Karyotype-analyse. Karyotype onderzoek

Een van de modernste diagnostische methoden is genetisch bloedonderzoek. Met dit onderzoek kunnen we de aanleg van een persoon voor het ontwikkelen van verschillende erfelijke ziekten in kaart brengen. Karyotype-analyse weerspiegelt veranderingen in de chromosomale samenstelling van een persoon. Er is tegenwoordig veel vraag naar dit onderzoek, omdat het ons in staat stelt de discrepantie in de chromosomensets van man en vrouw vast te stellen voordat we een kind verwekken.

Definitie

Wat is een karyotype? Dit is de set chromosomen van elke persoon. Elke persoon heeft een individuele set chromosomen, die kunnen variëren in aantal, grootte, vorm en andere kenmerken. Normaal gesproken is het aantal chromosomen 46. 44 daarvan zijn verantwoordelijk voor de externe gelijkenis tussen ouders en kind. Ze bepalen de kleur van haar, ogen, huid, vorm van oren en neus, enz. Slechts 2 chromosomen zijn verantwoordelijk voor het geslacht.

Wanneer moet u een test doen?

Karyotypering wordt slechts één keer in uw leven gedaan, omdat de reeks chromosomen en hun kenmerken niet met de leeftijd kunnen veranderen. Dit onderzoek wordt voorgeschreven aan echtgenoten die problemen hebben bij het zwanger worden en krijgen van een kind.

Tegenwoordig doen jongeren deze test steeds vaker zelf voordat ze een zwangerschap plannen.

De eigenaardigheid van genetische analyse voor karyotype is het beoordelen van de risico's van het krijgen van een baby met genetische afwijkingen en ziekten. De analyse kan ook de oorzaken van een miskraam of onvruchtbaarheid van een van de echtgenoten aan het licht brengen.

Medische indicaties voor het onderzoek zijn:

• Een van de echtgenoten is ouder dan 35 jaar wanneer zij een zwangerschap plant.
• Onvermogen om een ​​kind te verwekken om onbekende redenen.
• Ineffectieve IVF-operaties.
• De aanwezigheid van een genetische ziekte bij de man of vrouw.
• Hormonale onbalans bij een vrouw.
• Mislukking in de rijping van het sperma.
• Wonen in een ongunstig ecologisch gebied.
• Chemische vergiftiging of blootstelling aan straling van een van de echtgenoten.
• Slechte gewoonten van een vrouw.
• Meerdere miskramen.
• Huwelijken tussen familieleden.
• Een kind krijgen met genetische aandoeningen.

Hoe het onderzoek wordt uitgevoerd

De voorbereiding op de test levert geen problemen op voor patiënten. De karyotype-analyse wordt niet op een lege maag uitgevoerd; u kunt eten voordat u bloed afneemt. U hoeft pas 7 dagen vóór de afname te stoppen met het gebruik van antibiotica. Er wordt bloed afgenomen uit de ader van de patiënt. Hierna worden met behulp van speciale apparatuur mononucleaire leukocyten uit het bloed geëlimineerd. Hierna worden cellen die kunnen delen in het bloed gebracht. Op een bepaald moment evalueert de specialist het resultaat, fotografeert het en trekt zijn conclusie.

Meestal kan het resultaat van een karyotype-analyse niet eerder dan na 14 dagen worden verkregen.

Het formulier van het laboratorium bevat informatie over het aantal chromosomen bij de patiënt en over hun eventuele afwijkingen in verschillende parameters.

Veel stellen zijn geïnteresseerd in waar ze een karyotypetest kunnen krijgen. Als uw arts een test voorschrijft, kunt u deze laten doen bij een centrum voor gezinsplanning. Ook voor vrijwillig onderzoek kun je er terecht. Daarnaast worden er analyses gedaan bij genetica-instituten en andere gespecialiseerde instellingen. De districtskliniek biedt een dergelijke service niet. De analysekosten kunnen variëren van 5.000 tot 8.000 roebel. afhankelijk van de volledigheid van de informatie.

Hoe te decoderen

Alleen een geneticus kan de analyse ontcijferen. De testresultaten van het koppel worden zorgvuldig geanalyseerd. Hierna kan de arts een oordeel geven over de oorzaken van uw bevruchtingsproblemen of de risico’s van het krijgen van een kind met een handicap. Wat kan moderne karyotype-analyse aantonen? Uit de analyse van de analyse komen de volgende risico’s en afwijkingen naar voren:

• Mozaïek.
• Translocatiebeoordeling.
• De afwezigheid van een van de chromosoomfragmenten.
• De afwezigheid van een van de gepaarde chromosomen.
• Aanwezigheid van een extra chromosoom.
• Het ontvouwen van een van de fragmenten van de chromosomale keten.
• Genmutaties die tot afwijkingen bij een pasgeborene leiden.

Bovendien kan men, afhankelijk van het karyotype, de aanleg van een persoon voor ziekten bepalen zoals:

• Myocardinfarct.
• Hartinfarct.
• Diabetes.
• Hypertensie.
• Artritis, enz.

De resulterende norm is 46XY bij mannen, 46XX bij vrouwen. Bij kinderen zijn mogelijke afwijkingen als volgt:

• 47ХХ+21 en 47ХУ+21 - het kind heeft een extra chromosoom in paar 21, wat een bewijs is van het syndroom van Down.
• 47ХХ+13 en 47ХУ+13 - zulke kinderen worden geboren met het Patau-syndroom.

Er zijn nog een aantal andere afwijkingen. Sommigen van hen zijn gevaarlijk, anderen niet zo erg. Alleen een arts kan in elk afzonderlijk geval de werkelijke risico's van het krijgen van een ongezond kind vaststellen. Als er gevaarlijke mutaties worden gedetecteerd, is het beter om de zwangerschap af te breken.

Wat te doen als er afwijkingen worden geconstateerd

Om de geboorte van een kind met genmutaties te voorkomen, is het beter om vóór de zwangerschap bloed te doneren voor analyse. Dit geldt vooral voor paren waarvan de vrouw of echtgenoot ouder is dan 40 jaar.

Als er afwijkingen worden gevonden, zal uw arts u de risico’s uitleggen.

Wanneer de test wordt uitgevoerd bij een vrouw die al zwanger is en er genstoornissen worden vastgesteld, kan de vrouw worden aangeboden de zwangerschap af te breken. De beslissing om wel of niet te bevallen blijft echter bij de ouders. Niemand heeft het recht om aan te dringen op abortus. U hoeft echter niet meteen in paniek te raken als bij u een genstoornis wordt vastgesteld. Velen van hen hebben geen invloed op de gezondheid van het kind. Bij dergelijke afwijkingen hoeft u alleen maar de zwangerschap nauwlettend in de gaten te houden en alle aanbevelingen van de arts op te volgen.

Elk echtpaar moet de geboorte van kinderen zorgvuldig plannen. Als u om wat voor reden dan ook een analyse wordt voorgeschreven om uw karyotype te bepalen, moet u de aangegeven test doen. Het is beter om vóór de zwangerschap of in de eerste weken na de bevruchting bloed te doneren voor onderzoek. Ouders moeten niet worden geconfronteerd met de vraag hoeveel de test kost, omdat de geboorte van een gezond kind veel duurder is dan welk geld dan ook.

In contact met

In de algemeen aanvaarde opvatting bestaat een gezin uit liefhebbende ouders en gelukkige kinderen, dus het is erg belangrijk om uitstekende omstandigheden te creëren voor de geboorte en opvoeding van kinderen.

Door verschillende omstandigheden hebben veel moderne jonge mensen problemen bij het verwekken van kinderen, meestal is dit te wijten aan genetische incompatibiliteit. Dankzij moderne technologieën en unieke apparatuur is het tegenwoordig mogelijk om een ​​speciale analyse uit te voeren die het percentage compatibiliteit van ouders zal onthullen, evenals mogelijke genetische afwijkingen.

Deze procedure wordt karyotypering genoemd, één keer in je leven doneer je het benodigde genetische materiaal en met behulp van speciale manipulaties wordt de chromosomenset van het getrouwde stel vastgesteld.

Met behulp van de resultaten van deze analyse kunt u eenvoudig de waarschijnlijkheid van het krijgen van kinderen tussen echtgenoten bepalen, en ook de mogelijkheid identificeren dat een kind erfelijke genetische ziekten krijgt. Tegenwoordig heeft deze onderzoeksmethode bijna honderd procent resultaat, wat het grotendeels mogelijk maakt om tegelijkertijd verschillende redenen voor het uitblijven van een zwangerschap bij een vrouw te identificeren. Dergelijke procedures zijn absoluut pijnloos, maar vereisen onder bepaalde omstandigheden een speciale voorbereiding. De wens om gezonde nakomelingen te krijgen is inherent aan elk getrouwd stel en daarom ondergaan honderdduizenden mensen elk jaar karyotypering.

Belangrijkste redenen voor het uitvoeren van analyses

Karyotypering is een vrij bekende procedure in westerse en Europese landen, maar in Rusland is deze analyse nog niet zo lang geleden uitgevoerd, hoewel het aantal geïnteresseerden elk jaar toeneemt.

Het hoofddoel van deze analyse is het identificeren van de compatibiliteit tussen ouders, waardoor ze kinderen kunnen verwekken en baren zonder pathologieën en verschillende soorten afwijkingen.

In de regel wordt een dergelijke analyse in de eerste fasen uitgevoerd, hoewel het mogelijk is om de procedure bij een zwangere vrouw uit te voeren. In een dergelijke situatie wordt het benodigde materiaal van de foetus afgenomen om de kwaliteit van de chromosomenset te bepalen. Natuurlijk is karyotypering geen verplichte procedure voor jonge ouders, hoewel het wel zal helpen bij het identificeren van veel afwijkingen bij een ongeboren baby.

Tijdens de analyse is het mogelijk om de aanleg van de toekomstige baby voor diabetes en hypertensie, hartaanvallen en verschillende pathologieën van het hart en de gewrichten te bepalen. Tijdens het verzamelen van tests wordt een defect chromosomenpaar gedetecteerd, waardoor het risico op een defecte baby kan worden berekend.

Indicaties

Er zijn bepaalde categorieën burgers die eenvoudigweg een soortgelijke procedure moeten ondergaan, tegenwoordig omvat dit aantal:

• Ouders ouder dan 35 jaar, zelfs als deze regel slechts voor één van de echtgenoten geldt.
• Onvruchtbaarheid waarvan de oorzaken nog niet eerder zijn geïdentificeerd.
• Mislukte opties voor in-vitrofertilisatie.
• Erfelijke ziekten bij ouders.
• Problemen met het hormonale evenwicht bij de eerlijke seks.
• Ongeïdentificeerde oorzaken van verminderde ejaculatie en kwalitatieve sperma-activiteit.
• Slechte omgeving en werken met chemicaliën.
• Gebrek aan een gezonde levensstijl, roken, drugs, alcohol, gebruik van medicijnen.
• Eerder geregistreerde zwangerschapsafbrekingen, miskramen, vroeggeboorten.
• Huwelijken met nauwe bloedverwanten, evenals eerder geboren kinderen met genetische aandoeningen.

Wat blijkt uit de analyse?

De procedure maakt gebruik van een unieke bloedafnametechnologie, waarmee u bloedcellen kunt scheiden en de genetische keten kunt isoleren. Een geneticus kan gemakkelijk het risicopercentage van trisomie (Down-syndroom), de afwezigheid van één chromosoom in de keten (monosomie), het verlies van een genetische sectie (deletie, wat een teken is van mannelijke onvruchtbaarheid) en duplicatie achterhalen , inversie en andere genetische afwijkingen.

Naast het vaststellen van deze afwijkingen is het mogelijk om verschillende soorten afwijkingen te identificeren die kunnen leiden tot ernstige afwijkingen in het ontwikkelingsproces van de foetus, waardoor een genmutatie ontstaat die verantwoordelijk is voor de vorming van bloedstolsels en ontgifting. Tijdige detectie van deze afwijkingen zal normale omstandigheden creëren voor de ontwikkeling van de foetus en miskramen en vroeggeboorte voorkomen.

Hoe indienen? Voorbereiden op analyse

Deze analyse wordt uitgevoerd in laboratoriumomstandigheden en is absoluut veilig voor mannen en vrouwen; als een vrouw zwanger is, wordt de analyse ook uitgevoerd op de bestaande foetus. Bloedcellen worden van de ouders afgenomen en door middel van verschillende manipulaties wordt de chromosomenset geïsoleerd, waarna de kwaliteit van de bestaande chromosomen en het aantal genvervormingen worden bepaald.

Als u een beslissing heeft genomen en klaar bent om de karyotypering te ondergaan, moet u binnen twee weken stoppen met het gebruik van tabaksproducten, alcoholische dranken en medicijnen. In geval van verergering van chronische en virale ziekten is het noodzakelijk om de bloedafnameprocedure uit te stellen naar een latere periode. De hele procedure duurt vijf dagen; tijdens de delingsperiode worden lymfocyten uit het biologische vocht geïsoleerd. Binnen 72 uur wordt een volledige analyse van de celreproductie uitgevoerd, waardoor conclusies kunnen worden getrokken over pathologieën en de risico's van een miskraam.

Dankzij unieke technologieën zijn slechts 15 lymfocyten en verschillende medicijnen nodig om nauwkeurige resultaten te verkrijgen, waardoor u niet meerdere keren bloed en andere biologische vloeistoffen hoeft te doneren. Voor een echtpaar is het voldoende om slechts één test uit te voeren, met behulp waarvan u een zwangerschap en de geboorte van gezonde baby's kunt plannen.

Er doen zich situaties voor waarin de zwangerschap al heeft plaatsgevonden, maar de noodzakelijke tests om afwijkingen te identificeren niet zijn uitgevoerd, zodat genetisch materiaal wordt verzameld van de foetus en beide ouders.

Het is het beste om de analyse uit te voeren in het eerste trimester van de zwangerschap; in dit stadium van de ontwikkeling van de foetus kunnen ziekten zoals het syndroom van Down, het syndroom van Turner en het Edwards-syndroom, evenals andere complexe pathologieën, gemakkelijk worden geïdentificeerd. Om de ongeboren baby niet te schaden, worden de tests als volgt uitgevoerd:

• Invasieve methode
• Niet-invasieve methode

Een niet-invasieve methode wordt beschouwd als een veilige manier om resultaten te verkrijgen, waarbij een echografie wordt uitgevoerd en bloed wordt afgenomen bij de moeder om verschillende markers te bepalen.

De meest nauwkeurige resultaten kunnen worden verkregen door een invasieve test uit te voeren, maar dit is behoorlijk riskant. Er wordt speciale apparatuur gebruikt om manipulaties in de baarmoeder uit te voeren, waardoor het benodigde genetische materiaal kan worden verkregen.

Alle procedures zijn pijnloos voor de vrouw en de foetus, maar na het ondergaan van de test met behulp van een invasieve methode is intramurale observatie gedurende enkele uren vereist. Deze procedure kan een dreiging van een miskraam of een bevroren zwangerschap veroorzaken, dus artsen praten gedetailleerd over alle gevolgen en mogelijke complicaties.

Wat te doen als er afwijkingen worden geconstateerd?

Na ontvangst van de resultaten schrijft de geneticus een test voor, waarin hij gedetailleerd vertelt over de waarschijnlijkheid van het krijgen van een defect kind. Als de compatibiliteit van de ouders onberispelijk is en de chromosomenset geen afwijkingen vertoont, worden jonge ouders in alle stadia van het plannen van een zwangerschap verteld.

Als er verschillende afwijkingen worden vastgesteld, schrijft de arts een behandeling voor waarmee u bepaalde problemen bij het plannen van een zwangerschap kunt voorkomen. Als er echter tijdens de zwangerschap afwijkingen worden vastgesteld, wordt ouders geadviseerd de zwangerschap te beëindigen of krijgen ze het recht om te kiezen.

In deze situatie kun je gemakkelijk een risico nemen en een volwaardig gezond kind baren, maar de arts is verplicht te waarschuwen voor alle mogelijke afwijkingen en de gevolgen daarvan. In de fase van het plannen van een baby kunt u donorgenetisch materiaal gebruiken. Een geneticus en gynaecoloog hebben geen juridische gronden om de verwijdering van een zwangerschap af te dwingen, dus de keuze blijft altijd bij de ouders.

Kinderen zijn het belangrijkste dat een mens kan hebben; je moet uiterst voorzichtig zijn tijdens het plannings- en conceptieproces. Gelukkig kunt u met behulp van de karyotyperingsprocedure problemen tijdens de ontwikkeling van de foetus voorkomen.

Karyotypering is een analyse om chromosomale afwijkingen te identificeren, die wordt uitgevoerd om afwijkingen in het aantal en de structuur van chromosomen vast te stellen. Deze onderzoeksmethode kan worden opgenomen in de algemene lijst van onderzoeken die aan koppels worden voorgeschreven voordat ze een conceptie plannen. De implementatie ervan is een belangrijk onderdeel van de diagnose, omdat de resultaten het mogelijk maken om chromosomale afwijkingen te identificeren die de conceptie en zwangerschap verstoren en ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus veroorzaken.

Voor karyotyperingsanalyse kan zowel veneus bloed (soms beenmerg of huidcellen) van de ouders als fragmenten van de placenta of vruchtwater worden gebruikt. Het is vooral belangrijk om deze uit te voeren als er een hoog risico bestaat op overdracht van chromosomale pathologieën op het ongeboren kind (bijvoorbeeld als bij een van de familieleden de diagnose Edwards, Patau, enz. wordt gesteld).

Wat is een karyotype? Wie moet karyotypering ondergaan? Hoe wordt deze analyse uitgevoerd? Wat kan het onthullen? U krijgt antwoorden op deze en andere populaire vragen door dit artikel te lezen.

Wat is een karyotype?

Een karyotype is een set chromosomen in een menselijke cel. Normaal gesproken bevat het 46 (23 paren) chromosomen, waarvan 44 (22 paren) autosomaal zijn en dezelfde structuur hebben in zowel mannelijke als vrouwelijke lichamen. Eén paar chromosomen verschilt qua structuur en bepaalt het geslacht van het ongeboren kind. Bij vrouwen wordt het weergegeven door XX-chromosomen, en bij mannen door XY-chromosomen. Het normale karyotype bij vrouwen is 46, XX, en bij mannen - 46, XY.

Elk chromosoom bestaat uit genen die de erfelijkheid bepalen. Gedurende het hele leven verandert het karyotype niet, en daarom kun je een analyse uitvoeren om het een keer te bepalen.

De essentie van de methode

Om het karyotype te bepalen, wordt een celcultuur van een persoon gebruikt, die in vitro (dat wil zeggen in een reageerbuis) wordt bestudeerd. Nadat de noodzakelijke cellen (bloedlymfocyten, huidcellen of beenmerg) zijn geïsoleerd, wordt er een stof aan toegevoegd voor hun actieve reproductie. Dergelijke cellen worden enige tijd in een incubator bewaard en vervolgens wordt er colchicine aan toegevoegd, waardoor hun deling in de metafase wordt gestopt. Hierna wordt het materiaal gekleurd met een kleurstof die chromosomen duidelijk zichtbaar maakt en onder een microscoop onderzocht.

Chromosomen worden gefotografeerd, genummerd, in paren gerangschikt in de vorm van een karyogram en geanalyseerd. Chromosoomnummers worden toegewezen in afnemende volgorde van grootte. Het laatste nummer wordt toegewezen aan de geslachtschromosomen.

Indicaties

Karyotypering wordt meestal aanbevolen in de fase van de conceptieplanning - deze aanpak helpt het risico op het krijgen van een kind met erfelijke pathologieën te minimaliseren. In sommige gevallen wordt deze analyse echter mogelijk na de zwangerschap. In dit stadium maakt karyotypering het mogelijk om de risico's van het erven van een bepaalde pathologie te bepalen of wordt het uitgevoerd op foetale cellen (prenatale karyotypering) om een ​​reeds erfelijke ontwikkelingsstoornis te identificeren (bijvoorbeeld het syndroom van Down).

• de leeftijd van de echtgenoten is ouder dan 35 jaar;
• de aanwezigheid in de familiegeschiedenis van een vrouw of man van gevallen van chromosomale pathologieën (syndroom van Down, Patau, Edwards, enz.);
• langdurige afwezigheid van bevruchting om onbekende redenen;
• planning;
• eerder uitgevoerde niet-succesvolle IVF-procedures;
• slechte gewoonten of het nemen van bepaalde medicijnen door de aanstaande moeder;
• hormonale onbalans bij vrouwen;
• frequent contact met ioniserende straling en schadelijke chemicaliën;
• vrouwen hebben een geschiedenis van spontane abortus;
• geschiedenis van doodgeboorte;
• de aanwezigheid van kinderen met erfelijke ziekten;
• geschiedenis van episoden van vroege kindersterfte;
• veroorzaakt door stoornissen in de ontwikkeling van sperma;
• huwelijk tussen naaste familieleden.

• afwijkingen in de foetale ontwikkeling;
• afwijkingen in de psychomotorische of psycho-spraakontwikkeling in combinatie met micro-afwijkingen;
• aangeboren afwijkingen;
• mentale retardatie;
• groeivertraging;
• afwijkingen in de seksuele ontwikkeling.

Hoe wordt de analyse uitgevoerd?

• alcohol drinken;
• het nemen van bepaalde medicijnen (vooral antibiotica);
• acute infectieziekten of exacerbatie van chronische pathologieën.

Bloedafname uit een ader voor analyse wordt 's ochtends uitgevoerd als de patiënt goed gevoed is. Het wordt niet aanbevolen om biomateriaal op een lege maag te doneren. Bij het verzamelen van weefselmonsters voor foetale karyotypering wordt de monsterneming uitgevoerd onder echografische begeleiding.

Hoe lang wachten op het resultaat?

Het resultaat van karyotypering kan 5-7 dagen na het indienen van het materiaal voor onderzoek worden verkregen. Gedurende deze tijd observeren specialisten de celdeling in de incubator, remmen hun ontwikkeling op een bepaald punt, analyseren het resulterende materiaal, combineren de gegevens in een enkel cytogenetisch schema, vergelijken het met de norm en trekken een conclusie.

Wat kan karyotypering onthullen?

Met de analyse kunt u bepalen:

• vorm, grootte en structuur van chromosomen;
• primaire en secundaire vernauwingen tussen gepaarde chromosomen;
• heterogeniteit van gebieden.

De resultaten van karyotypering volgens het algemeen aanvaarde internationale schema geven het volgende aan:

• aantal chromosomen;
• behorend tot autosomen of geslachtschromosomen;
• structurele kenmerken van chromosomen.

Met karyotypeonderzoek kunnen we het volgende identificeren:

• trisomie (of de aanwezigheid van een derde chromosoom in een paar) - gedetecteerd bij het syndroom van Down, met trisomie op chromosoom 13, ontwikkelt zich het Patau-syndroom, met een toename van het aantal op chromosoom 18, treedt het Edwards-syndroom op, met het verschijnen van een extra X chromosoom, Klinefelter-syndroom wordt gedetecteerd;
• monosomie – afwezigheid van één chromosoom in een paar;
• deletie – ontbreken van een deel van een chromosoom;
• inversie – omkering van een chromosoomgedeelte;
• translocatie – beweging van chromosoomsecties.

Met karyotypering kunt u de volgende pathologieën identificeren:

• chromosomale syndromen: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutaties die verhoogde trombusvorming en voortijdige zwangerschapsafbreking veroorzaken;
• genmutaties, wanneer het lichaam niet in staat is om te ontgiften (neutraliseren van giftige stoffen);
• veranderingen in het Y-chromosoom;
• neiging tot en;
• neiging om.

Wat te doen als er afwijkingen worden geconstateerd?

Bij het detecteren van afwijkingen in het karyotype legt de arts de patiënt de kenmerken van de gedetecteerde pathologie uit en vertelt hij over de aard van de impact ervan op het leven van het kind. Bijzondere aandacht wordt besteed aan ongeneeslijke chromosomale en genafwijkingen. De beslissing over de wenselijkheid van voortzetting van de zwangerschap wordt uitsluitend genomen door de ouders van het ongeboren kind en de arts verstrekt alleen de noodzakelijke informatie over de pathologie.

Als er een neiging wordt vastgesteld om bepaalde ziekten te ontwikkelen (bijvoorbeeld een hartinfarct, diabetes mellitus of hypertensie), kunnen pogingen worden ondernomen om deze in de toekomst te voorkomen.

Karyotypering is de analyse van de chromosomenset van een persoon. Deze test wordt uitgevoerd door lymfocyten in het bloed, beenmergcellen, huid, vruchtwater of placenta te onderzoeken. De implementatie ervan wordt aangegeven in de fase van de planning van de conceptie, maar indien nodig kan de analyse worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap (op monsters van cellen van de ouders of de foetus) of op een reeds geboren kind. De resultaten van karyotypering maken het mogelijk om het risico op het ontwikkelen van chromosomale en genetische pathologieën te detecteren en de aanleg voor bepaalde ziekten te identificeren.

Genetische diagnostiek neemt een bijzondere plaats in in de moderne geneeskunde. Hiermee kunt u aangeboren misvormingen en de aanleg daarvoor duidelijk identificeren. Karyotype-analyse is een van de meest populaire methoden voor dergelijke diagnostiek.

Dit concept werd aan het begin van de twintigste eeuw geïntroduceerd door de Sovjetwetenschapper Grigory Levitsky. Het omvat het geheel van alle kenmerken van een reeks chromosomen die inherent zijn aan de cellen van een bepaalde biologische soort, en in dit geval het menselijk lichaam.

Normaal gesproken wordt het karyotype van een persoon bepaald door 46 chromosomen, georganiseerd in 23 paren. In elk paar wordt één van hen overgedragen door de moeder en de andere door de vader.

Aanvullende details in de video