រោគសញ្ញា Marfan នៅក្នុងប្រជាជនសូវៀតដ៏ល្បីល្បាញ។ "រហូតដល់ដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល": របៀបដែលខ្ញុំរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញា Marfan

នីកូឡូ ប៉ាហ្គានីនី

ការពិតដែលថាអ្នកលេងវីយូឡុងដ៏អស្ចារ្យមានរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានគេដឹងតែក្រោយមកនៅឆ្នាំ 1978 បន្ទាប់ពីការបោះពុម្ពផ្សាយការងារ* ដោយ Myron R. Schönfield "Niccolò Paganini: Musical Wizard or Mutant with Marfan Syndrome?" (Nicolo Paganini: Musical Magician និង Marfan Mutant?) វាគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍ដែលអ្នកនិពន្ធដែលមានឈ្មោះ pathology ត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះតាមពិតបានពិពណ៌នាអំពីជំងឺខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចដែលស្រដៀងនឹងវាហើយមិនមែនជាមនុស្សដំបូងដែលធ្វើដូច្នេះទេ។ គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងភ្នែកគឺ 20 ឆ្នាំមុនគាត់។

E. Williams បានព្យាបាលជំងឺភ្នែកអស់ជាច្រើនឆ្នាំ ហើយថ្ងៃមួយ បងស្រី និងបងប្រុសរបស់គាត់ ឈ្មោះ Mary និង Marcus J. បានមកជួបគាត់ក្នុងខែកក្កដា ឆ្នាំ 1875។ ក្មេងស្រីអាយុ 28 ឆ្នាំរូបនេះចង់ពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតអំពីអ្វីដែលមិនច្បាស់លាស់ដែលមាន។ បានកើតឡើងចំពោះភ្នែករបស់នាង។ វេជ្ជបណ្ឌិតបានរកឃើញថាកញ្ចក់ភ្នែកខាងស្តាំរបស់នាងបានផ្លាស់ប្តូរ ¼ ឡើងលើពីតំបន់សិស្ស ហើយកែវភ្នែកខាងឆ្វេងរបស់នាងក៏បានផ្លាស់ប្តូរទៅខាងលើ ដោយបន្សល់ទុកតំបន់សិស្ស 2/3 ទទេ។

ប្អូន​ប្រុស​របស់​នាង​ដែល​មាន​អាយុ​តិច​ជាង​២​ឆ្នាំ មិន​ដែល​មាន​ជំងឺ​អ្វី​ឡើយ មិន​បាន​ទៅ​ជួប​គ្រូពេទ្យ​ទេ ហើយ​តែងតែ​មាន​ចក្ខុវិស័យ​ល្អ​ឥត​ខ្ចោះ។ គាត់បានមកជួបគ្រូពេទ្យជាមួយប្អូនស្រីរបស់គាត់ដើម្បីធ្វើការក្រុមហ៊ុន តែទោះជាយ៉ាងណា ភាពចម្លែកនៃការរៀបចំកែវភ្នែករបស់គាត់ មិនសូវច្បាស់ដូចបងស្រីរបស់គាត់ទេ ប៉ុន្តែនៅតែមានវត្តមាននោះ មិនបានគេចផុតពីការចាប់អារម្មណ៍របស់ Williams នោះទេ។

ជាលទ្ធផល គ្រូពេទ្យភ្នែកបានរកឃើញថា អ្នកទាំងពីរមាន ectopia ឯកឯង (ការផ្លាស់ទីលំនៅ) នៃកែវ។ ជាមួយគ្នានេះ លោកបានទាក់ទាញការចាប់អារម្មណ៍ថា អ្នកទាំងពីរមានកម្ពស់ខ្ពស់ ស្គម និងមានសន្លាក់ចល័តខ្លាំងតាំងពីកុមារភាពមកម្ល៉េះ។ វេជ្ជបណ្ឌិតបានពណ៌នាករណីទាំងនេះនៅក្នុងការងាររបស់គាត់** "ករណីកម្រ ជាមួយនឹងការកត់សម្គាល់ជាក់ស្តែង" ហើយមិនអាចបកស្រាយវាតាមវិធីណាក៏ដោយ ក្រៅពីការបង្ហាញរោគសញ្ញា។
20 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីនេះនៅឆ្នាំ 1896 ករណីគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយរបស់ក្មេងស្រីអាយុប្រាំឆ្នាំ Gabriella P. ត្រូវបានកត់សម្គាល់ដោយ Antoine Bernard-Jean Marfan ។ ក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំនោះ គាត់បានធ្វើការជាគ្រូពេទ្យកុមារនៅ Société Médicale des Hôpitaux de Paris ហើយនៅអាយុ 38 ឆ្នាំបានទទួលបណ្ឌិតផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ ការទទួលស្គាល់ជាសាធារណៈ និងការជឿទុកចិត្តរបស់អ្នកជំងឺរួចហើយ។

លោក Antoine Marfan

ប៉ុន្តែមុនពេលយើងនិយាយអំពីករណីនេះសូមនិយាយអំពី Antoine Marfan ខ្លួនឯង។ គាត់បានកើតនៅឆ្នាំ 1858 ក្នុងគ្រួសាររបស់វេជ្ជបណ្ឌិតជនបទ ដែលរកប្រាក់ចំណូលបានតិចតួច រស់នៅយ៉ាងលំបាក ដូច្នេះហើយបានរារាំងកូនប្រុសរបស់គាត់ពីថ្នាំ ដោយណែនាំគាត់ឱ្យចូលពហុបច្ចេកទេស Ecole ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយគាត់មិនអាចទ្រាំទ្រនឹងបុរសវ័យក្មេងដែលរឹងរូសបានហើយ Marfan បានចូលសាលាពេទ្យនៅ Toulouse ។ បន្ទាប់ពីចំណាយពេលពីរឆ្នាំនៅទីនោះ គាត់បានទៅប៉ារីសនៅឆ្នាំ 1879 ហើយនៅឆ្នាំ 1880 គាត់បានទទួលសញ្ញាប័ត្រ ហើយបានចាប់ផ្តើមអនុវត្ត។

នៅឆ្នាំ 1892 ក្នុងរដូវរងារគាត់បានធ្វើការនៅគ្លីនិច Hôpital des Enfants Malades ហើយវានៅទីនេះដែលគាត់បានចាប់អារម្មណ៍លើផ្នែកពេទ្យកុមារ ដែលជីវិតរបស់គាត់នឹងទាក់ទងគ្នានៅពេលក្រោយ។ គាត់បានធ្វើការនៅក្នុង "ប្រភេទទម្ងន់" ផ្សេងៗគ្នា៖ ជាជំនួយការសាស្រ្តាចារ្យផ្នែកជំងឺកុមារនៅមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនៃសាកលវិទ្យាល័យប៉ារីស ប្រធានផ្នែកសេវារោគខាន់ស្លាក់នៅមន្ទីរពេទ្យកុមារឈឺ ដែលជាសាស្ត្រាចារ្យទីមួយផ្នែកអនាម័យកុមារនៅគ្លីនិកកុមារ។ នៅសាកលវិទ្យាល័យប៉ារីស។

Antoine Marfan បានសិក្សាជំងឺរបេងយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ។ ប្រធានបទនៃនិក្ខេបបទថ្នាក់បណ្ឌិតរបស់គាត់គឺ "បញ្ហា និងដំបៅក្រពះក្នុងជំងឺរបេងសួត" ឬ "រោគសាស្ត្រ និងដំបៅក្រពះក្នុងជំងឺរបេងសួត"។ ដោយវិធីនេះ ឯកសារនេះបានផ្តល់មូលដ្ឋានសម្រាប់គោលគំនិតដែលឥឡូវនេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា "ច្បាប់របស់ Marfan" ហើយដែលចែងថាជំងឺរបេងសួតក្នុងទម្រង់ពេញលេញរបស់វាមានការវិវត្តន៍កម្រណាស់ ប្រសិនបើអ្នកជំងឺមានទម្រង់បែបបទដែលបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មរបស់វា ចាប់តាំងពីភាពស៊ាំខ្លាំងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ការស្រាវជ្រាវបែបនេះបាននាំទៅដល់ការបង្កើតវ៉ាក់សាំង BCG ។

លើសពីនេះ គ្រូពេទ្យកុមារគឺជាមនុស្សដំបូងគេដែលដឹងពីសារៈសំខាន់នៃការសង្កេតប្រតិកម្មស្បែក ហើយនៅពេលដែល von Pirke បានបង្កើតវិធីសាស្រ្តធ្វើតេស្តស្បែករបស់គាត់សម្រាប់ជំងឺរបេង គាត់បានអនុវត្តវាភ្លាមៗនៅក្នុងការសិក្សាព្យាបាលរបស់គាត់ ដែលក្រោយមកបានក្លាយជាបុរាណនៃ phthisiology ។ យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានលម្អិតបន្ថែមទៀតនៅក្នុងជំពូកដែលឧទ្ទិសជាពិសេសចំពោះប្រធានបទនេះ។
Marfan បានក្លាយជាគ្រូពេទ្យកុមារដ៏លេចធ្លោបំផុតម្នាក់នៅក្នុងប្រទេសបារាំង ហើយនៅឆ្នាំ 1897 គាត់បានចូលរួមជាមួយក្រុមអ្នកនិពន្ធនៃសន្ធិសញ្ញាស្តីពីជំងឺកុមារ ដែលបានទទួលរង្វាន់ពីបណ្ឌិត្យសភាវិទ្យាសាស្ត្របារាំង។ គាត់បានសិក្សាពីគ្រោះថ្នាក់ពីការបំបៅទឹកដោះពពែរបស់ទារក និងបានធ្វើការស្រាវជ្រាវយ៉ាងទូលំទូលាយលើប្រធានបទនៃ rickets ។ ហើយជាការពិតណាស់ គាត់មានកិច្ចព្រមព្រៀងជាមួយ Jean-Martin Charcot ហើយពិតជាកិត្តិយសមួយ៖ គាត់បានចែករំលែកតំណែងជានិពន្ធនាយកនៅក្នុងទស្សនាវដ្តី ប្រព័ន្ធវេជ្ជសាស្ត្រ ហើយក៏បានបង្កើតទស្សនាវដ្តី Le Nour ផងដែរ។rអ៊ីសុន (ទារក) ។ វាមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែល Marfan ជាទូទៅត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាអ្នកបង្កើតផ្នែកពេទ្យកុមារបែបនេះ។

លោក Jean-Martin Charcot

Marfan រស់នៅ 84 ឆ្នាំហើយបានបន្សល់ទុកឱ្យយើងនូវឈ្មោះវេជ្ជសាស្រ្តជាច្រើន។ ឧទាហរណ៍ រោគសញ្ញា Denny-Marfan (ការប្រែប្រួលនៃរោគស្វាយពីកំណើតចំពោះទារក ដែលបង្ហាញឱ្យឃើញពីការខ្វិននៃចុងខាងលើ ឬខាងក្រោម និងការវិកលចរិត) ពិពណ៌នាដោយគាត់ដោយឯករាជ្យពីជនជាតិអាមេរិក Charles Clayton Denny ឬច្បាប់ Marfan ដែលទាក់ទងនឹង ការព្យាបាលជំងឺរបេង ហើយនិយាយថា ការព្យាបាលជំងឺរបេងសួតប្រសព្វ (អនុវិទ្យាល័យ) ការពារប្រឆាំងនឹងការវិវត្តនៃជំងឺរបេងសួតទូទៅ។

គ្រូពេទ្យកុមារបាននិយាយថា៖ «ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ វាតែងតែចាំបាច់ដើម្បីចាប់ផ្តើមដោយការសង្កេតលើអ្នកជំងឺ ហើយតែងតែត្រឡប់ទៅរកវាវិញ ព្រោះនេះគឺជាមធ្យោបាយចម្បងនៃការផ្ទៀងផ្ទាត់។ សង្កេតតាមវិធីសាស្រ្ដ និងស្វាហាប់ ដោយមិនធ្វេសប្រហែសលើនីតិវិធីស៊ើបអង្កេតណាមួយ ការប្រើប្រាស់អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអាចត្រូវបានគ្របដណ្តប់ដោយការពិនិត្យរាងកាយ គីមី ការពិនិត្យបាក់តេរី និងការពិសោធន៍ ព្រោះវាចាំបាច់ក្នុងការប្រៀបធៀបការពិតដែលបានសង្កេតក្នុងជីវិត និងការរកឃើញដែលបានបង្ហាញឱ្យឃើញ។

ប្រហែលជាវាជាគុណភាពនេះហើយដែលជួយគាត់ឱ្យយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះ Gabriella ដែលតូចនិងមិនដូចអ្នកផ្សេងទៀតទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា។

IN អត្ថបទ*** "ករណីនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃអវយវៈទាំងបួន កាន់តែច្បាស់នៅចុងបំផុត លក្ខណៈដោយការពន្លូតឆ្អឹងជាមួយនឹងកម្រិតនៃការស្តើង"គាត់ បានផ្តល់ឱ្យ ខ្លាំងណាស់ លម្អិត ការពិពណ៌នា ទារក, ដែល មាន ដោយមិនសមាមាត្រ វែង អវយវៈ និង asthenic ប្រភេទ​រាងកាយ. ប៉ុន្តែភាគច្រើន វេជ្ជបណ្ឌិតបានទាក់ទាញម្រាមដៃ និងម្រាមជើងរបស់នាង ដែលមើលទៅដូចជាជើងពីងពាង - គ្រាន់តែវែង និងស្តើង។ គាត់ថែមទាំងបានហៅបាតុភូតនេះថា "pattes d'araignée" និងរោគវិទ្យាខ្លួនឯង - dolichosthenomelia (ពីភាសាក្រិច "stenos" - ព្រួញលំពែងនិង "melos" - អវយវៈ) ។

ដៃរបស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Marfan

ជាអកុសល ក្មេងស្រីនោះមិនរស់បានយូរទេ ហើយបានស្លាប់ក្នុងវ័យជំទង់ ដោយសារជំងឺរបេង ដែលនៅពេលនោះ មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយឡើយ។ ប៉ុន្តែ Marfan បានសង្កេតមើលនាងរហូតដល់ការស្លាប់របស់នាង ហើយបានកត់សម្គាល់ពីការវិវត្តនៃភាពមិនធម្មតាដែលធ្វើអោយគាត់ភ្ញាក់ផ្អើលដោយស្មោះ។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដូចដែល Henri Mery និង Leon Babonnet ក្រោយមកបានរកឃើញថា ដែលបានពិនិត្យកុមារក្នុងឆ្នាំ 1902 ដោយប្រើវិធីសាស្ត្ររូបភាពចុងក្រោយបង្អស់ - កាំរស្មីអ៊ិច ដែលទើបតែចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅក្នុងគ្លីនិក នាងបានមាន arachnodactyly ផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងទ្រូង និងឆ្អឹងខ្នង មិនមែនដោយសារ ទៅនឹង achondroplasia ដូចដែលបានណែនាំ Marfan និងដោយសារតែ hyperchondroplasia - ការបង្កើតជាលិកាឆ្អឹងខ្ចីច្រើនពេក។ នៅឆ្នាំ 1902 ការពិពណ៌នាអំពីអ្នកជំងឺស្រដៀងគ្នាបានលេចឡើងពីវេជ្ជបណ្ឌិតម្នាក់ទៀតឈ្មោះ Ashar ។ វាបានស្វែងយល់ពីការពិតលម្អិតបន្ថែមទៀតអំពីរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងក្នុងទម្រង់នៃការពង្រីក និងការកាត់ចេញនៃ aorta អំពីការផ្លាស់ទីលំនៅរបស់កែវភ្នែក និងលក្ខណៈតំណពូជនៃសញ្ញាទាំងអស់នេះ។

ខាងលើ៖ មេដៃធម្មតា បាត៖ រោគសញ្ញា Marfan

ប៉ុន្តែអ្នកស្រាវជ្រាវទាំងអស់នេះមិនទាន់សង្ស័យថាករណីដំបូង - ការពិពណ៌នាអំពី Garbiella - មិនមែនជា "រោគសញ្ញា Marfan" ដូចគ្នាដែលវ៉ារ្យ៉ង់ស្រដៀងគ្នាទាំងអស់បានចាប់ផ្តើមត្រូវបានគេហៅថា។ ផ្ទុយទៅវិញ នាងបានទទួលរងពីជំងឺ congenital contractural arachnodactyly ដែលជាជំងឺជាលិកាភ្ជាប់ ប៉ុន្តែមិនមានប្រភេទនៃមរតកដែលជាលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញានោះទេ។ តាមធម្មជាតិ អ្វីៗទាំងអស់នេះកាន់តែច្បាស់នៅពេលក្រោយ គឺមានតែនៅក្នុងពាក់កណ្តាលទីពីរនៃសតវត្សទី 20 ប៉ុណ្ណោះ។

ហើយជាចុងក្រោយ យើងគួរតែបំបាត់ទេវកថាមួយទៀត។ ជាញឹកញយ អ្នកគ្រប់គ្រងបុរាណវត្ថុដ៏ល្បីបំផុតមួយរូបគឺ ព្រះចៅផារ៉ោន Tutankhamun ត្រូវបានគេហៅថា "អ្នកដឹកជញ្ជូនដ៏ល្បីល្បាញបំផុតនៃរោគសញ្ញា Marfan" ។ ព្រះចៅផារ៉ោននេះសោយរាជ្យXIV នៅសតវត្សរ៍មុនគ. ដោយផ្អែកលើរូបភាពរបស់គាត់ "អ្នកស្រាវជ្រាវ" តែងតែធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ Tutankhamun ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Marfan (និងជំងឺជាច្រើនផ្សេងទៀត) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការសិក្សាថ្មីៗនេះអំពីម៉ាំមីរបស់ព្រះចៅផារ៉ោន ដោយប្រើការធ្វើកោសល្យវិច័យដែលបានគណនា និងការចាត់ថ្នាក់នៃហ្សែនរបស់ Tutankhamun បានបង្ហាញថា យុវជននោះមានជម្ងឺជាច្រើនប្រភេទគឺ ឆែបក្រអូមមាត់ (ឆែបពីកំណើតនៃក្រអូមមាត់រឹង និងថ្គាមខាងលើ) ជើងក្លឹប ជំងឺKöhler (ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃ ជើងដែលបណ្តាលមកពីការផ្គត់ផ្គង់ឈាមខ្សោយដល់ឆ្អឹងជើង) ប៉ុន្តែកាយសម្បទារបស់គាត់គឺធម្មតា។ ដូច្នេះមិនមានសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Marfan នៅទីនេះទេ។ ប៉ុន្តែអ្នកនឹងដឹងថា យុវជនម្នាក់នេះបានស្លាប់ដោយសារអ្វី ដោយការអានអំពីព្រះចៅផារ៉ោននេះនៅក្នុងសៀវភៅថ្មីរបស់យើង ដែលត្រូវបានរៀបចំសម្រាប់ការបោះពុម្ពរួចហើយ)))។

Tutankhamun នៅលើរទេះសេះ

អ្នកក៏អាចតាមដានការអាប់ដេតប្លក់របស់យើងតាមរយៈ

បុរសនិងសុខភាពរបស់គាត់។

S.Yu. អាហ្វុងគីន

ជំងឺពីកំណើតនៃប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង និងសាច់ដុំនៃសរីរាង្គ និងជាលិការបស់មនុស្ស

រោគសញ្ញា Marfan ។ អាថ៌កំបាំងនៃ Andersen, Paganini និង Chukovsky

ពិការភាពនៃហ្សែនមួយចំនួនដែលប៉ះពាល់ដល់ការបង្កើត និងការអភិវឌ្ឍនៃជាលិកាភ្ជាប់នៅក្នុងមនុស្ស ជារឿយៗនាំទៅរកភាពធំមិនសមាមាត្រ។ ជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1896 ដោយគ្រូពេទ្យកុមារជនជាតិបារាំង A. Marfan ។ ជាមួយនឹងការបង្ហាញឱ្យឃើញច្បាស់បំផុតនៃលក្ខណៈពិសេសលេចធ្លោនេះ មនុស្សកើតមកមានដៃ និងជើងវែងខ្លាំង និងដងខ្លួនខ្លី។ ម្រាមដៃពន្លូតរបស់ពួកគេស្រដៀងនឹងជើងរបស់សត្វពីងពាងដ៏ធំមួយ។ ដូច្នេះឈ្មោះក្នុងន័យធៀបសម្រាប់ការមិនសមាមាត្រនេះ - arachnodactyly (មកពីភាសាក្រិក។ ដាកទីល។- ម្រាមដៃនិង អារាចណា- ស្ត្រីម្នាក់យោងទៅតាមរឿងព្រេងបានប្រែ Athena ទៅជាសត្វពីងពាង) ។ មនុស្សដែលមានពិការភាពបែបនេះគឺស្គមខុសពីធម្មតា ទ្រូងរបស់ពួកគេខូច ហើយកញ្ចក់ភ្នែកត្រូវបានផ្លាស់ទីលំនៅ។

ភាពមិនធម្មតានេះត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Marfan ហើយត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាពាក់កណ្តាលដ៍សាហាវព្រោះវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពបេះដូង។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយតំណពូជនៃជាលិកាភ្ជាប់ ហើយក៏ត្រូវបានកំណត់ដោយការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសាច់ដុំ ភ្នែក និងសរីរាង្គខាងក្នុងផងដែរ។ មូលហេតុឫសគល់នៃពិការភាពបែបនេះមិនត្រូវបានគេសិក្សាគ្រប់គ្រាន់ទេ។

ជារឿយៗអ្នកដែលមានជំងឺ arachnodactyly ស្លាប់ដោយសារជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង - សរសៃឈាមធំបំផុតដែលផុសចេញពី ventricle ខាងស្តាំនៃបេះដូងមិនអាចទប់ទល់នឹងសម្ពាធនៃឈាមដែលហូរចូលទៅក្នុងវាបានទេ។ មនុស្សដែលរោគសញ្ញានេះមិនបង្ហាញដោយភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វារស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ។ ជាសំណាងល្អ រោគសញ្ញា Marfan គឺកម្រណាស់។ អ្នកជំនាញប៉ាន់ស្មានប្រូបាប៊ីលីតេនៃការកើតឡើងរបស់វាថាជា 1/50,000 ។

សំណងតែមួយគត់ដែលមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ទទួលបានពីជោគវាសនាសម្រាប់ការជំនួសរបស់ពួកគេគឺការកើនឡើងនៃកម្រិត adrenaline នៅក្នុងឈាម។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា អ័រម៉ូននេះត្រូវបានផលិតដោយក្រពេញ Adrenal និងបញ្ចេញទៅក្នុងចរន្តឈាមនៅពេលមានគ្រោះថ្នាក់។ ជាលទ្ធផល ប៉ារ៉ាម៉ែត្រជាច្រើននៃរាងកាយមនុស្ស (ចង្វាក់បេះដូង សម្ពាធឈាម) ត្រូវបានដាក់ឱ្យប្រុងប្រយ័ត្ន។ ដូច្នេះហើយ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ស្ថិតក្នុងស្ថានភាពរំភើបពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ៖ សារធាតុ adrenaline រំញោចប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទឥតឈប់ឈរ និងធ្វើឱ្យពួកគេធ្វើការមិនគួរឱ្យជឿ។

បុគ្គលិកលក្ខណៈដ៏ល្បីល្បាញលើពិភពលោកជាច្រើនដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការសម្តែងដ៏អស្ចារ្យរបស់ពួកគេបានទទួលរងពីរោគសញ្ញា Marfan ។ បែបនេះគឺជាអ្នកកាប់ឈើ អាប្រាហាំ លីនខុន ដែលអរគុណចំពោះការអប់រំខ្លួនឯងឥតឈប់ឈរ សមត្ថភាពពូកែ និងសំខាន់បំផុត ការខិតខំប្រឹងប្រែងដ៏អស្ចារ្យបានក្លាយជាប្រធានាធិបតីសហរដ្ឋអាមេរិក។ គាត់មានកម្ពស់ 193 សង់ទីម៉ែត្រ ជាមួយនឹងជើង និងដៃដ៏ធំ ទ្រូងតូច និងម្រាមដៃដែលអាចបត់បែនបានវែង ដែលជារូបរាងកាយធម្មតាសម្រាប់រោគសញ្ញា Marfan ។

កូនប្រុសរបស់អ្នកផលិតស្បែកជើងពាក់កណ្តាលក្រីក្រ ដែលក្រោយមកបានក្លាយជាអ្នកនិពន្ធដ៏អស្ចារ្យនៃសតវត្សទី 19 គឺលោក Hans Christian Andersen គឺស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់នៅក្នុងការតុបតែងខ្លួនទៅនឹង Lincoln ។ ក្រមសីលធម៌ការងារមិនធម្មតារបស់គាត់ត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញសូម្បីតែនៅសាលារៀន។ គាត់បានសរសេរឡើងវិញនូវស្នាដៃអក្សរសាស្ត្ររបស់គាត់រហូតដល់ដប់ដង ទីបំផុតសម្រេចបាននូវភាពត្រឹមត្រូវយ៉ាងប៉ិនប្រសប់ និងក្នុងពេលតែមួយនូវភាពស្រាលនៃរចនាប័ទ្ម។

G.H. អាន់ឌើរសិន

សហសម័យបានពណ៌នាអំពីរូបរាងរបស់គាត់ដូចតទៅ៖ “គាត់មានកម្ពស់ខ្ពស់ ស្គម និងមានលក្ខណៈពិសេសបំផុតនៅក្នុងឥរិយាបថ និងចលនារបស់គាត់។ ដៃ និងជើងរបស់គាត់មានប្រវែងវែង និងស្តើងមិនសមហេតុផល ដៃរបស់គាត់ធំទូលាយ និងសំប៉ែត ហើយជើងរបស់គាត់មានទំហំដ៏ធំសម្បើមដែលគាត់ប្រហែលជាមិនដែលមានការព្រួយបារម្ភអំពីនរណាម្នាក់មកជំនួសកន្លែងរបស់គាត់នោះទេ។ ច្រមុះ​របស់​គាត់​មាន​រូបរាង​បែប​រ៉ូម៉ាំង ប៉ុន្តែ​វា​ក៏​ធំ​មិន​សម​គួរ​ដែរ ហើយ​វា​លូត​ទៅ​មុខ»។

ភាពតានតឹងដែលគួរឱ្យភ័យខ្លាចដែលបុរសមានទេពកោសល្យនេះហាក់បីដូចជាជានិច្ចកំពុងធ្វើឱ្យមានការភ័យខ្លាចជាច្រើននៅក្នុងគាត់។ គាត់ខ្លាចកើតជំងឺអាសន្នរោគ ជាប់ភ្លើង ជួបគ្រោះថ្នាក់ បាត់បង់ឯកសារសំខាន់ៗ លេបថ្នាំខុស…

ប្រវតិ្តសាស្រ្តដឹងពីករណីមួយ នៅពេលដែលម្រាមដៃវែង និងស្តើងរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Marfan រួមជាមួយនឹងការសម្តែងដ៏គួរអោយចាប់អារម្មណ៍ បានជួយម្ចាស់របស់ពួកគេបង្កើតអាជីពដ៏អស្ចារ្យមួយ។ យើងកំពុងនិយាយអំពីអ្នកលេងវីយូឡុងដ៏ល្បីល្បាញ Niccolo Paganini ។ Goethe និង Balzac ពិពណ៌នាអំពីរូបរាងរបស់គាត់នៅក្នុងសៀវភៅអនុស្សាវរីយ៍របស់ពួកគេ៖ មុខស្លេកស្លាំង ដូចជារូបចម្លាក់ពីក្រមួន ភ្នែកដែលលិចយ៉ាងជ្រៅ ស្តើង ចលនារាងជ្រុង និងសំខាន់បំផុត ម្រាមដៃស្តើង បត់បែនខ្លាំង មានប្រវែងមិនគួរឱ្យជឿ ដូចជាពីរដង។ វែងជាងមនុស្សធម្មតា។ លក្ខណៈពិសេស morphological សុទ្ធសាធនេះបានអនុញ្ញាតឱ្យគាត់បង្កើតអព្ភូតហេតុពិតប្រាកដជាមួយនឹងវីយូឡុង។

N. Paganini

នៅក្នុងហ្វូងមនុស្សដែលកំពុងស្តាប់ការបកស្រាយរបស់ Paganini នៅតាមដងផ្លូវនៃទីក្រុងរ៉ូម អ្នកខ្លះបាននិយាយថាគាត់នៅជាមួយអារក្ស អ្នកផ្សេងទៀតថាសិល្បៈរបស់គាត់គឺជាតន្ត្រីនៃស្ថានសួគ៌ ដែលសំលេងទេវតាបានបន្លឺឡើង។ គាត់លេងតាមរបៀបដែលវាហាក់ដូចជាអ្នកស្តាប់ថាមានវីយូឡុងទីពីរលាក់នៅកន្លែងណាមួយដោយលេងដំណាលគ្នាជាមួយទីមួយ។ ជាច្រើនរហូតដល់សតវត្សទី 20 ។ ជឿពាក្យចចាមអារ៉ាមថាក្នុងវ័យកុមាររបស់គាត់ Niccolo មានជំនួយពីគ្រូពេទ្យវះកាត់ដែលធ្វើការវះកាត់លើគាត់ដើម្បីបង្កើនភាពបត់បែននៃដៃរបស់គាត់។ ឥឡូវនេះ យើងដឹងថា ទំនងជាគាត់ជំពាក់ទិន្នន័យរបស់គាត់ទៅនឹងជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។

ជាលើកដំបូង ការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាងជំនាញរបស់ Paganini និងរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយវេជ្ជបណ្ឌិតជនជាតិអាមេរិក Myron Schoenfeld នៅក្នុងអត្ថបទមួយដែលត្រូវបានចេញផ្សាយនៅក្នុង Journal of the American Medical Association។ គាត់បានចង្អុលបង្ហាញថាការពិពណ៌នារបស់ Paganini នៃរូបរាង - ស្បែកស្លេក, ភ្នែកជ្រៅ, រាងកាយស្តើង, ចលនាឆ្គង, ម្រាមដៃ "ពីងពាង" - ពិតជាត្រូវគ្នានឹងការពិពណ៌នានៃរូបរាងរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថានៅចុងបញ្ចប់នៃជីវិតរបស់គាត់តន្ត្រីករដ៏អស្ចារ្យស្ទើរតែបាត់បង់សំលេងរបស់គាត់។ នេះគឺជាភស្តុតាងបន្ថែមទៀតដែលថា Paganini មានរោគសញ្ញា Marfan ចាប់តាំងពីផលវិបាកទូទៅនៃជំងឺនេះគឺស្អកខ្លាំង ឬសូម្បីតែការបាត់បង់សំឡេងដែលបណ្តាលមកពីការខ្វិននៃសរសៃប្រសាទ laryngeal កំពូល។

កំណត់ហេតុប្រចាំថ្ងៃរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតដែលបានព្យាបាល Paganini ត្រូវបានរក្សាទុក។ កំណត់ត្រាដែលបានធ្វើឡើងនៅក្នុងវាបញ្ជាក់ពីរោគសញ្ញាបុរាណនៃរោគសញ្ញា Marfan: ការបង្កើត asthenic, scoliosis បញ្ចេញសម្លេង, ទឹកមុខ "ដូចបក្សី", លលាដ៍ក្បាលតូចចង្អៀត, លេចចេញឬកាត់ចង្កា, ភ្នែកដែលមានភ្នែកពណ៌ខៀវ, សន្លាក់រលុង, អតុល្យភាពនៅក្នុងទំហំនៃដុំពក។ ដងខ្លួន និងអវយវៈ ដៃ និងជើងវែងជាមួយម្រាមដៃស្តើង "ដូចពីងពាង" ។ វាមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលមិនត្រឹមតែការលេងរបស់ Paganini ប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងរូបរាងមិនធម្មតារបស់គាត់ផងដែរដែលធ្វើឱ្យមានការចាប់អារម្មណ៍ចំពោះសហសម័យរបស់គាត់ជួនកាលផ្តល់កំណើតដល់រឿងព្រេងដែលមិននឹកស្មានដល់បំផុតអំពីតន្ត្រីករ។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថារោគសញ្ញា Marfan ខ្លួនវាមិននាំឱ្យមានទេពកោសល្យតន្ត្រីទេ។ លើកលែងតែ Paganini មិនមានតន្ត្រីករឆ្នើមក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញានេះទេ។ សម្រាប់ Paganini ជំងឺរបស់គាត់គ្រាន់តែផ្តល់ឱ្យគាត់នូវសមត្ថភាពបច្ចេកទេសកាន់តែច្រើនហើយគាត់បានក្លាយជាតន្ត្រីករដ៏អស្ចារ្យម្នាក់ដែលមានមរតកច្នៃប្រឌិតដ៏ធំរួមទាំងការបន្ថែមលើការងារសម្រាប់វីយូឡុងជាមួយឧបករណ៍ផ្សេងទៀតនិងវង់តន្រ្តីជាង 200 សម្រាប់ហ្គីតា សូមអរគុណដល់គាត់។ ភាពប៉ិនប្រសប់ដ៏អស្ចារ្យ និងការខិតខំធ្វើការ ក៏ទាក់ទងដោយប្រយោលទៅនឹងរោគសញ្ញា Marfan ផងដែរ។

ប្រាកដណាស់ថាអ្នកនៅចាំ "nosies" ដ៏ល្បីពីរទៀតដែលវែង ឆ្គង និងប៉ិនប្រសប់។ នេះគឺជា Charles de Gaulle និង Korney Ivanovich Chukovsky ។ ចរិតសកម្មរបស់ប្រធានាធិបតីបារាំងនាពេលអនាគតត្រូវបានបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់សូម្បីតែក្នុងវ័យក្មេងរបស់គាត់ដែលសហសេវិករបស់គាត់ជាច្រើននៅក្នុងជួរកងទ័ពមុនពេលសង្គ្រាមលោកលើកទីពីរបានទាយគាត់ថាជាឧត្តមសេនីយ៍។ ក្បាលរបស់ De Gaulle តែងតែឡើងពីលើសមុទ្រនៃមួកសុវត្ថិភាពនិង beret នៃទាហានដើរក្បួន។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ អង្គុយនៅតុ គាត់ហាក់ដូចជាមនុស្សធម្មតាទាំងស្រុង។ អាថ៌កំបាំងស្ថិតនៅក្នុងការស្ថាបនាមិនសមាមាត្ររបស់គាត់ ដូច្នេះលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា Marfan ។

K.I. Chukovsky

លើស​ពី​អ្នក​ដទៃ​ទៀត​នៅ​ក្នុង​ហ្វូង​មនុស្ស​គឺ​ជា​អ្នក​និពន្ធ ដែល​ជា​ទី​ស្រឡាញ់​របស់​កុមារ​នៃ "The Tsokotukha Fly" "Moidodyr" និង "Cockroach" ។ ដៃវែងរបស់គាត់ ជើងវែង ច្រមុះធំ និងភាពឆ្គាំឆ្គងទូទៅ ត្រូវបានគេលេងច្រើនដងក្នុងរឿងតុក្កតា។ “ខ្ញុំបានធ្វើការពេញមួយជីវិតរបស់ខ្ញុំ។ ដូចគោ! ដូចជាត្រាក់ទ័រ!” - Korney Ivanovich បានសរសេរអំពីខ្លួនគាត់។ ហើយនេះពិតជាករណីនេះ ទោះបីជាប្រសិទ្ធភាពទីតានិករបស់គាត់នៅតែលាក់កំបាំងសម្រាប់អ្នកអានជាច្រើននៃកំណាព្យរបស់កុមាររបស់អ្នកនិពន្ធដែលមិនស៊ាំនឹងអត្ថបទអក្សរសាស្ត្រពិសេស និងការបកប្រែជាច្រើនរបស់គាត់។ ដូច Hans Christian Andersen ដែរ Chukovsky បានធ្វើការឡើងវិញម្តងហើយម្តងទៀតនូវបន្ទាត់នីមួយៗរបស់គាត់។ គាត់​បាន​កត់​សម្គាល់​ខ្លួន​គាត់​ថា​៖ «​ខ្ញុំ​មិន​ដែល​សង្កេត​ឃើញ​ថា​អ្នក​ណា​ផ្សេង​ជួប​ការ​លំបាក​បែប​នេះ​ជាមួយ​នឹង​បច្ចេកទេស​នៃ​ការ​សរសេរ​នោះ​ទេ។

ក្នុងចំណោមសហសម័យរបស់យើង ជីវវិទូ G.V. អាចទទួលរងពីរោគសញ្ញា Marfan ។ នីកូលស្គី។ នៅពេលគាត់បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីសាកលវិទ្យាល័យម៉ូស្គូគាត់មានស្នាដៃបោះពុម្ពចំនួនប្រាំរួចទៅហើយ។ ក្នុងរយៈពេល 30 ឆ្នាំនៃការងារបន្ទាប់ ចំនួននៃការបោះពុម្ពរបស់គាត់មានលើសពី 300 ក្បាល រួមទាំងសៀវភៅប្រហែលដប់ក្បាល។ មិនមែនគ្រប់គ្នាទេ សូម្បីតែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលមានសមត្ថភាពខ្លាំងក៏អាចអួតពីការសម្តែងដ៏អស្ចារ្យបែបនេះ! តើយើងអាចនិយាយបានថា ជំងឺវិវឌ្ឍន៍ណាមួយដែលបង្កឡើងដោយហ្សែន ពិតជាមានគ្រោះថ្នាក់ដែរឬទេ?

បទសម្ភាសន៍៖ Ksenia Akinshina

គ្រប់គ្នាធ្លាប់បានឮអំពីអត្ថិភាពនៃជម្ងឺហ្សែនប៉ុន្តែមានមនុស្សតិចណាស់ដែលដឹងថាមានចំនួនប៉ុន្មាន។ មិនមែនទាំងអស់ត្រូវបានរកឃើញនៅពេលកើតទេ៖ ឧទាហរណ៍ រោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានគេស្គាល់ច្រើននៅពេលក្រោយ។ នេះគឺជាជំងឺហ្សែនដែលការសំយោគប្រូតេអ៊ីន fibrillin ត្រូវបានរំខាន - វាទទួលខុសត្រូវចំពោះការបត់បែននិងការចុះកិច្ចសន្យានៃជាលិកាភ្ជាប់។ ប្រព័ន្ធ និងជាលិកាជាច្រើននៃរាងកាយត្រូវបានប៉ះពាល់៖ សរសៃឈាម និងបេះដូង ឆ្អឹង និងសន្លាក់ ភ្នែក និងសួត។ អ្នកដែលមានជម្ងឺនេះច្រើនតែមានកំពស់ខ្ពស់ មានដៃវែង ជើង ដៃ និងជើង។ ម្រាមដៃពន្លូតរបស់ពួកគេជាធម្មតាត្រូវបានគេហៅថា "ដូចពីងពាង" នៅក្នុងសៀវភៅសិក្សាវេជ្ជសាស្ត្រ។ ការព្យាបាល និងការព្យាករណ៍ដោយផ្ទាល់អាស្រ័យទៅលើភាពធ្ងន់ធ្ងរ៖ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើ aorta ដែលជានាវាធំបំផុតនៅក្នុងខ្លួនមនុស្សត្រូវបានប៉ះពាល់ ស្ថានភាពនេះនឹងក្លាយជាការគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ យើងបាននិយាយជាមួយ Svetlana Kh អំពីរបៀបដែលនាងរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញា Marfan ។

ខ្ញុំ​មាន​អាយុ​សាមសិប​ឆ្នាំ​ហើយ​ការ​ធ្វើ​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​បាន​ត្រូវ​បាន​គេ​ដឹង​នៅ​ពេល​ដែល​ខ្ញុំ​មាន​អាយុ 6 ឆ្នាំ​។ ខ្ញុំបានរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស ហើយក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យទម្លាប់បន្ទាប់ វេជ្ជបណ្ឌិតបានឮសំឡេងរអ៊ូរទាំបេះដូង។ បន្ទាប់ពីនោះមានការណាត់ជួបជាមួយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យានិងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យសន្មត - រោគសញ្ញា Marfan; វានៅតែស្ថិតក្នុងស្ថានភាព "សន្មត" អស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។ ជំងឺនេះត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងលំបាកនៅពេលនោះ ហើយអនុសាសន៍តែមួយគត់គឺការសង្កេតដោយគ្រូពេទ្យបេះដូង និងហាមប្រាមការហាត់ប្រាណ។ ទោះជាយ៉ាងនេះក្តី វាច្បាស់ណាស់ថា ត្រូវការការព្យាបាលដោយចលនា ហើយខ្ញុំបានទៅហែលទឹក។ វាដំណើរការបានល្អ៖ ខ្ញុំបានសិក្សានៅសាលាបម្រុងអូឡាំពិក ហើយនៅអាយុប្រាំបួនឆ្នាំ ខ្ញុំថែមទាំងត្រូវបានអញ្ជើញឱ្យចូលរួមក្នុងក្រុមអាជីពទៀតផង។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូង និងឪពុកម្តាយបានប្រឆាំងនឹងការបង្កើនបន្ទុក - តូចចិត្ត ខ្ញុំឈប់ហែលទឹកទាំងអស់គ្នា។

នៅពេលខ្ញុំធំឡើង បញ្ហាបេះដូងរបស់ខ្ញុំកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ៖ ខ្ញុំធំឡើង ហើយអ័រតា ដែលជាសរសៃឈាមធំបំផុតនៅក្នុងខ្លួនបានលាតសន្ធឹងជាមួយខ្ញុំ។ រួចទៅហើយក្នុងវ័យកុមារភាពប៉ារ៉ាម៉ែត្រទាំងអស់នៃ aorta លើសពីតម្លៃធម្មតាសូម្បីតែសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យ។ បញ្ហានៃសន្ទះបេះដូងក៏កំពុងកើនឡើងផងដែរ។ នៅអាយុ 10 ឆ្នាំខ្ញុំមានឱកាសចូលរួមការពិគ្រោះយោបល់របស់វេជ្ជបណ្ឌិត - នៅពេលនោះនេះគឺជារឿងកម្រមួយហើយសូម្បីតែនៅក្នុងថ្នាំឥតគិតថ្លៃក៏ដោយក៏ករណីនេះពិបាកដែរ។ បញ្ហានៃការវះកាត់បេះដូងកំពុងត្រូវបានដោះស្រាយ ប៉ុន្តែមិនមានការចង្អុលបង្ហាញដោយផ្ទាល់សម្រាប់ការវះកាត់នោះទេ - គ្រាន់តែ "ការខ្សោះជីវជាតិយឺត" ហើយ "វាមិនត្រូវបានគេដឹងពីរបៀបដែលជាលិកានឹងមានឥរិយាបទបន្ទាប់ពីការវះកាត់នោះទេ ប្រហែលជាពួកវានឹងដាច់ចេញពីគ្នា" ។ ពួកគេមិនបានផ្តល់ការបញ្ជាក់ហ្សែន ឬបដិសេធការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលនោះទេ - ទាំងវេជ្ជបណ្ឌិតមិនបានដឹងពីលទ្ធភាពនេះ ឬវាមិនមាននៅពេលនោះ។

វគ្គនៃជំងឺនេះអាចធ្ងន់ធ្ងរណាស់ ហើយការព្យាបាលត្រូវតែមានទំនួលខុសត្រូវ ព្រោះមិនត្រឹមតែគុណភាពនៃជីវិតប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងជីវិតខ្លួនឯងផងដែរ៖ យោងតាមស្ថិតិអ្នកជំងឺ 90-95% មិនឈានដល់អាយុ 40 ឆ្នាំទេ។ –៥០

ជាទូទៅការពិនិត្យតែមួយគត់គឺ ECG, អេកូ, ការត្រួតពិនិត្យ Holter ( ECG 24 ម៉ោងនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃធម្មតានៅពេលដែលឧបករណ៍ចាប់សញ្ញា ECG ត្រូវបានស្អិតជាប់នឹងរាងកាយ។ - Ed ។ ),ការទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺបេះដូង ការថែទាំគាំទ្រ និងការណែនាំដើម្បី "មិនឈឺ" ។ ខ្ញុំមិនសូវពូកែធ្វើតាមគាត់ទេ។ នៅអាយុ 13 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីដេកនៅផ្ទះអស់រយៈពេលពីរសប្តាហ៍ជាមួយនឹងសីតុណ្ហភាពប្រហែលសែសិបខ្ញុំបានបញ្ចប់នៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យជំងឺឆ្លង - ហើយនៅក្នុងផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់វេជ្ជបណ្ឌិតដោយឃើញបំពង់ករបស់ខ្ញុំប្រែទៅជាស្លេកហើយប្រកាសប្រាប់ម្តាយរបស់ខ្ញុំថា ខ្ញុំមានជំងឺខាន់ស្លាក់។ ម៉ាក់ស្រក់ទឹកភ្នែក ហើយខ្ញុំត្រូវបានផ្ទេរទៅវួដ ហើយដាក់ក្នុងវួដជាមួយអ្នកដែលជាសះស្បើយពីជំងឺផ្តាសាយ ដែលជាការសម្រេចចិត្ត "អស្ចារ្យ" ។ ជាការល្អដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនត្រូវបានបញ្ជាក់ ហើយខ្ញុំនៅតែមិនមានរោគខាន់ស្លាក់។ យ៉ាង​ណា​មិញ ជំងឺ​ណា​មួយ ជា​ពិសេស​ជំងឺ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ផ្លូវ​ដង្ហើម ប៉ះពាល់​អវិជ្ជមាន​ដល់​បេះដូង ដែល​ក្នុង​ករណី​របស់​ខ្ញុំ​គឺ​មាន​គ្រោះ​ថ្នាក់។

ខ្ញុំបានរស់នៅពេញមួយជីវិតរបស់ខ្ញុំជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ dysplasia ជាលិកាភ្ជាប់ ហើយរោគសញ្ញា Marfan គ្រាន់តែជា phenotype ប៉ុណ្ណោះ - នេះមានន័យថាខ្ញុំមានការបង្ហាញពីរោគសញ្ញាប៉ុន្តែវាមិនត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយហ្សែនទេ។ យោងតាមវេជ្ជបណ្ឌិតមួយចំនួនជាពិសេសអ្នកដែលបានឃើញខ្ញុំជាលើកដំបូងវាអវត្តមានទាំងស្រុង - បន្ទាប់ពីទាំងអស់ រោគសញ្ញាបុរាណ ពេញលេញមិនមានវត្តមានទេ។ អ្វីគ្រប់យ៉ាងគឺច្រើនឬតិចជាងធម្មតាជាមួយនឹងឆ្អឹងរបស់ខ្ញុំនិងស្ថានភាពនៃឆ្អឹងខ្នងរបស់ខ្ញុំកញ្ចក់ភ្នែករបស់ខ្ញុំគឺនៅនឹងកន្លែង; ជំងឺនេះអាចត្រូវបានគេសង្ស័យតែដោយសារតែរោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង, ការលូតលាស់ខ្ពស់, arachnodactyly (“ ម្រាមដៃពីងពាង”) និងការបង្កើនភាពបត់បែន។ សូម្បីតែឥឡូវនេះ នៅពេលប្រាប់គ្រូពេទ្យអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្រ្តរបស់ខ្ញុំ ខ្ញុំនិយាយអំពីជំងឺ dysplasia ញឹកញាប់ជាងរោគសញ្ញា Marfan - បើមិនដូច្នេះទេ ពួកគេគ្រាន់តែងក់ក្បាលដោយសុភាព ហើយធ្វើឱ្យត្រចៀកថ្លង់។

ដោយ​សារ​ខ្ញុំ​មិន​ត្រូវ​បាន​រំខាន​ដោយ​ការ​ឈឺ​ចាប់ ខ្ញុំ​បាន​រស់​នៅ​ដូច​ក្មេង​ជំទង់​ធម្មតា។ ម្តាយរបស់ខ្ញុំព្រួយបារម្ភអំពីបេះដូងរបស់ខ្ញុំ ប៉ុន្តែការយល់ដឹងមិនពេញលេញបានជួយខ្ញុំឱ្យដើរផ្លូវនេះកាន់តែងាយស្រួល។ ប្រសិនបើពេលនោះនាងដឹងពីការភ្ញាក់ផ្អើលទាំងអស់ដែលជំងឺអាចនាំមកនោះ ខ្ញុំមិនដឹងថានាងនឹងដោះស្រាយវាដោយរបៀបណានោះទេ។ ខ្ញុំ​រីករាយ​ដែល​សូម្បី​តែ​ឥឡូវ​នេះ​នាង​មិន​ដឹង​ច្រើន​ជាង​មុន - ឥឡូវ​នេះ​ខ្ញុំ​គិត​អំពី​បេះដូង​របស់​នាង​។ តាមពិត ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់តែនៅក្នុងឆ្នាំទីសាមសិបនៃជីវិតរបស់ខ្ញុំប៉ុណ្ណោះ៖ ខ្ញុំបានយកការវិភាគដោយឯករាជ្យសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលជាផ្នែកមួយនៃអ្វីដែលគេហៅថាជំងឺនៃជាលិកាភ្ជាប់។ ដោយមានជំនួយរបស់វា ពួកគេបានកំណត់លក្ខណៈនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃរោគសញ្ញា Marfan ប៉ុន្តែមិនមែននៅក្នុង "ចំណុចក្តៅ" នោះទេ - ប្រហែលជានោះហើយជាមូលហេតុដែលខ្ញុំមិនមែនជាអ្នកតំណាងធម្មតានៃជំងឺនោះទេ។

រោគសញ្ញា Marfan គឺជាជំងឺហ្សែន ប៉ុន្តែវាមិនចាំបាច់លេចឡើងក្នុងនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកនោះទេ។ ជាឧទាហរណ៍ ឪពុកម្តាយរបស់ខ្ញុំមិនមានការបង្ហាញទេ ទាំងខាងក្រៅ ឬ "ខាងក្នុង"។ ជំងឺនេះគឺផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគនៃ fibrillin ដែលជាប្រូតេអ៊ីនរចនាសម្ព័ន្ធដ៏សំខាន់បំផុតនៃម៉ាទ្រីស intercellular ដែលផ្តល់នូវភាពបត់បែន និងការចុះកិច្ចសន្យាដល់ជាលិកាភ្ជាប់។ ជាមួយនឹងវាសរីរាង្គដែលមាន "ការប្រមូលផ្តុំ" ដ៏អស្ចារ្យបំផុតនៃជាលិកាភ្ជាប់ទទួលរងការឈឺចាប់បំផុត: បេះដូង, ភ្នែក, ខ្នង, សរសៃចង។ រោគសញ្ញានេះមិនមានការព្យាបាលទេ ហើយការព្យាបាលណាមួយគឺសំដៅលើសរីរាង្គដែលរងផលប៉ះពាល់ជាក់លាក់ - ឧទាហរណ៍ ខ្ញុំត្រូវប្រើថ្នាំគ្រាប់ដែលជួយដល់ប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។ វគ្គនៃជំងឺនេះអាចធ្ងន់ធ្ងរណាស់ ហើយការព្យាបាលត្រូវតែមានទំនួលខុសត្រូវ ព្រោះមិនត្រឹមតែគុណភាពនៃជីវិតប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងជីវិតខ្លួនឯងផងដែរ៖ យោងតាមស្ថិតិអ្នកជំងឺ 90-95% មិនឈានដល់អាយុ 40 ឆ្នាំទេ។ - 50 ឆ្នាំ។

ការរឹតបន្តឹងជាចម្បងទាក់ទងនឹងសកម្មភាពរាងកាយ។ អ្នក​មិន​អាច​ចូល​រួម​ក្នុង​កីឡា​អាជីព​បាន​ទេ ទោះ​បី​ជា​និយាយ​ហួស​ចិត្ត​ខ្ញុំ​មាន​ទិន្នន័យ​ជា​ច្រើន​ជា​ឧទាហរណ៍ កម្ពស់​ខ្ពស់​និង​ភាព​បត់បែន​ដ៏​សម្បើម (ខ្ញុំ​នៅ​តែ​អាច​បោះ​ជើង​លើ​ក្បាល​របស់​ខ្ញុំ ឬ​អង្គុយ​ក្នុង​ទីតាំង​ផ្កាឈូក​ចាប់​ពី​ពេល​រត់)។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានគេណែនាំឱ្យចូលរួមក្នុងការធ្វើលំហាត់ប្រាណសមហេតុផលដោយមិនមានចលនាភ្លាមៗដូចជាការហែលទឹកជាដើម។ នៅពេលធ្វើដំណើរ ឧបករណ៍ជំនួយដំបូងរបស់ខ្ញុំមិនធំជាងមនុស្សធម្មតាទេ មិនមានអ្វីជាក់លាក់ទេ - ប៉ុន្តែនៅទីនេះ ចំណុចមិនមែននៅក្នុងការពិតនៃរោគសញ្ញានោះទេ ប៉ុន្តែនៅក្នុងកម្រិតនៃការបង្ហាញរបស់វា។

ដោយសារតែ "ល្ខោនអាយ៉ង" នៅពេលដែលអេក្រង់រវាងខ្ញុំ និងគ្រូពេទ្យវះកាត់ត្រូវបានគេហៅ ខ្ញុំបានលឺគ្រូពេទ្យសម្ភពនិយាយទៅកាន់ជំនួយការជានិច្ចថា "កុំហែកជាលិកា កុំហែកជាលិកា!"

ខ្ញុំបានជួបប្រទះភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃបញ្ហានៅពេលដែលស្វាមីខ្ញុំ និងខ្ញុំចង់បានកូន។ អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាបានកាត់ទោសខ្ញុំឱ្យមានផ្ទៃពោះដែលអាចកើតមានបន្ទាប់ពីការវះកាត់បេះដូង ដែលមិនមានការចង្អុលបង្ហាញដោយផ្ទាល់។ ពួកគេបានពន្យល់ខ្ញុំថា មុខងាររបស់បេះដូងគឺគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ជីវិតរបស់ខ្ញុំផ្ទាល់ ប៉ុន្តែអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ បន្ទុកកើនឡើងទ្វេដង។ ខ្ញុំបានទទូចថាជាមួយនឹងកម្រិតស្រាលនៃការខូចខាតដល់បេះដូង និងសរសៃឈាម ការមានគភ៌ធម្មតាគឺអាចធ្វើទៅបាន។ ខ្ញុំបានទៅមើលមជ្ឈមណ្ឌលបេះដូងទាំងអស់នៅទីក្រុងមូស្គូ ស្រក់ទឹកភ្នែកហើយនៅតែទទួលបានការអនុញ្ញាត ក្រោមការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំដោយគ្រូពេទ្យជំនាញបេះដូង។ ដូច្នេះ​ពីរ​ខែ​ក្រោយ​មក ខ្ញុំ​បាន​មក​ចុះ​ឈ្មោះ​នៅ​មជ្ឈមណ្ឌល​វះកាត់​បេះដូង​ដែល​យល់ព្រម​យក​ខ្ញុំ។

ជាការពិតណាស់ ការសម្រេចចិត្តមានផ្ទៃពោះគឺគួរឱ្យខ្លាចណាស់ ជាពិសេសបន្ទាប់ពីការព្យាករណ៍មិនច្បាស់លាស់របស់វេជ្ជបណ្ឌិត - aorta របស់ខ្ញុំនៅតែស្ថិតក្នុងកម្រិត subcritical ។ ខ្ញុំសង្ឃឹមថាវានឹងនៅតែមាន - ត្រឹមតែពីរបីមីលីម៉ែត្រដល់ចំណុចសំខាន់។ ក្តីសង្ឃឹមត្រូវបានបណ្តុះដោយគ្រូពេទ្យរោគស្ត្រីដែលបានលះបង់ពាក់កណ្តាលជីវិតរបស់នាងក្នុងការសិក្សាអំពី dysplasia ជាលិកាភ្ជាប់។ ក្រោយ​ពី​និយាយ​ជាមួយ​នាង ខ្ញុំ​បាន​ដឹង​ថា បើ​ខ្ញុំ​មិន​ព្យាយាម​យក​កូន​តាម​ឆន្ទៈ​របស់​ខ្ញុំ​ទេ ខ្ញុំ​នឹង​សោកស្ដាយ​អស់​មួយ​ជីវិត។ កន្លែងណាមួយដែលជ្រៅនៅខាងក្នុង ខ្ញុំបានប្រថុយនេះហើយ ខ្ញុំមិនសោកស្តាយវាទេ។

ការ​មាន​ផ្ទៃពោះ​បាន​ដំណើរការ​ល្អ ហើយ​កូនស្រី​របស់ខ្ញុំ​បាន​កើត​តាម​ផែនការ​វះកាត់​មុន​បន្តិច។ វេជ្ជបណ្ឌិតមានការភ័យខ្លាចយ៉ាងខ្លាំងថា aorta នឹង "ផ្ទុះ" ពីការផ្ទុកអតិបរមាហើយខ្ញុំនឹងស្លាប់ភ្លាមៗនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភពដែលខ្ញុំជាស្ត្រី "ធ្ងន់បំផុត" ក្នុងពលកម្ម។ កូនស្រីរបស់ខ្ញុំគឺជាជ័យជំនះរបស់ខ្ញុំ ហើយយើងដាក់ឈ្មោះនាងថា Victoria ។ ដោយសារតែ "ល្ខោនអាយ៉ង" នៅពេលដែលអេក្រង់រវាងខ្ញុំ និងគ្រូពេទ្យវះកាត់ត្រូវបានគេហៅ ខ្ញុំបានលឺគ្រូពេទ្យសម្ភពនិយាយទៅកាន់ជំនួយការជានិច្ចថា "កុំហែកជាលិកា កុំហែកជាលិកា!" - ប៉ុន្តែនៅពេលនោះ ខ្ញុំបានត្រៀមខ្លួនសម្រាប់អ្វីទាំងអស់ ដរាបណាអ្វីៗទាំងអស់មិនអីជាមួយកូន។ ការវះកាត់​នេះ​មាន​រយៈពេល​ពីរដង​ដូច​ធម្មតា គ្រូពេទ្យ​សើម​ដូច​ទឹក​មួយ​ធុង​ត្រូវបាន​ចាក់​លើ​នាង​។ ខ្ញុំស្ទើរតែបាត់បង់ស្មារតីពីរបីដង គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងថ្នាំស្ពឹកបាននាំខ្ញុំត្រឡប់មកដឹងខ្លួនវិញ ហើយបន្ទាប់មក ខ្ញុំបានរកឃើញថាខ្ញុំបាត់បង់ឈាមស្ទើរតែមួយលីត្រទៅហើយ។ ស្ថានភាពនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងរបស់ខ្ញុំនៅតែមិនផ្លាស់ប្តូរ ពោលគឺដូចគ្នានឹងមុនពេលមានផ្ទៃពោះដែរ។

ក្រឡេកមកមើលយុវជនរបស់ខ្ញុំវិញ ខ្ញុំយល់ថាខ្ញុំពិតជាមានសំណាងខ្លាំងណាស់។ បាទ ខ្ញុំមិនត្រូវបានទុកចោលដោយកម្ពស់ខ្ពស់របស់ខ្ញុំ ចាននៅលើធ្មេញរបស់ខ្ញុំ ស្មាមួយខ្ពស់ជាងម្ខាងទៀត - ជាការពិតណាស់ ខ្ញុំឈរចេញពីហ្វូងមនុស្ស មានការសើចចំអកក្នុងចំណោមមិត្តភក្តិរបស់ខ្ញុំ និងទឹកភ្នែកនៅក្នុងបន្ទប់ទឹកនៅពេលយប់។ ប៉ុន្តែរឿងនេះបានកើតឡើងចំពោះមនុស្សជាច្រើន ដូចជាជីវិតយុវវ័យ។ បន្ទាប់ពីបាននិយាយជាមួយម្តាយរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Marfan កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ខ្ញុំបានដឹងថាជីវិតរបស់ខ្ញុំអាចពិបាកជាងនេះ។

ខ្ញុំបានបណ្ដុះគំនិតសុទិដ្ឋិនិយមរបស់ខ្ញុំដោយខ្លួនខ្ញុំបន្តិចម្ដងៗ - ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ខ្ញុំជាមនុស្សវិកលចរិតដែលជាទូទៅគឺជាលក្ខណៈរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ។ មានអត្ថបទ និងព័ត៌មានជាច្រើននៅលើអ៊ីនធឺណិត ដែលវាងាយស្រួលណាស់ក្នុងការយល់ច្រលំ និងបញ្ឆិតខ្លួនឯងឱ្យកាន់តែច្រើន។ មានតែអ្នកឯកទេសពីរបីនាក់ប៉ុណ្ណោះដែលយល់ពីបញ្ហានេះ។ មានក្រុម និងវេទិកាដែលមនុស្សពិពណ៌នាអំពីរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ ចែករំលែកបទពិសោធន៍ និងសូម្បីតែ "ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ" ខ្លួនឯង និងអ្នកដទៃ។ មនុស្សជាច្រើនបានសិក្សាបញ្ហានេះបានយ៉ាងល្អ ហើយនឹងផ្តល់ឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតមួយចំនួនចាប់ផ្តើមដំបូងនៅក្នុងតំបន់នេះ។ ប៉ុន្តែភាគច្រើនសរសេរអំពីភាពជៀសមិនរួច អំពីការឈឺចាប់ខាងសីលធម៌ និងរាងកាយ អំពីការរស់រានមានជីវិត នោះហើយជាមូលហេតុដែលខ្ញុំមិនអង្គុយនៅក្នុងក្រុមទាំងនេះ ខ្ញុំមិនចង់ជំរុញខ្លួនឯងឱ្យចូលទៅក្នុងបទពិសោធន៍កាន់តែស៊ីជម្រៅនោះទេ។ ជាការពិតណាស់ ខ្ញុំយល់ពីការរំពឹងទុករបស់ខ្ញុំ ប៉ុន្តែខ្ញុំតែងតែស្វែងរកភាពវិជ្ជមាននៅក្នុងពិភពលោកជុំវិញខ្ញុំ ខ្ញុំព្យាយាមមិនរអ៊ូរទាំនឹងបញ្ហាឡើយ បើមិនដូច្នេះទេ វាពិតជាលំបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការចេញពីភាពភ័យស្លន់ស្លោដែលកំពុងកើនឡើង។ ជាការពិតណាស់ អ្នកមិនចាំបាច់បើកភ្នែកមើលការវិនិច្ឆ័យរបស់អ្នក ដូចជាមិនមានទេ - វាមាន ហើយគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំង ប៉ុន្តែនេះមិនមែនជាការមាក់ងាយ ឬប្រយោគនោះទេ។

មានតែអ្នកដែលជិតស្និទ្ធនឹងខ្ញុំប៉ុណ្ណោះដែលដឹងពីភាពប្លែករបស់ខ្ញុំ ហើយមនុស្សជាច្រើននៅជុំវិញខ្ញុំសួរសំណួរអំពីកូនទីពីរ។ ប៉ុន្តែ​ខ្ញុំ​មិន​អាច​សម្រេច​ចិត្ត​បោះ​ជំហាន​នេះ​បាន​ទេ ខ្ញុំ​មិន​មាន​សិទ្ធិ​ទេ។ សូម្បី​តែ​មុន​កូន​ស្រី​របស់​ខ្ញុំ​កើត​មក ខ្ញុំ​បាន​ទទួល​ខុស​ត្រូវ​យ៉ាង​ធំ​សម្បើម​ចំពោះ​នាង និង​នាង។ ខ្ញុំប្រហែលជាត្រូវប្រឈមមុខនឹងការវះកាត់បេះដូង ហើយខ្ញុំខ្លាចខ្លាំងណាស់។ ប៉ុន្មានឆ្នាំមកនេះ រាងកាយរបស់ខ្ញុំធ្វើឱ្យខ្លួនឯងមានអារម្មណ៍កាន់តែច្រើនឡើងៗ ចំនួននៃការទៅជួបគ្រូពេទ្យកើនឡើងជារៀងរាល់ឆ្នាំ ប៉ុន្តែនេះមិនមែនជាហេតុផលដែលត្រូវអង្គុយរាប់ថ្ងៃដែលនៅសល់នោះទេ។ វាអាចជាការលំបាកខ្លាំងណាស់សម្រាប់ខ្ញុំ។ គំនិតអំពីជោគវាសនារបស់កូនស្រីខ្ញុំដែលមានអាយុ 2 ឆ្នាំហើយ និងអំពីរយៈពេលនៃជីវិតរបស់ខ្ញុំ ពេលខ្លះធ្វើអោយខ្ញុំភ្ញាក់ខ្លួនជាច្រើនសប្តាហ៍ ប៉ុន្តែខ្ញុំធ្វើអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងដែលអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកាត់បន្ថយការបង្ហាញនៃរោគសញ្ញានេះ - ព្រោះប្រសិនបើខ្ញុំបោះបង់វា នឹងមិនប្រសើរឡើងទេ។ អ្នកត្រូវរស់នៅក្នុងជីវិតរបស់អ្នក មិនមែនរស់នៅវាទេ។

រោគសញ្ញា Marfan

អាថ៌កំបាំងនៃ Andersen, Paganini និង Chukovsky

ពិការភាពនៃហ្សែនមួយចំនួនដែលមានឥទ្ធិពលលើការបង្កើត និងការអភិវឌ្ឍនៃជាលិកាភ្ជាប់នៅក្នុងមនុស្ស ជារឿយៗនាំទៅរកភាពធំមិនសមាមាត្រ។ ជាមួយនឹងការបង្ហាញឱ្យឃើញច្បាស់បំផុតនៃលក្ខណៈពិសេសលេចធ្លោនេះ មនុស្សកើតមកមានដៃ និងជើងវែងខ្លាំង និងដងខ្លួនខ្លី។ ម្រាមដៃពន្លូតរបស់ពួកគេស្រដៀងនឹងជើងរបស់សត្វពីងពាងដ៏ធំមួយ។ ដូច្នេះឈ្មោះអរូបីដ៏រស់រវើកសម្រាប់ការមិនសមាមាត្រនេះ - arachnodactyly (ភាសាក្រិច dactyl - ម្រាមដៃនិង Arachna - ស្ត្រីម្នាក់យោងទៅតាមរឿងព្រេងបានផ្លាស់ប្តូរដោយ Athena ទៅជាសត្វពីងពាង) ។ មនុស្សដែលមានពិការភាពបែបនេះគឺស្គមខុសពីធម្មតា ទ្រូងរបស់ពួកគេខូច ហើយកញ្ចក់ភ្នែកត្រូវបានផ្លាស់ទីលំនៅ។

ភាពមិនធម្មតានេះត្រូវបានគេហៅថារោគសញ្ញា Marfan ដែលត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាពាក់កណ្តាលដ៍សាហាវព្រោះវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពបេះដូង។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយជំងឺតំណពូជនៃការអភិវឌ្ឍជាលិកាភ្ជាប់ហើយក៏ត្រូវបានកំណត់ដោយការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធ musculoskeletal ភ្នែកនិងសរីរាង្គខាងក្នុងផងដែរ។ មូលហេតុឫសគល់នៃពិការភាពបែបនេះមិនត្រូវបានគេសិក្សាគ្រប់គ្រាន់ទេ។ ជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នានៅឆ្នាំ 1896 ដោយគ្រូពេទ្យកុមារជនជាតិបារាំង A. Marfan ។

វាមិនមែនជារឿងចម្លែកទេសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ arachnodactyly ស្លាប់ដោយសារជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង។ ម្យ៉ាងវិញទៀត នាវាដ៏ធំបំផុតរបស់ពួកគេនៅក្នុងរាងកាយ ដែលចេញមកពី ventricle ខាងស្តាំនៃបេះដូង មិនអាចទប់ទល់នឹងសម្ពាធនៃឈាមដែលត្រូវបានបោះចូលទៅក្នុងវាបានទេ។ ជញ្ជាំងរបស់វាអាចផ្ទុះនៅពេលណាមួយ ដូចជាបំពង់លេចធ្លាយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សមួយចំនួនដែលរោគសញ្ញានេះមិនបង្ហាញដោយភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វា រស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ។ ជាសំណាងល្អ រោគសញ្ញា Marfan គឺកម្រណាស់។ អ្នកជំនាញប៉ាន់ស្មានប្រូបាប៊ីលីតេនៃការកើតឡើងរបស់វាថាជា 1/50,000 ។

សំណងតែមួយគត់ដែលមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ទទួលបានពីជោគវាសនាសម្រាប់ការជំនួសរបស់ពួកគេគឺការកើនឡើងនៃកម្រិត adrenaline នៅក្នុងឈាម។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា អ័រម៉ូននេះត្រូវបានផលិតដោយក្រពេញ Adrenal និងបញ្ចេញទៅក្នុងចរន្តឈាមនៅពេលមានគ្រោះថ្នាក់។ ជាលទ្ធផល ប៉ារ៉ាម៉ែត្រជាច្រើននៃរាងកាយមនុស្ស (ចង្វាក់បេះដូង សម្ពាធឈាម) ត្រូវបានដាក់ឱ្យប្រុងប្រយ័ត្ន។ ដូច្នេះមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Marfan នៅតែស្ថិតក្នុងស្ថានភាពរំជើបរំជួលពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ Adrenaline រំញោចប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់ពួកគេឥតឈប់ឈរ និងធ្វើឱ្យពួកគេធ្វើការមិនគួរឱ្យជឿ។

បុគ្គលិកលក្ខណៈដ៏ល្បីល្បាញលើពិភពលោកជាច្រើនដែលត្រូវបានសម្គាល់ដោយការសម្តែងដ៏អស្ចារ្យរបស់ពួកគេបានទទួលរងពីរោគសញ្ញា Marfan ។ បែបនេះគឺជាអ្នកកាប់ឈើ អាប្រាហាំ លីនខុន ដែលអរគុណចំពោះការអប់រំខ្លួនឯងឥតឈប់ឈរ សមត្ថភាពពូកែ និងសំខាន់បំផុត ការខិតខំប្រឹងប្រែងដ៏អស្ចារ្យបានក្លាយជាប្រធានាធិបតីសហរដ្ឋអាមេរិក។ គាត់មានកម្ពស់ដ៏មហិមា - 193 សង់ទីម៉ែត្រ ជើង និងដៃដ៏ធំ ទ្រូងតូច និងម្រាមដៃដែលអាចបត់បែនបានវែង - រាងកាយធម្មតាសម្រាប់រោគសញ្ញា Marfan ។

កូនប្រុសរបស់អ្នកផលិតស្បែកជើងពាក់កណ្តាលក្រីក្រ ដែលក្រោយមកបានក្លាយជាអ្នកនិពន្ធសំណព្វចិត្តបំផុតនៃសតវត្សទី 19 គឺ Hans Christian Andersen គឺស្រដៀងនឹង Lincoln ក្នុងការតុបតែងខ្លួន។ ការខិតខំប្រឹងប្រែងមិនធម្មតារបស់គាត់ត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញសូម្បីតែនៅសាលារៀន។ គាត់បានសរសេរឡើងវិញនូវស្នាដៃអក្សរសាស្ត្ររបស់គាត់រហូតដល់ដប់ដង ដែលទីបំផុតសម្រេចបាននូវភាពត្រឹមត្រូវយ៉ាងប៉ិនប្រសប់ និងពន្លឺនៃរចនាប័ទ្មក្នុងពេលដំណាលគ្នា។ សហសម័យបានពណ៌នាអំពីរូបរាងរបស់គាត់ដូចតទៅ៖ «គាត់មានកម្ពស់ខ្ពស់ ស្គម ហើយមានលក្ខណៈពិសេសបំផុតនៅក្នុងឥរិយាបថ និងចលនារបស់គាត់។ ដៃ និងជើងរបស់គាត់មានប្រវែងវែង និងស្តើងមិនសមហេតុផល ដៃរបស់គាត់ធំទូលាយ និងសំប៉ែត ហើយជើងរបស់គាត់មានទំហំដ៏ធំសម្បើមដែលគាត់ប្រហែលជាមិនដែលមានការព្រួយបារម្ភអំពីនរណាម្នាក់មកជំនួសកន្លែងរបស់គាត់នោះទេ។ ច្រមុះ​របស់​គាត់​មាន​រូបរាង​បែប​រ៉ូម៉ាំង ប៉ុន្តែ​វា​ក៏​ធំ​មិន​សម​គួរ​ដែរ ហើយ​វា​លូត​ទៅ​មុខ»។ ភាពតានតឹងដែលគួរឱ្យភ័យខ្លាចដែលបុរសមានទេពកោសល្យនេះហាក់បីដូចជាជានិច្ចកំពុងធ្វើឱ្យមានការភ័យខ្លាចជាច្រើននៅក្នុងគាត់។ គាត់ខ្លាចកើតជំងឺអាសន្នរោគ ជាប់ភ្លើង ជួបគ្រោះថ្នាក់ បាត់បង់ឯកសារសំខាន់ៗ លេបថ្នាំខុស…

ប្រវតិ្តសាស្រ្តដឹងពីករណីមួយ នៅពេលដែលម្រាមដៃវែង និងស្តើងរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Marfan រួមជាមួយនឹងការសម្តែងដ៏គួរអោយចាប់អារម្មណ៍ បានជួយម្ចាស់របស់ពួកគេបង្កើតអាជីពដ៏អស្ចារ្យមួយ។ យើងកំពុងនិយាយអំពីអ្នកលេងវីយូឡុងដ៏ល្បីល្បាញ Nicolo Paganini ។ Goethe និង Balzac ពិពណ៌នាអំពីរូបរាងរបស់គាត់តាមរបៀបនេះនៅក្នុងសៀវភៅអនុស្សាវរីយ៍របស់ពួកគេអំពីគុណធម៌វីយូឡុងដ៏អស្ចារ្យ៖ ស្លេកស្លាំងដូចជារូបចម្លាក់ពីក្រមួន មុខ ភ្នែកលិចខ្លាំង ស្តើង ចលនាមុំ និង - សំខាន់បំផុត ស្តើង ម្រាមដៃដែលអាចបត់បែនបាន នៃមួយចំនួន ប្រវែង​មិន​គួរ​ឱ្យ​ជឿ វែង​ជាង​មនុស្ស​ធម្មតា​ដល់​ទៅ​ពីរ​ដង។ លក្ខណៈពិសេស morphological សុទ្ធសាធនេះបានអនុញ្ញាតឱ្យគាត់បង្កើតអព្ភូតហេតុពិតប្រាកដជាមួយនឹងវីយូឡុង។ នៅក្នុងហ្វូងមនុស្សដែលបានស្តាប់ការបកស្រាយរបស់គាត់នៅតាមដងផ្លូវនៃទីក្រុងរ៉ូម អ្នកខ្លះបាននិយាយថាគាត់នៅជាមួយអារក្ស អ្នកផ្សេងទៀតថាសិល្បៈរបស់គាត់គឺជាតន្ត្រីនៃស្ថានសួគ៌ ដែលសំលេងទេវតាបានបន្លឺឡើង។ មនុស្សជាច្រើនរហូតដល់សតវត្សទី 20 បានជឿពាក្យចចាមអារ៉ាមថាក្នុងយុវវ័យរបស់គាត់ Nicolo បានងាកទៅរកជំនួយពីគ្រូពេទ្យវះកាត់ដែលធ្វើការវះកាត់លើគាត់ដើម្បីបង្កើនភាពបត់បែននៃដៃរបស់គាត់។ ឥឡូវនេះ យើងដឹងថា ទំនងជាគាត់បានជំពាក់ទិន្នន័យរបស់គាត់ចំពោះភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលអនុញ្ញាតឱ្យព្រះសង្ឃធ្វើកិច្ចការដ៏លំបាកបំផុត។ មិនមែនគ្រប់ virtuoso សម័យទំនើបសុទ្ធតែអាចផលិតវាឡើងវិញបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។ Paganini ខ្លួនគាត់ផ្ទាល់ វាហាក់បីដូចជាខំប្រឹងប្រែងទាញយកភាពអស្ចារ្យមិនគួរឱ្យជឿចេញពីវីយូឡុង ហើយថែមទាំងបានអនុវត្តបំរែបំរួលដ៏ស្មុគស្មាញបំផុតនៅលើខ្សែតែមួយ។ គាត់លេងតាមរបៀបដែលវាហាក់ដូចជាអ្នកស្តាប់ថាមានវីយូឡុងទីពីរលាក់នៅកន្លែងណាមួយដោយលេងដំណាលគ្នាជាមួយទីមួយ។ មនុស្សជាតិមិនទាន់បានទទួល Paganini មួយទៀតទេ។

ជាលើកដំបូង ការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាងជំនាញរបស់ Paganini និងរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញដោយវេជ្ជបណ្ឌិតជនជាតិអាមេរិក Myron Schoenfeld នៅក្នុងអត្ថបទមួយដែលត្រូវបានចេញផ្សាយនៅក្នុង Journal of the American Medical Association។ គាត់បានចង្អុលបង្ហាញថាការពិពណ៌នារបស់ Paganini នៃរូបរាង: ស្បែកស្លេក, ភ្នែកជ្រៅ, រាងកាយស្តើង, ចលនាឆ្គង, ម្រាមដៃ "ពីងពាង" - ពិតជាស្របគ្នាជាមួយនឹងការពិពណ៌នាអំពីរូបរាងរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថានៅចុងបញ្ចប់នៃជីវិតរបស់គាត់តន្ត្រីករដ៏អស្ចារ្យស្ទើរតែបាត់បង់សំលេងរបស់គាត់។ នេះគឺជាភ័ស្តុតាងបន្ថែមទៀតដែលថា Paganini មានរោគសញ្ញា Marfan ចាប់តាំងពីផលវិបាកទូទៅនៃជំងឺនេះគឺស្អកខ្លាំង ឬសូម្បីតែការបាត់បង់សំឡេង ដែលបណ្តាលមកពីការខ្វិននៃសរសៃប្រសាទនៃបំពង់ក។ កំណត់ហេតុប្រចាំថ្ងៃរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតដែលបានព្យាបាល Paganini ត្រូវបានរក្សាទុក។ ធាតុដែលបានធ្វើឡើងនៅក្នុងវាស្របគ្នាជាមួយនឹងរោគសញ្ញាបុរាណនៃរោគសញ្ញា Marfan: ការស្ថាបនា asthenic, ការបញ្ចេញសម្លេង scoliosis, ទឹកមុខ "ដូចបក្សី" លលាដ៍ក្បាលតូចចង្អៀត, លេចចេញឬកាត់ចង្កា, ភ្នែកដែលមានភ្នែកពណ៌ខៀវ, សន្លាក់រលុង, អតុល្យភាពនៅក្នុងទំហំនៃ ដងខ្លួន និងអវយវៈ ដៃ និងជើងវែងជាមួយម្រាមជើងស្តើង "ដូចពីងពាង"។ វាមិនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលទេដែលមិនត្រឹមតែការលេងរបស់ Paganini ប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងរូបរាងមិនធម្មតារបស់គាត់ផងដែរដែលធ្វើឱ្យមានការចាប់អារម្មណ៍ចំពោះសហសម័យរបស់គាត់ជួនកាលផ្តល់កំណើតដល់រឿងព្រេងដែលមិននឹកស្មានដល់បំផុតអំពីតន្ត្រីករ។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថារោគសញ្ញា Marfan ខ្លួនវាមិននាំឱ្យមានទេពកោសល្យតន្ត្រីទេ។ លើកលែងតែ Paganini មិនមានតន្ត្រីករឆ្នើមក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺរបស់គាត់ទេ។ ចំពោះ Paganini ជំងឺរបស់គាត់គ្រាន់តែផ្តល់ឱ្យគាត់នូវសមត្ថភាពបច្ចេកទេសកាន់តែច្រើន។ គាត់បានក្លាយជាតន្ត្រីករដ៏អស្ចារ្យម្នាក់ ដែលបានបន្សល់ទុកនូវកេរដំណែលច្នៃប្រឌិតដ៏ធំ រួមទាំងការបន្ថែមលើការងារសម្រាប់វីយូឡុងជាមួយនឹងឧបករណ៍ និងវង់តន្រ្តីផ្សេងទៀត ក៏មានច្រើនជាង 200 បំណែកសម្រាប់ហ្គីតាផងដែរ ដោយសារទេពកោសល្យ និងការខិតខំប្រឹងប្រែងដ៏អស្ចារ្យរបស់គាត់ ដែលទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា Marfan ដោយប្រយោលផងដែរ។ .

ប្រាកដណាស់ថាអ្នកនៅចាំ "nosies" ដ៏ល្បីពីរទៀតដែលវែង ឆ្គង និងប៉ិនប្រសប់។ នេះគឺជា Charles de Gaulle និង Korney Ivanovich Chukovsky ។ ចរិតសកម្មរបស់ប្រធានាធិបតីបារាំងនាពេលអនាគតត្រូវបានបង្ហាញយ៉ាងច្បាស់ក្នុងយុវវ័យរបស់គាត់ ដែលសហការីកងទ័ពរបស់គាត់ជាច្រើននាក់មុនសង្គ្រាមលោកលើកទីពីរបានទាយរួចហើយថាគាត់នឹងក្លាយជាឧត្តមសេនីយ៍ឯក។ ក្បាលរបស់ De Gaulle តែងតែជាប់គាំងពីលើសមុទ្រនៃមួកសុវត្ថិភាព និង berets នៃទាហានដើរក្បួន។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ អង្គុយនៅតុ គាត់ហាក់ដូចជាមនុស្សធម្មតាទាំងស្រុង។ អាថ៌កំបាំងស្ថិតនៅក្នុងការស្ថាបនាមិនសមាមាត្ររបស់គាត់ ដូច្នេះលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា Marfan ។

លើស​ពី​អ្នក​ដទៃ​ទៀត​នៅ​ក្នុង​ហ្វូង​មនុស្ស​គឺ​ជា​អ្នក​និពន្ធ ដែល​ជា​ទី​ស្រឡាញ់​របស់​កុមារ​នៃ "The Tsokotukha Fly" "Moidodyr" និង "Cockroach" ។ ដៃវែងរបស់គាត់ ជើងវែង ច្រមុះធំ និងភាពឆ្គាំឆ្គងទូទៅ ត្រូវបានគេលេងច្រើនដងក្នុងរឿងតុក្កតា។ “ខ្ញុំបានធ្វើការពេញមួយជីវិតរបស់ខ្ញុំ។ ដូចគោ! ដូចជាត្រាក់ទ័រ” Korney Ivanovich បានសរសេរអំពីខ្លួនគាត់។ ហើយនេះពិតជាករណីនេះ ទោះបីជាប្រសិទ្ធភាពទីតានិករបស់គាត់នៅតែលាក់កំបាំងសម្រាប់អ្នកអានជាច្រើននៃកំណាព្យរបស់កុមាររបស់អ្នកនិពន្ធដែលមិនស៊ាំនឹងអត្ថបទអក្សរសាស្ត្រពិសេស និងការបកប្រែជាច្រើនរបស់គាត់។ ដូច Hans Christian Andersen ដែរ Chukovsky បានធ្វើការឡើងវិញម្តងហើយម្តងទៀតនូវបន្ទាត់នីមួយៗរបស់គាត់។ គាត់បានកត់សម្គាល់អំពីខ្លួនគាត់ថា "ខ្ញុំមិនដែលសង្កេតឃើញថាបច្ចេកទេសនៃការសរសេរត្រូវបានផ្តល់ឱ្យអ្នកដ៏ទៃដែលមានការលំបាកបែបនេះទេ" ។ ក្នុងចំណោមសហសម័យរបស់យើង ជីវវិទូ G.V. Nikolsky ដែលនៅពេលគាត់បញ្ចប់ការសិក្សាពីសាកលវិទ្យាល័យម៉ូស្គូប្រហែលជាមានរោគសញ្ញា Marfan ។ មានស្នាដៃបោះពុម្ពចំនួនប្រាំ។ ក្នុងរយៈពេលសាមសិបឆ្នាំនៃការងារបន្ទាប់ ចំនួននៃការបោះពុម្ពរបស់គាត់មានលើសពីបីរយ។ ជាងនេះទៅទៀត ក្នុងចំណោមនោះមានសៀវភៅប្រហែលដប់ក្បាល។ មិនមែនគ្រប់គ្នាទេ សូម្បីតែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលមានសមត្ថភាពខ្លាំងក៏អាចអួតពីការសម្តែងដ៏អស្ចារ្យបែបនេះ! តើយើងអាចនិយាយបានថាជំងឺវិវឌ្ឍន៍ណាមួយដែលបណ្តាលមកពីហ្សែនពិតជាមានគ្រោះថ្នាក់ដែរឬទេ?

អ្នកនិពន្ធ Vein Alexander Moiseevich

អាថ៌កំបាំងនៃការភ្លេចភ្លាំង ការសង្កេតរបស់ Manasseina និងអ្នកស្រាវជ្រាវដទៃទៀតនៃ "សម័យមុន encephalographic" គួរតែត្រូវបានយកចិត្តទុកដាក់។ ស្ថានភាពរស់នៅរបស់មនុស្សបានផ្លាស់ប្តូរតាំងពីពេលនោះមក ហើយជាមួយនឹងពួកគេ រាល់ "ការឆ្លុះបញ្ចាំង" នៃជីវិតនេះបានផ្លាស់ប្តូរ រួមទាំងសមាមាត្រនៃចំនួន

ពីសៀវភៅគ្រាប់ពូជនៃការបំផ្លិចបំផ្លាញ។ អាថ៌កំបាំង​នៅ​ពី​ក្រោយ​ការ​គ្រប់គ្រង​ហ្សែន អ្នកនិពន្ធ Engdahl William Frederick

រោគសញ្ញា Pickwickian រូបរាងនៃការគេង REM ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីការដេកលក់គឺជាលក្ខណៈមិនត្រឹមតែនៃជំងឺ narcolepsy ប៉ុណ្ណោះទេថែមទាំងជំងឺមួយចំនួនទៀតផងដែរ។ ហើយ​មនុស្ស​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ ភ្ញាក់​ពី​ដំណេក​នៅ​កណ្តាល​ដំណេក REM អាច​ងងុយគេង ហើយ​ឃើញ​ខ្លួន​ឯង​ក្នុង​ដំណេក REM ម្ដង​ទៀត។ ដើម្បីចូលគេង REM កុំធ្វើ

ពីសៀវភៅមុន និងក្រោយដាយណូស័រ អ្នកនិពន្ធ Zhuravlev Andrey Yurievich

អាថ៌កំបាំងងងឹតរបស់ Rockefeller តួនាទីរបស់មូលនិធិ Rockefeller នៅក្នុងគោលនយោបាយចំនួនប្រជាជនអាមេរិក និងសកលលោកមិនមែនជាឧបទ្ទវហេតុនោះទេ ហើយក៏មិនមែនជាគោលនយោបាយនោះជាទិដ្ឋភាពមិនសំខាន់នៃបេសកកម្មរបស់ស្ថាប័ននេះដែរ។ នាងគឺជាស្នូល។ តួនាទី​នយោបាយ​ប្រជាជន​នេះ​ជា​គន្លឹះ​សម្រាប់

ពីសៀវភៅ Prerequisites of Genius អ្នកនិពន្ធ Efroimson Vladimir Pavlovich

រោគសញ្ញា Volkswagen ដើម និងការចាប់ផ្តើមនៃ Proterozoic ចុង (2.5-1.5 ពាន់លានឆ្នាំមុន) បានជួបប្រទះនឹងការជាប់គាំងមួយប្រភេទ។ គ្មាន​អ្វី​ថ្មី​ដែល​បាន​លេច​ឡើង​ជា​យូរ​មក​ហើយ​ក្នុង​រយៈ​ពេល​មួយ​កន្លះ​ពាន់​លាន​ឆ្នាំ​មក​ហើយ។ សូម្បីតែកំណត់ត្រាអ៊ីសូតូបកាបូនក៏មើលទៅដូចជាបន្ទាត់ត្រង់គួរឱ្យធុញដោយគ្មាន

ពីសៀវភៅស្តីបន្ទោសព្រះអាទិត្យ អ្នកនិពន្ធ Zigel Felix Yurievich

IV. រោគសញ្ញា Marfan, រោគសញ្ញា Morris និង androgens

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ ហេតុអ្វីបានជាបុរសចាំបាច់ អ្នកនិពន្ធ Malakhova Liliya Petrovna

រោគសញ្ញា Marfan រោគសញ្ញា Marfan ដែលជាទម្រង់ពិសេសនៃភាពធំមិនសមាមាត្រ គឺជាលទ្ធផលនៃពិការភាពជាលិកាភ្ជាប់ជាប្រព័ន្ធ។ ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងលើសលប់ ពោលគឺនៅតាមបណ្តោយបន្ទាត់បញ្ឈរមួយ ប៉ុន្តែមានការបង្ហាញអថេរច្រើន។ នៅពេលដែលបង្ហាញឱ្យឃើញពេញលេញ, ខាងក្រោមត្រូវបានអង្កេត: ខ្ពស់។

ពីសៀវភៅពេញនិយមអំពីមីក្រូជីវវិទ្យា អ្នកនិពន្ធ Bukhar Mikhail

អាថ៌កំបាំងនៃជំងឺរាតត្បាត ពាក្យ "ជំងឺរាតត្បាត" គឺជាភាសាក្រិក។ បកប្រែតាមព្យញ្ជនៈវាមានន័យថា "ក្នុងចំណោមប្រជាជន" ។ សំខាន់ ជំងឺរាតត្បាត គឺជាជំងឺទូទៅដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សមួយចំនួនធំ។ នៅក្នុងករណីនៃការរាតត្បាត ជំងឺនេះរីករាលដាលទៅគ្រប់តំបន់នៃពិភពលោក។ នេះ។

ពីសៀវភៅពិភពសត្វ។ ភាគ៦ [រឿងនិទានសត្វ] អ្នកនិពន្ធ Akimushkin Igor Ivanovich

រោគសញ្ញារបស់ Swire អំប្រ៊ីយ៉ុងរបស់មនុស្សដែលមាន karyotype XY ចាប់ផ្តើមក្លាយជាបុរសតែបន្ទាប់ពីសប្តាហ៍ទី 6 នៃការវិវត្តរបស់វា ប្រសិនបើវាមានបរិមាណអ័រម៉ូនបុរសគ្រប់គ្រាន់។ ប្រសិនបើភ្លាមៗដោយហេតុផលខ្លះនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម Y នៃអំប្រ៊ីយ៉ុង "ក្មេងប្រុស" ដែលមានផ្ទៃពោះ

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ ធម្មជាតិមនុស្ស (បណ្តុំ) អ្នកនិពន្ធ Mechnikov Ilya Ilyich

រោគសញ្ញា De la Chapelle មួយក្នុងចំនោមបុរស 25,000 នាក់គឺជាស្ត្រី។ karyotype របស់ពួកគេត្រូវបានតំណាងដោយសំណុំក្រូម៉ូសូមរបស់ស្ត្រី - XX ។ ខាងក្រៅបុរសបែបនេះខុសគ្នាតិចតួចពីមនុស្សធម្មតា។ ពួកគេមានសមត្ថភាពនៃសកម្មភាពផ្លូវភេទ ទោះបីជាពួកគេច្រើនតែមានចំណង់ផ្លូវភេទទាប និងគ្មានកូនក៏ដោយ។ នៅបុរសរងទុក្ខ

ពីសៀវភៅអាថ៌កំបាំងនៃតំណពូជរបស់មនុស្ស អ្នកនិពន្ធ Afonkin Sergey Yurievich

រោគសញ្ញា Klinefelter វាអាចកើតឡើងដែលថាក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត មេជីវិតឈ្មោល "ក្មេង" ដែលផ្ទុកក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមមួយ (ឬច្រើនជាងនេះ) ជ្រាបចូលទៅក្នុងស៊ុត។ បន្ទាប់មកសំណុំ gamete នឹងមើលទៅដូចជា XXY ហើយចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសំណុំនឹងមាន

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

ជំពូកទី 3 អាថ៌កំបាំងនៃដាវសាមូរ៉ៃ ដាវរបស់ខ្ញុំភ្លឺដោយពណ៌មាស។ blade គឺអាចទុកចិត្តបាន, ដោយគ្មានស្នាមជាំ; ដែកថែប Damask រក្សាវាដោយកំហឹងអាថ៌កំបាំង - កេរ្តិ៍ដំណែលនៃបូព៌ាដែលបំពាន។ M. Yu. Lermontov បុព្វបុរសរបស់យើង ដោយមិនសង្ស័យថាមានអត្ថិភាពនៃមីក្រូសរីរាង្គ ប្រើប្រាស់ដោយជោគជ័យ

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

អាថ៌កំបាំងនៃ "កប៉ាល់នៃវាលខ្សាច់" និងសាច់ញាតិរបស់វានៅអាមេរិក តើអ្វីជាអាថ៌កំបាំងនៃសមត្ថភាពដ៏អស្ចារ្យរបស់សត្វអូដ្ឋក្នុងការឆ្លងកាត់វាលខ្សាច់ដ៏ក្តៅគគុកពីចុងដល់ចប់ គ្មានកន្លែងណានៅតាមផ្លូវ (សូម្បីតែដើរមួយពាន់គីឡូម៉ែត្រ) ដោយមិនបានផឹកស៊ី? ទាំងនេះមិនមែនជារឿងព្រេងទេ៖ សត្វអូដ្ឋពិតជាធ្វើរឿងបែបនេះ

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

អាថ៍កំបាំងនៃអាយុវែង ភាពចាស់គឺជាបាតុភូតមួយដែលអាចត្រូវបានសិក្សាដោយវិធីសាស្រ្តនៃវិទ្យាសាស្រ្តពិតប្រាកដ ហើយក្រោយមកទៀត យូរៗទៅប្រហែលជានឹងបង្កើតច្បាប់សម្រាប់ការថែរក្សាសុខភាព និងកម្លាំងនៅអាយុមួយនៅពេលបច្ចុប្បន្ន ជារឿយៗចាំបាច់ត្រូវប្រើ ដល់សង្គម

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

រោគសញ្ញា Klinefelter បុរសដែលមានរោគសញ្ញា Klinefelter មានក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម។ សំណុំក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទរបស់ពួកគេគឺ XXY ។ ការសិក្សាបង្ហាញថាពួកគេទទួលបានក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមជាមួយនឹងប្រូបាបស្ទើរតែស្មើគ្នាពីម្តាយ ឬឪពុករបស់ពួកគេ ហើយជាមួយនឹងអាយុកើនឡើង។

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

រោគសញ្ញា Adrenogenital ដូចដែលត្រូវបានគេស្គាល់ ក្រពេញ Adrenal នៃសត្វឆ្អឹងកង និងមនុស្សផលិតអរម៉ូនសំខាន់ៗជាច្រើន ដែលក្នុងនោះមាន Adrenaline អរម៉ូនភេទបុរស Androgens (ភាសាក្រិច Andros - បុរស) និងអ្វីដែលគេហៅថា corticosteroids ។ ចុងក្រោយ

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

ជម្ងឺ Down នៅពាក់កណ្តាលទីពីរនៃសតវត្សទី 19 អស់រយៈពេលជាង 10 ឆ្នាំ វេជ្ជបណ្ឌិត J. Langdon-Down ជាវេជ្ជបណ្ឌិតជនជាតិអង់គ្លេសនៅមន្ទីរពេទ្យវិកលចរិកក្នុងទីក្រុង Surrey បានសង្កេតមើលក្មេងស្រីដែលមានវិកលចរិត។ នាង​មាន​ទម្រង់​មុខ​សំប៉ែត មាន​ច្រមុះ​ធំទូលាយ និង​ច្រមុះ​ស្រួច​ស្រពោន

រោគសញ្ញា Marfan (ឬជំងឺ) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal លេចធ្លោ និងបង្កឡើងដោយពិការភាពរចនាសម្ព័ន្ធនៃជាលិកាភ្ជាប់ ដែលនាំឱ្យខូចខាតជាចម្បងដល់ប្រព័ន្ធ musculoskeletal ការមើលឃើញ និងសរសៃឈាមបេះដូងនៃរាងកាយ។ ឧប្បត្តិហេតុនៃ collagenopathy តំណពូជបែបនេះគឺទាបហើយយោងទៅតាមទិន្នន័យស្ថិតិផ្សេងៗគឺមិនលើសពី 1 ករណីក្នុង 10 ឬ 20 ពាន់នាក់។ ជំងឺនេះអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងមនុស្សគ្រប់ភេទ ហើយមិនមានជាតិសាសន៍ជាក់លាក់ណាមួយជាក់លាក់នោះទេ។

នៅក្នុងអត្ថបទនេះ អ្នកអាចស្គាល់ខ្លួនឯងជាមួយនឹងមូលហេតុ ពូជ ការបង្ហាញ វិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាល និងការព្យាករណ៍នៃរោគសញ្ញា Marfan ។ ព័ត៌មាននេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់ពីជំងឺតំណពូជនេះ ហើយអ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដែលអ្នកមាន។

ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃរោគសញ្ញានេះគឺមានលក្ខណៈពហុកោណ។ អ្នកដែលកើតជំងឺ Marfan អាចមានកម្ពស់ខ្ពស់ មានអវយវៈវែងមិនសមាមាត្រ ម្រាមដៃវែង និងស្តើង (ហៅថា "ដូចពីងពាង") ម្រាមជើងទ្រុឌទ្រោម ក្រអូមមាត់ លលាដ៍ក្បាលពន្លូត ធ្មេញចង្អៀត និងភ្នែកជ្រៅ។ ពួកគេច្រើនតែមានទ្រូងខូចទ្រង់ទ្រាយ kyphoscoliosis ទំហំថ្គាមតូច កញ្ចក់អេកូ ភ្នែកមួល និងលេចចេញនៃ acetabulum ។

សំណុំ phenotypic ដ៏ធំទូលាយបែបនេះអាចត្រូវបានបង្ហាញទាំងក្នុងកម្រិតស្រាល និងស្ទើរតែមិនអាចបែងចែកបានពីស្ថានភាពធម្មតា និងក្នុងទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ បញ្ចេញសំឡេង និងរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ភាពប្រែប្រួលនេះត្រូវបានពន្យល់ដោយភាពចម្រុះខ្លាំងនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FBN1 និងហ្សែនមួយចំនួនផ្សេងទៀត (TGFBR-2 ។ល។)។

វាត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាក្នុង 75% នៃករណីរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានឆ្លងតាមរយៈមរតកគ្រួសារហើយមានតែក្នុង 15% នៃកុមារប៉ុណ្ណោះដែលការផ្លាស់ប្តូរលេចឡើងជាលើកដំបូង។ លើសពីនេះ អ្នកជំនាញគូសបញ្ជាក់ពីការពិតដែលថា ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺនេះកើនឡើងចំពោះគូស្វាមីភរិយាទាំងនោះ ដែលអាយុរបស់ឪពុកមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។

ប្រវត្តិ និងការពិតគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍បន្តិច

រោគសញ្ញា Marfan គឺជារោគសាស្ត្រហ្សែន។ ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរគឺនៅក្នុងករណីភាគច្រើនបានឆ្លងពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។

ជំងឺនេះត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1886 ដោយគ្រូពេទ្យកុមារមកពីប្រទេសបារាំង Antoine Marfan ។ វាគឺជាគាត់ដែលបានពិនិត្យករណីគ្លីនិករបស់ក្មេងស្រីដែលមានម្រាមដៃ "ពីងពាង" និងជើងវែងស្តើង។ ភាពមិនធម្មតានៃគ្រោងឆ្អឹងបែបនេះរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ជំងឺនេះត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមគាត់។ ហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃសញ្ញានៃរោគសញ្ញានេះត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណជាលើកដំបូងតែនៅក្នុងឆ្នាំ 1991 ដោយ Francesco Ramirez នៅមជ្ឈមណ្ឌល Mount Sinai (សហរដ្ឋអាមេរិក ញូវយ៉ក) ។

ការសង្កេតបង្ហាញថាជំងឺនេះជារឿយៗត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងមនុស្សល្បី ៗ ។ លោក Niccolo Paganini អ្នកលេងវីយូឡុងដ៏អស្ចារ្យ និងល្បីល្បាញលើពិភពលោក អ្នកនិទានរឿងដ៏ល្បីល្បាញ Hans Christian Andersen ប្រធានាធិបតីសហរដ្ឋអាមេរិក Abraham Lincoln អ្នកនិពន្ធ Sergei Rachmaninov អ្នកចម្រៀង Ramones Joey Ramone និងតារាចម្រៀង Troye Sivan តារាសម្តែង Vincent Schiavelli តារាម៉ូដែលទីមួយ Leslie Hornby ជួរមុខនៃក្រុម Deerhunter និងរបស់ Mice & Men Bradford Cox និង Austin Carlisle មិនមែនជាមនុស្សពេញនិយមដែលមានជំងឺនេះទេ។

វាត្រូវបានគេជឿថាសមត្ថភាពមិនធម្មតាបែបនេះអាចបណ្តាលមកពីការប្រញាប់ប្រញាល់ adrenaline ខ្ពស់នៃរោគសញ្ញា Marfan ដែលបង្កឱ្យមានការផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំងហើយក្នុងករណីខ្លះអាចបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃទេពកោសល្យ។

មូលហេតុ

ជំងឺហ្សែននេះត្រូវបានទទួលមរតកជាចម្បងក្នុងលក្ខណៈលេចធ្លោមួយ ហើយបណ្តាលមកពីការឆ្លងទៅកូននៃហ្សែន FBN1 មិនធម្មតា ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគ fibrillin-1។ ប្រូតេអ៊ីននេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការបត់បែន និងការចុះកិច្ចសន្យានៃជាលិកាភ្ជាប់ ហើយកង្វះរបស់វាបណ្តាលឱ្យបាត់បង់កម្លាំង និងការបត់បែនរបស់វា។ ដោយសារតែនេះ ជាលិកាភ្ជាប់មិនអាចទប់ទល់នឹងបន្ទុកសរីរវិទ្យាដែលដាក់នៅលើវាបានទេ។ ជញ្ជាំងសរសៃឈាម និងបរិធាន ligamentous ងាយនឹងផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ (សរសៃចង aorta និង zonular នៃភ្នែកត្រូវបានប៉ះពាល់ជាចម្បង)។

ប្រូតេអ៊ីន fibrillin-1 មិនត្រឹមតែអនុវត្តមុខងារគាំទ្រដល់ជាលិកាប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងភ្ជាប់ទៅនឹងប្រូតេអ៊ីនមួយទៀតផងដែរ។ ការរួមបញ្ចូលគ្នានេះបង្កើតបានជាកត្តាលូតលាស់ TGF-β ដែលមានឥទ្ធិពលអវិជ្ជមានលើសម្លេងសាច់ដុំសរសៃឈាម។ វាកកកុញក្នុងបរិមាណលើសនៅក្នុងជាលិកាសួត សន្ទះបេះដូង និងអ័រតា។ បនា្ទាប់មកជាលិការបស់ពួកគេចុះខ្សោយហើយអ្នកជំងឺមានរោគសញ្ញាលក្ខណៈនៃជំងឺ។

ចំណាត់ថ្នាក់

អ្នកជំនាញបែងចែកទម្រង់សំខាន់ពីរនៃរោគសញ្ញានេះ៖

• លុបបំបាត់ - អ្នកជំងឺមានដំបៅស្រាលនៃប្រព័ន្ធ 1 ឬ 2;
• pronounced - ប្រព័ន្ធ 3 ត្រូវបានប៉ះពាល់តិចតួច ឬការផ្លាស់ប្តូរដែលបញ្ចេញសំឡេងត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងប្រព័ន្ធ 1 ឬដំបៅដែលបញ្ចេញសម្លេងមានវត្តមាននៅក្នុងប្រព័ន្ធ 2-3 ឬច្រើន។

ដំបៅនៃរោគសញ្ញា Marfan អាចស្រាល មធ្យម ឬធ្ងន់ធ្ងរ។ ដំណើរនៃជំងឺអាចមានស្ថេរភាព ឬរីកចម្រើន។

រោគសញ្ញា

លក្ខណៈពិសេសបំផុតនៃរោគសញ្ញា Marfan គឺជាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃដំបៅនៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal, មើលឃើញ និងសរសៃឈាមបេះដូង។ ពេលវេលានៃរូបរាងរបស់ពួកគេមានភាពប្រែប្រួល ហើយការបង្ហាញរបស់ពួកគេមានភាពចម្រុះ។

ជាធម្មតា វត្តមាននៃសញ្ញាខាងក្រោមគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីធ្វើការវិនិច្ឆ័យ៖

• អវយវៈវែងមិនសមាមាត្រ;
• សរសៃឈាមអារទែ;
• កែវភ្នែកឯកតោភាគី ឬទ្វេភាគី។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ បន្ថែមពីលើសញ្ញាទាំងនេះ មានការបង្ហាញអំពីរោគសញ្ញា 30 ផ្សេងទៀត។

របួសគ្រោងឆ្អឹង

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan អាចជួបប្រទះការផ្លាស់ប្តូរដូចខាងក្រោមនៅក្នុងប្រព័ន្ធ musculoskeletal:

• កម្ពស់គឺខ្ពស់ជាងមធ្យម;
• ប្រភេទរាងកាយ asthenic;
• គ្រោងមុខវែងនិងតូចចង្អៀត;
• អវយវៈវែងនិងម្រាមដៃ;
• កោងនៃជួរឈរឆ្អឹងខ្នង (spondylolisthesis, kyphosis ជាដើម);
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយរាងចីវលោឬ keeled នៃទ្រូង;
• ទំហំថ្គាមតូច;
• arch-like មេឃខ្ពស់;
• ភាពបត់បែនហួសប្រមាណនិងការចល័តនៃសន្លាក់;
• ខូចទ្រង់ទ្រាយ hammertoe;
• protrusion នៃ acetabulum នេះ;
• ជើងរាបស្មើ;
• រោគសាស្ត្រខាំ។

កម្ពស់ជាមធ្យមរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺនេះនៅពេលកើតអាចមាន 52.5 សង់ទីម៉ែត្រសម្រាប់ក្មេងស្រី (ប្រហែល 175 សង់ទីម៉ែត្រក្នុងវ័យពេញវ័យ) និង 53 សង់ទីម៉ែត្រសម្រាប់ក្មេងប្រុស (ប្រហែល 191 សង់ទីម៉ែត្រក្នុងវ័យពេញវ័យ) ។

ដោយសារតែក្រអូមមាត់ខ្ពស់ និងទំហំថ្គាមតូច អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan អាចជួបប្រទះបញ្ហាក្នុងការនិយាយ។ ដំបៅនៃគ្រោងឆ្អឹង និងរចនាសម្ព័ន្ធសន្លាក់ នាំឱ្យលេចចេញនូវជំងឺសន្លាក់ និង myalgia ។ ក្រោយមក ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តន៍ដំបូង។

ការខូចខាតដល់សរីរាង្គនៃការមើលឃើញ

កែវភ្នែកឯកតោភាគី ឬទ្វេភាគីក្នុងរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានរកឃើញក្នុង 80% នៃអ្នកជំងឺ។ ជាធម្មតាមនុស្សបែបនេះវិវត្តន៍ទៅជាជំងឺ myopia និង astigmatism ប៉ុន្តែក្នុងករណីខ្លះការមើលឃើញឆ្ងាយក៏កើតឡើងផងដែរ។ ជាញឹកញាប់ជាងនេះទៅទៀត ពិការភ្នែកកើតឡើងនៅឆ្នាំទី 4 នៃជីវិតរបស់កុមារ។ បន្ទាប់មកពួកគេរីកចម្រើនជាលំដាប់។

បន្ថែមពីលើជំងឺទាំងនេះរោគសាស្ត្រខាងក្រោមនៃសរីរាង្គដែលមើលឃើញអាចត្រូវបានរកឃើញជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Marfan:

• hypoplasia នៃសាច់ដុំ ciliary;
• coloboma នៃ iris;
• ការកើនឡើងនៃទំហំនិងការបង្រួមនៃកញ្ចក់ភ្នែក;
• ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងអង្កត់ផ្ចិតនៃនាវា retinal;
• ការបង្កើតជំងឺភ្នែកឡើងបាយ;
• ការកើតឡើងនៃជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែកនៅវ័យក្មេង។

ការខូចខាតបេះដូងនិងសរសៃឈាម

ការបង្ហាញមួយនៃរោគសញ្ញា Marfan គឺពិការភាពបេះដូង ជាពិសេសសន្ទះបិទបើក mitral ។

ការបង្ហាញលេចធ្លោ និងគ្រោះថ្នាក់បំផុតនៃរោគសញ្ញា Marfan គឺជាសញ្ញានៃការខូចខាតដល់បេះដូង និងសរសៃឈាម។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលលេចឡើងដោយសារតែការខូចខាតដល់រចនាសម្ព័ន្ធនៃជញ្ជាំងនៃនាវាយឺត (ជាពិសេស aorta និងសរសៃឈាមសួត) និងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសន្ទះបិទបើកនិង septa នៃបេះដូងបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម:

• ការចាប់ផ្តើមយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃការអស់កម្លាំង;
• cardiopalmus;
• ការឈឺចាប់ angina ត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅខាងក្រោយ, អវយវៈខាងលើឬស្មា;
• ដៃនិងជើងត្រជាក់;

នៅពេលស្តាប់សំឡេងបេះដូងនៅក្នុងអ្នកជំងឺបែបនេះ ការរអ៊ូរទាំអាចត្រូវបានរកឃើញ ហើយនៅពេលអនុវត្ត សញ្ញាត្រូវបានបង្ហាញ។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Marfan, cystic medial degeneration នៃសន្ទះបិទបើក mitral ឬ aortic អាចនឹងវិវឌ្ឍន៍ ដែលនាំទៅដល់រចនាសម្ព័ន្ធសន្ទះបិទបើកទាំងនេះ។ លើសពីនេះ ទារកដែលបានទទួលមរតកហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរគឺទំនងជាវិវត្តន៍ទៅជាជំងឺបេះដូងពីកំណើត។ ជួនកាលជាមួយនឹងដំណើរមិនអំណោយផលនៃទម្រង់បែបបទទារកទើបនឹងកើតនៃរោគសញ្ញានេះ កុមារកើតជំងឺរីកចម្រើន ដែលនាំឱ្យស្លាប់មុនឆ្នាំនៃជីវិត។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដំបៅលក្ខណៈភាគច្រើននៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងសម្រាប់រោគសញ្ញា Marfan ជាធម្មតាមានការរីកធំឡើង ការកាត់ចេញនៃ ascending aorta និងរូបរាងនៃការកកឈាមនៅលើវា។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយការចុះខ្សោយនៃជាលិកាភ្ជាប់ដែលនាំឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយ cystic នៃជញ្ជាំងសរសៃឈាម។ ការវិវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃដំបៅបែបនេះនៃអ័រតាអាចគ្របដណ្ដប់លើប្រវែងទាំងមូលរបស់វា និងសរសៃឈាមដែលបែកចេញពីវា។ ជារឿយៗ ដំណើរស្មុគស្មាញនៃរោគសាស្ត្របែបនេះនាំឱ្យស្លាប់។

របួសនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល

ផលវិបាកមួយនៃរោគសញ្ញា Marfan អាចជា ectasia dural បណ្តាលមកពីការលាតសន្ធឹងនិងលាតសន្ធឹងនៃជាលិកាភ្ជាប់ (ស្រទាប់) ដែលរុំព័ទ្ធខួរឆ្អឹងខ្នង។ បនា្ទាប់មក រោគសាស្ត្រនេះអាចនាំអោយមានការឈឺចាប់ និងភាពមិនស្រួលនៅក្នុងពោះ រឺ ភាពទន់ខ្សោយ និងអសមត្ថភាពនៃចុងខាងក្រោម។

ការអភិវឌ្ឍបញ្ញានិងស្ថានភាពផ្លូវចិត្ត

កុមារភាគច្រើនមានកម្រិតបញ្ញាធម្មតា និង IQ ពី ៨៥-១១៥ ឯកតា។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានជំងឺតំណពូជនេះមានកម្រិត IQ ខ្ពស់លើសពីដែនកំណត់ខាងលើនៃធម្មតា។

ជួនកាលអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan អាចមានសញ្ញានៃសកម្មភាពបញ្ញាមិនស្មើគ្នា និងបុគ្គលិកលក្ខណៈមួយចំនួន ដែលបង្ហាញដោយការគោរពខ្លួនឯងខ្ពស់ អារម្មណ៍ហួសហេតុ ទឹកភ្នែក និងឆាប់ខឹង។

ដំបៅសួត

អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Marfan មិនតែងតែមានបញ្ហាសួតទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយក្នុងករណីខ្លះភាពទន់ខ្សោយនៃជាលិកាភ្ជាប់នៃ alveoli នាំឱ្យមានការពន្លូតនិងលាតសន្ធឹង។ ក្រោយមក អ្នកជំងឺបែបនេះអាចជួបប្រទះនឹងជំងឺស្ទះសួតដោយឯកឯង និងការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម។ អវត្ដមាននៃជំនួយ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា រោគសាស្ត្របែបនេះអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។

លើសពីនេះ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan អាចជួបប្រទះនឹងការគេងមិនដកដង្ហើម ដែលត្រូវបានអមដោយការឈប់ដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេងរយៈពេល 10 វិនាទី ឬច្រើនជាងនេះ។

ការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធផ្សេងៗ

បន្ថែមពីលើការបង្ហាញដែលបានពិពណ៌នាខាងលើនៃរោគសញ្ញា Marfan ក្នុងករណីខ្លះការផ្លាស់ប្តូរខាងក្រោមអាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសរីរាង្គនិងប្រព័ន្ធផ្សេងទៀត:

• atrophic នៅលើស្បែក;
• ជាញឹកញាប់កើតឡើងវិញ femoral និង inguinal hernias;
• predisposition ទៅ sprains និង ruptures នៃ ligaments, subluxations និង dislocations;
• ទីតាំងមិនធម្មតានៃតម្រងនោម;
• សរសៃ varicose;
• prolapse នៃស្បូននិងប្លោកនោម។

រដ្ឋទូទៅ

កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Marfan មានការពិបាកក្នុងការហាត់ប្រាណ ហើយជារឿយៗមានការឈឺចាប់សាច់ដុំនៅពេលក្រោយ។ សាច់ដុំនៅក្នុងអ្នកជំងឺបែបនេះអាចត្រូវបានអភិវឌ្ឍតិចតួច។

ប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃភាពតានតឹងផ្លូវចិត្ត កុមារអាចជួបប្រទះការវាយប្រហារដូចជំងឺឈឺក្បាលប្រកាំងជាទៀងទាត់។ លើសពីនេះទៀតភាពទន់ខ្សោយនិងសញ្ញាជាញឹកញាប់មានអារម្មណ៍។

រោគវិនិច្ឆ័យ

ដើម្បីកំណត់រោគសញ្ញា Marfan វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើការសិក្សាហ្មត់ចត់អំពីប្រវត្តិគ្រួសារ ការពិនិត្យរាងកាយរបស់អ្នកជំងឺ និងចេញវេជ្ជបញ្ជា ECG ការវិភាគហ្សែនម៉ូលេគុល ការពិនិត្យកាំរស្មីអ៊ិច និងការពិនិត្យភ្នែក។

រោគសញ្ញាសំខាន់ៗនៃរោគសញ្ញា Marfan គឺជាគម្លាតដូចខាងក្រោមៈ

• ការពង្រីកនិង / ឬការបំបែកនៃ aorta ឡើង;
• ectasia នៃ dura mater;
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយទ្រូងដែលត្រូវការការព្យាបាល;
• កែវភ្នែក ectopia;
• scoliosis (ឬ spondylolisthesis);
• សមាមាត្រនៃផ្នែករាងកាយខាងលើទៅផ្នែកខាងក្រោមគឺតិចជាង 0.86 ឬវិសាលភាពនៃអវយវៈខាងលើដល់កម្ពស់គឺច្រើនជាង 1.05;
• ជើងរាបស្មើ;
• protrusion នៃ acetabulum នេះ។

ករណីប្រវត្តិគ្រួសារគឺជាសញ្ញាបន្ថែមនៃជំងឺ ហើយការបង្ហាញផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យតូចតាច។

សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយ ចាំបាច់ត្រូវកំណត់លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់មួយនៅក្នុងប្រព័ន្ធពីរនៃរាងកាយ និងមួយអនីតិជននៅក្នុងប្រព័ន្ធទីបី ឬវត្តមាននៃលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសំខាន់ៗចំនួន 4 នៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង។

លើសពីនេះទៀតការធ្វើតេស្តត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់លក្ខណៈ phenotypic លក្ខណៈ:

• សមាមាត្រនៃប្រវែងដៃនិងកម្ពស់ (ច្រើនជាង 11%);
• ប្រវែងម្រាមដៃកណ្តាល (ច្រើនជាង 10 សង់ទីម៉ែត្រ);
• សន្ទស្សន៍ Varge ជាដើម។

ដើម្បីកំណត់រោគសាស្ត្រនៃបេះដូង និងសរសៃឈាម ខាងក្រោមនេះត្រូវបានអនុវត្ត៖

• ECG - សញ្ញានៃ angina pectoris, arrhythmia, hypertrophy myocardial ធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានកំណត់;
• Echo-CG បង្ហាញពីការរីកធំនៃ aorta, ការរីកធំនៃ ventricle ខាងឆ្វេង, សន្ទះបិទបើក mitral, regurgitation ដែលបណ្តាលមកពីសន្ទះបិទបើក, ruptures of chords, aortic aneurysms ។

ប្រសិនបើ​មានការ​សង្ស័យថា​ការ​វះកាត់​សរសៃឈាម​ឬ​ការ​ដាច់​សរសៃឈាម​ខួរក្បាល​ត្រូវ​បាន​ណែនាំ​ឱ្យ​ប្រើ​។

ដើម្បីសិក្សាពីពិការភ្នែក ការសិក្សាខាងក្រោមត្រូវបានអនុវត្ត៖

• កែវភ្នែក;

ការផ្លាស់ប្តូរនៃគ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានរកឃើញដោយប្រើការថតកាំរស្មី។ ដើម្បីកំណត់ ectasia dural, MRI នៃជួរឈរឆ្អឹងខ្នងត្រូវបានអនុវត្ត។

នៅក្នុងរោគសញ្ញា Marfan ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍អាចបង្ហាញពីការកើនឡើងនៃការបញ្ចេញចោលតំរងនោមនៃ glycosaminoglycans និងប្រភាគរបស់វា (សារធាតុរំលាយជាលិកាភ្ជាប់) 2 ដងឬច្រើនជាងនេះ។ ដោយប្រើលំដាប់ DNA ដោយស្វ័យប្រវត្តិដោយផ្ទាល់ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន FBN1 ត្រូវបានកំណត់។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែលនៃរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានអនុវត្តជាមួយនឹងជំងឺដូចខាងក្រោម:

• រោគសញ្ញា Beals;
• homocystonuria;
• រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg;
• រោគសញ្ញា Ehlers-Danlos;
• រោគសញ្ញា Stickler;
• ភីណូប្រភេទ MASS;
• រោគសញ្ញា Loeys-Dietz;
• ជំងឺសរសៃប្រសាទប្រភេទ 2B (MEN II) ។

ការព្យាបាល

រហូតមកដល់ពេលនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់អាចស្វែងរកមធ្យោបាយដោះស្រាយដើម្បីលុបបំបាត់ការវិវត្តនៃជាលិកាភ្ជាប់ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Marfan នោះទេ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលសព្វថ្ងៃនេះគោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺហ្សែននេះគឺមានគោលបំណងការពារការវិវត្តនៃជំងឺនិងការកើតឡើងនៃផលវិបាករបស់វា។

ការព្យាបាលដោយថ្នាំ

ប្រសិនបើការពង្រីក aortic រហូតដល់ 4 សង់ទីម៉ែត្រ ឬសញ្ញានៃសន្ទះបិទបើក mitral ត្រូវបានរកឃើញ អ្នកជំងឺត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យប្រើថ្នាំ β-blockers ដើម្បីជួយកាត់បន្ថយការផ្ទុកនៅលើនាវាដ៏ធំនេះ។ តាមក្បួនមួយ ការប្រើថ្នាំដែលមានសកម្មភាពយូរទាំងនេះត្រូវបានណែនាំជាញឹកញាប់។ កំរិតថ្នាំត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាជាលក្ខណៈបុគ្គល (ឧទាហរណ៍ដូសនៃ propranolol អាចមានពី 40 ទៅ 200 មីលីក្រាមក្នុងមួយថ្ងៃនិង atenolol - 25-150 មីលីក្រាម) ។ បន្ថែមពីលើ β-blockers ថ្នាំប្រឆាំងកាល់ស្យូម ឬ ACE inhibitors អាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាបន្ថែម ដើម្បីរក្សាលំនឹងមុខងារបេះដូង និងសរសៃឈាម។

ជាមួយនឹងពិការភាពគ្រោងឆ្អឹងដ៏សំខាន់នៅក្នុងរាងកាយ វាមានកង្វះប្រូតេអ៊ីន និងមីក្រូធាតុមួយចំនួនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងរចនាសម្ព័ន្ធនៃជាលិកាភ្ជាប់។ ដើម្បីទូទាត់សងសម្រាប់កង្វះរបស់ពួកគេ អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Marfan អាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱសថ និងអាហារបំប៉នដោយផ្អែកលើម៉ាញេស្យូម ស័ង្កសី កាល់ស្យូម និងទង់ដែង colecalciferol និងអាស៊ីត hyaluronic ។

ប្រសិនបើកម្រិតកើនឡើងនៃμត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងឈាមរបស់អ្នកជំងឺ ដែលបង្កឱ្យមានការលូតលាស់លើស វាត្រូវបានណែនាំអោយបញ្ចូលអង់ស៊ីម Omega-3 ដែលមានជាតិខ្លាញ់ខ្ពស់នៅក្នុងរបបអាហាររបស់កុមារ។ ការណែនាំរបស់ពួកគេចូលទៅក្នុងរបបអាហារធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីរារាំងការសម្ងាត់នៃ somatotropin និងបន្ថយអត្រាកំណើន។

ក្មេង​ស្រី​ដែល​មាន​ជំងឺ​នេះ​ដែល​រីក​លូតលាស់​យ៉ាង​ឆាប់​រហ័ស​ពេល​ខ្លះ​អាច​ត្រូវ​បាន​ចេញវេជ្ជបញ្ជា​ឱ្យ​ប្រើ​ថ្នាំ​ប្រូហ្សេស្តេរ៉ូន និង​អេស្ត្រូសែន។ ជាធម្មតាពួកគេចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 10 ឆ្នាំ (ដើម្បីពន្លឿនការចាប់ផ្តើមនៃភាពពេញវ័យ និងបញ្ឈប់ការលូតលាស់កាន់តែលឿន)។

លើសពីនេះទៀតអ្នកជំងឺ (កុមារនិងមនុស្សពេញវ័យ) ដែលមានរោគសញ្ញា Marfan អាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យប្រើភ្នាក់ងារដូចខាងក្រោមដែលមានឥទ្ធិពលជន៍លើជាលិកាភ្ជាប់:

• អាស៊ីត ascorbic;
• គ្លុយកូសស៊ុលហ្វាត;
• Chondroitin ស៊ុលហ្វាត;
• ក្លរីត Carnitine;
• L-lysine;
• tocopherol;
• ស្មុគស្មាញវីតាមីននិងសារធាតុរ៉ែ។

ថ្នាំបែបនេះត្រូវបានគេយកទៅក្នុងវគ្គសិក្សា ហើយផែនការសម្រាប់ការអនុវត្តរបស់ពួកគេត្រូវបានគូរឡើងសម្រាប់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗ។

ក្នុងករណីខ្លះ រោគសញ្ញា Marfan ទាមទារការវះកាត់ធ្មេញ និងការវះកាត់។ អ្នកជំងឺបែបនេះក៏ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យប្រើថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចផងដែរ ដើម្បីការពារការកកឈាមដែលអាចកើតមានក្នុងរយៈពេលក្រោយការវះកាត់។

ដើម្បីកែតម្រូវការចុះខ្សោយចក្ខុវិញ្ញាណ អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ត្រូវបានណែនាំអោយជ្រើសរើសកែវ ឬកែវ។ បើចាំបាច់ ការវះកាត់ភ្នែកផ្សេងៗអាចត្រូវបានអនុវត្តសម្រាប់ការព្យាបាល។

ការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ

លទ្ធភាពនៃការលេងកីឡាសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan គួរតែត្រូវបានពិភាក្សាជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់ពួកគេ។

• ដែនកំណត់មួយចំនួននៃសកម្មភាពរាងកាយ - វាគួរតែមានកម្រិតទាបឬមធ្យម;
• ការបដិសេធនៃប្រភេទមួយចំនួននៃសកម្មភាពរាងកាយ (ល្បែងកីឡាដែលតម្រូវឱ្យមានចលនារុញឬបោះភ្លាមៗ មុជទឹកស្កែប ជិះកង់ រត់ប្រណាំង។ល។);
• ការសម្រេចចិត្តលេងកីឡាគួរតែត្រូវបានធ្វើឡើងរួមគ្នាជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកជានិច្ច។
• ការពិនិត្យជាញឹកញាប់ដោយគ្រូពេទ្យបេះដូង, គ្រូពេទ្យភ្នែក, គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងឆ្អឹងនិងអ្នកព្យាបាលរោគ;
• នៅពេលគ្រោងបង្កើតកូន សូមពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា។
• ស្ត្រី​ដែល​មាន​គម្រោង​មាន​ផ្ទៃពោះ​គួរតែ​រៀបចំ​ខ្លួន​ឱ្យ​បាន​ឆាប់​តាម​រយៈ​ការ​វះកាត់​ស្បូន។

ការវះកាត់

ដើម្បីលុបបំបាត់ការខូចខាតដល់បេះដូង និងសរសៃឈាមក្នុងរោគសញ្ញា Marfan អន្តរាគមន៍វះកាត់បេះដូងខាងក្រោមអាចត្រូវបានអនុវត្ត៖

• ការវះកាត់ផ្លាស្ទិចនៃផ្នែកនៃ aorta ជាមួយនឹង endo- ឬ exoprosthesis (ប្រសិនបើវាពង្រីកលើសពី 6 សង់ទីម៉ែត្រ ការកាត់ចេញ និង aneurysms);
• ការផ្សាំសន្ទះបិទបើក mitral (ធ្វើឡើងតែក្នុងករណីមានការវិវត្តន៍យ៉ាងឆាប់រហ័សនៃ regurgitation ទៅជាធ្ងន់ធ្ងរ ឬការវិវត្តនៃការបរាជ័យនៃបំពង់ខ្យល់ខាងឆ្វេង)។

យោងតាមស្ថិតិ ការណែនាំអំពីបច្ចេកទេសទំនើបទៅក្នុងការអនុវត្តរបស់គ្រូពេទ្យវះកាត់បេះដូងធ្វើឱ្យវាអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការស្លាប់ក្រោយការវះកាត់ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Marfan បន្ទាប់ពីការអនុវត្តរបស់ពួកគេ ពួកគេអាចធ្វើការបាន។ លើសពីនេះទៀតការអនុវត្តទាន់ពេលវេលានៃអន្តរាគមន៍បែបនេះអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់អាចពន្យារអាយុជីវិតរបស់អ្នកជំងឺបែបនេះដល់ 60-70 ឆ្នាំ។

បើចាំបាច់ ការវះកាត់ភ្នែកត្រូវបានអនុវត្ត ដើម្បីលុបបំបាត់ពិការភ្នែក៖

• ការកែឡាស៊ែរ;
• ការដកយកចេញដោយវះកាត់ឬឡាស៊ែរនៃភ្នែកឡើងបាយឬដក់ទឹកក្នុងភ្នែក;
• ការដាក់កញ្ចក់សិប្បនិម្មិត។

បញ្ហានៃតម្រូវការដើម្បីកែតម្រូវការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃគ្រោងឆ្អឹងត្រូវបានសម្រេចដោយក្រុមប្រឹក្សាវេជ្ជបណ្ឌិត។ ការធ្វើអន្តរាគមន៍បែបនេះមានការប៉ះទង្គិចផ្លូវចិត្ត ហើយជារឿយៗត្រូវបានអមដោយការវិវត្តនៃផលវិបាកក្រោយការវះកាត់ធ្ងន់ធ្ងរ (រលាកស្រោមបេះដូង រលាកសួត រលាកសួត)។ សំណួរនៃភាពសមស្របនៃការអនុវត្តរបស់ពួកគេត្រូវបានពិភាក្សាម្តងហើយម្តងទៀតនៅក្នុងសន្និសីទជាច្រើនដែលឧទ្ទិសដល់ collagenopathies ។ អ្នកជំនាញជាច្រើនមានមតិដែលបដិសេធពីតម្រូវការសម្រាប់ការព្យាបាលវះកាត់បែបនេះ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ ការវះកាត់កែតំរូវបែបនេះ ដើម្បីរក្សាលំនឹងនៃឆ្អឹងខ្នង ការវះកាត់ thoracoplasty ឬការជំនួសត្រគាកអាចត្រូវបានអនុវត្ត។

ការព្យាករណ៍

អាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញានេះត្រូវបានកំណត់យ៉ាងទូលំទូលាយដោយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការខូចខាតដល់បេះដូង និងសរសៃឈាម។ ហានិភ័យខ្ពស់នៃការស្លាប់ភ្លាមៗ និងការថយចុះនៃអាយុកាលដល់ 40-50 ឆ្នាំត្រូវបានគេសង្កេតឃើញក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺទាំងនោះដែលមិនត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យទាន់ពេលវេលា ការព្យាបាលដោយវេជ្ជសាស្រ្ដ ឬការវះកាត់។ ការវះកាត់បេះដូងដែលធ្វើឡើងក្នុងលក្ខណៈទាន់ពេលវេលាអាចពន្យារអាយុជីវិតរបស់អ្នកជំងឺដល់ 60-70 ឆ្នាំ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពជីវិត និងស្តារសមត្ថភាពការងារឡើងវិញ។

តើខ្ញុំគួរទាក់ទងវេជ្ជបណ្ឌិតមួយណា?

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នកមានរោគសញ្ញា Marfan អ្នកគួរតែពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន។ បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ្នកឯកទេសផ្សេងទៀតត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការសង្កេតនិងការព្យាបាលអ្នកជំងឺ: គ្រូពេទ្យបេះដូង, គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងឆ្អឹង, គ្រូពេទ្យភ្នែកនិងអ្នកព្យាបាលរោគ។ ប្រសិនបើការវះកាត់កែតំរូវលើបេះដូង និងសរសៃឈាមគឺចាំបាច់ អ្នកជំងឺត្រូវបញ្ជូនទៅគ្រូពេទ្យវះកាត់បេះដូង។

រោគសញ្ញា Marfan គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលត្រូវបានអមដោយការអភិវឌ្ឍមិនធម្មតានៃជាលិកាភ្ជាប់។ ក្រោយមក អ្នកជំងឺមានការខូចខាតដល់រចនាសម្ព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង បេះដូង និងសរសៃឈាម សរីរាង្គដែលមើលឃើញ សរសៃប្រសាទ និងប្រព័ន្ធផ្សេងៗទៀតនៃរាងកាយ។ ការត្រួតពិនិត្យផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រជាប្រចាំនៃអ្នកជំងឺបែបនេះ ការពិនិត្យរោគវិនិច្ឆ័យជាទៀងទាត់ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលានៃរោគសាស្ត្រដែលកំពុងលេចឡើងអាចធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងយ៉ាងខ្លាំងនូវគុណភាពនៃជីវិតរបស់មនុស្សបែបនេះ និងការពារការវិវត្តនៃផលវិបាកដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។

គំនូរជីវចលវេជ្ជសាស្រ្តអំពីរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Marfan (ភាសាអង់គ្លេស)៖

អំពីរោគសញ្ញា Marfan នៅក្នុងកម្មវិធី “Live Healthy!” ជាមួយ Elena Malysheva (មើលពី 30:20 នាទី)៖

(បោះឆ្នោត - 1 , មធ្យម៖ 5,00 ក្នុងចំណោម 5)