Prezentácia o biológii "dedičné choroby človeka". Génové choroby Prezentácia dedičných ľudských chorôb

Dedičné choroby sú ľudské choroby spôsobené chromozomálnymi a génovými mutáciami. Je ich viac ako 6000 Pojmy „dedičná choroba“ a „vrodená choroba“ sa často mylne používajú ako synonymá, ale vrodené choroby sú choroby, ktoré sa vyskytujú pri narodení dieťaťa a môžu byť spôsobené dedičnými aj exogénnymi faktormi. faktory počas tehotenstva.

Keď dôjde k mutácii v bunke v počiatočných štádiách ontogenézy, vyvinú sa z nej tkanivá, ktorých všetky bunky budú niesť túto mutáciu. Čím skôr dôjde k somatickej mutácii, tým väčšia je oblasť tela, ktorá nesie mutantnú vlastnosť. U ľudí somatické mutácie často vedú k rozvoju malígnych nádorov. Rakovina prsníka je výsledkom somatických mutácií U ľudí somatické mutácie často vedú k rozvoju zhubných nádorov. Rakovina prsníka je výsledkom somatických mutácií Somatické mutácie

Generatívne mutácie 1. Monogénne - mutácie v jednom géne Celková frekvencia génových ochorení v populácii je 1-2% Celková frekvencia génových ochorení v populácii je 1-2% Spôsobené mutáciami alebo absenciou jednotlivých génov a dedia sa v r. úplný súlad s Mendelovými zákonmi Spôsobené mutáciami alebo absenciou jednotlivých génov a dedia sa úplne v súlade s Mendelovými zákonmi Klinické prejavy vznikajú ako dôsledok absencie určitej genetickej informácie, alebo implementácie chybnej informácie. Klinické prejavy vznikajú v dôsledku absencie určitej genetickej informácie, prípadne implementácie chybnej informácie. Albinizmus

1.1 Autozomálne dominantné monogénne ochorenia Účinok mutantného génu sa prejavuje takmer vždy Účinok mutantného génu sa prejavuje takmer vždy Chorí chlapci a dievčatá sa rodia s rovnakou frekvenciou. Postihnutí chlapci a dievčatá sa rodia s rovnakou frekvenciou. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u potomstva je 50%. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u potomstva je 50%. Je založená na porušení syntézy štrukturálnych proteínov alebo proteínov, ktoré vykonávajú špecifické funkcie (napríklad hemoglobín) Je založená na porušení syntézy štrukturálnych proteínov alebo proteínov, ktoré vykonávajú špecifické funkcie (napríklad hemoglobín)

Dedičné ochorenie spojivového tkaniva spôsobené viacerými génovými mutáciami, ktoré sa prejavuje zmenami na kostre: vysoký vzrast s relatívne krátkym telom, dlhé pavúkovité prsty (arachnodaktýlia), uvoľnené kĺby, často skolióza, kyfóza, deformácie hrudníka (jamkovitosť alebo kýl), klenuté obloha. Časté sú aj očné lézie. V dôsledku abnormalít kardiovaskulárneho systému sa priemerná dĺžka života znížila na 35 rokov. Morfanový syndróm

Vysoké uvoľňovanie adrenalínu charakteristické pre túto chorobu prispieva nielen k rozvoju kardiovaskulárnych komplikácií, ale aj k tomu, že u niektorých jedincov sa objavuje zvláštna „sila ducha“ a mentálne nadanie. Možnosti liečby nie sú známe. Predpokladá sa, že Paganini, Andersen, Chukovsky ňou trpeli Arachnodaktýliou - predĺžením kĺbov

Podivný kmeň pštrosov (Sapadi) v strednej Afrike sa od ostatných obyvateľov Zeme odlišuje úžasnou vlastnosťou: na nohách majú len dva prsty a oba sú veľké! Toto sa nazýva syndróm pazúrov. Ukázalo sa, že prvý a piaty prst na nohe boli vysoko vyvinuté, zatiaľ čo druhý, tretí a štvrtý úplne chýbali (ako keby vôbec nemali existovať!). Táto vlastnosť je zafixovaná v génoch kmeňa a je zdedená. Sapadi sú vynikajúci bežci, šplhajú po stromoch ako opice, skáču z jedného stromu na druhý. Mimochodom, gén, ktorý spôsobuje tento syndróm, je dominantný, stačí, aby ho mal jeden z rodičov a dieťa sa narodí s deformáciou. Syndróm pazúrov

Mutantný gén sa objavuje iba v homozygotnom stave a heterozygotný stav je takzvaný „nosič“ Chorí chlapci a dievčatá sa rodia s rovnakou frekvenciou. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 25%. Rodičia chorých detí môžu byť fenotypovo zdraví, ale sú heterozygotnými nosičmi mutantného génu. Autozomálne recesívny typ dedičnosti je typickejší pre ochorenia, pri ktorých je narušená funkcia jedného alebo viacerých enzýmov, takzvané enzymopatie.

Poškodenie génu na 12. chromozóme. Sprevádzané hromadením fenylalanínu a jeho toxických produktov, čo vedie k ťažkému poškodeniu centrálneho nervového systému, prejavujúce sa najmä v podobe narušenia duševného vývoja. Pri včasnej diagnostike sa dá patologickým zmenám úplne vyhnúť, ak je príjem fenylalanínu z potravy v organizme obmedzený od narodenia až do puberty. Fenylketonúria Hlavná vec je prísna diéta! Neskoré začatie liečby, hoci dáva určitý účinok, neodstraňuje predtým vyvinuté nezvratné zmeny v mozgovom tkanive

Kosáčikovitá anémia Červené krvinky nesúce hemoglobín S namiesto normálneho hemoglobínu A majú pod mikroskopom charakteristický tvar polmesiaca (tvar kosáčika), preto sa táto forma hemoglobinopatie nazýva kosáčikovitá anémia. Červené krvinky nesúce hemoglobín S majú zníženú odolnosť a zníženú schopnosť transportu kyslíka S-hemoglobín A -hemoglobín

Progéria Progéria (grécky progērōs predčasne zostarnutý) patologický stav charakterizovaný komplexom zmien na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím tela Progéria (grécky progērōs predčasne zostarnutý) patologický stav charakterizovaný komplexom zmien na koži a vo vnútorných orgánoch. vnútorné orgány spôsobené predčasným starnutím tela

Začal som starnúť, život je už krátky. Pre mnohých ľudí je to ako rieka - rútiaca sa niekam do lákavej diaľky, rozdávajúca teraz radosť, teraz smútok, teraz smútok. Moja je ako skala s vodopádom, ktorý padá z neba ako krupobitie striebra; Tá kvapka, ktorá dostane sekundu, Len aby sa rozbila o skaly na dne. Ale niet závisti pre mohutnú rieku, ktorá hladko tečie po ceste na piesku. Ich osud je jediný – po skončení putovania môžu nájsť pokoj v moriach súcitu. Aj keď môj život nie je dlhý, nebojím sa osudu, Koniec koncov, keď som sa zmenil na paru, znova sa vrátim do neba. 29. septembra 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 rokov so svojou matkou.

Hemofília Hemofília je dedičné ochorenie charakterizované zníženou alebo poruchou syntézy faktorov zrážania krvi. Typicky trpia touto chorobou muži, zatiaľ čo ženy pôsobia ako prenášačky hemofílie. Najznámejšou nositeľkou hemofílie v histórii bola anglická kráľovná Viktória, ktorá odovzdala chybné gény svojim dvom dcéram a synovi Leopoldovi, neskôr aj svojim vnúčatám a pravnúčatám, medzi nimi aj ruskému cárevičovi Alexejovi Nikolajevičovi, ktorého matka, cárina Alexandra Feodorovna , bol nositeľom génu pre hemofíliu. Kráľovná Viktória

Vznikajú v dôsledku zmien v počte alebo štruktúre chromozómov. Pre každé ochorenie sa pozoruje typický karyotyp a fenotyp (napríklad Downov syndróm – trizómia 21, karyotyp 47). Chromozomálne choroby sú oveľa bežnejšie ako monogénne choroby a tvoria 12 % všetkých mutácií Vznikajú v dôsledku zmien v počte alebo štruktúre chromozómov. Pre každé ochorenie sa pozoruje typický karyotyp a fenotyp (napríklad Downov syndróm – trizómia 21, karyotyp 47). Chromozomálne ochorenia sú oveľa bežnejšie ako monogénne ochorenia a tvoria 12 % všetkých mutácií

Príklady chorôb: Shereshevsky-Turnerov syndróm (nedostatok X u žien - XO) Downov syndróm (trizómia 21-XXX) Klinefelterov syndróm (extra X u mužov - XXX) Syndróm plaču mačky (strata fragmentu piateho chromozómu) Patauov syndróm (trizómia 13-XXX) Edwardsov syndróm (trizómia 18-XXX)

Downov syndróm Ochorenie spôsobené anomáliou chromozómovej sady (trizómia 21 párov autozómov), ktorej hlavnými prejavmi sú mentálna retardácia, zvláštny vzhľad pacienta a vrodené malformácie Na dlani sa často nachádza priečny záhyb je 1 zo 700 novorodencov.

Strata fragmentu chromozómu 5. Pri tomto syndróme sa pozoruje charakteristický plač dieťaťa, pripomínajúci mačacie mňaukanie, ktorého príčinou je zmena hrtana. Frekvencia syndrómu je približne 1: Pomer pohlaví M1: F1,3. Syndróm plaču mačky web-local.rudn.ru Patauov syndróm Charakteristickou komplikáciou tehotenstva pri nosení plodu s Patauovým syndrómom je polyhydramnios: vyskytuje sa takmer v 50 % prípadov. Patauov syndróm (trizómia 13) spôsobuje vážne vrodené chyby. web-local.rudn.ru

Choroby sú spôsobené polymérnou povahou interakcie génov alebo kombináciou interakcie viacerých génov a faktorov prostredia (multifaktoriálne choroby). Polygénne choroby sa podľa Mendelových zákonov nededia. Na posúdenie genetického rizika sa používajú špeciálne tabuľky pre niektoré zhubné novotvary, vývojové chyby, ale aj predispozíciu na ochorenie koronárnych artérií, diabetes mellitus a alkoholizmus, rázštep pery a podnebia, vrodenú dislokáciu bedrového kĺbu, schizofréniu, vrodené srdcové chyby wos-l. ru

V mitochondriálnej DNA je 37 génov, ktoré sa podieľajú na produkcii energie, preto choroby spojené s mutáciami v mitochondriálnych génoch spôsobujú nedostatok energie v bunkách. Pri počatí embryo dostáva mitochondrie z vajíčka matky (vajcia otca odumierajú). 4. Mitochondriálne mutácie

Rizikové faktory Fyzikálne faktory (rôzne druhy ionizujúceho žiarenia, ultrafialové žiarenie, elektromagnetické žiarenie) Chemické faktory (insekticídy, herbicídy, drogy, alkohol, niektoré lieky a iné látky) Biologické faktory (ovčie kiahne, rubeola, ovčie kiahne, mumps, vírusy chrípky, osýpky, hepatitída vek ženy nad 35 rokov, súvisiace manželstvá, prítomnosť genetických chorôb v rodine).

Na ženskej klinike: Zaregistrujte sa na ženskej klinike čo najskôr! Optimálne – 6-10 týždňov tehotenstva Perinatálny skríning 1. trimestra – hrúbka nuchálneho priestoru plodu v týždňoch (norma do 3 mm) a rozbor hladiny hormónov v krvi týždne: ultrazvuk a krvné hladiny hCG a AFP – riziko. sa počíta matematicky. Down, S. Edwards a defekty neurálnej trubice týždňa: kvalitný ultrazvuk - viditeľné anomálie vývoja plodu Dodatočne konzultácia s genetikom: Klinická a genealogická metóda - rozbor charakteru rodinných väzieb, veku rodičov, prítomnosti. choré deti Cytogenetická metóda - stanovenie zmien na chromozomálnom aparáte, prenatálna diagnostika - rozbor plodovej vody Biochemická metóda - rozbor parametrov krvi a moču na diagnostiku dedičných metabolických ochorení Prevencia Odber vzorky plodovej vody

Liečba Dietoterapia Substitučná terapia Odstránenie toxických produktov metabolizmu Vplyv na syntézu enzýmov Eliminácia niektorých liekov (barbituráty, sulfónamidy a pod.) Chirurgická liečba Dnes sa aktívne rozvíja nová metóda – génová terapia. Touto metódou môžu byť chybné gény nahradené „zdravými“ a choroba môže byť zastavená odstránením príčiny (defektný gén). Génová terapia

Popis prezentácie po jednotlivých snímkach:

1 snímka

Popis snímky:

2 snímka

Popis snímky:

Downova choroba (jeden zo 700 novorodencov) Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa musí stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovom syndróme je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza na 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou patológiou rovnako.

3 snímka

Popis snímky:

Shereshevsky-Turnerova choroba (výskyt ochorenia 1 z 3 000 dievčat) Prvé príznaky patológie sú najčastejšie viditeľné vo veku 10-12 rokov, keď je dievča malého vzrastu, nízko nasadené vlasy na zátylku, v 13. -14 rokov absencia akýchkoľvek náznakov menštruácie. Existuje mierna mentálna retardácia. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba.

4 snímka

Popis snímky:

Kleinfelterova choroba (1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s mentálnou retardáciou a jeden z 9 mužov s neplodnosťou) Diagnóza sa najčastejšie robí vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysokú výšku (190 cm a viac), často ľahkú mentálnu retardáciu, dlhé ruky neprimerané výške, zakrývajúce hrudník pri jeho krúžení. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je hlavným príznakom neplodnosť.

5 snímka

Popis snímky:

Rodičia pacienta sú zdraví ľudia, ale každý z nich je nositeľom patologického génu a s 25% rizikom môžu mať choré dieťa. Častejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín sa v organizme nevstrebáva a jej toxické koncentrácie negatívne ovplyvňujú činnosť mozgu a radu orgánov a systémov. Oneskorený duševný a motorický vývoj, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy (poruchy gastrointestinálneho traktu) a dermatitída (kožné lézie) sú hlavnými klinickými prejavmi tohto ochorenia. Fenylketonúria (frekvencia tejto patológie je 1:10 000 novorodencov)

6 snímka

Popis snímky:

Cystická fibróza (frekvencia ochorenia je 1:2500) Deťom mladším ako 1-1,5 roka sa odporúča diagnostikovať na identifikáciu závažného dedičného ochorenia. S touto patológiou sa pozoruje poškodenie dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu. U pacienta sa objavia príznaky chronického zápalu pľúc a priedušiek v kombinácii s dyspeptickými príznakmi (hnačka s následnou zápchou, nevoľnosťou atď.).

7 snímka

Popis snímky:

Hemofília (výskyt hemofílie A je 1:10 000 mužov a hemofília B 1:25 000-1:55 000) Touto patológiou trpia väčšinou chlapci. Matky týchto chorých detí sú prenášačkami mutácie. Porucha krvácania pozorovaná pri hemofílii často vedie k vážnemu poškodeniu kĺbov (hemoragická artritída) a iné poškodenie tela spôsobuje predĺžené krvácanie, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

8 snímka

Popis snímky:

Duchennova svalová dystrofia (vyskytuje sa u 3 z 10 000 chlapcov) Rovnako ako pri hemofílii je nosičom mutácie matka. Kostrové priečne pruhované svaly, najskôr nohy a po rokoch aj všetky ostatné časti tela, sú nahradené spojivovým tkanivom, ktoré nie je schopné kontrakcie. Pacient čelí úplnej nehybnosti a smrti, často v druhej dekáde života. Doposiaľ nebola vyvinutá žiadna účinná terapia pre DMD, hoci mnohé laboratóriá po celom svete, vrátane nášho, vykonávajú výskum využitia metód genetického inžinierstva pre túto patológiu.

Snímka 9

Popis snímky:

Hypolaktázia Intolerancia laktózy je ochorenie charakterizované neznášanlivosťou laktózy, mliečneho cukru nachádzajúceho sa v materskom a kravskom mlieku. Prejavuje sa vo forme hnačky a nafukovania. Ochorenie sa môže objaviť hneď po narodení alebo počas života.

10 snímka

Popis snímky:

Neurofibromatóza (pozorovaná približne u každých 3 500 novorodencov) Charakterizovaná výskytom veľkého počtu nádorov u pacienta. Dôležitým znakom ochorenia je prítomnosť mnohých svetlohnedých škvŕn na koži.

11 snímka

Popis snímky:

Huntingtonova choroba (prevalencia je približne 10 ľudí na 100 tisíc) Charakterizovaná tým, že u ľudí stredného veku (35-40 rokov) sa objavujú periodické svalové zášklby alebo kŕče a dochádza k postupnej degenerácii mozgových buniek. Dochádza k strate koordinácie pohybov, reč sa stáva nezrozumiteľnou. Postupne spod neho miznú všetky funkcie vyžadujúce ovládanie svalov: človek sa začína robiť grimasy, má problémy so žuvaním a prehĺtaním. Postupne sa objavujú problémy s pamäťou, môže sa objaviť depresia, panika, emocionálny deficit.

12 snímka

Popis snímky:

Polycystická choroba obličiek (výskyt je približne 1 prípad na 1000-1250 novorodencov) Súvisí s tvorbou mnohých veľkých cýst v oboch obličkách, čo znižuje množstvo normálne fungujúceho tkaniva. Benígne cysty sú okrúhle „vaky“ obsahujúce vodnatú tekutinu. Najväčším rizikom je tu zvýšený krvný tlak a rozvoj zlyhania obličiek. U pacientov s príslušnou génovou poruchou je do 80. roku incidencia 100 % v mladšom veku je o niečo nižšia.

Snímka 13

Popis snímky:

Riziková skupina – majú príbuzných, ktorí trpeli alebo trpia dedičnou chorobou; - vek nad 35 rokov; - došlo k vystaveniu žiareniu; - blízky vzťah s manželom/manželkou (čím užší vzťah, tým vyššie riziko); - váš manželský partner už má dieťa s genetickou chorobou; - neplodnosť a viacnásobné potraty; - žijú v blízkosti priemyselných závodov. Na analýzu stačí vaša krv!

• Dedičná
• ľudské choroby

• Jekaterinburg, 2007

• Dedičné choroby:
• Klasifikácia
• Monogénne choroby
• Chromozomálne choroby
• Polygénne choroby
• Rizikové faktory pre dedičné ochorenia
• Prevencia a liečba dedičných chorôb

• Plán lekcie

• Dedičné choroby sú ľudské choroby spôsobené chromozomálnymi a génovými mutáciami.

• Pojmy „dedičná choroba“ a „vrodená choroba“ sa často mylne používajú ako synonymá, ale vrodené choroby označujú tie choroby, ktoré sú prítomné pri narodení dieťaťa a môžu byť spôsobené dedičnými aj exogénnymi faktormi.

• Dedičné choroby

• Klasifikácia
• dedičné choroby

• MONOGENICKÝ

• CHROMOZOMÁLNY

• POLYGÉNNY

• DEDIČNÉ CHOROBY

• Autozomálne dominantné
• Autozomálne recesívne
• Prepojený s podlahou

• genómové mutácie
• chromozomálne mutácie

• Sú spôsobené mutáciami alebo absenciou jednotlivých génov a dedia sa plne v súlade s Mendelovými zákonmi (autozomálna alebo X-viazaná dedičnosť, dominantná alebo recesívna).
• Mutácie môžu zahŕňať jednu alebo obe alely.

• Monogénne choroby

• Klinické prejavy vznikajú v dôsledku absencie určitej genetickej informácie alebo implementácie chybnej informácie.
• Hoci je prevalencia monogénnych ochorení nízka, nevymiznú úplne.
• Monogénne choroby sú charakterizované „tichými“ génmi, ktorých pôsobenie sa prejavuje vplyvom prostredia.

• Monogénne choroby

• Je založená na porušení syntézy štrukturálnych proteínov alebo proteínov, ktoré vykonávajú špecifické funkcie (napríklad hemoglobín)
• Účinok mutantného génu sa prejavuje takmer vždy
• Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u potomstva je 50%.

• Autozomálne dominantné
• choroby

• Marfanov syndróm
• Albrightova choroba
• dysostóza
• otoskleróza
• paroxyzmálna myopégia
• talasémia atď.

• Príklady chorôb

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Marfanov syndróm

• Dedičné ochorenie spojivového tkaniva, prejavujúce sa zmenami na kostre: vysoký vzrast s relatívne krátkym telom, dlhé pavúkovité prsty (arachnodaktýlia), uvoľnené kĺby, často skolióza, kyfóza, deformity hrudníka, klenuté podnebie. Časté sú aj očné lézie. V dôsledku abnormalít kardiovaskulárneho systému sa priemerná dĺžka života znižuje.

• Vysoké uvoľňovanie adrenalínu charakteristické pre ochorenie prispieva nielen k rozvoju srdcovo-cievnych komplikácií, ale aj k tomu, že u niektorých jedincov vzniká osobitná zdatnosť a mentálne nadanie. Možnosti liečby nie sú známe. Verí sa, že to mali Paganini, Andersen a Chukovsky.

• Arachnodaktýlia

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Mutantný gén sa objavuje iba v homozygotnom stave.
• Postihnutí chlapci a dievčatá sa rodia s rovnakou frekvenciou.
• Pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 25%.
• Rodičia chorých detí môžu byť fenotypovo zdraví, ale sú heterozygotnými nosičmi mutantného génu
• Autozomálne recesívny typ dedičnosti je typický skôr pre ochorenia, pri ktorých je narušená funkcia jedného alebo viacerých enzýmov – tzv. enzymopatie

• Autozomálne recesívne
• choroby

• fenylketonúria
• Mikrocefália
• Ichtyóza (nesúvisiaca so sexom)
• Progéria

• Príklady chorôb

• Progéria (grécky progērōs predčasné starnutie) je patologický stav charakterizovaný komplexom zmien na koži a vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím organizmu. Hlavnými formami sú detská progéria (Hutchinsonov (Hudchinson)-Gilfordov syndróm) a dospelá progéria (Wernerov syndróm).

• Progéria

• Progéria
• Začal som starnúť, život je už krátky. Pre mnohých ľudí je to ako rieka - rútiaca sa niekam do lákavej diaľky, rozdávajúca teraz radosť, teraz smútok, teraz smútok.
• Moja je ako skala s vodopádom, ktorý padá z neba ako krupobitie striebra; Tá kvapka, ktorá dostala sekundu, Len aby sa rozbila o skaly na dne.
• Ale niet závisti pre mohutnú rieku, ktorá hladko tečie po ceste na piesku. Ich osud je jediný – po skončení putovania môžu nájsť pokoj v moriach súcitu.
• Aj keď môj život nie je dlhý, nebojím sa osudu, Koniec koncov, keď som sa zmenil na paru, znova sa vrátim do neba.
• 29. septembra 2000
• Byčkov Alexander

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Ichtyóza (gr. - ryba) je dedičná dermatóza charakterizovaná difúznou poruchou rohovatenia ako je hyperkeratóza, prejavujúca sa tvorbou rybích šupín na koži.

• Ichtyóza

• svalová dystrofia Duchennovho typu, hemofília A a B, Lesch-Nyhanov syndróm, Guntherova choroba, Fabryho choroba (recesívna dedičnosť spojená s chromozómom X)
• fosfátový diabetes (dominantná dedičnosť spojená s X chromozómom)

• choroby,
• spojené s podlahou

• A. Vznikajú v dôsledku zmien v počte alebo štruktúre chromozómov.
• b. Každá choroba má typický karyotyp a fenotyp (napríklad Downov syndróm).
• V. Chromozomálne ochorenia sú oveľa častejšie ako monogénne ochorenia (6-10 z 1000 novorodencov).

• Chromozomálne choroby

• Shareshevsky-Turnerov syndróm, Downova choroba (trizómia 21), Klinefelterov syndróm (47,XXY), syndróm „výkriku mačky“

• Genomické mutácie

• Choroba spôsobená anomáliou chromozómovej sady (zmeny v počte alebo štruktúre autozómov), ktorej hlavnými prejavmi sú mentálna retardácia, zvláštny vzhľad pacienta a vrodené vývojové chyby. Jedno z najčastejších chromozomálnych ochorení sa vyskytuje s priemernou frekvenciou 1 zo 700 novorodencov.

• Choroba
• Dole

• Na dlani sa často nachádza priečny záhyb

• Choroba
• Dole

• Karyotyp pacienta

• Sú spôsobené interakciou určitých kombinácií alel rôznych lokusov a exogénnych faktorov.
• Polygénne choroby sa podľa Mendelových zákonov nededia.
• Na posúdenie genetického rizika sa používajú špeciálne tabuľky

• Polygénne choroby
• (multifaktoriálne)

• niektoré zhubné nádory, vývojové chyby, ako aj predispozícia na ochorenie koronárnych artérií, diabetes mellitus a alkoholizmus, rázštep pery a podnebia, vrodená dislokácia bedrového kĺbu, schizofrénia, vrodené srdcové chyby

• Príklady chorôb

• Rázštep pery a podnebia predstavuje 86,9 % všetkých vrodených malformácií tváre

• Rázštep pery a podnebia

• Fyzikálne faktory (rôzne typy ionizujúceho žiarenia, ultrafialové žiarenie)
• Chemické faktory (insekticídy, herbicídy, drogy, alkohol, niektoré lieky a iné látky)
• Biologické faktory (vírusy kiahní, ovčie kiahne, mumps, chrípka, osýpky, hepatitída atď.)

• Rizikové faktory

• Lekárske genetické poradenstvo počas tehotenstva vo veku 35 rokov a viac, prítomnosť dedičných chorôb v rodokmeni
• Vylúčenie príbuzenských manželstiev

• Prevencia

• Diétna terapia
• Náhradná terapia
• Odstránenie toxických produktov metabolizmu
• Mediometori efekt (na syntézu enzýmov)
• Vylúčenie niektorých liekov (barbituráty, sulfónamidy atď.)
• Chirurgia

• Liečba

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scientific.ru
• www/volgograd.ru

• Informačné zdroje