Werner sendromu belirtileri. Werner sendromu - bir çıkış yolu var mı? Werner sendromu araştırması

Çoğu zaman, Werner sendromunun ilk belirtileri 14 ila 18 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar, ancak hastalığın tam ergenlikten sonra çok daha sonra gelişmeye başladığı durumlar da vardır.

Bu döneme kadar tüm hastalar oldukça doğal bir şekilde gelişmeye devam ederler, herhangi bir fiziksel anormallik ortaya çıkmaz, ancak zamanla vücutlarında yavaş yavaş tükenme süreçleri oluşmaya başlar ve vücudun hemen hemen tüm hayati sistemlerinde meydana gelir.

Kural olarak hastalar öncelikle saçlarının grileşmeye başladığını fark ederler ve bu süreç şiddetli saç dökülmesinin başlamasıyla birleştirilebilir. Daha sonra ciltte yaşa bağlı değişiklikler ortaya çıkmaya başlar - ilk kırışıklıklar ortaya çıkmaya başlar, cilt kurur ve incelir, hiperpigmentasyon oluşabilir, cilt daha yoğun ve soluk hale gelir.

Doğal yaşlanma sürecinin seyrine sıklıkla eşlik eden çok çeşitli patolojiler de ortaya çıkar - katarakt gelişimi başlayabilir, kardiyovasküler sistemin işleyişi bozulur, ateroskleroz, osteoporoz gelişir ve her ikisinin de çeşitli malign türleri gelişir. ve iyi huylu neoplazmlar.

Tiroid bezinin fonksiyon bozukluğu da dahil olmak üzere bazı endokrin bozuklukları da gözlemlenebilir; hastanın sesi çok tiz olabilir. Bu durumda adet görmenin yanı sıra ikincil cinsel özellikler de olmayabilir, kısırlık riski vardır ve insüline dirençli diyabet gelişimi başlayabilir.

Bacak ve kol kasları atrofi, yağ dokusu, uzuvlar (bacaklar ve kollar) yavaş yavaş çok incelir ve orantısız hale gelir ve hareketlilikleri keskin bir şekilde sınırlanır.

Yüz özelliklerinde de gözle görülür değişiklikler gözleniyor - çene güçlü bir şekilde öne doğru çıkmaya başlıyor, yüz özellikleri sivri ve keskin hatlar kazanıyor, burun şekli keskin bir kuş gagasını andırıyor ve aynı zamanda ağzın boyutu da azalıyor. Zaten 30 veya 40 yaşında olan hasta bir kişi, 80 yaşındaki yaşlı bir adam gibi olur. Werner sendromu gibi tehlikeli bir hastalıktan muzdarip insanların 50 yaşına kadar yaşaması ve çoğu zaman felç, kalp krizi veya kanserden ölmesi oldukça nadirdir.

30 yaşında, Werner sendromlu bir hastada iki taraflı katarakt gelişmeye başlayabilir, seste ani değişiklikler mümkündür ve elbette cilt ciddi şekilde hasar görür - bacaklarda oldukça ağrılı ülserler görülür ve sürekli olarak nasırlar oluşur. Ayak tabanları.

Sadece yağın değil ter bezlerinin de tamamen atrofisi sonucunda terlemede keskin bir azalma meydana gelir. Sadece uzuvlarda atrofi ve zayıflama olmaz, aynı zamanda parmakların hareketliliğinde keskin bir azalma olur, uzuvlarda şiddetli ağrı ortaya çıkar ve düz ayaklar gelişir.

Hasta 40 yaşına geldiğinde hastaların neredeyse %10'unda kemiklerin yanı sıra iç organlarda da malign neoplazmlar gelişir ve cilt kanseri riski ortaya çıkar.

Hastalığın gelişiminin hangi aşamasında doğru bir teşhis yapılırsa yapılsın, Werner sendromunu tedavi etmek imkansızdır, çünkü bugün etkili bir tedavi yoktur, ancak rahatsız edici semptomları hafifletmek mümkündür.

Werner sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olan ciddi bir hastalıktır. Vücudun bağ dokularını etkiler.

Vücudun kemiklerini, endokrin, sinir ve diğer hayati sistemlerini etkilerken cildin çok hızlı yaşlanması olarak kendini gösterir.

Aynı zamanda, sadece iç organlarda değil aynı zamanda cilt yüzeyinde de (melanom, lenfoma, malonik olmayan kanser vb.) oluşabilen tehlikeli kanserli tümörlerin gelişme riski birkaç kat artar.

Çoğu zaman, yetişkin progeria 20 ila 30 yaşlarındaki erkeklerde görülür. Ancak bu sendrom ile cilt yaşlanmasının diğer belirtileri (metgeria, acrogeria, progeria) arasındaki bağlantı henüz bilim adamları tarafından incelenmemiştir.

Hastalığın gelişimini tetikleyen ana sebep de bilinmemektedir.

A aparatındaki hasarlı genler ebeveynlerin organizmalarını etkilemez. Anne ve babanın bu kadar etkilenmiş genleri varsa, o zaman çocuk hastalığın belirtilerinden büyük ölçüde acı çekecek ve çok kısa bir yaşamla karşı karşıya kalacaktır (etkili tedaviyle hastalar nadiren 60 yaşına kadar yaşarlar).

Belirtiler

İlk belirtiler gençlikte (yaklaşık 14-18 yaş) ortaya çıkmaya başlar, ancak bazen tam ergenlikten sonra bile kendilerini hissettirirler. Bundan önce kişi, fiziksel anormallikler olmadan oldukça normal bir şekilde gelişir. Yavaş yavaş vücutta hemen hemen tüm vücut sistemlerini etkileyen yorgunluk belirtileri başlar.

İlk işaret erken gri saçların yanı sıra saç dökülmesidir. Daha sonra cilt yaşlılardaki gibi kurur, incelir ve ilk kırışıklıklar oluşur. Yaşlılarda daha sık görülen hiperpigmentasyon da başlayabilir.

Bir kişi yaşlıların karakteristik özelliği olan patolojiler geliştirmeye başlar: katarakt, kardiyovasküler sistem hastalıkları, iyi huylu ve kötü huylu tümörler.

Endokrin sistemin işleyişi vb. de bozulur.

Zamanla kaslar ve yağ dokusu körelmeye başlar, uzuvlar hareket kabiliyeti kısıtlanır ve çok zayıflar.

Ayaklarda sıklıkla tedavisi neredeyse imkansız olan ağrılı nasırlar ve ülserler görülür.

Yüzün şekli değişir, daha sivri hale gelir, çene öne doğru hareket eder. Dıştan bakıldığında kişi çok çabuk yaşlanır.

Yaklaşık 40 yaşındaki bir hastada genellikle birden fazla tümör gelişir.

Teşhis

Bu sendromun tanısı, detaylı bir muayene ve çok sayıda testin yanı sıra uzmanlar tarafından uzun süreli gözlem gerektirir.

Birkaç karakteristik işaretin mevcut olması durumunda gelişme olasılığı varsayılır. Belirtiler ergenlik döneminden önce ortaya çıktığında bu hastalık tamamen dışlanabilir.

Doktorunuz diğer koşulları dışlamak için röntgen, cilt biyopsileri, kan şekeri testleri ve diğer testleri isteyebilir.

WRN geninin belediye analizi, tanıyı tamamen doğrulayabilir.

Tedavi

Şu anda bilim adamları bu sendromu tedavi edecek bir yol icat etmediler. Ana amaç, dejeneratif süreçleri yavaşlatmanın yanı sıra eşlik eden hastalıkları önlemektir. Plastik cerrahlar cildin yaşlanma sürecini yavaşlatabilir ve belirgin semptomları ortadan kaldırabilir.

Kök hücrelerin kullanıldığı bir tedavi yöntemi üzerinde denemeler yapılıyor.

Bu patoloji kalıtsal olduğundan önleyici tedbirler yoktur.

Menüyü genişlet/daralt

Werner sendromu nedir?

Yetişkin progeria ilk olarak 1904 yılında Alman doktor Otto Werner tarafından tanımlandı ve adı artık çocukluk çağı progeriasından (Hutchinson-Gilford sendromu) ayırmak için bu hastalığa atıfta bulunmak için kullanılıyor. O zamandan beri bilim adamları, çocukları ve yetişkinleri bu patolojiden kurtarmak için progeria'nın temel nedenini arıyorlar.

İnsan vücudunun yaşlanması, tek bir gene özgü olmayan karmaşık bir süreçtir. Bugüne kadar Werner sendromunun etkisi altında vücudun hızlı bir şekilde bozulmasından sorumlu olan geni izole etmek mümkün olmuştur. Hastaların DNA çalışmaları suçlunun dokuzuncu kromozomda bulunan WRN geni olduğunu gösterdi. Düzenleyici görevleri yerine getirir ve bu genin DNA'sı kendi kendini iyileştirme yeteneğini kaybettiğinde bağ dokularındaki metabolik süreçler bozulur. DNA "kötü paketlenmiş" olduğu için hasar görmüştür - hastalıklı hücrelerde, DNA kompaktlığından sorumlu olan çok az heterokromatin vardır. Bu genin en sık mutasyona uğrayan zayıf "paketlenmiş" DNA bölümleri olduğu, bu nedenle yaşlanma sürecine katılımının Werner sendromu şeklinde kendini gösterdiği tespit edilmiştir.

Bilim adamları, kusurlu gene sahip hücrelerin hızlı bir şekilde yaşlandığını, çünkü DNA'larının çok fazla hasara uğramasının yanı sıra yaşam döngülerinin de büyük ölçüde kısaldığını buldu. DNA kopyalama sırasında genlerin hasar görmesini önleyen koruyucular, hücrelerin “raf ömründen” sorumludur. Bunlar, her hücre bölünmesiyle küçülen kromozomların uçları olan telomerlerdir. Werner sendromunda telomerler çok fazla kısalıyor. WRN geninin işleyişinde bir kusurun fetal gelişim sırasında meydana geldiği varsayılmaktadır. Şu ana kadar bu sorunu düzeltmenin bir yolu bulunamadı, ancak ilerleme durmuyor ve Werner sendromunu yenmek için umut sürüyor.

Werner sendromunun nedenleri

İnsan vücudunun yaşlanması herkeste kademeli ve farklı şekilde gerçekleşir: Bazıları için daha yavaş, bazıları için daha hızlıdır, ancak normalde 60 yıl sonra kendini gösterir. Werner sendromu kuralın bir istisnasıdır: 30 yaşına gelen hastalar hızlı yaşlanma nedeniyle sakat kalır ve nadiren 50 yaşına kadar yaşarlar. Bunun nedeni kalıtımda, yani nesilden nesile aktarılan WRN geninde yatmaktadır. Ancak çocuğun her iki ebeveyninin de taşıyıcı olması durumunda yıkıcı bir süreç başlatır. Bu tür kalıtıma otozomal resesif denir.

Kusurlu genin taşıyıcısı neredeyse veya tamamen sağlıklıdır, ancak aynı genetik hastalığın iki taşıyıcısının birleşimi, bir çocukta hastalığın gelişme ihtimalini %25 verir. Ebeveynlerden yalnızca birinde kusurlu gen varsa, bu durumda çocuk da torunları gibi taşıyıcı olur.

Werner sendromu, otozomal resesif tipte (talasemi, kistik fibroz, bazı anemi türleri) nadir görülen genetik hastalıklar grubu olarak sınıflandırılır. Şu anda bu sorunun çözümü için genetik mühendisliği alanında aktif gelişmeler yaşanıyor ancak şu ana kadar tüm sorulara kesin bir cevap bulunamadı.

Risk faktörleri

Werner sendromunun gelişmesi için risk faktörleri şunları içerir:

kalıtım (her iki ebeveynde de genetik mutasyonların varlığı);
20 yaşından itibaren yaş;
erkek cinsiyeti.

Yaşlanma, her insanı etkileyen, yavaş yavaş ve sürekli olarak meydana gelen kaçınılmaz bir süreçtir. Ancak bu sürecin çok hızlı geliştiği, tüm organ ve sistemleri etkileyen bir hastalık vardır. Bu hastalığa progeria denir (Yunanca'dan - erken yaşlanma), son derece nadirdir (4 - 8 milyon kişide 1 vaka), ülkemizde böyle bir sapmanın birkaç vakası kaydedilmiştir. Progeria'nın iki ana formu vardır: Hutchinson-Gilford sendromu (çocuklarda progeria) ve Werner sendromu (yetişkinlerde progeria). Makalemizde ikincisi hakkında konuşacağız.

Werner sendromu - bilimin gizemi

Werner sendromu ilk olarak 1904'te Alman doktor Otto Werner tarafından tanımlandı, ancak progeria, nadir görülmesi nedeniyle hala yeterince anlaşılmayan bir hastalık olmaya devam ediyor. Kalıtsal olarak aktarılan gen mutasyonlarının neden olduğu genetik bir bozukluk olduğu bilinmektedir.

Bugün bilim insanları Werner sendromunun otozomal resesif geçişli bir hastalık olduğunu da belirlediler. Bu, progeria hastalarının sekizinci kromozomda bulunan bir anormal geni eş zamanlı olarak babalarından ve annelerinden aldıkları anlamına gelir. Ancak genetik analizle tanının doğrulanması veya çürütülmesi henüz mümkün değildir.

Yetişkin progerianın nedenleri

Erken yaşlanma sendromunun altında yatan neden henüz keşfedilmemiştir. Progeria hastasının ebeveynlerinin genetik aparatında bulunan hasarlı genler, vücutlarını etkilemez, ancak bir araya geldiklerinde korkunç bir sonuca yol açarak çocuğu gelecekte acı çekmeye ve erken ölüme mahkum ederler. Ancak bu tür gen mutasyonlarına neyin yol açtığı hala belirsiz.

Hastalığın belirtileri ve seyri

Werner sendromunun ilk belirtileri ergenlikten sonra 14 ila 18 yaşları arasında (bazen daha sonra) ortaya çıkar. Bu zamana kadar tüm hastalar oldukça normal bir şekilde gelişir ve daha sonra vücutlarında tüm yaşam sistemlerinin tükenme süreçleri başlar. Kural olarak, hastalar başlangıçta griye döner ve bu genellikle saç dökülmesiyle birleştirilir. Ciltte yaşa bağlı değişiklikler ortaya çıkar: kuruluk, hiperpigmentasyon, ciltte kalınlaşma, solgunluk.

Genellikle doğal yaşlanmaya eşlik eden çok çeşitli patolojiler ortaya çıkar: ateroskleroz, kardiyovasküler sistem bozuklukları, osteoporoz, çeşitli iyi huylu ve kötü huylu neoplazmalar.

Endokrin bozuklukları da gözlenir: ikincil cinsel özelliklerin ve menstrüasyonun olmaması, kısırlık, tiz ses, tiroid fonksiyon bozukluğu, insüline dirençli diyabet. Yağ dokusu ve kaslar körelir, kollar ve bacaklar orantısız bir şekilde incelir ve hareketlilikleri keskin bir şekilde sınırlanır.

Yüz özellikleri de önemli bir değişikliğe uğrar - sivrileşirler, çene keskin bir şekilde çıkıntı yapar, burun kuş gagasına benzer hale gelir ve ağız küçülür. 30-40 yaşlarında yetişkin progerialı bir kişi 80 yaşındaki bir erkeğe benzer. Werner sendromlu hastalar nadiren 50 yaşına kadar hayatta kalırlar ve çoğunlukla kanser, kalp krizi veya felç nedeniyle ölürler.

Yetişkin progeria tedavisi

Ne yazık ki bu hastalıktan kurtulmanın bir yolu yok. Tedavi sadece ortaya çıkan semptomlardan kurtulmanın yanı sıra olası eşlik eden hastalıkların ve bunların alevlenmelerinin önlenmesini amaçlamaktadır. Plastik cerrahinin gelişmesiyle birlikte erken yaşlanmanın dışsal belirtilerini bir miktar düzeltmek de mümkün hale geldi.

Werner sendromunu kök hücrelerle tedavi etmek için şu anda denemeler sürüyor. Yakın gelecekte olumlu sonuçların alınacağını ummaktan başka çaremiz yok.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Woerner sendromunun patogenezinde kalıtsal endokrin bozuklukları büyük rol oynar; Pavlik ve Korp (F. Pavlik, W. Kogr, 1971), hastalığın temelinin, zamanından önce distrofik ve atrofik değişikliklere uğrayan bağ dokusunda hasar olduğuna inanmaktadır. Burnett (J.W. Burnett, 1968), hastaların kan serumundaki alkalin fosfataz seviyesinde bir azalmaya dikkat çeker.

Cildin patohistolojisi: epidermisin atrofisi, cilt ekleri, kollajen liflerinin incelmesi, elastik liflerin dejenerasyonu, özellikle dermisin alt kısımlarında.

Klinik tablo

Hastalık genellikle 20-30 yaşlarında kendini gösterir, erkekler daha çok etkilenir. Hasta, yüksek ve boğuk (fistül adı verilen) bir sesle karakterize edilir; zekada olası azalma.

Ekstremitelerin derisi, özellikle alt kısımlar ve yüz soluklaşır, incelir, dokunulduğunda biraz sıkıştırılır, keskin bir şekilde gerilir ve bu nedenle yüzeysel kan damarları ağı açıkça görülebilir. Deri altı yağ dokusu ve alttaki kaslar atrofiye uğrayarak uzuvların orantısız şekilde incelmesine neden olur. Derideki en ufak bir travma, çoğunlukla ayaklarda kalıcı trofik ülser oluşumuna yol açar. Yüz özellikleri daha keskin hale gelir; sözde bir kuş burnu, keskin bir şekilde çıkıntılı bir çene, ağız açıklığı daralır (resim), bu da yüze bir skleroderma maskesine benzerlik verir (bkz. Skleroderma). Parmakların hareket kabiliyetinde sklerodaktiliyi, tırnaklarda distrofik değişiklikleri ve ayak tabanlarında hiperkeratoz alanlarını hatırlatan bir kısıtlama vardır. Yağ ve ter bezlerinin atrofisi sonucu sebum ve terleme azalır. Saçlar incelir, distrofik, erken beyazlama ve yaygın alopesi karakteristiktir. Hastalar bodurlaşıyor. Yavaş ilerleyen jüvenil katarakt ve erken ateroskleroz gelişir ve buna kardiyovasküler sistemin işleyişindeki bozukluklar eşlik eder. Osteoartiküler sistemdeki hasar, genelleştirilmiş osteoporoz ve osteoartrit ile kendini gösterir ve sınırlı eklem hareketliliğine yol açar. Endokrin sisteminde hipogonadizm (bkz.), insüline dirençli diyabet ile kendini gösteren çeşitli bozukluklar gözlenir - Rosen'e (R. S. Rosen, 1970) göre vakaların% 65'inde tiroid ve paratiroid bezlerinin fonksiyonlarındaki değişiklikler. Kalsiyum metabolizması bozulur (osteoporoz, deri ve diğer dokularda heterotopik kalsifikasyonlar).

Bu sendromun çeşitli malign neoplazmlarla (meme karsinomu, tiroid adenokarsinomu, osteosarkom, vb.) Sık görülen bir kombinasyonu tarif edilmiştir.

Teşhis

Woerner sendromunu teşhis etmek için, 20-30 yaşlarında gelişen, cildin (atrofik süreçler), gözlerin (katarakt), endokrin, kemik ve vücudun kardiyovasküler sistemlerinin karmaşık karakteristik lezyonlarını tanımlamak önemlidir.

Wörner sendromu, Wörner sendromunun hastalığın daha sonraki başlangıcı, ekstremitelerin derisindeki karakteristik değişiklikler ve trofik ülserler ve diğerleri oluşturma eğilimi ile yüz yüze gelen karakteristik değişikliklerle ayırt edildiği Rothmund sendromundan ayrılmalıdır (bkz. Rothmund sendromu); Daha önceki tezahüründe Woerner sendromundan farklı olan Hutchinson-Gilford sendromu (bkz. Progeria), dişlerin, hidrosefali ve diğerlerinin bozulmuş gelişimi ile. Sistemik skleroderma ile güçlü klinik benzerlik histolojik olarak doğrulanmamıştır. Ayrıca bkz. Anhidrotik sendromlar.

Werner sendromu (erişkin progeria), erken yaşlanma ile karakterize oldukça nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Werner sendromu teşhisi konan kişilerin yaşamları önemli ölçüde daha kısadır. Çoğu zaman hastanın hayatı kötü huylu tümörler, beyin felci veya miyokard enfarktüsü nedeniyle sona erer. Bugüne kadar bu nadir patolojinin nedeni açıklanamamıştır.

Belirti ve bulgular

Hastalık ergenlik döneminde gelişmeye başlar ve yavaş yavaş ilerler.

Werner sendromunun belirtileri şunlardır:

ergenlik döneminde saçlar incelip grileşmeye başlar, tırnaklar incelir ve kolayca kırılır;
yağ dokusunun ve uzuv kaslarının atrofisi. bacaklar ve kollar giderek incelir ve asimetrik hale gelir. bu, uzuvlarda yoğun ağrıya ve sınırlı hareket kabiliyetine yol açar;
kısa boy;
entelektüel yeteneklerin azalması;
yüz özellikleri değişir. ana hatlar keskinleşiyor ve keskinleşiyor: burun bir kartal gagasına benziyor, çene güçlü bir şekilde çıkıntı yapıyor, ağız küçülüyor ve gözler şişiyor;
zayıf, kısık ve tiz ses;
cilt kusurları: parlaklık, sıkışma, kuruluk, kırışıklıklar, ülserler;
bitkinlik.

Eşlik eden hastalıklar

En sık görülen eşlik eden hastalıklar şunlardır:

immün yetmezlik koşulları;
insüline dirençli diyabet;
testis ve yumurtalık fonksiyonları bozulur. Bu durumda adet olmayabilir ve cinsel özellikler zayıf bir şekilde ifade edilir;
kardiyovasküler sistem hastalıkları;
osteoporoz; uzuvlarda ve omurgada, nadir durumlarda kafatasında veya vücutta eşlik eden patoloji görülür;
katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması);
kötü huylu ve iyi huylu tümörler.

Teşhis

Ancak hastanın tam muayenesinden sonra bir uzman teşhis koyabilir. Eşlik eden cilt hastalıkları (iyi huylu veya kötü huylu tümör, erken kırışıklıklar) ve kataraktın yanı sıra yukarıdaki semptomlardan en az dört tanesi daha tespit edildiğinde tanı güvenilir kabul edilir.

Çocuk henüz oluşmamışken, progeria'nın mutlak dışlanması yalnızca ergenlik döneminde mümkündür. Hastalık 30'lu yaşlardan sonra daha belirgin hale geliyor.

Teşhisi doğrulamak için hastaya bir röntgen, cilt biyopsisi, doğum öncesi DNA tanısı, RECQL2 genindeki mutasyonlar için test ve diyabetin varlığını veya yokluğunu doğrulamak için bir kan şekeri testi reçete edilir.

Tedavi

Yetişkinlerde progeria tedavisinde kanıtlanmış etkili bir ilaç yoktur. Terapi, komplikasyonların tedavisine ve eşlik eden hastalıkların, diyabetin, aterosklerozun ve bacak ülserlerinin belirtilerinin azaltılmasına dayanır.

Anabolik bir etki için, insanın gelişme ve büyüme sürecini düzenleyen somatotropik bir hormon ve hastanın durumunu hafifletmek için semptomatik ilaçlar reçete edilir.

İlaç tedavisinin olumsuz tarafı gastrointestinal mukozanın zarar görmesidir. Yüksek dozda kimyasal olarak aktif ilaçlar nedeniyle gastrit ve mide ülseri gelişme riski artar. Gastrointestinal sistemden kaynaklanan olası komplikasyonları önlemek için hastaya mide mukozasını koruyan, kimyasalların zarar görmesini önleyen, hücre stabilitesini ve yenilenmesini artıran gastroprotektörler reçete edilir.

Yaşlanma süreci aslında herkes için kaçınılmazdır, ancak yavaş yavaş ve yavaş yavaş gerçekleşir, dolayısıyla kişinin vücudunda meydana gelen değişikliklere alışması için zaman vardır. Bugün, modern bilim için karmaşık bir gizem, vücuttaki tüm yaşlanma süreçlerini önemli ölçüde hızlandıran bir hastalık haline geldi - Werner Morrison sendromu.

Hastalık son derece nadir olduğundan bilim insanları henüz etkili bir tedavi yöntemi bulamıyor. Bu, modern toplumdaki bir anormalliktir. Bu hastalığın varlığı ilk kez 1904 yılında bir Alman bilim adamı tarafından kayıt altına alınmıştır. Şimdiye kadar insanlığın en büyük beyinleri, insan vücudunu kışkırtan anlaşılmaz süreci incelemeye çalışıyor ve hastalıkla etkili bir şekilde mücadele etmenin yollarını arıyor.

Bu hastalık nereden çıktı?

Kural olarak sendrom kalıtsaldır. Hastalar ebeveynlerinden sekizinci kromozomda bulunan bir anormal geni alırlar. Genetik başarısızlıklar nedeniyle bir mutasyon meydana gelir ve daha sonra çocuğa bu genler miras kalır. Değişiklikler görünüm de dahil olmak üzere tüm vücudun işleyişini etkiler.

Bugüne kadar yalnızca Werner sendromunun otozomal resesif bir hastalık olduğunu öğrenebildik. Ancak bu tanıyı genetik testlerle çürütmek veya doğrulamak mümkün değildir.

Hastalığın belirtileri

Oldukça nadir bir uygulamanın gösterdiği gibi, bu hastalığın ilk belirtileri on yaşından sonra ortaya çıkabilir. Birincil endişe ciddi bodurluktur. Ancak çoğu zaman bariz işaretler yalnızca 20 yaşında fark edilebilir.

Uzmanlar bir dizi ana semptomu tanımlar:

Oldukça kısa bir sürede kişi griye döner ve kısa sürede kafasındaki tüm saçları kaybeder.
Cilt hızla yaşlanmaya başlar, üzerinde hiperpigmentasyon ve kırışıklıklar belirir, solgun ve kuru hale gelir.

Bunların yanı sıra, kişide çok sayıda başka patoloji gelişir:

Werner sendromu etkilenir, bu nedenle kişi ikincil cinsel özelliklerden yoksun olabilir: menstruasyon oluşmaz, sesin aşırı yüksek tınısı vardır, tiroid fonksiyon bozukluğu ve diyabet (insüline dirençli) gelişir. Bütün bunlar, bu kadar korkunç bir sendromu olan insanlara tanıdık geliyor.

Dış görünüş

Bu hastalığa sahip bir hasta uzaktan tanınabilir çünkü bu kişilerin yüz hatları normal yüz hatlarından çok farklıdır. Kural olarak sivri olurlar, burun kuş gagası gibidir ve çene güçlü bir şekilde çıkıntı yapar, ağız küçüktür ve yüzün ovali ay şeklinde bir şekil alır. Yağ dokuları ve kaslar da tamamen körelir. Bu nedenle kollar ve bacaklar anormal derecede incedir - tüm bunlar normal hareketliliği etkiler. Bir kişinin hareketleri zordur, çabuk yorulur ve ağır fiziksel eforlara dayanamaz.

Werner sendromunu karakterize eden bir ana semptom daha var. Bu hastalıktan muzdarip insanların fotoğrafları şaşırtıcı: 40 yaşında iki kat daha yaşlı görünüyorlar. İstatistiklerin gösterdiği gibi bu hastalığa maruz kalan hastalar 50 yaşını görecek kadar yaşamıyor. Ya vücut kanserin saldırısına uğrar ya da kalp krizi ya da felç nedeniyle ölüm meydana gelir.

Kim risk altındadır?

Genellikle bu hastalık nüfusun erkek yarısında görülür. Werner sendromu (belirtileri) ergenlik döneminden sonra ortaya çıkar. Hastalık, DNA mutasyonunu kodlamaktan sorumlu olan gen olan moleküler düzeyde gelişir. Bilim adamları bu sendromun hızlı yaşlanmaya neden olan diğer benzer hastalıklarla bağlantısının ne olduğunu henüz çözemediler. Üstelik onun varlığından bile şüphe ediyorlar.

Bu hastalık nadir olmasına rağmen, bu tür insanlar var ve modern toplumun onlara daha sadık olması gerekiyor çünkü hiç kimse bundan muaf değil. Bu hastalıkla karşı karşıya kalan kişiler oldukça zor zamanlar geçirir. Korkutucu görünümün yanı sıra, normal yaşamayı imkansız hale getiren birçok eşlik eden rahatsızlık vardır. İlk aşamaya dış değişiklikler eşlik eder ve sonraki tüm aşamalar organ hastalıklarına neden olur.

Werner sendromu o kadar hızlı gelişir ki, 40 yaşındaki bir hastanın kansere yakalanma olasılığı yüksektir, çünkü bu hastalıkta kötü huylu tümörler nadir değildir.

Teşhis

Hemen hemen tüm hastalıklar genellikle yetişkinlikte, hatta yaşlılıkta kendini gösterir, ancak bu yalnızca bir erken yaşlanma sendromu olan Werner sendromu değilse. Genellikle, tam bir tıbbi muayeneden sonra hastalar, ayakların yanı sıra bacaklarda da osteoporoz ve bağ ve tendon yapısının bozulmasıyla karşılaşırlar. Kural olarak, hasta görme bozukluğundan şikayetçidir, çünkü katarakt neredeyse her zaman hastalıkla birlikte ortaya çıkar. Birçoğu, entelektüel yeteneklerde hızlı bir düşüşün eşlik ettiği beynin işleyişindeki bozuklukları fark etti. Hastalar sıklıkla kalp bölgesindeki ağrıdan şikayetçidir.

Werner sendromunun teşhisini koymak için tam bir klinik muayene yapılır. Doktor şüpheye düşerse fibroblastların kültürde çoğalma yeteneğini belirleyebilir.

Tedavi

Werner sendromu 21. yüzyılın vebasıdır. Bilim insanları bu hastalığı özenle incelemeye çalışıyor, bu soruna bir çözüm arıyor ve modern toplumu bu tür anormalliklerden kurtarmak için çalışıyor. Sadece tek bir şey söyleyebiliriz - bu, en nadir görülen genetik kusur vakalarından biridir.

Ne yazık ki, tıbbın son on yılda gelişiminde büyük ilerleme kaydetmesine rağmen, bugün bilim adamları bu hastalıkla mücadele edemiyorlar. Tedavisi mümkün mü? Bu hala bir sır olarak kalıyor. Hastanın durumunu korumak için hızlı yaşlanmayı durdurmaya ve organ hastalıklarını önlemeye yardımcı olan özel tedavi uygulanır. Bu hastalıkta mevcut olan semptomları azaltmak için düzenli olarak önleme yapılır. Ancak doktorlar henüz bu süreci tamamen durduramıyor.

Plastik cerrahi yardımcı olacak mı?

Tabii ki, yardım için iyi plastik cerrahlara başvurabilir ve durumu iyileştirebilirsiniz. Ancak inanılmaz derecede hızlı bir şekilde, bu tür bir yardım kısa ömürlü olacaktır. Yakın gelecekte bilim adamlarının gelişmelerinin başarılı olacağını ve istenen etkiyi veren ilacın bulunacağını ancak umut edebiliriz. Son zamanlarda, kök hücrelerin yardımıyla en umutsuz hastalıkların tedavisinde aktif olarak yer alan tıp alanına büyük umutlar aşılandı. Yakında bu yöntemin yardımıyla Werner Johnson sendromunu iyileştirmenin mümkün olacağına ancak inanıyoruz.

Bu hastalık nereden çıktı?

Bugüne kadar yalnızca Werner sendromunun otozomal resesif bir hastalık olduğunu öğrenebildik. Ancak bu tanıyı genetik testlerle çürütmek veya doğrulamak mümkün değildir.

Hastalığın belirtileri

Uzmanlar bir dizi ana semptomu tanımlar:

Oldukça kısa bir sürede kişi griye döner ve kısa sürede kafasındaki tüm saçları kaybeder.
Cilt hızla yaşlanmaya başlar, üzerinde hiperpigmentasyon ve kırışıklıklar belirir, solgun ve kuru hale gelir.

Bunların yanı sıra, kişide çok sayıda başka patoloji gelişir:

Dış görünüş

Kim risk altındadır?

Werner sendromu o kadar hızlı gelişir ki, 40 yaşındaki bir hastanın kansere yakalanma olasılığı yüksektir, çünkü bu hastalıkta kötü huylu tümörler nadir değildir.

Teşhis

Werner sendromunun teşhisini koymak için tam bir klinik muayene yapılır. Doktor şüpheye düşerse fibroblastların kültürde çoğalma yeteneğini belirleyebilir.

Tedavi

Plastik cerrahi yardımcı olacak mı?

Olivopontoserebellar dejenerasyon ilk olarak 1900 yılında Dejerine ve Thomas tarafından tanımlandı. Bu hastalık kalıtsaldır. Olivopontoserebellar dejenerasyonun ana klinik belirtileri ataksi, ekstrapiramidal bozukluklar ve zihinsel alandaki değişikliklerdir. Hastalık uzun bir süre sürer, ancak sürekli ilerleme gösterir. Kural olarak geç başlar. Bu patoloji, serebellar korteks, pons ve zeytinleri (dolayısıyla hastalığın adı) etkileyen dejeneratif-distrofik süreçlerle karakterize edilir.

Olivopontoserebellar dejenerasyonla ilgili daha ileri çalışmalar, bunun benzer klinik belirtilere ve morfolojik değişikliklere sahip, ancak patolojik süreçlerin ciddiyeti ve kalıtım türü açısından farklılık gösteren bir grup hastalık olduğu sonucuna varmıştır. Ayrıca bu grubun hastalıkları arasındaki farklar, retinada ve göz kaslarının innervasyonuyla ilgili sinirlerde hasar olup olmadığıdır.

Hastalığın nedenleri

Merkezi sinir sisteminde dejeneratif değişikliklerin gelişimi kalıtsal niteliktedir. Bu gruptaki bazı hastalıklar otozomal dominant mekanizmayla kalıtılırken (büyük çoğunluğu oluştururlar), diğerleri ise otozomal resesif mekanizmayla kalıtılır.

Olivopontoserebellar dejenerasyondan muzdarip birçok hastada fibroblastlarda ve lökositlerde glutamat dehidrojenaz eksikliği vardır. Normalde bu amino asit (glutamat), serebellar korteksten Purkinje hücrelerine uyarıcı bir sinir uyarısının iletilmesini sağlayan bir nörotransmitter görevi görür. Glutamat dehidrojenaz eksikliği olduğu durumlarda glutamik asit büyük miktarlarda birikir ve bu da nörotoksik etkiye sahiptir. Bu arka plana karşı, olivopontoserebellar dejenerasyonun morfolojik temeli olan Purkinje hücrelerinde dejeneratif değişiklikler gelişir.

Klinik tablo

Olivopontoserebellar dejenerasyonun, bu gruptan belirli bir hastalıktan şüphelenilmesine olanak tanıyan yaygın klinik belirtileri vardır. Bu kalıtsal nörolojik patolojinin klinik tablosu aşağıdaki sendromlarla karakterize edilir:

zihinsel ve davranışsal bozuklukların eşlik ettiği zihinsel engellilik (demans);
serebellar nöronlara verilen hasarla ilişkili bozulmuş koordinasyon (ataksi);

motor becerileri

substantia nigra ve subkortikal gangliyonların hasar görmesi sonucu gelişen Parkinson hastalığının (ekstrapiramidal bozukluklar) belirtilerine benzeyen bozukluklar;
periferik sinir sisteminin motor nöronlarının hasar görmesine bağlı olarak şiddetli kas atonisi ve atrofisi (bu belirtiler bu grubun tüm hastalıklarında mevcut değildir);
ekstraoküler kas bozuklukları (oküler bulgular).

Königsmarck ve Weiner sınıflandırması

Koenigsmark ve Weiner, olivopontoserebellar dejenerasyonun 5 ana tipe göre sınıflandırılmasını önerdi:

Mendel tipi;
Fickler-Winkler tipi;
retina dejenerasyonu olan tip;
Shute-Hyckman tipi;
demans, oftalmopleji ve ekstrapiramidal bozukluklarla karakterize bir tür.

otonom bozukluklar;
beyincik bozuklukları;
bazal ganglionlarda hasar.

Olivopontoserebellar distrofinin beş çeşidinin her birini ayrı ayrı ele alalım. Mendel tipi aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:

hastalığın yavaş ilerlemesi;
hastalığın başlangıcı 11-60 yaşlarında ortaya çıkar;
ataksi;
kas tonusunun azalması;
konuşma bozukluğu;
üst uzuvların titremesi;
yutma bozukluğu;
hiperkinezi;
Bazen okülomotor bozukluklar meydana gelebilir.

Fickler-Winkler dejenerasyonu aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:

otozomal resesif kalıtım mekanizması;
ilk yaş – 20-80 yıl;
uzuv ataksisi;
Motor aktivitede herhangi bir bozulma yoktur.

Retina dejenerasyonu olan tip aşağıdaki özelliklerle kendini gösterir:

otozomal dominant mekanizma;
genç yaşta ilk kez sahneye çıktı;
ataksi ve diğer serebellar bulgular;
ekstrapiramidal bozukluklar;
Retinanın pigmenter dejenerasyonu nedeniyle görme keskinliğinde azalma.

Shute-Hyckman tipi aşağıdaki özelliklere sahiptir:

otozomal dominant kalıtım mekanizması;
hastalığın başlangıcı genellikle genç veya çocukluk çağındadır;
ataksi ve serebellar hasarın diğer semptomları;
yüz felci;
Bulber bozukluklar (konuşma bozuklukları, yutma bozuklukları, vb.);
titreşim bozuklukları.

Koenigsmarck ve Weiner'in sınıflandırmasına göre son tip aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:

otozomal dominant kalıtım;
ilk çıkış 35-40 yaşlarında gerçekleşir;
Zihinsel zayıflık;
ekstrapiramidal bozukluklar;
ataksi ve diğer serebellar bozukluklar.

Teşhis kriterleri

Olivopontoserebellar dejenerasyonun kesin tanısının konulması, Dünya Sağlık Örgütü uzmanlarından oluşan bir çalışma grubu tarafından geliştirilen tanı kriterlerinin değerlendirilmesine dayanmaktadır. Bunlar klinik tabloya ve ek teşhis yöntemlerinden (bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve DNA teşhisi) elde edilen verilere dayanmaktadır.

Bu grubun hastalıkları için ana tanı kriterleri şunlardır:

ilk klinik belirtilerin geç ortaya çıkması (30-40 yaşlarına göre);
aşağıdaki klinik belirtilerin varlığı - serebellar kökenli ataksi, konuşma bozukluğu, ekstrapiramidal patolojik semptomlar, okülomotor kasların işleyişindeki bozukluklar, yutma bozuklukları, ses tınısındaki değişiklikler, idrar, dışkı, gaz inkontinansı, zihinsel engelli;
bilgisayarlı tomografi, beyincik kalınlığında (orta pedinkül) bir azalma, subaraknoid boşluğun boyutunda bir artış ve beynin ventriküllerini ortaya çıkarır;
Manyetik rezonans görüntüleme serebral ponsta ve medulla oblongatada atrofik değişiklikleri ortaya çıkarır;
10-15 yıl içinde patolojik değişikliklerin kademeli ilerlemesi;
DNA teşhisi kullanılarak spesifik kromozomal lokuslardaki spesifik nükleotid dizilerinin belirlenmesi.

Tedavi

Şu anda modern tıpta beyindeki patolojik değişikliklerin ilerlemesini yavaşlatan etkili ilaçlar bulunmamaktadır. Olivopontoserebellar dejenerasyonun tedavisi semptomatiktir, yani hastalığın belirli klinik belirtilerinin ciddiyetini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır.

Bu gruptaki hastalıkların karmaşık tedavisi, ayrı ayrı derlenen aşağıdaki programı içerir:

ekstrapiramidal bozuklukların şiddetini azaltan antiparkinson ilaçları;
okülomotor bozuklukların düzeltilmesi;
özofagus spazmını hafifleten ve disfajiyi ortadan kaldıran ilaçların reçete edilmesi;
fizyoterapi;
sinir dokusundaki metabolik süreçleri iyileştiren spesifik olmayan ilaçlar;
masaj;
fizyoterapötik prosedürler.

Sonuç olarak, olivopontoserebellar dejenerasyonun beyincik, zeytin ve pons hasarına dayanan bir grup hastalık olduğu unutulmamalıdır. Patolojik sürecin ilerlemesi yavaş yavaş gelişir ve bu da beynin yukarıdaki kısımlarının atrofisine yol açar. Teşhis, ek araştırma yöntemlerinin kullanımını içerir. Ancak bu kalıtsal hastalıkların halen etkili bir tedavisi yoktur. Bu nedenle, bu patolojinin tedavisi, belirli klinik belirtilerin şiddetini azaltmak için yalnızca semptomatik tedaviyi içerir.