Choroby oczu u dzieci: lista od urodzenia do wieku szkolnego. Dziedziczne dystrofie siatkówki Genetyczne choroby oczu związane z płcią

Wielu rodziców cierpiących na choroby oczu obawia się, że ich dzieci również będą miały problemy ze wzrokiem. Niektóre choroby oczu są w rzeczywistości dziedziczne, ale czasami można im zapobiec. W artykule omówione zostaną rodzaje dziedzicznych chorób oczu oraz przyczyny ich występowania.

Jeśli spojrzymy na statystyki, zobaczymy, że prawie dziesięć procent wszystkich chorób jest dziedziczonych na poziomie genetycznym. Jak wspomniano powyżej, obejmuje to również choroby. Wiele z nich przebiega bezobjawowo i nie wpływa na ostrość wzroku, dlatego nie we wszystkich przypadkach można nawet podejrzewać, że dana osoba ma jakiekolwiek problemy w funkcjonowaniu narządu wzroku.

Przyczyny wrodzonych chorób oczu

Warto zauważyć, że główną przyczyną patologii wzroku jest mutacja genu, która wywołuje rozwój dziedzicznych chorób oczu. Jakie inne przyczyny powodują pojawienie się chorób oczu u dziecka? Zatem do głównych powodów należą:

1. Patologie rozwoju tkanek w czasie ciąży;
2. Zaburzenia hormonalne;
3. Niezgodność czynników Rh matki i płodu;
4. Wiek rodziców (najczęściej patologie narządowe występują u dzieci tych rodziców, którzy zdecydowali się na dziecko przed 16. rokiem życia lub po 40. roku życia);
5. Mutacje chromosomowe;
6. Trudny lub patologiczny poród;
7. Kazirodztwo, które często prowadzi do rozwoju wad płodu.
8. Wpływ czynników środowiskowych, do których zalicza się: promieniowanie, choroby zakaźne i wirusowe przebyte w czasie ciąży, nadużywanie alkoholu i palenie tytoniu przez ciężarną matkę itp.

Jakie choroby oczu są dziedziczone?

Tutaj warto od razu zauważyć, że dziedziczne choroby oczu dzielą się na trzy duże grupy:

1. Wrodzone patologie (w tym przypadku zalecane jest leczenie chirurgiczne);
2. Drobne wady (z reguły nie wymagają specjalnego traktowania);
3. Wady wzroku związane z chorobami innych narządów.

Lista głównych chorób oczu, które są dziedziczne:

1. Ślepota barw (osoba nie rozróżnia kolorów);
2. Małoocze (nieproporcjonalnie małe u ludzi);
3. Anophtalmos (brak jednej lub dwóch gałek ocznych);

4. Nieprawidłowości rogówki - np. zmiana jej kształtu (stożek rogówki) lub wrodzone zmętnienie.
5. Jaskra (zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe);
6. Zaćma (zmętnienie soczewki oka);
7. Anomalie w budowie powiek.
8. Krótkowzroczność (krótkowzroczność) to choroba oczu, w której osoba słabo widzi z daleka, ale dobrze widzi z bliska.
9. Oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych).

Jeżeli przyszli rodzice cierpią na choroby oczu, powinni zasięgnąć porady genetyka. Specjalista poinformuje Cię, jakie działania profilaktyczne i terapeutyczne będą musieli podjąć rodzice.

Jest to rzadka choroba. Szczegółowy obraz choroby występuje w przypadku dziedziczenia zespołu. Zespół Hippela-Lindaua przenoszony jest przez wadliwy gen w trzeciej parze chromosomów jako choroba autosomalna dominująca, tj. Wystarczy mieć jedną kopię „chorego” genu, aby zachorować, wystarczy, że tylko jedno z rodziców będzie miało jeden „chory” gen i 50% dzieci takiej osoby ma szansę zachorować; choroba. W dziedzicznej postaci choroby problemy zdrowotne pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 20 lat życia.

Jednak nie u wszystkich pacjentów, u których zdiagnozowano naczyniaka zarodkowego siatkówki lub ośrodkowego układu nerwowego (OUN), występuje zespół dziedziczny. W rzeczywistości większość pacjentów z tylko jednym guzem nie ma dotkniętych chorobą krewnych i nie nabywa innych nowotworów. Uważa się, że tacy ludzie mają sporadyczne (przypadkowe, po raz pierwszy)

Naczyniak zarodkowy siatkówki rozpoznaje się na podstawie badania dna oka jako guzek różnej wielkości z rozwiniętą siecią naczyń wokół niego. Płynna część krwi często przedostaje się przez nieszczelne ścianki naczyń naczyniaka zarodkowego, co powoduje obrzęk lub odwarstwienie siatkówki. W zaawansowanych przypadkach oko umiera z powodu odwarstwienia siatkówki lub jaskry. Naczyniaki zarodkowe siatkówki nie zagrażają życiu; w tym sensie są nowotworami łagodnymi. Ich złośliwość jest związana z ich lokalizacją w oku, co może prowadzić do ślepoty. Guzy OUN również nie dają przerzutów, ale już zagrażają życiu, również ze względu na swoją lokalizację. Z reguły rozwijają się w tylnym dole czaszki, gdzie znajdują się ważne ośrodki kontrolujące bicie serca, oddychanie i trawienie. Ich kompresja może prowadzić do śmierci. Rak nerki i guzy chromochłonne są niebezpieczne ze względu na zdolność do rozprzestrzeniania się po całym organizmie.

Leczenie choroby zależy od lokalizacji, liczby i wielkości guza(ów). W przypadku małych i średnich guzów siatkówki koagulacja laserowa guza i przym.

W celu szybkiego rozpoznania zagrażających życiu objawów zespołu Hippla-Lindaua konieczne jest regularne badanie, które powinno obejmować: 1) coroczne badanie przez terapeutę, neurologa i okulistę (z dokładnym badaniem dna oka), 2) coroczne badanie badanie moczu na obecność kwasu wanililowo-migdałowego, 3) rezonans magnetyczny mózgu co 3 lata do 50. roku życia, następnie co 5 lat, 4) tomografia komputerowa narządów ścian jamy brzusznej co 1−5 lat, 5) angiografia mózgu naczyń nerkowych po osiągnięciu 15–20. roku życia, powtarzając zabieg co 1–5 lat.

Koszt leczenia może się znacznie różnić w zależności od tego, który narząd jest dotknięty i jaki rodzaj operacji jest wymagany. Niestety tej choroby ogólnoustrojowej nie da się wyleczyć, a jedyną rzeczą, jaką dysponuje współczesna medycyna, jest leczenie powikłań tej choroby. Laserowa fotokoagulacja siatkówki jest często wskazywana jako sposób zapobiegania dalszemu pogarszaniu się widzenia. Jako metoda leczenia operacja ta charakteryzuje się jednym z najwyższych wskaźników bezpieczeństwa.

Kontakt z pacjentami i rodzinami na poradnię genetyczną uzyskania informacji o naturze choroby, ryzyku rozwinięcia się choroby lub przeniesienia jej na dzieci, problematyce badań genetycznych, porodzie i leczeniu. Poradnictwo genetyczne ma na celu pomóc pacjentom zrozumieć otrzymane informacje, wybrać najlepszy sposób postępowania i najlepiej dostosować się do choroby.

Dokładny diagnostyka- główny warunek skutecznego poradnictwa genetycznego. Rozpoznanie wielu dziedzicznych chorób oczu opiera się na danych klinicznych, wymaga to udziału specjalistów klinicznych i często podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego badania genetyczne, okulistyczne i elektrofizjologiczne.

Diagnoza opiera się na szczegółowym wywiadzie rodzinnym z budową drzewa rodowodowego trzech pokoleń, badaniu (często kilku członków rodziny), a także na wywiadzie medycznym, w tym opisie objawów ogólnoustrojowych. Niezwykle ważne jest, aby zwracać uwagę na oczne i zewnątrzgałkowe objawy choroby.

Doradztwo genetyczne z dziedzicznymi chorobami oczu może być szczególnie trudnym zadaniem. Heterogeniczność i nakładanie się fenotypów sprawiają, że diagnoza jest trudna do zrozumienia dla pacjentów. Wielu dziedzicznym chorobom siatkówki towarzyszy postępujące pogorszenie wzroku i wymagają wstępnego przystosowania się do konieczności opieki. Potrzeby komunikacyjne pacjentów z wadą wzroku wymagają dostarczania im informacji w odpowiedniej formie.

A) Genetyczne badania laboratoryjne. Analiza molekularna stała się tańsza i bardziej dostępna, a obecnie jest szeroko stosowana w klinice. Lekarz musi być świadomy jego możliwości. W przypadku monogenowych dziedzicznych chorób oczu analiza prawdopodobnie będzie obejmować sekwencjonowanie genów. Badania wykonywane są jako uzupełnienie szczegółowego badania klinicznego. Wykonuje się je w celu wyjaśnienia rozpoznania np. chorób charakteryzujących się skrajną heterogenicznością genetyczną, które są klinicznie nie do odróżnienia.

W przyszłości diagnostyka genetyczna może być konieczne leczenie specyficzne dla genu (terapia lekowa lub genowa). Jeżeli ocena ryzyka np. w przypadku choroby o dziedziczeniu dominującym nie jest trudna, to dla krewnych pacjenta o fenotypie dominującym ze zmniejszoną penetracją (dominujący zanik nerwu wzrokowego i zaćma wrodzona autosomalnie dominująca) lub dzieci kobiet z rodziny, w których mężczyźni cierpią na chorobę związaną z chromosomem X. W przypadku siatkówki sprawa jest bardziej złożona.

Przeprowadzono analizę molekularną na podstawie materiału DNA, wyizolowany z krwi obwodowej lub śliny jednego chorego (probanda) lub szerszego kręgu krewnych. Po zidentyfikowaniu mutacji patogennej, badaniom przesiewowym można poddać pozostałych członków rodziny, m.in. nienarodzonego, za jego obecność.

B) Co to jest mutacja? Zmienność genetyczna wynika z procesu mutacji DNA. Opisano różne mechanizmy mutacji w dziedzicznych chorobach genetycznych i mendlowskich człowieka. Większość z nich stanowi zjawisko typu „wszystko albo nic”: chorzy pacjenci są nosicielami patogennych zmian genetycznych („mutacji”), podczas gdy osoby zdrowe nie. W takich przypadkach chorzy przedstawiciele tej rodziny są nosicielami tych samych zmian genetycznych, a zmiany te nie ulegają zmianie.

Istnieje jednak niewielka grupa chorób, do której zalicza się np. dystrofię miotoniczną, charakteryzującą się „dynamicznymi” mutacjami, w przypadku których zmiany genetyczne w różnych pokoleniach tej samej rodziny mogą się różnić.

1. Zmiany chromosomalne. Najbardziej rażące zmiany genetyczne to zmiany na poziomie chromosomów, a mianowicie rearanżacje uwidocznione cytogenetycznie, takie jak delecje, inwersje, duplikacje i translokacje. Taka „nierównowaga genomowa” jest bardzo źle tolerowana i przez cały okres badań zaobserwowano jedynie niewielką część wszystkich możliwych rearanżacji. Takie zmiany obejmują trisomie (np. trisomię 21 lub zespół Downa), jak również duże delecje chromosomalne (np. delecję chromosomową 11p powodującą zespół WAGR, patrz wyżej).

2. Submikroskopowe rearanżacje genomowe. Obecnie możliwe jest porównanie subtelnych różnic w liczbie kopii DNA pomiędzy różnymi osobami. „Submikroskopowe rearanżacje genomu” obejmują zarówno utratę materiału genetycznego (mikrodelecje), jak i wzrost jego ilości (mikroduplikacje) i są przyczyną dziedzicznych chorób człowieka. Na przykład submikroskopowe delecje chromosomu X opisano w choroideremii, xLRP i chorobie Norriego.

3. Mutacje monogenowe. Wiele dziedzicznych chorób oczu rozwija się w wyniku zmian patologicznych w pojedynczym genie. Najlepiej opisanymi mutacjami są podstawienia pojedynczych zasad, zwane także „mutacjami punktowymi”. Baza danych mutacji genów ludzkich w Cardiff to internetowe repozytorium informacji na temat zidentyfikowanych mutacji genów ludzkich. Patogenne mutacje punktowe mogą prowadzić do zastąpienia jednego kodowanego aminokwasu innym (mutacje zmiany sensu). Jeśli te zmiany powodują nieprawidłowe działanie białka, prowadzi to do choroby.

Zmiana w jednej podstawie, która prowadzi do do utworzenia kodonu stop z kodonu, zwykle kodujący dowolny aminokwas, nazywany jest mutacją nonsensowną. Większość mutacji nonsensownych powoduje zmniejszenie ilości białka wytwarzanego podczas translacji.

Po transkrypcji z niedojrzała cząsteczka mRNA Podczas procesu splicingu wycina się nadmiar fragmentów i tworzy dojrzały mRNA. Splicing to złożony proces, podczas którego ogromny kompleks białkowy (spliceosom) oddziałuje z cząsteczkami mRNA. Istnieje ogromna liczba mutacji – szczególnie tych zlokalizowanych na lub w pobliżu połączenia eksonów i nitronów – które powodują przerwanie procesu splicingu (mutacje splicingowe).

Inni często powszechne mutacje DNA powodujące monogenowe choroby u ludzi, to małe delecje/insercje, podczas których następuje utrata lub insercja do 20 par zasad DNA. Mutacje insercyjne/delecyjne o długości mniejszej niż trzy zasady powodują przesunięcie ramki odczytu genu i utworzenie przedwczesnego kodonu terminacyjnego. Większość tych mutacji powoduje utworzenie mRNA, z którego polipeptyd nie ulega translacji.

V) sekwencjonowanie DNA. Uważa się, że w chorobach przenoszonych zgodnie z prawami Mendla większość pacjentów jest nosicielami jednej patogennej zmiany DNA (mutacji). Większość tych mutacji zlokalizowana jest w obrębie sekwencji kodujących genów lub w ich pobliżu, a ich lista stale rośnie.

1. Tradycyjne sekwencjonowanie DNA. Do niedawna sekwencjonowanie DNA wykonywano metodami tradycyjnymi. Dokonano tego poprzez amplifikację krótkich fragmentów każdego genu (być może 300–500 par zasad) przy użyciu reakcji łańcuchowej polimerazy. Dlatego proces sekwencjonowania małych genów jest łatwiejszy i tańszy niż sekwencjonowanie dużych genów. Badanie dziesięciu genów tej samej wielkości zajmuje dziesięć razy więcej niż badanie pojedynczego genu. Tego rodzaju praca jest kosztowna i czasochłonna. W niektórych sytuacjach wyniki analizy genów określają taktykę dalszego postępowania z pacjentem.

Na xLRP Większość pacjentów ma mutacje w jednym z dwóch genów (RP2 i RPGR), więc tradycyjna metoda sekwencjonowania z wykorzystaniem nowoczesnych technologii okazuje się dość prosta i pouczająca w praktycznym zastosowaniu. Dotyczy to również dystrofii zrębu rogówki spowodowanych mutacjami genu TGFBI chromosomu 5q31, ponieważ liczba mutacji powodujących dystrofie błony Bowmana (Thiel-Behnke i Reis-Buckler), a także ziarnisty i sitowaty typ I, jest bardzo mała .

Ale analiza mutacji może być trudne, nawet jeśli choroba jest spowodowana mutacjami w pojedynczym genie. Na przykład diagnostyka laboratoryjna zespołu Cohena i zespołu Alströma jest bardzo trudna ze względu na wielkość i złożoność genów, których mutacje powodują te choroby. W przypadku ABCA4 (jego mutacja powoduje chorobę Stargardta), który zawiera 51 eksonów i 6000-7000 par zasad DNA, sekwencjonowanie genu staje się zadaniem niezwykle czasochłonnym. Ponadto czułość metody wykrywania mutacji, w tym znanych mutacji ABCA4, jest znacznie mniejsza niż 100%. W rezultacie wartość wyniku ujemnego jest znacznie zmniejszona.

Wreszcie dla niektórych genów, w tym ABCA4 zwykle występuje wysoki stopień zmienności zarówno genu, jak i kodowanego białka. Odpowiedź na pytanie, czy zmiana powodująca podstawienie pojedynczego aminokwasu jest patogenna, pozostaje wyzwaniem.

2. Wysokoprzepustowe sekwencjonowanie DNA. W chorobach niejednorodnych genetycznie (np. zaćma wrodzona, neurooptykopatia, arRP, zespół Ushera), gdy możliwe są mutacje w ogromnej liczbie genów i nie ma przewagi mutacji w żadnym z genów, strategia diagnostyczna oparta na tradycyjnym sekwencjonowaniu DNA jest skuteczna. mało przydatny. Pewien sukces osiągnięto wraz z pojawieniem się chipów DNA, które pozwalają na identyfikację wcześniej opisanych mutacji (np. wrodzona ślepota Lebera, choroba Stargardta), jednak techniki te mają zastosowanie głównie do wcześniej badanych populacji, a ich wartość jest ograniczona.

Ogromna paralela sekwencjonowanie DNA, zwane także sekwencjonowaniem nowej generacji, może zmienić tę sytuację. Te osiągnięcia umożliwiają sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu i dają możliwość analizy wszystkich eksonów wszystkich genów lub dowolnej ich części u dowolnego pacjenta. Dzięki tym osiągnięciom technologicznym udało się już znacznie przyspieszyć proces identyfikacji nieznanych genów, których mutacje powodują choroby u ludzi. Wraz ze spadkiem cen (przewiduje się, że w niedalekiej przyszłości sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu będzie kosztować zaledwie 1000 dolarów) istnieje realna możliwość, że badania genetyczne na dużą skalę staną się rzeczywistością.

Badania te będą wymagały rozwiązań Problemy przechowywania ogromnych ilości danych, ponieważ takie systemy wytwarzają gigantyczne ilości informacji. Co więcej, ponieważ wiele nieprawidłowości powodujących choroby oczu u ludzi to zaburzenia zmiany zmysłu, a ogromna liczba naszych genów zwykle wykazuje różnice objawiające się podstawieniem jednego aminokwasu na inny, pojawia się wyzwanie identyfikacji jednego patogennego z ogromnej różnorodności łagodnych wariantów, które niesie ze sobą każdy osobnik.

G) Testy genetyczne: doradztwo i względy etyczne. Badania genetyczne stają się coraz bardziej dostępne. Rodziny i lekarze mogą wykorzystywać badania genetyczne do potwierdzania diagnozy i wzorców dziedziczenia, a być może w przyszłości uczestniczyć w badaniach nad terapią genowo-specyficzną. Testy genetyczne mogą mieć znaczące i dalekosiężne konsekwencje dla jednostki i jej rodziny. Pacjent zamierzający poddać się badaniom genetycznym może potrzebować przemyślenia, w jaki sposób poinformuje swoich bliskich, m.in. ponadto, w jaki sposób wyniki testu wpłyną na jego decyzję o posiadaniu dzieci i inne decyzje determinujące życie, a także na powiązane kwestie, takie jak ubezpieczenie zdrowotne i ubezpieczenie na życie. W przypadku kierowania na badania genetyczne ważne jest poradnictwo i świadoma zgoda.

1. Badanie prognostyczne lub przedobjawowe. W przypadku chorób o późnym początku, dla których znany jest gen odpowiedzialny za ich rozwój (na przykład TIMP3 i dystrofia dna oka Sorsby'ego), klinicznie zdrowe osoby z 50% ryzykiem mogą zgodzić się na poddanie się badaniom genetycznym w celu ustalenia, czy są nosicielami. W przypadku chorób genetycznych o późnym początku, takich jak choroba Huntingtona i zespoły predyspozycji do nowotworów, ważne są wysokiej jakości protokoły poradnictwa, biorące pod uwagę zalety i wady badania, wpływ jego wyników na pacjenta i jego decyzje determinujące życie, wsparcie psychologiczne w przystosowaniu się do wyników oraz inne aspekty, takie jak ubezpieczenie.

Zasady postępowania z pacjentami, u których zdiagnozowano nieuleczalną postępującą utratę wzroku, która będzie miała wpływ na ich wybory życiowe, zależność od opieki i dobrostan emocjonalny, są spójne.

2. Egzamin medialny. W przypadku chorób recesywnych sprzężonych z chromosomem X, po zidentyfikowaniu u pacjenta mutacji genetycznej, pozostali członkowie mogą zgodzić się na poddanie się badaniu na nosicielstwo. W przypadku małżeństw spokrewnionych małżonkowie będą mogli dowiedzieć się, czy są parą nosicieli. Kobiety mogą zgodzić się na poddanie się badaniu na choroby sprzężone z chromosomem X, aby podjąć decyzję o posiadaniu dzieci, wykonaniu badań prenatalnych lub by być bardziej świadomym i przygotowanym na rozwój choroby u przyszłych synów. Konsekwencje tych informacji dla pary oraz wsparcie, które może być wymagane po zakończeniu ankiety, należy uwzględnić w procesie selekcji.

3. Badanie dzieci. Wskazania do badania mogą pojawić się w przypadku chorób, które debiutują w dzieciństwie, gdy wyniki analizy będą miały wpływ na postępowanie z pacjentem lub decyzję o pomocy w wychowaniu/kształceniu. Jednakże ważne jest staranne doradztwo i przygotowanie rodziców do takich decyzji, ponieważ informacje na temat statusu genetycznego i zagrożeń mogą w ogromnym stopniu wpłynąć na proces rodzicielski dziecka. W przypadku chorób, które mogą ujawnić się klinicznie dopiero w wieku dorosłym, zwykle zaleca się poczekać, aż pacjent osiągnie odpowiedni wiek, aby móc samodzielnie podejmować decyzje.

4. Badanie prenatalne. Jeżeli w rodzinie występuje mutacja genetyczna, małżonkowie mają możliwość przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej. Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (po 11 tygodniach) i amniopunkcja (po 16 tygodniach) umożliwiają dokładną diagnozę genetyczną. Ponieważ badania te są inwazyjne, ryzyko poronienia jest niewielkie.

Należy zwrócić uwagę na powody, które motywują daną osobę do poddania się badaniu. Decyzja o przerwaniu lub kontynuowaniu ciąży w przypadku pozytywnego wyniku testu jest podejmowana indywidualnie na podstawie osobistych doświadczeń, odporności na stres (strategie radzenia sobie) i dostępnego wsparcia. Chociaż badania prenatalne są rzadko wykonywane w przypadku późnych chorób oczu, w rodzinach, w których występuje wczesna ślepota lub zespoły mnogich wad wrodzonych, takich jak choroba Lowe’a i Norriego, zaleca się diagnostykę prenatalną, a w przypadku wykrycia patologii – przerwanie ciąży.

Diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna polega na badaniu zarodków IVF przed implantacją do macicy. Takie badania stają się dostępne w przypadku kilku genetycznych chorób oczu, ale stwarzają nowe problemy etyczne, którymi należy się zająć w poradnictwie.

D) Badanie kliniczne. Badanie kliniczne może być równie ważne jak genetyczne badanie laboratoryjne. Osoby, które nie skarżą się, mogą mieć subtelne zmiany w oku, które wskazują na ich status genetyczny. Dlatego okulista powinien być przygotowany na poinformowanie pacjenta i poradę przed wykonaniem badań w kierunku dziedzicznych chorób oczu, aby pacjent był poinformowany i przygotowany na wypadek wykrycia nieprawidłowości genetycznych.

Dzieci to wzruszające i bezbronne stworzenia. Jest to szczególnie trudne, gdy są chorzy. Niestety, ochrona dzieci przed niektórymi chorobami jest prawie niemożliwa, innym zaś można zapobiec. Aby dzieci nie miały żadnych konsekwencji po przebytych chorobach, należy szybko zauważyć, że coś jest nie tak i skonsultować się z lekarzem.

Problemy ze wzrokiem u dzieci

Pogorszona jakość widzenia jest jedną z przyczyn opóźnionego rozwoju dzieci w pierwszych latach życia. Jeśli wzrok przedszkolaka ucierpi, nie będzie on w stanie odpowiednio przygotować się do szkoły, a zakres jego zainteresowań będzie ograniczony. Dzieci w wieku szkolnym z wadą wzroku kojarzą się ze spadkiem wyników w nauce i poczuciem własnej wartości, ograniczoną możliwością uprawiania ulubionego sportu i wyboru zawodu.

Układ wzrokowy dziecka jest na etapie kształtowania się. Jest bardzo elastyczny i ma ogromne możliwości rezerwowe. Wiele chorób narządów wzroku można skutecznie leczyć w dzieciństwie, jeśli zostaną zdiagnozowane w odpowiednim czasie. Niestety leczenie rozpoczęte później może nie dać dobrych rezultatów.

Choroby oczu u noworodków

Wiele wad wzroku powstaje na skutek chorób wrodzonych. Wykrywa się je zaraz po urodzeniu. Po leczeniu dzieci rozwijają się lepiej, a ich zakres zainteresowań poszerza się.

U noworodków okuliści diagnozują następujące choroby narządu wzroku:

• Wrodzony. Jest to zmętnienie objawiające się zmniejszoną ostrością wzroku i szarawą poświatą. Ze względu na zaburzenie przezroczystości soczewki promienie świetlne nie mogą w pełni przeniknąć przez soczewkę. Z tego powodu należy usunąć zmętniałą soczewkę. Po operacji dziecko będzie potrzebowało specjalnych okularów.
• Wrodzony - choroba narządu wzroku, w której wzrasta ciśnienie wewnątrzgałkowe. Dzieje się tak z powodu zakłócenia rozwoju ścieżek, wzdłuż których następuje odpływ. Nadciśnienie wewnątrzgałkowe powoduje rozciąganie błon gałki ocznej, zwiększenie jej średnicy i zmętnienie rogówki. Następuje ucisk i zanik nerwu wzrokowego, co powoduje stopniową utratę wzroku. W przypadku tej choroby do worka spojówkowego stale wkrapla się krople do oczu obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe. Jeśli leczenie zachowawcze jest nieskuteczne, przeprowadza się interwencję chirurgiczną.
• Retinopatia noworodkowa to choroba siatkówki, która występuje głównie u wcześniaków. W przypadku tej patologii normalny wzrost naczyń siatkówki zatrzymuje się. Zastępują je patologiczne żyły i tętnice. W siatkówce rozwija się tkanka włóknista, a następnie blizny. Z biegiem czasu pojawia się siatkówka. Jednocześnie pogarsza się jakość widzenia, czasem dziecko przestaje widzieć. Chorobę leczy się laseroterapią; w przypadku nieskuteczności przeprowadza się operację.
• to stan, w którym jedno lub oba oczy patrzą w różnych kierunkach, to znaczy odbiegają od wspólnego punktu fiksacji. Do czwartego miesiąca życia u dzieci nie powstają nerwy kontrolujące mięśnie zewnątrzgałkowe. Z tego powodu oczy mogą odchylać się w bok. W przypadkach, gdy zez jest ciężki, konieczna jest konsultacja z okulistą. U dzieci percepcja przestrzenna może być zaburzona i rozwijać się. Aby skorygować zez, konieczne jest wyeliminowanie przyczyny choroby. W tym celu dzieciom przepisuje się specjalne ćwiczenia w celu trenowania osłabionych mięśni i poddawania się korekcji wzroku.
• reprezentuje mimowolne ruchy gałek ocznych w pozycji poziomej lub pionowej. Mogą obracać się po okręgu. Dziecko nie jest w stanie skupić wzroku i nie rozwija wysokiej jakości wzroku. Leczenie tej choroby polega na korygowaniu wad wzroku.
• Ptoza to opadanie cholewki, które występuje na skutek niedorozwoju mięśnia, który ją unosi. Choroba może rozwinąć się z powodu uszkodzenia nerwu unerwiającego ten mięsień. Kiedy powieka opada, do oka dociera niewielka ilość światła. Możesz spróbować przymocować powiekę taśmą klejącą, ale w większości przypadków dzieci w wieku od 3 do 7 lat poddawane są chirurgicznej korekcji opadania powiek.

Wady wzroku u dzieci w wieku przedszkolnym

Zez

Jedną z chorób prowadzących do pogorszenia wzroku u dzieci w wieku przedszkolnym jest zez. Ta patologia może być spowodowana następującymi przyczynami:

• nieskorygowane zaburzenie;
• zmniejszona ostrość wzroku w jednym oku;
• uszkodzenie nerwów odpowiedzialnych za funkcjonowanie mięśni zewnątrzgałkowych.

Jeśli masz zeza, obraz obiektu nie spada na te same obszary oczu. Aby uzyskać trójwymiarowy obraz, dziecko nie może ich łączyć. Aby wyeliminować podwójne widzenie, mózg usuwa jedno oko z pracy wzrokowej. Gałka oczna, która nie bierze udziału w procesie postrzegania obiektu, odchyla się na bok. W ten sposób powstaje zez zbieżny w kierunku grzbietu nosa lub rozbieżny w kierunku skroni.

Zaleca się jak najwcześniej rozpocząć leczenie zeza. Pacjentom przepisuje się okulary, które nie tylko poprawiają jakość widzenia, ale także zapewniają oczom prawidłową pozycję. Jeśli nerwy okoruchowe są uszkodzone, stosuje się stymulację elektryczną i przepisuje się ćwiczenia w celu treningu osłabionych mięśni. Jeżeli takie leczenie okaże się nieskuteczne, prawidłowa pozycja oczu zostaje przywrócona chirurgicznie. Operację przeprowadza się u dzieci w wieku 3-5 lat.

Jeśli jedno oko jest przechylone na bok lub widzi gorzej, rozwija się niedowidzenie. Z biegiem czasu ostrość wzroku w nieużywanym oku maleje. Aby leczyć niedowidzenie, zdrowe oko zostaje wyłączone z procesu wzrokowego, a zaatakowany narząd wzroku zostaje przeszkolony.

Patologia refrakcji

U dzieci w wieku przedszkolnym często diagnozuje się następujące wady refrakcji:

• . Najczęściej występuje u dzieci w wieku od 3 do 5 lat. Jeśli nadwzroczność osiągnie 3,5 dioptrii w jednym oku, a ostrość wzroku w obu oczach jest różna, może rozwinąć się niedowidzenie i zez. Aby skorygować wzrok, dzieciom przepisuje się okulary.
• Dziecko ma trudności z widzeniem na odległość. Jego układ wzrokowy nie jest w stanie przystosować się do takiej anomalii, dlatego nawet przy niewielkim stopniu krótkowzroczności dzieciom przepisuje się korektę okularów.
• W tym przypadku obraz obiektów znajdujących się zarówno blisko, jak i daleko jest zniekształcony. W przypadku tej patologii zaleca się korektę za pomocą złożonych okularów z cylindrycznymi soczewkami.

Choroby oczu u dzieci w wieku szkolnym

Dzieci w wieku szkolnym są również podatne na wady refrakcji.

Krótkowzroczność

Przy tym upośledzeniu wzroku zwiększa się rozmiar gałki ocznej lub promienie świetlne są nadmiernie załamywane. Zbiegają się przed siatkówką i powstaje na niej rozmyty obraz. Ze względu na aktywny wzrost gałki ocznej i zwiększone obciążenie aparatu u dzieci w wieku 8-14 lat rozwija się krótkowzroczność. Dziecko podczas gry w piłkę nożną nie widzi, co jest napisane na tablicy szkolnej, gdzie znajduje się piłka. Aby skorygować krótkowzroczność, dzieciom przepisuje się okulary z rozbieżnymi soczewkami.

Dalekowzroczność

Dalekowzroczność lub nadwzroczność to wada refrakcji, która powstaje na skutek małego rozmiaru gałki ocznej lub niewystarczającego załamania promieni świetlnych. W tym przypadku zbiegają się w wyimaginowanym punkcie znajdującym się za siatkówką. Tworzy się na nim rozmyty obraz. Najczęściej dalekowzroczność wykrywa się po raz pierwszy u dzieci w wieku dziesięciu lat. Jeśli nadwzroczność jest niska, dziecko wyraźnie widzi obiekty znajdujące się w oddali. Dzięki dobrej funkcji akomodacyjnej wyraźnie widzi obiekty znajdujące się w bliskiej odległości. Okulary są przepisywane dzieciom w wieku szkolnym, jeśli istnieją następujące wskazania:

• dalekowzroczność powyżej 3,5 dioptrii;
• pogorszenie ostrości wzroku w jednym oku;
• wygląd podczas pracy z bliskiej odległości;
• obecność bólów głowy;
• zmęczenie oczu.

Aby skorygować nadwzroczność, dzieciom przepisuje się okulary ze zbieżnymi soczewkami.

Astygmatyzm

Astygmatyzm to wada wzroku, w której promienie świetlne załamują się w różny sposób w dwóch wzajemnie prostopadłych płaszczyznach. W rezultacie na siatkówce oka powstaje zniekształcony obraz. Przyczyną astygmatyzmu może być nierówna krzywizna powstała na skutek wrodzonej wady gałki ocznej. Jeżeli różnica mocy refrakcyjnej nie przekracza 1,0 dioptrii, wówczas jest ona łatwo tolerowana. W przypadku większego astygmatyzmu kontury obiektów znajdujących się w różnej odległości nie są wyraźnie widoczne. Są postrzegane jako zniekształcone. Różnicę w mocy refrakcyjnej kompensują złożone okulary z cylindrycznymi soczewkami.

W przypadku zaburzeń akomodacji traci się jasność percepcji podczas badania obiektów znajdujących się w różnych odległościach lub poruszających się względem obserwatora. Rozwija się z powodu naruszenia kurczliwości mięśnia rzęskowego. W tym przypadku krzywizna soczewki pozostaje niezmieniona. Zapewnia wyraźne widzenie tylko na odległość lub blisko.

U dzieci w wieku od 8 do 14 lat pojawia się w wyniku nadmiernego obciążenia oczu. Mięsień rzęskowy kurczy się i traci zdolność do relaksacji. Soczewka staje się wypukła. Zapewnia dobre widzenie z bliży. W tym przypadku dzieci w wieku szkolnym mają trudności z widzeniem w dal. Ten stan nazywany jest również fałszywą krótkowzrocznością. Kiedy następuje skurcz akomodacji, dzieci wykonują ćwiczenia gimnastyczne dla oczu i przepisuje się im wkraplanie specjalnych kropli.

Niedostatek zbieżności to upośledzenie zdolności kierowania i utrzymywania osi wzrokowych obu gałek ocznych na przedmiocie znajdującym się w bliskiej odległości lub poruszającym się w kierunku oka. W takim przypadku jedna lub obie gałki oczne odchylają się na bok, powodując podwójne widzenie. Konwergencję można poprawić za pomocą specjalnych ćwiczeń.

Jeśli pacjent nie jest w stanie połączyć dwóch obrazów, które powstają na siatkówce lewego i prawego oka, w celu uzyskania obrazu trójwymiarowego, rozwija się zaburzenie widzenia obuocznego. Dzieje się tak na skutek różnic w przejrzystości lub wielkości obrazów, a także wtedy, gdy padają one na różne części siatkówki. W tym przypadku pacjent widzi jednocześnie dwa obrazy, które są od siebie przesunięte. Aby skorygować podwójne widzenie, mózg może stłumić obraz powstający na siatkówce jednego oka. W tym przypadku widzenie staje się jednooczne. Aby przywrócić widzenie obuoczne, należy przede wszystkim skorygować wadę wzroku. Efekt osiąga się dzięki długotrwałemu ćwiczeniu współpracy obu oczu.

Co jeszcze można zrobić, aby przywrócić dziecku wzrok?

W przypadku błędów refrakcji u dzieci (krótkowzroczność, nadwzroczność i astygmatyzm), a także zeza i niedowidzenia, większość okulistów zaleca kursy leczenia sprzętowego, które mają dobry efekt. Jeśli wcześniej młodzi pacjenci i ich rodzice musieli odwiedzać klinikę, marnując czas na podróże i kolejki (a czasem i nerwy i pieniądze), to teraz, wraz z rozwojem technologii, pojawiła się cała gama skutecznych i bezpiecznych urządzeń, które można używać w domu. Urządzenia są niewielkie, niedrogie i łatwe w użyciu.

Najpopularniejsze i najskuteczniejsze urządzenia do użytku domowego

Okulary Sidorenko (AMBO-01)- najbardziej zaawansowane urządzenie do samodzielnego stosowania przez pacjenta przy różnych chorobach oczu. Łączy terapię impulsami koloru i masaż próżniowy. Można go stosować zarówno u dzieci (od 3. roku życia), jak iu pacjentów w podeszłym wieku.

Vizulon- nowoczesne urządzenie do kolorowej terapii pulsacyjnej z kilkoma programami, co pozwala na zastosowanie go nie tylko w profilaktyce i kompleksowym leczeniu chorób wzroku, ale także patologii układu nerwowego (migreny, bezsenność itp.). Dostępny w kilku kolorach.

Najbardziej znane i popularne urządzenie do oczu oparte na metodach terapii impulsem koloru. Jest produkowany od około 10 lat i jest dobrze znany zarówno pacjentom, jak i lekarzom. Charakteryzuje się niską ceną i łatwością obsługi.

Okuliści znają setki chorób oczu. Każda taka choroba bez szybkiego leczenia może spowodować utratę wzroku.

Większość chorób oczu wynika z procesów zapalnych. Nieleczony proces zapalny, który pojawia się na obwodzie, może wniknąć głębiej w oko i spowodować poważne powikłania.

Współczesna medycyna rozwija się bardzo szybko, dlatego z roku na rok lista nieuleczalnych chorób człowieka związanych z oczami się kurczy. Nie oznacza to jednak wcale, że jeśli pojawią się objawy chorób okulistycznych, można opóźnić wizytę u lekarza. Im później pacjent zwróci się do okulistów, tym mniej mają możliwości udzielenia mu pomocy.

Objawy chorób oczu u ludzi

Pomimo dużej różnorodności chorób oczu, większość z nich ma podobne objawy. W szczególności pacjenci zwracający się o pomoc do lekarzy opisują następujące objawy:

To nie jest pełna lista objawów chorób oczu. Jednak wymienione powyżej objawy obserwuje się w prawie wszystkich chorobach oczu.

Rodzaje chorób oczu

Ponieważ istnieje wiele patologii wpływających na narządy wzroku, dla ułatwienia diagnozy lekarze podzielili je na kilka typów. Podział ten znacznie ułatwia wybór skutecznego leczenia.

Biorąc pod uwagę dotknięte struktury narządów wzrokowych, patologie oczu dzielą się na następujące typy:

Warto zauważyć, że najczęstsze choroby mają charakter zapalny: jęczmień, zapalenie powiek i zapalenie spojówek. Na drugim miejscu pod względem częstości wykrywania znajdują się choroby zmieniające ostrość wzroku: krótkowzroczność, dalekowzroczność, astygmatyzm i starczowzroczność.

Najbardziej niebezpieczne są jaskra, zaćma i dystrofia siatkówki. Patologie te bardzo często powodują całkowitą utratę wzroku.

Choroby siatkówki

Siatkówka nazywana jest powłoką wewnętrzną. Jest to bardzo ważny element gałki ocznej, gdyż odpowiada za powstawanie obrazu, który następnie przekazywany jest do mózgu.

Głównym sygnałem wskazującym na obecność chorób siatkówki jest gwałtowny spadek ostrości wzroku. Oczywiście na podstawie samego objawu nie można postawić dokładnej diagnozy, dlatego lekarze dokładnie badają pacjenta.

Najczęściej wykrywane patologie siatkówki to:

Niebezpieczeństwo patologii siatkówki jest bardzo wysokie. Dlatego też, jeśli pojawią się opisane powyżej objawy, nie należy odkładać wizyty u okulisty.

Powieki zapewniają gałkom ocznym ochronę przed wpływami zewnętrznymi. Jedna dziesiąta wszystkich chorób oczu występuje na powiekach. Najczęstsze z nich to:

Kanały łzowe znajdują się w pobliżu powiek. Dlatego w okulistyce choroby te łączy się w jedną grupę.

Warto zauważyć, że w przeciwieństwie do chorób powiek patologie aparatu łzowego są rzadkie, ale lekarze zwracają na nie szczególną uwagę, ponieważ mogą powodować bardzo poważne powikłania.

Jednocześnie choroby aparatu łzowego są dość powszechne. Są głównie powiązane z niedrożnością dróg łzowych.

Z reguły choroby narządów łzowych nie reagują dobrze na leczenie terapeutyczne, dlatego lekarze często rozwiązują problemy metodami chirurgicznymi.

Twardówka i rogówka

Twardówka i rogówka są ze sobą ściśle powiązane. Pierwsza to ochronna powłoka z kolagenu i białej tkanki łącznej. Druga to łukowata przezroczysta skorupa, umożliwiając przenikanie światła i skupienie się na siatkówce. Twardówka na przedniej, otwartej części oka łączy się z rogówką.

Choroby rogówki i twardówki występują u 25% pacjentów zgłaszających się do poradni okulistycznej.

Do najczęstszych chorób twardówki należą:

Leczenie tych chorób oczu może być terapeutyczne lub chirurgiczne. Podczas chirurgicznego leczenia rogówki lekarze często uciekają się do keratoprotezy.

Nerw wzrokowy

Wszystkie choroby wpływające na nerw wzrokowy można podzielić na 3 główne grupy:

• Zapalenie nerwu.
• Choroby naczyniowe.
• Nikczemny.

Zapalenie nerwu może mieć charakter zstępujący lub wstępujący. W pierwszym przypadku zapalenie może być zlokalizowane na dowolnej części nerwu wzrokowego. W drugim przypadku proces zapalny najpierw wpływa na wewnątrzgałkową, a następnie wewnątrzoczodołową część nerwu.

W przypadku każdej choroby nerwu wzrokowego następuje znaczne zmniejszenie widzenia centralnego i zwężenie pola widzenia.

Neuropatia to zwyrodnieniowe uszkodzenie nerwu wzrokowego. Może wystąpić w przypadku choroby niedokrwiennej i narażenia na substancje toksyczne. Głównym objawem tej patologii jest utrata percepcji kolorów. Oprócz, pacjent może skarżyć się na ból podczas poruszania gałkami ocznymi.

W leczeniu chorób nerwu wzrokowego lekarze stosują hormony steroidowe i niesteroidowe leki przeciwzapalne, dekompresję oczodołu i zabiegi chirurgiczne.

Aparat okoruchowy

Choroby te są identyfikowane po prostu. Faktem jest, że pacjenci z takimi patologiami mają nieprawidłowe położenie gałek ocznych, zaburzenie ruchomości oczu, ich rozbieżność i zbieżność.

Najczęściej okuliści spotykają się z następującymi zmianami układu okoruchowego:

Leczenie jest takie samo x choroby sprowadzają się głównie do walki z chorobami podstawowymi i specjalnymi ćwiczeniami normalizującymi funkcję mięśni.

Nawiasem mówiąc, nazwy chorób oczu u ludzi najpełniej odzwierciedlają istotę patologii układu okoruchowego, ponieważ dokładnie wskazują źródło problemu.

Lista dziedzicznych chorób człowieka z opisami

Wiele chorób ludzkiego oka ma charakter genetyczny. Oznacza to, że są one określone przez dziedziczność. Niektóre z tych chorób są wrodzone, inne rozwijają się po urodzeniu. pod wpływem różnych czynników.

Syndrom kociego oka

Choroba wyraża się w zmianach patologicznych w tęczówkach I. Przyczyną zmian są mutacje wpływające na 22. chromosom. Pacjenci z zespołem kociego oka mają częściową deformację tęczówki lub jej całkowity brak.

Z powodu deformacji źrenica u takich pacjentów jest często wydłużona w pionie i bardzo przypomina kocie oko. Z tego powodu choroba ma swoją nazwę.

Często zespół kociego oka łączy się z innymi patologiami rozwojowymi: niedorozwojem układu rozrodczego, wrodzoną chorobą serca, wadami w tworzeniu odbytnicy itp.

Jeśli objawy takich zaburzeń są umiarkowane, po leczeniu chirurgicznym pacjent może prowadzić w miarę normalne życie. Ale gdy dochodzi do poważnych naruszeń narządów wewnętrznych, pacjent umiera.

Ślepota barw

Ta wrodzona patologia wyraża się w upośledzeniu percepcji kolorów. Osoba cierpiąca na ślepotę barw nie jest w stanie normalnie postrzegać niektórych kolorów. Zazwyczaj są to odcienie zieleni i czerwieni. Choroba jest najczęściej spowodowana nieprawidłowym rozwojem receptorów w oczach.

Choroba przenoszona jest przez linię matczyną, ale objawia się głównie u mężczyzn. Ci ostatni cierpią na ślepotę barw 20 razy częściej niż kobiety.

Hipoplazja nerwu wzrokowego

Kolejna choroba wrodzona. Przejawia się to w niewielkich rozmiarach tarczy optycznej. W ciężkich przypadkach patologii pacjent może w ogóle nie mieć włókien nerwu wzrokowego.

Choroba ma następujące objawy:

• Słaba widoczność.
• Osłabienie układu okoruchowego.
• Obecność martwych punktów w polu widzenia.
• Problemy z postrzeganiem kolorów.
• Upośledzona ruchliwość źrenic.

Często osłabienie mięśni gałki ocznej z powodu hipoplazji powoduje zez.

Jeśli choroba zostanie wykryta u dziecka, można ją częściowo wyleczyć. U osoby dorosłej nie da się tego skorygować.

Leczenie zaćmy

Soczewka, pomimo swoich miniaturowych rozmiarów, ma ogromne znaczenie dla widzenia. Jej zmętnienie prowadzi do poważnej utraty wzroku.

Zaćma nazywa się kataraktą. Choroba ta może być nabyta lub wrodzona. Ponadto lekarze dzielą go w zależności od rodzaju kursu na związany z wiekiem, toksyczny, ogólnoustrojowy i traumatyczny.

Pacjent z zaćmą myśli, że jest zdrowy, ponieważ choroba nie objawia się w żaden sposób lub jej objawy są bardzo niewielkie. A kiedy pojawiają się jasne objawy patologii, leczenie zachowawcze nie daje pożądanego efektu. Dlatego bardzo ważna jest profilaktyka zaćmy., wyrażone w corocznym badaniu przez okulistę.

Do połowy ubiegłego wieku zaćma uważana była za chorobę nieuleczalną. Lekarze mogli jedynie usunąć zmętniałą soczewkę. Wszystko zmieniło się w 1949 roku, kiedy Anglik Harold Ridley przeprowadził pierwszą operację polegającą na założeniu sztucznej soczewki wykonanej z poliakrylanu metylu. Od tego czasu zaćma przestała być wyrokiem śmierci.

W nowoczesnych klinikach okulistycznych lekarze mogą wybrać, jakie leczenie zastosować u pacjenta z zaćmą.

Uwaga, tylko DZIŚ!