Karyotaip pasangan. Kariotaip pasangan dan janin: diberi amaran terlebih dahulu Apakah karyotype pasangan suami isteri

Hari ini, banyak keluarga bermimpi untuk menjadi ibu bapa dan merasai kebahagiaan mempunyai anak. Tetapi disebabkan pelbagai masalah kesihatan, mereka tidak dapat mewujudkan keluarga yang lengkap. Selalunya, sebab ketidakupayaan untuk mengandung anak adalah disebabkan oleh ketidakserasian genetik. Tetapi hari ini, disebabkan oleh peralatan yang unik dan teknologi moden, telah menjadi mungkin untuk melakukan analisis khas terhadap karyotype pasangan, terima kasih kepada ibu bapa yang akan dapat mengenal pasti patologi genetik dalam masa dan memulakan rawatan mereka.

Karyotyping adalah kaedah diagnostik sitogenetik, intipatinya ialah kajian kromosom manusia. Semasa diagnosis set kromosom (karyotype), adalah mungkin untuk menentukan perubahan dalam komposisi berangka dan mengesan pelanggaran struktur kromosom.

Kariotaip mesti dilakukan sekali seumur hidup. Terima kasih kepadanya, adalah mungkin untuk menentukan ketidakpadanan kromosom pasangan. Ini mungkin faktor asas dalam kelahiran bayi dengan kecacatan perkembangan atau bentuk penyakit genetik yang teruk, yang menyebabkan pasangan tidak boleh mempunyai anak.

Sebab utama untuk menjalankan analisis

Karyotyping adalah prosedur yang agak biasa di negara-negara Eropah. Tetapi di Rusia analisis ini mula diamalkan tidak lama dahulu, walaupun permintaan semakin meningkat setiap tahun. Tugas utama kaedah diagnostik ini adalah untuk menentukan keserasian antara pasangan, yang akan membolehkan seseorang untuk mengandung anak dan melahirkannya tanpa perubahan patologi dan pelbagai kelainan.

Dalam kebanyakan kes, analisis sedemikian dilakukan pada peringkat pertama merancang kanak-kanak, walaupun mungkin untuk melakukannya pada wanita yang sudah hamil. Dalam kes ini, bahan dikumpulkan dari janin dan ibu. Ini akan membolehkan anda menentukan kualiti set kromosom. Sememangnya, karyotyping bukanlah manipulasi wajib untuk ibu bapa muda, tetapi ia akan dapat mengesan banyak patologi tepat pada masanya pada bayi yang belum dilahirkan.

Apabila melakukan analisis, anda boleh memahami kecenderungan bayi masa depan untuk diabetes dan hipertensi, serangan jantung dan proses patologi lain pada sendi dan jantung. Apabila mengumpul bahan, sepasang kromosom yang rosak ditentukan, yang akan membolehkan seseorang mengira risiko mempunyai anak yang tidak sihat.

Petunjuk untuk karyotyping

Sebaik-baiknya, semua pasangan yang bercita-cita menjadi ibu bapa harus menjalani karyotyping. Lebih-lebih lagi, ini mesti dilakukan walaupun tiada syarat untuk diagnostik. Kebanyakan penyakit keturunan yang dihidapi oleh datuk nenek mungkin tidak dirasai, tetapi karyotyping akan membolehkan anda mengenal pasti kromosom yang tidak normal dan mengira risiko bayi mempunyai penyakit.

Penunjuk mandatori untuk menjalankan manipulasi ialah:

  1. Umur pasangan. Jika mereka berumur lebih dari 35 tahun, maka ini sudah menjadi alasan untuk diuji.
  2. Kemandulan yang tidak diketahui asal usulnya.
  3. Banyak dan tidak berjaya percubaan untuk hamil dengan bantuan.
  4. Kehadiran penyakit keturunan pada salah seorang pasangan.
  5. Ketidakseimbangan hormon pada wanita.
  6. Penghasilan sperma terjejas atas sebab yang tidak diketahui.
  7. Keadaan persekitaran yang negatif.
  8. Sentuhan dengan komponen kimia dan penyinaran.
  9. Pengaruh faktor berbahaya pada tubuh wanita: merokok, dadah dan alkohol, mengambil ubat.
  10. Pengguguran spontan atau kelahiran pramatang.
  11. Perkahwinan antara saudara mara.
  12. Apabila keluarga sudah mempunyai anak dengan kecacatan kongenital.

Manipulasi, yang melibatkan mendiagnosis karyotypes pasangan, harus dijalankan pada peringkat perancangan kehamilan. Kemungkinan melakukan karyotyping semasa kehamilan tidak boleh diketepikan. Kemudian diagnosis akan dilakukan bukan sahaja pada pasangan, tetapi juga pada anak yang belum lahir. Prosedur ini dipanggil karyotyping perinatal.

Apakah yang didedahkan oleh analisis?

Prosedur ini menggunakan teknologi unik untuk mengumpul bahan, berkat yang mungkin untuk memisahkan sel darah dan mengasingkan rantai genetik. Tanpa sebarang masalah, pakar genetik akan dapat menentukan peratusan perkembangan risiko trisomi (sindrom Down), ketiadaan satu kromosom dalam rantai, kehilangan bahagian genetik, serta pertindihan, penyongsangan dan genetik lain. patologi.

Selain mengenal pasti penyelewengan yang dibentangkan, anda boleh melihat pelbagai jenis anomali yang boleh menyebabkan perkembangan pelbagai penyelewengan yang serius semasa perkembangan janin. Mereka boleh menyebabkan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan bekuan darah dan penyahoksidaan. Pengenalpastian tepat pada masanya penyimpangan yang dibentangkan membolehkan anda mewujudkan keadaan normal untuk perkembangan kanak-kanak dan mencegah keguguran dan kelahiran pramatang.

Persediaan untuk analisis karyotype pasangan

Analisis yang dimaksudkan dilakukan dalam keadaan makmal dan benar-benar selamat untuk lelaki dan wanita. Sekiranya seorang wanita sudah hamil, maka bahan dikumpulkan dari janin yang sedia ada. Sel darah diambil dari pasangan, dan kemudian, menggunakan pelbagai manipulasi, set kromosom ditentukan. Kemudian kualiti kromosom sedia ada dan bilangan patologi gen ditentukan.

Jika anda memutuskan untuk menjalani prosedur karyotyping, maka anda harus berhenti merokok, minum alkohol dan mengambil ubat selama 14 hari. Sekiranya terdapat keterukan penyakit kronik dan virus, maka diagnosis perlu ditangguhkan ke tempoh kemudian. Tempoh prosedur adalah 5 hari. Limfosit diasingkan daripada cecair biologi semasa tempoh pembahagian. Dalam tempoh 3 hari, analisis lengkap percambahan sel dilakukan. Berdasarkan keputusan bahagian ini, kita boleh membuat kesimpulan tentang patologi dan risiko keguguran.

Oleh kerana teknologi unik digunakan hari ini, untuk mendapatkan hasil yang tepat adalah perlu menggunakan hanya 15 limfosit dan pelbagai ubat. Ini bermakna pasangan tidak perlu pergi beberapa kali untuk menderma darah dan cecair biologi yang lain. Cukuplah untuk pasangan suami isteri melakukan analisis sekali, dan berdasarkan keputusannya mereka sudah boleh merancang konsepsi, kehamilan dan kelahiran anak yang sihat.

Terdapat situasi apabila kehamilan sudah berlaku, tetapi diagnostik yang diperlukan untuk mengesan keabnormalan belum dijalankan. Atas sebab ini, bahan genetik akan dikumpulkan bukan sahaja dari janin, tetapi juga dari ibu bapa.

Adalah lebih baik untuk menjalani ujian pada trimester pertama kehamilan, kerana dalam tempoh inilah adalah sangat mudah untuk mengenal pasti dan mewujudkan penyakit seperti Sindrom Down, Sindrom Turner dan Sindrom Edwards. Untuk memastikan janin tidak mengalami sebarang kesan berbahaya semasa mengumpul bahan, diagnostik dilakukan menggunakan kaedah invasif atau bukan invasif.

Kaedah bukan invasif kekal sebagai kaedah yang selamat untuk mendapatkan hasil. Ia melibatkan melakukan ultrasound, serta ujian darah ke atas ibu untuk menentukan pelbagai penanda. Keputusan yang paling tepat boleh diperolehi dengan melakukan analisis menggunakan kaedah invasif, tetapi ia juga sangat berisiko. Menggunakan peralatan khas, prosedur dilakukan di dalam rahim, berkat bahan genetik yang diperlukan dapat diperoleh.

Semua manipulasi tidak menyebabkan kesakitan pada wanita dan janin, tetapi selepas diagnosis menggunakan kaedah invasif, pemerhatian pesakit dalam diperlukan selama beberapa jam. Manipulasi sedemikian boleh menyebabkan ancaman keguguran atau terlepas kehamilan, jadi doktor memberi amaran kepada pesakit mereka tentang semua akibat dan kemungkinan risiko.

Apa yang perlu dilakukan jika penyelewengan dikesan?

Setiap kali keputusan analisis diterima, pakar menjemput pasangan ke tempatnya untuk mengumumkan kemungkinan mendapat bayi yang tidak sihat. Sekiranya keserasian seorang lelaki dan seorang wanita adalah sempurna, maka set kromosom tidak mempunyai penyimpangan, maka doktor memberitahu pasangan semua peringkat perancangan kehamilan.

Sekiranya keabnormalan tertentu telah ditemui, maka tugas doktor dikurangkan untuk menetapkan kursus terapi yang boleh membantu mencegah perkembangan komplikasi yang tidak menyenangkan apabila merancang untuk menjadi ibu bapa. Tetapi, apabila penyelewengan diketahui sudah semasa mengandung, ibu bapa mungkin dinasihatkan untuk menyingkirkannya atau hak pilihan diserahkan kepada mereka.

Dalam keadaan sedemikian, setiap ibu bapa boleh mengambil risiko dan melahirkan bayi yang sihat sepenuhnya, tetapi doktor wajib memberi amaran tentang semua jenis penyelewengan dan akibatnya. Apabila merancang kanak-kanak, semua orang boleh menggunakan bahan genetik penderma. Seorang pakar genetik dan pakar sakit puan tidak boleh secara sah memaksa seorang wanita untuk menggugurkan kandungan, jadi pilihan sentiasa ada pada ibu bapa. Kanak-kanak adalah erti kehidupan setiap orang. Oleh itu, adalah perlu untuk mendekati proses perancangan dan konsepsi dengan semua tanggungjawab. Adalah baik bahawa hari ini terdapat manipulasi seperti karyotyping, berkat yang mungkin untuk mencegah komplikasi yang tidak menyenangkan semasa perkembangan janin.

Dengan atau tanpa penyimpangan: ciri tersendiri

Karyotaip tanpa penyimpangan dilakukan dengan kaedah menilai keabnormalan kualitatif dan kuantitatif set kromosom semua struktur selular tubuh manusia. Perubahan kuantitatif termasuk anomali dalam bilangan pasangan kromosom, tetapi perubahan kualitatif termasuk anomali dalam struktur kromosom itu sendiri.

Dengan manipulasi ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti perubahan selular yang boleh dihantar dari ibu bapa semasa pembuahan atau dalam 7 hari pertama pembentukan telur yang disenyawakan. Mereka menjadi asas untuk perkembangan badan kanak-kanak.

Karyotaip dengan penyimpangan adalah tambahan kepada prosedur klasik. Dalam kes ini, adalah mungkin untuk mengesan penyimpangan yang tidak teratur yang mencirikan kesan faktor persekitaran negatif pada badan salah seorang ibu bapa. Kaedah ini lebih bermaklumat dengan analogi dengan yang sebelumnya.

Apakah penyimpangan dan atas sebab apa ia berlaku? Ini adalah penyelewengan dalam struktur kromosom yang timbul akibat pecahnya strukturnya, dan kemudian pengagihan semula, kehilangan atau penggandaan berlaku.

Penyimpangan boleh berbentuk kuantitatif (bilangan kromosom berubah) dan kualitatif (struktur berubah). Ia boleh berlaku dalam semua sel badan (biasa) atau hanya terdapat pada sel tertentu (tidak teratur). Pembentukan yang biasa berlaku pada hari-hari pertama kehamilan, dalam yang tidak teratur - selepas pengaruh faktor persekitaran negatif pada salah seorang ibu bapa.

Dengan karyotyping, doktor membuat keputusan mengenai kemungkinan berjaya mengandung anak. Tetapi kadang-kadang, sebagai hasil diagnosis, patologi kromosom juga ditentukan. Penyimpangan yang tidak teratur hampir mustahil untuk dikesan, dan untuk mengesannya, manipulasi dilakukan hanya semasa kehamilan.

harga

Karyotaip adalah kaedah penyelidikan yang mahal. Tidak semua pasangan mampu membelinya. Kos ujian bergantung kepada sama ada hanya ibu bapa yang akan menderma darah atau sama ada bahan juga akan dikumpulkan daripada janin, serta lokasi klinik. Anggaran harga:

  • diagnostik karyotype satu pesakit - 4500-7500 rubel;
  • ujian darah untuk karyotype dengan imej kromosom - 5000-8000 rubel;
  • karyotyping dengan pengesanan penyimpangan (darah dengan heparin) adalah diagnosis yang lebih bermaklumat, tetapi harganya lebih tinggi - dari 5500-6000 rubel;
  • karyotyping dengan pengesanan penyimpangan dengan imej kromosom - dari kira-kira 6,000 rubel.

Karyotyping adalah kaedah diagnostik yang penting dan perlu bagi mereka yang ingin melahirkan anak yang sihat dan sihat. Intipati teknik ini adalah untuk mengenal pasti terlebih dahulu keabnormalan genetik yang ada pada ibu bapa dan mengarahkan semua usaha untuk menghapuskannya.

Penerangan

Kaedah penentuan Budaya, mikroskop

Bahan dalam kajian Darah penuh (dengan heparin, tanpa gel)

Lawatan ke rumah tersedia

KAJIAN BUKAN ANALOG KAEDAH ANA-TELOFAS UNTUK ANALISIS PENYELENGGARAAN KROMOSOM (100 sel)!

KARYOTYPING TERMASUK DALAM KAJIAN: Profil VIP genetik

Kesihatan reproduktif

Kesihatan reproduktif wanita

Kesihatan reproduktif lelaki

Karyotype adalah satu set ciri set lengkap kromosom sel somatik organisma pada peringkat metaphase (fasa III pembahagian sel) - bilangan, saiz, bentuk, ciri strukturnya. Pemeriksaan karyotype dijalankan menggunakan mikroskop cahaya untuk mengenal pasti patologi kromosom. Selalunya, kajian ini dijalankan pada kanak-kanak untuk mengenal pasti penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom dan pada pasangan yang mengalami kemandulan atau keguguran berulang. Pengenalpastian penyusunan semula kromosom dalam kes ini memungkinkan untuk menentukan punca ketidaksuburan dan meramalkan risiko mempunyai anak dengan kelainan kromosom dalam keluarga tertentu. Di luar proses pembahagian sel, kromosom dalam nukleusnya terletak dalam bentuk molekul DNA yang "dibongkar", dan ia sukar dilihat dengan mikroskop cahaya. Agar kromosom dan strukturnya dapat dilihat dengan jelas, pewarna khas digunakan untuk mengenal pasti kawasan heterogen (heterogen) kromosom dan menganalisisnya - menentukan karyotype. Kromosom dalam mikroskop cahaya pada peringkat metafasa ialah molekul DNA yang dibungkus dengan bantuan protein khas ke dalam struktur berbentuk batang supergelung padat. Oleh itu, sebilangan besar kromosom dibungkus ke dalam isipadu kecil dan diletakkan dalam isipadu nukleus sel yang agak kecil. Susunan kromosom, boleh dilihat dalam mikroskop, diambil gambar dan daripada beberapa gambar karyotype sistematik dikumpulkan - set bernombor pasangan kromosom kromosom homolog. Dalam kes ini, imej kromosom berorientasikan menegak, dengan lengan pendek ke atas, dan ia dinomborkan dalam susunan saiz menurun. Sepasang kromosom seks diletakkan di hujung imej set kromosom. Kaedah karyotyping moden menyediakan pengesanan terperinci penyimpangan kromosom (penyusunan semula intrachromosomal dan interchromosomal), pelanggaran susunan serpihan kromosom - penghapusan, pendua, penyongsangan, translokasi. Kajian karyotype sedemikian membolehkan untuk mendiagnosis beberapa penyakit kromosom yang disebabkan oleh kedua-dua pelanggaran kasar karyotype (pelanggaran bilangan kromosom), dan pelanggaran struktur kromosom atau kepelbagaian karyotype selular dalam badan. Gangguan karyotype normal pada manusia berlaku pada peringkat awal perkembangan organisma. Jika ini berlaku dalam sel-sel kuman ibu bapa masa depan (semasa proses gametogenesis), maka karyotype zigot (lihat), yang dibentuk oleh gabungan sel-sel ibu bapa, juga ternyata terganggu. Dengan pembahagian selanjutnya zigot sedemikian, semua sel embrio dan organisma yang berkembang daripadanya akan berakhir dengan karyotype abnormal yang sama. Walau bagaimanapun, keabnormalan karyotype juga boleh berlaku pada peringkat awal pembelahan zigot. Organisma yang dibangunkan daripada zigot tersebut mengandungi beberapa garisan sel (klon sel) dengan karyotype yang berbeza. Pelbagai karyotypes di seluruh badan atau hanya dalam beberapa organnya dipanggil mozek. Sebagai peraturan, gangguan karyotype pada manusia disertai oleh pelbagai, termasuk kecacatan perkembangan yang kompleks, dan kebanyakan anomali ini tidak sesuai dengan kehidupan. Ini membawa kepada pengguguran spontan pada peringkat awal kehamilan. Walau bagaimanapun, sebilangan besar janin (~2.5%) dengan karyotype yang tidak normal dibawa ke tempoh sehingga akhir kehamilan. Di bawah adalah jadual yang menunjukkan penyakit yang disebabkan oleh keabnormalan dalam karyotype.

KariotaippenyakitKomen
47,XXY; 48.XXXYSindrom KlinefelterPolisomi pada kromosom X pada lelaki
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso (Xq)Sindrom Shereshevsky-TurnerMonosomi pada kromosom X, termasuk mozek
47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХPolisomi pada kromosom XPaling biasa - trisomi X
47,XX,+21; 47,ХY+21Penyakit DownTrisomi pada kromosom 21
47,XX,+18; 47,ХY+18Sindrom EdwardsTrisomi pada kromosom 18
47,XX,+13; 47,ХY+13Sindrom PatauTrisomi pada kromosom 13
46.XX, 5r-Sindrom Kucing MenangisPemadaman lengan pendek kromosom 5

kesusasteraan

  1. Fok R. Genetik penyakit endokrin. - Endokrinologi / Ed. Lavina N. - M.: Praktika, 1999.
  2. Karger S., Basel. Sistem Antarabangsa untuk Tatanama Sitogenetik Manusia, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
  3. Klasifikasi penyakit antarabangsa. Anomali kongenital (kecacatan), ubah bentuk dan gangguan kromosom (Q00-Q99). Keabnormalan kromosom yang tidak dikelaskan di tempat lain (Q90-Q99).
  4. Penyakit kromosom // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Persediaan

Ia mesti diambil dalam keadaan kenyang, tidak disyorkan untuk mengambil ujian ini semasa perut kosong. Anda harus menahan diri daripada mengambil antibiotik sebulan sebelum ujian karyotype. Ia tidak disyorkan untuk menderma darah pada masa yang sama dengan ujian yang mempunyai persediaan yang ketat untuk menderma biomaterial (ujian darah biokimia, ujian darah klinikal, beberapa ujian untuk jangkitan, dll.).

Petunjuk untuk digunakan

  • Kemandulan dalam perkahwinan.
  • Amenorea primer.
  • Keguguran spontan (dua atau lebih).
  • Kehamilan yang tidak berkembang.
  • Kes kelahiran mati dalam keluarga.
  • Kes kematian bayi awal dalam keluarga (sebelum 1 tahun).
  • Kecacatan kongenital (terutamanya pelbagai kecacatan) pada kanak-kanak.
  • Kelewatan perkembangan mental dan/atau fizikal kanak-kanak.
  • Gangguan perbezaan seksual pada bayi baru lahir.
  • Kecurigaan terhadap penyakit kromosom atau sindrom keturunan berdasarkan simptom klinikal (contohnya: perubahan dalam bentuk dan saiz tengkorak, keabnormalan mata, hidung, jari, alat kelamin luar, dll.).
  • Kes kelahiran kanak-kanak terencat akal, kelainan kromosom atau kecacatan kongenital dalam silsilah.
  • Pemeriksaan sebelum teknologi pembiakan berbantu (IVF, ICSI, dll.).

Tafsiran keputusan

Tafsiran hasil penyelidikan mengandungi maklumat untuk doktor yang merawat dan bukan diagnosis. Maklumat dalam bahagian ini tidak boleh digunakan untuk diagnosis diri atau rawatan diri. Doktor membuat diagnosis yang tepat menggunakan kedua-dua keputusan peperiksaan ini dan maklumat yang diperlukan dari sumber lain: sejarah perubatan, keputusan peperiksaan lain, dsb.

Kekerapan gangguan kromosom: 2.4 kes bagi setiap 1000 kanak-kanak yang dilahirkan. Pilihan kesimpulan:

  • 46, XY - lelaki biasa;
  • 46, XX - perempuan biasa.

Pilihan lain direkodkan dalam bentuk mengikut tatanama sitogenetik antarabangsa.

Antara punca ketidaksuburan, faktor genetik dan imunologi menduduki tempat yang istimewa. Istimewa - kerana ia tidak boleh diperbetulkan atau sangat sukar untuk diperbetulkan. Keadaan yang sama ini mempengaruhi bukan sahaja kemungkinan pembuahan, tetapi juga perjalanan kehamilan dan kesihatan anak yang belum lahir, sering menjadi punca keguguran atau penyakit kongenital. Oleh itu, analisis karyotype pasangan suami isteri dan karyotyping HLA adalah kajian yang perlu untuk mengenal pasti punca ketidaksuburan dan meminimumkan risiko keabnormalan genetik.

Mengapa mengambil ujian karyotype dan HLA?

Ujian menaip karyotype dan HLA membantu menentukan punca genetik dan imunologi ketidaksuburan

Karyotype merujuk kepada ciri-ciri kromosom yang wujud dalam organisma individu - bentuk, nombor, struktur, dan lain-lain. Dalam sesetengah kes, kromosom yang diubah, tanpa menampakkan diri atau menjejaskan pembawa, menjadi punca ketidaksuburan, kemunculan penyakit genetik pada kanak-kanak, atau kehamilan yang terlepas. Karyotaip ialah prosedur ujian darah yang direka untuk mengenal pasti penyusunan semula kromosom pada kedua ibu bapa, serta perubahan lokasi serpihan mereka. Analisis boleh dilakukan tanpa penyimpangan atau penyimpangan. Dalam kes kedua, ini adalah kajian lanjutan yang membolehkan seseorang mengira bilangan anomali dan mengenal pasti kesannya terhadap genom.

Kajian kedua dipanggil menaip HLA; ia melibatkan penentuan antigen histokompatibiliti pasangan (Human Leucocyte Antigens), set yang juga individu untuk setiap orang. Terima kasih kepada molekul mereka, badan membezakan sel asing dan menghasilkan antibodi khusus terhadapnya. Sekiranya HLA ibu bapa masa depan adalah serupa, kita boleh bercakap tentang: badan menganggap embrio sebagai badan asing dan menolaknya.

Kos di klinik dan makmal di Moscow

Jadual menunjukkan anggaran kos ujian di beberapa makmal di Moscow.

Karyotaip HLA-menaip Nota
Bergenomed, perubatan-genetikpusat 5400 gosok. (untuk setiap pasangan) 6000 gosok. (untuk setiap pasangan)
Invitro Kira-kira 7000 gosok. 5100 gosok. Kedua-dua analisis dimasukkan ke dalam program pemeriksaan genetik lengkap pasangan, berharga dari 73 hingga 82 ribu rubel. untuk setiap pasangan.
Bio-Optima 5400 gosok. 5300 gosok.
C&R Dari 5900 (tanpa penyimpangan) hingga 9750 (dengan penyimpangan) rubel 5550 gosok. Apabila membayar ujian dalam talian, klinik menyediakan diskaun sehingga 30%.
Institut Genetik RAMS 5000 gosok. 5000 gosok.
NTs im. Kulakova 5000 gosok. 3500 gosok.
Pusat Perubatanpembetulan imun Dari 2900 hingga 5800 (dengan penyimpangan) 2900 – satu analisis, 5800 – menaip pasangan

Mari kita perhatikan beberapa ciri ujian di klinik ini:

  1. Kajian karyotype agak lama - 21-23 hari. Menaip HLA mengambil masa 5-7 hari.
  2. Kebanyakan klinik juga menawarkan ujian genetik komprehensif yang bertujuan untuk mendiagnosis kemungkinan penyakit tertentu pada kanak-kanak (contohnya, cystic fibrosis, autisme dan lain-lain).
  3. Harga ditunjukkan tanpa kos pensampelan darah (200-300 rubel) dan perundingan dengan pakar genetik (dari 1500 rubel)

Hanya doktor yang harus mentafsir hasil penyelidikan! Mereka bukan diagnosis atau asas untuk rawatan diri!

Petunjuk untuk penyelidikan

Kedua-dua analisis adalah pilihan. Sebagai peraturan, mereka ditetapkan dalam kes berikut:

  1. Wanita yang merancang kehamilan lebih dari 35 tahun.
  2. Pasangan yang sudah mempunyai anak dengan penyakit kongenital.
  3. Wanita yang mengalami keguguran berulang.
  4. Keluarga di mana terdapat kes keguguran awal yang berulang.
  5. Pasangan yang mengalami ketidaksuburan.
  6. Sekiranya ultrasound mendedahkan keabnormalan dalam perkembangan janin.
  7. Sebagai sebahagian daripada peperiksaan sebelum ini

Diagnostik genetik menduduki kedudukan istimewa dalam perubatan moden. Ia membolehkan anda mengenal pasti dengan jelas kecacatan kongenital dan kecenderungan kepada mereka. Analisis karyotype adalah salah satu yang paling banyak kaedah popular untuk diagnostik sedemikian.

Konsep ini diperkenalkan oleh saintis Soviet Grigory Levitsky pada awal abad kedua puluh. Ia termasuk keseluruhan semua ciri set kromosom yang wujud dalam sel spesies biologi tertentu, dan dalam kes ini badan manusia.

Biasanya, karyotype seseorang ditentukan oleh 46 kromosom, disusun menjadi 23 pasangan. Dalam setiap pasangan, salah seorang daripada mereka dihantar dari ibu, dan yang lain dari bapa.

Butiran tambahan dalam video

Jika dalam struktur ini kemalangan berlaku(satu kromosom hilang atau satu tambahan muncul), kanak-kanak mengalami kelainan perkembangan.

Analisis darah

Kajian ini membolehkan kita mengenal pasti keabnormalan dalam bilangan dan struktur kromosom, yang boleh menyebabkan berlakunya penyakit keturunan, kelahiran anak yang kurang upaya perkembangan kepada pasangan, dan menyebabkan ketidaksuburan (kedua-dua perempuan dan lelaki).

Banyak maklumat berguna mengenai topik ini

Tanya soalan anda kepada doktor diagnostik makmal klinikal

Anna Poniaeva. Dia lulus dari Akademi Perubatan Nizhny Novgorod (2007-2014) dan Residensi dalam Diagnostik Makmal Klinikal (2014-2016).

Karyotaip - prosedurnya panjang dan rumit Oleh itu, adalah dinasihatkan untuk menjalankannya hanya di makmal khusus, pusat pembiakan, dan institut genetik.

Bagaimanakah diagnostik dijalankan?

Bahan untuk penyelidikan mana-mana sel pembahagi boleh bertindak, diperolehi daripada epidermis, sumsum tulang, melalui plasenta (semasa perkembangan janin dalam rahim), tetapi lebih kerap daripada darah (limfosit).

  • Darah vena dikumpul daripada pesakit, yang diletakkan di dalam tiub ujian dan dihantar ke makmal untuk ujian.
  • Limfosit diasingkan daripada bahan yang terhasil, diletakkan dalam tabung uji, dan bahan (mitogen) ditambah yang menyebabkan mereka membahagi secara aktif.
  • Kemudian bahan lain (colchicine) ditambah, yang menghentikan pembahagian sel pada peringkat metafasa.
  • Keputusan yang diperolehi direkodkan, diwarnai dengan larutan khas (pewarna) dan difoto. Seluruh prosedur dijalankan di bawah mikroskop.
  • Daripada set gambar yang diperoleh, karyotype atau set bernombor kromosom homolog terbentuk. Setelah menyusunnya secara berpasangan, pakar menganalisisnya.

Bersedia untuk kajian

Diagnostik tidak memerlukan latihan khas. Pada masa yang sama, pesakit perlu memahami bahawa prosedur itu dilakukan hanya sekali dalam seumur hidup, kerana karyotype tidak berubah dari semasa ke semasa. Oleh itu, pakar menasihati mematuhi beberapa peraturan sebelum mengambil ujian:

  • Ia tidak disyorkan untuk menderma darah semasa perut kosong, tidak seperti kebanyakan jenis penyelidikan lain.
  • Selama 3-4 minggu, penggunaan antibiotik dikecualikan.
  • Pastikan anda mendapat tidur malam yang nyenyak pada malam sebelum ujian dan hapuskan pengaruh situasi yang tertekan.

Petunjuk untuk prosedur

Diagnostik genetik boleh dilakukan jika terdapat tanda-tanda perubatan tertentu atau tanpa mereka (atas permintaan pasangan).

Petunjuk untuk diagnostik:

  • Kehamilan yang tidak berjaya pada wanita, diulang beberapa kali berturut-turut tanpa sebab yang jelas (janin pudar, keguguran).
  • Disyaki ketidaksuburan bapa atau ibu (kedua-dua pasangan, tanpa mengira jantina).
  • Kematian janin dalam rahim.
  • Kelahiran kanak-kanak dengan penyakit keturunan yang serius dan kelainan perkembangan.

Apakah yang boleh ditentukan oleh karyotype?

Hasil kajian mungkin menunjukkan:

  • Risiko mempunyai anak dengan patologi dalam pembangunan (apabila mengkaji karyotype pasangan).
  • Punca anomali kanak-kanak kongenital (rencat akal, terencat akal).
  • Pengiktirafan penyakit kromosom janin (sindrom Down, Patau dan lain-lain).

Menggunakan karyotyping, anda boleh mengesan dengan jelas struktur set kromosom dan mengenal pasti:

  • Pembalikan kawasan kromosom (penyongsangan).
  • Kehilangan bahagian kromosom atau pemadaman.
  • Kehadiran kromosom ke-3 tambahan dalam pasangan (trisomi), yang berlaku dalam sindrom Down.
  • Penduaan serpihan dalam rantai (monosomi).
  • Pergerakan bahagian dalam struktur kromosom (castling).

Apa yang tidak dapat ditunjukkan?

Walaupun analisis mendalam, ia tidak akan dapat mengenali beberapa penyimpangan dari norma, iaitu:

  • Kedudukan mana-mana gen individu dalam rantaian DNA.
  • Bilangan gen yang tepat dalam kromosom.
  • Mutasi gen kecil yang menyebabkan patologi janin.

Keputusan analisis

Keputusan standard ialah:

  • * 46, XY, yang sepadan dengan karyotype lelaki biasa.
  • * 46, XX, yang sepadan dengan karyotype wanita biasa.

Nilai sebegini juga terpakai kepada kajian kanak-kanak mengikut jantina kanak-kanak tersebut. Pakar merekodkan sebarang pilihan lain mengikut bentuk tatanama sitogenetik antarabangsa dan membuat penyahkodan berdasarkan nilai yang diterima, contohnya: 47, XX, +21; 47, XY+21 (mengembangkan sindrom Down dalam janin - Trisomi pada kromosom ke-21), 47, XX+13; 47, XY+13 (sindrom Patau dalam janin), dsb.

Di mana untuk membuat analisis?

Karyotaip - proses yang mahal dan memakan masa. Di klinik daerah tidak mungkin untuk menderma darah untuk ujian ini kerana kekurangan pakar dan peralatan khas. Diagnostik boleh dijalankan di pusat perancangan keluarga, institut genetik, makmal berprofil luas, pusat ibu dan anak, dan beberapa klinik moden.

  • Di Moscow, perkhidmatan ini disediakan oleh: Invitro, Doktor Klinik Keluarga Anna, VitroClinic, Pusat Diagnostik Molekul CMD, CIR Makmal, Pusat Kesihatan Ibu dan Anak yang dinamakan sempena V.I. Kulakova, Pusat Perubatan Fetal dan lain-lain.
  • Di St. Petersburg, perkhidmatan disediakan oleh: Pusat Pembiakan Genesis, Klinik Ibu dan Anak, Klinik EmbryLife Reproductive Technologies, Klinik Ibu dan Anak, Invitro, Klinik Ava-Peter dan lain-lain.

Harga dan masa utama untuk analisis

Karyotaip merujuk kepada kaedah diagnostik yang mahal. Anggaran kos:

  • Kajian karyotype satu pesakit (darah dengan heparin) - 4500-7500 rubel.
  • Mengambil ujian darah untuk karyotype dengan gambar kromosom berharga 5,000-8,000 rubel.
  • Karyotyping dengan pengesanan penyimpangan (darah dengan heparin) adalah analisis yang lebih bermaklumat, tetapi kosnya lebih mahal - dari 5500-6000 rubel.
  • Karyotaip dengan pengenalan penyimpangan dengan gambar kromosom - dari kira-kira 6,000 rubel.

Tarikh akhir untuk menyediakan analisis mesti dijelaskan di tempat di mana diagnostik akan dijalankan. Biasanya ia berkisar antara 14 hingga 28 hari (tidak termasuk hari bahan diambil).

Ujian karyotype darah adalah prosedur diagnostik moden yang penting. Ia membolehkan anda menilai dengan tepat bilangan dan struktur kromosom dalam tubuh manusia. Ini akan membantu untuk mengetahui punca anomali kongenital pada janin dan penyakit keturunan genetik.

Karyotyping ialah kaedah penyelidikan sitogenetik dan terdiri daripada mengkaji kromosom manusia.

Dalam proses mengkaji set kromosom (karyotype), perubahan dalam komposisi kuantitatif ditentukan dan pelanggaran struktur (kualiti) kromosom dikenal pasti.

Karyotyping dijalankan sekali dalam seumur hidup dan membolehkan anda menentukan genom lelaki dan wanita yang sudah berkahwin, mengenal pasti ketidakpadanan antara kromosom pasangan, yang boleh menyebabkan kelahiran anak dengan kecacatan perkembangan atau penyakit genetik yang teruk, dan juga membolehkan anda untuk mewujudkan sebab mengapa seseorang yang diberikan adalah mustahil untuk mempunyai anak.pasangan suami isteri.

Karyotype ialah satu set kromosom manusia dengan penerangan lengkap tentang semua ciri mereka (saiz, nombor, bentuk, dll.). Genom setiap orang biasanya terdiri daripada 46 kromosom (23 pasang). 44 kromosom adalah autosomal dan bertanggungjawab untuk penghantaran ciri-ciri keturunan dalam keluarga (warna rambut, struktur telinga, ketajaman penglihatan, dan sebagainya). Pasangan terakhir, ke-23 diwakili oleh kromosom seks, yang menentukan karyotype seorang wanita 46XX dan seorang lelaki 46XY.

Petunjuk untuk karyotyping

Sebaik-baiknya, semua pasangan yang ingin menjadi ibu bapa harus menjalani karyotyping, walaupun tidak ada petunjuk untuk analisis.

Banyak penyakit keturunan yang dihidapi datuk nenek mungkin tidak nyata pada manusia, dan karyotyping akan membantu mengenal pasti kromosom patologi dan mengira risiko mempunyai anak dengan patologi.

Petunjuk mandatori untuk prosedur termasuk:

  • umur ibu bapa masa depan (35 tahun ke atas, walaupun hanya salah seorang daripada pasangan yang menjawab item ini);
  • ketidaksuburan yang tidak diketahui asalnya;
  • percubaan berulang dan tidak berjaya pada inseminasi buatan (IVF);
  • kehadiran penyakit keturunan dalam salah satu pasangan;
  • gangguan keseimbangan hormon pada wanita;
  • pelanggaran pembentukan sperma (spermatogenesis) dengan sebab yang tidak diketahui;
  • persekitaran ekologi yang tidak menguntungkan;
  • sentuhan dengan bahan kimia dan pendedahan radiasi;
  • pendedahan kepada faktor berbahaya pada wanita, terutamanya pada masa lalu: merokok, alkohol, dadah, mengambil ubat;
  • kehadiran penamatan kehamilan secara spontan (keguguran, kelahiran pramatang, kehamilan terlepas);
  • perkahwinan seangkatan;
  • kehadiran kanak-kanak/kanak-kanak dengan patologi kromosom atau kecacatan kongenital.

Prosedur untuk mengkaji karyotypes pasangan mesti dijalankan pada peringkat perancangan kehamilan. Tetapi kemungkinan karyotyping tidak dikecualikan jika seorang wanita hamil. Kemudian karyotyping dijalankan bukan sahaja kepada pasangan, tetapi juga kepada anak yang belum lahir (karyotyping pranatal).

Bersedia untuk analisis

Oleh kerana sel darah digunakan untuk menentukan karyotype, adalah perlu untuk mengecualikan pengaruh pelbagai faktor yang merumitkan pertumbuhan mereka, yang menjadikan analisis tidak bermaklumat.

Kira-kira 2 minggu sebelum menderma darah untuk analisis karyotyping, faktor berikut harus dicegah atau dielakkan:

  • kehadiran penyakit akut atau pemburukan yang kronik;
  • mengambil ubat, terutamanya antibiotik;
  • minum alkohol dan merokok.

Mekanisme

Keutamaan diberikan kepada darah vena, yang diambil dari kedua-dua pasangan. Limfosit yang berada dalam fasa mitosis (pembahagian) disingkirkan daripada darah vena. Dalam masa tiga hari, pertumbuhan dan pembiakan sel dianalisis, yang mana limfosit dirawat dengan mitogen, yang merangsang mitosis. Semasa proses pembahagian, pengkaji boleh memerhati kromosom, tetapi proses mitosis dihentikan oleh rawatan khas. Kemudian persediaan khas kromosom disediakan pada kaca.

Untuk mendedahkan struktur kromosom dengan lebih baik, ia diwarnakan. Setiap kromosom mempunyai jaluran tersendiri, yang menjadi jelas kelihatan selepas pewarnaan. Kemudian smear bernoda dianalisis, di mana jumlah bilangan kromosom dan struktur masing-masing ditentukan. Dalam kes ini, striasi kromosom berpasangan dibandingkan, dan hasil yang diperoleh dibandingkan dengan norma corak sitogenetik kromosom.

Analisis biasanya memerlukan tidak lebih daripada 12-15 limfosit; bilangan sel ini memungkinkan untuk mengenal pasti ketidakpadanan kromosom kuantitatif dan kualitatif, dan, akibatnya, penyakit keturunan.

Apakah yang didedahkan oleh karyotyping?

Tafsiran analisis karyotyping dijalankan oleh ahli genetik. Analisis biasanya kelihatan seperti 46XX atau 46XY. Tetapi jika mana-mana patologi genetik dikesan, sebagai contoh, pengenalpastian kromosom tambahan ketiga 21 pada seorang wanita, maka hasilnya akan kelihatan seperti 46XX21+.

Apa yang membolehkan anda menentukan analisis set kromosom:

  • trisomi - kromosom tambahan ketiga dalam sepasang (contohnya, sindrom Down);
  • monosomi - satu kromosom hilang dalam sepasang;
  • pemadaman - kehilangan bahagian kromosom;
  • penduaan – penggandaan mana-mana serpihan kromosom;
  • penyongsangan - pembalikan bahagian kromosom;
  • translokasi – pergerakan bahagian (castling) kromosom.

Sebagai contoh, penemuan pemadaman dalam kromosom Y sering menjadi punca spermatogenesis terjejas dan, akibatnya, ketidaksuburan lelaki. Ia juga diketahui bahawa penghapusan adalah punca beberapa patologi kongenital pada janin.

Untuk kemudahan memaparkan hasil analisis di atas kertas apabila perubahan dalam struktur kromosom dikesan, lengan panjang ditulis dengan huruf Latin q, dan lengan pendek t. Sebagai contoh, jika seorang wanita kehilangan serpihan lengan pendek kromosom 5, hasil analisis akan kelihatan seperti ini: 46ХХ5t, yang bermaksud sindrom "tangisan kucing" (gangguan genetik yang dicirikan oleh ciri tangisan kanak-kanak dan gangguan kongenital lain).

Di samping itu, karyotyping membolehkan anda menilai keadaan gen. Menggunakan kaedah penyelidikan ini adalah mungkin untuk mengenal pasti:

  • mutasi gen yang menjejaskan pembentukan trombus, yang mengganggu aliran darah dalam saluran kecil semasa pembentukan plasenta atau implantasi dan boleh menyebabkan keguguran/kemandulan;
  • mutasi gen kromosom Y (dalam kes ini perlu menggunakan sperma penderma);
  • mutasi gen yang bertanggungjawab untuk detoksifikasi (keupayaan badan yang rendah untuk membasmi kuman faktor toksik di sekeliling);
  • mutasi gen dalam gen cystic fibrosis membantu mengecualikan kemungkinan penyakit ini pada kanak-kanak.

Di samping itu, karyotyping membantu mendiagnosis kecenderungan genetik kepada banyak penyakit, contohnya, infarksi miokardium, diabetes mellitus, hipertensi, patologi sendi, dll.

Apa yang perlu dilakukan sekiranya berlaku penyelewengan

Jika mutasi gen atau penyimpangan kromosom dikesan pada salah seorang pasangan pada peringkat perancangan kehamilan, pakar genetik menerangkan kepada pasangan kemungkinan untuk mempunyai anak yang sakit dan kemungkinan risiko.

Seperti yang anda ketahui, patologi kromosom dan gen tidak dapat diubati, jadi keputusan selanjutnya terletak di bahu ibu bapa masa depan (gunakan sperma penderma atau telur, berisiko mempunyai anak, atau kekal tanpa anak).

Jika keabnormalan kromosom dikesan semasa kehamilan, terutamanya dalam embrio, wanita itu ditawarkan untuk menamatkan kehamilan. Doktor tidak mempunyai hak untuk mendesak penamatan kehamilan.

Untuk beberapa keabnormalan kromosom (contohnya, risiko mempunyai anak dengan patologi tidak tinggi), pakar genetik boleh menetapkan kursus vitamin tertentu yang mengurangkan kemungkinan mempunyai anak yang sakit.