Karakteristiske manifestasjoner av louis bar syndrom. Louis Bar syndrom (ataksi-telangiectasia)

Synonymer for Louis Bar Syndrome. S. Boder-Sedgwick. Cefalo-okulær-kutan telangiektasi. Cerebellar-okulokutan telangiektasi. Telangiektatisk ataksi. Cerebellar atrofi med okulokutane telangiektasier og bronkiektasier. Syndrom av telangiektasi og ataksi.

Definisjon av Louis-Bar syndrom. Sjelden phakomatosis hos barn. Refererer til nevro-kutane syndromer.

Symptomer på Louis Bar syndrom:
1. Først manifestert i tidlig barndom og sakte progressiv cerebellar ataksi, abasia og astasia; ved puberteten er det vanligvis ikke mulig å gå og stå fritt. Samtidig utvikles taleforstyrrelser (monoton sangtale eller vanlig dysartri), også av progressiv karakter.
2. Fravær av pyramidale tegn, reflekser er normale eller svekkede. Muskeltonus (etter den første stiv-lignende økningen) er vanligvis redusert. Normal følsomhet. Ingen parese.
3. Sakte utviklende symmetriske telangiektasier i hud og slimhinner, spesielt huden i ansiktet og konjunktiva (et tidlig symptom som kan vise seg som en raskt forbigående konjunktivitt!). Hyppig utvikling av plakk av fargen på kaffe med melk, atrofi av huden i ansiktet, for tidlig gråning av håret (i skolealder).
4. Tilbakevendende lungeinfeksjoner, noen ganger med utvikling.
5. Hypersalivasjon.
6. Liten vekst og generell dystrofi.
7. Ved begynnelsen av sykdommen er intellektuell utvikling normal, senere er det en forsinkelse i mental utvikling.
8. Pneumoencefalografiske data: tegn på cerebellar atrofi.
9. Ataksi - telangiektasi er svært ofte kombinert med hypoplasi av thymuskjertelen, spesifikk dysgammaglobulinemi (mangel på gamma Au, globulin) og en tendens til ondartede prosesser i retikuloendotelsystemet (lymfosarkom, retikulose, etc.).
10. Prognosen er dårlig. De fleste av pasientene som er observert så langt døde i puberteten.

Etiologi og patogenese av Louis-Bar syndrom. Recessiv arvelig lidelse med genetisk betinget hemming av hjernevaskularisering. I ett tilfelle ble det etablert en translokasjon mellom to akrosentriske kromosomer av gruppe 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Betydningen av overflødig urinutskillelse av polypeptider funnet i enkelttilfeller er fortsatt ikke klar.

patologisk anatomi. Primær kronisk progressiv cerebellar degenerasjon med patologiske endringer i Purkyne-celler og rynker av den hvite substansen, samt endringer i årer (utvidelse, overbelastning, tynning av veggene), spesielt i området av pia mater i lillehjernen, som så vel som i hjernehalvdelene.

Differensialdiagnose. I de innledende stadiene: cerebellar form for cerebral parese syndrom. S. Friedreich I (se). Svulster i lillehjernen. S. Sturge-Weber (se). S.v. Hippel-Lindau (se). S. Werner (se). S. Osier I (se).


Beskrivelse:

Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrom) - en arvelig sykdom med cerebellar ataksi, telangiectasis, nedsatt immunitet og en tendens til ondartede neoplasmer; økt skjørhet av kromosomer; celler av pasienter er følsomme for virkningen av ioniserende stråling. Frekvens. 1:300 000 nyfødte.


Symptomer:

CNS skade:
- Cerebellar vises fra de første leveårene (etter at pasienten begynner å gå) og utvikler seg med alderen;
- Ekstrapyramidale symptomer - hypokinesi, koreoatetose (kan oppstå ved høyere alder);
- Spino-cerebellar ataksi med nedsatt dyp- og vibrasjonsfølsomhet vises i alderen 12–15 år;
- Oculomotor (nedsatt funksjon av de oculomotoriske nervene).

Immunforstyrrelser:
- Hypoplasi av thymus;
-Reduksjon i seruminnholdet av IgG2 eller IgA. IgE- og IgM-konsentrasjoner kan være normale. Lymfopeni og en reduksjon i cellulær immunitet utvikles tidlig i tester for intradermal administrering av antigen.

Vaskulær skade. Telangiectasis - formasjoner av venøs opprinnelse, vises senere enn ataksi (i en alder av 3-6 år), først på konjunktiva (vaskulære "edderkopper"), deretter på huden i ansiktet, auricles, albuer, popliteal fossae, noen steder av hudfriksjon.

Skader på andre systemer:
-Tidlig grånende hår
- Atrofiske forandringer i ansiktets hud
- Mørke flekker
-
- Litt veksthemming
- Mental retardasjon
- Hyppig, bihulebetennelse
- Neoplasmer av ulik lokalisering (leukemi, medullosarkom)
- Kvinner er preget av hypogenitalisme; mindre uttalt hos menn
- Redusert glukosetoleranse.


Årsaker til forekomsten:

Sykdommen er assosiert med genetiske lidelser, det defekte enzymet ved ataksi-telangiektasi er DNA-topoisomerase.


Behandling:

Det finnes ingen effektiv behandling: symptomatisk terapi, vitamin og fysioterapi.


Med denne sjeldne formen for phakomatosis observeres nevrologiske symptomer, hudmanifestasjoner i form av arachnoid spredning av blodkar (telangiectasia), og en reduksjon i kroppens immunologiske reaktivitet. Sykdommen er genetisk betinget og arves på en autosomal recessiv måte.

Patologisk anatomisk undersøkelse viser en nedgang i antall nerveceller og spredning av blodårer i lillehjernen.

De første tegnene på sykdommen vises mellom 1 og 4 år. Gangen blir ustabil, klossethet i bevegelser vises, talens jevnhet blir forstyrret (skannet tale). Progresjonen av cerebellare lidelser fører gradvis til det faktum at pasienter slutter å gå selvstendig. Ofte er det ufrivillige bevegelser av lemmer, dårlige ansiktsuttrykk. Tale er monotont og litt modulert.

Et annet karakteristisk symptom på sykdommen er vaskulære forandringer i form av telangiektasi, lokalisert på slimhinnen i øynene, munnen, den myke og harde ganen og huden på ekstremitetene. Telangiektasier følger vanligvis ataksi, men kan også være det første symptomet på sykdommen.

Barn med Louis-Bar syndrom lider ofte av forkjølelse, betennelse i paranasale bihuler og lungebetennelse. Disse sykdommene kommer ofte tilbake og tar et kronisk forløp. De er forårsaket av en reduksjon i de beskyttende immunologiske egenskapene til blodet, fraværet av spesifikke antistoffer.

På bakgrunn av utviklingen av sykdommen forsterkes intellektuell svekkelse, oppmerksomhet og hukommelse forstyrres, og evnen til å abstrahere reduseres. Barn blir raskt utarmet. Endringer i humør er notert. Tårefullhet, irritabilitet erstattes av eufori, tåpelighet. Noen ganger er pasienter aggressive. De har ikke en kritisk holdning til sin egen defekt.

I behandlingen av Louis-Bar-syndromet brukes generelle styrkende midler, medisiner som forbedrer funksjonaliteten til nervesystemet. Det gjøres forsøk på å erstatte de manglende immunologiske blodfraksjonene ved å transplantere en thymuskjertel tatt fra en avdød nyfødt og administrere tymosin-tymosinekstrakt.

Terapeutiske og pedagogiske aktiviteter er svært begrenset på grunn av hyppige forkjølelser og den jevne progresjonen av prosessen, noe som fører til alvorlig intellektuell svekkelse.

Mer om LOUIS BAR SYNDROM:

  1. Barrierer og vanskeligheter i tolkning og interaksjon med en robotpsykolog
  2. Syndrom av for tidlig eksitasjon. Laun-Ganong-Levin syndrom. Wolff-Parkinson-White syndrom

Louis Bar-syndrom er ikke så vanlig i medisinsk praksis, men likevel er moderne leger spesielt redde for denne sykdommen. Dette er en arvelig sykdom assosiert med immunsvikt, som utelukkende distribueres på en autosomal recessiv måte. Under den patologiske prosessen dominerer en av de to lesjonene i immunsystemet, spesielt lider cellulær immunitet. Slike tap i kroppen er uerstattelige, og noen ganger er det rett og slett urealistisk å gi pasienten et fullt liv.

Når vi snakker om patogenesen til Louis Bar-syndromet, er det verdt å merke seg at pasienter med denne diagnosen er preget av fravær av thymus, samt underutvikling av lymfeknuter og milt. I tillegg er organene i periferien av immunsystemet ikke fullstendig dannet, og forårsaker dermed en patogen effekt på den menneskelige ressursen fra forskjellige mikroorganismer.

Årsaken til denne patologien er åpenbar - en genetisk ubalanse, mot hvilken nevroektodermal dysplasi dominerer selv i den prenatale perioden. Med en autosomal recessiv opprinnelse, overføres en karakteristisk sykdom dersom et recessivt gen mottas fra begge foreldrene samtidig.

På bakgrunn av en slik anomali, degenerative endringer i lillehjernen fremgang, som direkte påvirker dentate kjernen, substantia nigra, og visse "koblinger" av hjernebarken. En så omfattende aksjonsradius kan rett og slett ikke annet enn å påvirke det genetiske og molekylære nivået, og en nyfødt blir født med en forferdelig diagnose.

I etiologien til Louis Bar syndrom dominerer også medfødt mangel på IgA og IgE, noe som fører til en økning i infeksjon i kroppen og langvarig behandling av de rådende sykdommene. Immunitet forstyrret på genetisk nivå er også full av dannelsen av ondartede svulster og kreftceller. Så detaljert diagnose og rettidig behandling av en liten pasient er ekstremt viktig.

Symptomer

Som regel begynner symptomene på Louis Bar-syndrom å vises i en alder av fem måneder - tre år, men avvik er spesielt merkbare når babyen begynner å bevege seg selvstendig, om enn ikke over lange avstander.

Så, tegn på ataksi i ansiktet: en skjelven og usikker gangart, nedsatt koordinering av bevegelser, skjelving av lemmer, svaiing av overkroppen og hyppige rykninger i hodet. De karakteristiske tegnene i den berørte organismen er ofte så tydelige at pasienten rett og slett ikke er i stand til å bevege seg selvstendig. I tillegg er det svekket tale, fravær av senereflekser, muskelhypotensjon, strabismus og andre avvik i øynenes struktur og funksjonalitet.

Med denne sykdommen utvikler ofte smittsomme sykdommer i luftveiene og øret av tilbakevendende karakter. Det kan være kronisk rhinitt, mellomørebetennelse, faryngitt, bihulebetennelse, bronkitt, sjeldnere lungebetennelse og lungebetennelse. Det er imidlertid viktig å forstå at hvert påfølgende tilbakefall bare forverrer den generelle tilstanden, og bringer døden nærmere.

Et annet veltalende symptom på Louis Bar-syndromet er edderkoppårer, som vanligvis vises ved 3-6 års alder. De er provosert av patogen utvidelse av små kapillærer, men kan også indikere tilstedeværelsen av andre sykdommer.

Telangiectasia begynner på øyeeplet i form av triviell konjunktivitt, men veldig snart hersker en karakteristisk synsfeil på huden på øyelokkene, nakken, nesen, ansiktet, albuene og baksiden av hånden. Også dominert av økt tørrhet i huden, hyperemi, tidlig hårtap og en økning i antall vaskulære nettverk på huden.

Louis Bar syndrom kan være ledsaget av utseendet av ondartede neoplasmer, representert av lymfom og leukemi. Imidlertid er det ønskelig å studere klinikken til disse patologiske prosessene på individuell basis.

Diagnostikk

Hvis den lokale terapeuten mistenker tilstedeværelsen av Louis Bar-syndrom, henviser han ham til en spesialist. Men konsultasjon med en immunolog er ikke nok i det hele tatt, fordi det også er verdt å vise problemet ditt til en nevrolog, hudlege, øyelege, lungelege, onkolog og otolaryngolog. Det er ekstremt viktig å skille mellom Louis-Bar syndrom med Rendu-Osler sykdom, Friedreichs angrep, Pierre-Maries ataksi og selvfølgelig det lite studerte Hippel-Lindau syndromet.

En nevrolog vil stille den endelige diagnosen, men uten en detaljert diagnose er dette urealistisk. Det er derfor det er viktig å gjennomgå en instrumentell og laboratorieundersøkelse for å få et detaljert klinisk bilde.

De mest populære undersøkelsesmetodene er listet opp nedenfor:

  1. i den generelle blodprøven kan en patologisk reduksjon i antall lymfocytter observeres;
  2. bestemmelse av nivået av blodimmunoglobuliner gjør det mulig å oppdage en reduksjon i IgA og IgE, samt å pålitelig bestemme tilstedeværelsen av autoantistoffer mot mitokondrier, immunglobulin og tyroglobulin;
  3. Ultrasonografi hjelper med å karakterisere aplasi og hypoplasi av thymus;
  4. MR av hjernen for å diagnostisere nedbrytning av lillehjernen og patogen utvidelse av IV-ventrikkelen;
  5. Radiografi bestemmer tilstedeværelsen av lungebetennelse, foci av pneumosklerose, samt overvekt av bronkiektasisendringer.

Når alle diagnostiske resultater, så vel som den foreløpige konklusjonen fra smale spesialister, er i hendene på nevrologen, vil han endelig bestemme seg for den endelige diagnosen og foreskrive et spesifikt behandlingsregime.

Forebygging

Forebyggende tiltak er ikke spesielt effektive, siden den patologiske prosessen råder i den direkte dannelsen av embryoet i den prenatale perioden.

Sykdommen er arvelig og råder på genetisk nivå, så det er veldig problematisk å beskytte det ufødte barnet ditt mot en forferdelig skjebne.

Leger, når de identifiserer et karakteristisk problem ved en av screeningene under graviditeten, foreslår at den vordende moren stimulerer fødselen for tidlig.

Behandling

I moderne medisin er det ikke funnet et universalmiddel for denne sykdommen, men hva kan jeg si, leger kan ikke en gang bestemme seg for et generelt behandlingsregime. Imidlertid krever dette kliniske bildet helt klart en integrert tilnærming.

  1. En lang kur med antibiotikabehandling er nødvendig, som lar deg utrydde sekundære bakterielle infeksjoner som hovedårsaken til immunsvikt så snart som mulig.
  2. Sammen med å ta antibiotika, er det også nødvendig med en kur med gammaglobuliner, immunstimulerende midler, multivitaminkomplekser og til og med kosttilskudd for generell styrking av en svekket menneskelig ressurs.
  3. I barndommen er fysioterapi obligatorisk, representert ved individuelle økter med en logoped om taleproduksjon.

Imidlertid bør terapi på en eller annen måte være basert på den underliggende sykdommen. Hvis det er diabetes mellitus, kan behandlingsregimet ikke klare seg uten orale hypoglykemiske legemidler og insulin. Hvis det er en raskt progredierende svulst, er dens umiddelbare kirurgiske fjerning nødvendig. Så når du behandler, er det viktig å ta hensyn til alle nyansene, og da vil det være veldig effektivt.

Louis-Bar syndrom (medfødt ataksi-tel-angiectasia - AT) er en medfødt immunsvikttilstand med en dominerende lesjon av T-koblingen av immunitet, preget av unormal utvikling av embryonale anlag og, tilsynelatende, en feil interaksjon mellom ektoderm og mesoderm. . Louis Bar syndrom er en genetisk lidelse som arves på en autosomal recessiv måte. Først beskrevet i 1941. D. Louis-Barr. Befolkningsfrekvensen er ukjent. Kjønnsforhold: m: b - 1: 1.

Immunsvikt og kromosomal ustabilitet er markører for A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), som koder for syntesen av kinasen med samme navn. Celler til pasienter med AT er preget av økt følsomhet for stråling, cellesyklusdefekter, mens kliniske manifestasjoner og immunologiske lidelser har betydelige forskjeller, er det en økt forekomst av ondartede svulster og spontan kromosomal ustabilitet, kromosomsammenbrudd, hovedsakelig med 7. og 14. kromosom. ...

Det er kjent at cellesyklusen er delt inn i 4 faser: mitose (M) og DNA-syntese (S), atskilt med to brudd Gl og G 2. Rekkefølgen til cellesyklusen er som følger: G 1 - S - G 2 - M. Etter eksponering for ioniserende stråling oppstår det dobbelttrådet DNA-brudd. Hvis DNA-reparasjon skjer, gjenopprettes cellesyklusen; hvis ikke skjer celledød ved apoptose eller en mutant klon utvikles. Normalt kan cellesyklusen under påvirkning av stråling blokkeres på to kritiske punkter - overgangen fra Gl-fasen til S-fasen og/eller fra G2-fasen til M-fasen. Med A-T er cellesykluskontroll svekket på kritiske punkter. Dobbelttrådet DNA-brudd oppstår under rekombinasjonen av immunoglobulingener og T-cellereseptoren. Prosesser som ligner rekombinasjonen av immunoglobulingener forekommer under modningen av hjerneneuroner. Åpenbart er mange kliniske og immunologiske manifestasjoner hos pasienter med A-T, slik som forstyrrelser i syntesen av immunglobuliner, funksjonene til kjønnsorganene og nervesystemet, forbundet med defekter i DNA-reparasjon i disse tilfellene.

Kliniske manifestasjoner av A-T kan variere betydelig hos forskjellige pasienter. Progressiv cerebellar ataksi og telengiektasier er tilstede hos alle, og café-au-lait-flekker på huden er vanlige. Tendensen til infeksjon varierer fra svært uttalt til svært moderat. Frekvensen av utvikling av ondartede neoplasmer, hovedsakelig av lymfoidsystemet, er svært høy. Immunologiske endringer hos pasienter med AT er forstyrrelser i cellulær immunitet i form av en reduksjon i antall T-lymfocytter, en inversjon av CD4+/CD8+-forholdet (hovedsakelig på grunn av en reduksjon i CD4+-celler) og en reduksjon i den funksjonelle aktiviteten til T-celler. På siden av seer den mest karakteristiske endringen en reduksjon eller fravær av IgA, sjeldnere oppdages konsentrasjoner av immunglobuliner nær normal eller dysimmunoglobulinemi i form av en kraftig reduksjon i IgA, IgG, IgE og en betydelig økning i IgM. Et brudd på antistoffdannelse som respons på polysakkarid- og proteinantigener er karakteristisk. Behandlingsmetoder for A-T er ennå ikke utviklet. Pasienter trenger palliativ behandling for nevrologiske og somatiske lidelser. Hvis det oppdages alvorlige immunologiske endringer og/eller kroniske eller tilbakevendende bakterielle infeksjoner, er antibiotikabehandling indisert (varigheten bestemmes av alvorlighetsgraden av immunsvikt og infeksjon), intravenøs immunglobulinerstatningsterapi og, hvis indisert, antifungal og antiviral terapi.

Klinisk karakteristikk. Sykdommen begynner i tidlig barndom og manifesteres først og fremst ved cerebellar ataksi (100%). Rygging i hodet og overkroppen, gangforstyrrelser, tilsiktet tremor og koreoatetose (90-100 %) er notert. Karakteristiske endringer i øynene er et brudd på øyeeplets bevegelse (80-90%), nystagmus (90-100%) og strabismus. I en alder av 2 til 6 år vises telangiektasier på konjunktiva og åpne områder av kroppen, slimhinnen i den myke og harde ganen. Et viktig tegn på syndromet er kroniske luftveisinfeksjoner (bihulebetennelse og lungebetennelse, 60-80%). Veksthemming, aldersflekker eller områder med depigmentering på huden, sklerodermi, muskelhypotensjon, hyporefleksi og dysartri observeres. Pasienter utvikler ofte ondartede neoplasmer, og hos 10-30 % påvirkes lymforetikulærsystemet.

Patologisk anatomisk undersøkelse avslører aplasi eller hypoplasi av thymus, en reduksjon i størrelsen på lymfeknuter og milt, tegn på cerebellar degenerasjon og fibrøs ovariedysplasi. Med A-T er det et brudd på B- og T-cellesystemets immunitet, som uttrykkes i fravær av serumimmunoglobuliner, hovedsakelig IgA, men noen ganger IgG og IgE. Cytogenetisk undersøkelse av lymfocytter avslører ofte ulike kromosomavvik og kromosomskjørhet. Pasienter dør av lungeinfeksjoner eller av ondartede neoplasmer.

I første omgang i det kliniske bildet er nevrologiske symptomer, så sykdommen ble opprinnelig beskrevet som cerebellar ataksi. I en alder av 2 til 8 år oppstår telangiektasier, som vanligvis er lokalisert på bulbar konjunktiva, mellom øyekroken og limbus, og ser ut som røde kronglete kar. Det er aplasi av thymuskjertelen, hypoplasi (underutvikling) av lymfeknuter, milt, gruppe lymfatiske follikler i tynntarmen, mandler. Hos barn med Louis-Bar-syndrom observeres konstant hypoplasi (underutvikling) eller aplasi (fullstendig fravær) av palatin-mandlene. Lakunene i mandlene er underutviklet. De cervikale lymfeknutene er små og forstørres ikke ved infeksjoner. Nesten alle barn med Louis-Bar syndrom har kronisk purulent bihulebetennelse, og utvikler ofte mellomørebetennelse.

Diagnosen stilles på grunnlag av det kliniske bildet, samt laboratoriedata. Alle pasienter med Louis Bar syndrom mangler nesten fullstendig T-suppressorer. Hos noen pasienter kan ikke celler syntetisere IgA, som er assosiert med fravær av T-hjelpere. A- og b-protein finnes i blodet. Patogenetisk behandlingsmetode er neonatal thymus allotransplantasjon. Et kurs med injeksjoner av aktive tymusfaktorer (T-activin, tymalin, thymacin, etc.) er foreskrevet, naturlig plasma og normalt humant immunglobulin injiseres systematisk.

Under vår tilsyn var jenta K., hun ble innlagt på klinikken i en alder av 13 år og 10 måneder på grunn av medfødt immunsvikt med ataksi (Louis-Bar syndrom), kronisk lungebetennelse, polysegmental pneumosklerose, purulent deformerende endobronkitt, bronkiektasis i akutt fase, høyresidig storfokal lungebetennelse komplisert av generalisert amyloidose av indre organer: lever med utvikling av skrumplever og leversvikt, nyrer, milt, tarm, anemi, kakeksi.

Når en mor klager over icteric farging av huden, gjentatte oppkast, anoreksi, generell svakhet, avmagring. Fra anamnesen er det kjent at hun ble født fullbåren, med en lav vekt på 2700 g, med en Apgar-score på 6-7 poeng. Hun ble ammet og ble ikke syk på opptil ett år. Fra det andre leveåret ble hyppige forkjølelser registrert, avmagring begynte å utvikle seg, hun fikk gjentatt lungebetennelse. Fra 4-årsalderen ble cerebellar ataksi avslørt. Jenta ble konsultert i vår klinikk, i en klinikk i Moskva ble Louis-Bar syndrom diagnostisert. Siden den gang har fenomenene dystrofi, ataksi utviklet seg, hun led gjentatt lungebetennelse. Diagnostisert med kronisk bronkiektasi. Gjentatte ganger behandlet på sykehus. De siste 2 årene av livet hennes har ikke jenta vært i stand til å gå, og endringer i leveren og nyrene assosiert med amyloidose har sluttet seg. 3 måneder før siste sykehusinnleggelse var hun på klinikken, diagnosen ble bekreftet, hun fikk kompleks terapi - bredspektret antibiotika, avgiftningsterapi, immunterapi. Jentas tilstand har stabilisert seg. Hun ble skrevet ut hjem på en vedlikeholdsdose med legemidler som forbedrer stoffskifteprosessene i leveren og nyrene. 2 uker før innleggelse ble pasientens tilstand kraftig forverret, gulsott økte, fullstendig anoreksi ble observert, og gjentatte oppkast dukket opp. Sendt til klinikken.

Ved innleggelsen var allmenntilstanden alvorlig. Jenta er sterkt dystrofisk. Huden og sclera er ikterisk, multiple "stjerne" utslett. Det vaskulære mønsteret kommer til uttrykk på øyeeplene. Hemmet, svarer tregt på spørsmål. Stillingen i sengen er horisontal, sittende med støtte. Synlige slimhinner er bleke. Rosa tunge. Perifere lymfeknuter er små, enkle opp til 0,5-1,0 cm i diameter, submandibulære er følbare. Puls - 100. Respirasjonsfrekvens - 40. BP - 100/60 mm Hg. Over lungene perkusjon lungelyd, forkortet i de nedre seksjoner, auskultatorisk pust er hard, svekket i de nedre seksjoner, enkelt fuktige, fine boblende raler auskulteres. Hjertets grenser utvides i diameter, den venstre er langs den fremre aksillære linjen. Tonene er dempet, rytmiske. Magen er forstørret i volum, myk ved palpasjon, det er ingen ascites. Leveren er tett, følbar 4 cm under kystbuen, milten er tett, følbar 5 cm under kystbuen ved inngangen til det lille bekkenet. Pisser fritt. Stolen er designet, restituerer seg selvstendig.

Laboratorieundersøkelser

Blodprøve: Eh. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0.9, Lake. - 8,2 G / l, anisocytose og poikilocytose uttales, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64 %, m. - 2 %, ESR - 6 mm/t. Resterende nitrogen i blodet - 54,5 g / l. Kolesterol i blodet - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Totalt blodbilirubin - 84,8 mmol / l, direkte - 74,2, indirekte - 10,6.

Sublimattest - 1.6. Totalt blodprotein - 64 g / l, albuminer - 46,7, gammaglobuliner - 19%. Blodprotrombin - 75%.

Urinalyse: protein - 0,86 g / l, Lake. - 10-15, opptil 25 i p/sp., Er. - 10 i p / sp., hyaline sylindre - 1-2, granulær - 1-2 i p / sp.

På røntgen av thorax: lungevevet er moderat hovent, spesielt i nedre fliker. Lungemønsteret forsterkes, utvides, til høyre i midtlappen er det en storfokal infiltrasjon av lungevevet uten klare konturer. Bihulene er gratis. Hjertet er normalt. EKG: diffus myokardskade. Basert på anamnesen, objektive data, klinisk undersøkelse og observasjon ble diagnosen ovenfor stilt.

Hun fikk terapi: i.v. drypp Ringer-løsning, hemodez, plasma, corglucon, lasix, i.m. ampicillin, daglig gammaglobulin, sirepar, liponsyre, metionin, prednisolon, oksygenbehandling, diett nr. 7.

Til tross for den pågående terapien ble jentas tilstand gradvis forverret, fenomenene med lever- og nyresvikt økte, daglig diurese redusert, de siste dagene opp til 300 g per dag. I lungene økte antallet tungpustethet, respirasjons- og hjertesvikt økte. 18 dager etter innleggelse på sykehuset var tilstanden smertefull, neseblod dukket opp, det var en blanding av blod i avføringen, tjærelignende avføring, en leverlukt dukket opp. De pågående gjenopplivningstiltakene hadde ingen effekt. Med fenomenet lever med tillegg av respirasjons- og hjertesvikt, døde jenta på den 20. dagen av oppholdet på klinikken.

Patologisk anatomisk diagnose

Grunnleggende: medfødt immunsvikt med ataksi - Louis-Bar syndrom. kronisk lungebetennelse. Polysegmental pneumosklerose, purulent deformerende endobronkitt, bronkiektasi i det akutte stadiet, høyresidig makrofokal pneumoni.

Komplikasjoner: generalisert amyloidose av indre organer: lever med utvikling av skrumplever og leversvikt, nyrer, milt, tarm. Anemi. Kakeksi.

Et trekk ved dette kliniske tilfellet kan betraktes som en sjelden frekvens av forekomst, et karakteristisk klinisk og laboratoriebilde av sykdommen, den langsomme progresjonen av utviklingen av Louis Bar-syndromet, pasientens alder.