Ünlü Sovyet halkında Marfan sendromu. “Aort yırtılıncaya kadar”: Marfan sendromuyla nasıl yaşıyorum

Niccolo Paganini

Büyük kemancının Marfan sendromuna sahip olduğu gerçeği ancak daha sonra, 1978'de, Myron R. Schönfield'in "Niccolò Paganini: Müzikal Sihirbaz mı yoksa Marfan Sendromlu Mutant mı?" adlı çalışmasının yayınlanmasından sonra anlaşıldı. (Nicolo Paganini: Müzikal Sihirbaz ve Marfan Mutant?). Patolojiye adı verilen yazarın aslında biraz farklı, buna benzer bir bozukluğu tanımlaması ve bunu yapan ilk kişi olmaması ilginçtir. Bir göz doktoru ondan 20 yıl öndeydi.

E. Williams uzun yıllar göz hastalıklarıyla uğraştı ve bir gün Temmuz 1875'te kız kardeşi ve erkek kardeşi Mary ve Marcus J. onu görmeye geldi. 28 yaşındaki kız, belirsiz bir şey hakkında doktora danışmak istedi. gözlerine oldu. Doktor, sağ göz merceğinin gözbebeği bölgesinden ¼ yukarıya doğru kaydığını ve sol göz merceğinin de yukarıya doğru kayarak gözbebeği bölgesinin 2/3'ünü boş bıraktığını keşfetti.

Kendisinden 2 yaş küçük olan erkek kardeşi ise hiçbir zaman herhangi bir rahatsızlık yaşamamış, doktorlara gitmemiş ve her zaman mükemmel görüşe sahip olmuştur. Kız kardeşiyle birlikte sadece eşlik etmek için doktora geldi, ancak lenslerinin düzenindeki tuhaflık, kız kardeşininki kadar belirgin olmasa da hâlâ mevcut olması Williams'ın keskin gözünden kaçmadı.

Sonuç olarak göz doktoru, her ikisinde de lensin spontan ektopisi (konumunun yer değiştirmesi) olduğunu keşfetti. Aynı zamanda her ikisinin de çocukluktan beri çok uzun, zayıf ve çok hareketli eklemlere sahip olduklarına dikkat çekti. Doktor bu vakaları ** "Nadir Vakalar, Pratik Açıklamalarla" adlı çalışmasında tanımladı ve bunları semptomatik olmaktan başka bir şekilde yorumlayamadı.
Bundan 20 yıl sonra, 1896'da, Antoine Bernard-Jean Marfan, Gabriella P. adında beş yaşındaki bir kız çocuğunun ilginç bir vakasını fark etti. O yıllarda Paris Société Médicale des Hôpitaux'da çocuk doktoru olarak çalıştı ve 38 yaşındayken tıp, halkın tanınırlığı ve hastaların güveni konularında doktora derecesine sahipti.

Antoine Marfan

Ancak davadan bahsetmeden önce Antoine Marfan'ın kendisinden bahsedelim. 1858 yılında, çok mütevazı bir kazanç elde eden, zor yaşayan ve bu nedenle oğlunu tıptan caydırıp Ecole Polytechnic'e girmesini tavsiye eden kırsal bir doktorun ailesinde doğdu. Ancak inatçı genç adamla baş edemedi ve Marfan, Toulouse'da tıp fakültesine girdi. Orada iki yıl geçirdikten sonra 1879'da Paris'e gitti ve 1880'de diploma alıp çalışmaya başladı.

1892 yılında kış aylarında Hôpital des Enfants Malades kliniğinde çalıştı ve burada daha sonra hayatının bağlanacağı pediatri ile ilgilenmeye başladı. Farklı “ağırlık kategorilerinde” çalışmayı başardı: Paris Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde pediatri alanında yardımcı doçent olarak, Çocuk Kliniğinde pediatrik hijyen alanında ilk profesör olan Hasta Çocuklar Hastanesi'nde difteri servisinin başkanı olarak Paris Üniversitesi'nde.

Antoine Marfan tüberküloz konusunu ciddi şekilde araştırdı. Doktora tezinin konusu “Akciğer tüberkülozunda sorunlar ve mide lezyonları” veya “Akciğer tüberkülozunda mide patolojileri ve lezyonları” idi. Bu arada, bu belge, şu anda "Marfan yasası" olarak bilinen ve güçlü bir bağışıklık oluştuğundan, hastanın lokalize formları varsa, akciğer tüberkülozunun tam formunda oldukça nadiren geliştiğini belirten kavramın temelini oluşturdu. Bunun gibi araştırmalar BCG aşısının geliştirilmesine yol açtı.

Ayrıca çocuk doktoru, cilt reaksiyonlarını gözlemlemenin önemini ilk anlayanlardan biriydi ve von Pirke, tüberküloz için cilt testi yöntemini geliştirdiğinde, bunu daha sonra fitiyolojinin klasikleri haline gelecek olan klinik çalışmalarında hemen uyguladı. Bu konuyu özellikle bu konuya ayrılmış bölümde daha ayrıntılı olarak konuşacağız.
Marfan, Fransa'nın en önde gelen çocuk doktorlarından biri oldu; 1897'de Fransız Bilimler Akademisi'nden ödül alan Çocuk Hastalıkları Üzerine İnceleme'nin yazarları ekibine katıldı. Bebeklere keçi sütü verilmesinin zararlarını araştırdı ve raşitizm konusunda kapsamlı araştırmalar yaptı. Ve tabii ki Jean-Martin Charcot'yla da bir anlaşması vardı, hem de oldukça onurlu bir anlaşma: dergide editörlük pozisyonunu paylaştı. System of Medicine ve aynı zamanda Le Nour dergisinin kurucusuRisson (Bebek). Marfan'ın genellikle pediatrinin yaratıcılarından biri olarak görülmesi şaşırtıcı değil.

Jean-Martin Charcot

Marfan 84 yıl yaşadı ve bize pek çok tıbbi isim bıraktı. Örneğin, Denny-Marfan sendromu (bebeklerde konjenital sifilizin bir çeşidi, üst veya alt ekstremitelerin spastik felci ve zeka geriliği ile kendini gösterir), kendisi tarafından Amerikalı Charles Clayton Denny'den veya Marfan yasasından bağımsız olarak tanımlanır. tüberküloz tedavisi ve fokal (ikincil) akciğer tüberkülozunun tedavisinin genel akciğer tüberkülozu gelişimine karşı koruduğunu söylüyor.

Çocuk doktoru şunları söyledi: "Tıpta her zaman hastaları gözlemlemekle başlamak ve her zaman buna geri dönmek gerekir, çünkü bu doğrulamanın birincil yoludur. Yaşam boyunca gözlemlenen gerçeklerle ortaya çıkan keşiflerin karşılaştırılması gerektiğinden, hiçbir araştırma prosedürünü ihmal etmeden, fiziksel muayene, kimyasal, bakteriyolojik inceleme ve deneyin kapsayabileceği her şeyden yararlanarak, metodik ve enerjik bir şekilde gözlem yapın."

Muhtemelen, küçük ve semptomlar açısından kimseye benzemeyen Gabriella'ya dikkat etmesine yardımcı olan da bu nitelikti.

İÇİNDE madde*** “Dört uzuvda, daha çok ekstremitelerde belirgin olan, kemiklerin uzaması ve bir dereceye kadar incelme ile karakterize konjenital deformasyon vakası”O verilmiş çok detaylı Tanım Bebek, Hangi vardı orantısız olarak uzun uzuvlar Ve astenik vücut tipi. Ama hepsinden önemlisi, doktor onun örümcek bacaklarına benzeyen uzun ve ince el ve ayak parmaklarından etkilenmişti. Hatta bu fenomeni "pattes d'araignée" ve patolojinin kendisini - dolikostenomelia (Yunanca "stenos" - ok, mızrak ve "melos" - uzuvdan) olarak adlandırdı.

Marfan sendromlu bir hastanın eli

Ne yazık ki kız çok uzun yaşamadı ve ergenlik döneminde o zamanlar özel bir tedavisi bulunmayan tüberküloz nedeniyle öldü. Ancak Marfan onu ölümüne kadar gözlemledi ve kendisini gerçekten hayrete düşüren tuhaf anormalliklerin ilerleyişini fark etti.

Ancak, 1902'de çocuğu en son görüntüleme yöntemini (kliniklerde yeni yeni ortaya çıkmaya başlayan röntgen) kullanarak muayene eden Henri Mery ve Leon Babonnet'in daha sonra öğrendikleri gibi, araknodaktili, göğüs ve omurgada anormal değişiklikler vardı. Marfan'ın önerdiği gibi akondroplaziye ve hiperkondroplaziye bağlı olarak aşırı kıkırdak dokusu oluşumu. Aynı 1902'de, başka bir doktor Ashar'dan benzer hastaların bir açıklaması ortaya çıktı. Aortun aşırı uzaması ve diseksiyonu şeklinde kardiyovasküler sistemin patolojisi, mercek çıkığı ve tüm bu belirtilerin kalıtsal doğası hakkında daha ayrıntılı gerçekleri araştırdı.

Üst: normal başparmak, alt: Marfan sendromu

Ancak tüm bu araştırmacılar, ilk vakanın - Garbiella'nın tanımının - benzer varyantların tümü olarak adlandırılmaya başlanan aynı "Marfan sendromu" olmadığından henüz şüphelenmiyorlardı. Daha ziyade, bir bağ dokusu hastalığı olan ancak sendromun karakteristik özelliği olan kalıtım türüne sahip olmayan konjenital kontraktürel araknodaktili hastasıydı. Doğal olarak, bunların hepsi çok daha sonra, ancak 20. yüzyılın ikinci yarısında netleşti.

Ve son olarak bir efsaneyi daha ortadan kaldırmalıyız. Antik çağın en çok duyurulan hükümdarlarından biri olan Firavun Tutankhamun'a çoğu zaman "Marfan sendromunun en ünlü taşıyıcısı" denir. Bu firavun hüküm sürdüXIV yüzyılda, on yaşında tahta geçmiş ve neredeyse bir o kadar uzun süre hüküm sürmüştür. Onun görüntülerine dayanarak, "araştırmacılar" Tutankhamun'a sıklıkla Marfan sendromu (ve bir düzine başka hastalık) teşhisi koydu. Bununla birlikte, firavunun mumyası üzerinde bilgisayarlı tomografi ve Tutankhamun'un genom dizilimi kullanılarak yapılan yakın tarihli bir çalışma, genç adamın bir dizi hastalığa sahip olduğunu gösterdi: yarık damak (doğuştan yarık damak ve üst çene), çarpık ayak, Köhler hastalığı (ayaklarda deformasyonlar nedeniyle) Ayağın tek tek kemiklerine kan akışının bozulması nedeniyle), ancak fiziği kesinlikle normaldi. Yani burada Marfan sendromuna dair bir işaret yoktu. Ama halihazırda yayına hazırlanan yeni kitabımızda bu firavun hakkında okuyarak bu gencin neden öldüğünü öğreneceksiniz))).

Tutankhamun bir arabada

Ayrıca blog güncellemelerimizi adresinden takip edebilirsiniz.

İNSAN VE SAĞLIĞI

S.Yu. AFONKİN

İnsan organ ve dokularının iskelet ve kas sistemlerinin konjenital hastalıkları

Marfan sendromu. Andersen, Paganini ve Chukovsky'nin Sırları

İnsanlarda bağ dokusunun oluşumunu ve gelişimini etkileyen belirli genlerdeki kusurlar sıklıkla orantısız devasalığa yol açar. Bu hastalık 1896 yılında Fransız çocuk doktoru A. Marfan tarafından tanımlandı. Bu baskın özelliğin en belirgin tezahürü, insanların çok uzun kol ve bacaklara ve nispeten kısa bir gövdeye sahip olarak doğmalarıdır. Uzun parmakları devasa bir örümceğin bacaklarına benziyor. Bu orantısızlığın mecazi adı da buradan gelir: araknodaktili (Yunancadan. daktil– parmak ve Arachna- efsaneye göre Athena tarafından örümceğe dönüştürülen bir kadın). Bu tür kusurlara sahip kişiler alışılmadık derecede zayıftır, göğüsleri deforme olur ve göz merceği yer değiştirir.

Bu anomaliye Marfan sendromu denir ve kalp kusurlarıyla ilişkili olduğu için yarı ölümcül kabul edilir. Sendrom, bağ dokusunun kalıtsal bir malformasyonundan kaynaklanır ve aynı zamanda kas-iskelet sistemi, gözler ve iç organlardaki hasarla da karakterize edilir. Bu tür kusurların temel nedenleri yeterince araştırılmamıştır.

Çoğu zaman araknodaktili olan insanlar aort anevrizmasından ölürler; kalbin sağ ventrikülünden çıkan en büyük damar, içine atılan kanın basıncına dayanamaz. Bu sendromun tüm ciddiyeti ile kendini göstermediği kişiler yetişkinliğe kadar yaşarlar. Neyse ki Marfan sendromu oldukça nadirdir. Uzmanlar oluşma olasılığını 1/50.000 olarak tahmin ediyor.

Marfan sendromlu kişilerin kötü alışkanlıklarından dolayı kaderden aldıkları tek tazminat, kandaki adrenalin seviyesinin artmasıdır. Bildiğiniz gibi bu hormon, adrenal bezler tarafından üretiliyor ve tehlike anında kan dolaşımına karışıyor. Bunun sonucunda insan vücudunun pek çok parametresi (kalp atışı, tansiyon) deyim yerindeyse alarma geçirilir. Böylece Marfan sendromlu insanlar tüm yaşamları boyunca heyecanlı bir haldedirler: Adrenalin sinir sistemini sürekli uyarır ve onları inanılmaz bir işkolik yapar.

Olağanüstü performanslarıyla öne çıkan dünyaca ünlü birçok kişi Marfan sendromundan muzdaripti. Sürekli kişisel eğitimi, olağanüstü yetenekleri ve en önemlisi inanılmaz sıkı çalışması sayesinde Amerika Birleşik Devletleri Başkanı olan oduncu Abraham Lincoln böyleydi. Uzun boyluydu - 193 cm, kocaman ayakları ve elleri, küçük bir göğsü ve uzun, esnek parmakları vardı - Marfan sendromu için tipik bir fiziğe sahipti.

Daha sonra 19. yüzyılın büyük yazarı olacak yarı fakir bir ayakkabıcının oğlu olan Hans Christian Andersen, fiziksel yapı olarak Lincoln'e çok benziyordu. Olağanüstü çalışma ahlakı okulda bile açıkça görülüyordu. Edebi eserlerini on defaya kadar yeniden yazdı ve sonuçta ustaca bir doğruluk ve aynı zamanda üslup hafifliği elde etti.

G.H. Andersen

Çağdaşları onun görünüşünü şu şekilde tanımladı: “Uzun boylu, zayıftı ve duruşu ve hareketleri son derece benzersizdi. Kolları ve bacakları orantısız derecede uzun ve inceydi, elleri geniş ve düzdü ve ayakları o kadar büyüktü ki, galoşlarının değiştirilmesi konusunda muhtemelen hiç endişelenmesine gerek kalmamıştı. Burnu sözde Roma şeklindeydi ama aynı zamanda orantısız derecede büyüktü ve bir şekilde öne doğru çıkıntı yapıyordu.”

Bu yetenekli adamın sürekli içinde olduğu gerginlik, onda birçok korkuya yol açıyordu. Koleraya yakalanmaktan, yangına yakalanmaktan, kaza yapmaktan, önemli evraklarını kaybetmekten, yanlış dozda ilaç almaktan korkuyordu...

Tarih, Marfan sendromlu bir kişinin uzun, ince parmaklarının etkileyici performansla birlikte sahiplerinin harika bir kariyer yapmasına yardımcı olduğu bir durumu biliyor. Ünlü kemancı Niccolo Paganini'den bahsediyoruz. Goethe ve Balzac, anılarında onun görünüşünü anlatıyorlar: sanki balmumundan yapılmış gibi ölümcül solgun bir yüz, derin çökmüş gözler, incelik, açısal hareketler ve en önemlisi, sanki iki kat daha uzun, inanılmaz uzunlukta ince, süper esnek parmaklar. sıradan insanlardan daha uzun. Tamamen morfolojik olan bu özellik, kemanla gerçek mucizeler yaratmasına olanak sağladı.

N. Paganini

Paganini'nin Roma sokaklarında doğaçlamalarını dinleyen kalabalıktan bazıları onun şeytanla iş birliği yaptığını, bazıları ise sanatının melek seslerinin tınladığı cennetin müziği olduğunu söyledi. Öyle bir çalıyordu ki, dinleyicilere sanki bir yerlerde ikinci bir keman gizlenmiş, birincisiyle aynı anda çalıyormuş gibi geliyordu. Birçoğu 20. yüzyıla kadar. Niccolo'nun gençliğinde kollarının esnekliğini artırmak için kendisine ameliyat yapan bir cerrahtan yardım aldığına dair söylentilere inanıyordu. Artık verilerini büyük olasılıkla nadir görülen bir genetik bozukluğa borçlu olduğunu biliyoruz.

Paganini'nin yeteneği ile Marfan sendromu arasındaki bağlantı ilk kez Amerikalı doktor Myron Schoenfeld tarafından Journal of the American Medical Association'da yayınlanan bir makaleyle dile getirildi. Paganini'nin görünüm tanımının (soluk cilt, derin gözler, ince vücut, garip hareketler, "örümcek" parmaklar) Marfan sendromlu kişilerin görünüm tanımıyla kesinlikle eşleştiğine dikkat çekti. Bildiğiniz gibi büyük müzisyen hayatının sonunda neredeyse sesini kaybediyordu. Bu, Paganini'nin Marfan sendromuna sahip olduğunun bir başka kanıtıdır, çünkü bu hastalığın yaygın bir komplikasyonu, üst laringeal sinirin felçinden kaynaklanan şiddetli ses kısıklığı ve hatta ses kaybıdır.

Paganini'yi tedavi eden doktorun günlüğü korunmuştur. İçinde yapılan notlar, Marfan sendromunun klasik semptomlarını doğrulamaktadır: astenik yapı, belirgin skolyoz, "kuş benzeri" yüz ifadesi, dar kafatası, çıkıntılı veya kesik çene, mavi skleralı gözler, gevşek eklemler, boyut dengesizlikleri. gövde ve uzuvlar, ince "örümcek benzeri" parmaklara sahip uzun eller ve ayaklar. Sadece Paganini'nin çalmasının değil, aynı zamanda sıradışı görünümünün de çağdaşları üzerinde bir etki yaratması ve bazen müzisyen hakkında en akıl almaz efsaneleri doğurması şaşırtıcı değil.

Marfan sendromunun kendisinin müzik yeteneğine yol açmadığını belirtmekte fayda var. Bu sendromlu hastalar arasında Paganini dışında seçkin müzisyen yoktu. Paganini'ye gelince, hastalığı ona yalnızca daha fazla teknik yetenek kazandırdı ve büyük bir yaratıcı mirasa sahip, diğer enstrümanlar ve orkestra ile keman için yaptığı çalışmaların yanı sıra, gitar için 200'den fazla eseri de içeren büyük bir yaratıcı mirasa sahip büyük bir müzisyen oldu. büyük yetenek ve sıkı çalışma, dolaylı olarak Marfan sendromuyla da bağlantılıdır.

Elbette iki ünlü, uzun, garip ve yetenekli "meraklıyı" daha hatırlıyorsunuz. Bunlar Charles de Gaulle ve Korney Ivanovich Chukovsky. Fransa'nın gelecekteki cumhurbaşkanının aktif karakteri, gençliğinde bile o kadar açık bir şekilde ortaya çıktı ki, İkinci Dünya Savaşı'ndan önce ordudaki meslektaşlarının çoğu onun generalissimo olacağını tahmin ediyordu. De Gaulle'ün başı her zaman yürüyen askerlerin miğferleri ve bereleri denizinin üzerinde yükseldi. Aynı zamanda masada otururken tamamen sıradan bir insan gibi görünüyordu. İşin sırrı, Marfan sendromunun karakteristik özelliği olan orantısız yapısında yatıyordu.

K.I. Çukovski

Kalabalıktaki herkesin üstünde, çocukların çok sevdiği "Tsokotukha Sineği", "Moidodyr" ve "Hamamböceği" yazarları vardı. Uzun kolları, uzun bacakları, büyük burnu ve genel vücut şeklinin garipliği çizgi filmlerde birçok kez canlandırıldı. “Hayatım boyunca çalıştım. Öküz gibi! Traktör gibi!” – Korney İvanoviç kendisi hakkında yazdı. Her ne kadar yazarın sayısız özel edebi makalesi ve çevirisine aşina olmayan, yazarın çocuk şiirlerini okuyan birçok okuyucu için onun devasa etkinliği gizli kalsa da durum gerçekten de böyleydi. Hans Christian Andersen gibi Chukovsky de her satırını defalarca yeniden düzenledi. Kendi kendine, "Başka kimsenin yazma tekniğinde bu kadar zorluk yaşadığını hiç görmedim" dedi.

Çağdaşlarımız arasında biyolog G.V. Marfan sendromundan muzdarip olabilir. Nikolsky. Moskova Üniversitesi'nden mezun olduğunda zaten yayınlanmış beş eseri vardı. Sonraki 30 yıllık çalışma süresi boyunca basılı yayınlarının sayısı, yaklaşık 10'u kitap olmak üzere 300'ü aştı. Herkes, çok yetenekli bir bilim insanı bile bu kadar muhteşem bir performansla övünemez! Peki genlerden kaynaklanan herhangi bir gelişimsel bozukluğun kesinlikle zararlı olduğunu söyleyebilir miyiz?

Röportaj: Ksenia Akinshina

GENETİK HASTALIKLARIN VARLIĞINI HERKES DUYMUŞTUR, ancak çok az kişi kaç tane olduğunun farkındadır. Hepsi doğumda tespit edilmiyor: Örneğin Marfan sendromu çok daha sonra biliniyor. Bu, fibrillin proteininin sentezinin bozulduğu genetik bir hastalıktır - bağ dokusunun esnekliğinden ve kasılabilirliğinden sorumludur. Vücudun birçok sistemi ve dokusu etkilenir: kan damarları ve kalp, kemikler ve eklemler, gözler ve akciğerler. Bu duruma sahip kişiler genellikle uzun boyludur; kolları, bacakları, elleri ve ayakları uzundur; Tıp kitaplarında uzun parmaklarına genellikle “örümcek benzeri” denir. Tedavi ve prognoz doğrudan ciddiyete bağlıdır: örneğin insan vücudundaki en büyük damar olan aort etkilenirse durum yaşamı tehdit edici hale gelir. Svetlana Kh. ile Marfan sendromuyla nasıl yaşadığını konuştuk.

Otuz yaşındayım ve teşhis altı yaşımdayken belli oldu. Hızla büyüyordum ve bir sonraki rutin muayene sırasında doktor kalp üfürümünü duydu; bundan sonra bir genetikçiyle randevu vardı ve olası bir teşhis - Marfan sendromu; uzun yıllar boyunca “varsayımsal” statüde kaldı. O zamanlar hastalık yeterince araştırılmamıştı ve tek öneri bir kardiyolog tarafından gözlemlenmesi ve fiziksel aktivitenin yasaklanmasıydı. Ancak daha sonra fizik tedaviye ihtiyaç olduğu anlaşıldı ve yüzmeye gittim. İşler yolunda gitti: Olimpiyat rezerv okulunda okudum ve dokuz yaşındayken profesyonel bir takıma bile davet edildim. Ancak kardiyolog ve ebeveynler yükün artırılmasına karşıydı; üzüldüğüm için yüzmeyi tamamen bıraktım.

Yaşım ilerledikçe kalp sorunlarım daha da kötüleşti: Büyüdüm ve vücudun en büyük damarı olan aort da benimle birlikte uzadı. Zaten çocukluk döneminde aortun tüm parametreleri bir yetişkin için bile normal değerleri aştı. Kalp kapakçıklarıyla ilgili sorunlar da artıyordu. On yaşındayken doktorların konsültasyonuna katılma fırsatım oldu - o zamanlar bu nadir görülen bir durumdu ve hatta ücretsiz tıpta bile durum zordu. Kalp ameliyatı sorunu çözülüyordu, ancak ameliyat için doğrudan bir endikasyon yoktu - sadece "yavaş bir bozulma" ve "dokuların ameliyattan sonra nasıl davranacağı bilinmiyor, belki parçalanacaklar." O sırada tanıyı genetik olarak doğrulamayı veya reddetmeyi teklif etmediler - ya doktorlar bu olasılığın farkında değildi ya da o zamanlar mevcut değildi.

Hastalığın seyri çok şiddetli olabilir ve yalnızca yaşam kalitesi değil, aynı zamanda yaşamın kendisi de söz konusu olduğundan tedaviye sorumlu bir şekilde yaklaşılmalıdır: istatistiklere göre hastaların% 90-95'i 40 yaşına ulaşmıyor. –50

Genelde yapılan tek muayene EKG, EKO, Holter takibiydi (Normal günlük aktivite koşullarında, EKG sensörleri vücuda yapıştırıldığında 24 saatlik EKG. - Ed.), kardiyoloğa ziyaretler, destekleyici bakım ve "hastalanmama" tavsiyesi. Onu takip etmekte pek iyi değildim. On üç yaşındayken, kırk civarında ateşle iki hafta evde yattıktan sonra kendimi bulaşıcı hastalıklar hastanesine götürdüm - ve acil serviste doktor boğazımı görünce rengi soldu ve anneme şunu duyurdu: Difteri hastasıydım. Annem gözyaşlarına boğuldu ve ben de koğuşa transfer edildim ve gripten iyileşenlerin bulunduğu bir koğuşa yerleştirildim - "harika" bir karar. Teşhisin doğrulanmaması ve bende hâlâ difteri olmaması iyi oldu. Bununla birlikte, özellikle solunum sistemini etkileyen herhangi bir hastalık, kalbi olumsuz yönde etkiler ki bu benim durumumda çok tehlikelidir.

Tüm hayatımı bağ dokusu displazisi tanısıyla yaşadım ve Marfan sendromu sadece bir fenotipti - bu, sendromun belirtilerine sahip olduğum anlamına geliyordu, ancak genetik olarak doğrulanmadı. Bazı doktorlara, özellikle de beni ilk kez görenlere göre, tamamen yoktu - sonuçta klasik semptomların tamamı mevcut değildi. Kemiklerim ve omurgamın durumu, göz merceğim yerinde, her şey aşağı yukarı normal; hastalıktan yalnızca kardiyovasküler sistem patolojileri, yüksek büyüme, araknodaktili (bu “örümcek parmaklar”) ve artan elastikiyet nedeniyle şüphelenilebilir. Şimdi bile doktorlara tıbbi geçmişimi anlatırken, Marfan sendromundan ziyade displaziden daha sık bahsediyorum - aksi halde kibarca başlarını sallayıp kulaklarını tıkıyorlar.

Acıdan rahatsız olmadığım için normal bir genç gibi yaşadım. Annem kalbim için endişeleniyordu ama farkındalığın eksik olması bu yolu çok daha kolay yürümemi sağladı. Eğer o zaman hastalığın getirebileceği tüm sürprizlerin farkında olsaydı, bununla nasıl baş ederdi bilmiyorum. Şimdi bile eskisinden daha fazlasını bilmediğine sevindim - şimdi onun kalbini düşünüyorum. Gerçekte, tanı ancak otuzuncu yaşımda doğrulandı: Bağımsız olarak bağ dokusu hastalıkları panelinin bir parçası olarak gen mutasyonları için bir analiz yaptım. Onun yardımıyla, Marfan sendromuna özgü bir mutasyon belirlediler, ancak "sıcak noktalarda" değil - belki de bu yüzden hastalığın tipik bir temsilcisi değilim.

Marfan sendromu genetik bir hastalıktır ancak ailenizden birinde görülmesi şart değildir. Örneğin ebeveynlerimin ne harici ne de "içsel" hiçbir tezahürü yok. Hastalık, hücreler arası matrisin en önemli yapısal proteini olan ve bağ dokusuna elastikiyet ve kasılabilirlik kazandıran fibrillinin sentezinden sorumlu gendeki mutasyonlara dayanmaktadır. Bununla birlikte, en fazla bağ dokusu "konsantrasyonuna" sahip olan organlar en çok acı çeker: kalp, gözler, sırt, bağlar. Sendromun tedavisi yok ve herhangi bir tedavi, etkilenen belirli organlara yöneliktir - örneğin, kardiyovasküler sisteme yardımcı olan hapları almam gerekiyor. Hastalığın seyri çok şiddetli olabilir ve yalnızca yaşam kalitesi değil, aynı zamanda yaşamın kendisi de söz konusu olduğundan tedaviye sorumlu bir şekilde yaklaşılmalıdır: istatistiklere göre hastaların% 90-95'i 40 yaşına ulaşmıyor. -50 yıl.

Kısıtlamalar öncelikle fiziksel aktiviteyle ilgilidir. Profesyonel sporlarla uğraşamazsınız, ancak ironik bir şekilde elimde çok fazla veri var - örneğin uzun boy ve muazzam esneklik (hala bacağımı başımın üstüne atabiliyorum veya koşmaya başladığımda lotus pozisyonunda oturabiliyorum). Marfan sendromlu kişilere ani hareketler yapmadan yüzme gibi makul egzersizler yapmaları tavsiye edilir. Seyahat ederken, ilk yardım çantam sıradan bir insanınkinden daha büyük değil, hiçbir ayrıntı yok - ama burada mesele sendromun gerçeğinde değil, tezahürünün derecesindedir.

Ameliyatı yapan doktorlarla aramdaki ekrana “kukla tiyatrosu” denildiği için kadın doğum uzmanının sürekli asistanlara “Dokuyu yırtmayın, dokuyu yırtmayın!” dediğini duydum.

Eşimle çocuk istediğimizde sorunun ciddiyeti ile karşılaştım. Genetikçi beni, doğrudan endikasyonu olmayan kalp ameliyatından sonra olası bir hamileliğe mahkum etti. Bana kalbin fonksiyonunun kendi yaşam desteğim için yeterli olduğunu ancak hamilelik sırasında yükün iki katına çıktığını anlattılar. Kalp ve kan damarlarında nispeten hafif derecede hasar olması durumunda normal bir hamileliğin mümkün olduğu konusunda ısrar ettim. Moskova'daki tüm kalp merkezlerini ziyaret ettim, gözyaşı denizi döktüm ve yine de bir kardiyoloğun sürekli gözetimine tabi olarak izin aldım. Böylece iki ay sonra beni almayı kabul eden kardiyoloji perinatal merkezine kayıt olmaya geldim.

Elbette hamile kalmaya karar vermek çok korkutucuydu, özellikle de doktorların belirsiz öngörülerinden sonra - aortum hâlâ kritik altı seviyede. Umarım orada kalır; kritik noktaya sadece birkaç milimetre kaldı. Umut, hayatının yarısını bağ dokusu displazisi çalışmalarına adayan bir jinekolog tarafından aşılandı. Onunla konuştuktan sonra, eğer isteğim dışında çocuk taşımaya çalışmazsam hayatım boyunca bundan pişmanlık duyacağımı fark ettim. İçimin derinliklerinde bir yerde bu riski aldım ve pişman değilim.

Hamilelik çok iyi geçti ve kızım planlı sezaryenle biraz erken dünyaya geldi. Doktorlar, aortun maksimum yükten "patlayacağından" ve doğum yapan "en ağır" kadın olduğum doğum hastanesinde öleceğimden delicesine korkuyorlardı. Kızım benim zaferimdir ve ona Victoria adını verdik. Ameliyatı yapan doktorlarla aramdaki ekrana “kukla tiyatrosu” denildiği için kadın doğum uzmanının sürekli asistanlara “Dokuyu yırtmayın, dokuyu yırtmayın!” dediğini duydum. - ama o anda çocuk için her şey yolunda olduğu sürece her şeye hazırdım. Operasyon her zamankinden iki kat daha uzun sürdü, doktor sanki üzerine bir kova su dökülmüş gibi ıslanmıştı. Birkaç kez neredeyse bilincimi kaybediyordum, anestezi uzmanı beni kendime getirdi ve sonra yoğun bakımdayken neredeyse bir litre kan kaybettiğimi öğrendim. Kardiyovasküler sistemimin durumu değişmeden kaldı, yani hamilelikten öncekiyle aynı.

Gençliğime dönüp baktığımda, tabiri caizse bir dereceye kadar şanslı olduğumu anlıyorum. Evet, uzun boyumdan, dişlerimin üzerindeki plakadan, bir omuzumun diğerinden daha yüksek olmasından korunmadım - tabii ki kalabalığın arasından sıyrıldım, akranlarım arasında alay konusu oldu ve geceleri banyoda gözyaşları vardı. Ancak bu birçok insanın başına geldi, gençlik hayatı böyle. Marfan sendromu daha ağır olan çocukların anneleriyle konuştuktan sonra hayatımın çok daha zor olabileceğini fark ettim.

İyimserliğimi yavaş yavaş kendim geliştirdim - aynı zamanda iflah olmaz bir paranoyağım ki bu da genellikle Marfan sendromlu kişilerin karakteristik özelliğidir. İnternette kafanızın karışmasının ve kendinizi daha da batırmanın çok kolay olduğu pek çok makale ve bilgi var. Sorunu anlayan yalnızca birkaç uzman var. İnsanların semptomlarını tanımladıkları, deneyimlerini paylaştıkları ve hatta kendilerine ve başkalarına “teşhis koydukları” gruplar ve forumlar var; birçoğu sorunu iyi inceledi ve bazı doktorlara bu alanda bir avantaj sağlayacak. Ancak çoğunluk kaçınılmazlık hakkında, ahlaki ve fiziksel acı hakkında, hayatta kalma hakkında yazıyor - bu yüzden bu gruplarda oturmuyorum, kendimi daha da derin deneyimlere sürüklemek istemiyorum. Elbette beklentilerimi anlıyorum ama çevremdeki dünyada her zaman olumluyu ararım, sorunlara takılıp kalmamaya çalışırım - aksi takdirde büyüyen panikten kurtulmak son derece zordur. Elbette, teşhisinizi sanki yokmuş gibi görmezden gelmenize gerek yok; mevcut ve çok tehlikeli, ancak bu bir damga ya da cümle değil.

Özelliğimi yalnızca en yakınım biliyor ve çevremdeki birçok insan ikinci çocukla ilgili sorular soruyor. Ama bu adımı atmaya karar veremem, sadece buna hakkım yok. Kızım doğmadan önce bile onun ve ona karşı büyük bir sorumluluk üstlendim. Kalp ameliyatı geçirmek zorunda kalabilirim ve çok korkuyorum. Yıllar geçtikçe vücudum kendini giderek daha fazla hissettiriyor, her yıl doktor ziyaretlerinin sayısı artıyor - ancak bu oturup kalan günleri saymak için bir neden değil. Benim için çok zor olabilir. Zaten iki yaşında olan kızımın kaderi ve kendi hayatımın uzunluğu hakkındaki düşünceler bazen beni haftalarca uyanık tutuyor, ancak sendromun belirtilerini en aza indirmek için mümkün olan her şeyi yapıyorum - çünkü eğer pes edersem, bu iyileşmeyecek. Hayatı yaşamanız gerekiyor, yaşamanız değil.

Marfan sendromu

Andersen, Paganini ve Chukovsky'nin Sırları

İnsanlarda bağ dokusunun oluşumunu ve gelişimini etkileyen belirli genlerdeki bir kusur sıklıkla orantısız devasalığa yol açar. Bu baskın özelliğin en belirgin tezahürü, insanların çok uzun kol ve bacaklara ve nispeten kısa bir gövdeye sahip olarak doğmalarıdır. Uzun parmakları devasa bir örümceğin bacaklarına benziyor. Dolayısıyla bu orantısızlığın canlı mecazi adı - araknodaktili (Yunan daktil - parmak ve Arachna - efsaneye göre Athena tarafından örümceğe dönüştürülen bir kadın). Bu tür kusurlara sahip kişiler alışılmadık derecede zayıftır, göğüsleri deforme olur ve göz merceği yer değiştirir.

Bu anomaliye Marfan sendromu denir ve kalp kusurlarıyla ilişkili olduğu için yarı öldürücü olduğu düşünülür. Sendroma kalıtsal bir bağ dokusu gelişimi bozukluğu neden olur ve aynı zamanda kas-iskelet sistemi, gözler ve iç organlarda hasarla da karakterize edilir. Bu tür kusurların temel nedenleri yeterince araştırılmamıştır. Bu hastalık 1896 yılında Fransız çocuk doktoru A. Marfan tarafından tanımlandı.

Araknodaktilisi olan kişilerin aort anevrizmasından ölmesi alışılmadık bir durum değildir. Yani kalbin sağ karıncığından çıkan vücuttaki en büyük damarları, içine atılan kanın basıncına dayanamaz. Duvarı her an sızdıran bir boru gibi patlayabilir. Ancak bu sendromun tüm şiddetiyle kendini göstermediği bazı kişiler yetişkinliğe kadar yaşayabilir. Neyse ki Marfan sendromu oldukça nadirdir. Uzmanlar oluşma olasılığını 1/50.000 olarak tahmin ediyor.

Marfan sendromlu kişilerin kötü alışkanlıklarından dolayı kaderden aldıkları tek tazminat, kandaki adrenalin seviyesinin artmasıdır. Bildiğiniz gibi bu hormon, adrenal bezler tarafından üretiliyor ve tehlike anında kan dolaşımına karışıyor. Bunun sonucunda insan vücudunun pek çok parametresi (kalp atışı, tansiyon) deyim yerindeyse alarma geçirilir. Böylece Marfan sendromlu kişiler hayatları boyunca tedirgin bir halde kalırlar; adrenalin sinir sistemini sürekli uyarır ve onları inanılmaz bir işkolik yapar.

Olağanüstü performanslarıyla öne çıkan dünyaca ünlü birçok kişi Marfan sendromundan muzdaripti. Sürekli kişisel eğitimi, olağanüstü yetenekleri ve en önemlisi inanılmaz sıkı çalışması sayesinde Amerika Birleşik Devletleri Başkanı olan oduncu Abraham Lincoln böyleydi. Devasa bir boyu vardı - 193 cm, kocaman ayakları ve elleri, küçük bir göğsü ve uzun, esnek parmakları - Marfan sendromu için tipik bir fiziğe sahipti.

Daha sonra 19. yüzyılın en sevilen yazarı olacak yarı fakir bir ayakkabıcının oğlu olan Hans Christian Andersen, fiziksel yapı olarak Lincoln'e çok benziyordu. Olağanüstü sıkı çalışması okulda bile açıkça görülüyordu. Edebi eserlerini on defaya kadar yeniden yazdı ve sonuçta ustaca bir doğruluk ve aynı zamanda üslup hafifliği elde etti. Çağdaşları onun görünüşünü şu şekilde tanımladı: “Uzun boylu, zayıftı ve duruşu ve hareketleri son derece benzersizdi. Kolları ve bacakları orantısız derecede uzun ve inceydi, elleri geniş ve düzdü ve ayakları o kadar büyüktü ki, galoşlarının değiştirilmesi konusunda muhtemelen hiç endişelenmesine gerek kalmamıştı. Burnu sözde Roma şeklindeydi ama aynı zamanda orantısız derecede büyüktü ve bir şekilde öne doğru çıkıntı yapıyordu.” Bu yetenekli adamın sürekli içinde olduğu gerginlik, onda birçok korkuya yol açıyordu. Koleraya yakalanmaktan, yangına yakalanmaktan, kaza yapmaktan, önemli evraklarını kaybetmekten, yanlış dozda ilaç almaktan korkuyordu...

Tarih, Marfan sendromlu bir kişinin uzun, ince parmaklarının etkileyici performansla birlikte sahiplerinin harika bir kariyer yapmasına yardımcı olduğu bir durumu biliyor. Ünlü kemancı Nicolo Paganini'den bahsediyoruz. Goethe ve Balzac, büyük keman virtüözüyle ilgili anılarında onun görünüşünü şu şekilde tanımlıyorlar: balmumundan yapılmış gibi ölümcül solgunluk, yüz, derin çökmüş gözler, incelik, açısal hareketler ve - en önemlisi, bazılarının ince, süper esnek parmakları. inanılmaz uzunluk, sanki sıradan insanlardan iki kat daha uzunmuş gibi. Tamamen morfolojik olan bu özellik, kemanla gerçek mucizeler yaratmasına olanak sağladı. Roma sokaklarında doğaçlamalarını dinleyen kalabalıktan bazıları onun şeytanla iş birliği yaptığını, bazıları da sanatının melek seslerinin tınladığı cennetin müziği olduğunu söyledi. 20. yüzyıla kadar pek çok kişi, Nicolo'nun gençliğinde ellerinin esnekliğini artırmak için kendisine ameliyat yapan bir cerrahın yardımına başvurduğuna dair söylentilere inanıyordu. Artık verilerini büyük olasılıkla, maestronun en zor pasajları gerçekleştirmesine izin veren nadir bir genetik anormalliğe borçlu olduğunu biliyoruz. Her modern virtüöz onları doğru bir şekilde yeniden üretemez. Görünüşe göre Paganini, kemandan inanılmaz trilleri zahmetsizce çıkarmış ve hatta tek tel üzerinde en karmaşık varyasyonları bile gerçekleştirmişti. Öyle bir çalıyordu ki, dinleyicilere sanki bir yerlerde ikinci bir keman gizlenmiş, birincisiyle aynı anda çalıyormuş gibi geliyordu. İnsanlık henüz başka bir Paganini'yi kabul etmedi.

Paganini'nin yeteneği ile Marfan sendromu arasındaki bağlantı ilk kez Amerikalı doktor Myron Schoenfeld tarafından Journal of the American Medical Association'da yayınlanan bir makaleyle dile getirildi. Paganini'nin görünüm tanımının: soluk cilt, derin gözler, ince vücut, garip hareketler, "örümcek" parmaklar - kesinlikle Marfan sendromlu kişilerin görünüm tanımıyla örtüştüğüne dikkat çekti. Bildiğiniz gibi büyük müzisyen hayatının sonunda neredeyse sesini kaybediyordu. Bu, Paganini'nin Marfan sendromuna sahip olduğunun bir başka kanıtıdır, çünkü bu hastalığın yaygın bir komplikasyonu, üst laringeal sinirin felçinden kaynaklanan şiddetli ses kısıklığı ve hatta ses kaybıdır. Paganini'yi tedavi eden doktorun günlüğü korunmuştur. İçinde yapılan girişler, Marfan sendromunun klasik semptomlarıyla örtüşmektedir: astenik yapı, belirgin skolyoz, "kuş benzeri" yüz ifadesi, dar kafatası, çıkıntılı veya kesik çene, mavi skleralı gözler, gevşek eklemler, boyuttaki dengesizlikler gövde ve uzuvlar, ince "örümcek benzeri" ayak parmakları olan uzun eller ve ayaklar. Sadece Paganini'nin çalmasının değil, aynı zamanda sıradışı görünümünün de çağdaşları üzerinde bir etki yaratması ve bazen müzisyen hakkında en akıl almaz efsaneleri doğurması şaşırtıcı değil.

Marfan sendromunun kendisinin müzik yeteneğine yol açmadığını belirtmekte fayda var. Hastaları arasında Paganini dışında seçkin müzisyen yoktu. Paganini'ye gelince, hastalığı ona yalnızca daha fazla teknik yetenek kazandırdı. Büyük yeteneği ve çalışkanlığı sayesinde, diğer enstrümanlar ve orkestra ile keman için yaptığı çalışmaların yanı sıra gitar için 200'den fazla eser de dahil olmak üzere, Marfan sendromuyla dolaylı olarak bağlantılı olan büyük bir yaratıcı miras bırakan büyük bir müzisyen oldu. .

Elbette iki ünlü, uzun, garip ve yetenekli "meraklıyı" daha hatırlıyorsunuz. Bunlar Charles de Gaulle ve Korney Ivanovich Chukovsky. Fransa'nın gelecekteki cumhurbaşkanının aktif karakteri gençliğinde o kadar açık bir şekilde ortaya çıktı ki, İkinci Dünya Savaşı'ndan önce ordudaki meslektaşlarının çoğu onun generalissimo olacağını tahmin etmişti. De Gaulle'ün kafası her zaman yürüyen askerlerin miğferleri ve bereleri denizinin üzerinde çıkıntı yapıyordu. Aynı zamanda masada otururken tamamen sıradan bir insan gibi görünüyordu. İşin sırrı, Marfan sendromunun karakteristik özelliği olan orantısız yapısında yatıyordu.

Kalabalıktaki herkesin üstünde, çocukların çok sevdiği "Tsokotukha Sineği", "Moidodyr" ve "Hamamböceği" yazarları vardı. Uzun kolları, uzun bacakları, büyük burnu ve genel vücut şeklinin garipliği çizgi filmlerde birçok kez canlandırıldı. “Hayatım boyunca çalıştım. Öküz gibi! Traktör gibi” diye yazdı Korney İvanoviç kendisi hakkında. Her ne kadar yazarın sayısız özel edebi makalesi ve çevirisine aşina olmayan, yazarın çocuk şiirlerini okuyan birçok okuyucu için onun devasa etkinliği gizli kalsa da durum gerçekten de böyleydi. Hans Christian Andersen gibi Chukovsky de her satırını defalarca yeniden düzenledi. Kendisi hakkında "Yazma tekniğinin bu kadar zorluk çeken bir başkasına verildiğini hiç gözlemlememiştim" dedi. Çağdaşlarımız arasında, Moskova Üniversitesi'nden mezun olduğunda Marfan sendromuna sahip olan biyolog G.V. Nikolsky de vardı. .'nin yayınlanmış beş eseri vardı. Sonraki otuz yıllık çalışma boyunca basılı yayınlarının sayısı üç yüzü aştı. Üstelik aralarında yaklaşık on kitap vardı. Herkes, çok yetenekli bir bilim insanı bile bu kadar muhteşem bir performansla övünemez! Peki genlerden kaynaklanan gelişim bozukluklarının kesinlikle zararlı olduğunu söyleyebilir miyiz?

yazar Damar Alexander Moiseevich

Unutkanlığın sırları Manasseina ve diğer "ensefalografi öncesi dönem" araştırmacılarının gözlemleri eleştirel olarak ele alınmalıdır. O zamandan bu yana insanların yaşam koşulları değişti ve onlarla birlikte bu yaşamın tüm “yansımaları” da değişti; buna elbette sayıların oranı da dahil.

Yıkımın Tohumları kitabından. Genetik manipülasyonun ardındaki sır yazar Engdahl William Frederick

Pickwickian sendromu REM uykusunun uykuya daldıktan hemen sonra ortaya çıkması sadece narkolepsi için değil aynı zamanda diğer bazı hastalıklar için de karakteristiktir. REM uykusunun ortasında uyanan sağlıklı bir insan da uykuya dalabilir ve kendini tekrar REM uykusunda bulabilir. REM uykusuna girmek için şunları yapmayın

Dinozorların Öncesi ve Sonrası kitabından yazar Zhuravlev Andrey Yurievich

Rockefeller'in Karanlık Sırları Rockefeller Vakfı'nın Amerika ve küresel nüfus politikasındaki rolü tesadüf değildi ve bu politika kurumun misyonunun önemsiz bir yönü de değildi. O çekirdekti. Nüfusun bu siyasi rolü,

Dehanın Önkoşulları kitabından yazar Efroimson Vladimir Pavloviç

Volkswagen sendromu Geç Proterozoyik'in (2,5-1,5 milyar yıl önce) başı ve başlangıcında bir tür durgunluk yaşandı. Bir buçuk milyar yıldır açıkçası yeni hiçbir şey ortaya çıkmadı. Karbon izotop kayıtları bile sıkıcı bir düz çizgiye benziyor.

Güneşi Suçla kitabından yazar Zigel Felix Yurieviç

IV. Marfan sendromu, Morris sendromu ve androjenler

Erkekler Neden Gereklidir kitabından yazar Malakhova Liliya Petrovna

Marfan sendromu Orantısız devasalığın özel bir türü olan Marfan sendromu, sistemik bağ dokusu defektinin bir sonucudur; baskın olarak, yani dikey bir çizgi boyunca, ancak çok değişken belirtilerle kalıtsaldır. Tam olarak ortaya çıktığında aşağıdakiler gözlenir: yüksek

Mikrobiyoloji hakkında popüler kitaptan yazar Buhar Mikhail

Salgın hastalıkların sırları “Salgın” kelimesi Yunancadır. Kelimenin tam anlamıyla çevrildiğinde, "halkın arasında" anlamına gelir. Aslında salgın, çok sayıda insanı etkileyen genel bir hastalıktır. Pandemi durumunda hastalık dünyanın her yerine yayılır. Bu

Hayvan Dünyası kitabından. Cilt 6 [Evcil Hayvan Masalları] yazar Akimushkin İgor İvanoviç

Swire sendromu XY karyotipine sahip bir insan embriyosu, yeterli miktarda erkeklik hormonu olması koşuluyla gelişiminin altıncı haftasından sonra erkek olmaya başlar. Aniden, herhangi bir nedenle, gebe kalan "erkek" embriyonun Y kromozomunda

İnsan Doğası kitabından (koleksiyon) yazar Mechnikov İlya İlyiç

De la Chapelle sendromu 25.000 erkekten biri aslında kadındır. Karyotipleri dişi kromozom seti - XX ile temsil edilir.Dıştan bakıldığında, bu tür erkekler sıradan olanlardan çok az farklıdır. Genellikle düşük libidoya sahip olmalarına ve kısır olmalarına rağmen cinsel aktivitede bulunabilirler. Acı çeken erkeklerde

İnsan Kalıtımının Sırları kitabından yazar Afonkin Sergey Yurieviç

Klinefelter sendromu Döllenme sırasında, bir (veya daha fazla) ek X kromozomu taşıyan "çocuksu" bir spermin yumurtaya nüfuz etmesi meydana gelebilir. Daha sonra gamet seti XXY gibi görünecek ve setteki kromozom sayısı

Yazarın kitabından

3. Bölüm Samuray kılıçlarının sırları Hançerim altın rengiyle parlıyor; Bıçak güvenilirdir ve kusursuzdur; Şam çeliği onu gizemli bir öfkeyle koruyor - Kötü niyetli doğunun mirası. M. Yu Lermontov Atalarımız, mikroorganizmaların varlığından şüphelenmeden başarıyla kullandılar.

Yazarın kitabından

“Çöl gemisi”nin ve Amerika'daki akrabalarının sırları Devenin sıcak çölleri bir uçtan diğer uca, hiçbir yerde (bin kilometre yürüdükten sonra bile) bir yudum içmeden geçebilmesinin sırrı nedir? bunlar efsane değil: develer gerçekten böyle şeyler yapar

Yazarın kitabından

Uzun karaciğerlerin sırları Yaşlılık, kesin bilim yöntemleriyle incelenebilecek bir olgudur ve ikincisi, zamanla, belki de şu anda başvurulması gereken bir çağda sağlığı ve gücü korumak için kurallar oluşturacaktır. sosyalliğe

Yazarın kitabından

Klinefelter sendromu Klinefelter sendromlu erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Cinsiyet kromozomları seti XXY'dir. Araştırmalar, yaş arttıkça annelerinden veya babalarından neredeyse eşit olasılıkla fazladan bir X kromozomu aldıklarını gösteriyor.

Yazarın kitabından

Adrenogenital sendrom Bilindiği gibi omurgalıların ve insanların adrenal bezleri, aralarında adrenalin, erkek seks hormonları androjenler (Yunanca andros - erkek) ve kortikosteroidler de bulunan çok önemli birçok hormon üretir. En sonuncu

Yazarın kitabından

Down sendromu 19. yüzyılın ikinci yarısında, Surrey'deki bir psikiyatri hastanesinde İngiliz doktor olan J. Langdon-Down, on yıldan fazla bir süre boyunca zihinsel engelli bir kızı gözlemledi. Geniş bir burun köprüsü ve basık bir burnu olan düz bir yüzü vardı.

Marfan sendromu (veya hastalığı), otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olan ve bağ dokusunun yapısal kusurlarından kaynaklanan, öncelikle vücudun kas-iskelet sistemi, görme ve kardiyovasküler sistemlerinde hasara yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Bu tür kalıtsal kollajenopatinin görülme sıklığı düşüktür ve çeşitli istatistiksel verilere göre 10 veya 20 bin kişi başına 1 vakadan fazla değildir. Hastalık her cinsiyetten insanda tespit edilebilir ve belirli bir ırksal özelliği yoktur.

Bu yazıda Marfan sendromunun nedenleri, çeşitleri, belirtileri, tanı ve tedavi yöntemleri ve prognozu hakkında bilgi edinebilirsiniz. Bu bilgiler bu kalıtsal hastalığı anlamanıza yardımcı olacak ve aklınıza takılan her türlü soruyu doktorunuza sorabilirsiniz.

Bu sendromun klinik belirtileri oldukça polimorfiktir. Marfan hastalığı olan kişiler uzun boylu olabilir, orantısız derecede uzun uzuvlara, uzun ve ince ("örümcek benzeri" olarak adlandırılan) parmaklara, astenik bir yapıya, kemerli bir damağa, uzun bir kafatasına, kalabalık dişlere ve derin gözlere sahip olabilir. Genellikle deforme olmuş bir göğüs, kifoskolyoz, küçük çene büyüklüğü, ektopik lens, miyopi ve asetabulumun çıkıntısı vardır.

Bu kadar geniş bir fenotipik tezahür kümesi, hem hafif hem de normal durumdan neredeyse ayırt edilemez şekilde ve şiddetli, belirgin ve hızla ilerleyen formlarda ifade edilebilir. Bu değişkenlik, FBN1 genindeki ve diğer bazı genlerdeki (TGFBR-2, vb.) mutasyonların aşırı çeşitliliği ile açıklanmaktadır.

Marfan sendromunun vakaların yüzde 75'inde aileden miras yoluyla bulaştığı ve çocukların yalnızca yüzde 15'inde mutasyonun ilk kez ortaya çıktığı belirtiliyor. Ayrıca uzmanlar, baba yaşı 35'in üzerinde olan çiftlerde bu hastalığa sahip çocuk sahibi olma riskinin arttığının altını çiziyor.

Biraz tarih ve ilginç gerçekler

Marfan sendromu genetik bir patolojidir. Değiştirilen gen çoğu durumda nesilden nesile aktarılır.

Hastalık ilk kez 1886 yılında Fransız çocuk doktoru Antoine Marfan tarafından tanımlandı. "Örümcek" parmakları ve ince uzun bacakları olan bir kızın klinik durumunu inceleyen oydu. Bu tür iskelet anormallikleri hızla ilerledi. Daha sonra hastalığa onun adı verildi. Sendrom belirtilerinin gelişmesine neden olan gen ilk olarak yalnızca 1991 yılında Mount Sinai Center'da (ABD, New York) Francesco Ramirez tarafından tanımlandı.

Gözlemler bu hastalığın ünlü kişilerde sıklıkla tespit edildiğini gösteriyor. Büyük ve dünyaca ünlü kemancı Niccolo Paganini, ünlü hikaye anlatıcısı Hans Christian Andersen, ABD Başkanı Abraham Lincoln, besteci Sergei Rachmaninov, Ramones vokalisti Joey Ramone ve şarkıcı Troye Sivan, aktör Vincent Schiavelli, ilk model Leslie Hornby, Deerhunter ve Of gruplarının solistleri Fareler ve İnsanlar Bradford Cox ve Austin Carlisle bu hastalığa sahip popüler insanlar değil.

Bu tür olağanüstü yeteneklerin, Marfan sendromunun hiperaktiviteyi tetikleyen ve bazı durumlarda yeteneklerin gelişmesine neden olabilen yüksek adrenalin salgılama özelliğinden kaynaklanabileceğine inanılıyor.

Nedenler

Bu genetik hastalık ağırlıklı olarak baskın bir şekilde kalıtsaldır ve fibrillin-1 sentezinden sorumlu olan anormal FBN1 geninin çocuğa bulaşmasından kaynaklanır. Bu protein, bağ dokusunun elastikiyetinden ve kasılabilirliğinden sorumludur ve eksikliği, bağ dokusunun sağlamlığının ve elastikiyetinin kaybına neden olur. Bu nedenle bağ dokusu üzerine binen fizyolojik yüklere dayanamaz. Kan damarlarının duvarları ve bağ aparatı bu tür değişikliklere karşı daha hassastır (öncelikle gözün aort ve zonüler bağları etkilenir).

Fibrilin-1 proteini sadece dokular için destek fonksiyonlarını yerine getirmekle kalmıyor, aynı zamanda başka bir proteine ​​de bağlanıyor. Bu kombinasyon, vasküler kas tonusu üzerinde olumsuz etkisi olan büyüme faktörü TGF-β'yı oluşturur. Akciğer dokusunda, kalp kapakçıklarında ve aortta aşırı miktarda birikir. Daha sonra dokuları zayıflar ve hastada hastalığa özgü semptomlar gelişir.

sınıflandırma

Uzmanlar bu sendromun iki ana biçimini birbirinden ayırıyor:

• silindi – hastanın 1 veya 2 sistemde hafif lezyonları var;
• belirgin - 3 sistem hafif derecede etkilenmiş veya 1 sistemde belirgin değişiklikler tespit edilmiş veya 2-3 veya daha fazla sistemde belirgin lezyonlar mevcut.

Marfan sendromu lezyonları hafif, orta veya şiddetli olabilir. Hastalığın seyri stabil veya ilerleyici olabilir.

Belirtiler

Marfan sendromunun en karakteristik özelliği kas-iskelet sistemi, görme ve kardiyovasküler sistem lezyonlarının bir kombinasyonudur. Ortaya çıkma zamanları değişkendir ve tezahürleri çeşitlidir.

Genellikle aşağıdaki belirtilerin varlığı tanı koymak için yeterlidir:

• orantısız derecede uzun uzuvlar;
• aort anevrizması;
• lensin tek taraflı veya iki taraflı ektopisi.

Ancak bu belirtilere ek olarak sendromun yaklaşık 30 başka belirtisi daha vardır.

İskelet lezyonları

Marfan sendromlu kişiler kas-iskelet sisteminde aşağıdaki değişiklikleri yaşayabilir:

• yükseklik ortalamanın çok üzerindedir;
• astenik vücut tipi;
• uzun ve dar yüz iskeleti;
• uzun uzuvlar ve parmaklar;
• omurganın eğriliği (spondilolistezis, kifoz, vb.);
• göğsün huni şeklinde veya omurgalı deformitesi;
• küçük çene boyutu;
• kemer benzeri yüksek gökyüzü;
• eklemlerin aşırı esnekliği ve hareketliliği;
• çekiç parmak deformitesi;
• asetabulumun çıkıntısı;
• düz ayak;
• ısırık patolojileri.

Bu hastalığa sahip kişilerin doğumda ortalama boyu kızlarda 52,5 cm (yetişkinlikte yaklaşık 175 cm), erkek çocuklarda ise 53 cm (yetişkinlikte yaklaşık 191 cm) olabilir.

Yüksek damak ve küçük çene büyüklüğü nedeniyle Marfan sendromlu kişilerde konuşma sorunları yaşanabilir. İskelet ve eklem yapılarının lezyonları artralji ve miyaljinin ortaya çıkmasına neden olur. Daha sonra bu tür değişiklikler erken başlangıçlı gelişme riskini artırır.

Görme organlarında hasar

Marfan sendromunda lensin tek veya iki taraflı ektopisi hastaların %80'inde tespit edilir. Genellikle bu tür kişilerde miyop ve astigmat gelişir, ancak bazı durumlarda ileri görüşlülük de ortaya çıkar. Daha sıklıkla görme bozukluğu çocuğun hayatının 4. yılında ortaya çıkar. Daha sonra istikrarlı bir şekilde ilerlerler.

Marfan sendromunda bu hastalıklara ek olarak görme organlarının aşağıdaki patolojileri de tespit edilebilir:

• siliyer kasın hipoplazisi;
• irisin kolobomu;
• korneanın boyutunda artış ve düzleşmesi;
• retina damarlarının çapındaki değişiklik;
• katarakt oluşumu;
• genç yaşta glokomun ortaya çıkması.

Kalp ve kan damarlarında hasarlar

Marfan sendromunun belirtilerinden biri, özellikle mitral kapak prolapsusu olmak üzere kalp kusurlarıdır.

Marfan sendromunun baskın ve en tehlikeli belirtileri kalp ve kan damarlarında hasar belirtileridir. Elastik damarların (özellikle aort ve pulmoner arter) duvarlarının yapısında meydana gelen hasarlar ve kalp kapakçıkları ve septumlarındaki malformasyonlar nedeniyle ortaya çıkan değişiklikler aşağıdaki semptomlara neden olur:

• hızlı yorgunluk başlangıcı;
• kardiyopalmus;
• sırtta, üst ekstremitede veya omuzda lokalize anjina ağrısı;
• soğuk eller ve ayaklar;

Bu tür hastalarda kalp sesleri dinlenirken üfürümler tespit edilebiliyor, yapıldığında ise belirtiler ortaya çıkıyor. Marfan sendromunda mitral veya aort kapağında kistik medial dejenerasyon gelişerek bu kapak yapılarına yol açabilir. Ek olarak, mutasyona uğramış genleri miras alan bir fetüsün, doğuştan kalp kusurları geliştirme olasılığı oldukça yüksektir. Bazen, böyle bir yenidoğan sendromunun olumsuz seyri ile çocuk, yaşam yılından önce ölüme yol açan ilerleyici bir hastalık geliştirir.

Bununla birlikte, Marfan sendromu için kardiyovasküler sistemin en karakteristik lezyonu genellikle ilerleyici genişleme, çıkan aortun diseksiyonu ve üzerinde anevrizmaların ortaya çıkmasıdır. Bu tür değişiklikler bağ dokusunun zayıflamasıyla tetiklenir ve bu da damar duvarında kistik dejenerasyona yol açar. Aortun bu tür lezyonlarının hızlı ilerlemesi tüm uzunluğunu ve ondan dallanan damarları kapsayabilir. Genellikle bu kadar karmaşık bir patoloji seyri ölüme yol açar.

Merkezi sinir sistemi lezyonları

Marfan sendromunun sonuçlarından biri, omuriliği saran bağ dokusunun (kılıf) gerilmesi ve gerilmesinden kaynaklanan dural ektazi olabilir. Daha sonra bu patoloji karın boşluğunda ağrı ve rahatsızlığa veya alt ekstremitelerin zayıflığına ve hareketsizliğine yol açabilir.

Entelektüel gelişim ve zihinsel durum

Çoğu çocuğun normal bir zeka seviyesi ve 85-115 birim IQ'su vardır. Bu kalıtsal hastalığa sahip bazı kişilerin IQ düzeyi normalin üst sınırlarının oldukça üzerindedir.

Bazen Marfan sendromlu kişilerde düzensiz entelektüel aktivite belirtileri ve aşırı özgüven, aşırı duygusallık, ağlamaklılık ve sinirlilik ile ifade edilen bazı kişilik özellikleri bulunabilir.

Akciğer lezyonları

Marfan sendromlu hastalarda her zaman akciğer problemi görülmez. Ancak bazı durumlarda alveollerin bağ dokusunun zayıflığı onların uzamasına ve aşırı gerilmesine neden olur. Daha sonra bu tür hastalarda spontan pulmoner amfizem ve solunum yetmezliği gelişebilir. Zamanında yardım ve tedavi olmadığında bu tür patolojiler ölüme neden olabilir.

Ayrıca Marfan sendromlu kişiler, uyku sırasında 10 saniye veya daha uzun süre boyunca nefesin kesilmesinin eşlik ettiği uyku apnesi yaşayabilir.

Diğer sistemlere zarar

Marfan sendromunun yukarıda açıklanan belirtilerine ek olarak, bazı durumlarda diğer organ ve sistemlerde aşağıdaki değişiklikler de tespit edilebilir:

• ciltte atrofik;
• sıklıkla tekrarlayan femoral ve kasık fıtıkları;
• bağların burkulmalarına ve yırtılmalarına, subluksasyonlara ve çıkıklara yatkınlık;
• böbreklerin anormal konumu;
• varisli damarlar;
• rahim ve mesanenin prolapsusu.

Genel durum

Marfan sendromlu çocukların çoğu fiziksel aktivitede zorluk çeker ve sonrasında sıklıkla kas ağrısı yaşar. Bu tür hastalarda kaslar az gelişmiş olabilir.

Psiko-duygusal stresin arka planında çocuklar periyodik olarak migren benzeri ataklar yaşayabilir. Ayrıca halsizlik ve belirtiler sıklıkla hissedilir.

Teşhis

Marfan sendromunu tanımlamak için doktor aile öyküsü hakkında kapsamlı bir çalışma yapar, hastanın fizik muayenesini yapar ve EKG, moleküler genetik analiz, radyografik ve oftalmolojik muayeneyi reçete eder.

Marfan sendromunun ana tanısal belirtileri aşağıdaki sapmalardır:

• çıkan aortun dilatasyonu ve/veya diseksiyonu;
• dura mater'nin ektazisi;
• tedavi gerektiren göğüs deformitesi;
• ektopya merceği;
• skolyoz (veya spondilolistezis);
• üst vücut bölümünün alt bölüme oranının 0,86'dan az olması veya üst uzuvların boy aralığının 1,05'ten fazla olması;
• düz ayak;
• asetabulumun çıkıntısı.

Aile öyküsü vakaları hastalığın ek belirtileridir ve Marfan sendromunun diğer belirtileri küçük tanı kriterleri olarak kabul edilir.

Kesin teşhis için vücudun iki sisteminde bir ana kriterin, üçüncü bir sistemde bir minör kriterin belirlenmesi veya iskelette 4 ana kriterin varlığının belirlenmesi gerekir.

Ayrıca karakteristik fenotipik özellikleri belirlemek için testler yapılır:

• el uzunluğu ve yüksekliğinin oranı (%11'den fazla);
• orta parmak uzunluğu (10 cm'den fazla);
• Varge indeksi vb.

Kalp ve kan damarlarının patolojilerini tanımlamak için aşağıdakiler yapılır:

• EKG – anjina pektoris, aritmi, şiddetli miyokard hipertrofisi belirtileri belirlenir;
• Echo-CG, aort dilatasyonunu, sol ventrikül genişlemesini, mitral kapak prolapsusunu, kapak prolapsusunun neden olduğu yetersizliği, akor yırtılmalarını, aort anevrizmalarını ortaya çıkarır.

Aort diseksiyonu veya anevrizmasından şüpheleniliyorsa aortografi önerilir.

Görme bozukluğunu incelemek için aşağıdaki çalışmalar yapılır:

• oftalmoskopi;

Radyografi kullanılarak iskeletteki değişiklikler tespit edilir. Dural ektaziyi belirlemek için omurganın MRI'sı yapılır.

Marfan sendromunda laboratuvar testleri, glikozaminoglikanların ve bunların fraksiyonlarının (bağ dokusu metabolitleri) böbreklerden atılımında 2 kat veya daha fazla artış olduğunu ortaya çıkarabilir. Doğrudan otomatik DNA dizilimi kullanılarak FBN1 genindeki mutasyonlar belirlenir.

Marfan sendromunun ayırıcı tanısı aşağıdaki hastalıklarla gerçekleştirilir:

• Beals sendromu;
• homosistonüri;
• Shprintzen-Goldberg sendromu;
• Ehlers-Danlos sendromu;
• Stickler sendromu;
• KİTLE fenotipi;
• Loeys-Dietz sendromu;
• çoklu endokrin neoplazi tip 2B (MEN II).

Tedavi

Bilim insanları şu ana kadar Marfan sendromlu hastalarda bağ dokusu gelişim bozukluklarını ortadan kaldıracak bir çare bulamadılar. Bu nedenle bugün bu genetik hastalığın tedavisinin temel amacı, hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonlarının ortaya çıkmasını önlemeyi amaçlamaktadır.

İlaç tedavisi

Aortta 4 cm'ye kadar genişleme veya mitral kapak prolapsusu belirtileri tespit edilirse hastaya bu büyük damar üzerindeki yükü azaltmaya yardımcı olması için beta blokerler reçete edilir. Kural olarak, bu uzun etkili ajanların alınması daha sık tavsiye edilir. İlacın dozajı ayrı ayrı reçete edilir (örneğin, propranolol dozu 40 ila 200 mg/gün arasında olabilir ve atenolol - 25-150 mg olabilir). Kalp ve kan damarlarının işleyişini stabilize etmek için β-blokerlere ek olarak kalsiyum antagonistleri veya ACE inhibitörleri de reçete edilebilir.

Vücuttaki önemli iskelet kusurları ile bağ dokusunun yapısında yer alan bazı proteinlerin ve mikro elementlerin eksikliği vardır. Eksikliklerini telafi etmek için Marfan sendromlu hastalara magnezyum, çinko, kalsiyum ve bakır, kolekalsiferol ve hyaluronik asit bazlı ilaçlar ve diyet takviyeleri reçete edilebilir.

Hastanın kanında aşırı büyümeyi tetikleyen artan bir μ seviyesi tespit edilirse, çocukların diyetine yüksek yağlı Omega-3 enzimlerinin dahil edilmesi önerilir. Diyete dahil edilmeleri, somatotropinin salgılanmasını bir miktar engellemeyi ve büyüme hızını yavaşlatmayı mümkün kılar.

Hızla büyüyen bu hastalığa sahip kızlara bazen progesteron ve östrojen bazlı ilaçlar reçete edilebilir. Genellikle 10 yaşında başlanır (ergenliğin başlangıcını hızlandırmak ve büyümeyi daha hızlı durdurmak için).

Ek olarak, Marfan sendromlu hastalara (çocuklar ve yetişkinler), bağ dokusu üzerinde faydalı etkisi olan aşağıdaki ajanlar reçete edilebilir:

• askorbik asit;
• Glukozamin sülfat;
• Kondroitin sülfat;
• Karnitin klorür;
• L-lizin;
• tokoferol;
• vitamin ve mineral kompleksleri.

Bu tür ilaçlar kurslarda alınır ve her hasta için ayrı ayrı uygulanmasına yönelik bir plan hazırlanır.

Bazı durumlarda Marfan sendromu diş prosedürleri ve cerrahi operasyonlar gerektirir. Bu tür hastalara ameliyat sonrası dönemde olası trombozu önlemek için antibiyotik de reçete edilir.

Görme bozukluğunu düzeltmek için Marfan sendromlu hastaların kontakt lens veya gözlük seçmeleri önerilir. Tedavi amacıyla gerekirse çeşitli göz ameliyatları yapılabilir.

Yaşam tarzı değişikliği

Marfan sendromundan muzdarip bir kişinin spor yapma olasılığı doktoruyla görüşülmelidir.

• fiziksel aktivitede bir miktar sınırlama - düşük veya orta düzeyde olmalıdır;
• belirli fiziksel aktivite türlerinin reddedilmesi (ani itme veya fırlatma hareketleri gerektiren spor oyunları, tüplü dalış, bisiklete binme, sprint vb.);
• Spor yapma kararı daima doktorunuzla birlikte verilmeli;
• bir kardiyolog, göz doktoru, ortopedist ve terapist tarafından sık sık muayene;
• çocuk sahibi olmayı planlarken bir genetikçiye danışın;
• Gebelik planlayan kadınların sezaryen ile erken doğuma hazırlıklı olmaları gerekmektedir.

Ameliyat

Marfan sendromunda kalp ve kan damarlarına verilen hasarı ortadan kaldırmak için aşağıdaki kalp cerrahi müdahaleleri yapılabilir:

• aortun bir kısmının endo veya ekzoprotez ile plastik cerrahisi (6 cm'den fazla genişlerse diseksiyon ve anevrizmalar);
• mitral kapak implantasyonu (yalnızca yetersizliğin şiddetli bir şekilde hızla ilerlemesi veya sol ventrikül yetmezliğinin gelişmesi durumunda gerçekleştirilir).

İstatistiklere göre, modern tekniklerin kalp cerrahlarının pratiğine dahil edilmesi, Marfan sendromlu hastalarda ameliyat sonrası ölüm riskini azaltmayı mümkün kılıyor, uygulandıktan sonra çalışabiliyorlar. Ayrıca bu tür müdahalelerin zamanında uygulanması, bu tür hastaların yaşam beklentisinin 60-70 yıla kadar uzatılmasına olanak sağlamaktadır.

Gerekirse görme bozukluklarını ortadan kaldırmak için oftalmolojik operasyonlar yapılır:

• lazer düzeltme;
• katarakt veya glokomun cerrahi veya lazerle çıkarılması;
• yapay bir merceğin implantasyonu.

İskelet şekil bozukluklarının düzeltilmesi ihtiyacı konusuna doktorlardan oluşan bir konsey karar verir. Bu tür müdahaleler travmatiktir ve sıklıkla ameliyat sonrası ciddi komplikasyonların (perikardit, plörezi, zatürre) gelişmesiyle birlikte görülür. Bunların uygulanmasının uygunluğu sorunu, kollajenopatilere adanmış çok sayıda sempozyumda defalarca tartışılmıştır. Birçok uzman bu tür bir cerrahi tedavinin gerekliliğini reddettiği görüşündedir. Ancak ağır vakalarda omurgayı stabilize etmeye yönelik düzeltici ameliyatlar, torakoplasti veya kalça protezi yapılabilir.

Tahmin etmek

Bu sendromu olan kişilerin yaşam beklentisi büyük ölçüde kalp ve kan damarlarına verilen hasarın ciddiyetine göre belirlenir. Zamanında tıbbi veya cerrahi tedavi verilmeyen hastalarda ani ölüm riski yüksek ve yaşam beklentisinin 40-50 yıla düşmesi gözleniyor. Zamanında yapılan kalp cerrahisi hastanın ömrünü 60-70 yıla kadar uzatabilir, yaşam kalitesini artırabilir ve çalışma yeteneğini geri kazanabilir.

Hangi doktorla iletişime geçmeliyim?

Marfan sendromunuz olduğundan şüpheleniyorsanız bir genetik uzmanına başvurmalısınız. Teşhis konulduktan sonra hastanın gözlem ve tedavisine başka uzmanlar da katılır: kardiyolog, ortopedi uzmanı, göz doktoru ve terapist. Kalp ve damarlarda düzeltici operasyonlar gerekiyorsa hasta kalp cerrahına yönlendirilir.

Marfan sendromu, bağ dokusunun anormal gelişiminin eşlik ettiği nadir bir genetik hastalıktır. Daha sonra hastada iskelet yapılarında, kalp ve kan damarlarında, görme organlarında, sinir ve vücudun diğer sistemlerinde hasar gelişir. Bu tür hastaların sürekli tıbbi denetimi, düzenli teşhis muayeneleri ve ortaya çıkan patolojilerin zamanında tedavisi, bu tür insanların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir ve yaşamı tehdit eden komplikasyonların gelişmesini önleyebilir.

Marfan sendromunun semptomlarıyla ilgili tıbbi animasyon (İngilizce):

“Sağlıklı Yaşa!” Programında Marfan sendromu hakkında Elena Malysheva ile (bkz. 30:20 dakikadan itibaren):

(oy - 1 , ortalama: 5,00 5 üzerinden)