ماذا تعني فصيلة الدم بومباي؟ ظاهرة بومباي: لماذا تختلف فصيلة دم الطفل عن فصيلة الوالدين؟

اليوم، يعرف كل شخص التقسيم الحالي لفصائل الدم المعروفة وفقًا لنظام ABO. يتحدثون في دروس علم الأحياء بشيء من التفصيل عن مبادئ كل نوع وتوافقه وانتشاره بين السكان. وبالتالي، فمن المقبول عمومًا أن أندر فصيلة الدم هي الرابعة، وأندر عامل Rh سلبي. في الواقع، مثل هذه المعلومات ليست صحيحة.

المبادئ الوراثية

استنادا إلى البيانات التي تم الحصول عليها في مجال علم الآثار والحفريات، تمكن علماء الوراثة من تحديد أن التقسيم الأول حدث منذ أكثر من 40 ألف عام. ثم نشأت، وفقا للعلماء. وبعد ذلك، وعلى مدى آلاف السنين، ونتيجة لبعض التغيرات الطفرية، ظهرت بقية أنواعه المعروفة اليوم.

يتم تحديد فصيلة الدم للشخص وفقًا لنظام AB0 من خلال وجود أو عدم وجود مركبات فريدة على أغشية خلايا الدم الحمراء - الراصات (المستضدات) A و B.

يتم توريث فصيلة الدم وفقاً لقوانين الوراثة، ويتم تحديدها من خلال جينين، أحدهما ينتقل إلى الطفل عن طريق الأم، والثاني عن طريق الأب. تتم برمجة كل من هذه الجينات على مستوى الحمض النووي لنقل واحد فقط من هذه الراصات أو عدم احتواء (وبالتالي عدم نقلها عبر الأجيال) أي معلومات (0):

• أول 0(ط) -00؛
• أ(II) - A0 أو AA؛
• ب(III) - B0 أو BB؛
• أ ب (الرابع) - أ ب.

، ويمكن تمثيلها بوضوح في الأمثلة التالية:

• إذا كان لدى الوالدين مجموعتان صفر وأربعة، فيمكن أن يرث نسلهم المجموعة الثانية أو الثالثة فقط: AB + 00 = B0 أو A0.
• إذا كان لدى كلا الوالدين مجموعة صفر، فلا يمكن أن تظهر أي فصيلة دم أخرى في النسل: 00 + 00 = 00.
• بالنسبة للآباء الذين تكون فصيلة دمهم الثانية والثالثة، فإن الأطفال لديهم فرصة متساوية للولادة بأي من المجموعات المحتملة: AA/A0 + BB/B0 = AB، A0، B0، 00.

ومن المعروف حاليًا وجود ما يسمى بظاهرة بومباي التي اكتشفها العلماء عام 1952. ويكمن جوهرها في حقيقة أن فصيلة دم الإنسان يتم تحديدها، وهو أمر مستحيل وفقا لقوانين الوراثة، فما تفسيره وسبب التأثير. أي أن هناك مادة راصة على أغشية خلايا الدم الحمراء، والتي لا يمتلكها أي من الوالدين.

مثال على ظاهرة بومباي أندر فصائل الدم:

1. بالنسبة للآباء الذين لديهم المجموعة صفر، يولد الطفل مع المجموعة الثالثة: 00 + 00 = B0.
2. بالنسبة للآباء الذين مجموعتهم صفر و ، يولد الطفل مع الرابع أو الثاني: 00 + B0/BB = AB, A0.

وبعد دراسات عديدة تم الحصول على تفسير لظاهرة بومباي. الجواب هو أنه في حالات نادرة للغاية، عندما يتم تحديد فصيلة الدم بالطرق القياسية (وفقًا لنظام AB0) على أنها صفر 0 (I)، فإن الأمر في الواقع ليس كذلك. في الواقع، أحد المضافات، إما A أو B، موجود على أغشية خلايا الدم الحمراء لديها، ولكن تحت تأثير عوامل محددة يتم قمعها وعند تحديد فصيلة الدم، يتصرف الدم على أنه 0 (I). ولكن عندما يتم توريث الراصات المكبوتة عند الأطفال، فإنها تظهر نفسها. ونتيجة لذلك، يكون لدى الوالدين شكوك حول وجود علاقة بينهم وبين الطفل.

كم مرة تحدث مثل هذه الحالات؟

لا تتجاوز نسبة انتشار المصابين بظاهرة دم بومباي في العالم 0.0004% من إجمالي سكان الكرة الأرضية. والاستثناء هو مدينة مومباي الهندية حيث ترتفع نسبة التردد إلى 0.01%. وباسم هذه المدينة سُميت هذه الظاهرة (الاسم القديم كان بومباي).

إحدى النظريات التي تدرس الأسباب والعوامل المؤثرة في ظهور هذه الظاهرة بين السكان تنص على أن ارتفاع معدل ظهور فصيلة الدم هذه بين الهندوس يرجع إلى الخصائص الدينية، على وجه الخصوص، حظر أكل لحوم البقر.

في أوروبا، لا يوجد مثل هذا الحظر، وتواتر ظهور دم بومباي في البشر هنا أقل عدة مرات. قاد هذا علماء الوراثة إلى فكرة أن لحم البقر يحتوي على مستضدات محددة تمنع ظهور الراصات.

خصوصية حياة الناس

في الواقع، لا يختلف الأشخاص ذوو الدم النادر في بومباي عن البقية. والصعوبة الوحيدة التي قد يواجهونها هي... ونظرًا لتفرد فصيلة الدم، فلا يمكن نقلهم بأي دم أجنبي، لأن دم بومباي في البشر غير متوافق مع جميع المجموعات الأخرى. ولذلك، يضطر الأشخاص الذين تظهر عليهم هذه الظاهرة إلى إنشاء بنك دم خاص بهم، والذي سيتم استخدامه في حالة الطوارئ.

في الولايات المتحدة الأمريكية، في ولاية ماساتشوستس، يعيش حاليًا أخ وأخت لديهما مظهر وجوهر ظاهرة بومباي. فصيلة دمهم هي نفسها، لكن لا يمكنهم التبرع لبعضهم البعض لأن عوامل Rh لديهم مختلفة.

مشاكل إثبات الأبوة

عندما يولد الطفل بمظاهر ظاهرة بومباي فإنه من المستحيل إثبات وجودها دون استخدام أساليب خاصة لدراسة الانتماء الجماعي. ولذلك، فإن وجود دم بومباي في واحد على الأقل من أفراد الأسرة (حتى أقرب الأقارب) ينبغي أن يؤخذ بعين الاعتبار بالتأكيد عندما يكون لدى الأب رغبة في التأسيس. ثم سيقوم المتخصصون بإجراء اختبار التطابقات الجينية بعناية أكبر وبطريقة أكثر شمولاً؛ في عملية دراسة عينات من المادة الوراثية للأب والطفل، والتركيب المستضدي للدم وبنية أغشية الدم الحمراء سيتم دراسة الخلايا

لا يمكن التأكد من ظهور ظاهرة بومباي عند الطفل إلا من خلال استخدام اختبارات وراثية معينة تجعل من الممكن تحديد نوع وراثة فصيلة الدم. لهذا السبب، إذا ولد طفل بفصيلة دم غير متوقعة، أولا وقبل كل شيء، ينبغي للمرء أن يشك في ظهور هذه الظاهرة غير العادية فيه، ولا يشك في زوج الخيانة الزوجية. هذه هي أندر فصيلة دم يمكن أن توجد عند البشر، لكنها نادرة للغاية.

إن الشخص الذي لديه فصيلة دم تُعرف بظاهرة بومباي هو متبرع عالمي: يمكن نقل دمه إلى الأشخاص الذين لديهم أي فصيلة دم. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم النادرة هذه لا يمكنهم قبول دم من أي فصيلة أخرى. لماذا؟

هناك أربع فصائل دم (الأولى والثانية والثالثة والرابعة): يعتمد تصنيف فصائل الدم على وجود أو عدم وجود مادة مستضدية تظهر على سطح خلايا الدم. يؤثر كلا الوالدين على فصيلة دم الطفل ويحددانها.

بمعرفة فصيلة الدم، يمكن للزوجين التنبؤ بفصيلة دم طفلهما الذي لم يولد بعد باستخدام شبكة بونيت. على سبيل المثال، إذا كانت الأم لديها فصيلة الدم الثالثة، وكان الأب لديه فصيلة الدم الأولى، فمن المرجح أن يكون لدى طفلهما فصيلة الدم الأولى.

ومع ذلك، هناك حالات نادرة عندما ينجب الزوجان طفلاً بفصيلة الدم الأولى، حتى لو لم يكن لديهما جينات فصيلة الدم الأولى. وإذا حدث ذلك فمن المرجح أن يكون الطفل مصاباً بظاهرة بومباي، والتي تم اكتشافها لأول مرة لدى ثلاثة أشخاص في بومباي (مومباي الآن) في الهند عام 1952 على يد الدكتور بهندي وزملائه. السمة الرئيسية لخلايا الدم الحمراء في ظاهرة بومباي هي عدم وجود مستضد h فيها.

فصيلة الدم النادرة

يقع المستضد h على سطح خلايا الدم الحمراء وهو مقدمة المستضدات A وB. والأليل A ضروري لإنتاج إنزيمات الترانسفيراز، التي تحول المستضد h إلى المستضد A. وبنفس الطريقة، فإن الأليل B ضروري لإنتاج إنزيمات ترانسفيراز لانتقال المستضد h إلى المستضد B. في فصيلة الدم O، لا يمكن تحويل المستضد h بسبب عدم إنتاج إنزيمات الترانسفيراز. تجدر الإشارة إلى أن تحويل المستضد يحدث عن طريق إضافة الكربوهيدرات المعقدة التي تنتجها إنزيمات الترانسفيراز إلى المستضد h.

ظاهرة بومباي

يرث الشخص المصاب بظاهرة بومباي أليلًا متنحيًا للمستضد h من كل من الوالدين. وهو يحمل النمط الجيني المتنحي المتماثل (hh) بدلاً من النمط الجيني السائد المتماثل (HH) والمتخالف (Hh) الموجود في جميع فصائل الدم الأربعة. ونتيجة لذلك لا يظهر المستضد h على سطح خلايا الدم، وبالتالي لا يتكون المستضدان A وB، والأليل h هو نتيجة طفرة في الجين H (FUT1)، مما يؤثر على ظهوره المستضد h في كريات الدم الحمراء. لقد وجد العلماء أن الأشخاص الذين يعانون من ظاهرة بومباي متماثلون (hh) بالنسبة لطفرة T725G (يتغير الليوسين 242 إلى الأرجينين) في منطقة الترميز FUT1. تنتج هذه الطفرة إنزيمًا معطلًا غير قادر على تكوين المستضد h.

إنتاج الأجسام المضادة

ينتج الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أجسامًا مضادة وقائية ضد مستضدات H وA وB. ولأن دمهم ينتج أجسامًا مضادة ضد مستضدات H وA وB، فلا يمكنهم تلقي الدم إلا من متبرعين يعانون من نفس الظاهرة. يمكن أن يكون نقل الدم من المجموعات الأربع الأخرى قاتلاً. كانت هناك حالات في الماضي توفي فيها مرضى من فصيلة الدم O أثناء نقل الدم لأن الأطباء لم يجروا اختبارًا لظاهرة بومباي.

نظرًا لأن ظاهرة بومباي موجودة، فمن الصعب جدًا على المرضى الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرعين. احتمال وجود متبرع بظاهرة بومباي هو 1 من كل 250.000 شخص. يوجد في الهند أكبر عدد من المصابين بظاهرة بومباي: حالة واحدة من بين 7600 شخص. علماء الوراثة مقتنعون بأن العدد الكبير من المصابين بظاهرة بومباي في الهند يرتبط بزواج الأقارب بين أفراد من نفس الطبقة. يسمح لك زواج الأقارب في الطبقة العليا بالحفاظ على مكانتك في المجتمع وحماية ثروتك.

إذا كانت فصيلة دم الطفل لا تتطابق مع أحد الوالدين، فقد تصبح مأساة عائلية حقيقية، لأن والد الطفل سوف يشك في أن الطفل ليس طفله. وفي الحقيقة قد تكون هذه الظاهرة بسبب طفرة جينية نادرة تحدث في العرق الأوروبي لدى شخص واحد من كل 10 ملايين! وتسمى هذه الظاهرة في العلم بظاهرة بومباي. لقد تعلمنا في دروس علم الأحياء أن الطفل يرث فصيلة دم أحد الوالدين، ولكن اتضح أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يحدث ذلك، على سبيل المثال، أن الآباء الذين لديهم فصائل الدم الأولى والثانية يلدون طفلا مع الثالث أو الرابع. كيف يكون هذا ممكنا؟

لأول مرة، واجه علم الوراثة موقفًا عندما تم العثور على فصيلة دم لدى طفل لا يمكن توريثها من والديه في عام 1952. كان لدى الأب الذكر فصيلة الدم الأولى، والأم الأنثى لديها فصيلة الدم الثانية، وولد طفلهما بفصيلة الدم الثالثة. وفقا لهذا الجمع أمر مستحيل. ورجح الطبيب الذي راقب الزوجين أن والد الطفل لم تكن لديه فصيلة الدم الأولى، بل تقليد لها، والتي نشأت بسبب بعض التغيرات الجينية. أي أن بنية الجينات تغيرت وبالتالي تغيرت خصائص الدم.

وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين فصائل الدم. يوجد اثنان منهم - agglutinogens A و B، الموجودان على غشاء كريات الدم الحمراء. تقوم هذه المستضدات الموروثة من الوالدين بإنشاء مجموعة تحدد إحدى فصائل الدم الأربع.

تعتمد ظاهرة بومباي على الرعاف المتنحي. بكلمات بسيطة، تحت تأثير الطفرة، تتمتع فصيلة الدم بخصائص I (0)، لأنها لا تحتوي على مواد راصة، ولكنها في الواقع ليست كذلك.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كان لديك ظاهرة بومباي؟ على عكس فصيلة الدم الأولى، عندما لا تحتوي على الراصات A وB على خلايا الدم الحمراء، ولكن توجد الراصات A وB في مصل الدم، في الأفراد الذين يعانون من ظاهرة بومباي، يتم تحديد الراصات بواسطة فصيلة الدم الموروثة. على الرغم من عدم وجود الراصات B في خلايا الدم الحمراء للطفل (التي تذكرنا بفصيلة الدم I (0)، إلا أن الراصات A فقط هي التي ستنتشر في المصل. وهذا سوف يميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم الطبيعي، لأن الأشخاص الذين لديهم المجموعة الأولى عادةً تحتوي على كلا الراصات - A و B.

إذا دعت الحاجة إلى نقل الدم، فلا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من ظاهرة بومباي إلا بنفس الدم تمامًا. العثور عليه لأسباب واضحة أمر غير واقعي، لذلك عادة ما يقوم الأشخاص الذين يعانون من هذه الظاهرة بحفظ المواد الخاصة بهم في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.

إذا كنت مالكًا لمثل هذا الدم النادر، فتأكد من إخبار زوجتك بذلك عندما تتزوج، وعندما تقرر إنجاب ذرية، استشر عالم الوراثة. وفي معظم الحالات، ينجب المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا بفصيلة دم طبيعية، ولكنها لا تتوافق مع قواعد الميراث التي يعترف بها العلم.

الصور من المصادر المفتوحة

يمكن أن تحدث العديد من الطفرات في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى تغيير بنيته الجينية، وبالتالي خصائصه. وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين فصائل الدم. يوجد اثنان منهم في المجموع - agglutinogens A و B، الموجودين على غشاء كريات الدم الحمراء. تقوم هذه المستضدات الموروثة من الوالدين بإنشاء مجموعة تحدد إحدى فصائل الدم الأربع.

يمكنك حساب فصائل الدم المحتملة للطفل بناءً على فصائل دم الوالدين.

في بعض الحالات، يتبين أن فصيلة دم الطفل مختلفة تمامًا عن تلك التي يمكن أن تكون موروثة من الوالدين. وسميت هذه الظاهرة بظاهرة بومباي. ويحدث نتيجة طفرة جينية نادرة لدى واحد من كل 10 ملايين شخص (القوقازيين).

تم وصف هذه الظاهرة لأول مرة في الهند عام 1952: فصيلة دم الأب 1، والأم فصيلة دم 2، والطفل لديه فصيلة دم 3، وهو أمر مستحيل عادة. ورجح الطبيب الذي درس هذه الحالة أن الأب في الحقيقة لم يكن لديه فصيلة الدم الأولى، بل تقليدها، والتي نشأت نتيجة لبعض التغيرات الجينية.

لماذا يحدث هذا؟

أساس تطور ظاهرة بومباي هو الرعاف المتنحي. من أجل ظهور الراصة، على سبيل المثال، A، على كريات الدم الحمراء، فإن عمل جين آخر ضروري، كان يسمى H. تحت تأثير هذا الجين، يتم تشكيل بروتين خاص، والذي يتحول بعد ذلك إلى جين وراثي راصة مبرمجة. على سبيل المثال، يتم تشكيل الراصة A ويحدد فصيلة الدم الثانية لدى البشر.

مثل أي جين بشري آخر، يوجد H على كل من الكروموسومات المزدوجة. إنه يشفر تخليق البروتين السلائف الراصات. تحت تأثير الطفرة، يتغير هذا الجين بحيث لا يتمكن من تنشيط تخليق البروتين السلائف. إذا حدث أن دخل جينان متحوران من جينات hh إلى الجسم، فلن يكون هناك أساس لإنشاء سلائف الراصات، ولن يكون هناك بروتين A ولا B على سطح خلايا الدم الحمراء، حيث لن يكون لديهما ما يتشكلان منه . عند الفحص، يتوافق هذا الدم مع I (0)، لأنه لا يحتوي على راصات.

وفي ظاهرة بومباي، فإن فصيلة دم الطفل لا تتبع قواعد الميراث من الوالدين. على سبيل المثال، إذا كان بإمكان امرأة ورجل من المجموعة 3 إنجاب طفل أيضًا من المجموعة 3 III (B)، فإذا قام كل منهما بتمرير جينات h المتنحية إلى الطفل، فلن يتمكن سلائف الراصات B من لتشكيل.

كيف يمكن التعرف على ظاهرة بومباي؟

على عكس فصيلة الدم الأولى، عندما لا تحتوي على الراصات A وB على خلايا الدم الحمراء، ولكن توجد الراصات A وB في مصل الدم، في الأفراد الذين يعانون من ظاهرة بومباي، يتم تحديد الراصات بواسطة فصيلة الدم الموروثة. في المثال الذي تمت مناقشته أعلاه، على الرغم من عدم وجود الراصات B في خلايا الدم الحمراء للطفل (تذكرنا بفصيلة الدم 1)، إلا أن الراصات A فقط هي التي ستنتشر في المصل. وهذا سوف يميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم الطبيعي، لأن الأفراد الذين لديهم المجموعة 1 عادة لديهم كلا من الراصات - a و b.

وهناك نظرية أخرى تشرح الآلية المحتملة لظاهرة بومباي: عندما تتشكل الخلايا الجرثومية تبقى مجموعة مزدوجة من الكروموسومات في إحداها، وفي الثانية لا توجد جينات مسؤولة، من بين أمور أخرى، عن تكوين الدم. مجموعات. ومع ذلك، فإن الأجنة المتكونة من هذه الأمشاج غالبًا ما تكون غير قابلة للحياة وتموت في المراحل الأولى من التطور.

لا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة إلا بنفس الدم تمامًا. لذلك، يحتفظ الكثير منهم بموادهم الخاصة في محطات نقل الدم حتى يتمكنوا من استخدامها إذا لزم الأمر.

عند الزواج، من الأفضل تحذير شريكك مسبقًا واستشارة طبيب الوراثة. غالبًا ما ينجب المرضى الذين يعانون من ظاهرة بومباي أطفالًا بفصيلة دم طبيعية، ولكنها لا تتوافق مع قواعد الميراث من الوالدين.

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0".(توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A.(يقوم الجين A بتشفير إنزيم جليكوزيل ترانسفيراز محدد يضيف بقايا N-أسيتيل-د-جالاكتوزامين إلى الراصات لإنتاج الراصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض المستضدات H إلى مستضدات B.(يقوم الجين B بتشفير إنزيم جليكوزيل ترانسفيراز محدد، والذي يضيف بقايا D-galactose إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

اعتمادًا على التركيب الوراثي، ستبدو نباتات الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء كما يلي:

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى لماذا لديهم طفل في المجموعة 1.

(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة. حسنًا، ستأتي إنزيمات رائعة وقوية لتحويل H إلى A... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحول، لا يوجد أحد!

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين، والذي ليس من المستغرب أن يتم تعيينه على أنه H.
H - مستضد ترميز الجين H
ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H

مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1 :إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فإن الطفل لديه المجموعة الرابعة، لأن أيا من الوالدين ليس لديه الجين B اللازم للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول، على الرغم من جينات BB الخاصة به، لا يمتلك مستضدات B، لأنه لا يوجد شيء يمكن صنعها منه. لذلك، على الرغم من المجموعة الثالثة الوراثية، فمن وجهة نظر نقل الدم، فهو لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي رقم 2.إذا كان كلا الوالدين لديهما المجموعة 4، فلا يمكن أن يكون لديهما طفل من المجموعة 1.

والآن ظاهرة بومباي

كما نرى، مع ظاهرة بومباي، لا يزال بإمكان الآباء الذين ينتمون إلى المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة 1.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في الشخص الذي لديه فصيلة دم 4، أثناء العبور، قد يحدث خطأ (طفرة كروموسومية) عندما يظهر كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولكن لا شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.

وبطبيعة الحال، فإن الكروموسومات التي تحتوي على AB والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق سيتم رفضها عن طريق الانتقاء الطبيعي، لأن سيكون لديهم صعوبة في الاقتران مع الكروموسومات الطبيعية غير المتحولة. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأطفال AAV وABB من خلل في الجينات (ضعف القدرة على الحياة، وموت الجنين). يُقدر احتمال حدوث طفرة cis-AB بحوالي 0.001% (0.012% cis-AB نسبة إلى كل AB).

مثال على رابطة الدول المستقلة-AV.إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة 4، والآخر لديه المجموعة 1، فلا يمكن أن يكون لديهم أطفال من المجموعة 1 أو 4.

والآن الطفرة:

احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن لا يزال، هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".

يشتهر جسم الإنسان بتفرده. بسبب الطفرات المختلفة التي تحدث يوميا في جسمنا، نصبح فرديين، لأن بعض الخصائص التي نكتسبها تختلف بشكل كبير عن نفس العوامل الخارجية والداخلية للأشخاص الآخرين. وهذا ينطبق أيضًا على فصيلة الدم.

ومن المعتاد عادة تقسيمها إلى 4 أنواع. ومع ذلك، فمن النادر جدًا أن يكون لدى الشخص الذي يجب أن يكون لديه (بسبب الخصائص الوراثية للوالدين) شخص مختلف تمامًا ومحدد. وتسمى هذه المفارقة "ظاهرة بومباي".

ما هو؟

يشير هذا المصطلح إلى طفرة وراثية. إنه نادر للغاية - ما يصل إلى حالة واحدة لكل عشرة ملايين شخص. حصلت ظاهرة بومباي على اسمها من مدينة بومباي الهندية.

في الهند، هناك مستوطنة واحدة حيث يكون لدى الناس فصيلة دم "خيميرية" في كثير من الأحيان. وهذا يعني أنه عند تحديد مستضدات كريات الدم الحمراء باستخدام الطرق القياسية، تظهر النتيجة، على سبيل المثال، المجموعة الثانية، على الرغم من أنها في الواقع بسبب طفرة في الشخص، الأولى.

يحدث هذا بسبب تكوين زوج متنحي من الجينات H في الشخص، وعادة إذا كان الشخص متغاير الزيجوت لهذا الجين، فإن الصفة لا تظهر، ولا يستطيع الأليل المتنحي أداء وظيفته. بسبب التركيبة غير الصحيحة لكروموسومات الوالدين، يتم تشكيل زوج متنحي من الجينات، وتحدث ظاهرة بومباي.

كيف تتطور؟

تاريخ الظاهرة

تم وصف ظاهرة مماثلة في العديد من المنشورات الطبية، ولكن حتى منتصف القرن العشرين تقريبًا، لم يكن لدى أحد أي فكرة عن سبب حدوث ذلك.

تم اكتشاف هذه المفارقة في الهند عام 1952. لاحظ الطبيب، أثناء إجراء دراسة، أن الوالدين لديهما نفس فصائل الدم (الأب لديه الأول والأم الثانية)، والطفل المولود لديه الثالثة.

بعد أن أصبح مهتما بهذه الظاهرة، تمكن الطبيب من تحديد أن جسد الأب تمكن من التغيير بطريقة أو بأخرى، مما جعل من الممكن الاعتقاد بأنه كان لديه المجموعة الأولى. التعديل نفسه حدث بسبب عدم وجود إنزيم يسمح بتخليق البروتين المطلوب، والذي من شأنه أن يساعد في تحديد المستضد المطلوب. ومع ذلك، نظرًا لعدم وجود إنزيم، لا يمكن تحديد المجموعة بشكل صحيح.

هذه الظاهرة نادرة جدًا بين الممثلين. من الشائع إلى حد ما العثور على حاملي "دم بومباي" في الهند.

نظريات أصل دم بومباي

إحدى النظريات الرئيسية لظهور فصيلة دم فريدة هي طفرة الكروموسومات. على سبيل المثال، في الشخص المصاب من الممكن إعادة تجميع الأليلات على الكروموسومات. أي أنه أثناء تكوين الأمشاج، يمكن أن تتحرك الجينات المسؤولة عنها على النحو التالي: سينتهي الجينات A وB في مشيج واحد (يمكن للفرد اللاحق أن يستقبل أي مجموعة باستثناء الأولى)، ولن يحمل الأمشاج الآخر الجينات المسؤول عن فصيلة الدم. في هذه الحالة، من الممكن وراثة الأمشاج بدون مستضدات.

والعائق الوحيد أمام انتشاره هو أن العديد من هذه الأمشاج تموت دون أن تدخل مرحلة التطور الجنيني. ومع ذلك، ربما يبقى البعض على قيد الحياة، مما يساهم لاحقًا في تكوين دماء بومباي.

ومن الممكن أيضًا أن يتعطل توزيع الجينات في مرحلة الزيجوت أو المرحلة الجنينية (نتيجة لسوء تغذية الأم أو الإفراط في استهلاك الكحول).

آلية تطور هذه الحالة

وكما قيل، كل شيء يعتمد على الجينات.

يعتمد النمط الجيني للشخص (مجموع كل جيناته) بشكل مباشر على الوالدين، أو بشكل أكثر دقة، على الخصائص التي تم نقلها من الآباء إلى الأبناء.

إذا قمت بدراسة تكوين المستضدات بشكل أعمق، ستلاحظ أن فصيلة الدم موروثة من كلا الوالدين. على سبيل المثال، إذا كان أحدهما لديه الأول، والآخر لديه الثاني، فسيكون لدى الطفل واحدة فقط من هذه المجموعات. إذا تطورت ظاهرة بومباي، فإن كل شيء يحدث بشكل مختلف قليلاً:

• يتم التحكم في فصيلة الدم الثانية بواسطة الجين أ، المسؤول عن تخليق مستضد خاص - أ. الأول، أو الصفر، ليس له جينات محددة.
• يرجع تخليق المستضد A إلى عمل قسم الكروموسوم H المسؤول عن التمايز.
• إذا كان هناك خلل في نظام هذا القسم من الحمض النووي، فلن تتمكن المستضدات من التفريق بشكل صحيح، ولهذا السبب يمكن للطفل أن يكتسب المستضد A من الوالد، ولا يمكن تحديد الأليل الثاني في زوج النمط الجيني (تقليديًا يسمى ن ن). هذا الزوج المتنحي يثبط عمل المنطقة أ، ونتيجة لذلك يكون لدى الطفل المجموعة الأولى.

إذا قمنا بتعميم كل شيء، يتبين أن العملية الرئيسية المسببة لظاهرة بومباي هي الرعاف المتنحي.

التفاعل غير الأليلي

كما ذكرنا سابقًا، يعتمد تطور ظاهرة بومباي على التفاعل غير الأليلي للجينات - الرعاف. يتميز هذا النوع من الميراث بحقيقة أن أحد الجينات يثبط عمل جين آخر، حتى لو كان الأليل المكبوت هو السائد.

الأساس الجيني لتطور ظاهرة بومباي هو الرعاف. خصوصية هذا النوع من الميراث هو أن الجين المعرفي المتنحي أقوى من الجين الأقنومي، لكنه يحدد فصيلة الدم. ولذلك، فإن الجين المثبط الذي يسبب الكبت غير قادر على إنتاج أي سمة. ولهذا السبب يولد الطفل بفصيلة دم "لا".

يتم تحديد هذا التفاعل وراثيا، لذلك من الممكن اكتشاف وجود أليل متنحي لدى أحد الوالدين. من المستحيل التأثير على تطور فصيلة الدم هذه، ناهيك عن تغييرها. لذلك، بالنسبة لأولئك الذين لديهم ظاهرة بومباي، فإن نمط الحياة اليومية يملي عليهم بعض القواعد، وبعد ذلك سيتمكن هؤلاء الأشخاص من العيش بشكل طبيعي ولا يخافون على صحتهم.

ملامح حياة الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة

بشكل عام، الأشخاص الذين يحملون دماء بومباي لا يختلفون عن الأشخاص العاديين. ومع ذلك، تنشأ مشاكل عند الحاجة إلى نقل الدم (عملية جراحية كبرى، أو حادث، أو مرض في الجهاز الدموي). ونظرًا لخصوصية التركيب المستضدي لهؤلاء الأشخاص، فلا يمكن نقلهم بدم آخر غير بومباي. تحدث مثل هذه الأخطاء بشكل خاص في المواقف القصوى، عندما لا يكون هناك وقت لدراسة تحليل خلايا الدم الحمراء للمريض بدقة.

وسيظهر الاختبار، على سبيل المثال، المجموعة الثانية. عندما يتم نقل دم المريض من هذه المجموعة، قد يتطور انحلال الدم داخل الأوعية، الأمر الذي سيؤدي إلى الوفاة. وبسبب عدم توافق المستضدات هذا على وجه التحديد، يحتاج المريض إلى دم بومباي فقط، ودائمًا ما يكون له نفس العامل الريسوسي مثل دمه.

يضطر هؤلاء الأشخاص إلى الحفاظ على دمائهم منذ سن 18 عامًا، بحيث يكون لديهم لاحقًا ما يمكن نقله إذا لزم الأمر. لا توجد ميزات أخرى في جسم هؤلاء الأشخاص. وهكذا يمكننا القول أن ظاهرة بومباي هي “أسلوب حياة” وليست مرضا. يمكنك العيش معه، عليك فقط أن تتذكر "تفردك".

قضايا الأبوة

ظاهرة بومباي هي "عاصفة الزواج الرعدية". المشكلة الرئيسية هي أنه عند تحديد الأبوة، من المستحيل إثبات وجود الظاهرة دون بحث خاص.

إذا قرر شخص ما فجأة توضيح العلاقة، فيجب إبلاغه بالتأكيد بأن وجود مثل هذه الطفرة ممكن. وينبغي إجراء اختبار المطابقة الجينية في مثل هذه الحالة على نطاق أوسع، مع دراسة التركيب المستضدي للدم وخلايا الدم الحمراء. وإلا فإن والدة الطفل تخاطر بالبقاء بمفردها بدون زوج.

ولا يمكن إثبات هذه الظاهرة إلا بمساعدة الاختبارات الجينية وتحديد نوع وراثة فصيلة الدم. الدراسة مكلفة للغاية ولا يتم استخدامها على نطاق واسع حاليًا. لذلك، عندما يولد طفل بفصيلة دم مختلفة، يجب على المرء أن يشك على الفور في ظاهرة بومباي. المهمة ليست سهلة، إذ لا يعرف عنها سوى بضع عشرات من الأشخاص.

دماء بومباي وحدوثها اليوم

كما قيل، الأشخاص الذين لديهم دماء بومباي نادرون. لم يتم العثور على هذا النوع من الدم عمليا في ممثلي العرق القوقازي؛ وهذا الدم أكثر شيوعًا بين الهنود (في المتوسط، بين الأوروبيين، يبلغ حدوث هذا الدم حالة واحدة لكل 10 ملايين شخص). هناك نظرية مفادها أن هذه الظاهرة تتطور بسبب الخصائص الوطنية والدينية للهندوس.

يعلم الجميع أنه حيوان مقدس ولا يمكن أكل لحمه. ربما لأن لحم البقر يحتوي على بعض المستضدات التي يمكن أن تسبب تغيرات، يظهر دم بومباي في كثير من الأحيان. يأكل العديد من الأوروبيين لحوم البقر، وهو بمثابة شرط أساسي لظهور نظرية القمع المستضدي للجين المعرفي المتنحي.

وقد يكون للظروف المناخية تأثير أيضًا، لكن هذه النظرية ليست قيد الدراسة حاليًا، لذا لا يوجد دليل يدعمها.

أهمية دماء بومباي

لسوء الحظ، قليل من الناس سمعوا عن دماء بومباي هذه الأيام. هذه الظاهرة معروفة فقط لأخصائيي أمراض الدم والعلماء العاملين في مجال الهندسة الوراثية. إنهم فقط يعرفون عن ظاهرة بومباي، ما هي، وكيف تتجلى وما يجب القيام به عند تحديدها. ومع ذلك، لم يتم بعد تحديد السبب الدقيق لهذه الظاهرة.

إذا نظرنا إلى الأمر من وجهة نظر تطورية، فإن دماء بومباي هي عامل غير مناسب. يحتاج العديد من الأشخاص أحيانًا إلى نقل الدم أو استبداله للبقاء على قيد الحياة. وفي وجود الدم البومباي تكمن الصعوبة في استحالة استبداله بدم من فصيلة أخرى. ولهذا السبب، غالبا ما تحدث الوفيات في هؤلاء الأشخاص.

إذا نظرنا إلى المشكلة من الجانب الآخر، فمن الممكن أن يكون دم بومباي أكثر تقدمًا من الدم الذي يحتوي على تركيبة مستضدية قياسية. لم يتم دراسة خصائصها بالكامل، لذلك من المستحيل أن نقول ما هي ظاهرة بومباي - لعنة أو هدية.

إذا كانت فصيلة دم الطفل لا تتطابق مع أحد الوالدين، فقد تصبح مأساة عائلية حقيقية، لأن والد الطفل سوف يشك في أن الطفل ليس طفله. وفي الحقيقة قد تكون هذه الظاهرة بسبب طفرة جينية نادرة تحدث في العرق الأوروبي لدى شخص واحد من كل 10 ملايين! وتسمى هذه الظاهرة في العلم بظاهرة بومباي. لقد تعلمنا في دروس علم الأحياء أن الطفل يرث فصيلة دم أحد الوالدين، ولكن اتضح أن هذا ليس هو الحال دائمًا. يحدث ذلك، على سبيل المثال، أن الآباء الذين لديهم فصائل الدم الأولى والثانية يلدون طفلا مع الثالث أو الرابع. كيف يكون هذا ممكنا؟

لأول مرة، واجه علم الوراثة موقفًا عندما تم العثور على فصيلة دم لدى طفل لا يمكن توريثها من والديه في عام 1952. كان لدى الأب الذكر فصيلة الدم الأولى، والأم الأنثى لديها فصيلة الدم الثانية، وولد طفلهما بفصيلة الدم الثالثة. وفقا لهذا الجمع أمر مستحيل. ورجح الطبيب الذي راقب الزوجين أن والد الطفل لم تكن لديه فصيلة الدم الأولى، بل تقليد لها، والتي نشأت بسبب بعض التغيرات الجينية. أي أن بنية الجينات تغيرت وبالتالي تغيرت خصائص الدم.

وهذا ينطبق أيضًا على البروتينات المسؤولة عن تكوين فصائل الدم. يوجد اثنان منهم - agglutinogens A و B، الموجودان على غشاء كريات الدم الحمراء. تقوم هذه المستضدات الموروثة من الوالدين بإنشاء مجموعة تحدد إحدى فصائل الدم الأربع.

تعتمد ظاهرة بومباي على الرعاف المتنحي. بكلمات بسيطة، تحت تأثير الطفرة، تتمتع فصيلة الدم بخصائص I (0)، لأنها لا تحتوي على مواد راصة، ولكنها في الواقع ليست كذلك.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كان لديك ظاهرة بومباي؟ على عكس فصيلة الدم الأولى، عندما لا تحتوي على الراصات A وB على خلايا الدم الحمراء، ولكن توجد الراصات A وB في مصل الدم، في الأفراد الذين يعانون من ظاهرة بومباي، يتم تحديد الراصات بواسطة فصيلة الدم الموروثة. على الرغم من عدم وجود الراصات B في خلايا الدم الحمراء للطفل (التي تذكرنا بفصيلة الدم I (0)، إلا أن الراصات A فقط هي التي ستنتشر في المصل. وهذا سوف يميز الدم مع ظاهرة بومباي عن الدم الطبيعي، لأن الأشخاص الذين لديهم المجموعة الأولى عادةً تحتوي على كلا الراصات - A و B.

إذا دعت الحاجة إلى نقل الدم، فلا يمكن نقل المرضى الذين يعانون من ظاهرة بومباي إلا بنفس الدم تمامًا. العثور عليه لأسباب واضحة أمر غير واقعي، لذلك عادة ما يقوم الأشخاص الذين يعانون من هذه الظاهرة بحفظ المواد الخاصة بهم في محطات نقل الدم لاستخدامها إذا لزم الأمر.

إذا كنت مالكًا لمثل هذا الدم النادر، فتأكد من إخبار زوجتك بذلك عندما تتزوج، وعندما تقرر إنجاب ذرية، استشر عالم الوراثة. وفي معظم الحالات، ينجب المصابون بظاهرة بومباي أطفالًا بفصيلة دم طبيعية، ولكنها لا تتوافق مع قواعد الميراث التي يعترف بها العلم.

الصور من المصادر المفتوحة

كما تعلمون، هناك أربع فصائل الدم الرئيسية في البشر. الأول والثاني والثالث شائع جدًا، والرابع ليس منتشرًا على نطاق واسع. يعتمد هذا التصنيف على محتوى ما يسمى بالراصات في الدم - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة. تحتوي فصيلة الدم الثانية على المستضد A، والثالثة تحتوي على المستضد B، والرابع يحتوي على هذين المستضدين، والأول لا يحتوي على المستضد A وB، ولكن يوجد المستضد "الأساسي" H، والذي، من بين أشياء أخرى، بمثابة "مادة بناء" لإنتاج المستضدات الموجودة في فصائل الدم الثانية والثالثة والرابعة.

يتم تحديد فصيلة الدم في أغلب الأحيان عن طريق الوراثة، على سبيل المثال، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة، فيمكن أن يحصل الطفل على أي من المجموعات الأربعة، وإذا كان الأب والأم لديهما المجموعة الأولى، فسيحصل أطفالهما أيضًا على المجموعة الأولى، و على سبيل المثال، إذا كان للوالدين الرابع والأول، فسيحصل الطفل إما على الثاني أو الثالث. ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة بظاهرة بومباي، أو دم بومباي.

لا يحتوي دم بومباي على المستضدات A وB، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى، ولكنه لا يحتوي أيضًا على المستضد H، مما قد يصبح مشكلة، على سبيل المثال، عند تحديد الأبوة - بعد كل شيء، ليس لدى الطفل مستضد واحد في دمه يرثه من والديه.

تم اكتشاف ظاهرة بومباي في عام 1952 في الهند، حيث، وفقا للإحصاءات، 0.01٪ من السكان لديهم دم "خاص"، في أوروبا، دم بومباي أقل شيوعا - حوالي 0.0001٪ من السكان.

فصيلة دم نادرة لا تسبب لصاحبها أي مشاكل، باستثناء شيء واحد - إذا احتاج فجأة إلى نقل دم، فيمكن استخدام نفس دم بومباي فقط، ويمكن نقل هذا الدم إلى شخص بأي فصيلة دون أي عواقب .

6 حقائق مهمة لا أحد يخبرك بها عن فقدان الوزن جراحيًا

هل من الممكن "تطهير الجسم من السموم"؟

أهم الاكتشافات العلمية لعام 2014

التجربة: رجل يشرب 10 علب كولا يوميا ليثبت ضررها

كيف تفقد الوزن بسرعة للعام الجديد: اتخاذ تدابير الطوارئ

5 أمراض وراثية بشرية لا يمكن تصورها

5 علاجات شعبية لعلاج نزلات البرد هل تعمل أم لا؟