Marfan-syndroom bij beroemde Sovjet-mensen. "Tot de aorta scheurt": hoe ik leef met het Marfan-syndroom

Niccolò Paganini

Het feit dat de grote violist het Marfan-syndroom had, werd pas later bekend, in 1978, na de publicatie van het werk* van Myron R. Schönfield, “Niccolò Paganini: Musical Wizard or Mutant with Marfan Syndrome?” (Nicolo Paganini: muzikale goochelaar en Marfan Mutant?). Het is interessant dat de auteur, wiens naam de pathologie is genoemd, feitelijk een iets andere aandoening beschreef, die er vergelijkbaar mee was, en zeker niet de eerste was die dat deed. Een oogarts was hem twintig jaar voor.

E. Williams had jarenlang te maken met oogziekten, en op een dag kwamen zijn zus en broer, Mary en Marcus J., hem opzoeken in juli 1875. Het 28-jarige meisje wilde een arts raadplegen over iets onduidelijks dat gebeurde met haar ogen. De dokter ontdekte dat de lens van haar rechteroog ¼ naar boven was verschoven ten opzichte van de pupilzone, en dat de lens van haar linkeroog, eveneens naar boven verplaatst, de pupilzone voor 2/3 leeg had gelaten.

Haar broer, die 2 jaar jonger was, had nooit last van aandoeningen, ging niet naar artsen en had altijd uitstekend zicht. Hij kwam alleen voor gezelschap met zijn zus naar de dokter, maar de vreemde opstelling van zijn lenzen, niet zo uitgesproken als die van zijn zus, maar nog steeds aanwezig, ontging niet aan het scherpe oog van Williams.

Als gevolg hiervan ontdekte de oogarts dat beide een spontane ectopie (positieverschuiving) van de lens hadden. Tegelijkertijd vestigde hij de aandacht op het feit dat ze allebei erg lang en dun waren en sinds hun kindertijd zeer mobiele gewrichten hadden. De arts beschreef deze gevallen in zijn werk** "Zeldzame gevallen, met praktische opmerkingen" en kon ze niet anders dan symptomatisch interpreteren.
Twintig jaar later, in 1896, werd een interessant geval van een vijfjarig meisje, Gabriella P., opgemerkt door Antoine Bernard-Jean Marfan. In die jaren werkte hij als kinderarts bij de Société Médicale des Hôpitaux de Paris en behaalde op 38-jarige leeftijd al een doctoraat in de geneeskunde, publieke erkenning en het vertrouwen van patiënten.

Antoine Marfan

Maar voordat we over de zaak praten, laten we het eerst over Antoine Marfan zelf hebben. Hij werd in 1858 geboren in de familie van een plattelandsdokter die een zeer bescheiden inkomen verdiende, moeilijk leefde en daarom zijn zoon ervan weerhield medicijnen te studeren en hem adviseerde om naar de Ecole Polytechnic te gaan. Hij kon de koppige jongeman echter niet aan en Marfan ging naar de medische school in Toulouse. Na daar twee jaar te hebben doorgebracht, ging hij in 1879 naar Parijs, en al in 1880 ontving hij een diploma en begon hij te oefenen.

In 1892 werkte hij tijdens de wintermaanden in de kliniek Hôpital des Enfants Malades en hier raakte hij geïnteresseerd in kindergeneeskunde, waarmee zijn leven later verbonden zou worden. Hij slaagde erin om in verschillende “gewichtscategorieën” te werken: als assistent-professor kindergeneeskunde aan de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Parijs, hoofd van de difteriedienst in het Hospital for Sick Children, de eerste professor in kinderhygiëne in de kinderkliniek aan de Universiteit van Parijs.

Antoine Marfan bestudeerde tuberculose serieus. Het onderwerp van zijn proefschrift was “Problemen en maaglaesies bij longtuberculose” of “Pathologieën en laesies van de maag bij longtuberculose.” Dit document vormde overigens de basis voor het concept dat nu bekend staat als de ‘wet van Marfan’ en waarin wordt gesteld dat longtuberculose in zijn volledige vorm zich vrij zelden ontwikkelt als de patiënt gelokaliseerde vormen ervan heeft gehad, omdat er een sterke immuniteit wordt gevormd. Dit soort onderzoek leidde tot de ontwikkeling van het BCG-vaccin.

Bovendien was de kinderarts een van de eersten die het belang inzag van het observeren van huidreacties, en toen Von Pirke zijn methode voor huidtesten op tuberculose ontwikkelde, paste hij deze onmiddellijk toe in zijn klinische onderzoeken, die later klassiekers van de phthisiologie werden. We zullen hier meer in detail op ingaan in het hoofdstuk dat specifiek aan dit onderwerp is gewijd.
Marfan werd een van de meest vooraanstaande kinderartsen in Frankrijk; in 1897 sloot hij zich aan bij het team van auteurs van de Verhandeling over kinderziekten, die een prijs ontvingen van de Franse Academie van Wetenschappen. Hij bestudeerde de schade van het voeden van geitenmelk aan zuigelingen en deed uitgebreid onderzoek naar het onderwerp rachitis. En natuurlijk had hij een deal met Jean-Martin Charcot, en wel een hele eervolle: hij deelde de functie van redacteur in het tijdschrift System of Medicine, en richtte ook het tijdschrift Le Nour opRisson (baby). Het is niet verrassend dat Marfan algemeen wordt beschouwd als een van de grondleggers van de kindergeneeskunde als zodanig.

Jean-Martin Charcot

Marfan leefde 84 jaar en liet ons verschillende medische namen na. Bijvoorbeeld het Denny-Marfan-syndroom (een variant van congenitale syfilis bij zuigelingen, die zich manifesteert in spastische verlamming van de bovenste of onderste ledematen en mentale retardatie), door hem onafhankelijk van de Amerikaan Charles Clayton Denny beschreven, of de wet van Marfan, die betrekking heeft op de behandeling van tuberculose en zegt dat genezing van focale (secundaire) longtuberculose beschermt tegen de ontwikkeling van algemene longtuberculose.

De kinderarts zei: “in de geneeskunde is het altijd nodig om te beginnen met het observeren van patiënten en hier altijd op terug te komen, aangezien dit het belangrijkste verificatiemiddel is. Observeer methodisch en energetisch, zonder enige onderzoeksprocedure te verwaarlozen, gebruik makend van alles wat kan worden gedekt door lichamelijk onderzoek, chemisch, bacteriologisch onderzoek en experiment, aangezien het noodzakelijk is om de tijdens het leven waargenomen feiten te vergelijken met de onthulde ontdekkingen.”

Waarschijnlijk was het deze eigenschap die hem hielp aandacht te schenken aan Gabriella, die klein was en qua symptomen anders dan wie dan ook.

IN artikel*** “Een geval van aangeboren vervorming van de vier ledematen, meer uitgesproken aan de ledematen, gekenmerkt door verlenging van de botten met enige mate van dunner worden”Hij gaf erg gedetailleerd beschrijving Baby, welke had onevenredig lang ledematen En asthenie lichaamstype. Maar bovenal voelde de dokter zich aangetrokken tot haar vingers en tenen, die op spinnenpoten leken – net zo lang en dun. Hij noemde dit fenomeen zelfs "pattes d'araignée", en de pathologie zelf - dolichosthenomelia (van het Griekse "stenos" - pijl, speer en "melos" - ledemaat).

Hand van een patiënt met het Marfan-syndroom

Helaas leefde het meisje niet erg lang en stierf in de adolescentie aan tuberculose, waarvoor op dat moment geen specifieke behandeling bestond. Maar Marfan observeerde haar tot aan haar dood en merkte de progressie van vreemde afwijkingen op die hem oprecht verbaasden.

Echter, zoals Henri Mery en Leon Babonnet later ontdekten, die het kind in 1902 onderzochten met behulp van de nieuwste beeldvormingsmethode - röntgenfoto's, die net in klinieken begonnen te verschijnen, had ze arachnodactylie, veranderingen in de borstkas en de wervelkolom, die niet te wijten waren aan aan achondroplasie, zoals Marfan suggereerde, en als gevolg van hyperchondroplasie - overmatige vorming van kraakbeenweefsel. In hetzelfde jaar 1902 verscheen een beschrijving van soortgelijke patiënten van een andere arts, Ashar. Er werd dieper ingegaan op meer gedetailleerde feiten over de pathologie van het cardiovasculaire systeem in de vorm van overextensie en dissectie van de aorta, over lensdislocatie en de erfelijke aard van al deze symptomen.

Boven: normale duim, onder: Marfan-syndroom

Maar al deze onderzoekers vermoedden nog niet dat het eerste geval - de beschrijving van Garbiella - niet hetzelfde 'Marfan-syndroom' was dat alle vergelijkbare varianten begonnen te worden genoemd. In plaats daarvan leed zij aan congenitale contracturale arachnodactylie, een bindweefselziekte die niet het soort overerving kent dat kenmerkend is voor het syndroom. Uiteraard werd dit allemaal veel later duidelijk, pas in de tweede helft van de 20e eeuw.

En tot slot moeten we nog een mythe ontkrachten. Heel vaak wordt een van de meest bekende heersers uit de oudheid, farao Toetanchamon, ‘de beroemdste drager van het Marfan-syndroom’ genoemd. Deze farao regeerdeXIV eeuw voor Christus, nam de troon op tienjarige leeftijd en regeerde bijna net zo lang. Op basis van zijn beelden diagnosticeerden ‘onderzoekers’ Toetanchamon vaak met het Marfan-syndroom (en een tiental andere ziekten). Een recente studie van de mummie van de farao met behulp van computertomografie en sequencing van het genoom van Toetanchamon toonde echter aan dat de jongeman een hele reeks ziekten had: gespleten gehemelte (aangeboren gespleten gehemelte en bovenkaak), klompvoet, de ziekte van Köhler (vervormingen van de voeten veroorzaakt door verminderde bloedtoevoer naar individuele botten van de voet), maar zijn lichaamsbouw was volkomen normaal. Er was hier dus geen teken van het Marfan-syndroom. Maar je zult ontdekken waar deze jongeman aan stierf door over deze farao te lezen in ons nieuwe boek, dat al wordt voorbereid voor publicatie))).

Toetanchamon op een strijdwagen

Je kunt onze blogupdates ook volgen via

DE MENS EN ZIJN GEZONDHEID

S.Yu. AFONKIN

Aangeboren ziekten van het skelet- en spierstelsel van menselijke organen en weefsels

Marfan-syndroom. Geheimen van Andersen, Paganini en Tsjoekovski

Defecten in bepaalde genen die de vorming en ontwikkeling van bindweefsel bij mensen beïnvloeden, leiden vaak tot onevenredig gigantisme. Deze ziekte werd in 1896 beschreven door de Franse kinderarts A. Marfan. Bij de meest uitgesproken manifestatie van dit dominante kenmerk worden mensen geboren met zeer lange armen en benen en een relatief korte romp. Hun langwerpige vingers lijken op de poten van een enorme spin. Vandaar de figuurlijke naam voor deze wanverhouding – arachnodactylie (uit het Grieks. dactylus– vinger en Arachna- een vrouw die volgens de legende door Athene in een spin werd veranderd). Mensen met dergelijke gebreken zijn ongewoon dun, hun borst is vervormd en de ooglens is verplaatst.

Deze anomalie wordt het Marfan-syndroom genoemd en wordt als semi-dodaal beschouwd omdat het in verband wordt gebracht met hartafwijkingen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een erfelijke misvorming van bindweefsel en wordt ook gekenmerkt door schade aan het bewegingsapparaat, de ogen en inwendige organen. De grondoorzaken van dergelijke defecten zijn niet voldoende onderzocht.

Vaak sterven mensen met arachnodactylie aan een aorta-aneurysma - het grootste vat dat uit de rechterventrikel van het hart komt, is niet bestand tegen de druk van het bloed dat erin wordt gespoten. Mensen bij wie dit syndroom zich niet in al zijn ernst manifesteert, leven tot volwassenheid. Gelukkig is het Marfan-syndroom vrij zeldzaam. Deskundigen schatten de waarschijnlijkheid van het optreden ervan op 1/50.000.

De enige compensatie die mensen met het Marfan-syndroom van het lot ontvangen voor hun ondeugd, is een verhoogd adrenalinegehalte in het bloed. Zoals u weet, wordt dit hormoon door de bijnieren geproduceerd en op het moment van gevaar in de bloedbaan afgegeven. Als gevolg hiervan worden veel parameters van het menselijk lichaam (hartslag, bloeddruk) als het ware paraat. Mensen met het Marfan-syndroom zijn dus hun hele leven in een opgewonden toestand: adrenaline stimuleert voortdurend het zenuwstelsel en maakt hen tot ongelooflijke workaholics.

Verschillende wereldberoemde persoonlijkheden die zich onderscheidden door hun buitengewone prestaties leden aan het Marfan-syndroom. Dat was de houthakker Abraham Lincoln, die dankzij voortdurende zelfstudie, uitstekende capaciteiten en, belangrijker nog, geweldig hard werken, de president van de Verenigde Staten werd. Hij was lang - 193 cm, met enorme voeten en handen, een kleine borst en lange flexibele vingers - een typisch lichaamsbouw voor het Marfan-syndroom.

De zoon van een halfarme schoenmaker, die later de grote schrijver van de 19e eeuw werd, Hans Christian Andersen, leek qua uiterlijk sterk op Lincoln. Zijn buitengewone arbeidsethos was zelfs op school duidelijk zichtbaar. Hij herschreef zijn literaire werken tot wel tien keer, waarbij hij uiteindelijk een meesterlijke nauwkeurigheid en tegelijkertijd een lichtheid van stijl bereikte.

G.H. Andersen

Tijdgenoten omschrijven zijn uiterlijk als volgt: “Hij was lang, mager en buitengewoon uniek in zijn houding en bewegingen. Zijn armen en benen waren onevenredig lang en dun, zijn handen waren breed en plat, en zijn voeten waren zo enorm groot dat hij zich waarschijnlijk nooit zorgen hoefde te maken dat iemand zijn overschoenen zou vervangen. Zijn neus had de zogenaamde Romeinse vorm, maar was ook onevenredig groot en stak op de een of andere manier naar voren.

De nerveuze spanning waarin deze getalenteerde man voortdurend leek te verkeren, gaf aanleiding tot veel angsten bij hem. Hij was bang om cholera te krijgen, in brand te raken, een ongeluk te krijgen, belangrijke documenten te verliezen, de verkeerde dosis medicijnen te nemen...

De geschiedenis kent een geval waarin de lange, dunne vingers van een persoon met het Marfan-syndroom, samen met indrukwekkende prestaties, de eigenaar hielpen een fantastische carrière te maken. We hebben het over de beroemde violist Niccolo Paganini. Goethe en Balzac beschrijven zijn uiterlijk in hun memoires: een doodsbleek gezicht, alsof het uit was is gebeeldhouwd, diep ingevallen ogen, dunheid, hoekige bewegingen en, belangrijker nog, dunne, superflexibele vingers, van een ongelooflijke lengte, alsof ze twee keer zo lang zijn. lang dan gewone mensen. Dit puur morfologische kenmerk stelde hem in staat echte wonderen met de viool te creëren.

N. Paganini

In de menigte die in de straten van Rome naar Paganini's improvisaties luisterde, zeiden sommigen dat hij een bondgenootschap had gesloten met de duivel, anderen dat zijn kunst de muziek van de hemel was, waarin engelachtige stemmen klonken. Hij speelde zo dat het voor de luisteraars leek alsof er ergens een tweede viool verborgen zat, die tegelijkertijd met de eerste speelde. Velen tot in de 20e eeuw. geloofde geruchten dat Niccolo in zijn jeugd de hulp had gehad van een chirurg die hem een ​​operatie uitvoerde om de flexibiliteit van zijn armen te vergroten. Nu weten we dat hij zijn gegevens hoogstwaarschijnlijk te danken had aan een zeldzame genetische aandoening.

Voor het eerst werd het verband tussen de vaardigheid van Paganini en het Marfan-syndroom opgemerkt door de Amerikaanse arts Myron Schoenfeld in een artikel gepubliceerd in de Journal of the American Medical Association. Hij wees erop dat Paganini's beschrijving van het uiterlijk - bleke huid, diepliggende ogen, dun lichaam, ongemakkelijke bewegingen, "spinvingers" - absoluut overeenkomt met de beschrijving van het uiterlijk van mensen met het Marfan-syndroom. Zoals je weet verloor de grote muzikant aan het einde van zijn leven bijna zijn stem. Dit is een verder bewijs dat Paganini het Marfan-syndroom had, aangezien een veel voorkomende complicatie van deze ziekte ernstige heesheid of zelfs stemverlies is, veroorzaakt door verlamming van de superieure larynxzenuw.

Het dagboek van de arts die Paganini behandelde, is bewaard gebleven. De daarin gemaakte aantekeningen bevestigen de klassieke symptomen van het Marfan-syndroom: asthenische bouw, uitgesproken scoliose, “vogelachtige” gezichtsuitdrukking, smalle schedel, uitstekende of afgesneden kin, ogen met blauwe sclera, losse gewrichten, onevenwichtigheden in de grootte van de romp en ledematen, lange handen en voeten met dunne “spinachtige” vingers. Het is niet verrassend dat niet alleen het spel van Paganini, maar ook zijn ongewone verschijning zelf indruk maakte op zijn tijdgenoten, waardoor soms de meest onvoorstelbare legendes over de muzikant ontstonden.

Opgemerkt moet worden dat het Marfan-syndroom zelf niet tot muzikaal talent leidt. Met uitzondering van Paganini waren er geen uitmuntende muzikanten onder de patiënten met dit syndroom. Wat Paganini betreft, zijn ziekte gaf hem alleen maar grotere technische capaciteiten, en hij werd een groot muzikant, met een enorm creatief erfgoed, waaronder, naast werken voor viool met andere instrumenten en orkest, meer dan 200 stukken voor gitaar, dankzij zijn groot talent en hard werken, ook indirect gerelateerd aan het Marfan-syndroom.

Je herinnert je vast nog twee beroemde lange, onhandige en getalenteerde "nieuwsgierige" mensen. Dit zijn Charles de Gaulle en Korney Ivanovitsj Tsjoekovski. Het actieve karakter van de toekomstige president van Frankrijk kwam al in zijn jeugd zo duidelijk tot uiting dat veel van zijn collega's in het leger vóór de Tweede Wereldoorlog al voorspelden dat hij een generalissimo zou zijn. Het hoofd van De Gaulle stak altijd uit boven de zee van helmen en baretten van marcherende soldaten. Tegelijkertijd leek hij, zittend aan tafel, een heel gewoon mens. Het geheim lag in zijn onevenredige postuur, zo kenmerkend voor het Marfan-syndroom.

K.I. Tsjoekovski

Boven alle anderen in de menigte stond de auteur, geliefd bij de kinderen, van ‘The Tsokotukha Fly’, ‘Moidodyr’ en ‘Cockroach’. Zijn lange armen, lange benen, grote neus en algemene onhandigheid van figuur kwamen vele malen terug in tekenfilms. “Ik heb mijn hele leven gewerkt. Als een os! Als een tractor!” – Korney Ivanovich schreef over zichzelf. En dat was inderdaad het geval, al bleef zijn titanische efficiëntie verborgen voor veel lezers van de kindergedichten van de schrijver, die niet bekend waren met zijn talrijke bijzondere literaire artikelen en vertalingen. Net als Hans Christian Andersen herwerkte Chukovsky herhaaldelijk elk van zijn regels. ‘Ik heb nog nooit gezien dat iemand anders zoveel moeite had met de schrijftechniek’, merkte hij tegen zichzelf op.

Onder onze tijdgenoten heeft bioloog G.V. mogelijk geleden aan het Marfan-syndroom. Nikolski. Tegen de tijd dat hij afstudeerde aan de Universiteit van Moskou, had hij al vijf gepubliceerde werken. Gedurende de volgende dertig jaar van zijn werk overschreed het aantal van zijn gedrukte publicaties de 300, waaronder ongeveer tien boeken. Niet iedereen, zelfs een zeer bekwame wetenschapper, kan bogen op zulke geweldige prestaties! Kunnen we dan zeggen dat ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt door genen zeker schadelijk zijn?

Interview: Ksenia Akinshina

IEDEREEN HEEFT GEHOORD VAN HET BESTAAN VAN GENETISCHE ZIEKTEN, maar weinig mensen realiseren zich hoeveel het er zijn. Ze worden niet allemaal bij de geboorte ontdekt: het Marfan-syndroom wordt bijvoorbeeld veel later bekend. Dit is een genetische ziekte waarbij de synthese van fibrilline-eiwit wordt verstoord - het is verantwoordelijk voor de elasticiteit en contractiliteit van bindweefsel. Veel systemen en weefsels van het lichaam worden aangetast: bloedvaten en hart, botten en gewrichten, ogen en longen. Mensen met deze aandoening zijn meestal lang, met lange armen, benen, handen en voeten; Hun langwerpige vingers worden in medische leerboeken gewoonlijk ‘spinachtig’ genoemd. De behandeling en prognose zijn rechtstreeks afhankelijk van de ernst: als bijvoorbeeld de aorta, het grootste vat in het menselijk lichaam, wordt aangetast, wordt de aandoening levensbedreigend. We spraken met Svetlana Kh over hoe zij leeft met het Marfan-syndroom.

Ik ben dertig jaar oud en de diagnose werd bekend toen ik zes was. Ik groeide snel en tijdens het volgende routineonderzoek hoorde de dokter een hartruis; daarna was er een afspraak met een geneticus en een vermoedelijke diagnose: het Marfan-syndroom; het bleef jarenlang in de “vermoedelijke” status. De ziekte was destijds slecht bestudeerd en de enige aanbevelingen waren observatie door een cardioloog en een verbod op fysieke activiteit. Maar toen werd duidelijk dat fysiotherapie nodig was en ik ging zwemmen. Het pakte goed uit: ik studeerde aan de Olympische reserveschool en op negenjarige leeftijd werd ik zelfs uitgenodigd voor een professioneel team. De cardioloog en ouders waren echter tegen het verhogen van de belasting - omdat ik van streek raakte, stopte ik helemaal met zwemmen.

Naarmate ik ouder werd, verergerden mijn hartproblemen: ik groeide en de aorta, het grootste vat in het lichaam, strekte zich met mij uit. Al in de kindertijd overschreden alle parameters van de aorta de normale waarden, zelfs voor een volwassene. Ook de problemen met de hartkleppen namen toe. Op tienjarige leeftijd kreeg ik de gelegenheid om een ​​artsenconsultatie bij te wonen - in die tijd was dit een zeldzaamheid, en zelfs in de vrije geneeskunde was het geval moeilijk. De kwestie van de hartchirurgie werd opgelost, maar er waren geen directe indicaties voor een operatie - alleen “langzame achteruitgang”, en “het is niet bekend hoe de weefsels zich na de operatie zullen gedragen, misschien kruipen ze uit elkaar.” Ze boden op dat moment niet aan om de diagnose genetisch te bevestigen of te weerleggen - de artsen waren zich niet bewust van deze mogelijkheid, of deze bestond toen gewoon niet.

Het beloop van de ziekte kan zeer ernstig zijn en de behandeling moet op verantwoorde wijze worden aangepakt, omdat niet alleen de kwaliteit van het leven op het spel staat, maar ook het leven zelf: volgens de statistieken bereikt 90-95% van de patiënten de leeftijd van 40 jaar niet. –50

Over het algemeen waren de enige onderzoeken ECG, ECHO en Holter-monitoring (24-uurs ECG bij normale dagelijkse activiteit, wanneer ECG-sensoren op het lichaam zijn geplakt. - Vert.), bezoeken aan een cardioloog, ondersteunende zorg en advies om ‘niet ziek te worden’. Ik kon hem niet zo goed volgen. Op dertienjarige leeftijd, na twee weken thuis te hebben gelegen met een temperatuur van rond de veertig, belandde ik in een ziekenhuis voor infectieziekten - en op de afdeling spoedeisende hulp werd de dokter, die mijn keel zag, bleek en vertelde mijn moeder dat Ik had difterie. Mijn moeder barstte in tranen uit en ik werd naar de afdeling overgebracht en op een afdeling geplaatst met degenen die herstellende waren van de griep - een “geweldige” beslissing. Het is goed dat de diagnose niet werd bevestigd en dat ik nog steeds geen difterie had. Niettemin heeft elke ziekte, vooral een ziekte die de luchtwegen aantast, een negatieve invloed op het hart, wat in mijn geval gewoon gevaarlijk is.

Ik heb mijn hele leven geleefd met de diagnose bindweefseldysplasie, en het Marfan-syndroom was slechts een fenotype - dit betekent dat ik manifestaties van het syndroom had, maar het was niet genetisch bevestigd. Volgens sommige artsen, vooral degenen die mij voor de eerste keer zagen, was het volledig afwezig - de volledige reeks klassieke symptomen was immers niet aanwezig. Alles is min of meer normaal met mijn botten en de toestand van mijn wervelkolom, de lens van mijn oog zit op zijn plaats; de ziekte kan alleen worden vermoed als gevolg van pathologieën van het cardiovasculaire systeem, hoge groei, arachnodactylie (die "spinnenvingers") en verhoogde elasticiteit. Zelfs nu, als ik artsen over mijn medische geschiedenis vertel, noem ik vaker dysplasie dan het Marfan-syndroom - anders knikken ze gewoon beleefd en zijn ze doof.

Omdat ik geen last had van pijn, leefde ik als een normale tiener. Mijn moeder maakte zich zorgen om mijn hart, maar door een onvolledig bewustzijn kon ik dit pad veel gemakkelijker bewandelen. Als ze zich toen bewust was geweest van alle verrassingen die de ziekte met zich mee kon brengen, weet ik niet hoe ze ermee om zou zijn gegaan. Ik ben zelfs blij dat ze zelfs nu niet meer weet dan voorheen - nu denk ik aan haar hart. In werkelijkheid werd de diagnose pas in mijn dertigste levensjaar bevestigd: ik deed zelfstandig een analyse op genmutaties als onderdeel van het zogenaamde panel van bindweefselziekten. Met zijn hulp identificeerden ze een mutatie die kenmerkend is voor het Marfan-syndroom, maar niet op 'hotspots' - misschien ben ik daarom geen typische vertegenwoordiger van de ziekte.

Het Marfansyndroom is een genetische ziekte, maar hoeft niet bij iemand in uw familie voor te komen. Mijn ouders hebben bijvoorbeeld geen manifestaties, noch extern, noch “intern”. De ziekte is gebaseerd op mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van fibrilline, het belangrijkste structurele eiwit van de intercellulaire matrix, dat elasticiteit en contractiliteit aan bindweefsel verleent. Hiermee lijden de organen met de grootste "concentratie" bindweefsel het meest: het hart, de ogen, de rug, de ligamenten. Het syndroom is niet te genezen en elke therapie is gericht op specifieke aangetaste organen. Ik moet bijvoorbeeld pillenkuren nemen die het cardiovasculaire systeem helpen. Het beloop van de ziekte kan zeer ernstig zijn en de behandeling moet op verantwoorde wijze worden aangepakt, omdat niet alleen de kwaliteit van het leven op het spel staat, maar ook het leven zelf: volgens de statistieken bereikt 90-95% van de patiënten de leeftijd van 40 jaar niet. -50 jaar.

Beperkingen hebben vooral betrekking op fysieke activiteit. Je kunt geen professionele sporten beoefenen, hoewel ik ironisch genoeg over voldoende gegevens beschik, bijvoorbeeld door mijn grote lengte en enorme flexibiliteit (ik kan nog steeds mijn been over mijn hoofd werpen of vanuit een rennende start in de lotushouding zitten). Mensen met het Marfan-syndroom wordt geadviseerd om redelijk te bewegen zonder plotselinge bewegingen, zoals zwemmen. Tijdens het reizen is mijn EHBO-doos niet groter dan die van een gewoon persoon, geen bijzonderheden - maar hier gaat het niet om het feit van het syndroom, maar om de mate van manifestatie ervan.

Vanwege het ‘poppentheater’, zoals het scherm tussen mij en de opererende artsen werd genoemd, hoorde ik de verloskundige voortdurend tegen de assistenten herhalen: ‘Scheur het weefsel niet, scheur het weefsel niet!’

Ik ondervond de ernst van het probleem toen mijn man en ik een kind wilden. De geneticus veroordeelde mij tot een mogelijke zwangerschap na een hartoperatie, waarvoor geen directe aanwijzingen bestonden. Ze legden mij uit dat de functie van het hart voldoende is voor mijn eigen levensonderhoud, maar tijdens de zwangerschap verdubbelt de belasting. Ik benadrukte dat bij een relatief milde mate van schade aan het hart en de bloedvaten een normale zwangerschap mogelijk is. Ik bezocht alle hartcentra in Moskou, vergoot een zee van tranen en kreeg toch toestemming, onder voortdurend toezicht van een cardioloog. Dus twee maanden later kwam ik me inschrijven bij het perinatale centrum voor cardiologie, dat ermee instemde mij mee te nemen.

Natuurlijk was de beslissing om zwanger te worden heel beangstigend, vooral na de dubbelzinnige prognose van de artsen: mijn aorta bevindt zich nog steeds op een subkritisch niveau. Ik hoop dat het daar zal blijven – slechts een paar millimeter tot het kritieke punt. Hoop werd ingeprent door een gynaecoloog die de helft van haar leven wijdde aan het onderzoek naar bindweefseldysplasie. Nadat ik met haar had gesproken, besefte ik dat als ik niet probeer een kind tegen mijn wil te dragen, ik daar mijn hele leven spijt van zal hebben. Ergens diep van binnen heb ik dit risico genomen en ik heb er geen spijt van.

De zwangerschap verliep goed en mijn dochter werd iets te vroeg geboren via een geplande keizersnede. De doktoren waren waanzinnig bang dat de aorta zou "ontploffen" door de maximale belasting en dat ik zou sterven in het kraamkliniek, waar ik de "zwaarste" vrouw was die aan het bevallen was. Mijn dochter is mijn overwinning, en we noemden haar Victoria. Vanwege het ‘poppentheater’, zoals het scherm tussen mij en de opererende artsen werd genoemd, hoorde ik de verloskundige voortdurend tegen de assistenten herhalen: ‘Scheur het weefsel niet, scheur het weefsel niet!’ - maar op dat moment was ik overal op voorbereid, zolang alles maar in orde was met het kind. De operatie duurde twee keer zo lang als normaal, de dokter was nat, alsof er een emmer water over haar heen was gegoten. Ik verloor een paar keer bijna het bewustzijn, de anesthesist bracht me weer bij zinnen en toen ontdekte ik, al op de intensive care, dat ik bijna een liter bloed had verloren. De toestand van mijn cardiovasculaire systeem bleef onveranderd, dat wil zeggen hetzelfde als vóór de zwangerschap.

Terugkijkend op mijn jeugd begrijp ik dat ik tot op zekere hoogte geluk heb gehad, om zo te zeggen. Ja, ik werd niet gespaard door mijn lange gestalte, de plaat op mijn tanden, de ene schouder hoger dan de andere - natuurlijk viel ik op tussen de massa, er was spot onder mijn leeftijdsgenoten en 's nachts tranen in de badkamer. Maar dit overkwam veel mensen, zo is het tienerleven. Nadat ik met moeders van kinderen met een ernstiger Marfan-syndroom had gesproken, besefte ik dat mijn leven veel moeilijker zou kunnen zijn.

Ik heb mijn optimisme beetje bij beetje zelf gecultiveerd - tegelijkertijd ben ik een verstokte paranoïde, wat over het algemeen kenmerkend is voor mensen met het Marfan-syndroom. Er zijn veel artikelen en informatie op internet waarin het heel gemakkelijk is om in de war te raken en jezelf nog meer te verpesten. Er zijn maar een paar specialisten die het probleem begrijpen. Er zijn groepen en forums waar mensen hun symptomen beschrijven, ervaringen delen en zelfs zichzelf en anderen ‘diagnostiseren’; Velen hebben het probleem goed bestudeerd en zullen sommige artsen op dit gebied een voorsprong geven. Maar de meerderheid schrijft over onvermijdelijkheid, over morele en fysieke pijn, over overleven - daarom zit ik niet in deze groepen, ik wil mezelf niet in nog diepere ervaringen drijven. Natuurlijk begrijp ik mijn vooruitzichten, maar ik zoek altijd naar het positieve in de wereld om me heen, ik probeer niet vast te houden aan problemen - anders is het buitengewoon moeilijk om uit de groeiende paniek te komen. U hoeft natuurlijk niet de ogen te sluiten voor uw diagnose alsof deze niet bestaat: deze bestaat en is zeer gevaarlijk, maar dit is geen stigma of straf.

Alleen degenen die het dichtst bij mij staan, weten van mijn eigenaardigheid, en veel mensen om mij heen stellen vragen over het tweede kind. Maar ik kan niet besluiten deze stap te zetten, ik heb er simpelweg het recht niet voor. Zelfs voordat mijn dochter werd geboren, nam ik een enorme verantwoordelijkheid voor haar en voor haar op mij. Misschien moet ik een hartoperatie ondergaan en ik ben erg bang. Door de jaren heen laat mijn lichaam zich steeds meer voelen, het aantal doktersbezoeken neemt elk jaar toe - maar dit is geen reden om de resterende dagen te gaan zitten tellen. Het kan voor mij heel moeilijk zijn. Gedachten over het lot van mijn dochter, die al twee jaar oud is, en over de lengte van mijn eigen leven houden me soms wekenlang wakker, maar ik doe al het mogelijke om de manifestaties van het syndroom tot een minimum te beperken - want als ik het opgeef, zal niet beter worden. Je moet je leven leiden, en niet leven.

Marfan-syndroom

Geheimen van Andersen, Paganini en Tsjoekovski

Een defect in bepaalde genen die de vorming en ontwikkeling van bindweefsel bij mensen beïnvloeden, leidt vaak tot onevenredig gigantisme. Bij de meest uitgesproken manifestatie van dit dominante kenmerk worden mensen geboren met zeer lange armen en benen en een relatief korte romp. Hun langwerpige vingers lijken op de poten van een enorme spin. Vandaar de levendige figuurlijke naam voor deze wanverhouding: arachnodactylie (Grieks dactyl - vinger en Arachna - een vrouw, volgens de legende, door Athene in een spin getransformeerd). Mensen met dergelijke gebreken zijn ongewoon dun, hun borst is vervormd en de ooglens is verplaatst.

Deze anomalie wordt het Marfan-syndroom genoemd en wordt als semi-dodelijk beschouwd omdat het gepaard gaat met hartafwijkingen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een erfelijke aandoening van de bindweefselontwikkeling en wordt ook gekenmerkt door schade aan het bewegingsapparaat, de ogen en inwendige organen. De grondoorzaken van dergelijke defecten zijn niet voldoende onderzocht. Deze ziekte werd in 1896 beschreven door de Franse kinderarts A. Marfan.

Het is niet ongebruikelijk dat mensen met arachnodactylie overlijden aan een aorta-aneurysma. Met andere woorden: hun grootste bloedvat in het lichaam, afkomstig uit de rechter hartkamer, kan de druk van het bloed dat erin wordt geworpen niet weerstaan. De muur kan elk moment barsten, als een lekkende pijp. Sommige mensen bij wie dit syndroom zich niet in al zijn ernst manifesteert, leven echter tot in de volwassenheid. Gelukkig is het Marfan-syndroom vrij zeldzaam. Deskundigen schatten de waarschijnlijkheid van het optreden ervan op 1/50.000.

De enige compensatie die mensen met het Marfan-syndroom van het lot ontvangen voor hun ondeugd, is een verhoogd adrenalinegehalte in het bloed. Zoals u weet, wordt dit hormoon door de bijnieren geproduceerd en op het moment van gevaar in de bloedbaan afgegeven. Als gevolg hiervan worden veel parameters van het menselijk lichaam (hartslag, bloeddruk) als het ware paraat. Mensen met het Marfan-syndroom blijven dus hun hele leven in een geagiteerde toestand; adrenaline stimuleert voortdurend hun zenuwstelsel en maakt ze ongelooflijke workaholics.

Verschillende wereldberoemde persoonlijkheden die zich onderscheidden door hun buitengewone prestaties leden aan het Marfan-syndroom. Dat was de houthakker Abraham Lincoln, die dankzij voortdurende zelfstudie, uitstekende capaciteiten en, belangrijker nog, geweldig hard werken, de president van de Verenigde Staten werd. Hij had een gigantische lengte - 193 cm, enorme voeten en handen, een kleine borst en lange flexibele vingers - een typisch lichaamsbouw voor het Marfan-syndroom.

De zoon van een halfarme schoenmaker, die later de meest geliefde schrijver van de 19e eeuw werd, Hans Christian Andersen, leek qua uiterlijk sterk op Lincoln. Zijn buitengewone harde werk was zelfs op school duidelijk zichtbaar. Hij herschreef zijn literaire werken tot wel tien keer, waarbij hij uiteindelijk een meesterlijke nauwkeurigheid en gelijktijdige lichtheid van stijl bereikte. Tijdgenoten omschrijven zijn uiterlijk als volgt: “Hij was lang, mager en buitengewoon uniek in zijn houding en bewegingen. Zijn armen en benen waren onevenredig lang en dun, zijn handen waren breed en plat, en zijn voeten waren zo enorm groot dat hij zich waarschijnlijk nooit zorgen hoefde te maken dat iemand zijn overschoenen zou vervangen. Zijn neus had de zogenaamde Romeinse vorm, maar was ook onevenredig groot en stak op de een of andere manier naar voren. De nerveuze spanning waarin deze getalenteerde man voortdurend leek te verkeren, gaf aanleiding tot veel angsten bij hem. Hij was bang om cholera te krijgen, in brand te raken, een ongeluk te krijgen, belangrijke documenten te verliezen, de verkeerde dosis medicijnen te nemen...

De geschiedenis kent een geval waarin de lange, dunne vingers van een persoon met het Marfan-syndroom, samen met indrukwekkende prestaties, de eigenaar hielpen een fantastische carrière te maken. We hebben het over de beroemde violist Nicolo Paganini. Goethe en Balzac beschrijven zijn uiterlijk zo in hun memoires over de grote vioolvirtuoos: doodsbleek, alsof het uit was is gebeeldhouwd, gezicht, diepliggende ogen, slankheid, hoekige bewegingen en – belangrijker nog, dunne, superflexibele vingers, van sommige ongelooflijke lengte, alsof het twee keer zo lang is als gewone mensen. Dit puur morfologische kenmerk stelde hem in staat echte wonderen met de viool te creëren. In de menigte die in de straten van Rome naar zijn improvisaties luisterde, zeiden sommigen dat hij een bondgenootschap had met de duivel, anderen dat zijn kunst de muziek van de hemel was, waarin engelachtige stemmen klonken. Velen geloofden tot de 20e eeuw de geruchten dat Nicolo in zijn jeugd de hulp inriep van een chirurg die hem een ​​operatie uitvoerde om de flexibiliteit van zijn handen te vergroten. Nu weten we dat hij zijn gegevens hoogstwaarschijnlijk te danken had aan een zeldzame genetische afwijking, waardoor de maestro de moeilijkste passages kon uitvoeren. Niet elke moderne virtuoos kan ze nauwkeurig reproduceren. Paganini zelf, zo leek het, haalde moeiteloos ongelooflijke trillers uit de viool en voerde zelfs de meest complexe variaties op één snaar uit. Hij speelde zo dat het voor de luisteraars leek alsof er ergens een tweede viool verborgen zat, die tegelijkertijd met de eerste speelde. De mensheid heeft nog geen andere Paganini ontvangen.

Voor het eerst werd het verband tussen de vaardigheid van Paganini en het Marfan-syndroom opgemerkt door de Amerikaanse arts Myron Schoenfeld in een artikel gepubliceerd in de Journal of the American Medical Association. Hij wees erop dat Paganini's beschrijving van het uiterlijk: bleke huid, diepliggende ogen, dun lichaam, ongemakkelijke bewegingen, "spinnenvingers" absoluut samenvalt met de beschrijving van het uiterlijk van mensen met het Marfan-syndroom. Zoals je weet verloor de grote muzikant aan het einde van zijn leven bijna zijn stem. Dit is een verder bewijs dat Paganini het Marfan-syndroom had, aangezien een veel voorkomende complicatie van deze ziekte ernstige heesheid of zelfs stemverlies is, veroorzaakt door verlamming van de superieure larynxzenuw. Het dagboek van de arts die Paganini behandelde, is bewaard gebleven. De vermeldingen daarin vallen samen met de klassieke symptomen van het Marfan-syndroom: asthenische bouw, uitgesproken scoliose, “vogelachtige” gezichtsuitdrukking, smalle schedel, uitstekende of afgesneden kin, ogen met blauwe sclera, losse gewrichten, onevenwichtigheden in de grootte van de romp en ledematen, lange handen en voeten met dunne “spinachtige” tenen. Het is niet verrassend dat niet alleen het spel van Paganini, maar ook zijn ongewone verschijning zelf indruk maakte op zijn tijdgenoten, waardoor soms de meest onvoorstelbare legendes over de muzikant ontstonden.

Opgemerkt moet worden dat het Marfan-syndroom zelf niet tot muzikaal talent leidt. Met uitzondering van Paganini bevonden zich onder zijn patiënten geen uitmuntende muzikanten. Wat Paganini betreft, zijn ziekte gaf hem alleen maar grotere technische capaciteiten. Hij werd een groot muzikant, die een enorme creatieve erfenis naliet, waaronder, naast werken voor viool met andere instrumenten en orkest, ook meer dan 200 stukken voor gitaar, dankzij zijn grote talent en harde werk, ook indirect gerelateerd aan het Marfan-syndroom .

Je herinnert je vast nog twee beroemde lange, onhandige en getalenteerde "nieuwsgierige" mensen. Dit zijn Charles de Gaulle en Korney Ivanovitsj Tsjoekovski. Het actieve karakter van de toekomstige president van Frankrijk kwam in zijn jeugd zo duidelijk tot uiting dat veel van zijn legercollega's vóór de Tweede Wereldoorlog al hadden voorspeld dat hij een generalissimo zou worden. Het hoofd van De Gaulle stak altijd uit boven de zee van helmen en baretten van marcherende soldaten. Tegelijkertijd leek hij, zittend aan tafel, een heel gewoon mens. Het geheim lag in zijn onevenredige postuur, zo kenmerkend voor het Marfan-syndroom.

Boven alle anderen in de menigte stond de auteur, geliefd bij de kinderen, van ‘The Tsokotukha Fly’, ‘Moidodyr’ en ‘Cockroach’. Zijn lange armen, lange benen, grote neus en algemene onhandigheid van figuur kwamen vele malen terug in tekenfilms. “Ik heb mijn hele leven gewerkt. Als een os! Als een tractor”, schreef Korney Ivanovitsj over zichzelf. En dat was inderdaad het geval, al bleef zijn titanische efficiëntie verborgen voor veel lezers van de kindergedichten van de schrijver, die niet bekend waren met zijn talrijke bijzondere literaire artikelen en vertalingen. Net als Hans Christian Andersen herwerkte Chukovsky herhaaldelijk elk van zijn regels. "Ik heb nog nooit gezien dat de techniek van het schrijven met zoveel moeite aan iemand anders werd gegeven", merkte hij over zichzelf op. Onder onze tijdgenoten zou de bioloog G.V. Nikolsky, die tegen de tijd dat hij afstudeerde aan de Universiteit van Moskou, mogelijk het Marfan-syndroom had. had vijf gepubliceerde werken. Gedurende de volgende dertig jaar van zijn werk overschreed het aantal van zijn gedrukte publicaties de driehonderd. Bovendien waren er onder hen ongeveer tien boeken. Niet iedereen, zelfs een zeer bekwame wetenschapper, kan bogen op zulke geweldige prestaties! Kunnen we dan zeggen dat ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt door genen zeker schadelijk zijn?

auteur Ader Alexander Moiseevich

Geheimen van vergeetachtigheid De observaties van Manasseina en andere onderzoekers uit het ‘pre-encefalografische tijdperk’ moeten kritisch worden bekeken. De levensomstandigheden van mensen zijn sindsdien veranderd, en daarmee zijn alle ‘reflecties’ van dit leven veranderd, inclusief uiteraard de verhouding tussen het aantal

Uit het boek Seeds of Destruction. Het geheim achter genetische manipulatie auteur Engdahl Willem Frederik

Pickwickiaans syndroom Het optreden van REM-slaap onmiddellijk na het in slaap vallen is niet alleen kenmerkend voor narcolepsie, maar ook voor sommige andere ziekten. En een gezond persoon die midden in de REM-slaap wakker wordt, kan in slaap vallen en zich opnieuw in de REM-slaap bevinden. Om in de REM-slaap te komen, doe dat niet

Uit het boek Voor en na Dinosaurussen auteur Zhuravlev Andrej Yurievich

De duistere geheimen van Rockefeller De rol van de Rockefeller Foundation in het Amerikaanse en mondiale bevolkingsbeleid was geen toeval, en dat beleid was ook geen onbelangrijk aspect van de missie van de instelling. Zij was de kern. Deze politieke rol van de bevolking bevatte de sleutels hiervoor

Uit het boek Vereisten voor genialiteit auteur Efröimson Vladimir Pavlovich

Volkswagen-syndroom Het begin en het begin van het late Proterozoïcum (2,5–1,5 miljard jaar geleden) kende een soort stagnatie. Er is al anderhalf miljard jaar niets nieuws verschenen. Zelfs het koolstofisotooprecord ziet eruit als een saaie rechte lijn zonder

Uit het boek Geef de zon de schuld auteur Zigel Felix Yurievich

IV. Marfan-syndroom, Morris-syndroom en androgenen

Uit het boek Waarom mannen nodig zijn auteur Malakhova Liliya Petrovna

Marfansyndroom Het Marfansyndroom, een bijzondere vorm van onevenredig gigantisme, is het gevolg van een systemisch bindweefseldefect; wordt dominant overgeërfd, dat wil zeggen langs een verticale lijn, maar met zeer variabele manifestaties. Wanneer het volledig gemanifesteerd is, wordt het volgende waargenomen: hoog

Uit het boek Populair over microbiologie auteur Boechar Michail

Geheimen van epidemieën Het woord ‘epidemie’ is Grieks. Letterlijk vertaald betekent het ‘onder het volk’. In wezen is een epidemie een algemene ziekte die een groot aantal mensen treft. In het geval van een pandemie verspreidt de ziekte zich naar alle delen van de wereld. Dit

Uit het boek Dierenwereld. Deel 6 [Huisdierverhalen] auteur Akimushkin Igor Ivanovitsj

Syndroom van Swire Een menselijk embryo met een XY-karyotype begint pas na de zesde week van zijn ontwikkeling een man te worden, op voorwaarde dat er voldoende mannelijke hormonen aanwezig zijn. Als het plotseling, om de een of andere reden, in het Y-chromosoom van het verwekte 'jongens'-embryo zit

Uit het boek Human Nature (collectie) auteur Mechnikov Ilja Iljitsj

Syndroom van De la Chapelle Eén op de 25.000 mannen is daadwerkelijk een vrouw. Hun karyotype wordt weergegeven door de vrouwelijke set chromosomen - XX. Uiterlijk verschillen zulke mannen weinig van gewone. Ze zijn in staat tot seksuele activiteit, hoewel ze vaak een laag libido hebben en onvruchtbaar zijn. Bij mannen die lijden

Uit het boek Geheimen van menselijke erfelijkheid auteur Afonkin Sergej Joerievitsj

Klinefelter-syndroom Het kan gebeuren dat tijdens de bevruchting een ‘jongensachtig’ sperma met één (of zelfs meer) extra X-chromosoom in de eicel dringt. Dan ziet de gametenset eruit als XXY, en het aantal chromosomen in de set zal dat zijn

Uit het boek van de auteur

Hoofdstuk 3 Geheimen van samurai-zwaarden Mijn dolk glanst met een gouden afwerking; Het mes is betrouwbaar, vlekkeloos; Damaststaal bewaart het met een mysterieus karakter - De erfenis van het beledigende oosten. M. Yu Lermontov Onze voorouders hebben het met succes gebruikt, zonder zelfs maar het bestaan ​​​​van micro-organismen te vermoeden

Uit het boek van de auteur

Geheimen van het ‘schip van de woestijn’ en zijn verwanten in Amerika Wat is het geheim van het fabelachtige vermogen van de kameel om hete woestijnen van begin tot eind te doorkruisen, nergens onderweg (zelfs na duizend kilometer lopen) zonder een slokje te drinken? dit zijn geen legendes: kamelen doen echt zulke dingen

Uit het boek van de auteur

Geheimen van langlevers Ouderdom is een fenomeen dat kan worden bestudeerd met de methoden van de exacte wetenschap, en deze laatste zullen in de loop van de tijd misschien regels vaststellen voor het behouden van gezondheid en kracht op een leeftijd waarop het momenteel vaak nodig is om toevlucht te nemen tot sociaal

Uit het boek van de auteur

Klinefelter-syndroom Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben een extra X-chromosoom. Hun set geslachtschromosomen is XXY. Uit onderzoek blijkt dat zij met vrijwel gelijke waarschijnlijkheid een extra X-chromosoom krijgen van hun moeder of vader, en naarmate ze ouder worden

Uit het boek van de auteur

Adrenogenitaal syndroom Zoals bekend produceren de bijnieren van gewervelde dieren en mensen verschillende zeer belangrijke hormonen, waaronder adrenaline, mannelijke geslachtshormonen androgenen (Griekse andros - man) en zogenaamde corticosteroïden. Laatste

Uit het boek van de auteur

Syndroom van Down In de tweede helft van de 19e eeuw observeerde J. Langdon-Down, een Engelse arts in een psychiatrisch ziekenhuis in Surrey, ruim tien jaar lang een verstandelijk gehandicapt meisje. Ze had een plat gezicht met een brede neusbrug en een afgeplatte neus, mollig

Het Marfansyndroom (of ziekte) is een zeldzame genetische ziekte, die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd en wordt veroorzaakt door structurele defecten van het bindweefsel, die voornamelijk leiden tot schade aan het bewegingsapparaat, het visuele en het cardiovasculaire systeem van het lichaam. De incidentie van dergelijke erfelijke collagenopathie is laag en bedraagt ​​volgens verschillende statistische gegevens niet meer dan 1 geval per 10 of 20 duizend mensen. De ziekte kan bij mensen van elk geslacht worden opgespoord en heeft geen specifieke raciale specificiteit.

In dit artikel kunt u vertrouwd raken met de oorzaken, variëteiten, manifestaties, diagnose- en behandelingsmethoden en prognose van het Marfan-syndroom. Deze informatie zal u helpen deze erfelijke ziekte te begrijpen en u kunt uw arts al uw vragen stellen.

De klinische manifestaties van dit syndroom zijn zeer polymorf. Mensen met de ziekte van Marfan kunnen lang zijn, onevenredig lange ledematen hebben, langwerpige en dunne (zogenaamde "spinachtige") vingers, een asthenische bouw, een gebogen gehemelte, een langwerpige schedel, overvolle tanden en diepliggende ogen. Ze hebben vaak een misvormde borst, kyfoscoliose, kleine kaakomvang, buitenbaarmoederlijke lens, bijziendheid en uitsteeksel van het acetabulum.

Een dergelijke brede fenotypische reeks manifestaties kan zowel in milde en bijna niet te onderscheiden van de normale toestand tot uiting komen, als in ernstige, uitgesproken en snel progressieve vormen. Deze variabiliteit wordt verklaard door de extreme diversiteit aan mutaties in het FBN1-gen en enkele andere genen (TGFBR-2, enz.).

Opgemerkt wordt dat in 75% van de gevallen het Marfan-syndroom wordt overgedragen via erfelijkheid van de familie en dat slechts bij 15% van de kinderen de mutatie voor de eerste keer voorkomt. Bovendien benadrukken deskundigen het feit dat het risico op het krijgen van een kind met deze ziekte toeneemt bij paren waarbij de vader ouder is dan 35 jaar.

Een beetje geschiedenis en interessante feiten

Het Marfan-syndroom is een genetische pathologie. Het veranderde gen wordt in de meeste gevallen van generatie op generatie doorgegeven.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1886 door een kinderarts uit Frankrijk, Antoine Marfan. Hij was het die het klinische geval onderzocht van een meisje met 'spinnenvingers' en dunne lange benen. Dergelijke skeletafwijkingen verergerden snel. De ziekte werd vervolgens naar hem vernoemd. Het gen dat de ontwikkeling van tekenen van het syndroom veroorzaakt, werd pas in 1991 voor het eerst geïdentificeerd door Francesco Ramirez in het Mount Sinai Center (VS, New York).

Uit waarnemingen blijkt dat deze ziekte vaak werd ontdekt bij beroemde mensen. De grote en wereldberoemde violist Niccolo Paganini, de beroemde verhalenverteller Hans Christian Andersen, de Amerikaanse president Abraham Lincoln, componist Sergei Rachmaninov, Ramones-zanger Joey Ramone en zanger Troye Sivan, acteur Vincent Schiavelli, eerste model Leslie Hornby, frontmannen van de groepen Deerhunter en Of Mice & Men Bradford Cox en Austin Carlisle zijn niet allemaal populaire mensen met deze ziekte.

Er wordt aangenomen dat dergelijke buitengewone vermogens kunnen worden veroorzaakt door de hoge adrenalinestoot die kenmerkend is voor het Marfan-syndroom, die hyperactiviteit veroorzaakt en in sommige gevallen de ontwikkeling van talenten kan veroorzaken.

Oorzaken

Deze genetische ziekte wordt overwegend dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door de overdracht op een kind van het abnormale FBN1-gen, dat verantwoordelijk is voor de synthese van fibrilline-1. Dit eiwit is verantwoordelijk voor de elasticiteit en contractiliteit van bindweefsel, en het tekort ervan veroorzaakt een verlies van sterkte en elasticiteit. Hierdoor is het bindweefsel niet bestand tegen de fysiologische belastingen die erop worden uitgeoefend. De wanden van bloedvaten en het ligamenteuze apparaat zijn gevoeliger voor dergelijke veranderingen (voornamelijk de aorta en het zonulaire ligament van het oog worden aangetast).

Het fibrilline-1-eiwit vervult niet alleen ondersteunende functies voor weefsels, maar bindt zich ook aan een ander eiwit. Deze combinatie vormt de groeifactor TGF-β, die een negatief effect heeft op de vasculaire spiertonus. Het hoopt zich in overmatige hoeveelheden op in het longweefsel, de hartkleppen en de aorta. Vervolgens verzwakken hun weefsels en ontwikkelt de patiënt symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte.

Classificatie

Deskundigen onderscheiden twee hoofdvormen van dit syndroom:

• gewist – de patiënt heeft milde laesies van 1 of 2 systemen;
• uitgesproken - 3 systemen zijn licht aangetast, of er worden uitgesproken veranderingen gedetecteerd in 1 systeem, of er zijn uitgesproken laesies aanwezig in 2-3 of meer systemen.

Laesies van het Marfan-syndroom kunnen mild, matig of ernstig zijn. Het verloop van de ziekte kan stabiel of progressief zijn.

Symptomen

Het meest karakteristieke kenmerk van het Marfan-syndroom is een combinatie van laesies van het bewegingsapparaat, het visuele en het cardiovasculaire systeem. De timing van hun verschijning is variabel en hun manifestaties zijn divers.

Meestal is de aanwezigheid van de volgende symptomen voldoende om een ​​diagnose te stellen:

• onevenredig lange ledematen;
• aorta-aneurysma;
• unilaterale of bilaterale ectopie van de lens.

Naast deze symptomen zijn er echter nog ongeveer 30 andere manifestaties van het syndroom.

Skeletachtige laesies

Mensen met het Marfan-syndroom kunnen de volgende veranderingen in het bewegingsapparaat ervaren:

• hoogte is veel hoger dan gemiddeld;
• asthenische lichaamstype;
• lang en smal gezichtsskelet;
• lange ledematen en vingers;
• kromming van de wervelkolom (spondylolisthesis, kyfose, enz.);
• trechtervormige of kielvormige misvorming van de borst;
• kleine kaakgrootte;
• boogachtige hoge lucht;
• overmatige flexibiliteit en mobiliteit van gewrichten;
• misvorming van de hamerteen;
• uitsteeksel van het acetabulum;
• Platte voeten;
• bijtpathologieën.

De gemiddelde lengte van mensen met deze ziekte bij de geboorte kan 52,5 cm zijn voor meisjes (ongeveer 175 cm op volwassen leeftijd) en 53 cm voor jongens (ongeveer 191 cm op volwassen leeftijd).

Vanwege het hoge gehemelte en de kleine kaakomvang kunnen mensen met het Marfan-syndroom spraakproblemen ervaren. Laesies van het skelet en de gewrichtsstructuren leiden tot het optreden van artralgie en spierpijn. Later verhogen dergelijke veranderingen het risico op het ontwikkelen van een vroeg begin.

Schade aan de gezichtsorganen

Eenzijdige of bilaterale ectopie van de lens bij het Marfan-syndroom wordt bij 80% van de patiënten gedetecteerd. Meestal ontwikkelen dergelijke mensen bijziendheid en astigmatisme, maar in sommige gevallen komt ook verziendheid voor. Vaker treedt visuele beperking op in het vierde levensjaar van een kind. Daarna gaan ze gestaag vooruit.

Naast deze ziekten kunnen bij het Marfan-syndroom de volgende pathologieën van de visuele organen worden gedetecteerd:

• hypoplasie van de ciliaire spier;
• coloboom van de iris;
• toename in omvang en afvlakking van het hoornvlies;
• verandering in de diameter van retinale vaten;
• vorming van cataract;
• het optreden van glaucoom op jonge leeftijd.

Schade aan het hart en de bloedvaten

Een van de manifestaties van het Marfan-syndroom zijn hartafwijkingen, in het bijzonder mitralisklepprolaps.

De dominante en gevaarlijkste manifestaties van het Marfan-syndroom zijn tekenen van schade aan het hart en de bloedvaten. Veranderingen die optreden als gevolg van schade aan de structuur van de wanden van elastische bloedvaten (vooral de aorta en de longslagader) en misvormingen van de kleppen en septa van het hart veroorzaken de volgende symptomen:

• snel begin van vermoeidheid;
• hartpalmus;
• angina-pijn gelokaliseerd in de rug, de bovenste ledematen of de schouder;
• koude handen en voeten;

Bij het luisteren naar hartgeluiden bij dergelijke patiënten kunnen geruis worden gedetecteerd en wanneer dit wordt uitgevoerd, worden tekenen onthuld. Bij het Marfan-syndroom kan zich cystische mediale degeneratie van de mitralis- of aortaklep ontwikkelen, wat leidt tot deze klepstructuren. Bovendien is het zeer waarschijnlijk dat een foetus die gemuteerde genen heeft geërfd, aangeboren hartafwijkingen ontwikkelt. Soms ontwikkelt het kind, met een ongunstig beloop van een dergelijke neonatale vorm van het syndroom, een progressieve ziekte, die vóór het levensjaar tot de dood leidt.

De meest karakteristieke laesie van het cardiovasculaire systeem voor het Marfan-syndroom is echter meestal progressieve expansie, dissectie van de aorta ascendens en het verschijnen van aneurysma's daarop. Dergelijke veranderingen worden veroorzaakt door verzwakking van het bindweefsel, wat leidt tot cystische degeneratie van de vaatwand. De snelle progressie van dergelijke laesies van de aorta kan de gehele lengte bestrijken, evenals de bloedvaten die zich daarvan vertakken. Vaak leidt zo'n ingewikkeld verloop van de pathologie tot de dood.

Laesies van het centrale zenuwstelsel

Een van de gevolgen van het Marfan-syndroom kan durale ectasie zijn, veroorzaakt door uitrekking en verlenging van het bindweefsel (omhulsel) dat het ruggenmerg omhult. Vervolgens kan deze pathologie leiden tot pijn en ongemak in de buikholte of tot zwakte en immobiliteit van de onderste ledematen.

Intellectuele ontwikkeling en mentale toestand

De meeste kinderen hebben een normaal intelligentieniveau en een IQ van 85-115 eenheden. Sommige mensen met deze erfelijke ziekte hebben een IQ-niveau dat aanzienlijk boven de bovengrens van normaal ligt.

Soms kunnen mensen met het Marfan-syndroom tekenen vertonen van ongelijkmatige intellectuele activiteit en bepaalde persoonlijkheidskenmerken, die tot uiting komen in een opgeblazen gevoel van eigenwaarde, overmatige emotionaliteit, tranen en prikkelbaarheid.

Longlaesies

Patiënten met het Marfansyndroom hebben niet altijd longproblemen. In sommige gevallen leidt zwakte van het bindweefsel van de longblaasjes echter tot verlenging en overstrekking ervan. Vervolgens kunnen dergelijke patiënten spontaan longemfyseem en ademhalingsfalen ervaren. Bij gebrek aan tijdige hulp en behandeling kunnen dergelijke pathologieën de dood veroorzaken.

Bovendien kunnen mensen met het Marfan-syndroom slaapapneu ervaren, wat gepaard gaat met het stoppen van de ademhaling tijdens de slaap gedurende 10 seconden of langer.

Schade aan andere systemen

Naast de hierboven beschreven manifestaties van het Marfan-syndroom kunnen in sommige gevallen de volgende veranderingen in andere organen en systemen worden gedetecteerd:

• atrofisch op de huid;
• vaak terugkerende femur- en liesbreuken;
• aanleg voor verstuikingen en breuken van ligamenten, subluxaties en dislocaties;
• abnormale locatie van de nieren;
• spataderen;
• verzakking van de baarmoeder en blaas.

Algemene staat

De meeste kinderen met het Marfansyndroom hebben moeite met lichamelijke activiteit en ervaren daarna vaak spierpijn. De spieren bij dergelijke patiënten kunnen onderontwikkeld zijn.

Tegen de achtergrond van psycho-emotionele stress kunnen kinderen periodiek migraine-achtige aanvallen ervaren. Bovendien worden vaak zwakte en tekenen gevoeld.

Diagnostiek

Om het Marfan-syndroom te identificeren, voert de arts een grondig onderzoek uit van de familiegeschiedenis, een lichamelijk onderzoek van de patiënt en schrijft hij een ECG, moleculair genetische analyse, radiografisch en oftalmologisch onderzoek voor.

De belangrijkste diagnostische symptomen van het Marfan-syndroom zijn de volgende afwijkingen:

• dilatatie en/of dissectie van de aorta ascendens;
• ectasie van de dura mater;
• borstmisvorming die behandeling vereist;
• ectopia-lens;
• scoliose (of spondylolisthesis);
• de verhouding tussen het bovenlichaamssegment en het ondersegment is minder dan 0,86 of de spanwijdte van de bovenste ledematen ten opzichte van de lengte is meer dan 1,05;
• Platte voeten;
• uitsteeksel van het acetabulum.

Gevallen uit de familiegeschiedenis zijn aanvullende tekenen van de ziekte, en andere manifestaties van het Marfan-syndroom worden als ondergeschikte diagnostische criteria beschouwd.

Voor een definitieve diagnose is het noodzakelijk om één hoofdcriterium in twee systemen van het lichaam te identificeren en één ondergeschikt criterium in een derde systeem, of de aanwezigheid van vier hoofdcriteria in het skelet.

Daarnaast worden tests uitgevoerd om karakteristieke fenotypische kenmerken te bepalen:

• verhouding handlengte en hoogte (meer dan 11%);
• middelvingerlengte (meer dan 10 cm);
• Varge-index, enz.

Om pathologieën van het hart en de bloedvaten te identificeren, wordt het volgende uitgevoerd:

• ECG – tekenen van angina pectoris, aritmie, ernstige myocardiale hypertrofie worden bepaald;
• Echo-CG onthult dilatatie van de aorta, vergroting van de linker hartkamer, mitralisklepprolaps, regurgitatie veroorzaakt door klepprolaps, akkoordbreuken, aorta-aneurysmata.

Als aortadissectie of aneurysma wordt vermoed, wordt aortografie aanbevolen.

Om visuele beperkingen te bestuderen, worden de volgende onderzoeken uitgevoerd:

• oftalmoscopie;

Veranderingen in het skelet worden gedetecteerd met behulp van radiografie. Om durale ectasie te bepalen, wordt een MRI van de wervelkolom uitgevoerd.

Bij het Marfan-syndroom kunnen laboratoriumtests een tweemaal of meer toename in de renale uitscheiding van glycosaminoglycanen en hun fracties (bindweefselmetabolieten) aantonen. Met behulp van directe geautomatiseerde DNA-sequencing worden mutaties in het FBN1-gen bepaald.

Differentiële diagnose van het Marfan-syndroom wordt uitgevoerd met de volgende ziekten:

• Beals-syndroom;
• homocystonurie;
• Shprintzen-Goldberg-syndroom;
• Ehlers-Danlos-syndroom;
• Stickler-syndroom;
• MASS-fenotype;
• Loeys-Dietz-syndroom;
• multipele endocriene neoplasie type 2B (MEN II).

Behandeling

Tot nu toe zijn wetenschappers er niet in geslaagd een remedie te vinden om binbij patiënten met het Marfan-syndroom te elimineren. Dat is de reden waarom het belangrijkste doel van de therapie voor deze genetische ziekte tegenwoordig gericht is op het voorkomen van de progressie van de ziekte en het optreden van de complicaties ervan.

Drugs therapie

Als een aortadilatatie tot 4 cm of tekenen van mitralisklepprolaps worden gedetecteerd, krijgt de patiënt bètablokkers voorgeschreven om de belasting van dit grote vat te helpen verminderen. In de regel wordt het gebruik van deze langwerkende middelen vaker aanbevolen. De dosering van het medicijn wordt individueel voorgeschreven (de dosis propranolol kan bijvoorbeeld van 40 tot 200 mg/dag zijn, en atenolol - 25-150 mg). Naast bètablokkers kunnen aanvullend calciumantagonisten of ACE-remmers worden voorgeschreven om de werking van hart en bloedvaten te stabiliseren.

Bij aanzienlijke skeletdefecten in het lichaam is er een tekort aan bepaalde eiwitten en micro-elementen die betrokken zijn bij de structuur van bindweefsel. Om hun tekort te compenseren, kunnen patiënten met het Marfan-syndroom medicijnen en voedingssupplementen worden voorgeschreven op basis van magnesium, zink, calcium en koper, colecalciferol en hyaluronzuur.

Als er een verhoogd μ-gehalte in het bloed van een patiënt wordt gedetecteerd, wat overmatige groei veroorzaakt, wordt aanbevolen om vetrijke Omega-3-enzymen in het dieet van de kinderen op te nemen. Hun introductie in het dieet maakt het mogelijk om de secretie van somatotropine enigszins te remmen en de groeisnelheid te vertragen.

Meisjes met deze ziekte die snel groeien, kunnen soms medicijnen op basis van progesteron en oestrogeen voorgeschreven krijgen. Ze beginnen meestal op de leeftijd van 10 jaar (om het begin van de puberteit te versnellen en de groei sneller te stoppen).

Daarnaast kunnen patiënten (kinderen en volwassenen) met het Marfan-syndroom de volgende middelen worden voorgeschreven die een gunstig effect hebben op het bindweefsel:

• ascorbinezuur;
• Glucosaminesulfaat;
• Chondroïtinesulfaat;
• Carnitinechloride;
• L-lysine;
• tocoferol;
• vitamine- en mineralencomplexen.

Dergelijke medicijnen worden in cursussen gevolgd en voor elke patiënt afzonderlijk wordt een plan voor de implementatie ervan opgesteld.

In sommige gevallen vereist het Marfan-syndroom tandheelkundige ingrepen en chirurgische ingrepen. Dergelijke patiënten krijgen ook antibiotica voorgeschreven om mogelijke trombose in de postoperatieve periode te voorkomen.

Om visuele beperkingen te corrigeren, wordt patiënten met het Marfan-syndroom aangeraden contactlenzen of een bril te kiezen. Indien nodig kunnen voor de behandeling verschillende oogoperaties worden uitgevoerd.

Verandering van levensstijl

De mogelijkheid om te sporten voor iemand die aan het Marfansyndroom lijdt, moet met zijn of haar arts worden besproken.

• enige beperking van fysieke activiteit - deze moet op een laag of gemiddeld niveau zijn;
• weigering van bepaalde vormen van fysieke activiteit (sportspellen waarbij plotselinge duw- of werpbewegingen nodig zijn, duiken, fietsen, sprinten, enz.);
• De beslissing om te gaan sporten moet altijd samen met uw arts worden genomen;
• frequent onderzoek door een cardioloog, oogarts, orthopedist en therapeut;
• als u van plan bent een kind te verwekken, raadpleeg dan een geneticus;
• Vrouwen die zwanger willen worden, moeten voorbereid zijn op een vroege bevalling via een keizersnede.

Chirurgie

Om schade aan het hart en de bloedvaten bij het Marfan-syndroom te elimineren, kunnen de volgende hartchirurgische ingrepen worden uitgevoerd:

• plastische chirurgie van een deel van de aorta met een endo- of exoprothese (als deze uitzet tot meer dan 6 cm, dissectie en aneurysmata);
• mitralisklepimplantatie (alleen uitgevoerd in geval van snelle progressie van regurgitatie tot ernstige regurgitatie of ontwikkeling van linkerventrikelfalen).

Volgens de statistieken maakt de introductie van moderne technieken in de praktijk van hartchirurgen het mogelijk om het risico op postoperatieve sterfte bij patiënten met het Marfan-syndroom te verminderen; na de implementatie ervan kunnen ze werken. Bovendien maakt de tijdige implementatie van dergelijke interventies het mogelijk de levensverwachting van dergelijke patiënten te verlengen tot 60-70 jaar.

Indien nodig worden oogheelkundige operaties uitgevoerd om visuele beperkingen te elimineren:

• lasercorrectie;
• chirurgische of laserverwijdering van cataract of glaucoom;
• implantatie van een kunstlens.

De kwestie van de noodzaak om skeletmisvormingen te corrigeren wordt beslist door een raad van artsen. Dergelijke interventies zijn traumatisch en gaan vaak gepaard met de ontwikkeling van ernstige postoperatieve complicaties (pericarditis, pleuritis, longontsteking). De vraag naar de geschiktheid van de implementatie ervan is herhaaldelijk besproken op talrijke symposia gewijd aan collagenopathieën. Veel deskundigen zijn van mening dat de noodzaak van een dergelijke chirurgische behandeling wordt ontkend. In ernstige gevallen kunnen dergelijke corrigerende operaties om de wervelkolom te stabiliseren, thoracoplastiek of heupvervanging echter worden uitgevoerd.

Voorspelling

De levensverwachting van mensen met dit syndroom wordt grotendeels bepaald door de ernst van de schade aan hart en bloedvaten. Een hoog risico op een plotselinge dood en een afname van de levensverwachting tot 40-50 jaar wordt waargenomen bij patiënten aan wie geen tijdige medische of chirurgische behandeling werd voorgeschreven. Een tijdig uitgevoerde hartoperatie kan het leven van de patiënt tot 60-70 jaar verlengen, de kwaliteit van leven verbeteren en het vermogen om te werken herstellen.

Met welke arts moet ik contact opnemen?

Als u vermoedt dat u het Marfan-syndroom heeft, dient u een geneticus te raadplegen. Na de diagnose zijn er andere specialisten betrokken bij de observatie en behandeling van de patiënt: een cardioloog, een orthopedist, een oogarts en een therapeut. Indien corrigerende operaties aan hart en bloedvaten noodzakelijk zijn, wordt de patiënt doorverwezen naar een hartchirurg.

Het Marfan-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die gepaard gaat met een abnormale ontwikkeling van bindweefsel. Vervolgens ontwikkelt de patiënt schade aan de skeletstructuren, het hart en de bloedvaten, de visuele organen, het zenuwstelsel en andere systemen van het lichaam. Constant medisch toezicht op dergelijke patiënten, regelmatige diagnostische onderzoeken en tijdige behandeling van opkomende pathologieën kunnen de levenskwaliteit van dergelijke mensen aanzienlijk verbeteren en de ontwikkeling van levensbedreigende complicaties voorkomen.

Medische animatie over de symptomen van het Marfan-syndroom (Engels):

Over het Marfansyndroom in het programma “Leef Gezond!” met Elena Malysheva (zie vanaf 30:20 min.):

(stemmen - 1 , gemiddeld: 5,00 uit 5)