Homozigot talasemi. talasemi

Talaseminin formuna bağlı olarak klinik belirtiler çeşitlilik gösterir. Daha sık çocuklukta ortaya çıkar. Bu çocuklar aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

• bir tür “kule” kafatası (neredeyse kare şeklinde);
• güçlü bir şekilde düzleştirilmiş burun köprüsü (eyer şeklinde);
• Gözlerin mongoloid insizyonu (palpebral fissürün daralması);
• genişlemiş üst çene;
• karaciğer ve dalak büyümesi hastalığın erken bir belirtisidir. Ekstraserebral hematopoez ve hemosideroz (hemosiderin dokularında aşırı birikim, hemoglobinin parçalanması sonucu oluşan bir pigment) nedeniyle artarlar;
• cildin sarılığı ve solgunluğu;
• bacak bölgesinde ülserler;
• safra kanallarında bilirubin taşlarının oluşumu;
• fetüsün düşmesi, kural olarak, yaşamla bağdaşmaz (beynin ventriküler sisteminde aşırı beyin omurilik sıvısı birikmesi);
• fiziksel ve cinsel gelişimde gecikme;
• zayıflık;
• artan yorgunluk;
• vücudun bulaşıcı hastalıklara (grip virüsleri, herpes) karşı direncinde azalma.

Formlar

Zincirlerdeki hasara bağlı olarak, hastalığın aşağıdaki formları ayırt edilir.

• β-talasemi - temel beta zincirlerinin yenilgisidir.
• α-talasemi - alfa zincirleri etkilenir:
  • sessiz genin (a-th 2) heterozigot taşıyıcısı;
  • açık genin (a-th 1) heterozigot taşıyıcısı;
  • hemoglobinopati H;
  • homozigot α-talasemi (HbBart's ile fetal damla).
• γ-talasemi - gama zincirleri etkilenir.
• δ-talasemi - delta zincirleri etkilenir.
• β-δ-talasemi - beta ve delta zincirleri etkilenir.
• Hemoglobinin yapısal bozuklukları ile ilişkili talasemi:
  • Lepor-hemoglobinopatiler;
  • hemoglobinopati Constant Spring (GS).

• bu hastalık için genin her iki ebeveynden kalıtılmasının sonucu olan homozigot form;
• sadece bir mutant geni miras alırken gelişen heterozigot form.

• Büyük bir β-talasemi formu. Aşağıdaki gibi komplikasyonları vardır:
  • trofik ülserler (yerel kan dolaşımının bozulması sonucu cildin ülseratif kusurları);
  • karaciğer sirozu (normal karaciğer dokusunun daha fazla yeniden yapılandırma ve bozulmuş karaciğer fonksiyonu ile bağ dokusu ile değiştirilmesi);
  • pankreas fibrozu (bazen diyabet semptomlarıyla birlikte bağ dokusunun aşırı büyümesi). Karakteristik: gecikmiş ergenlik, patolojik kemik kırıkları. Akciğer iltihabı (zatürre) ve sepsis (kan zehirlenmesi) sıklıkla meydana gelir.

• β-talaseminin ara formu, β-talasemi majörden daha iyi huylu bir seyir gösterir. Hastalığın ilk belirtileri daha sonraki yaşlarda ortaya çıkar ve daha az belirgindir. Bu tür çocuklar, kural olarak, fiziksel gelişimde geri kalmazlar, görünümleri değişmez. Ana komplikasyonlar hipersplenizm (artmış fonksiyonla dalağın büyümesi) ve iskelet sistemine verilen hasardır.
• β-talasemi minör hafif anemi (birim kan hacmi başına hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinde azalma) ile karakterizedir.
• Minimal β-talasemi (Silvestroni-Bianco sendromu) asemptomatiktir ve β-talasemi genine sahip ailelerin biyokimyasal-genetik çalışması sırasında tesadüfen tespit edilir.

• yenidoğan döneminde hastanın ölümüyle biten şiddetli form;
• orta şiddette kronik form: hastalar okul çağına kadar hayatta kalır;
• hafif seyirli kronik form: hastalar yetişkinliğe kadar yaşar.

Nedenler

Hastalığın nedeni, globin zincirlerinin sentezinden sorumlu olan gendeki bir mutasyondur. Mutasyona uğramış gen, bir ebeveynden (heterozigot kalıtım) veya her iki ebeveynden (homozigot kalıtım) geçebilir.
Bir çocukta hemoglobin beta zincirleri daha küçük miktarlarda üretilir veya hiç sentezlenmez. Aynı zamanda globini oluşturan diğer zincirlerin üretimi de devam etmektedir. Sonuç olarak, kan hücrelerini - eritrositleri yok eden kararsız protein kompleksleri oluşur. Bu nedenle anemi gelişir (hemoglobinde (oksijen taşıyan kanın renklendirici maddesi) ve kanın birim hacmindeki kırmızı kan hücrelerinde azalma) ve iç organlarda demir birikir.

Talasemi tedavisi

• Şiddetli formlarda (örneğin, β-talasemi majör ile), tam kan (tam kan, yani proteinler ve kan hücreleri ile birlikte sıvı kısım) veya eritrosit kütlesi (ayrı eritrositler) transfüzyonu sadece geçici bir etki verir. Ayrıca hemosideroz (demir oksit içeren pigment birikimi) riskini artırırlar.
• Şu anda, en etkili olanı, ters reaksiyonlara neden olma olasılığı çok daha düşük olan çözülmüş, yıkanmış veya filtrelenmiş eritrositlerin eş zamanlı uzun süreli demir şelat uygulaması ile transfüzyonudur.
• Demir şelat uzun süreli (birkaç saatten fazla) deri altına uygulanmalıdır. Bu nedenle giysilere sabitlenen özel cihazlar (pompalar) oluşturulmuştur. Şiddetli bir hastalığı olan bir hasta, yaşamı boyunca haftada 5 gün ilacı almalıdır. Lokal doku hasarını önlemek için enjeksiyon yerlerini periyodik olarak değiştirmek gerekir. Hemolitik kriz durumunda, glukokortikoidlerin küçük dozlarda verilmesi gerekir.
• Dalak büyükse çıkarılır (splenektomi). 5 yaşından küçük çocuklara operasyon yapılmamalıdır. En uygun yaş 8-10 yıldır. İyi bir etki genellikle çıkarıldıktan sonraki ilk yıl içinde gözlenir, daha sonra tekrar bozulma meydana gelir. Bulaşıcı hastalık riski de artar.
• Şu anda kemik iliği nakli (transplantasyon) en çok tercih edilen olarak kabul edilmektedir. Talaseminin radikal tedavisinin tek yöntemi budur. Ancak uygun bir donör bulmak genellikle zordur.
• Hastalar bir diyet izlemeli, tanen içeren yiyecekler yemelidir: çay, kakao ve ayrıca fındık, soya. Bu besinler demir emilimini azaltır.

• karaciğer fonksiyonunu iyileştirmek için en az bir ay boyunca hepatoprotektörler reçete etmek gerekir;
• askorbik asit (C vitamini) atanması, demirin vücuttan uzaklaştırılmasını destekler.

Komplikasyonlar ve sonuçları

Hastalığın şiddetli bir formunda, hemosiderin'in dokularda birikmesinin bir sonucu olarak sıklıkla komplikasyonlar ortaya çıkar. Çoğu zaman, karaciğer sirozu gelişir, pankreas hasarının arka planına karşı diabetes mellitus ve miyokardiyal hemosideroz (kardiyoskleroz) konjestif kalp yetmezliğine ve çocuğun ölümüne yol açar.

Talaseminin önlenmesi

• Birincil koruma, doğum öncesi (doğum öncesi) tanıyı içerir.
• Anne ve baba talasemi hastasıysa, gebeliğin zamanında sonlandırılması için fetüsün gebelik sırasında talasemi açısından muayene edilmesi önerilir. İki yöntem kullanılır: fetoskopi ve amniyosentez. Bunların yardımıyla fetal hücreler elde edilir (karın ön duvarından bir delinme (delinme) yapılır, ilk yöntem ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir) ve ardından tıbbi genetik çalışmaları yapılır. Bu yöntemler, erken doğuma, enfeksiyona ve hatta fetüsün ölümüne neden olabileceğinden tehlikeli olarak kabul edilir.
• Bu patolojiye sahip akrabaları olan ebeveynler, gerekli doğum öncesi muayeneyi yazabilmesi için hamileliği planlamadan önce bir genetikçiye başvurmalıdır.

bunlara ek olarak

Globinin β zincirinin sentezinin bozulduğu bir hastalığa β-talasemi denir: bu durumda, β zincirlerinin sayısındaki azalma nedeniyle α zincirleri baskındır.
α-talasemi ile α-zincirinin sentezi bozulur.
γ-, δ-talasemi vakaları da tarif edilmektedir. Bununla birlikte, β-talasemi daha yaygındır.
Fazla miktarda bozulmamış α-zincirlerinin birikmesinin bir sonucu olarak, zar hasarı ve kırmızı kan hücrelerinin ve öncüllerinin yıkımı meydana gelir. Bu, etkisiz eritropoez (kırmızı kan hücrelerinin oluşum süreci - eritrositler) ve hemoliz (hemoglobinin kana salınmasıyla eritrositlerin yok edilmesi) gelişmesine yol açar. Bu patoloji ile hipokromik anemi gelişir (kandaki hemoglobin seviyesinde bir azalma ve hemoglobin eksikliğinden dolayı kanın renk indeksinde bir azalma).

Hemoglobinin yapısını oluşturan zincir protein moleküllerinin sentezinin inhibisyonu ile karakterize edilir. Bu, eritrosit zarına zarar verir ve hemolitik krizlerin gelişmesiyle kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasına yol açar. Talasemi belirtileri karakteristik kemik değişiklikleri, hepatosplenomegali, anemik sendromdur. Talasemi tanısı klinik ve laboratuvar verileriyle (hemogram, hemoglobin, miyelogram, elektroforetik yöntem) doğrulanır. Talaseminin prenatal tanısı mümkündür. Talasemi tedavisinde kan nakli, desferal tedavi, splenektomi ve kemik iliği nakli kullanılmaktadır.

ICD-10

D56

Genel bilgi

Talasemi, hemoliz, hipokromik anemi ile birlikte hemoglobin a- veya β-zincirlerinin sentezini ihlal ederek gelişen, genetik olarak belirlenmiş bir kan hastalıkları grubudur. Hematolojide talasemi, kalıtsal hemolitik anemi - kantitatif hemoglobinopatileri ifade eder. Talasemi, Akdeniz ve Karadeniz bölgesi nüfusu arasında yaygındır; hastalığın adı kelimenin tam anlamıyla "deniz kıyısının anemisi" olarak tercüme edilir. Ayrıca Afrika, Orta Doğu, Hindistan ve Endonezya, Orta Asya ve Kafkasya'da talasemi vakaları nadir değildir. Talasemi sendromu ile dünyada her yıl 300 bin çocuk doğuyor. Patolojinin şekline bağlı olarak talaseminin seyri şiddetli, ölümcül veya hafif, asemptomatik olabilir. Orak hücreli anemi gibi talasemi de sıtmaya karşı koruyucu bir faktör rolü oynar.

Talasemi sınıflandırması

Belirli bir hemoglobin polipeptit zincirinin yenilgisini dikkate alarak, şunlar vardır:

• a-talasemi (HbA alfa zincirlerinin sentezinin baskılanması ile). Bu form, açık (a-th1) veya sessiz (a-th2) geninin heterozigot taşıyıcısı ile temsil edilebilir; homozigot a-talasemi (Barts' hemoglobini ile fetal damla); hemoglobinopati H
• b-talasemi (HbA beta zincirlerinin sentezinin baskılanması ile). Heterozigot ve homozigot β-talasemi (Cooley anemisi), heterozigot ve homozigot δβ-talasemi (F-talasemi) içerir
• γ-talasemi (hemoglobin gama zincirlerinin sentezinin baskılanması ile)
• δ-talasemi (hemoglobin delta zincirlerinin sentezinin baskılanması ile)
• talasemi, hemoglobin yapısının ihlali nedeniyle.

β-talasemi istatistiksel olarak daha yaygındır ve sırayla 3 klinik formda ortaya çıkabilir: küçük, büyük ve orta. Sendromun ciddiyetine göre, hafif bir talasemi formu ayırt edilir (hastalar ergenliğe kadar yaşar), orta (hastaların yaşam beklentisi 8-10 yıldır) ve şiddetli (çocuklar yaşamın ilk 2-3 yılında ölür).

Talasemi nedenleri

Talasemi otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Patolojinin doğrudan nedeni, bir veya daha fazla hemoglobin zincirinin sentezini kodlayan gendeki çeşitli mutasyon bozukluklarıdır. Kusurun moleküler temeli, anormal haberci RNA sentezi, yapısal genlerin silinmesi, düzenleyici genlerin mutasyonları veya bunların verimsiz transkripsiyonu olabilir. Bu tür bozuklukların sonucu, polipeptit hemoglobin zincirlerinden birinin sentezinin azalması veya eksikliğidir.

Bu nedenle, b-talasemi ile beta zincirleri yetersiz miktarlarda sentezlenir, bu da fazla alfa zincirlerine yol açar ve bunun tersi de geçerlidir. Aşırı üretilen polipeptit zincirleri, eritroid serisinin hücrelerinde birikerek hasarlarına neden olur. Buna kemik iliğinde eritrositlerin yıkımı, periferik kanda eritrositlerin hemolizi ve dalakta retikülositlerin ölümü eşlik eder. Ek olarak, b-talasemi ile, fetal hemoglobin (HbF) eritrositlerde birikir ve dokulara oksijen taşıyamaz, bu da doku hipoksisinin gelişmesine neden olur. Kemik iliği hiperplazisi nedeniyle iskelet kemiklerinin deformasyonu gelişir. Anemi, doku hipoksisi ve etkisiz eritropoez, bir dereceye kadar çocuğun gelişimini ve büyümesini bozar.

Talaseminin homozigot formu, her iki ebeveynden kalıtılan iki kusurlu genin varlığı ile karakterize edilir. Talaseminin heterozigot varyantında hasta, ebeveynlerden birinden kalıtılan mutant bir genin taşıyıcısıdır.

Talasemi belirtileri

Büyük (homozigot) b-talasemi belirtileri bir çocuğun yaşamının 1-2. yılında ortaya çıkar. Hasta çocukların karakteristik bir Moğol yüzü, bir eyer burun köprüsü, yükselen (dörtgen) bir kafatası, üst çene hipertrofisi, maloklüzyon, hepato- ve splenomegali vardır. Anemi belirtileri, cildin soluk veya dünyevi-ikterik rengidir. Tübüler kemiklerin yenilgisine büyüme geriliği ve patolojik kırıklar eşlik eder. Belki de büyük eklemlerin sinovitinin gelişimi, taşlı kolesistit, alt ekstremite ülserleri. b-talaseminin seyrini zorlaştıran bir faktör, karaciğer sirozu, pankreas fibrozu ve sonuç olarak diabetes mellitus gelişimine yol açan iç organların hemosiderozudur; kardiyoskleroz ve kalp yetmezliği. Hastalar bulaşıcı hastalıklara (bağırsak enfeksiyonları, akut solunum yolu viral enfeksiyonları vb.) Duyarlıdır, ciddi pnömoni ve sepsis formları geliştirmek mümkündür.

Küçük (heterozigot) b-talasemi asemptomatik olabilir veya minimal klinik belirtilerle (dalakta orta derecede büyüme, hafif hipokromik anemi, yorgunluk şikayetleri) olabilir. Benzer semptomlar a-talaseminin heterozigot formunun seyrine eşlik eder.

a-talaseminin homozigot formunda alfa zincirleri tamamen yoktur; Fetal hemoglobin fetüste sentezlenmez. Bu talasemi formu yaşamla bağdaşmaz, bu da gelişen düşme sendromu veya spontan kürtaj nedeniyle fetüsün intrauterin ölümüne yol açar. Hemoglobinopati H'nin seyri, hemolitik anemi, splenomegali ve şiddetli kemik değişikliklerinin gelişimi ile karakterizedir.

Talasemi teşhisi

Aile öyküsü, karakteristik klinik bulguları ve laboratuvar bulguları olan bireylerde talasemiden şüphelenilmelidir. Talasemi hastalarının bir hematolog ve tıbbi genetik uzmanına danışmaları gerekir.

Tipik hematolojik değişiklikler, hemoglobin seviyesinde ve bir renk indeksinde bir azalma, hipokromi, hedef eritrositlerin varlığı, serum demir seviyesinde bir artış ve dolaylı bilirubindir. Çeşitli hemoglobin fraksiyonlarını belirlemek için selüloz asetat film üzerinde elektroforez Hb kullanılır. Kemik iliği punktatını incelerken, yüksek sayıda eritroblast ve normoblast içeren kırmızı hematopoietik germ hiperplazisi dikkat çeker. Moleküler genetik çalışmalar, a- veya β-globin lokusunda polipeptit zincirinin sentezini bozan bir mutasyonu ortaya koymaktadır.

Büyük b-talasemili kranyogramlarda iğne periostozu ("kıllı kafatası" olgusu) tespit edilir. Tübüler ve yassı kemiklerin enine çizgilenmesi, küçük osteoporoz odaklarının varlığı ile karakterize edilir. Karın boşluğunun ultrason yardımıyla hepatosplenomegali, safra kesesi taşları tespit edilir.

Talasemi şüphesi varsa demir eksikliği anemisi, kalıtsal mikrosferositoz, orak hücreli anemi, otoimmün hemolitik anemi dışlanmalıdır. Talasemi hastası olan ailelerde erken gebelikte hemoglobinopatilerin saptanması için eşlere genetik danışmanlık ve invaziv prenatal tanı (koryon biyopsisi, kordosentez, amniyosentez) önerilmektedir. Fetusta homozigot talasemi formlarının doğrulanması, gebeliğin yapay olarak sonlandırılmasının bir göstergesidir.

Talasemi tedavisi ve prognozu

Çeşitli talasemi formları için terapötik taktikler aynı değildir. Bu nedenle küçük b-talasemili hastaların tedaviye ihtiyacı yoktur. Öte yandan, yaşamın ilk aylarından itibaren homozigot b-talasemili hastalar, kan transfüzyon tedavisi (çözülmüş veya yıkanmış eritrositlerin transfüzyonu), hemolitik kriz durumunda demiri bağlayan şelatlayıcı ilaçların (deferoksamin), glukokortikoidlerin kullanılmasını gerektirir. Tüm talasemi formlarında folik asit preparatları ve B vitaminleri endikedir.

Hipersplenizm ile (özellikle hemoglobinoz H'nin arka planına karşı), dalağın çıkarılması (splenektomi) gereklidir. Enfeksiyöz komplikasyonlara eğilim nedeniyle, hastalara pnömokok enfeksiyonuna karşı zorunlu aşılama önerilir. Talasemi için umut verici bir tedavi, doku uyumlu bir donörden kemik iliği naklidir.

Talaseminin ana formlarının prognozu olumsuzdur; hastalar bebeklik döneminde veya genç yaşta ölürler. Talaseminin heterozigot asemptomatik formunda, çoğu durumda yaşam süresi ve kalitesi acı çekmez. Talaseminin birincil önlenmesi, hastalık genlerinin heterozigot taşıyıcıları arasındaki evliliklerin önlenmesini ve hastalıklı yavruların doğumunun yüksek genetik riski olan çocuk doğurmayı reddetmeyi içerir.

Deri ve mukoza zarlarında biriken ( ağız mukozası, konjonktiva), bilirubin onlara karakteristik sarımsı bir renk verir. Sarılık varlığı, hastalığın şiddetli formlarının karakteristiğidir ve olumsuz bir prognostik işarettir.

Dalak büyümesi ( splenomegali)
Dalak, eski ve hasarlı kan hücrelerini kan dolaşımından uzaklaştıran ana organdır. Talasemide, kemik iliğinde oluşan ve sistemik dolaşıma salınan ana eritrosit sayısı küçüktür ve deforme bir yüzeye sahiptir. Dalağın kılcal damarlarından geçemezler, bunun sonucunda büyük miktarlarda oyalanıp birikerek organda bir artışa neden olurlar.

Uzun süreli splenomegali ile, sadece deforme olmuş eritrositler değil, aynı zamanda diğer normal kan hücreleri de dalakta oyalanmaya başlar ( trombositler, lökositler). Eritrositler tarafından tamamen doldurulup bloke edildiklerinden organın kılcal damarlarından geçemezler. Bu sürecin sonucu, genişlemiş dalakta normal kan hücrelerinin yok edilmesiyle karakterize patolojik bir süreç olan hipersplenizm gelişimidir.

ürat diyatezi
Kan hücrelerinin yok edilmesi sırasında kan dolaşımına salınan maddelerden biri de pürindir. Nükleik asitlerin bir parçasıdır - DNA ( deoksiribonükleik asit) ve RNA ( ribonükleik asit), hücrelerin genetik aparatının bir parçasıdır. Kanda bir kez pürin karaciğere taşınır ve burada ürik aside dönüştürülür.

Ürik asit ve tuzlarının konsantrasyonunda bir artış ile ( üratlar) kanda, vücudun çeşitli dokularına yerleşerek hasarlarına neden olan kristal bileşikler oluşturabilirler.

Ürik asit ve tuzlarının birikmesi kendini gösterebilir:

• Ortak hasar.Ürik asit tuzlarının kemiklerin eklem yüzeylerinde birikmesi sonucu, hareket sırasında ağrı ile kendini gösteren deformasyonları meydana gelir. Hastalığın uzun seyri ile eklem kıkırdağının deformasyonu ve etkilenen eklemlerde hareket açıklığının kısıtlanması gelişir.
• Böbrek hasarı.Ürat böbrek dokusunda birikir ve onu yok eder, bu da böbrek yetmezliğine yol açabilir.
• Ürat taşlarının oluşumu.Ürik asit tuzu kristalleri böbreklerde veya mesanede birikebilir ve taş oluşturabilir. Klinik olarak, bu, bel bölgesinde ağrı, zor ve ağrılı idrara çıkma ve ayrıca genitoüriner organların enfeksiyonlarına eğilim ile kendini gösterir.

Talasemi teşhisi

Talasemi teşhisi sürecinde kullanılan başlıca yöntemler şunlardır:

• ek laboratuvar testleri;
• röntgen muayenesi;
• ultrason prosedürü;
• kemik iliği delinmesi;
• polimeraz zincirleme reaksiyonu ( PCR).

Genel kan analizi

Kan örnekleme prosedürü
Sabahları aç karnına kan alınır. Analiz için kan örneklemesi bir hemşire tarafından yapılır. Parmak ucunun derisinin enfeksiyonunu önlemek için ( sol tarafta daha sık isimsiz)% 70 alkole batırılmış bir pamuklu çubukla muamele edilir, daha sonra özel bir kerelik oyun ile 2-4 mm derinliğe kadar bir delinme yapılır. İlk damla pamuklu çubukla çıkarılır, ardından birkaç mililitre kan alınır.

Laboratuvarda kan testi
Alınan kanın bir kısmı bir cam slayta aktarılır ve özel bir boya ile boyanır, ardından mikroskop altında incelenir. Eritrosit sayısı belirlenir ( ve diğer kan hücreleri), onların şekli, boyutu, rengi.

Başka bir seçenek, test materyalini özel bir aparata yerleştirmektir - kanın tüm hücresel elemanlarının kantitatif bir hesaplamasının otomatik olarak yapıldığı bir hematolojik analizör. Bu yöntem, kan hücrelerinin sayısını daha doğru bir şekilde belirler, ancak şekilleri ve yapıları hakkında bilgi vermez.

Talasemide tam kan sayımındaki değişiklikler

Kan Kimyası

Kan örneklemesinden 24 saat önce şunları hariç tutmak gerekir:

• belirgin fiziksel aktivite;
• çok miktarda yağlı gıda alımı;
• bazı ilaçları almak Eğer mümkünse);
• alkol ve/veya uyuşturucu kullanımı;

İşleme başlamadan önce hastanın kolu omuz bölgesinde bir lastik bant ile sarılır ( kan çıkışı bozulur, kolun damarları kanla taşar ve daha görünür hale gelir, bu da konumlarını belirlemeyi kolaylaştırır).

Daha önce önerilen enjeksiyon bölgesini alkole batırılmış bir pamuklu çubukla tedavi ettikten sonra, hemşire boş bir şırınganın takılı olduğu damara bir iğne sokar. İğne, damardaki kan akış yönüne karşılık gelen hastanın vücuduna doğru yerleştirilmelidir ( işlem sonrası kan pıhtılarının oluşumunu engeller).

İğneyi damara sokarken hemşire sürekli olarak şırınganın pistonunu geri çeker. İğne damara girdiğinde koyu kiraz rengindeki kanın şırıngasındaki görünümle kanıtlandığı gibi), hastanın omzundan bir turnike çıkarılır ve şırıngaya birkaç mililitre kan çekilir, ardından enjeksiyon bölgesine alkollü bir pamuk topu bastırılır ve iğne çıkarılır. Kan bir test tüpüne aktarılır ve analiz için laboratuvara gönderilir. Komplikasyonlardan kaçınmak için hastadan 15 ila 20 dakika koridorda oturması istenir ( baş dönmesi, bilinç kaybı).

Talasemide belirlenen biyokimyasal göstergeler

Ek laboratuvar testleri

Talasemi tanısında aşağıdakiler kullanılır:

• plazmanın toplam demir bağlama kapasitesinin belirlenmesi;
• kan serumunda ferritin konsantrasyonunun belirlenmesi;
• eritropoietin seviyesinin belirlenmesi.

Toplam plazma demir bağlama kapasitesi, kandaki serbest aktif transferrin bölgelerinin miktarını yansıtır. Daha önce açıklanan tüm kurallara uygun olarak bir damardan kan alınır. Yöntemin özü oldukça basittir - önceden bilinen fazla miktarda serbest demir, kanlı bir test tüpüne eklenir. Demirin bir kısmı transferrinin serbest aktif merkezlerine bağlanır, geri kalanı çıkarılır ve miktarı özel cihazlar kullanılarak belirlenir. Elde edilen verilere dayanarak, OZHSS hakkında sonuçlar çıkarılır.

TIBC'nin normal değerleri 45 ila 77 µmol/L aralığındadır. Talasemi ile kandaki serbest demir miktarı normalden önemli ölçüde yüksektir. Tüm aktif transferrin merkezleri bağlı durumdadır ve pratik olarak demir bağlama yeteneğinden yoksundur, bu da TIBC'de bir azalmaya neden olur.

Kan serumunda ferritin konsantrasyonunun belirlenmesi
Son araştırmalar, plazmadaki ferritin miktarının doğrudan vücuttaki serbest demir miktarına bağlı olduğunu ortaya koymuştur - artmasıyla birlikte ferritin konsantrasyonu da artar.

Tarif edilen mekanizmaya dayanarak, bu proteinin kandaki konsantrasyonunu belirlemek için birçok yöntem geliştirilmiştir. En sık kullanılanlardan biri radyoimmunoassaydir. Bu çalışma için kan, sabahları aç karnına bir damardan alınır ( çitin kuralları yukarıda açıklanmıştır).

Yöntemin özü aşağıdaki gibidir - belirli bir katı taşıyıcıya özel bir madde sabitlenir ( antikor), seçici olarak ferritine bağlanabilir. İncelenen kanın bir örneği buna eklenirken, tüm ferritin bu maddeye bağlanarak güçlü bir bağlantı oluşturur.

Bir sonraki adım, çözeltiye bir radyoaktif etiketin eklendiği diğer spesifik antikorları eklemektir ( iyot atomu daha yaygın olarak kullanılır). Serbest antikorlar ferritine bağlanır ve çözelti çıkarıldığında katı bir taşıyıcı üzerinde tutulur.

Son adım, ferritine bağlı antikorlar üzerindeki radyoaktif iyot miktarını belirlemenizi sağlayan özel bir gama sayacındaki bir çalışmadır. Elde edilen verilere dayanarak, kandaki ferritin konsantrasyonu hakkında sonuçlar çıkarılır.

Kan serumundaki ferritin normu cinsiyete bağlıdır ve:

• erkeklerde - 20 - 250 mcg / l;
• kadınlarda - 10 - 125 mcg / l.

Eritropoietin seviyesinin belirlenmesi
Yöntemin özü, kan plazmasındaki eritropoietin miktarını belirlemektir. Radyoimmunoassay da bu amaçla kullanılabilir. Teknik ve kurallar aynıdır, sadece ferritine karşı antikorlar yerine eritropoietin'e özel antikorlar kullanılır.

Kandaki normal eritropoietin konsantrasyonu 10 - 30 mIU / ml'dir ( 1 mililitrede uluslararası milibirim). Talasemi ile, böbrekler tarafından aşırı eritropoietin üretimi nedeniyle bu gösterge birkaç kez artar.

röntgen muayenesi

Farklı organlar ve dokular, x-ışınlarını farklı yoğunluklarda emer, bunun sonucunda x-ışını filmindeki gölge görüntüleri az çok net olur. İnsan vücudundaki maksimum absorpsiyon kapasitesi, x-ışınları üzerinde en hafif alanlar ile karakterize edilen kemik dokusuna sahiptir. Hava pratik olarak x-ışınlarını emmez ve resimdeki en karanlık alan olarak tanımlanır.

Talasemili hastaların röntgen muayenesi şunları ortaya çıkarabilir:

• Kafatasının kemiklerinin deformasyonu. Kemik iliğinin büyümesine ve kemik dokusu miktarındaki azalmaya bağlı olarak radyografide genişlemeleri ve yoğunluklarındaki azalma not edilir.
• Uzun tübüler kemiklerin deformasyonu. Kemik yoğunluğunda azalma, kalınlaşma ve eğrilik ile kendini gösterir.
• Dalak ve karaciğerin büyümesi.

Röntgen muayenesi için kontrendikasyonlar şunlardır:

• erken çocukluk;
• vücuttaki tümör süreçleri;
• çalışma alanında metal implantların varlığı.

ultrason prosedürü

Yöntem, ultrasonik dalgaların yeteneğine dayanmaktadır ( frekansı 20.000 hertz'i aşan) vücudun dokularından geçer ve kısmen onlar tarafından yansıtılır. Maksimum ultrason yansıması derecesi, iki farklı ortamın sınırında belirlenir ( örneğin hava ve sıvı, hava ve organ dokusu, organ dokusu ve kemik). Böylece iç doku ve organların bir görüntüsünü elde etmek, yapılarını, yoğunluğunu ve tutarlılığını incelemek mümkündür.

Modern ultrason makineleri oldukça kompakt ve kullanımı kolaydır, bu nedenle çalışma doktorun ofisinde yapılabilir. Hasta kanepede uzanır ve vücudun muayene edilecek kısmını ortaya çıkarır. Cildin mikro çatlaklarını dolduran cildin yüzeyine özel bir jel uygulanır ( İçlerinde bulunan hava çalışmaya müdahale edebilir), daha sonra cilde ultrason yayan bir dönüştürücü uygulanır.

Yansıyan ultrasonik dalgalar özel bir alıcı tarafından kaydedilir ve bilgisayarla işlendikten sonra incelenen organın veya alanın bir görüntüsü ekranda belirir.

Talasemi teşhisi yapılırken gerçekleştirilir:

• Karaciğer ultrasonu. Karaciğer, pürüzlü kenarlarla boyut olarak, artan yoğunluk, heterojen kıvamda büyütülür. Skar dokusunun büyümesine karşılık gelen daha yoğun alanlar olabilir.
• Dalağın ultrasonu. Dalak, kanla dolup taşan, heterojen kıvamda ve artan yoğunlukta önemli ölçüde büyümüştür.
• Böbreklerin ve mesanenin ultrasonu.İdrarda artan ürik asit atılımı sonucu oluşan taşların varlığını tespit etmenizi sağlar.

Kemik iliğinin delinmesi

Araştırma için materyal örneklemesi, steril aletlerle steril koşullar altında gerçekleştirilir. Çoğu zaman, kemik iliği sternumdan alınır, ancak diğer yassı kemikler de delinebilir ( pelvik kemikler, omurlar).

Delinme bölgesini %70 alkol solüsyonu ile tedavi ettikten sonra, periost ve kemiğin üst kısmı özel bir iğneli bir şırınga ile delinir. İğne 1-1.5 cm derinliğe kadar ilerletilir, ardından 0.5-1 ml kemik iliği alınır. İğne çıkarılır, delinme yeri steril bir sıva ile kaplanır. Ortaya çıkan materyal, özel boyalarla boyandığı ve mikroskop altında incelendiği laboratuvara gönderilir.

Talasemili hastaların kemik iliği punktatı çalışmasında, başta eritrosit öncüleri olmak üzere hücre sayısında belirgin bir artış belirlenir. Karakteristik bir yapıya ve boyuta sahiptirler ( merkezinde hemoglobin bulunan küçük, açık renkli hücreler).

polimeraz zincirleme reaksiyonu

Yöntemin ilkesi, sonraki çalışmasıyla belirli bir genin çok sayıda kopyasının oluşturulmasıdır. Çalışma, hücreler içeren az miktarda biyolojik materyal gerektirir ( kan, tükürük, idrar vb.). Test materyali bir test tüpüne yerleştirilir ve buna, kesin olarak tanımlanmış bir genin belirli bir kromozom üzerinde çoğaltılma sürecini aktive eden bir dizi özel enzim ve reaktif eklenir ve sadece bu gen genetik aparatta mevcutsa hücrenin.

Başka bir deyişle, örneğin bir globinin a-zincirinin oluşumunu kodlayan bir genin kopyalarını elde etmek için, kromozom 16 üzerinde bulunması ve deforme olmaması gerekir. Bu durumda özel maddeler bu geni tanır, birleştirir ve kopyalar, ardından süreç birçok kez tekrar eder. Bu gen kromozomda yoksa a-talasemili), reaksiyon oluşmaz.

Çeşitli globin zincirlerinin oluşumundan sorumlu tüm genlerin varlığı veya yokluğu aynı prensiple belirlenir. Bu, talasemi formunun oluşturulmasına ve hastalığın yavrulara bulaşma olasılığının belirlenmesine yardımcı olur.

Talasemi komplikasyonlarının ortadan kaldırılması

Hafif talasemi formları genellikle tedaviye ihtiyaç duymaz. Bu tür hastaların altı ayda bir önleyici kan testi yaptırmaları önerilir. Daha şiddetli formlarda, vücuttaki oksijen eksikliği iç organlarda geri dönüşü olmayan değişikliklerin gelişmesine yol açabileceğinden, tedaviye mümkün olduğunca erken başlanmalıdır.

Talasemi tedavisinde ana talimatlar şunlardır:

• kanda artan kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin seviyeleri;
• fazla demirin ortadan kaldırılması;
• ürat diyatezi azalması;
• dalağın cerrahi olarak çıkarılması;
• kemik iliği nakli.

Kanda artan kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin seviyeleri

Kandaki kırmızı kan hücrelerinin ve hemoglobinin sayısını artırmanın tek etkili yolu donör kanının transfüzyonudur. Bu durumda hedef hemoglobin seviyesi 100 - 120 g / l'dir.

Kan nakli için endikasyonlar şunlardır:

• onaylanmış ( laboratuvar a) talasemi teşhisi;
• toplam hemoglobinde 70 g / l'nin altında azalma;
• büyüme geriliği;
• kafatasının kemiklerinin deformasyonu;
• ekstramedüller hematopoez odaklarının belirlenmesi.

Kan naklinin olası yan etkileri şunlardır:

• vücut ısısında artış;
• alerjik reaksiyonlar;
• kırmızı kan hücrelerinin büyük yıkımı ( uyumsuz kan transfüzyonu sonucu);
• alıcının enfeksiyonu kan nakli yapılan hasta).

Kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin seviyesini artırma yöntemleri

Vücuttaki fazla demirin giderilmesi

Vücuttaki fazla demirin ilaç tedavisi

Azalmış ürat diyatezi

Ürat diyatezi ilaç tedavisi

Dalağın cerrahi olarak çıkarılması

Talasemide dalağın cerrahi olarak çıkarılması için endikasyonlar şunlardır:

• hipersplenizm gelişimi.
• Dalakta kırmızı kan hücrelerinin ciddi şekilde yok edilmesi, sık kırmızı kan hücresi transfüzyonu gerektirir.
• İlaç tedavisine uygun olmayan kandaki ürik asit ve tuzlarında önemli bir artış.
• Yıkılabilir kırmızı kan hücrelerinden büyük miktarda bilirubin salınımı nedeniyle şiddetli sarılık.

Operasyon genel anestezi altında yapılır. Erişim çoğunlukla laparotomidir - karında bir kesi yapılır, dalağın damarları önce bağlanır ve sonra kesilir ve organ çıkarılır. Kesi yeri steril iplerle dikilir ve her gün değiştirilen steril bir bandaj uygulanır. Ameliyattan sonra en az bir ay fiziksel aktiviteden uzak durulması önerilir.

Kemik iliği nakli

Kemik iliği nakli, başlıcaları olan birçok aşamayı içerir:

• Bir bağışçı arayın. Vericinin kemik iliğinin birçok kritere göre mümkün olduğunca alıcının kemik iliği ile eşleşmesi gerektiğinden en önemli ve zaman alıcı işlemdir. Verici ve alıcının yakın akraba olmaması önerilir, ancak başka bir seçenek yoksa kemik iliği nakli öncesi genetik bir çalışma yapılır ( PCR), klinik olarak kendini göstermeyen minör talasemi formlarını tanımlamak için.
• Donör hazırlama ve kemik iliği örneklemesi. Uyumluluk için çok sayıda testten sonra donör hastaneye kaldırılır. Genel anestezi altında steril bir ameliyathanede şırıngaya bağlı özel bir iğne ile pelvik kemikler ve uyluk kemikleri delinerek belirli miktarda kemik iliği alınır. Elde edilen malzemenin toplam hacmi 2000 ml'yi geçmemelidir. Ertesi gün donör hastaneden taburcu edilebilir.
• Alıcı hazırlığı. Donör kemik iliğinin kök salması için öncelikle kendi kemik iliğinizi tamamen yok etmeniz gerekir. Bu amaçla, transplantasyondan birkaç gün önce alıcı, maksimum güçlü sitostatik ilaç dozlarını alır ( busulfan, siklofosfamid ideal olarak vücudun tüm hematopoietik hücrelerinin ölümüne yol açması gereken ( dalak ve karaciğerde ekstramedüller hematopoez odakları dahil). Bazen alıcının vücudunun radyasyona maruz kalması aynı amaç için kullanılabilir.
• Alıcıya kemik iliğinin tanıtılması. Kemik iliğinin girişi, alıcının merkezi damarına yerleştirilmiş özel bir tüp olan bir kateter aracılığıyla gerçekleştirilir ( daha sık subklavyen). Sürecin kendisi oldukça basittir ve normal bir kan naklinden çok farklı değildir.
• Alıcının gözlemlenmesi. İlk 3-4 hafta boyunca, önceki kemoterapi vücudun neredeyse tüm koruyucu fonksiyonlarını yok ettiğinden, hastanın tüm kan bileşenlerinin sürekli transfüzyonu ve yüksek dozda antibiyotik alması gerekir. Kemik iliği kök salıyorsa, birkaç ay sonra hastanın kanındaki hemoglobin ve tüm hücresel elementlerin seviyesi yükselmeye başlayacaktır. Laboratuvar verileri normalleştiğinde hasta hastaneden taburcu edilir ( nakilden ortalama 6 ila 8 hafta sonra). İlk yıl boyunca aylık kan sayımı takibi gerekir ve gelecekte altı ayda bir genel kan testi yapılır.

© Site malzemelerinin kullanımı yalnızca yönetimle mutabık kalınarak.

Talasemi, hemoglobinopatiler olarak adlandırılan iki kalıtsal hematolojik bozukluk grubundan birine aittir. Talasemi gelişimi, kırmızı kan pigmenti - hemoglobin (Hb) molekülünün bir parçası olan protein bölümünün (globin) bireysel zincirlerinin sentezinin ihlallerine dayanır. Bugüne kadar yüzden fazla farklı β-talasemi türü ve çeşitli α-talasemi türleri keşfedilmiş, çalışılmış ve tanımlanmıştır.

Talasemi dünya çapında oldukça iyi bilinmektedir, ancak gezegendeki dağılımı düzensizdir, yayılma alanı esas olarak sıtmanın özellikle yaygın olduğu alanlarla çakışmaktadır - sıcak iklime sahip ülkelerde (Asya, Afrika, Akdeniz) ). Sovyet sonrası alanda, bu Orta Asya ve Transkafkasya'dır; Rusya Federasyonu'nda talasemi en çok ülkenin güneyinde ve Orta Rusya'da bulunabilir.

Her yıl yaklaşık 200.000 bebek hemoglobinopati tanısı ile doğuyor ve bunların yarısı homozigot Bu bebekleri eski hassas yaştan koruyacak bir tür β-talasemi. Bu çok üzücü bir istatistik...

Ayrıca, gezegende sahip olduğu milyonlarca insan var. heterozigot kullanıcıyı özellikle rahatsız etmeyen, ancak aşırı durumlarda açıkça ortaya çıkan bir form. Bu, bu tür hastaların bu hastalığın tüm “cazibelerini” deneyimlememe şansı olduğu anlamına gelir, ancak patolojiyi çocuklarına kalıtım yoluyla geçirme olasılığı da yüksektir.

Talasemi nedir?

talasemide kandaki anormal kırmızı kan hücreleri

Varyantlar ve formlar

talasemi kalıtsal olma olasılığı

Anormal hemoglobini babalarından ve annelerinden miras alan kişiler, hastalığın talasemi majör (talasemi majör) veya Cooley hastalığı olarak adlandırılan şiddetli bir formu nedeniyle neredeyse her zaman acı çekmeye mahkumdur. Sadece bir kişiden böyle bir “hediye” alan kişiler, olumsuz koşullar buna yol açmazsa, hayatlarını yaşama ve hastalıklarını fark etmeme fırsatına sahiptir. Demek oluyor beta talaseminin çeşitli biçimleri vardır:

• Homozigot β-talasemi, Her iki ebeveynden alınan ve onu tarif eden doktorun adını taşıyan Cooley hastalığı, fetal (HbF) kırmızı pigment içeriğinde (% 90'a kadar) önemli bir artış ile karakterizedir, çocuklarda ilkin sonuna doğru bir yerde kendini gösterir. yaşam yılı ve çok sayıda semptomla karakterizedir;
• heterozigot formu, Talasemi minör olarak adlandırılan hastalık, patolojinin ebeveynlerden sadece birinden kalıtsal olarak alınmasının sonucudur, bu nedenle anemi belirtileri çoğunlukla silinir ve bazı durumlarda hastalığın hiçbir belirtisi görülmez.

Ancak, akışın klasik versiyonunda böyle bir ayrım yapılabilir. Aslında, her şey o kadar net değil. Homozigot formu olan bazı hastalarda, belirgin bir şiddetli patoloji belirtisi yoktur ve anemi, hastayı sürekli kan transfüzyonu üzerinde yaşamaya zorlayacak kadar belirgin değildir, bu nedenle, homozigotluğa rağmen bu tür talasemi büyük olarak adlandırılamaz - bu orta dereceli olarak sınıflandırılır.

Ayrıca, homozigot talasemi sırasında, 3 derece şiddet ayırt edilir:

1. ağır sadece yaşamın ilk yılındaki çocuklarda teşhis edilen homozigot talasemi, çünkü bu bebekler vücutta meydana gelen değişiklikler nedeniyle daha uzun yaşayamazlar;
2. Ilıman talasemi, daha az şiddetli bir biçimde ilerlemesine rağmen, yine de bebeğin 8 yaşından büyük olmasına izin vermez;
3. En hafif form(Buna bir şekilde “kolay” diyemiyorum) - ergenliği atlayıp yetişkinliğe girme şansı verir, böylece daha sonra bu hayat en güzel döneminden alınabilir.

Bununla birlikte, bireysel heterozigot beta-talasemi vakaları, onlardan beklenenden daha şiddetli bir biçimde ortaya çıkar. Bu tutarsızlık, kırmızı kan hücrelerinin aşırı alfa zincirlerinden kurtulamamasıyla açıklanır, ancak hastalığın heterozigot formu prensipte gereksiz zincirlerin artan kullanımı ile karakterize edilir. Bu bağlamda, homo veya heterozigotluktan bağımsız olarak, klinik belirtilerin ciddiyetine bağlı olarak hastalığı formlara ayırma ihtiyacı vardır. Ve ayırt edin:

• talasemi majör;
• ara form;
• Talasemi minör;
• Asgari seçenek.

Bununla birlikte, böyle bir bölünme uzmanlar için ilginçtir, okuyucu, büyük olasılıkla, homozigot ve heterozigoz talasemilerin klasik varyantlarının temel özelliklerini bilmek ister.

Bu patolojik durumlar, ortak ismine rağmen - β-talasemi, analizlerde, semptomlarda, seyirde, tedavide ve prognozda önemli bir farklılığa sahiptir. Genel olarak, birçok yönden.

Homozigot büyük bir hastalık verir

Beta talasemi semptomları belirlenir ürün dengesizliği ve hemoglobinin protein kısmının beta zincirlerinin sayısında bir değişiklik esas olarak yatkınlık yaratan etkisiz hematopoez. Nükleer evreyi terk etmeyen kırmızı kan hücreleri, doğum yerlerinde toplu olarak ölüm bulurlar - kemik iliğinde, yetişkin kan hücreleri (ve daha az ölçüde retikülositler) yaşamlarını erkenden dalakta sonlandırır, bunun sonucunda şiddetli anemi oluşur. Ayrıca karaciğer ve dalakta yeni hematopoez kaynakları oluşur. İskelet sisteminde meydana gelen yüksek yoğunluklu hematopoez, gelişimini bozar (bozulmalar ve deformasyonlar) ve şiddetli hipoksi durumu, çocuğun vücudunun genel gelişiminde bir gecikmeye neden olur. Kursun bu varyantı, ağırlıklı olarak homozigot talasemide heterozigoz formdan daha mevcuttur.

İki ebeveynin katılımından kaynaklanan semptomlar

Talasemi majör kendini zaten küçük bir kişinin doğumundan gösterir, ancak ilk aylarda semptomların şiddeti o kadar açık değildir, ancak aşırı durumlarda, yaşamın ikinci yılının başında bir yaşına daha yakındır. , çocuklarda klinik belirtiler oldukça parlak bir renk kazanır:

1. Kafatasının doğal olmayan şeklini (yukarı, denilebilir, kare kafa), büyük üst çeneyi ve çocuğun yüzünün kendine özgü özelliklerini fark etmemek imkansızdır: Moğol tipi, küçük gözler, belirgin şekilde düzleştirilmiş burun köprüsü (R- grafi patolojik değişiklikleri gösterir);
2. Cildin solukluğu dikkat çeker, renklerinde bir değişiklik - grimsiden ikterik;
3. Çocuklarda, karaciğer ve dalak, ekstramedüller (ekstramedüller) tipte hematopoez ve dokularda kontrolsüz hemosiderin birikmesi (kırmızı kan hücrelerinin parçalanması sırasında oluşur) nedeniyle erken büyür;
4. Çocuklar genellikle bağışıklık savunmaları azaldığı için hastalanırlar, fiziksel gelişimde geri kalırlar, daha hafif bir homozigot beta talasemi formuna sahip olacak kadar şanslı olan ve ergenlik ve yetişkinliğe kadar yaşamaya mahkum olan çocuklar, ikincil cinsel özelliklerin gelişimi gecikir. ;
5. Bu gibi durumlarda zorunlu laboratuvar kontrolü, şiddetli hemolitik aneminin klinik belirtilerinin uygunluğunu gösterir.

analizler

Talasemi için ana tanı kriterinin laboratuvar testleri olduğu göz önüne alındığında, bu patolojide gelişen kan tablosunun kısa bir tanımını vermek gerekir:

• Hemoglobin seviyesi 50-30 g/l'ye düşürülür;
• Hesaplamalardaki renk göstergesi, hayal kırıklığı yaratan bir sonuç gösteriyor - 0,5 ve altı;
• Yaymadaki eritrositler hipokromiktir, hücre boyutları değişir (belirgin anizositoz), beta talaseminin (ve membranopatilerin) karakteristik özelliği olan hedefleme ve bazofilik granülerlik not edilir;
• Kırmızı kan hücrelerinin ozmotik direnci artar;
• Retikülosit sayısı artar;
• Kanın biyokimyasal parametreleri (serbest fraksiyona bağlı bilirubin, serum demiri) yükselir. Aşırı demir birikimi, karaciğer sirozu oluşumuna katkıda bulunur, diyabetes mellitus gelişimine ve kalp kasına zarar verir.

Hastanın kan testlerinde tanıyı doğrulayan bir semptom, kırmızı kan hücrelerinde artan fetal hemoglobin içeriğidir (% 20-90'a kadar).

Tedavi

Dokuların belirgin oksijen açlığı ve kemiklerdeki (sağlıklı bir kişinin sahip olmadığı) hematopoietik sistemin yoğun çalışması, doku solunumu sağlayabilen, donör eritrositlerin tam teşekküllü transfüzyonunun endikasyonlarıdır. Talasemi majörlü hastalarda, bebeklikten itibaren kan nakli, hastalığı etkilemenin ana terapötik yöntemidir. Aynı zamanda, başka birinin kanının transfüzyonunun geleneksel ilaçlara (haplar ve solüsyonlar) ait olmadığı anlaşılmalıdır, bu nedenle bu tür tedaviye çok dikkatli yaklaşılmalıdır. Her şeye rağmen:

1. İlk aşamada, hastaya bir şok kan transfüzyonu kursu verilir (2-3 hafta içinde hasta, hemoglobin seviyesini 120-140 g / l'ye yükseltmeye izin veren 10'a kadar transfüzyon alır);
2. Bir sonraki aşamada kan transfüzyonlarının sayısı azaltılır, ancak Hb'yi 90-100 g/l içinde tutmaya çalışırlar.

Bu tedavi yaklaşımı şunları sağlar:

• Refahı önemli ölçüde iyileştirmek;
• Patolojinin iskelet sistemi üzerindeki olumsuz etkisini azaltmak;
• bağışıklığı artırmak;
• Dalağın daha fazla büyümesini önleyin;
• Bebeğin fiziksel gelişimini olumlu yönde etkiler.

Bununla birlikte, tam kan transfüzyonunun tamamen ortadan kalkmasına rağmen (bu gibi durumlarda bir eritrosit kütlesi ile değiştirildi), "doğal olmayan" biyolojik ortam hala komplikasyon riskini koruyor:

1. Pirojenik reaksiyonlar (esas olarak kırmızı kan hücrelerini yıkama tekniğinin ihlali nedeniyle oluşurlar);
2. Karaciğerde artışa, kalp hastalığı ve diyabet gelişimine katkıda bulunan aşırı hemosiderin (demir içeren bir pigment) birikimi.

Fazla demirin vücuttan uzaklaştırılmasını sağlamak için hastaya intramüsküler enjeksiyonlar şeklinde Desferal reçete edilir (ilacın dozu, transfüze edilen ermassın yaşına ve hacmine karşılık gelir). Desferal'in C vitamini (askorbik asit) ile kombinasyonu bu gibi durumlarda oldukça faydalıdır.

Dalakta önemli bir artışın yanı sıra kandaki (lökopeni, trombositopeni) eşlik eden değişiklikler, sürekli "büyüyen" bir organın (splenektomi) çıkarılmasına yol açar.

Bu arada, kemik iliği transplantasyonu yardımıyla homozigot β-talasemili hastaların durumunda uzun vadeli istikrarlı bir iyileşme sağlanabilir, ancak bu operasyon bir donör-alıcı çifti seçmek açısından bazı zorluklar sunar ve bunlarla doludur. transplantasyon sonrası reaksiyonların gelişimi.

"Hetero", "farklı" anlamına gelir.

Ebeveynlerinden birinin (anne veya baba) genotipinde patolojik bir geni varsa ve kalıtım yoluyla aktarırsa, bir heterozigot form veya talasemi minör bir kişinin başına gelebilir. Talasemi durumunda heterozigot genellikle hastalıkla ilişkili tüm nitelikleri tam olarak gösteremez, bu nedenle, hastalık asemptomatik olabilir veya çok belirgin olmayan minimal semptomlarla olabilir. Bu patoloji, aşağıdaki klinik belirtilerle karakterize edilir:

• Ana şikayetler zayıflık, fiziksel emeğe tahammülsüzlük, yorgunluk;
• Yüzde biraz solgunluk, sklera ve ciltte hafif sarılık var;
• Dalakta ve özellikle karaciğerde büyüme her vakada görülmez.

Bu anemi varyantı için analizler çeşitlidir:

1. Eritrositlerde - hipokromi, genellikle hücrelerin deformasyonu ve boyutlarında bir değişiklik, bazofilik granülerlik;
2. Hemoglobin, elbette düşer (90-100 g / l), ancak genellikle kritik değerlere ulaşmaz (nadiren 70 g / l'ye düşer);
3. CPU'da önemli bir düşüş mümkündür (0,5'e kadar);
4. Toplam bilirubin (bağlanmamış fraksiyon nedeniyle) tüm hastalarda artmaz (%25'inde normaldir).

Talasemi minörün önemli tanısal belirtileri arasında aile öyküsü (hastalığın yakın akrabalarda bulunması), artış düzeyi %4,5-9 aralığında olan HbA2 içeriğinin belirlenmesi ve yarı yarıya artan HbF yer alır. hastaların %2,5 ila %7'si.

Çoğu durumda, talasemi minör tedavi edilmez. Doğru, bulaşıcı süreçler ve hamilelik sorun yaratabilir - daha sonra hastalara günlük 5-10 mg dozda B9 vitamini (folik asit) verilir, çünkü bu gibi durumlarda vücut tarafından tüketimi artar.

Son olarak, α zincirlerinin üretimindeki azalma hakkında birkaç söz

Kırmızı kan pigmentinin a-zincirlerinin üretimi, hastalığın farklı formlarının oluşmasını mümkün kılan iki çift genin kontrolü altındadır:

• Alfa zincirleri tamamen yoksa, çocuğun gelişiminin embriyonik döneminde kırmızı kan pigmenti hiç oluşmaz. Bu gibi durumlarda, sadece bir sonuç vardır - beynin düşmesi ve çocuğun ölümü;
• İki çiftten 1 veya 2 genin fonksiyonel yetenekleri bozulursa, HbF ve HbA2 varlığı açısından laboratuvar tanı göstergeleri farklı olmasına rağmen, hastalığın semptomları β-talaseminin klinik belirtilerine çok benzemeye başlar. önemli ölçüde, bu hemoglobinlerin seviyesi artma eğilimi göstermez.

Genel olarak α-talasemi tedavisi, β-talaseminin heterozigot varyantını etkilemek için kullanılan terapötik önlemlerden farklı değildir.

Video: Talasemi, Sağlıklı Yaşam Programı

25.08.2017

Talasemi, genetik etiyoloji hastalıkları kategorisine aittir. Patolojinin seyri süreci, önemli kan elementleri olan eritrositlerin tehlikede olduğu gerçeğine dayanmaktadır. Beta talasemi, hemoglobin tarafından yetersiz miktarda beta proteinin üretildiği bir durumdur.

Slav grubunun kişileri arasında hastalık neredeyse yaygın değildir, Akdeniz ülkeleri, Afrika ve Latin Amerika kıtalarının sakinlerini etkiler. Bu nedenle, hastalığın vücudun sıtma plazmodyumuna karşı bir tür koruyucu bariyeri görevi gördüğü varsayımı vardır.

beta talasemi nedir

Kırmızı kan pigmenti hemoglobin, akciğerler yoluyla dokuların oksijenlenmesinde ve dokulardan karbondioksitin uzaklaştırılmasında önemli bir rol oynayan kırmızı kan hücreleri şeklinde ifade edilir.

Kırmızı kan pigmenti hemoglobin (Hb), kırmızı kan hücrelerinin ana bileşeni olarak ifade edilir - akciğerler yoluyla dokuların oksijenlenmesinde ve dokulardan karbondioksitin uzaklaştırılmasında önemli bir rol oynayan eritrositler. Ayrıca element, metabolik ürünlerin vücuttan uzaklaştırılmasında görev alır.

Hemoglobinin moleküler yapısı, biyolojik amacı ile oldukça yakından ilişkilidir, çünkü Hb molekülünün doğrudan karmaşık yapısı, oksijen taşıma ve hücreleri besleme gibi fizyolojik fonksiyonlara katkıda bulunur. Kuşkusuz, sağlıksız hemoglobin getiren kırmızı kan hücreleri, gerekli işleri verimli bir şekilde yapma yeteneklerini kaybeder ve bu da hipokromik anemi gelişimini tetikler.

İnsan kanındaki hemoglobin, demirli demir de dahil olmak üzere 4 hem içeren alt birimden oluşan ve kanı oksijenlendirme yeteneğinden sorumlu olan karmaşık bir protein olarak ifade edilir. Hb'nin moleküler bileşiminde yer alan bir protein olan globin, hem ile yakından ilişkilidir. Globin, amino asit kalıntıları (a zinciri - 141, β zinciri - 146) dahil olmak üzere bir çift alfa ve beta zincirinden oluşur.

Globin zincirlerinden birinde bir amino asit kalıntısının yer değiştirmesi nedeniyle önemli sayıda anormal hemoglobin oluşur ve bu da bir nokta mutasyonuna neden olur. İkamelerin büyük kısmı β zincirlerine düşer, bu nedenle beta-talasemi, Hb molekülünün protein bileşeninin üretimindeki arızalardan kaynaklanan hemoglobinopatiler alanında geniş bir grubu kapsar. Bununla birlikte α-zinciri, alfa talaseminin yayılmasını etkileyen özel bir çeşitliliğe sahip değildir.

Neden kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi

Talasemi, her iki ebeveynden de anormal bir genin kalıtsal olması ve cinsiyet kromozomlarında bulunmaması durumunda ortaya çıkan genetik kökenli bir hastalıktır.

Talasemi, her iki ebeveynden de anormal bir genin kalıtsal olması ve cinsiyet kromozomlarında bulunmaması durumunda ortaya çıkan genetik kökenli bir hastalıktır. Patolojinin ortaya çıkmasında doğrudan bir faktör, başka bir Hb zincirinin bir vuruşunun sentezini kodlayan gendeki çeşitli mutasyonel başarısızlıklardır. Patoloji molekülleri, kusurlu anormal mRNA'nın sentezine, genetik materyaldeki yapısal değişikliklere, mutasyona ve düzenleyici genlerin verimsiz transkripsiyonuna dayanabilir. Bu tür patolojilerin sonucu, polipeptit hemoglobin zincirlerinden birinin sentezinin azalması veya kesilmesidir.

Böylece beta-talasemide β-zincirlerinin sentezi eksik bir hacimde gerçekleşir ve bu da fazla α-zincirlerinin oluşumuna neden olur ve bunun tersi de geçerlidir. Aşırı sentezlenmiş polipeptit zincirleri, eritrosit tipi hücrelerde depolanarak onlara zarar verir. Sürece kemik iliğinde eritrositlerin yıkımı, periferik kanda eritrositlerin hemoliz ve dalakta retikülositlerin yıkımı eşlik eder. Ayrıca beta talasemide eritrositler dokulara oksijen taşımayan fetal Hb biriktirerek doku hipoksisine neden olur. Kemik iliği hiperplazisi, iskelet kemiklerinin deformasyonuna neden olur. Anemi, doku hipoksisi ve az ya da çok etkisiz eritropoez, çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde bozukluklara neden olur.

Beta talasemi çeşitleri

Hastalığın çeşitli türleri tıp tarafından tanınır. Sınıflandırma, etkilenen polipeptit zincirinin tipine dayanmaktadır. Kursun ciddiyetine göre, patoloji ayrılır:

• kronik akciğer;
• kronik orta derecede şiddetli;
• ağır.

Hastalığın üçüncü formu, yenidoğan döneminde çocuğun ölümüyle sonuçlanabilir. Yaklaşım ve sınıflandırmaya göre, sağlık çalışanları aşağıdaki talasemi türleri arasında ayrım yapar:

• heterozigot;
• homozigot.

Ek olarak, patoloji genellikle aşağıdakilere ayrılır:

• küçük;
• büyük;
• orta düzey.

Fetüsün intrauterin gelişimi sırasında hastalığı ve türünü özel teşhis araçları ile tespit etmek mümkündür. β-talaseminin heterozigot formu çok az semptomla veya hiç semptom göstermeden ortaya çıkar. Terapi zamanında yapılırsa, belirtiler kaybolabilir ve hastayı uzun süre rahatsız etmeyebilir.

Homozigot beta talasemi, kürtaj için doğrudan bir gösterge haline gelir. Çoğu zaman, fetal ölüm doğumdan önce veya doğumdan bir süre sonra (1-2 yıl) gerçekleşir. Bu gibi durumlarda, kırmızı pigmentlerdeki ölümcül Hb miktarı, normal miktarı büyük ölçüde aşmaktadır.

Minör beta talasemi

Patolojinin oluşumu, 11. çiftin kromozomundaki mutasyon süreçleri ile kolaylaştırılır. Bu durumdaki hastaların hemoglobin seviyesi biraz azalır. Hematolojik resim şunları içerir:

• kan hücrelerinin büyük kısmı mikrositler tarafından işgal edilir;
• eritrositlerde düşük Hb içeriği;
• anizopoikilositoz;
• kemik iliğinde eritrosit germinde hafif bir genişleme;
• dalak hacminde hafif bir artış.

Bazı durumlarda, belirgin fiziksel değişiklikler olmadan hastalığın küçük bir formu ortaya çıkar. Bir kişinin şikayeti yoktur, ancak hafif anemi ve azalmış kırmızı kan hücresi hacmi teşhisi konabilir. Genom, bir sağlıklı ve bir kısmen veya tamamen kusurlu içerir. Hastanın kanındaki biyokimyasal çalışmalar, yüksek derecede demir, laktat dehidrojenaz, fetal Gb'yi yansıtır.

Heterozigot talaseminin klinik tablosu uzun süre görünmeyebilir veya diğer hastalıklara benzemeyebilir, örneğin:

• halsizlik;
• baş ağrısı;
• baş dönmesi.

Tıbbi muayene sırasında şunlara dikkat edilebilir:

• hastanın cildinin soluk sarı rengi;
• karaciğer ve dalak büyümesi.

Benzer bir patolojiye sahip çocuklarda enfeksiyonlara duyarlılık artar, bağışıklık azalır, bu nedenle hastalık zordur.

Yetişkin kadınlarda, hamileliğe fetüsün düşmesinin gelişimi eşlik eder. Bozukluk bebeğin yaşamıyla bağdaşmaz, normal doğum sırasında ciddi nörolojik ve zihinsel patolojilerin oluşumuna katkıda bulunur.

Minimal beta talasemi, Silvestroni-Bianco sendromu olarak adlandırılır. Bu hastalık türü neredeyse hiçbir belirti göstermeden geçer ve talaseminin oluştuğu ailelerde tesadüfen saptanır.

beta talasemi majör

Bu patoloji formu (aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılır) hasta için en büyük tehlikeyi taşır. Bu çok hızlı gelişen şiddetli bir anemidir. Anormal bir sürecin varlığının belirtileri, ilk günlerden itibaren tam anlamıyla ortaya çıkar ve doğumdan 6 ay sonra zirveye ulaşır. Hasta bir çocuk, cildin solukluğu ile ikterik bir renk tonu ile ayırt edilir.

Ek olarak, kafatasının yapısında fizyoloji düzeyinde karakteristik değişiklikler vardır, yüz, kemik dokusu yanlış şekillendirilir, buna gelişimde bir yavaşlama eşlik eder.

Birincil belirtiler, iç organların hacminde bir artışı içerir: karaciğer ve dalak. Vücut genellikle bulaşıcı ve enflamatuar nitelikteki hastalıklardan etkilenir, hemorajik sendromun oluşması muhtemeldir. Çocukların ergenliğe ulaşmaması nedeniyle endokrin sistemin işleyişindeki ihlaller mümkündür.

Cooley anemisinden etkilenen bir hastaya zamanında kan transfüzyonu yapılmazsa, eritropoietik dokularda hipertrofi gelişebilir. Düzenli kan transfüzyonu ile prognoz çok iyi değildir. Genellikle, hafif bir β-talasemi majör formu olan hastaların ortalama yaşam beklentisi, istisnai durumlarda - 30 yıl olmak üzere 20 yılı geçmez.

Hastalığın teşhisi

Klinik bir tablonun yokluğunda bile hastalığı tanımlamak mümkündür.

Tıp, insanlarda beta-talasemiyi tespit etmek için tasarlanmış eksiksiz bir teşhis ilkeleri yelpazesi sunar. Klinik bir tablonun yokluğunda bile hastalığı tanımlamak mümkündür. Teşhisi belirlemenin temeli:

1. Kırmızı kan hücrelerini yok eden spesifik patolojilerin varlığı.
2. Kırmızı kan hücrelerinin normal yapısının ihlali.
3. Patolojinin kalıtsal kökeni.

Teşhis koyarken, doktor, genetik olarak tetiklenen mutasyonların olasılığını tespit etmek için hastanın ebeveynlerinin sağlık durumu hakkında bilgiye ihtiyaç duyar. Bunun için ayrıca DNA için kan testi yapılır. Talasemi tanısını koymak için ana laboratuvar yöntemi, kanın biyokimyasal parametreleridir, yani:

• hastalığın homozigot formunda Hb değerlerinin 50 g/l'ye, heterozigot formunda 110 g/l'ye kadar düşmesi;
• renk indeksi 0,5'e ulaşmıyor;
• eritrosit öncülerinin büyümesi %4'ten azdır.

Biyokimya testleri, hemolitik anemi durumunda olduğu gibi, demir metabolizmasındaki başarısızlıkları yansıtır:

• serbest element bilirubinin artan derecesi;
• serumda yüksek demir içeriği;
• demir bağlama yeteneği azalır.

Laboratuvar kan testlerine ek olarak, bir dizi başka çalışma türü de yürütülmektedir. Kemik iliğinin delinmesi, hematopoietik mikrop hacminin belirlenmesine yardımcı olur, kraniyogram, iğne periostozunu belirlemenizi sağlar. Karın boşluğunun ultrason muayenesi, karaciğer ve dalağın değişen hacimlerini düzeltmeye yardımcı olur. Beta talasemiden şüphelenildiğinde, doktorların çeşitli anemi türlerini ekarte etmesi gerekir.

Hastalığın tedavisi

Hastanın diyeti, demirin bağırsak emilimini azaltmayı amaçlar, öneriler arasında fındık, soya, kakao ve çay içecekleri bulunur.

Beta-talasemi tedavisi, eritropoezin karmaşıklık derecesine, patolojik süreçlerle genlere verilen hasar düzeyine göre gerçekleştirilir. Bugüne kadar, aşağıdaki yöntemler kullanılmaktadır:

• hastanın diyeti bağırsak demir emilimini azaltmayı amaçlar, öneriler arasında fındık, soya, kakao ve çay içeceklerinin kullanımı;
• fazla demirin şelatlar yoluyla günlük olarak uzaklaştırılması;
• semptomatik ilaçlar, hepatoprotektif fonksiyonların ilaçlarını içerir - büyük dozlarda askorbik asit vücuttan fazla demiri ortadan kaldırır;
• keskin bir alevlenme durumunda, büyük dozlarda glukokortikoid reçete edilir;
• 5 yaşından büyük çocuklarda organ büyümesi durumunda splenektomi (dalağın alınması) yapılır. Çocuğun işlem için en uygun yaşı 8-10 yıldır;
• transplantasyon gerekiyorsa tüm parametreleri karşılayan bir donör aranır.

Herhangi bir biçimde talasemi, folik asit ve B vitaminleri içeren ilaçların kullanılmasını gerektirir.

Kan nakli ile tedavi

Şiddetli beta-talasemi teşhisi konan hastaların düzenli kan transfüzyonu prosedürlerine ihtiyacı vardır. Hemotransfüzyon, doğumdan sonra bir çocuğun yaşamının ilk haftalarından itibaren gerçekleştirilir. Daha sonra prosedür, hastada transfüzyon bağımlılığının gelişmesine neden olan belirli bir düzenlilik ile tekrarlanır. Kan transfüzyonu, en azından kısa bir süre için kandaki Hb düzeyini artırmanıza izin veren türünün tek örneğidir. Kan nakli için öneriler, 95-100 g/l hemoglobin düzeylerini içerir.

Halk tarifleri ile tedavi

Kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki artış, günde üç kez bir bardak doğal bal ile taze sıkılmış pancar suyunun alınmasıyla kolaylaştırılır.

Tabii ki, herhangi bir bitkisel ilaçla beta talaseminin üstesinden gelmek imkansızdır, ancak bazı yöntemler hastalığın tezahürünü hafifletebilir ve hastanın refahını iyileştirebilir, örneğin:

• kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki artış, günde üç kez bir bardak doğal bal ile taze sıkılmış pancar suyunun alınmasıyla kolaylaştırılır;
• eşit oranlarda taze turp, pancar ve havuç suları karışımı günde üç kez 2 yemek kaşığı içilir. l.;
• talasemiden etkilenen kişilerin durumunu güçlendirir, gün boyunca alınan muz suyu, 1 yemek kaşığı. ben. her yemekten önce.

Bir diyet gereklidir. Hastaların alkol, yağlı, kızarmış ve fast food içmesi kesinlikle yasaktır.

Bu tür insanlar için özellikle değerli olan, demir emilimini azaltan ürünlerdir. Karaciğerin deformasyonunu önlemek için hepatoprotektörlerin alınması gerekir.

Hastalık prognozu

İlaç tedavisi ile birlikte eritrositlerin kan transfüzyonu hastanın yaşam kalitesinde iyileşme sağlar. Buna rağmen, bu tür bir tedavi, destekleyici bir amacı olduğu için tanıyı tamamen ortadan kaldırmaz. Şiddetli bir talasemi formundan etkilenen kişilerin ömrü, düzenli kan transfüzyonu prosedürlerine tabi olarak genellikle 7 yılı geçmez. İç organların ağrılı deformasyonu, çocuğa acı çeken ilerleme ile karakterizedir.

Önleyici tedbirler

Pozisyonda olan anne adayları için tam bir doğum öncesi tanı, genetik incelemeler yapılır.

Beta talaseminin önlenmesi, gebe kalmanın ve hasta çocukların doğumunun önlenmesine dayanır. Bu, basit bir kan testi ve tarama süreci ile kolayca yapılır. Hastalığın taşıyıcıları, aynı tanıdan etkilenen ortaklarla iletişim tehdidi konusunda uyarılır.

Hasta bir çocuğa sahip olma riskini azaltmak için çeşitli araştırmalar için talasemili bir çiftten kan alınır. Pozisyonda olan anne adayları için tam bir doğum öncesi tanı, genetik incelemeler yapılır. DNA çalışmaları ve villus testleri, hamileliğin başlangıcından itibaren hemoglobinopatileri tespit edebilir.

Çocuklarını herhangi bir hastalıktan korumak için, anne adayı her zaman sağlığını izlemelidir ve beta talasemi durumunda, bir eş seçiminde dikkatli bir yaklaşım önemli bir rol oynayacaktır.

Bugüne kadar, hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir. Hafif bir beta talasemi tipine sahip bir yenidoğan, ciddi sonuçlar olmadan dolu bir hayat yaşayabilir. Bununla birlikte, modern bilim adamları, hastalığın bu formunu doğrudan garanti etme fırsatına sahip değiller. Özellikle homozigot kalıtımı olan çiftlerin çocuk sahibi olmayı düşünmeleri gerekir.