የ karyotype ጥናት (የክሮሞሶም የቁጥራዊ እና መዋቅራዊ ያልተለመዱ)። ልጅ ሲያቅዱ የካርዮታይፕ ባህሪዎች የጥንዶች Karyotype

በአጠቃላይ ተቀባይነት ባለው መልኩ, ቤተሰብ አፍቃሪ ወላጆች እና ደስተኛ ልጆች ናቸው, ስለዚህ ለህፃናት መወለድ እና አስተዳደግ ጥሩ ሁኔታዎችን መፍጠር በጣም አስፈላጊ ነው.

በተለያዩ ሁኔታዎች ምክንያት, ብዙ ዘመናዊ ወጣቶች ልጆችን የመውለድ ችግር አለባቸው, ብዙውን ጊዜ ይህ በጄኔቲክ አለመጣጣም ምክንያት ነው. ለዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች እና ልዩ መሳሪያዎች ምስጋና ይግባውና ዛሬ የወላጆችን ተኳሃኝነት መቶኛ እና እንዲሁም የጄኔቲክ መዛባትን የሚያሳዩ ልዩ ትንታኔዎችን ማካሄድ ይቻላል.

ይህ አሰራር ካሪዮቲፒንግ ይባላል ፣ በህይወት ውስጥ አንድ ጊዜ አስፈላጊውን የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን ይለግሳሉ ፣ እና በልዩ ማጭበርበሮች እገዛ የጥንዶች ክሮሞሶም ስብስብ ይመሰረታል ።

የዚህን ትንታኔ ውጤት በመጠቀም በትዳር ጓደኛሞች ውስጥ ልጆችን የመውለድ እድልን ማረጋገጥ ቀላል ነው, እንዲሁም ልጅ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታዎችን የመያዝ እድልን መለየት ቀላል ነው. እስከዛሬ ድረስ ይህ የምርምር ዘዴ ወደ መቶ በመቶ የሚጠጋ ውጤት አለው, ይህም በከፍተኛ መጠን በሴት ውስጥ እርግዝና አለመኖር በርካታ ምክንያቶችን በአንድ ጊዜ ለይተው ማወቅ ይችላሉ. እንዲህ ያሉት ሂደቶች ሙሉ በሙሉ ህመም የላቸውም, ነገር ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች ልዩ ዝግጅት ያስፈልጋቸዋል. ጤናማ ዘሮች የመውለድ ፍላጎት በእያንዳንዱ ባለትዳሮች ውስጥ ነው, ስለዚህ በመቶ ሺዎች የሚቆጠሩ ሰዎች በየዓመቱ ካሪዮቲፒን ይከተላሉ.

ለመተንተን ዋና ምክንያቶች

ካሪዮቲፒንግ በምዕራባውያን እና በአውሮፓ አገሮች ውስጥ በጣም የታወቀ ሂደት ነው ፣ ግን በሩሲያ ይህ ትንታኔ ብዙም ሳይቆይ ይከናወናል ፣ ምንም እንኳን የአመልካቾች ቁጥር በየዓመቱ ይጨምራል።

የዚህ ትንተና ዋና ተግባር በወላጆች መካከል ያለውን ተኳሃኝነት መለየት ነው, ይህም ያለ ፓቶሎጂ እና የተለያዩ አይነት እክሎች እንዲፀነሱ እና እንዲወልዱ ያስችልዎታል.

እንደ አንድ ደንብ, እንዲህ ዓይነቱ ትንታኔ በመጀመርያ ደረጃዎች ውስጥ ይካሄዳል, ምንም እንኳን ነፍሰ ጡር ሴት ውስጥ ሂደቱን ማከናወን ቢቻልም. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታ ውስጥ የክሮሞሶም ስብስብን ጥራት ለመወሰን አስፈላጊው ቁሳቁስ ከፅንሱ ውስጥም ይወሰዳል. እርግጥ ነው, ካሪዮቲፒንግ ለወጣት ወላጆች የግዴታ ሂደት አይደለም, ምንም እንኳን ባልተወለደ ሕፃን ውስጥ ብዙ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት ያስችላል.

በመተንተን ወቅት, ያልተወለደ ሕፃን ለስኳር በሽታ እና ለከፍተኛ የደም ግፊት, የልብ ድካም እና የልብ እና የመገጣጠሚያዎች የተለያዩ የፓቶሎጂ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታ መመስረት ይቻላል. በናሙና ወቅት, ጉድለት ያለው ጥንድ ክሮሞሶም ተገኝቷል, ይህም ሙሉ ያልሆነ ልጅ የመውለድ አደጋን ለማስላት ያስችልዎታል.

አመላካቾች

ተመሳሳይ አሰራርን ብቻ ማለፍ የሚያስፈልጋቸው የተወሰኑ የዜጎች ምድቦች አሉ ፣ ዛሬ ይህ ቁጥር የሚከተሉትን ያጠቃልላል ።

• ዕድሜያቸው ከ 35 ዓመት በላይ የሆኑ ወላጆች, ምንም እንኳን ይህ ደንብ ከትዳር ጓደኞቻቸው አንዱን ብቻ የሚመለከት ቢሆንም.
• መሃንነት, መንስኤዎቹ ቀደም ብለው አልተገለጹም.
• በብልቃጥ ውስጥ ማዳበሪያ አማራጮች አልተሳካም።
• በወላጆች ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች.
• በፍትሃዊ ጾታ ውስጥ የሆርሞን ሚዛን ችግር.
• የወንድ የዘር ፈሳሽ መጣስ እና የ spermatozoa የጥራት እንቅስቃሴ የማይታወቁ ምክንያቶች.
• መጥፎ አካባቢ እና ከኬሚካሎች ጋር መስራት.
• ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ አለመኖር, ማጨስ, አደንዛዥ ዕፅ, አልኮል, የመድሃኒት አጠቃቀም.
• ቀደም ሲል የተመዘገበ ፅንስ ማስወረድ, የፅንስ መጨንገፍ, ያለጊዜው መወለድ.
• ከቅርብ የደም ዘመዶች ጋር ጋብቻ, እንዲሁም ቀደም ሲል የተወለዱ ልጆች በጄኔቲክ መዛባት.

ትንታኔው ምን ያሳያል

ለሂደቱ, ልዩ የሆነ የደም ናሙና ቴክኖሎጂ ጥቅም ላይ ይውላል, ይህም የደም ሴሎችን ለመለየት እና የጄኔቲክ ሰንሰለትን ለመለየት ያስችላል. የጄኔቲክስ ሊቅ የሶስትሶሚ (ዳውን ሲንድሮም) ስጋትን መቶኛ ፣ በሰንሰለቱ ውስጥ አንድ ክሮሞሶም አለመኖሩን (ሞኖሶሚ) ፣ የዘረመል ቦታ መጥፋት (የወንድ መሃንነት ምልክት የሆነውን መሰረዝ) ፣ እንዲሁም ማባዛት, የተገላቢጦሽ እና ሌሎች የጄኔቲክ እክሎች.

እነዚህ መዛባት ለመወሰን በተጨማሪ, anomalies የተለያዩ ዓይነቶች መመስረት ይችላሉ, ይህም ለጽንሱ ልማት ውስጥ ከባድ መዛባት ሊያስከትል, የደም መርጋት እና መርዞች ምስረታ ኃላፊነት ጂን ሚውቴሽን መንስኤ. እነዚህን ልዩነቶች በወቅቱ ማወቁ ለፅንሱ እድገት መደበኛ ሁኔታዎችን ይፈጥራል እና ፅንስ መጨንገፍ እና ያለጊዜው መወለድን ይከላከላል።

እንዴት ማስገባት ይቻላል? ለመተንተን ዝግጅት

ይህ ትንታኔ በቤተ ሙከራ ውስጥ ይካሄዳል እና ለወንዶች እና ለሴቶች ፍጹም ደህንነቱ የተጠበቀ ነው, ሴቷ ነፍሰ ጡር ከሆነ, ትንታኔው አሁን ባለው ፅንስ ላይም ይከናወናል. የደም ሴሎች ከወላጆች ይወሰዳሉ እና በተለያዩ ማጭበርበሮች አማካኝነት የክሮሞሶም ስብስብ ተለይቷል, ከዚያም አሁን ያሉት ክሮሞሶምች እና የጂን ለውጦች ብዛት ይወሰናል.

ውሳኔ ከወሰኑ እና የ karyotyping ሂደቱን ለማካሄድ ዝግጁ ከሆኑ በሁለት ሳምንታት ውስጥ የትምባሆ ምርቶችን፣ የአልኮል ምርቶችን እና መድሃኒቶችን መጠቀም ማቆም አለብዎት። ሥር የሰደዱ እና የቫይረስ በሽታዎች ከተባባሱ በኋላ የደም ናሙናውን ሂደት ለሌላ ጊዜ ማስተላለፍ አስፈላጊ ነው. አጠቃላይ ሂደቱ በአምስት ቀናት ውስጥ ይካሄዳል, ሊምፎይተስ በተከፈለበት ጊዜ ከባዮሎጂያዊ ፈሳሽ ይገለላሉ. በ 72 ሰዓታት ውስጥ ስለ ሴል መራባት የተሟላ ትንታኔ ይካሄዳል, ይህም ስለ በሽታዎች እና የፅንስ መጨንገፍ አደጋዎች መደምደሚያ ላይ ለመድረስ ያስችላል.

ለየት ያሉ ቴክኖሎጂዎች ምስጋና ይግባውና ትክክለኛ ውጤቶችን ለማግኘት 15 ሊምፎይቶች እና የተለያዩ ዝግጅቶች ብቻ ያስፈልጋሉ, ይህም ማለት ደም እና ሌሎች የሰውነት ፈሳሾችን ብዙ ጊዜ መለገስ የለብዎትም. ለአንድ ባለትዳሮች እርግዝናን እና ጤናማ ሕፃናትን መወለድን ለማቀድ አንድ ትንታኔ ብቻ ማካሄድ በቂ ነው.

እርግዝናው የጀመረበት ሁኔታዎች አሉ, እና ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት አስፈላጊው ፈተናዎች አልተደረጉም, ስለዚህ የጄኔቲክ ቁሳቁስ ከፅንሱ እና ከሁለቱም ወላጆች ይወሰዳል.

በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ ትንታኔውን ማካሄድ ጥሩ ነው, በዚህ የፅንስ እድገት ደረጃ ላይ እንደ ዳውን ሲንድሮም, ተርነር እና ኤድዋርድስ ያሉ በሽታዎችን እንዲሁም ሌሎች ውስብስብ የፓቶሎጂ በሽታዎችን ማቋቋም ቀላል ነው. የተወለደውን ሕፃን ላለመጉዳት, ምርመራዎች እንደሚከተለው ይከናወናሉ.

• ወራሪ ዘዴ
• ወራሪ ያልሆነ ዘዴ

ወራሪ ያልሆነ ዘዴ ውጤቱን ለማግኘት አስተማማኝ መንገድ ተደርጎ ይቆጠራል, ይህም የአልትራሳውንድ ምርመራን ያካትታል, እንዲሁም ከእናትየው የደም ናሙና የተለያዩ ምልክቶችን ለመወሰን.

ወራሪውን ዘዴ ሲተነተን በጣም ትክክለኛዎቹ ውጤቶች ሊገኙ ይችላሉ, ግን በጣም አደገኛ ነው. በማህፀን ውስጥ አስፈላጊ የሆኑ የጄኔቲክ ቁሶችን ለማግኘት የሚያስችሉ ልዩ መሳሪያዎች በማህፀን ውስጥ ያሉትን ማጭበርበሮች ለማከናወን ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ሁሉም ሂደቶች ለሴቷ እና ለፅንሱ ምንም ህመም የላቸውም, ሆኖም ግን, ትንታኔውን በወራሪ ዘዴ ካለፉ በኋላ, የታካሚ ምልከታ ለብዙ ሰዓታት ያስፈልጋል. ይህ አሰራር አስጊ የሆነ የፅንስ መጨንገፍ ወይም እርግዝናን ሊያመልጥ ይችላል, ስለዚህ ዶክተሮች ስለ ሁሉም ውጤቶች እና ሊሆኑ ስለሚችሉ ችግሮች በዝርዝር ይናገራሉ.

ልዩነቶች ከተገኙ ምን ማድረግ አለባቸው?

ውጤቱን ከተቀበለ በኋላ የጄኔቲክስ ባለሙያው ያዛል, በዚህ ጊዜ የአካል ጉዳተኛ ልጅ የመውለድ እድሎችን በዝርዝር ይናገራል. የወላጆች ተኳሃኝነት እንከን የለሽ ከሆነ እና የክሮሞሶም ስብስብ ምንም ዓይነት ልዩነት ከሌለው ወጣት ወላጆች የእርግዝና እቅድ ደረጃዎችን ሁሉ ይነገራቸዋል.

የተለያዩ ልዩነቶች ተለይተው ከታወቁ ሐኪሙ እርግዝናን ለማቀድ ሲዘጋጁ አንዳንድ ችግሮችን ለማስወገድ የሚያስችል የሕክምና መንገድ ያዝዛል. ይሁን እንጂ በእርግዝና ወቅት ያልተለመዱ ነገሮች ከታወቁ, ወላጆች እርግዝናን እንዲያቋርጡ ወይም ምርጫውን እንዲተዉ ይመከራሉ.

በዚህ ሁኔታ, በቀላሉ እድል መውሰድ እና ሙሉ ጤናማ ልጅ መውለድ ይችላሉ, ነገር ግን ዶክተሩ ስለ ሁሉም ሊሆኑ ስለሚችሉ ልዩነቶች እና ውጤቶቹ ማስጠንቀቅ አለበት. ህፃን በማቀድ ደረጃ ላይ, ለጋሽ ጄኔቲክ ቁሳቁሶችን መጠቀም ይችላሉ. የጄኔቲክስ ባለሙያ እና የማህፀን ሐኪም እርግዝናን ለማስወገድ የማስገደድ ህጋዊ ምክንያቶች የላቸውም, ስለዚህ ምርጫው ሁልጊዜ በወላጆች ላይ ይቆያል.

ልጆች አንድ ሰው ሊኖረው የሚችለው በጣም አስፈላጊው ነገር ነው, በእቅድ እና በእርግዝና ሂደት ውስጥ ከፍተኛ ጥንቃቄ ማድረግ አለብዎት. እንደ እድል ሆኖ, በ karyotyping ሂደት እርዳታ በፅንሱ እድገት ወቅት ችግሮችን ማስወገድ ይቻላል.

እያንዳንዱ ቤተሰብ ጤናማ ዘሮች የማግኘት ህልም አለው. ይሁን እንጂ ሁልጊዜ ሴት ልጅ ማርገዝ, መታገስ እና ሙሉ ልጅ መውለድ አትችልም. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, ይህ ከትዳር ጓደኞቻቸው መካከል አንዳቸውም እንኳ የማያውቁት በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው.

ችግሩ የተሳሳተ የክሮሞሶም ብዛት ሁልጊዜ በመልክ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም. ካሪዮቲፒንግ ፅንስን የመውለድን ሂደት የሚያወሳስቡ የተለያዩ በሽታዎችን ያሳያል.

ካርዮታይፕ ምንድን ነው?

ካሪዮታይፕ ራሱ ስለ ዓይን እና የፀጉር ቀለም, የአንድ ሰው ጆሮ ቁመት እና ቅርፅ መረጃን የያዘ የክሮሞሶም ስብስብ ነው. ጂኖም አርባ ስድስት ክሮሞሶሞችን ያካትታል, ከነዚህም ውስጥ አርባ አራቱ አውቶሶም ናቸው, እና አንድ ጥንድ ጾታን ይወስናል.

በማዳቀል ጊዜ አዲስ ነጠላ-ሕዋስ አካል ይፈጠራል, እሱም አርባ ስድስት ክሮሞሶም ይኖረዋል. የእነሱ ጥንቅር እና አወቃቀራቸው ከመደበኛው የተለየ ከሆነ, ፅንሱ የእድገት በሽታዎች ሊኖሩት ይችላል

ልጅን ለመፀነስ የወሰኑ ብዙ ባለትዳሮች የትዳር ጓደኛ ካርዮታይፕ ምን እንደሆነ ለማወቅ ይፈልጋሉ. በትርጉም, ይህ በጂን ደረጃ ላይ ተኳሃኝነትን የመመርመር ዘዴ. ይፈቅዳል፡-

• በወንድ እና በሴት ውስጥ የሴል ኒውክሊየስ የፋይል አወቃቀሮችን ስብስብ መለየት;
• የትዳር ጓደኞች መሃንነት መንስኤን ማወቅ;
• የክሮሞሶም መዛባት ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ይወስኑ.

በዚህ ትንታኔ እርዳታ የክሮሞሶም ክፍልን መለየት, በዘር የሚተላለፍ መረጃን በእጥፍ መጨመሩን ማወቅ ይቻላል. አመላካቾች የሚከተሉትን ሁኔታዎች ያካትታሉ:

• በሴት ውስጥ የሆርሞኖችን ደረጃ መጣስ;
• በአንድ ወንድ ውስጥ ስለ ፈሳሽ ፈሳሽ ደካማ ትንተና;
• በትዳር ጓደኞች ወይም በዘመዶቻቸው ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች;
• የጥንዶቹ ዕድሜ ከሠላሳ አምስት በላይ ነው;
• የትዳር ጓደኞች መጥፎ ልምዶች;
• ከቅርብ ዘመድ ጋር ጋብቻ;
• የአካል ጉዳተኛ ልጅ መወለድ;
• በከፍተኛ ጨረር ሁኔታዎች ውስጥ መሆን;
• ያለምንም ምክንያት መሃንነት;
• የፅንስ ሞት, የፅንስ መጨንገፍ.

ምርመራ አንድ ጊዜ ይካሄዳል, ምክንያቱም በህይወት ውስጥ የክሮሞሶም ስብስብ አይለወጥም.

ካሪዮቲፒንግ በጂን ደረጃ ያለውን ተኳኋኝነት የመመርመር ዘዴ ነው።

ምርምር እንዴት ይከናወናል?

ስለ ባለትዳሮች ካሪዮታይፕ ጥናት ለማካሄድ የሴል ኒውክሊየስ ክፍፍል የሚከሰትበትን የተወሰነ ሁኔታ መጠበቅ አለብዎት. ክሮሞሶምች በውስጡ ሳይሰበሰቡ በማይክሮስኮፕ ሊለዩ አይችሉም።

ለመተንተን, የደም ሴሎች ከደም ስር ይወሰዳሉ. ለዚህም ትንሽ የሙከራ ቱቦ በቂ ነው. በመጀመሪያ, የወንዱ ክሮሞሶም ካርታ ይወሰናል, ከዚያም ሴቷ. ባለትዳሮች ካርዮታይፕ የሚከናወነው በዚህ መንገድ ነው።

የላቦራቶሪ ረዳቱ በሜታፋዝ ደረጃ ላይ አንድ ሕዋስ አግኝቶ በልዩ ቀለም ያካሂዳል. ክሮሞሶምች በአጉሊ መነጽር ፎቶግራፍ ይነሳሉ እና ተለይተው እንዲታወቁ ይደረጋሉ.

የሚከተሉትን ምክሮች ግምት ውስጥ በማስገባት ለሂደቱ በትክክል ማዘጋጀት አስፈላጊ ነው.

1. ትንታኔው ከመድረሱ 14 ቀናት በፊት አልኮል መጠጣትን, ማጨስን እና መድሃኒቶችን መውሰድ ማቆም አለብዎት. መድሃኒቶቹን ለመሰረዝ የማይቻል ከሆነ, የላብራቶሪ ረዳት ስለዚህ ጉዳይ ማስጠንቀቂያ ሊሰጠው ይገባል.
2. የመጨረሻው ምግብ ከሂደቱ በፊት በግምት ሁለት ሰዓታት መሆን አለበት.
3. ከምርመራው በፊት, ልዩ መጠይቅ መሙላት ያስፈልግዎታል.
4. ከርእሶች አንዱ የተባባሰ ተላላፊ በሽታ ካለበት ካሪዮቲፒንግ ይተላለፋል።
5. ትንታኔው በሰዎች ላይ ምንም ዓይነት አደጋ አያስከትልም. ስለዚህ, ከምርመራው በፊት አይጨነቁ.

የጥናቱ የቆይታ ጊዜ የተለመዱ የደም ምርመራዎችን ለማካሄድ ከሚወስደው ጊዜ ይበልጣል. እውነታው ግን አንድ ስፔሻሊስት በተከፋፈለ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሴሎችን መፈለግ እና አስፈላጊ የሆኑትን ክሮሞሶምች በእጅ ፎቶግራፍ በማንሳት አጠቃላይ ምስልን መፍጠር ያስፈልገዋል.

በዚህ አሰራር ውስጥ ያሉ ስህተቶች ተቀባይነት የላቸውም.

ካሪዮቲፒንግ ለማጠናቀቅ ብዙ ሳምንታት ሊወስድ ይችላል። ለመተንተን ወደ ስድስት ሺህ ሩብልስ መክፈል አለበት።

ትንታኔ መደምደሚያ

ትንታኔው በጄኔቲክስ ባለሙያ ይገለጻል. እንደ ኑክሊዮፕሮቲን አወቃቀሮች ብዛት ላይ በመመርኮዝ የፓቶሎጂ መኖርን ይወስናል-

1. ሞኖሶሚ. አንድ የተጣመረ ክሮሞሶም አለመኖር ወደ ሽል መጀመሪያ ሞት ይመራል, በጨቅላ ሕፃን ውስጥ Shereshevsky-Turner syndrome.
2. ትራይሶሚ. ተጨማሪ ክሮሞሶም በሚኖርበት ጊዜ ዳውን ሲንድሮም, ፓታው ሲንድሮም, ኤድዋርድስ ሲንድሮም ሊታዩ ይችላሉ. እንዲህ ዓይነቱ ጥሰት በመጀመሪያዎቹ ሦስት ወራት ውስጥ የፅንስ መጨንገፍ ያነሳሳል.
3. መሰረዝ. የኑክሊዮፕሮቲን አወቃቀር አንድ ትልቅ ክፍል አለመኖር ወደ ፅንሱ ሞት ፣ የበሽታዎችን እድገት ያስከትላል። በአንድ ወንድ ውስጥ መሰረዝ የመሃንነት መንስኤ ነው.
4. ተገላቢጦሽ. በ 180 ዲግሪ የክሮሞሶም ክፍል መዞር, የጀርም ሴሎች ሞት እና በውስጣቸው ዝቅተኛ ጥራት ያለው ቁሳቁስ መፈጠር ይከሰታል. በውጤቱም, የፅንስ መጨንገፍ እና በልጁ ውስጥ የሚከሰቱ ያልተለመዱ ሁኔታዎች እድገትን ይጨምራሉ.
5. ሽግግር. የክሮሞሶም ክፍልን ማስተላለፍ በድንገት ፅንስ ማስወረድ ፣ በፅንሱ ውስጥ የተወለዱ ያልተለመዱ ችግሮች ሊያስከትል ይችላል። በአንዳንድ ሁኔታዎች, በጭራሽ አይታይም.

በውጤቱም, የጄኔቲክስ ባለሙያው የክሮሞሶም መዋቅር ለውጦችን ይመዘግባል እና መደምደሚያ ይሰጣል.

ትንታኔው በጄኔቲክስ ባለሙያ ይገለጻል

ልዩነቶች ከተገኙ

የጥናቱ ውጤት ከተቀበለ በኋላ ስፔሻሊስት ከትዳር ጓደኞቻቸው ጋር ምክክር ያካሂዳል እና ከዕድገት ጉድለት ጋር ልጅን የመወለድ እድልን ደረጃ ያውቃቸዋል. ጥሩ ተኳሃኝነት ከተገለጸ, ምንም ዓይነት የሕክምና እርምጃዎች አያስፈልጉም እና ወደ እርግዝና እቅድ ማውጣት መቀጠል ይችላሉ.

በአንድ ወንድ ወይም ሴት ውስጥ የጂን አወቃቀር ለውጥ መገኘቱ የአካል ጉዳተኛ ልጅ የመውለድ እድልን እና በእርግዝና ወቅት ሊከሰቱ የሚችሉ አደጋዎችን ያመለክታል. እንደ አለመታደል ሆኖ የጂን ሚውቴሽን ሊታከም አይችልም. ተጨማሪ ውሳኔ የሚወሰነው በወደፊቱ ወላጆች ላይ ነው. በርካታ አማራጮች አሏቸው፡-

1. ለጋሽ ስፐርም ወይም እንቁላል ይጠቀሙ.
2. ሊከሰቱ ከሚችሉ ያልተለመዱ ችግሮች ጋር ልጅ ይወልዱ.
3. ልጆች አይወልዱ.

ቀደም ሲል በማህፀን ውስጥ ባለው ሕፃን ውስጥ የክሮሞሶም እክሎች ከታዩ ሐኪሙ ብዙውን ጊዜ እርግዝናን ለማቆም ይጠቁማል። ሆኖም ግን, በዚህ ላይ አጥብቆ የመጠየቅ መብት የለውም!

በአንዳንድ ሁኔታዎች, አንድ ስፔሻሊስት ዘር ውስጥ pathologies ልማት እድላቸውን የሚቀንሱ መድኃኒቶችን ኮርስ ያዛሉ.

ማጠቃለያ

ይህ ጥናት ልምድ ባለው የጄኔቲክስ ባለሙያ ብቻ መታመን ያለበት ከባድ እና ጊዜ የሚወስድ ስራ ነው። ስለሆነም የሕክምና ክሊኒኩን እና የስፔሻሊስቱን መልካም ስም ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው. የተሳሳተ ውጤት የመከሰቱ ዕድል ከአንድ በመቶ ያነሰ ነው. ስለዚህ, ባለትዳሮች ትክክለኛነቱን እርግጠኛ መሆን ይችላሉ.

በጣም ዘመናዊ ከሆኑ የምርመራ ዘዴዎች አንዱ የጄኔቲክ የደም ምርመራ ነው. ይህ ጥናት አንድ ሰው ለተለያዩ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች እድገት ያለውን ቅድመ ሁኔታ ለመለየት ያስችልዎታል. የ karyotype ትንታኔ በአንድ ሰው ክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ ለውጦችን ያሳያል። ጥናቱ ዛሬ በጣም ተፈላጊ ነው, ምክንያቱም ልጅን ከመፀነሱ በፊት በባል እና በሚስት የክሮሞሶም ስብስቦች ውስጥ ያለውን ልዩነት ለመወሰን ያስችልዎታል.

ፍቺ

ካርዮታይፕ ምንድን ነው? ይህ የእያንዳንዱ ሰው የክሮሞሶም ስብስብ ነው። እያንዳንዱ ሰው የራሱ የሆነ የክሮሞሶም ስብስብ አለው, ይህም እንደ ቁጥሩ, መጠናቸው እና ቅርፅ እና ሌሎች ባህሪያት ሊለያይ ይችላል. በመደበኛነት, የክሮሞሶም ብዛት 46. 44 የሚሆኑት ለወላጆች እና ለልጁ ውጫዊ ተመሳሳይነት ተጠያቂ ናቸው. የፀጉር, የዓይን, የቆዳ ቀለም, የጆሮ እና የአፍንጫ ቅርጽ ወዘተ ይወስናሉ. ለወሲብ ተጠያቂ የሆኑት 2 ክሮሞሶምች ብቻ ናቸው።

ፈተና መቼ እንደሚወስድ

ካሪዮቲፒንግ በህይወት ውስጥ አንድ ጊዜ ብቻ ይከናወናል, ምክንያቱም የክሮሞሶም ስብስብ እና ባህሪያቸው በእድሜ ሊለወጡ አይችሉም. ይህ ጥናት ልጅን በመውለድ እና በመውለድ ችግር ላለባቸው ጥንዶች ተሰጥቷል.

ዛሬ, ወጣቶች እርግዝናን ከማቀድ በፊት ይህንን ፈተና በራሳቸው እየወሰዱ ነው.

ለካርዮታይፕ የዘረመል ትንተና ባህሪ ልጅ በጄኔቲክ መዛባት እና በበሽታዎች የመውለድ አደጋዎችን መገምገም ነው። እንዲሁም, ትንታኔው የፅንስ መጨንገፍ ወይም የአንደኛው የትዳር ጓደኛ መሃንነት መንስኤዎችን ያሳያል.

ለጥናቱ የሕክምና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው-

• እርግዝና ሲያቅዱ ከትዳር ጓደኞቻቸው መካከል የአንዱ እድሜ ከ 35 ዓመት በላይ ነው.
• ባልታወቁ ምክንያቶች ልጅን መፀነስ አለመቻል.
• ውጤታማ ያልሆነ የ IVF ስራዎች.
• በባል ወይም ሚስት ውስጥ የጄኔቲክ በሽታ መኖሩ.
• በሴቶች ውስጥ የሆርሞን ውድቀት.
• በ spermatozoa ብስለት ውስጥ አለመሳካት.
• አመቺ ባልሆነ የስነ-ምህዳር አካባቢ ውስጥ መኖርያ.
• የኬሚካል መመረዝ ወይም ከትዳር ጓደኛው የአንዱን መጋለጥ.
• በሴት ውስጥ መጥፎ ልምዶች.
• ብዙ የፅንስ መጨንገፍ.
• በዘመዶች መካከል ጋብቻ.
• የጄኔቲክ በሽታ ያለበት ልጅ መውለድ.

ጥናቱ እንዴት እንደሚደረግ

ለታካሚዎች ትንተና ማዘጋጀት አስቸጋሪ አይደለም. የካርዮታይፕ ትንታኔ በባዶ ሆድ ላይ አይደረግም, ከደም ናሙና በፊት መብላት ይችላሉ. ናሙናው ከመድረሱ 7 ቀናት በፊት አንቲባዮቲክ መውሰድ ማቆም ብቻ አስፈላጊ ነው. ደም ከታካሚው የደም ሥር ይወሰዳል. ከዚያ በኋላ በልዩ መሳሪያዎች እርዳታ mononuclear leukocytes ከደም ውስጥ ይወገዳሉ. ከዚያ በኋላ መከፋፈል የሚችሉ ሴሎች ወደ ደም ውስጥ ይገባሉ. በተወሰነ ደረጃ ስፔሻሊስቱ ውጤቱን ይገመግማሉ, ፎቶግራፍ ያነሳሉ እና አስተያየት ይሰጣሉ.

ብዙውን ጊዜ የ karyotype ትንታኔ ውጤቱ ከ 14 ቀናት ባልበለጠ ጊዜ ውስጥ ሊገኝ ይችላል.

ከላቦራቶሪ ውስጥ ያለው ቅጽ በታካሚው ውስጥ ስላለው የክሮሞሶም ብዛት እና ካለ በተለያዩ መለኪያዎች ውስጥ ስላላቸው ልዩነቶች መረጃ ይይዛል።

ብዙ ባለትዳሮች የ karyotype ፈተና የት እንደሚወስዱ ይፈልጋሉ። ትንታኔው በሀኪም የታዘዘልዎ ከሆነ, በቤተሰብ ምጣኔ ማእከል ውስጥ ሊያደርጉት ይችላሉ. በፈቃደኝነት ላይ ምርምር ለማድረግ እዚያም ማመልከት ይችላሉ. በተጨማሪም ትንታኔው በጄኔቲክስ ተቋማት እና በሌሎች ልዩ ተቋማት ውስጥ ይከናወናል. የአካባቢው ክሊኒክ ይህንን አገልግሎት አይሰጥም። የመተንተን ዋጋ ከ 5000 እስከ 8000 ሩብልስ ሊለያይ ይችላል. እንደ መረጃው ሙሉነት.

እንዴት ዲክሪፕት ማድረግ እንደሚቻል

ትንታኔውን ሊፈታ የሚችለው ጄኔቲክስ ባለሙያ ብቻ ነው። የተጋቡ ጥንዶች ትንተና ውጤቶች በጥንቃቄ ይመረመራሉ. ከዚያ በኋላ, ዶክተሩ በችግሮችዎ መንስኤዎች ላይ በመፀነስ ወይም ልጅን በመውለድ አደጋዎች ላይ አስተያየት ሊሰጥ ይችላል. ዘመናዊ የካሪዮታይፕ ትንታኔ ምን ያሳያል? የትንታኔው መከፋፈል የሚከተሉትን አደጋዎች እና ልዩነቶች ያሳያል።

• ሞዛይክዊነት.
• የትርጉም ግምገማ.
• ከክሮሞሶም ውስጥ አንዱ ክፍልፋዮች አለመኖር.
• ከተጣመሩ ክሮሞሶሞች ውስጥ የአንዱ አለመኖር።
• ተጨማሪ ክሮሞሶም መኖር.
• ከክሮሞሶም ሰንሰለት ክፍልፋዮች የአንዱ መገለጥ።
• አዲስ በተወለደ ሕፃን ውስጥ ወደ ያልተለመዱ ችግሮች የሚያመሩ የጂን ሚውቴሽን.

በተጨማሪም, እንደ karyotype, አንድ ሰው ለእንደዚህ አይነት በሽታዎች ያለውን ቅድመ ሁኔታ ማወቅ ይቻላል.

• የልብ ድካም.
• ስትሮክ።
• የስኳር በሽታ.
• የደም ግፊት.
• አርትራይተስ, ወዘተ.

በውጤቱም, መደበኛው በወንዶች 46XY, በሴቶች 46XX ነው. በልጆች ላይ, ሊሆኑ የሚችሉ ልዩነቶች እንደሚከተለው ናቸው.

• 47XX + 21 እና 47XY + 21 - ህጻኑ በ 21 ኛው ጥንድ ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም አለው, ይህም የዳውን ሲንድሮም ምልክት ነው.
• 47XX + 13 እና 47XY + 13 - እንደዚህ ያሉ ልጆች የተወለዱት በፓታው ሲንድሮም ነው.

ሌሎች በርካታ ልዩነቶች አሉ። አንዳንዶቹ አደገኛ ናቸው, ሌሎች ብዙ አይደሉም. በእያንዳንዱ ጉዳይ ላይ ጤናማ ያልሆነ ልጅ የመውለድ ትክክለኛ አደጋዎች ዶክተር ብቻ ሊወስኑ ይችላሉ. አደገኛ ሚውቴሽን ከተገኘ እርግዝናን ማቆም የተሻለ ነው.

ልዩነቶች ከተገኙ ምን ማድረግ እንዳለበት

የጂን ሚውቴሽን ያለው ልጅ መወለድን ለመከላከል, ከእርግዝና በፊት እንኳን ለመተንተን ደም መስጠት የተሻለ ነው. ይህ በተለይ ሚስት ወይም ባል ከ 40 ዓመት በላይ ለሆኑ ጥንዶች እውነት ነው.

ያልተለመዱ ነገሮች ከተገኙ, ዶክተሩ አደጋዎችን ያብራራልዎታል.

ምርመራው ቀደም ሲል ነፍሰ ጡር በሆነች ሴት ላይ ሲደረግ, የጂን ዲስኦርደር ከተገኘ, ሴቷ እርግዝናን እንድታቋርጥ ሊጠየቅ ይችላል. ይሁን እንጂ ለመውለድ ወይም ላለመውለድ ውሳኔው በወላጆች ላይ ይቆያል. ማንም ሰው ፅንስ ማስወረድ ላይ አጥብቆ የመጠየቅ መብት የለውም. ይሁን እንጂ የጂን እክሎች ካለብዎ ወዲያውኑ መፍራት የለብዎትም. ብዙዎቹ በልጁ ጤና ላይ ተጽዕኖ አያሳርፉም. እንደዚህ ባሉ ያልተለመዱ ሁኔታዎች እርግዝናን በጥንቃቄ መከታተል እና ሁሉንም የዶክተሮች ምክሮች መከተል ያስፈልግዎታል.

ሁሉም ባለትዳሮች የልጆች መወለድን በጥንቃቄ ማቀድ አለባቸው. በሆነ ምክንያት የ karyotypeን ለመወሰን ትንታኔ ከተሰጠዎት, የተመለከተውን ፈተና በእርግጠኝነት ማድረግ አለብዎት. ከእርግዝና በፊት ወይም ከተፀነሱ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ውስጥ ለምርምር ደም መለገስ የተሻለ ነው. ወላጆች ለትንታኔው ምን ያህል ወጪ እንደሚጠይቁ ጥያቄን መጋፈጥ የለባቸውም, ምክንያቱም ጤናማ ልጅ መወለድ ከማንኛውም ገንዘብ የበለጠ ውድ ነው.

ጋር ግንኙነት ውስጥ

መግለጫ

የመወሰን ዘዴ ባህል, ማይክሮስኮፕ

በጥናት ላይ ያለ ቁሳቁስ ሙሉ ደም (ከሄፓሪን ጋር ፣ ያለ ጄል)

የቤት ጉብኝት ይገኛል።

ጥናቱ የአና-ቴሎፋዝ ዘዴ የክሮሞሶም አብርሬሽን (100 ሕዋሳት) ትንተና አይደለም!

KARYOTYPING በምርምር ውስጥ ተካትቷል፡ የጄኔቲክ ቪአይፒ መገለጫዎች

የስነ ተዋልዶ ጤና

የሴቶች የመራቢያ ጤና

ወንድ የስነ ተዋልዶ ጤና

ካራዮታይፕ በሜታፋዝ ደረጃ (የሴል ክፍፍል ደረጃ III) - ቁጥራቸው ፣ መጠናቸው ፣ ቅርጻቸው ፣ መዋቅራዊ ባህሪያቱ የአንድ ኦርጋኒክ somatic ሕዋሳት ሙሉ የክሮሞሶም ስብስብ ባህሪዎች ስብስብ ነው። የካርዮታይፕ ጥናት የሚከናወነው የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመለየት በብርሃን ማይክሮስኮፕ ዘዴ ነው. ብዙውን ጊዜ ይህ ጥናት በልጆች ላይ የሚካሄደው በክሮሞሶም ውስጥ በተዛባ ሁኔታ ምክንያት የሚመጡ በሽታዎችን እና በጋብቻ መሃንነት ወይም በተለመደው የፅንስ መጨንገፍ ምክንያት ነው. በዚህ ጉዳይ ላይ የክሮሞሶም ማሻሻያዎችን መለየት የመሃንነት መንስኤን ለማወቅ እና በአንድ ቤተሰብ ውስጥ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ያላቸው ልጆች የመውለድ አደጋን ለመተንበይ ያስችላል. ከሴል ክፍፍል ሂደት ውጭ፣ በኒውክሊየስ ውስጥ ያሉት ክሮሞሶምች የሚገኙት “ያልታሸገ” የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል መልክ ነው፣ እና በብርሃን ማይክሮስኮፕ ውስጥ ለማየት አስቸጋሪ ናቸው። ክሮሞሶምች እና አወቃቀራቸው በግልጽ እንዲታዩ ልዩ ማቅለሚያዎች የተለያዩ የክሮሞሶም ክፍሎችን ለመለየት እና ለመተንተን - የካርዮታይፕን ለመወሰን ጥቅም ላይ ይውላሉ. በሜታፋዝ ደረጃ ላይ በብርሃን ማይክሮስኮፕ ውስጥ ያሉ ክሮሞሶምች በልዩ ፕሮቲኖች የታሸጉ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎች ወደ ጥቅጥቅ ያሉ፣ እጅግ በጣም የተጠቀለሉ በበትር ቅርጽ የተሰሩ ናቸው። ስለዚህ ብዙ ቁጥር ያላቸው ክሮሞሶምች በትንሽ መጠን ተጭነው በአንጻራዊ ሁኔታ አነስተኛ በሆነ የሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ይቀመጣሉ. በአጉሊ መነጽር የሚታየው የክሮሞሶምች ቦታ ፎቶግራፍ ተነስቶ ስልታዊ የሆነ ካሪታይፕ ከበርካታ ፎቶግራፎች ተሰብስቧል - የክሮሞሶም ጥንድ ሆሞሎጅ ክሮሞሶም ስብስብ። በዚህ ሁኔታ, የክሮሞሶም ምስሎች በአቀባዊ, በአጫጭር እጆች ወደ ላይ, እና ቁጥራቸው በሚወርድበት ቅደም ተከተል ይከናወናል. ጥንድ የወሲብ ክሮሞሶም በክሮሞሶም ስብስብ ምስል መጨረሻ ላይ ተቀምጧል። ዘመናዊ የ karyotyping ዘዴዎች የክሮሞሶም እክሎችን (intrachromosomal እና interchromosomal rearrangements) ዝርዝር ማወቂያን ያቀርባል, የክሮሞሶም ቁርጥራጮች ቅደም ተከተል መጣስ - ስረዛዎች, ማባዛቶች, ገለባዎች, መሻገሪያዎች. እንዲህ ዓይነቱ የካርዮታይፕ ጥናት ብዙ የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመመርመር ያስችለዋል በሁለቱም ከባድ ጥሰቶች የካርዮታይፕ (የክሮሞሶም ብዛት መጣስ) እና የክሮሞሶም መዋቅር መጣስ ወይም በሰውነት ውስጥ ያሉ የሴል ካርዮታይፕስ ብዛት። በሰዎች ውስጥ የተለመደው karyotype ጥሰቶች በሰውነት የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ይከሰታሉ. ይህ በወደፊት ወላጆች ጀርም ሴሎች ውስጥ የሚከሰት ከሆነ (በጋሜትጄኔሲስ ሂደት ውስጥ) በወላጅ ሴሎች ውህደት የተፈጠረው የዚጎት ካርዮታይፕ (ተመልከት) እንዲሁ ይረበሻል። እንዲህ ዓይነቱ ዚጎት ተጨማሪ ክፍፍል ሲደረግ ሁሉም የፅንሱ ሕዋሳት እና ከእሱ የተፈጠሩት ፍጥረታት አንድ ዓይነት ያልተለመደ ካሪዮታይፕ ያበቃል. ይሁን እንጂ የ karyotype መታወክ በዚጎት መሰንጠቅ የመጀመሪያ ደረጃ ላይም ሊከሰት ይችላል. ከእንዲህ ዓይነቱ ዚጎት የተፈጠረ አካል የተለያዩ ካሪዮታይፕ ያላቸው በርካታ የሴል መስመሮችን (ሴል ክሎኖች) ይዟል። እንደነዚህ ያሉት የተለያዩ የካርዮታይፕ ዓይነቶች በሰውነት ውስጥ ወይም በአንዳንድ የአካል ክፍሎች ውስጥ ብቻ ሞዛይሲዝም ይባላሉ። እንደ ደንብ ሆኖ, የሰው karyotype መታወክ የተለያዩ, ጨምሮ ውስብስብ, የተዛባ, እና አብዛኞቹ anomalies ሕይወት ጋር የማይጣጣሙ ናቸው. ይህ በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ ድንገተኛ ፅንስ ማስወረድ ያስከትላል። ነገር ግን፣ በጣም ብዙ ቁጥር ያላቸው ፅንስ (~ 2.5%) ያልተለመዱ ካሪዮታይፕስ ያላቸው እስከ እርግዝና መጨረሻ ድረስ ይቆያሉ። ከዚህ በታች በካርዮታይፕ ውስጥ በተከሰቱ በሽታዎች ምክንያት የሚመጡ በሽታዎችን የሚያሳይ ሰንጠረዥ ነው.

ስነ-ጽሁፍ

1. ፎክ አር. የ endocrine በሽታዎች ጄኔቲክስ. - ኢንዶክሪኖሎጂ / Ed. ላቪና ኤን - ኤም.: ልምምድ, 1999.
2. Karger S., ባዝል. አለምአቀፍ የሰው ልጅ ሳይቶጄኔቲክ ስያሜ፣ ሚቴልማን፣ ኤፍ(ed)። ኢሲኤን፣ 1995
3. የአለም አቀፍ በሽታዎች ምደባ. የተወለዱ ያልተለመዱ (የተዛባ), የአካል ጉዳተኞች እና የክሮሞሶም እክሎች (Q00-Q99). የክሮሞሶም እክሎች፣ በሌላ ቦታ አልተመደቡም (Q90-Q99)።
4. የክሮሞሶም በሽታዎች // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

ስልጠና

በአጥጋቢ ሁኔታ ውስጥ መወሰድ አለበት, ይህንን ምርመራ በባዶ ሆድ ላይ መውሰድ አይመከርም. የ karyotype ምርመራ ከመደረጉ ከአንድ ወር በፊት አንቲባዮቲኮችን ከመውሰድ መቆጠብ አለብዎት። ለባዮሜትሪ (ባዮኬሚካላዊ የደም ምርመራ ፣ ክሊኒካዊ የደም ምርመራ ፣ የኢንፌክሽን አንዳንድ ምርመራዎች ፣ ወዘተ) ጥብቅ ዝግጅት ካደረጉ ምርመራዎች ጋር በተመሳሳይ ጊዜ ደም መለገስ አይመከርም።

ለቀጠሮ የሚጠቁሙ ምልክቶች

• በትዳር ውስጥ መሃንነት.
• የመጀመሪያ ደረጃ amenorrhea.
• ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ (ሁለት ወይም ከዚያ በላይ).
• በማደግ ላይ ያልሆኑ እርግዝናዎች.
• በቤተሰብ ውስጥ የሞተ እርግዝና ጉዳዮች.
• በቤተሰብ ውስጥ የመጀመሪያዎቹ የሕፃናት ሞት ጉዳዮች (እስከ 1 ዓመት)።
• በልጅ ውስጥ የተወለዱ ጉድለቶች (በተለይም ብዙ ብልሽቶች).
• የልጁ የአእምሮ እና / ወይም አካላዊ እድገት ዘግይቷል.
• አዲስ በተወለደ ህጻን ውስጥ የጾታ ልዩነትን መጣስ.
• በክሊኒካዊ ምልክቶች ላይ የተመሠረተ የክሮሞሶም በሽታ ወይም በዘር የሚተላለፍ ሲንድሮም (ለምሳሌ ፣ የራስ ቅሉ ቅርፅ እና መጠን መለወጥ ፣ የአይን ፣ የአፍንጫ ፣ የጣቶች ፣ የውጭ ብልቶች ፣ ወዘተ) ጥርጣሬዎች ።
• በዘር ውስጥ የአእምሮ ዝግመት, የክሮሞሶም መዛባት ወይም የተወለዱ ሕጻናት የተወለዱ ልጆች የተወለዱ ጉዳዮች.
• የታገዘ የመራቢያ ቴክኖሎጂዎችን (IVF, ICSI, ወዘተ) ከማካሄድዎ በፊት ምርመራ.

የውጤቶች ትርጓሜ

የፈተና ውጤቶች ትርጓሜ ለተከታተለው ሐኪም መረጃን ይይዛል እና ምርመራ አይደለም. በዚህ ክፍል ውስጥ ያለው መረጃ ራስን ለመመርመር ወይም ራስን ለማከም ጥቅም ላይ መዋል የለበትም. ትክክለኛ ምርመራ በዶክተሩ ይከናወናል, ሁለቱንም የዚህ ምርመራ ውጤት እና አስፈላጊ መረጃዎችን ከሌሎች ምንጮች: ታሪክ, የሌሎች ምርመራዎች ውጤቶች, ወዘተ.

የክሮሞሶም በሽታዎች ድግግሞሽ: በ 1000 የተወለዱ ልጆች 2.4 ጉዳዮች. የማጠቃለያ አማራጮች፡-

• 46, XY - መደበኛ ወንድ;
• 46, XX - መደበኛ ሴት.

ሌሎች አማራጮች - በአለምአቀፍ የሳይቶጄኔቲክ ስያሜ መሰረት በቅጹ ላይ ይፃፉ.

ምናልባት ለእያንዳንዱ ባለትዳሮች በጣም ደስተኛ የሆነው ክስተት የልጅ መወለድ ነው. ግን በሚያሳዝን ሁኔታ, በአሁኑ ጊዜ, ብዙዎች የመፀነስ የማይቻል ችግር ያጋጥማቸዋል. ዋናው ምክንያት በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ምክንያት ከትዳር ጓደኛቸው አንዱ መሃንነት ነው. ይህ የሚከሰተው የክሮሞሶም ብዛት ሲታወክ በአወቃቀሩ ለውጥ ምክንያት ወይም ሌሎች የዘረመል ሚውቴሽን በሚከሰትበት ጊዜ በአሉታዊ የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽዕኖ ምክንያት ነው። እነዚህን ሁሉ ልዩነቶች ለመወሰን እና ለወደፊቱ ችግሮችን ለማስወገድ, ጥንዶቹን ለጄኔቲክ ተስማሚነት መሞከር ብቻ ሳይሆን የሞለኪውላር ጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው.

የትዳር ጓደኞችን የ karyotype የመወሰን አስፈላጊነት

ለመፀነስ ዝግጅት በጣም አስፈላጊ ከሆኑት የጄኔቲክ ጥናቶች አንዱ የትዳር ጓደኞችን የካርዮታይፕ ትንተና ነው. ካሪዮታይፕ ዲኤንኤ የሚሸከሙ የክሮሞሶምች ባህሪያት መግለጫ ነው። ይህ ትንታኔ በዘሮቹ ውስጥ የመከሰት እድልን ለመወሰን ወይም ለመተንበይ ያስችልዎታል. ከወላጆቹ አንዱ ጥሩ ያልሆነ የክሮሞሶም ስብስብ ካለው, ህጻኑ በከባድ የአእምሮ ዝግመት ወይም ሌሎች በሽታዎች ሊወለድ ይችላል. የሰው karyotype መቀየር የማይቻል ነው, ነገር ግን መዛባት svoevremenno opredelennыm ጋር, በፅንስ ውስጥ karyotype ማወቅን ዘዴዎች እና ሕክምና አጋጣሚ yspolzuetsya.

በክሮሞሶም መዛባት ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ እድሉ ከፍተኛ ነው። ነገር ግን ለችግሩ ወቅታዊ መታወቂያ እና የእርግዝና የመጀመሪያ እቅድ ምስጋና ይግባውና ጤናማ ዘሮች የመውለድ እድል አለ. ከትዳር ጓደኞቻቸው አንዱን ማከም በማይቻልበት ጊዜ, ልጅ በሚወልዱበት ጊዜ ጥንዶችን ለመርዳት ልዩ ለጋሽ ፕሮግራሞች ተዘጋጅተዋል.

የትዳር ጓደኞቻቸው የ karyotype ከተወሰነ በኋላ የክሮሞሶም ሲንድረም በሽታ ምርመራ ይካሄዳል - እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በፅንሱ እድገት ላይ ያልተለመዱ ሁኔታዎችን ለመወሰን ያስችለዋል በአንደኛው ወላጆች ክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ በመዋቅራዊ ለውጦች ምክንያት. በአብዛኛዎቹ የበለጸጉ አገሮች እንዲህ ዓይነቱ ትንታኔ ከጋብቻ በፊት ግዴታ ነው. በተለይም ለረጅም ጊዜ ልጅን መፀነስ በማይችሉ ቤተሰቦች ውስጥ ወይም ቀደም ሲል የፅንስ መጨንገፍ (ፅንስ ማስወረድ ተከናውኗል) ባሉበት ሁኔታ ይህንን ትንታኔ ማካሄድ አስፈላጊ ነው. በዚህ ጉዳይ ላይ የሴቷን የ karyotype መወሰን በጣም አስፈላጊው ተግባር ነው. ለዚህም ነው እንደዚህ አይነት ምርመራዎች አስፈላጊ የሆኑት እና ከባድ የፓቶሎጂ ያላቸው ልጆች መወለድን ያስወግዱ.

የካርዮታይፕ ትንታኔ

የትዳር ጓደኞቻቸውን የካርዮታይፕን ለመወሰን የሚፈቅድልዎ አሰራር ሙሉ በሙሉ ህመም የለውም እና በወሊድ ጊዜ ውስጥ ያካትታል ውጤቱ በሁለት ሳምንታት ውስጥ ይወሰናል እና በክሮሞሶም መዋቅር እና ቁጥራቸው ላይ ልዩነቶችን ለመለየት ያስችላል. ጥሩ ውጤት በማስመዝገብ በጤናማ ሰው ውስጥ ያለው አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛት 46 ሲሆን ሁለቱ ጾታዊ ናቸው እና በወንዶች XY እና በሴቶች ውስጥ XX ይባላሉ። አልፎ አልፎ, ክሮሞሶም ወይም በሥነ-ሕመም መዛባት ምክንያት ልጅን መውለድ የማይቻል እና በዚህም ምክንያት የፅንስ መጨንገፍ ወይም መሃንነት ያስከትላል.

ባለትዳሮችን ካርዮታይፕ ለመወሰን ከተወሰደው ደም ውስጥ ነጠላ-ኑክሌር ሉኪዮተስ ተጠርጓል ፣ በዚህ ውስጥ መከፋፈል የሚችሉ ንቁ ሕዋሳት ተያይዘዋል። በተወሰነ ቦታ ላይ, የመከፋፈል ሂደቱ ይቆማል, የተገኙት ሴሎች ቀለም የተቀቡ እና የተጨመሩ እና በአጉሊ መነጽር በመጠቀም ፎቶግራፍ ይነሳል. ማቅለሚያ የሚከናወነው የተለያዩ ማቅለሚያዎችን (ክላሲካል እና የእይታ ሙከራዎች) በመጠቀም ነው, ይህም የተሟላ የክሮሞሶም ስብስብ ምስላዊ መግለጫን እንዲያገኙ ያስችልዎታል.

የመሃንነት እና ሌሎች በሽታዎችን ለይቶ ለማወቅ እና ለማከም የተሻለውን ውጤት ለማግኘት ጥሩው መፍትሄ የመራቢያ መድሃኒት ማእከልን ማነጋገር ነው. በእንደዚህ ዓይነት ማዕከሎች ውስጥ, የትዳር ጓደኞች የሚያስፈልጋቸውን ምክር ልምድ ካላቸው ልዩ ባለሙያዎች ሊያገኙ ይችላሉ, በኋላ ላይ ትክክለኛውን የሕክምና ኮርሶች እንዲመርጡ ይረዳቸዋል. በእንደዚህ ዓይነት ማዕከሎች ውስጥ የፈተናዎች እና የሕክምና ዋጋ ከተሰጠው ትኩረት እና ምቾት ጋር ይዛመዳል እና ግቡን ለማሳካት ሙሉ በሙሉ የተረጋገጠ ነው - ጤናማ ዘሮች መወለድ።