Homozygous thalassemia. Talasemia

Ang mga klinikal na palatandaan ay iba-iba at depende sa anyo ng thalassemia. Kadalasang lumilitaw sa pagkabata. Ang mga sumusunod na sintomas ay tipikal para sa mga naturang bata:

• isang uri ng bungo ng "tower" (halos parisukat ang hugis);
• malakas na patag na tulay ng ilong (hugis-saddle);
• Mongoloid na hugis ng mata (pagpapaliit ng palpebral fissure);
• pinalaki ang itaas na panga;
• Ang paglaki ng atay at pali ay isang maagang senyales ng sakit. Tumataas ang mga ito dahil sa extracerebral hematopoiesis at hemosiderosis (labis na pagtitiwalag sa mga tisyu ng hemosiderin, isang pigment na nabuo bilang resulta ng pagkasira ng hemoglobin);
• yellowness at pamumutla ng balat;
• mga ulser sa ibabang bahagi ng binti;
• pagbuo ng mga bato ng bilirubin sa mga duct ng apdo;
• hydrops fetalis, bilang isang panuntunan, ay hindi tugma sa buhay (labis na akumulasyon ng cerebrospinal fluid sa ventricular system ng utak);
• pagkaantala sa pisikal at sekswal na pag-unlad;
• kahinaan;
• nadagdagan ang pagkapagod;
• nabawasan ang resistensya ng katawan sa mga nakakahawang sakit (mga virus ng trangkaso, herpes).

Mga porma

Depende sa pinsala sa mga circuit, ang mga sumusunod na anyo ng sakit ay nakikilala.

• β-thalassemia - ay batay sa pinsala sa mga beta chain.
• α-thalassemia - ang mga alpha chain ay apektado:
  • heterozygous na karwahe ng silent gene (α-th 2);
  • heterozygous carriage ng manifest gene (α-th 1);
  • hemoglobinopathy H;
  • homozygous α-thalassemia (hydrops fetalis na may HbBart's).
• γ-thalassemia – apektado ang gamma chain.
• δ-thalassemia – apektado ang mga delta chain.
• β-δ-thalassemia – apektado ang beta at delta chain.
• Thalassemia na nauugnay sa mga structural disorder ng hemoglobin:
  • Lepore-hemoglobinopathy;
  • Constant Spring hemoglobinopathy (GS).

• homozygous form, na resulta ng pagmamana ng gene para sa sakit na ito mula sa parehong mga magulang;
• heterozygous form, na nabubuo kapag isang mutant gene lamang ang namamana.

• β-thalassemia major. Ito ay may mga komplikasyon tulad ng:
  • trophic ulcers (ulcerative defects ng balat bilang isang resulta ng kapansanan sa lokal na sirkulasyon);
  • liver cirrhosis (pagpapalit ng normal na tissue ng atay na may connective tissue na may karagdagang restructuring at dysfunction ng atay);
  • pancreatic fibrosis (overgrowth ng connective tissue, minsan ay may mga sintomas ng diabetes). Katangian: naantalang pagbibinata, pathological bone fractures. Madalas na nangyayari ang pulmonya (pneumonia) at sepsis (pagkalason sa dugo).

• Ang β-thalassemia intermedia ay may mas benign na kurso kaysa β-thalassemia major. Ang mga unang palatandaan ng sakit ay lumilitaw sa mas huling edad at hindi gaanong binibigkas. Ang ganitong mga bata, bilang panuntunan, ay hindi nahuhuli sa pisikal na pag-unlad, ang kanilang hitsura ay hindi nagbabago. Ang mga pangunahing komplikasyon ay hypersplenism (pagpapalaki ng pali na may mas mataas na function) at pinsala sa skeletal system.
• Ang β-Thalassemia minor ay nailalarawan sa pamamagitan ng banayad na anemia (pagbaba ng hemoglobin at mga pulang selula ng dugo sa bawat yunit ng dami ng dugo).
• Ang pinakamaliit na β-thalassemia (Silvestroni-Bianco syndrome) ay asymptomatic at aksidenteng natuklasan sa panahon ng biochemical at genetic na pag-aaral ng mga pamilyang may β-thalassemia gene.

• malubhang anyo, na nagtatapos sa pagkamatay ng pasyente sa panahon ng neonatal;
• talamak na anyo ng katamtamang kalubhaan: ang mga pasyente ay nakaligtas hanggang sa edad ng paaralan;
• talamak na anyo na may banayad na kurso: ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.

Mga sanhi

Ang sanhi ng sakit ay isang mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng mga globin chain. Ang mutated gene ay maaaring maipasa mula sa isang magulang (heterozygous inheritance) o parehong magulang (homozygous inheritance).
Sa isang bata, ang mga beta chain ng hemoglobin ay ginawa sa mas maliit na dami o hindi na-synthesize. Kasabay nito, nagpapatuloy ang paggawa ng iba pang mga chain na bumubuo sa globin. Bilang isang resulta, ang hindi matatag na mga complex ng protina ay nabuo na sumisira sa mga selula ng dugo - mga pulang selula ng dugo. Samakatuwid, ang anemia ay bubuo (pagbaba ng hemoglobin (ang pangkulay na substansiya sa dugo na nagdadala ng oxygen) at mga pulang selula ng dugo sa bawat yunit ng dami ng dugo), at ang iron deposition ay nangyayari sa mga panloob na organo.

Paggamot ng thalassemia

• Sa malubhang anyo (halimbawa, β-thalassemia major), ang mga pagsasalin ng buong dugo (ang buong dugo, iyon ay, ang likidong bahagi na sinamahan ng mga protina at mga selula ng dugo) o mga pulang selula ng dugo (mga pulang selula ng dugo lamang) ay nagbibigay lamang ng pansamantalang epekto , bilang karagdagan, pinapataas nila ang panganib na hemosiderosis (deposition ng pigment na naglalaman ng iron oxide).
• Sa kasalukuyan, ang pinaka-epektibo ay itinuturing na pagsasalin ng lasaw, hinugasan o na-filter na mga pulang selula ng dugo, na mas malamang na magdulot ng masamang reaksyon, na may sabay-sabay na pangmatagalang paggamit ng mga iron chelates.
• Ang iron chelate ay dapat ibigay sa loob ng mahabang panahon (sa ilang oras) subcutaneously. Samakatuwid, ang mga espesyal na aparato (mga bomba) ay nilikha na naayos sa damit. Ang isang pasyente na may malubhang anyo ng sakit ay dapat tumanggap ng gamot 5 araw sa isang linggo sa buong buhay niya. Upang maiwasan ang pinsala sa lokal na tisyu, kinakailangan na pana-panahong baguhin ang mga lugar ng iniksyon. Kapag nangyari ang mga hemolytic crises, kinakailangan na magbigay ng glucocorticoids sa maliliit na dosis.
• Kung ang pali ay malaki, ito ay tinanggal (splenectomy). Ang operasyon ay hindi dapat isagawa sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang pinakamainam na edad ay 8-10 taon. Ang isang magandang epekto ay karaniwang sinusunod sa unang taon pagkatapos ng pagtanggal, pagkatapos ay nangyayari muli ang pagkasira. Ang panganib ng mga nakakahawang sakit ay tumataas din.
• Sa kasalukuyan, ang paglipat ng utak ng buto ay itinuturing na pinaka-kanais-nais. Ito ang tanging radikal na paggamot para sa thalassemia. Gayunpaman, ang paghahanap ng angkop na donor ay kadalasang mahirap.
• Ang mga pasyente ay dapat sumunod sa isang diyeta, kumain ng mga pagkaing naglalaman ng tannin: tsaa, kakaw, pati na rin ang mga mani at toyo. Binabawasan ng mga produktong ito ang pagsipsip ng bakal.

• upang mapabuti ang pag-andar ng atay, kinakailangan na magreseta ng mga hepatoprotectors nang hindi bababa sa isang buwan;
• ang pangangasiwa ng ascorbic acid (bitamina C) ay nagtataguyod ng pag-alis ng bakal mula sa katawan.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Sa mga malubhang anyo ng sakit, madalas na nangyayari ang mga komplikasyon bilang resulta ng pagtitiwalag ng hemosiderin sa mga tisyu. Kadalasan, ang cirrhosis ng atay at diabetes mellitus ay bubuo laban sa background ng pinsala sa pancreas, at ang myocardial hemosiderosis (cardiosclerosis) ay humahantong sa congestive heart failure at pagkamatay ng bata.

Pag-iwas sa thalassemia

• Kasama sa pangunahing pag-iwas ang prenatal (prenatal) diagnosis.
• Kung ang ama at ina ay dumanas ng thalassemia, ipinapayong suriin ang fetus sa panahon ng pagbubuntis para sa thalassemia para sa posibleng napapanahong pagwawakas ng pagbubuntis. Dalawang paraan ang ginagamit: fetoscopy at amniocentesis. Sa kanilang tulong, ang mga selula ng pangsanggol ay nakuha (isang pagbutas (butas) ay ginawa sa pamamagitan ng anterior na dingding ng tiyan, ang unang pamamaraan ay isinasagawa sa ilalim ng kontrol ng ultrasound) at pagkatapos ay isinasagawa ang isang medikal na genetic na pag-aaral. Ang mga pamamaraang ito ay itinuturing na mapanganib dahil maaari silang maging sanhi ng napaaga na kapanganakan, impeksyon at maging ang pagkamatay ng sanggol.
• Ang mga magulang na may mga kamag-anak na may ganitong patolohiya ay dapat makipag-ugnayan sa isang geneticist bago magplano ng pagbubuntis upang maireseta niya ang kinakailangang pagsusuri sa prenatal.

Bukod pa rito

Ang isang sakit kung saan ang synthesis ng β-chain ng globin ay may kapansanan ay tinatawag na β-thalassemia: sa kasong ito, dahil sa isang pagbawas sa bilang ng mga β-chain, ang mga α-chain ay nangingibabaw.
Sa α-thalassemia, ang synthesis ng α-chain ay may kapansanan.
Ang mga kaso ng γ-, δ-thalassemia ay inilarawan din. Gayunpaman, mas karaniwan ang β-thalassemia.
Bilang resulta ng akumulasyon ng labis na dami ng buo na α-chain, nangyayari ang pagkasira ng lamad at ang mga pulang selula ng dugo at ang kanilang mga precursor ay nawasak. Ito ay humahantong sa pag-unlad ng hindi epektibong erythropoiesis (ang proseso ng pagbuo ng mga pulang selula ng dugo - erythrocytes) at hemolysis (pagkasira ng mga erythrocytes na may paglabas ng hemoglobin sa dugo). Sa patolohiya na ito, bubuo ang hypochromic anemia (isang pagbawas sa antas ng hemoglobin sa dugo at, dahil sa kakulangan ng hemoglobin, isang pagbawas sa index ng kulay ng dugo).

Nailalarawan sa pamamagitan ng pagsugpo sa synthesis ng mga molekula ng chain protein na bumubuo sa istraktura ng hemoglobin. Ito ay humahantong sa pinsala sa erythrocyte lamad at pagkasira ng mga pulang selula ng dugo na may pag-unlad ng hemolytic crises. Ang mga palatandaan ng thalassemia ay katangian ng mga pagbabago sa buto, hepatosplenomegaly, at anemic syndrome. Ang diagnosis ng thalassemia ay kinumpirma ng data ng klinikal at laboratoryo (pagsusuri ng hemogram, hemoglobin, myelogram, electrophoretic method). Posible ang prenatal diagnosis ng thalassemia. Sa paggamot ng thalassemia, ang mga pagsasalin ng dugo, desferal therapy, splenectomy, at bone marrow transplantation ay ginagamit.

ICD-10

D56

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Thalassemia ay isang pangkat ng mga genetically determined blood disease na nabubuo kapag ang synthesis ng a- o beta-chains ng hemoglobin ay may kapansanan, na sinamahan ng hemolysis, hypochromic anemia, . Sa hematology, ang thalassemia ay tumutukoy sa namamana na hemolytic anemias - quantitative hemoglobinopathies. Ang Thalassemia ay laganap sa populasyon ng mga rehiyon ng Mediterranean at Black Sea; Ang pangalan ng sakit ay literal na isinasalin bilang "sea coast anemia." Gayundin, ang mga kaso ng thalassemia ay hindi karaniwan sa mga bansa ng Africa, Middle East, India at Indonesia, Central Asia at Transcaucasia. Bawat taon, 300 libong mga bata ang ipinanganak sa buong mundo na may thalassemia syndrome. Depende sa anyo ng patolohiya, ang kurso ng thalassemia ay maaaring malubha, nakamamatay o banayad, asymptomatic. Tulad ng sickle cell anemia, ang thalassemia ay gumaganap ng isang papel bilang isang proteksiyon na kadahilanan laban sa malaria.

Pag-uuri ng thalassemia

Isinasaalang-alang ang pinsala sa isa o isa pang polypeptide chain ng hemoglobin, ang mga sumusunod ay nakikilala:

• a-thalassemia (na may pagsugpo sa synthesis ng HbA alpha chain). Ang form na ito ay maaaring katawanin ng heterozygous carriage ng manifest (α-th1) o silent (α-th2) gene; homozygous a-thalassemia (hydrops fetalis na may Barts hemoglobin); hemoglobinopathy H
• b-thalassemia (na may pagsugpo sa synthesis ng HbA beta chain). May kasamang heterozygous at homozygous β-thalassemia (Cooley's anemia), heterozygous at homozygous δβ-thalassemia (F-thalassemia)
• γ-thalassemia (na may pagsugpo sa synthesis ng hemoglobin gamma chain)
• δ-thalassemia (na may pagsugpo sa synthesis ng hemoglobin delta chain)
• thalassemia na sanhi ng isang paglabag sa istraktura ng hemoglobin.

Ang β-thalassemia ay mas karaniwan sa istatistika, na, sa turn, ay maaaring mangyari sa 3 klinikal na anyo: minor, major at intermediate. Ayon sa kalubhaan ng sindrom, ang thalassemia ay nahahati sa banayad (ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa pagbibinata), katamtaman-malubha (ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay 8-10 taon) at malala (ang mga bata ay namamatay sa unang 2-3 taon ng buhay).

Mga sanhi ng Thalassemia

Ang Thalassemia ay isang genetic disorder na may autosomal recessive inheritance. Ang direktang sanhi ng patolohiya ay iba't ibang mga mutational disorder sa gene na nag-encode ng synthesis ng isa o ibang hemoglobin chain. Ang molekular na batayan ng depekto ay maaaring ang synthesis ng abnormal na messenger RNA, mga pagtanggal ng mga istrukturang gene, mga mutasyon ng mga regulatory gene, o ang kanilang hindi epektibong transkripsyon. Ang kinahinatnan ng naturang mga karamdaman ay isang pagbaba o kawalan ng synthesis ng isa sa mga polypeptide hemoglobin chain.

Kaya, sa b-thalassemia, ang mga beta chain ay na-synthesize sa hindi sapat na dami, na humahantong sa labis na mga alpha chain, at vice versa. Ang labis na ginawang polypeptide chain ay idineposito sa mga erythroid cells, na nagiging sanhi ng kanilang pinsala. Sinamahan ito ng pagkasira ng erythrokaryocytes sa bone marrow, hemolysis ng erythrocytes sa peripheral blood, at pagkamatay ng reticulocytes sa pali. Bilang karagdagan, sa b-thalassemia, ang fetal hemoglobin (HbF) ay naipon sa mga erythrocytes, na hindi makapagdala ng oxygen sa tissue, na nagiging sanhi ng pag-unlad ng tissue hypoxia. Dahil sa bone marrow hyperplasia, nabubuo ang pagpapapangit ng mga buto ng kalansay. Ang anemia, tissue hypoxia at hindi epektibong erythropoiesis sa iba't ibang antas ay nakakapinsala sa pag-unlad at paglaki ng bata.

Ang homozygous form ng thalassemia ay nailalarawan sa pagkakaroon ng dalawang depektong genes na minana mula sa parehong mga magulang. Sa heterozygous variant ng thalassemia, ang pasyente ay isang carrier ng mutant gene na minana mula sa isa sa mga magulang.

Sintomas ng Thalassemia

Ang mga palatandaan ng major (homozygous) b-thalassemia ay lumilitaw na sa loob ng ika-1-2 taon ng buhay ng isang bata. Ang mga batang may sakit ay may katangiang Mongoloid na mukha, isang hugis-saddle na tulay ng ilong, isang tower (quadrangular) na bungo, hypertrophy ng itaas na panga, malocclusion, hepato- at splenomegaly. Ang mga pagpapakita ng anemization ay maputla o earthy-icteric na kulay ng balat. Ang pinsala sa tubular bones ay sinamahan ng stunted growth at pathological fractures. Posible ang pagbuo ng synovitis ng malalaking joints, calculous cholecystitis, at ulcers ng lower extremities. Ang isang kadahilanan na nagpapalubha sa kurso ng b-thalassemia ay hemosiderosis ng mga panloob na organo, na humahantong sa pag-unlad ng cirrhosis ng atay, pancreatic fibrosis at, bilang kinahinatnan, diabetes mellitus; cardiosclerosis at pagpalya ng puso. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng mga nakakahawang sakit (mga impeksyon sa bituka, acute respiratory viral infections, atbp.), at maaaring magkaroon ng malubhang anyo ng pneumonia at sepsis.

Ang menor de edad (heterozygous) b-thalassemia ay maaaring asymptomatic o may kaunting klinikal na pagpapakita (katamtamang paglaki ng pali, banayad na hypochromic anemia, mga reklamo ng pagtaas ng pagkapagod). Ang mga katulad na sintomas ay kasama ng kurso ng heterozygous form ng a-thalassemia.

Sa homozygous form ng a-thalassemia, ang mga alpha chain ay ganap na wala; Ang fetal hemoglobin ay hindi na-synthesize sa fetus. Ang anyo ng thalassemia na ito ay hindi tugma sa buhay, na humahantong sa intrauterine fetal death dahil sa pagkakaroon ng dropsy syndrome o spontaneous abortion. Ang kurso ng hemoglobinopathy H ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng hemolytic anemia, splenomegaly, at malubhang pagbabago sa buto.

Diagnosis ng thalassemia

Ang Thalassemia ay dapat na pinaghihinalaan sa mga indibidwal na may kasaysayan ng pamilya, mga katangiang klinikal na palatandaan at mga halaga ng laboratoryo. Ang mga pasyenteng may thalassemia ay nangangailangan ng konsultasyon sa isang hematologist at medikal na geneticist.

Ang mga tipikal na pagbabago sa hematological ay isang pagbaba sa mga antas ng hemoglobin at index ng kulay, hypochromia, ang pagkakaroon ng mga hugis-target na pulang selula ng dugo, pagtaas ng antas ng serum iron at hindi direktang bilirubin. Ang Hb electrophoresis sa cellulose acetate film ay ginagamit upang matukoy ang iba't ibang mga fraction ng hemoglobin. Kapag nag-aaral ng bone marrow puncture, binibigyang pansin ang hyperplasia ng pulang hematopoietic lineage na may mataas na bilang ng mga erythroblast at normoblast. Ang molekular na genetic na pag-aaral ay maaaring matukoy ang isang mutation sa a- o β-globin locus na nakakagambala sa synthesis ng polypeptide chain.

Ang mga craniogram na may b-thalassemia major ay nagpapakita ng mala-karayom ​​na periostosis (ang "mabalahibong bungo" na phenomenon). Nailalarawan sa pamamagitan ng transverse striations ng tubular at flat bones, ang pagkakaroon ng maliit na foci ng osteoporosis. Ang ultratunog ng cavity ng tiyan ay nagpapakita ng hepatosplenomegaly at gallstones.

Kung pinaghihinalaan ang thalassemia, kinakailangang ibukod ang iron deficiency anemia, hereditary microspherocytosis, sickle cell anemia, at autoimmune hemolytic anemia. Sa mga pamilyang may mga pasyente ng thalassemia, ang genetic counseling ng mga asawa at invasive prenatal diagnostics (chorionic villus biopsy, cordocentesis, amniocentesis) ay inirerekomenda upang matukoy ang hemoglobinopathy sa maagang pagbubuntis. Ang pagkumpirma ng mga homozygous na anyo ng thalassemia sa fetus ay nagsisilbing indikasyon para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Paggamot at pagbabala ng thalassemia

Ang mga panterapeutikong taktika para sa iba't ibang anyo ng thalassemia ay hindi pareho. Kaya, ang mga pasyente na may b-thalassemia minor ay hindi nangangailangan ng paggamot. Sa kabilang banda, ang mga pasyente na may homozygous b-thalassemia mula sa mga unang buwan ng buhay ay nangangailangan ng blood transfusion therapy (pagsasalin ng mga natunaw o nahugasang pulang selula ng dugo), ang pagpapakilala ng mga chelating na gamot na nagbubuklod sa iron (deferoxamine), at glucocorticoids sa kaganapan ng mga krisis sa hemolytic. Para sa lahat ng uri ng thalassemia, ang pag-inom ng folic acid at B bitamina ay ipinahiwatig.

Sa hypersplenism (lalo na laban sa background ng hemoglobinosis H), ang pag-alis ng pali (splenectomy) ay kinakailangan. Dahil sa posibilidad na mangyari ang mga nakakahawang komplikasyon, inirerekomenda ang mga pasyente na sumailalim sa mandatoryong pagbabakuna laban sa impeksyon sa pneumococcal. Ang isang magandang paggamot para sa thalassemia ay ang bone marrow transplantation mula sa isang histocompatible na donor.

Ang pagbabala para sa mga pangunahing anyo ng thalassemia ay hindi kanais-nais; ang mga pasyente ay namamatay sa pagkabata o murang edad. Sa heterozygous asymptomatic form ng thalassemia, ang tagal at kalidad ng buhay sa karamihan ng mga kaso ay hindi nagdurusa. Kasama sa pangunahing pag-iwas sa thalassemia ang pagpigil sa pag-aasawa sa pagitan ng mga heterozygous carrier ng mga gene ng sakit, at kung may mataas na genetic na panganib na maapektuhan ang mga supling, pag-iwas sa panganganak.

Naiipon sa balat at mauhog lamad ( oral mucosa, conjunctiva ng mata), binibigyan sila ng bilirubin ng isang katangian na madilaw-dilaw na tint. Ang pagkakaroon ng paninilaw ng balat ay tipikal para sa mga malubhang anyo ng sakit at isang hindi kanais-nais na prognostic sign.

Pinalaki ang pali ( splenomegaly)
Ang pali ay ang pangunahing organ na responsable para sa pag-alis ng mga luma at nasira na mga selula ng dugo mula sa daluyan ng dugo. Sa thalassemia, ang pangunahing bilang ng mga pulang selula ng dugo na nabuo sa utak ng buto at inilabas sa sistematikong sirkulasyon ay maliit sa sukat at may deformed na ibabaw. Hindi sila maaaring dumaan sa mga capillary ng pali, bilang isang resulta kung saan sila ay pinanatili at maipon dito sa maraming dami, na nagiging sanhi ng paglaki ng organ.

Sa matagal na splenomegaly, hindi lamang ang mga deformed na pulang selula ng dugo, kundi pati na rin ang iba pang mga normal na selula ng dugo ay nagsisimulang mapanatili sa pali ( mga platelet, leukocytes). Hindi sila maaaring dumaan sa mga capillary ng organ, dahil sila ay ganap na napuno at hinaharangan ng mga pulang selula ng dugo. Ang resulta ng prosesong ito ay ang pagbuo ng hypersplenism, isang pathological na proseso na nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira ng mga normal na selula ng dugo sa pinalaki na pali.

Urate diathesis
Ang isa sa mga sangkap na inilabas sa daluyan ng dugo sa panahon ng pagkasira ng mga selula ng dugo ay purine. Ito ay bahagi ng mga nucleic acid - DNA ( deoxyribonucleic acid) at RNA ( ribonucleic acid), na bahagi ng genetic apparatus ng mga cell. Kapag ang purine ay pumasok sa daluyan ng dugo, dinadala ito sa atay, kung saan ito ay na-convert sa uric acid.

Sa pagtaas ng konsentrasyon ng uric acid at mga asin nito ( urates) sa dugo, maaari silang bumuo ng mga crystalline compound na naninirahan sa iba't ibang mga tisyu ng katawan, na nagiging sanhi ng kanilang pinsala.

Ang akumulasyon ng uric acid at mga asin nito ay maaaring magpakita mismo:

• Pinsala sa mga kasukasuan. Bilang resulta ng pag-aalis ng mga uric acid salts sa articular surface ng mga buto, ang kanilang pagpapapangit ay nangyayari, na kung saan ay ipinahayag ng sakit sa panahon ng paggalaw. Sa mahabang kurso ng sakit, ang pagpapapangit ng articular cartilages at limitadong hanay ng paggalaw sa mga apektadong joints ay bubuo.
• Pinsala sa bato. Naiipon ang urate sa tissue ng bato at sinisira ito, na maaaring humantong sa pagkabigo sa bato.
• Pagbuo ng urate stones. Ang mga kristal ng uric acid salt ay maaaring maipon at bumuo ng mga bato sa bato o pantog. Sa klinika, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng sakit sa rehiyon ng lumbar, mahirap at masakit na pag-ihi, pati na rin ang isang pagkahilig sa mga impeksiyon ng mga genitourinary organ.

Diagnosis ng thalassemia

Ang mga pangunahing pamamaraan na ginagamit sa proseso ng pag-diagnose ng thalassemia ay:

• karagdagang mga pagsubok sa laboratoryo;
• pagsusuri sa X-ray;
• ultrasonography;
• pagbutas ng utak ng buto;
• polymerase chain reaction ( PCR).

Pangkalahatang pagsusuri ng dugo

Pamamaraan ng pagkolekta ng dugo
Ang dugo ay kinuha sa umaga, sa walang laman na tiyan. Ang isang nars ay kumukuha ng dugo para sa pagsusuri. Upang maiwasan ang impeksyon sa balat ng dulo ng daliri ( kadalasan ang walang pangalan sa kaliwang kamay) ay ginagamot ng cotton swab na binasa sa 70% na alkohol, pagkatapos nito ay ginagamit ang isang espesyal na disposable game upang makagawa ng pagbutas sa lalim na 2 - 4 na milimetro. Ang unang patak ay tinanggal gamit ang isang cotton swab, pagkatapos kung saan ang ilang mililitro ng dugo ay iginuhit.

Pagsusuri ng dugo sa laboratoryo
Ang bahagi ng nakolektang dugo ay inililipat sa isang glass slide at nabahiran ng isang espesyal na pangulay, pagkatapos ay susuriin ito sa ilalim ng mikroskopyo. Natutukoy ang bilang ng mga pulang selula ng dugo ( at iba pang mga selula ng dugo), ang kanilang hugis, sukat, kulay.

Ang isa pang pagpipilian ay ilagay ang materyal ng pagsubok sa isang espesyal na aparato - isang hematology analyzer, na awtomatikong nagsasagawa ng quantitative count ng lahat ng mga cellular na elemento ng dugo. Ang pamamaraang ito ay mas tumpak na tinutukoy ang bilang ng mga selula ng dugo, ngunit hindi nagbibigay ng impormasyon tungkol sa kanilang hugis at istraktura.

Mga pagbabago sa kumpletong bilang ng dugo sa thalassemia

Chemistry ng dugo

24 na oras bago ang pagkolekta ng dugo ay kinakailangang ibukod ang:

• malubhang pisikal na aktibidad;
• pagkain ng malalaking halaga ng mataba na pagkain;
• umiinom ng ilang gamot ( kung maaari);
• pag-inom ng alak at/o droga;

Bago simulan ang pamamaraan, ang braso ng pasyente ay nilagyan ng goma sa bahagi ng balikat ( ang pag-agos ng dugo ay nagambala, ang mga ugat ng braso ay napuno ng dugo at nagiging mas nakikita, na ginagawang mas madaling matukoy ang kanilang lokasyon).

Ang pagkakaroon ng dati na paggamot sa lugar ng inilaan na iniksyon na may cotton swab na babad sa alkohol, ang nars ay nagpasok ng isang karayom ​​sa ugat, kung saan ang isang walang laman na hiringgilya ay nakakabit. Ang karayom ​​ay dapat na ipasok patungo sa katawan ng pasyente, na tumutugma sa direksyon ng daloy ng dugo sa ugat ( pinipigilan nito ang pagbuo ng mga namuong dugo pagkatapos ng pamamaraan).

Habang naglalagay ng karayom ​​sa ugat, patuloy na binabawi ng nars ang syringe plunger. Kapag ang karayom ​​ay nasa ugat ( bilang ebedensya sa pamamagitan ng paglitaw ng madilim na cherry-kulay na dugo sa syringe), ang tourniquet ay tinanggal mula sa balikat ng pasyente at ang ilang mililitro ng dugo ay iginuhit sa hiringgilya, pagkatapos nito ang isang cotton ball na may alkohol ay pinindot sa lugar ng iniksyon at ang karayom ​​ay tinanggal. Ang dugo ay inililipat sa isang test tube at ipinadala sa laboratoryo para sa pagsusuri. Ang pasyente ay hinihiling na maupo sa koridor sa loob ng 15-20 minuto upang maiwasan ang mga komplikasyon ( pagkahilo, pagkawala ng malay).

Ang mga biochemical na parameter ay tinutukoy para sa thalassemia

Karagdagang mga pagsubok sa laboratoryo

Ang mga sumusunod ay ginagamit sa pagsusuri ng thalassemia:

• pagpapasiya ng kabuuang kapasidad ng iron-binding ng plasma;
• pagpapasiya ng konsentrasyon ng ferritin sa suwero ng dugo;
• pagpapasiya ng antas ng erythropoietin.

Ang kabuuang kapasidad ng iron-binding ng plasma ay sumasalamin sa bilang ng mga libreng aktibong sentro ng transferrin sa dugo. Ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat bilang pagsunod sa lahat ng mga alituntunin na inilarawan kanina. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay medyo simple - isang paunang natukoy na labis na halaga ng libreng bakal ay idinagdag sa isang test tube na may dugo. Ang ilan sa mga bakal ay nagbubuklod sa mga libreng aktibong sentro ng transferrin, ang natitira ay tinanggal at ang halaga nito ay tinutukoy gamit ang mga espesyal na instrumento. Batay sa data na nakuha, ang mga konklusyon ay iginuhit tungkol sa sistema ng seguro sa buhay.

Ang mga normal na halaga ng TLC ay nasa saklaw mula 45 hanggang 77 µmol/l. Sa thalassemia, ang dami ng libreng bakal sa dugo ay mas mataas kaysa sa normal. Ang lahat ng mga aktibong sentro ng transferrin ay nasa isang nakatali na estado at halos walang kakayahang magbigkis ng bakal, bilang isang resulta kung saan bumababa ang TCI.

Pagpapasiya ng konsentrasyon ng serum ferritin
Ang pananaliksik sa mga nakaraang taon ay itinatag na ang halaga ng ferritin sa plasma ay direktang umaasa sa dami ng libreng bakal sa katawan - habang ito ay tumataas, ang konsentrasyon ng ferritin ay tumataas din.

Batay sa inilarawan na mekanismo, maraming mga pamamaraan ang binuo para sa pagtukoy ng konsentrasyon ng protina na ito sa dugo. Ang isa sa mga pinakakaraniwang ginagamit ay radioimmunoassay. Ang dugo para sa pag-aaral na ito ay kinukuha mula sa isang ugat, sa umaga, sa walang laman na tiyan ( Ang mga panuntunan sa bakod ay inilarawan sa itaas).

Ang kakanyahan ng pamamaraan ay ang mga sumusunod - ang isang espesyal na sangkap ay naayos sa isang tiyak na solidong carrier ( antibody), na maaaring piliing magbigkis sa ferritin. Ang isang sample ng dugo na sinusuri ay idinagdag dito, at ang lahat ng ferritin ay nagbubuklod sa sangkap na ito, na bumubuo ng isang malakas na koneksyon.

Ang susunod na hakbang ay magdagdag ng iba pang mga partikular na antibodies sa solusyon, kung saan ang isang radioactive na label ay nakakabit ( ang iodine atom ay mas karaniwang ginagamit). Ang mga libreng antibodies ay nagbubuklod sa ferritin at, kapag ang solusyon ay inalis, ay nananatili sa solidong suporta.

Ang huling hakbang ay isang pag-aaral sa isang espesyal na gamma counter, na nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang dami ng radioactive iodine sa mga antibodies na nakakabit sa ferritin. Batay sa data na nakuha, ang mga konklusyon ay iginuhit tungkol sa konsentrasyon ng ferritin sa dugo.

Ang antas ng serum ferritin ay depende sa kasarian at ito ay:

• sa mga lalaki - 20 - 250 mcg / l;
• sa mga kababaihan - 10 - 125 mcg / l.

Pagpapasiya ng mga antas ng erythropoietin
Ang kakanyahan ng pamamaraan ay upang matukoy ang dami ng erythropoietin sa plasma ng dugo. Maaari ding gamitin ang radioimmunoassay para sa layuning ito. Ang pamamaraan at mga patakaran ng pagpapatupad ay pareho, tanging sa halip na mga antibodies sa ferritin, mga tiyak na antibodies sa erythropoietin ang ginagamit.

Ang normal na konsentrasyon ng erythropoietin sa dugo ay 10 – 30 mIU/ml ( internasyonal na milliunits sa 1 mililitro). Sa thalassemia, ang tagapagpahiwatig na ito ay nadagdagan ng maraming beses, na dahil sa labis na produksyon ng erythropoietin ng mga bato.

X-ray na pagsusuri

Ang iba't ibang mga organo at tisyu ay sumisipsip ng mga X-ray sa iba't ibang intensity, na nagiging sanhi ng kanilang mga anino na imahe upang lumitaw nang mas malinaw sa X-ray film. Ang tissue ng buto ay may pinakamataas na kapasidad ng pagsipsip sa katawan ng tao, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinakamagagaan na lugar sa x-ray. Ang hangin ay halos hindi sumisipsip ng X-ray at tinukoy bilang ang pinakamadilim na lugar sa larawan.

Ang pagsusuri sa X-ray ng mga pasyente na may thalassemia ay maaaring magbunyag ng:

• Pagpapapangit ng mga buto ng bungo. Ang kanilang pagpapalawak at pagbaba ng density sa radiograph ay nabanggit, na dahil sa paglaganap ng bone marrow at pagbaba sa dami ng bone tissue.
• Pagpapapangit ng mahabang tubular bones. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang pagbawas sa density ng buto, pampalapot at kurbada.
• Tumaas na laki ng pali at atay.

Ang mga kontraindikasyon sa pagsasagawa ng x-ray na pagsusuri ay:

• maagang pagkabata;
• mga proseso ng tumor sa katawan;
• ang pagkakaroon ng mga metal implant sa lugar na pinag-aaralan.

Ultrasonography

Ang pamamaraan ay batay sa kakayahan ng ultrasonic waves ( na ang dalas ay lumampas sa 20,000 hertz) dumaan sa mga tisyu ng katawan at bahagyang sinasalamin ng mga ito. Ang pinakamataas na antas ng pagmuni-muni ng ultrasound ay tinutukoy sa hangganan ng dalawang magkaibang media ( hal. hangin at likido, hangin at organ tissue, organ tissue at buto). Sa ganitong paraan, posible na makakuha ng isang imahe ng mga panloob na tisyu at organo, upang pag-aralan ang kanilang istraktura, density at pagkakapare-pareho.

Ang mga modernong ultrasound machine ay medyo compact at madaling gamitin, kaya ang pagsusuri ay maaaring isagawa mismo sa opisina ng doktor. Humiga ang pasyente sa sopa at inilantad ang bahagi ng katawan na sinusuri. Ang isang espesyal na gel ay inilapat sa ibabaw ng balat, na pumupuno ng mga microcrack sa balat ( ang hangin na nilalaman nito ay maaaring makagambala sa pagsubok), pagkatapos nito ay inilapat ang isang sensor na nagpapalabas ng ultrasound sa balat.

Ang mga sinasalamin na ultrasound wave ay naitala ng isang espesyal na receiver, at pagkatapos ng pagproseso ng computer, isang imahe ng organ o lugar na sinusuri ay lilitaw sa screen.

Kapag nag-diagnose ng thalassemia, ang mga sumusunod ay isinasagawa:

• Ultrasound ng atay. Ang atay ay pinalaki sa laki, nadagdagan ang density, heterogenous consistency, na may hindi pantay na mga gilid. Maaaring may mga mas siksik na lugar na pare-pareho sa paglaki ng tissue ng peklat.
• Ultrasound ng pali. Ang pali ay makabuluhang pinalaki, may isang heterogenous na pagkakapare-pareho at nadagdagan na density, at puno ng dugo.
• Ultrasound ng mga bato at pantog. Pinapayagan kang makita ang pagkakaroon ng mga bato na nabuo bilang isang resulta ng pagtaas ng paglabas ng uric acid sa ihi.

Pagbutas ng utak ng buto

Ang koleksyon ng materyal para sa pananaliksik ay isinasagawa sa ilalim ng mga sterile na kondisyon gamit ang mga sterile na instrumento. Kadalasan, ang utak ng buto ay kinuha mula sa sternum, ngunit posible rin ang pagbutas ng iba pang mga flat bone ( pelvic bones, vertebrae).

Matapos gamutin ang lugar ng pagbutas na may solusyon ng 70% na alkohol, ang isang hiringgilya na may espesyal na karayom ​​ay ginagamit upang mabutas ang periosteum at ang itaas na bahagi ng buto. Ang karayom ​​ay advanced na 1-1.5 cm ang lalim, pagkatapos ay 0.5-1 ml ng bone marrow substance ang nakolekta. Ang karayom ​​ay tinanggal at ang lugar ng pagbutas ay natatakpan ng isang sterile bandage. Ang nagresultang materyal ay ipinadala sa laboratoryo, kung saan ito ay nabahiran ng mga espesyal na tina at sinusuri sa ilalim ng mikroskopyo.

Kapag sinusuri ang pagbutas ng bone marrow mula sa mga pasyente na may thalassemia, ang isang binibigkas na pagtaas sa bilang ng mga selula, pangunahin ang mga erythrocyte precursors, ay tinutukoy. Mayroon silang katangiang istraktura at sukat ( maliit na matingkad na mga selula na may akumulasyon ng hemoglobin sa gitna).

Polymerase chain reaction

Ang prinsipyo ng pamamaraan ay ang pagbuo ng isang malaking bilang ng mga kopya ng isang tiyak na gene at ang kasunod na pag-aaral nito. Ang pag-aaral ay nangangailangan ng isang maliit na halaga ng biological na materyal na naglalaman ng mga cell ( dugo, laway, ihi, atbp.). Ang materyal na pinag-aaralan ay inilalagay sa isang test tube, at isang hanay ng mga espesyal na enzyme at reagents ay idinagdag dito, na nagpapagana sa proseso ng pagdodoble ng isang mahigpit na tinukoy na gene sa isang tiyak na chromosome, at kung ang gene na ito ay naroroon lamang sa genetic apparatus ng cell.

Sa madaling salita, upang makakuha ng mga kopya ng gene encoding, halimbawa, ang pagbuo ng globin a-chain, kinakailangan na naroroon ito sa chromosome 16 at hindi ma-deform. Sa kasong ito, kinikilala ng mga espesyal na sangkap ang gene na ito, ilakip at kopyahin ito, pagkatapos kung saan ang proseso ay paulit-ulit nang maraming beses. Kung ang gene na ito ay wala sa chromosome ( para sa isang-thalassemia), walang mga reaksyon na nagaganap.

Ang parehong prinsipyo ay ginagamit upang matukoy ang presensya o kawalan ng lahat ng mga gene na responsable para sa pagbuo ng iba't ibang mga globin chain. Nakakatulong ito upang maitatag ang anyo ng thalassemia at matukoy ang posibilidad na mailipat ang sakit sa mga inapo.

Pag-aalis ng mga komplikasyon ng thalassemia

Ang mga banayad na anyo ng thalassemia ay kadalasang hindi nangangailangan ng paggamot. Ang mga naturang pasyente ay inirerekomenda na magkaroon ng preventive general blood test tuwing anim na buwan. Sa mas malubhang anyo, ang paggamot ay dapat magsimula nang maaga hangga't maaari, dahil ang kakulangan ng oxygen sa katawan ay maaaring humantong sa pag-unlad ng hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga panloob na organo.

Ang mga pangunahing direksyon sa paggamot ng thalassemia ay:

• pagtaas ng antas ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin sa dugo;
• pag-aalis ng labis na bakal;
• pagbabawas ng urate diathesis;
• kirurhiko pagtanggal ng pali;
• paglipat ng utak ng buto.

Pagtaas ng antas ng pulang selula ng dugo at hemoglobin sa dugo

Ang tanging epektibong paraan upang madagdagan ang bilang ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin sa dugo ay ang pagsasalin ng dugo ng donor. Ang target na antas ng hemoglobin ay 100 – 120 g/l.

Ang mga indikasyon para sa pagsasalin ng dugo ay:

• nakumpirma ( laboratoryo) diagnosis ng thalassemia;
• pagbaba sa kabuuang hemoglobin sa ibaba 70 g/l;
• pagpapahina ng paglago;
• pagpapapangit ng mga buto ng bungo;
• pagkakakilanlan ng foci ng extramedullary hematopoiesis.

Ang mga posibleng masamang reaksyon sa panahon ng pagsasalin ng dugo ay:

• pagtaas ng temperatura ng katawan;
• mga reaksiyong alerdyi;
• malawakang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ( bilang resulta ng pagsasalin ng hindi tugmang dugo);
• impeksyon ng tatanggap ( pasyente na tumatanggap ng pagsasalin ng dugo).

Mga paraan upang mapataas ang antas ng mga pulang selula ng dugo at hemoglobin

Pag-aalis ng labis na bakal sa katawan

Paggamot ng gamot sa labis na bakal sa katawan

Pagbawas ng urate diathesis

Paggamot ng gamot sa urate diathesis

Kirurhiko pagtanggal ng pali

Ang mga indikasyon para sa surgical removal ng pali para sa thalassemia ay:

• Pag-unlad ng hypersplenism.
• Matinding pagkasira ng mga pulang selula ng dugo sa pali, na nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng mga pulang selula ng dugo.
• Isang makabuluhang pagtaas sa uric acid at mga asin nito sa dugo na hindi pumapayag sa drug therapy.
• Matinding paninilaw ng balat na dulot ng pagpapalabas ng malaking halaga ng bilirubin mula sa mga nasirang pulang selula ng dugo.

Ang operasyon ay isinasagawa sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam. Ang pag-access ay kadalasang laparotomic - ang isang paghiwa ay ginawa sa tiyan, ang mga sisidlan ng pali ay unang pinagtalian at pagkatapos ay pinutol, at ang organ ay tinanggal. Ang lugar ng paghiwa ay tinahi ng mga sterile na sinulid at inilapat ang isang sterile na bendahe, na binabago araw-araw. Pagkatapos ng operasyon, inirerekomenda na iwasan ang pisikal na aktibidad nang hindi bababa sa isang buwan.

Pag-transplant ng bone marrow

Ang pagsasagawa ng bone marrow transplant ay kinabibilangan ng maraming yugto, ang pangunahing mga yugto ay:

• Maghanap ng donor. Ito ang pinakamahalaga at labor-intensive na proseso, dahil ang bone marrow ng donor ay dapat na malapit na tumugma sa bone marrow ng tatanggap ayon sa maraming pamantayan. Inirerekomenda na ang donor at tatanggap ay hindi malapit na magkamag-anak, ngunit kung walang ibang opsyon, ang isang genetic na pag-aaral ay isinasagawa bago ang isang bone marrow transplant ( PCR), upang matukoy ang mga menor de edad na anyo ng thalassemia na hindi nagpapakita ng sarili sa klinikal.
• Paghahanda ng donor at pagkolekta ng bone marrow. Pagkatapos ng maraming pagsusulit sa compatibility, naospital ang donor. Sa isang sterile operating room, sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam, ang isang espesyal na karayom ​​na konektado sa isang hiringgilya ay ginagamit upang mabutas ang pelvis at femur bones, kung saan ang isang tiyak na halaga ng bone marrow ay nakolekta. Ang kabuuang dami ng materyal na nakuha ay hindi dapat lumagpas sa 2000 ML. Ang donor ay maaaring palabasin sa ospital sa susunod na araw.
• Paghahanda ng tatanggap. Upang ma-engraft ang donor bone marrow, kailangan munang ganap na sirain ang iyong sariling bone marrow. Para sa layuning ito, sa loob ng ilang araw bago ang transplant, ang tatanggap ay tumatanggap ng pinakamataas na dosis ng mga makapangyarihang cytostatic na gamot ( busulfan, cyclophosphamide), na perpektong dapat humantong sa pagkamatay ng ganap na lahat ng mga selula ng hematopoietic sa katawan ( kabilang ang extramedullary foci ng hematopoiesis sa pali at atay). Minsan ang radiation exposure ng katawan ng tatanggap ay maaaring gamitin para sa parehong layunin.
• Pag-iniksyon ng bone marrow sa tatanggap. Ang utak ng buto ay ibinibigay sa pamamagitan ng isang catheter - isang espesyal na tubo na naka-install sa gitnang ugat ng tatanggap ( mas madalas subclavian). Ang proseso mismo ay medyo simple at hindi gaanong naiiba sa isang regular na pagsasalin ng dugo.
• Pagsubaybay sa tatanggap. Para sa unang 3-4 na linggo, ang pasyente ay nangangailangan ng patuloy na pagsasalin ng lahat ng bahagi ng dugo at malalaking dosis ng mga antibiotic, dahil ang nakaraang chemotherapy ay sinira ang halos lahat ng mga proteksiyon na function ng katawan. Kung ang utak ng buto ay nag-ugat, pagkatapos ng ilang buwan ang antas ng hemoglobin at lahat ng mga elemento ng cellular sa dugo ng pasyente ay magsisimulang tumaas. Kapag nag-normalize ang data ng laboratoryo, ang pasyente ay pinalabas mula sa ospital ( sa average 6 – 8 linggo pagkatapos ng paglipat). Sa unang taon, kinakailangan ang buwanang pagsubaybay sa mga bilang ng dugo, at pagkatapos ay isinasagawa ang pangkalahatang pagsusuri sa dugo tuwing anim na buwan.

© Paggamit ng mga materyal sa site lamang ayon sa pangangasiwa.

Ang Thalassemia ay kabilang sa isa sa dalawang grupo ng mga minanang sakit na hematological na tinatawag na hemoglobinopathies. Ang pag-unlad ng thalassemia ay batay sa mga kaguluhan sa synthesis ng mga indibidwal na kadena ng bahagi ng protina (globin), na bahagi ng molekula ng pigment ng pulang dugo - hemoglobin (Hb). Sa ngayon, higit sa isang daang iba't ibang uri ng β-thalassemia at ilang uri ng α-thalassemia ang natuklasan, pinag-aralan at inilarawan.

Ang Thalassemia ay lubos na kilala sa buong mundo, ngunit ang pamamahagi nito sa planeta ay hindi pantay; ang lugar ng extension nito ay higit sa lahat ay tumutugma sa mga lugar kung saan ang malaria ay lalong laganap - sa mga bansang may mainit na klima (Asia, Africa, Mediterranean). Sa post-Soviet space, ito ay Central Asia at Transcaucasia; sa Russian Federation, ang thalassemia ay madalas na matatagpuan sa timog ng bansa at sa gitnang Russia.

Bawat taon, humigit-kumulang 200 libong mga sanggol ang ipinanganak na nasuri na may hemoglobinopathy, at kalahati sa kanila ay mga batang may homozygous isang anyo ng β-thalassemia, na hindi magpapahintulot sa mga sanggol na ito na malampasan ang kanilang murang edad. Ito ay isang malungkot na istatistika ...

Bilang karagdagan, mayroong milyun-milyong tao sa planeta na mayroon heterozygous isang anyo na hindi partikular na nakakaabala sa nagsusuot, ngunit malinaw na nagpapakita ng sarili sa matinding mga sitwasyon. Nangangahulugan ito na ang mga naturang pasyente ay may pagkakataon na hindi maranasan ang lahat ng "kasiyahan" ng sakit na ito, ngunit mayroon ding mataas na posibilidad na maipasa ang patolohiya sa kanilang mga anak.

Ano ang thalassemia?

abnormal na pulang selula ng dugo sa dugo sa thalassemia

Mga pagpipilian at mga form

posibilidad ng pamana ng thalassemia

Ang mga taong nagmamana ng abnormal na hemoglobin mula sa kanilang ama at ina ay halos palaging napapahamak na magdusa mula sa isang malubhang anyo ng sakit na tinatawag na thalassemia major o Cooley's disease. Ang mga taong nakatanggap ng ganoong "regalo" mula sa isang tao lamang ay may pagkakataong mamuhay nang hindi napapansin ang kanilang karamdaman, maliban kung ang mga hindi magandang pangyayari ay humantong dito. Ibig sabihin nito ay Ang beta thalassemia ay may iba't ibang anyo:

• Homozygous β-thalassemia, natanggap mula sa parehong mga magulang at pinangalanan sa doktor na naglalarawan dito, ang sakit na Cooley, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang pagtaas sa nilalaman ng pangsanggol (HbF) na pulang pigment (hanggang sa 90%), na nagpapakita ng sarili sa mga bata sa isang lugar patungo sa pagtatapos ng unang taon ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang kasaganaan ng mga sintomas;
• Heterozygous na anyo, na tinatawag na thalassemia minor, ay ang resulta ng pagmamana ng patolohiya mula sa isa lamang sa mga magulang, samakatuwid ang mga palatandaan ng anemia ay kadalasang nabubura, at sa ilang mga kaso, ang anumang mga sintomas ng sakit ay ganap na wala.

Gayunpaman, ang naturang dibisyon ay maaaring sundin sa klasikal na bersyon ng daloy. Sa katotohanan, ang lahat ay hindi masyadong malinaw. Ang ilang mga pasyente na may homozygous form ay walang malinaw na mga palatandaan ng malubhang patolohiya, at ang anemia ay hindi masyadong malubha upang pilitin ang pasyente na mabuhay sa patuloy na pagsasalin ng dugo, samakatuwid, ang naturang thalassemia, nang hindi tinitingnan ang homozygosity, ay hindi matatawag na major - ito ay inuri bilang intermediate.

Bukod sa, Sa panahon ng homozygous thalassemia mayroong 3 antas ng kalubhaan:

1. Mabigat homozygous thalassemia, na nasuri lamang sa mga bata sa unang taon ng buhay, dahil ang mga sanggol na ito ay hindi na mabubuhay nang higit pa dahil sa mga pagbabagong nangyayari sa katawan;
2. Katamtaman-mabigat thalassemia, bagaman ito ay nangyayari sa isang hindi gaanong malubhang anyo, hindi pa rin pinapayagan ang bata na pumasa sa edad na 8;
3. Ang pinakamagaan na anyo(ang tawagin itong simpleng "madali" kahit papaano ay hindi gumagana) - binibigyan ka nito ng pagkakataong lumampas sa pagbibinata at pumasok sa pagtanda, nang sa gayon ay maaari mong kunin ang buhay na ito sa kasaganaan nito.

Kasabay nito, ang ilang mga kaso ng heterozygous beta thalassemia ay nangyayari sa isang mas malubhang anyo kaysa sa inaasahan. Ang pagkakaibang ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan ng mga pulang selula ng dugo na mapupuksa ang mga hindi kinakailangang alpha chain, bagaman ang heterozygous na anyo ng sakit, sa prinsipyo, ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng paggamit ng mga hindi kinakailangang chain. Sa pagsasaalang-alang na ito, may pangangailangan na hatiin ang sakit sa mga anyo depende sa kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita, anuman ang homo- o heterozygosity. At pag-iba-iba:

• Talasemia major;
• Intermediate form;
• Thalassemia minor;
• Pinakamababang opsyon.

Gayunpaman, ang dibisyong ito ay kawili-wili sa mga espesyalista; ang mambabasa, malamang, ay gustong malaman ang tungkol sa mga pangunahing palatandaan ng mga klasikal na variant ng homozygous at heterozygous thalassemia.

Ang mga pathological na kondisyon na ito, sa kabila ng karaniwang pangalan - β-thalassemia, ay may makabuluhang pagkakaiba sa mga pagsusuri, sintomas, kurso, therapy at pagbabala. Sa pangkalahatan, sa maraming paraan.

Ang Homozygote ay nagbibigay ng isang malaking sakit

Natutukoy ang mga sintomas ng beta thalassemia imbalance ng produkto At pagbabago sa bilang ng mga beta chain ng protina na bahagi ng hemoglobin, na pangunahing nag-uudyok sa hindi epektibong hematopoiesis. Ang mga pulang selula ng dugo na hindi umalis sa yugto ng nuklear ay namamatay nang marami sa lugar ng kanilang kapanganakan - sa utak ng buto; ang mga selula ng dugo ng may sapat na gulang (at sa mas mababang antas ng mga reticulocytes) ay maagang nagtatapos sa kanilang buhay sa pali, bilang resulta ng mga sintomas ng malubhang anemia ay nabuo. Bilang karagdagan, ang mga bagong mapagkukunan ng hematopoiesis ay nabuo sa atay at pali. Ang high-intensity hematopoiesis na nagaganap sa skeletal system ay nakakagambala sa pag-unlad nito (mga distortion at deformation), at ang estado ng matinding hypoxia ay nangangailangan ng pagkaantala sa pangkalahatang pag-unlad ng katawan ng bata. Ang variant na ito ng kurso ay nakararami sa homozygous thalassemia kaysa sa heterozygous form.

Mga sintomas dahil sa pagkakasangkot ng dalawang magulang

Talassemia major ay nagpapakita ng sarili mula sa kapanganakan ng isang maliit na tao, gayunpaman, sa mga unang buwan ang kalubhaan ng mga sintomas ay hindi masyadong halata, ngunit mas malapit sa edad na isang taon, sa matinding mga kaso - sa simula ng ikalawang taon ng buhay, ang mga klinikal na pagpapakita sa mga bata ay nagiging maliwanag:

1. Imposibleng hindi mapansin ang hindi likas na hugis ng bungo (isang tore, maaaring sabihin, parisukat na ulo), ang malaking sukat ng itaas na panga at ang mga kakaibang katangian ng mukha ng bata: Mongoloid type, maliliit na mata, isang kapansin-pansing patag na tulay ng ilong (R-graphy ay nagpapakita ng mga pagbabago sa pathological);
2. Ang pamumutla ng balat, ang pagbabago sa kulay nito - mula sa kulay-abo hanggang icteric - ay nakakaakit ng pansin;
3. Sa mga bata, ang atay at pali ay maagang lumalaki, na dahil sa extramedullary (extramedullary) na uri ng hematopoiesis at hindi makontrol na pag-aalis ng hemosiderin sa mga tisyu (ito ay nabuo sa panahon ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo);
4. Ang mga bata ay madalas na nagkakasakit dahil ang kanilang mga immune defense ay nababawasan, sila ay naantala sa pisikal na pag-unlad, at ang mga bata na masuwerte na magkaroon ng mas banayad na anyo ng homozygous beta thalassemia at nakatakdang mabuhay hanggang sa pagdadalaga at pagtanda ay naantala ang pagbuo ng pangalawang sekswal na mga katangian;
5. Ang pagsubaybay sa laboratoryo, sapilitan sa mga ganitong kaso, ay nagpapakita ng pagsunod sa mga klinikal na pagpapakita ng malubhang hemolytic anemia.

Nagsusuri

Dahil sa katotohanan na ang pangunahing diagnostic criterion para sa thalassemia ay mga pagsubok sa laboratoryo, kinakailangan na magbigay ng isang maikling paglalarawan ng larawan ng dugo na bubuo sa patolohiya na ito:

• Ang antas ng hemoglobin ay nabawasan sa 50-30 g / l;
• Ang tagapagpahiwatig ng kulay sa mga kalkulasyon ay nagpapakita ng isang nakakabigo na resulta - 0.5 at mas mababa;
• Ang mga erythrocytes sa smear ay hypochromic, ang mga sukat ng cell ay binago (binibigkas na anisocytosis), ang hitsura na tulad ng target at basophilic granularity na katangian ng beta-thalassemia (at membranopathy) ay nabanggit;
• Ang osmotic resistance ng mga pulang selula ng dugo ay nadagdagan;
• Ang bilang ng mga reticulocytes ay nadagdagan;
• Ang mga biochemical na parameter ng dugo (bilirubin dahil sa libreng fraction, serum iron) ay nadagdagan. Ang labis na akumulasyon ng bakal ay nag-aambag sa pagbuo ng cirrhosis ng atay, humahantong sa pag-unlad ng diabetes mellitus at pinsala sa kalamnan ng puso.

Ang isang senyales na nagpapatunay sa diagnosis sa mga pagsusuri sa dugo ng pasyente ay isang pagtaas ng nilalaman ng fetal hemoglobin sa mga pulang selula ng dugo (hanggang sa 20-90%).

Paggamot

Ang matinding gutom sa oxygen ng mga tisyu at masinsinang gawain ng hematopoietic system sa mga buto (kung saan ang isang malusog na tao ay wala nito) ay mga indikasyon para sa pagsasalin ng ganap na donor na mga pulang selula ng dugo na may kakayahang tiyakin ang paghinga ng tissue. Sa mga pasyenteng may thalassemia major, ang pagsasalin ng dugo mula sa pagkabata ay ang pangunahing therapeutic na paraan ng pag-impluwensya sa sakit. Kasabay nito, dapat itong maunawaan na ang pagsasalin ng dugo ng ibang tao ay hindi kabilang sa mga maginoo na gamot (mga tablet at solusyon), kaya ang gayong paggamot ay dapat na lapitan nang may matinding pag-iingat. gayunpaman:

1. Sa unang yugto, ang pasyente ay binibigyan ng isang shock course ng mga pagsasalin ng dugo (sa loob ng 2-3 linggo ang pasyente ay tumatanggap ng hanggang 10 pagsasalin, na nagpapahintulot sa pagtaas ng antas ng hemoglobin sa 120-140 g / l);
2. Sa susunod na yugto, ang bilang ng mga pagsasalin ng dugo ay nabawasan, ngunit sinusubukan nilang panatilihin ang Hb sa loob ng 90-100 g/l.

Ginagawang posible ng taktika ng paggamot na ito na:

• Makabuluhang mapabuti ang iyong kagalingan;
• Bawasan ang negatibong epekto ng patolohiya sa skeletal system;
• Dagdagan ang kaligtasan sa sakit;
• Pigilan ang karagdagang pagpapalaki ng pali;
• Ito ay may kapaki-pakinabang na epekto sa pisikal na pag-unlad ng sanggol.

Gayunpaman, sa kabila ng katotohanan na ang buong pagsasalin ng dugo ay ganap na nawala (sa mga ganitong kaso ay pinalitan ito ng mga pulang selula ng dugo), ang "di-katutubong" biological na kapaligiran ay nananatili pa rin ang panganib ng mga komplikasyon:

1. Mga reaksyon ng pyrogenic (pangunahin ang mga ito dahil sa isang paglabag sa pamamaraan ng paghuhugas ng mga pulang selula ng dugo);
2. Ang labis na pagtitiwalag ng hemosiderin (iron-containing pigment), na nag-aambag sa pagpapalaki ng atay, pag-unlad ng patolohiya ng puso at diyabetis.

Upang matiyak ang pag-alis ng labis na bakal mula sa katawan, ang pasyente ay inireseta ng Desferal sa anyo ng mga intramuscular injection (ang dosis ng gamot ay tumutugma sa edad at dami ng transfused Ermass). Ang kumbinasyon ng Desferal na may bitamina C (ascorbic acid) ay lubos na kapaki-pakinabang sa mga ganitong sitwasyon.

Ang isang makabuluhang pagpapalaki ng pali, pati na rin ang mga kasamang pagbabago sa dugo (leukopenia, thrombocytopenia), ay nagbibigay ng mga batayan para sa pag-alis ng patuloy na "lumalaki" na organ (splenectomy).

Samantala, ang matatag na pangmatagalang pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente na may homozygous β-thalassemia ay maaaring makamit sa tulong ng bone marrow transplantation, ngunit ang operasyong ito ay nagpapakita ng ilang mga paghihirap sa mga tuntunin ng pagpili ng isang pares ng donor-recipient at puno ng pag-unlad ng mga reaksyon pagkatapos ng paglipat.

Ang ibig sabihin ng "Hetero" ay "naiiba"

Ang heterozygous form o thalassemia minor ay maaaring mangyari sa isang tao kung ang isa sa kanyang mga magulang (kahit ina o ama) ay may pathological gene sa kanyang genotype at ipinasa ito sa pamamagitan ng mana. Ang isang heterozygote sa kaso ng thalassemia ay karaniwang hindi ganap na maipakita ang lahat ng mga katangiang nauugnay sa sakit, samakatuwid, ang sakit ay maaaring asymptomatic o may kaunting hanay ng hindi masyadong malinaw na mga sintomas. Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na klinikal na pagpapakita:

• Ang mga pangunahing reklamo ay kahinaan, hindi pagpaparaan sa pisikal na paggawa, pagkapagod;
• May ilang pamumutla ng mukha, bahagyang dilaw ng sclera at balat;
• Ang pagpapalaki ng pali at, lalo na, ang atay ay hindi naroroon sa lahat ng kaso.

Ang mga pagsusuri para sa ganitong uri ng anemia ay iba-iba:

1. Sa erythrocytes - hypochromia, madalas na pagpapapangit ng mga cell at mga pagbabago sa kanilang laki, basophilic granularity;
2. Ang hemoglobin, siyempre, ay bumababa (90-100 g/l), ngunit kadalasan ay hindi umabot sa mga kritikal na halaga (bihirang bumaba sa 70 g/l);
3. Ang isang makabuluhang pagbawas sa CPU ay posible (hanggang sa 0.5);
4. Ang kabuuang bilirubin (dahil sa unbound fraction) ay hindi tumataas sa lahat ng pasyente (sa 25% ito ay normal).

Ang mahahalagang diagnostic sign ng thalassemia minor ay kinabibilangan ng family history (presensya ng sakit sa malapit na kamag-anak), pagpapasiya ng HbA2, ang antas ng pagtaas nito ay nasa hanay na 4.5-9%, at HbF, na tumataas sa kalahati ng mga pasyente mula sa 2.5 hanggang 7%.

Sa karamihan ng mga kaso, ang thalassemia minor ay nawawala nang walang paggamot. Totoo, ang mga nakakahawang proseso at pagbubuntis ay maaaring lumikha ng mga problema - kung gayon ang mga pasyente ay inireseta ng bitamina B9 (folic acid) sa isang pang-araw-araw na dosis ng 5-10 mg, dahil sa ganitong mga sitwasyon ang pagkonsumo nito sa pamamagitan ng pagtaas ng katawan.

Panghuli, ilang salita tungkol sa pagbabawas ng produksyon ng mga α-chain

Ang paggawa ng mga α-chain ng pulang pigment ng dugo ay kinokontrol ng dalawang pares ng mga gene, na ginagawang posible ang pagbuo ng iba't ibang anyo ng sakit:

• Kung ang mga alpha chain ay ganap na wala, pagkatapos ay sa embryonic na panahon ng pag-unlad ng bata, ang pulang pigment ng dugo ay hindi nabuo sa lahat. Sa ganitong mga kaso, mayroon lamang isang resulta - dropsy ng utak at pagkamatay ng bata;
• Kung ang mga functional na kakayahan ng 1 o 2 gen mula sa dalawang pares ay may kapansanan, kung gayon ang mga sintomas ng sakit ay nagsisimulang maging katulad ng mga klinikal na pagpapakita ng β-thalassemia, bagaman ang mga diagnostic ng laboratoryo na tagapagpahiwatig sa mga tuntunin ng pagkakaroon ng HbF at HbA2 ay magkakaiba-iba. ang antas ng mga hemoglobin na ito ay hindi malamang na tumaas.

Ang therapy para sa α-thalassemia ay, sa pangkalahatan, ay walang pinagkaiba sa mga paggamot na ginagamit upang gamutin ang heterozygous na variant ng β-thalassemia.

Video: thalassemia, "Live Healthy" na programa

25.08.2017

Ang Thalassemia ay kabilang sa kategorya ng mga sakit na genetic etiology. Ang proseso ng patolohiya ay batay sa katotohanan na ang mga pulang selula ng dugo - mga makabuluhang elemento ng dugo - ay nasa panganib. Ang beta thalassemia ay isang kondisyon kung saan ang hemoglobin ay hindi gumagawa ng sapat na beta proteins.

Sa mga tao ng pangkat ng Slavic, ang sakit ay halos hindi karaniwan; ang mga residente ng mga bansa sa Mediterranean, mga kontinente ng Africa at Latin America ay madaling kapitan dito. Para sa kadahilanang ito, mayroong isang pagpapalagay na ang sakit ay gumaganap bilang isang uri ng proteksiyon na hadlang ng katawan laban sa malarial plasmodium.

Ano ang beta thalassemia

Ang red blood pigment hemoglobin ay ipinahayag sa anyo ng mga pulang selula ng dugo, na may mahalagang papel sa pag-oxygenate ng mga tisyu sa pamamagitan ng mga baga at pag-aalis ng carbon dioxide mula sa mga tisyu.

Ang red blood pigment hemoglobin (Hb) ay ipinahayag sa anyo ng mga pangunahing bahagi ng mga pulang selula ng dugo - mga pulang selula ng dugo, na may mahalagang papel sa pag-oxygenate ng mga tisyu sa pamamagitan ng mga baga at pag-aalis ng carbon dioxide mula sa mga tisyu. Bilang karagdagan, ang elemento ay nakikibahagi sa pag-alis ng mga produktong metabolic mula sa katawan.

Ang molekular na istraktura ng hemoglobin ay medyo malapit na nauugnay sa biological na layunin nito, dahil ang kumplikadong istraktura ng molekula ng Hb ay direktang nag-aambag sa pagganap ng mga physiological function, kabilang ang transportasyon ng oxygen at nutrisyon ng mga cell. Walang alinlangan, ang mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng hindi malusog na hemoglobin ay nawawala ang kanilang kakayahang mahusay na maisagawa ang kinakailangang gawain, na naghihikayat sa pagbuo ng hypochromic anemia.

Ang hemoglobin sa dugo ng tao ay ipinahayag sa anyo ng isang kumplikadong protina na binubuo ng 4 na subunit na naglalaman ng heme, kabilang ang divalent iron at responsable para sa kakayahang mag-oxygenate ng dugo. Ang globin ay isang protina na kasama sa molekular na komposisyon ng Hb at malapit na nauugnay sa heme. Ang Globin ay binubuo ng isang pares ng alpha at beta chain, kabilang ang mga residue ng amino acid (α chain - 141, β chain - 146).

Ang isang makabuluhang bilang ng mga abnormal na hemoglobin ay nabuo dahil sa pagpapalit ng isang residue ng amino acid sa isa sa mga kadena ng globin, na naghihikayat ng isang mutation ng punto. Ang karamihan ng mga pagpapalit ay nangyayari sa mga β-chain; sa kadahilanang ito, ang beta thalassemia ay sumasaklaw sa isang malawak na grupo ng mga hemoglobinopathies na sanhi ng mga pagkabigo sa paggawa ng bahagi ng protina ng Hb molecule. Kasabay nito, ang chain ng α ay walang gaanong pagkakaiba-iba, na nakakaapekto sa pagkalat ng alpha thalassemia.

Bakit nangyayari ang pagkasira ng pulang selula ng dugo?

Ang Thalassemia ay isang sakit na genetic na pinagmulan na nangyayari kapag ang isang abnormal na gene ay minana mula sa parehong mga magulang at wala sa mga sex chromosome.

Ang Thalassemia ay isang sakit na genetic na pinagmulan na nangyayari kapag ang isang abnormal na gene ay minana mula sa parehong mga magulang at wala sa mga sex chromosome. Ang isang direktang kadahilanan sa paglitaw ng patolohiya ay iba't ibang mga mutational malfunctions sa gene na nag-encode ng synthesis ng isa o isa pang Hb chain. Ang mga molekula ng patolohiya ay maaaring batay sa synthesis ng may sira na abnormal na mRNA, mga pagbabago sa istruktura sa genetic na materyal, mutation at di-produktibong transkripsyon ng mga regulatory genes. Ang resulta ng naturang mga pathologies ay isang pagbawas o pagtigil ng synthesis ng isa sa mga polypeptide hemoglobin chain.

Kaya, sa beta thalassemia, ang synthesis ng β chain ay nangyayari sa isang hindi kumpletong dami, at ito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng labis na α chain, at vice versa. Ang mga sobrang synthesized na polypeptide chain ay naka-imbak sa erythrocyte-type na mga cell, na nakakapinsala sa kanila. Ang proseso ay sinamahan ng pagkasira ng erythrokaryocytes sa bone marrow, hemolysis ng erythrocytes sa peripheral blood, at ang pagkasira ng reticulocytes sa pali. Bilang karagdagan, sa beta thalassemia, ang mga pulang selula ng dugo ay nag-iipon ng fetal Hb, na hindi nagdadala ng oxygen sa tissue, na nagreresulta sa tissue hypoxia. Ang hyperplasia ng utak ng buto ay naghihikayat ng pagpapapangit ng mga buto ng kalansay. Ang anemia, tissue hypoxia at hindi epektibong erythropoiesis, sa mas malaki o mas maliit na lawak, ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa paglaki at pag-unlad ng bata.

Mga uri ng beta thalassemia

Ang ilang mga uri ng sakit ay kinikilala ng gamot. Ang pag-uuri ay batay sa uri ng polypeptide chain na apektado. Ayon sa kalubhaan ng kurso, ang patolohiya ay nahahati sa:

• talamak na baga;
• talamak na katamtamang malubha;
• mabigat.

Ang ikatlong anyo ng sakit ay maaaring magresulta sa pagkamatay ng bata sa panahon ng neonatal. Ayon sa diskarte at pag-uuri, ang mga manggagawang medikal ay nakikilala ang thalassemia sa mga sumusunod na uri:

• heterozygous;
• homozygous.

Bilang karagdagan, ang patolohiya ay madalas na nahahati sa:

• maliit;
• malaki;
• nasa pagitan.

Ang sakit at ang uri nito ay maaaring makita sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol gamit ang mga espesyal na diagnostic tool. Ang heterozygous na anyo ng β-thalassemia ay nangyayari sa mga menor de edad na sintomas o ganap na kawalan. Kung ang therapy ay isinasagawa sa isang napapanahong paraan, ang mga pagpapakita ay maaaring mawala at hindi makagambala sa pasyente sa loob ng mahabang panahon.

Ang homozygous beta thalassemia ay nagiging isang direktang tagapagpahiwatig para sa pagwawakas ng pagbubuntis. Kadalasan, ang pagkamatay ng pangsanggol ay nangyayari bago ipanganak o ilang oras pagkatapos nito (1-2 taon). Sa ganitong mga kaso, ang dami ng nakamamatay na Hb sa mga pulang pigment ay seryosong lumampas sa dami ng normal.

Beta thalassemia minor

Ang pagbuo ng patolohiya ay pinadali ng mga proseso ng mutation sa chromosome ng ika-11 na pares. Ang antas ng hemoglobin ng mga pasyente sa kondisyong ito ay bahagyang nabawasan. Kasama sa hematological na larawan ang:

• ang bulk ng mga selula ng dugo ay inookupahan ng mga microcytes;
• mababang nilalaman ng Hb sa mga erythrocytes;
• anisopoikilocytosis;
• bahagyang pagpapalawak ng erythrocyte lineage sa bone marrow;
• bahagyang pagtaas sa dami ng pali.

Sa ilang mga kaso, ang isang menor de edad na anyo ng sakit ay nangyayari nang walang malinaw na mga pisikal na pagbabago. Ang tao ay walang reklamo, kahit na siya ay maaaring masuri na may banayad na anemia at mababang dami ng pulang selula ng dugo. Kasama sa genome ang isang malusog at ang isa ay bahagyang o ganap na may depekto. Ang mga biochemical na pag-aaral ng dugo ng pasyente ay nagpapakita ng mataas na antas ng iron, lactate dehydrogenase, at fetal Gb.

Ang klinikal na larawan ng heterozygous thalassemia ay maaaring hindi lumitaw nang mahabang panahon o maaaring katulad ng iba pang mga sakit, halimbawa:

• karamdaman;
• sakit sa ulo;
• pagkahilo.

Sa panahon ng medikal na pagsusuri, maaari mong bigyang pansin ang:

• maputlang dilaw na kulay ng balat ng pasyente;
• nadagdagan ang dami ng atay at pali.

Sa mga bata na may ganitong patolohiya, ang pagkamaramdamin sa mga impeksiyon ay tumataas, ang kaligtasan sa sakit ay bumababa, at sa kadahilanang ito ang sakit ay malubha.

Sa mga babaeng may sapat na gulang, ang pagbubuntis ay sinamahan ng pagbuo ng hydrops fetalis. Ang paglabag ay hindi tugma sa buhay ng sanggol; sa panahon ng normal na panganganak, ito ay nag-aambag sa pagbuo ng malubhang neurological at mental pathologies.

Ang beta thalassemia minimalis ay tinatawag na Silvestroni-Bianco syndrome. Ang ganitong uri ng sakit ay dumadaan nang halos walang mga manifestations at nakita ng pagkakataon sa mga pamilya kung saan nangyayari ang thalassemia.

Beta thalassemia major

Ang ganitong uri ng patolohiya (tinatawag ding Cooley's anemia) ay nagdudulot ng pinakamalaking panganib sa pasyente. Ito ay isang malubhang anemya na mabilis na umuunlad. Ang mga sintomas ng pagkakaroon ng abnormal na proseso ay literal na lumilitaw mula sa mga unang araw, na umaabot sa kanilang pinakamataas pagkatapos ng 6 na buwan mula sa kapanganakan. Ang isang maysakit na bata ay may maputlang balat na may paninilaw na kulay.

Bilang karagdagan, may mga pagbabago sa katangian sa antas ng physiological sa istraktura ng bungo at mukha, ang tissue ng buto ay hindi nabuo nang maayos, at ito ay sinamahan ng isang pagbagal sa pag-unlad.

Kasama sa mga pangunahing palatandaan ang pagtaas sa dami ng mga panloob na organo: atay at pali. Ang katawan ay madalas na apektado ng mga nakakahawang sakit at nagpapaalab, at ang pagbuo ng hemorrhagic syndrome ay malamang. Ang mga kaguluhan sa paggana ng endocrine system ay posible dahil sa ang katunayan na ang mga bata ay hindi umabot sa pagdadalaga.

Kung ang isang pasyente na apektado ng anemia ni Cooley ay hindi nabigyan ng pagsasalin ng dugo sa isang napapanahong paraan, maaaring mangyari ang hypertrophy ng erythropoietic tissue. Sa regular na pagsasalin ng dugo, ang pagbabala ay hindi masyadong maganda. Karaniwan, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may banayad na anyo ng β-thalassemia major ay hindi lalampas sa 20 taon, sa mga pambihirang kaso - 30 taon.

Diagnosis ng sakit

Ang sakit ay maaaring makita kahit na sa kawalan ng isang klinikal na larawan

Nagbibigay ang gamot ng buong hanay ng mga diagnostic na prinsipyo na idinisenyo upang makita ang beta thalassemia sa mga tao. Ang sakit ay maaaring makita kahit na sa kawalan ng isang klinikal na larawan. Ang batayan para sa pagtatatag ng diagnosis ay:

1. Ang pagkakaroon ng mga espesyal na pathologies na sumisira sa mga pulang selula ng dugo.
2. Pagkagambala sa normal na istraktura ng mga pulang selula ng dugo.
3. Namamana na pinagmulan ng patolohiya.

Kapag nag-diagnose, ang doktor ay nangangailangan ng impormasyon tungkol sa katayuan sa kalusugan ng mga magulang ng pasyente upang makita ang posibilidad ng genetically cause mutations. Para sa layuning ito, isinasagawa din ang pagsusuri ng dugo para sa DNA. Ang pangunahing pamamaraan ng laboratoryo para sa pag-diagnose ng thalassemia ay mga biochemical na mga parameter ng dugo, lalo na:

• pagbaba sa antas ng Hb sa 50 g/l para sa homozygous form at hanggang 110 g/l para sa heterozygous na anyo ng sakit;
• ang index ng kulay ay hindi umabot sa 0.5;
• ang paglago ng red blood cell precursors ay mas mababa sa 4%.

Ang mga pagsusuri sa biochemistry ay sumasalamin sa mga pagkagambala sa metabolismo ng bakal, tulad ng sa kaso ng hemolytic anemia:

• nadagdagan ang antas ng libreng elemento ng bilirubin;
• mataas na antas ng serum iron;
• nabawasan ang kakayahang magbigkis ng bakal.

Bilang karagdagan sa mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo, maraming iba pang uri ng pag-aaral ang ginagawa. Ang pagbutas ng utak ng buto ay nakakatulong upang matukoy ang dami ng hematopoietic na mikrobyo; pinapayagan ng craniogram ang isa na matukoy ang periostosis ng karayom. Ang pagsusuri sa ultratunog sa lukab ng tiyan ay nakakatulong upang maitala ang mga binagong dami ng atay at pali. Kung pinaghihinalaang beta thalassemia, kailangan ng mga doktor na ibukod ang iba't ibang uri ng anemia.

Paggamot ng sakit

Ang diyeta ng pasyente ay naglalayong bawasan ang pagsipsip ng iron sa bituka; kasama sa mga rekomendasyon ang pagkonsumo ng mga mani, toyo, kakaw at mga inuming tsaa.

Ang paggamot ng beta thalassemia ay isinasagawa ayon sa antas ng pagiging kumplikado ng erythropoiesis at ang antas ng pagkasira ng gene ng mga proseso ng pathological. Ngayon ang mga sumusunod na pamamaraan ay ginagamit:

• Ang diyeta ng pasyente ay naglalayong bawasan ang pagsipsip ng bakal ng mga bituka, kasama sa mga rekomendasyon ang pagkonsumo ng mga mani, toyo, kakaw at mga inuming tsaa;
• araw-araw na pag-alis ng labis na bakal sa pamamagitan ng chelation;
• Kasama sa mga sintomas na gamot ang mga gamot na may mga function ng hepatoprotective - ang malalaking dosis ng ascorbic acid ay nag-aalis ng labis na bakal mula sa katawan;
• sa kaso ng isang matalim na exacerbation, ang malalaking dosis ng glucocortcoids ay inireseta;
• Ang splenectomy (pagtanggal ng pali) ay isinasagawa sa kaso ng pagpapalaki ng organ sa mga batang mahigit sa 5 taong gulang. Ang pinaka-angkop na edad ng isang bata para sa pamamaraan ay 8-10 taon;
• Kung kinakailangan ang paglipat, ang isang donor ay matatagpuan na nakakatugon sa lahat ng mga parameter.

Ang Thalassemia sa anumang anyo ay nangangailangan ng paggamit ng mga gamot na may folic acid at B bitamina.

Paggamot sa pamamagitan ng pagsasalin ng dugo

Ang mga pasyenteng na-diagnose na may malubhang beta thalassemia ay nangangailangan ng regular na pagsasalin ng dugo. Ang pagsasalin ng dugo ay isinasagawa mula sa mga unang linggo ng buhay ng isang bata pagkatapos ng kapanganakan. Pagkatapos ang pamamaraan ay paulit-ulit na may isang tiyak na regularidad, na naghihikayat sa pag-unlad ng pag-asa sa pagsasalin ng dugo sa pasyente. Ang pagsasalin ng dugo ay ang tanging proseso ng uri nito na nagpapahintulot sa iyo na mapataas ang antas ng Hb sa dugo, kahit sa maikling panahon. Ang mga rekomendasyon para sa pagsasalin ng dugo ay kinabibilangan ng mga antas ng hemoglobin na 95-100 g/l.

Paggamot sa tradisyonal na mga recipe

Ang pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo ay pinadali sa pamamagitan ng pag-inom ng sariwang kinatas na beet juice na may isang kutsarang puno ng natural na pulot, isang baso ng tatlong beses sa isang araw.

Siyempre, ang beta thalassemia ay hindi maaaring pagtagumpayan ng anumang mga herbal na remedyo, gayunpaman, ang ilang mga pamamaraan ay maaaring magpakalma sa pagpapakita ng sakit at mapabuti ang kagalingan ng pasyente, halimbawa:

• Ang pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo ay pinadali sa pamamagitan ng pagkuha ng sariwang kinatas na beet juice na may isang kutsarang puno ng natural na pulot, isang baso tatlong beses sa isang araw;
• isang halo sa pantay na sukat ng mga sariwang juice ng labanos, beets at karot ay lasing tatlong beses sa isang araw, 2 tbsp. l.;
• nagpapalakas sa kondisyon ng mga taong apektado ng thalassemia, plantain juice, na kinukuha sa araw, 1 tbsp. l. bago ang bawat pagkain.

Kinakailangan ang mandatory diet. Mahigpit na ipinagbabawal ang mga pasyente sa pag-inom ng alak, matatabang pagkain, pritong pagkain at fast food.

Ang partikular na halaga para sa gayong mga tao ay mga produkto na nagbabawas sa pagsipsip ng bakal. Upang maiwasan ang pagpapapangit ng atay, kinakailangan na kumuha ng mga hepatoprotectors.

Prognosis ng sakit

Ang pagsasalin ng dugo ng mga pulang selula ng dugo kasama ng paggamot sa droga ay nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng pasyente. Sa kabila nito, ang naturang therapy ay hindi ganap na nag-aalis ng diagnosis, dahil mayroon itong layunin na sumusuporta. Ang buhay ng mga taong apektado ng matinding thalassemia ay karaniwang hindi hihigit sa 7 taon, basta sumasailalim sila sa regular na mga pamamaraan ng pagsasalin ng dugo. Ang masakit na pagpapapangit ng mga panloob na organo ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad, na nagdudulot ng pagdurusa sa bata.

Mga hakbang sa pag-iwas

Para sa mga umaasang ina na buntis, ang kumpletong prenatal diagnostics at genetic examinations ay isinasagawa

Ang pag-iwas sa beta thalassemia ay batay sa pagpigil sa paglilihi at pagsilang ng mga apektadong bata. Madali itong magawa sa pamamagitan ng simpleng pagsusuri sa dugo at proseso ng screening. Ang mga carrier ng sakit ay binigyan ng babala tungkol sa banta ng komunikasyon sa mga kasosyo na apektado ng parehong diagnosis.

Para mabawasan ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit, kumukuha ng dugo sa mag-asawang may thalassemia para sa iba't ibang uri ng pag-aaral. Para sa mga umaasang ina na buntis, ang kumpletong prenatal diagnostics at genetic examinations ay isinasagawa. Ang mga pag-aaral ng DNA at mga pagsusuri sa villus ay maaaring makakita ng hemoglobinopathy mula sa simula ng pagbubuntis.

Upang maprotektahan ang kanyang mga anak mula sa anumang mga sakit, ang umaasam na ina ay dapat palaging subaybayan ang kanyang kalusugan, at sa kaso ng beta thalassemia, ang isang maingat na diskarte sa pagpili ng kapareha ay magiging mahalaga.

Ngayon ang sakit ay itinuturing na walang lunas. Ang isang bagong panganak na may banayad na beta thalassemia ay maaaring mabuhay ng buong buhay nang walang malubhang kahihinatnan. Gayunpaman, ang mga modernong siyentipiko ay walang kakayahang direktang garantiyahan ang form na ito ng sakit. Sa partikular, ang mga mag-asawang may homozygous heredity ay kailangang mag-isip tungkol sa panganganak.