen kromosomipari diploidijoukostasi. Sait yhden näistä kromosomeista äidiltäsi, mutta se voi olla joko isoäitisi tai äitisi isoisä. Sait toisen homologisen kromosomin isältäsi. Se voi kuitenkin jälleen olla ensimmäisestä riippumatta joko isoäitisi kromosomi tai jo isoisäsi kromosomi. Ja sinulla on 23 paria sellaisia ​​homologisia kromosomeja! Mahdollisia yhdistelmiä on uskomaton määrä. Ei ole yllättävää, että samaan aikaan lapset syntyvät yhdelle vanhempaparille, jotka eroavat toisistaan ​​sekä ulkonäöltään että luonteeltaan.

Muuten, yllä olevista laskelmista seuraa yksinkertainen mutta tärkeä johtopäätös. Jokainen ihminen, joka elää nyt tai on koskaan elänyt maan päällä, on täysin ainutlaatuinen. Todennäköisyys toisen ilmestymiseen on käytännössä nolla. Siksi sinun ei tarvitse verrata itseäsi kenenkään kanssa. Jokainen teistä on ainutlaatuinen, ja se on jo mielenkiintoista!

Mutta takaisin sukupuolisoluihimme. Jokainen diploidi ihmissolu sisältää 23 paria kromosomeja. Kromosomeja 1-22 paria kutsutaan somaattisiksi ja ne ovat muodoltaan samanlaisia. 23. parin (sukupuolikromosomit) kromosomit ovat samat vain naisilla. Ne on merkitty latinalaisilla kirjaimilla XX. Miehillä tämän parin kromosomit ovat erilaisia ​​ja niitä kutsutaan XY:ksi. Munan haploidisessa sarjassa sukupuolikromosomi on aina vain X, kun taas siittiö voi kantaa joko X- tai Y-kromosomia. Jos X siittiö hedelmöittää munasolun, vauva on tyttö, jos Y siittiö on poika. Kaikki on yksinkertaista!

Miksi munan meioosi on venynyt niin pitkään ajassa? Kuinka kuukausittain valitaan munarakkuloiden kohortti, joka aloittaa kehityksensä, ja miten niistä valitaan johtava, hallitseva munarakkula, jossa munasolu kypsyy? Biologeilla ei ole vielä yksiselitteisiä vastauksia kaikkiin näihin vaikeisiin kysymyksiin. Ihmisten kypsien munien muodostumisprosessi odottaa uusia tutkijoita!

Kuten jo mainittiin, siittiöiden muodostuminen ja kypsyminen tapahtuu urospuolisen sukupuolen rauhasen siementiehyissä - kivekset. Muodostuneen siittiön pituus on noin 50-60 mikronia. Siittiön ydin sijaitsee sen päässä. Se sisältää isän perinnöllistä materiaalia. Pään takana on kaula, jossa on suuri kierre mitokondrio- organelli, joka tarjoaa hännän liikkeen. Toisin sanoen se on eräänlainen "energiaasema". Siittiön päässä on korkki. Hänen ansiostaan ​​pään muoto on soikea. Mutta pointti ei ole muodossa, vaan siinä, mitä "korkin" alla on. Tämä "hattu" on itse asiassa säiliö ja sitä kutsutaan acrosome, mutta se sisältää entsyymejä, jotka pystyvät liuottamaan munankuoren, mikä on välttämätöntä siittiöiden tunkeutumiseksi sisään - munan sytoplasmaan. Jos siittiössä ei ole akrosomia, sen pää ei ole soikea, vaan pyöreä. Tätä siittiöiden patologiaa kutsutaan globulospermia(pyöreäpäiset siittiöt). Mutta ongelma ei taaskaan ole kunnossa, vaan siinä, että tällainen siittiö ei voi hedelmöittää munasolua, ja mies, jolla oli tällainen spermatogeneesihäiriö, oli tuomittu lapsettomuuteen viime vuosikymmeneen asti. Nykyään ART:n ansiosta näiden miesten hedelmättömyys voidaan voittaa, mutta puhumme tästä myöhemmin mikromanipulaatiota käsittelevässä luvussa, erityisesti ICSI.

Siittiön liike tapahtuu sen hännän liikkeen vuoksi. Siittiöiden liikenopeus ei ylitä 2-3 mm minuutissa. Näyttäisi kuitenkin vähän siltä, ​​että 2-3 tunnissa siittiöt kulkevat naisen sukupuolielinten alueella 80 000 kertaa oman kokonsa verran! Jos ihminen olisi tässä tilanteessa siittiön paikalla, hänen täytyisi liikkua eteenpäin nopeudella 60-70 km / h - eli auton nopeudella!

Kiveksessä olevat siittiöt ovat liikkumattomia. He saavat kyvyn liikkua vain kulkemalla verisuonten läpi suonen ja siemenrakkuloiden nesteiden, eturauhasen eritteen, vaikutuksen alaisena. Naisen sukupuolielimissä siittiöt pysyvät liikkuvina 3-4 päivää, mutta niiden on hedelmöitettävä munasolu 24 tunnin kuluessa. Koko kehitysprosessi kantasolusta kypsiksi siittiöiksi kestää noin 72 päivää. Koska spermatogeneesiä kuitenkin tapahtuu jatkuvasti ja valtava määrä soluja tulee siihen kerralla, kiveksissä on aina suuri määrä siittiöitä, jotka ovat spermatogeneesin eri vaiheissa, ja kypsien siittiöiden varastot täydentyvät jatkuvasti. Spermatogeneesin aktiivisuus on yksilöllistä, mutta vähenee iän myötä.

Kuten olemme jo sanoneet, munat ovat sisällä follikkelia munasarja. Ovulaation seurauksena munasolu siirtyy vatsaonteloon, josta munanjohtimen fimbriat "kiinnivät" sen ja siirtyvät ampulliosan onteloon. Tässä munasolu kohtaa siittiön.

Mikä on kypsän munan rakenne? Se on melko suuri ja saavuttaa halkaisijaltaan 0,11-0,14 mm. Välittömästi ovulaation jälkeen munasolua ympäröi pienten solujen joukko ja hyytelömäinen massa (ns. säteilevä kruunu). Ilmeisesti tässä muodossa munanjohtimen fimbrioiden on helpompi vangita muna. Munajohtimen luumenissa entsyymien ja mekaanisen toiminnan (epiteelin värien lyöminen) avulla muna "puhdistetaan" säteilevästä kruunusta. Munasolun lopullinen vapautuminen säteilevästä kruunusta tapahtuu sen tapaamisen jälkeen siittiöiden kanssa, jotka kirjaimellisesti tarttuvat munan ympärille. Jokainen siittiösolu erittää akrosomista entsyymiä, joka liuottaa säteilevän kruunun lisäksi myös itse munan kalvoon. Tätä kuorta kutsutaan kiiltäväksi, koska se näyttää mikroskoopin alla. Vapauttamalla entsyymiä kaikilla siittiöillä on taipumus hedelmöittää munasolua, mutta zona pellucida päästää vain yhden niistä läpi. Kävi ilmi, että ryntäessään munan luo, toimien siihen kollektiivisesti, siittiöt "raivaavat tien" vain yhdelle onnekkaalle. Zona pellucidan rooli ei rajoitu siittiöiden valintaan, vaan alkionkehityksen alkuvaiheessa se ylläpitää solujensa (blastomeerien) järjestäytynyttä järjestystä. Jossain vaiheessa zona pellucida tiivistyy, se katkeaa ja tapahtuu kuoriutuvat(englannin kielestä haching - "hautoutuminen") - alkion kuoriutuminen.