الحرقة الشديدة من العلاج في المنزل. كيفية علاج الحموضة المعوية: سبب ظهورها وما ينصح بأخذها كحالة طارئة

إذا استمر الحمل دون مضاعفات ، فإن الأم تشعر بصحة جيدة ، وستتمكن للمرة الأولى من النظر إلى طفلها أثناء الفحص الأول في حوالي 12 أسبوعًا من الحمل. سنتحدث عن ماهية دراسة الفحص في هذا الوقت في هذه المقالة.

ما هذا؟

هناك ثلاث فحوصات للحمل. يوصى بتنفيذ أول وزارة الصحة لمدة 11-13 أسبوعًا ، ويعتبر الأسبوع الثاني عشر هو الأمثل. ثم تتم دراسة الفحص في الثلث الثاني والثالث من الحمل (من 16 إلى 24 أسبوعًا وفي 30 إلى 36 أسبوعًا).

يشمل الفحص الذي يتم إجراؤه في بداية عملية الحمل الموجات فوق الصوتية، إلى جانب اختبار الدم البيوكيميائي لمحتوى هرمون قوات حرس السواحل الهايتية وبروتين PAPP-A.وفقًا لعدد من العلامات المميزة الموجودة في غرفة التشخيص بالموجات فوق الصوتية ، بالإضافة إلى تركيز الهرمونات والبروتينات في تحليلات المرأة الحامل ، فإن الحساب الأولي لمخاطر الطفل المصاب بأمراض وراثية غير قابلة للشفاء ومميتة في هذا المرأة مصنوعة.

تسمح لك هذه المرحلة من التشخيص السابق للولادة بتحديد النساء اللاتي يُرجح أن ينجبن طفلًا مصابًا بمتلازمة داون ومتلازمة تيرنر وكورنيليا دي لانج ومتلازمة باتو ومتلازمة إدواردز وعيوب الأنبوب العصبي الجسيمة ، فضلاً عن التشوهات التنموية الأخرى التي لا تغادر أدنى فرصة للعلاج والحياة الطبيعية.

في السابق ، كان الفحص يُجرى فقط للنساء الحوامل المعرضات للخطر - النساء اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر ، واللائي حملن من قريب بالدم ، أو اللائي سبق لهن أن أنجبن أطفالًا يعانون من مشاكل وراثية ، أو النساء اللائي لديهن أقارب بأمراض وراثية من جانبك أو من جانب زوجك. إذا تناولت الأم الحامل أدوية محظورة أثناء الحمل المبكر ، فقد تم وصفها أيضًا بدراسة فحص.

الآن يتم وصف هذا التشخيص للجميع ، دون استثناء ، الجنس العادل في "وضع مثير للاهتمام". بالطبع ، قد ترفض المرأة لأسباب شخصية الفحص ، ولكن ليس من المعقول تمامًا القيام بذلك ، لأن الفحص نفسه لا يلزم أي شخص بأي شيء.

تجدر الإشارة إلى أن بناءً على نتائج الفحص أثناء الحمل في الأسبوع 12 ، لن يقوم أي شخص بإجراء أي تشخيص.هذا خارج نطاق دراسة الفرز. ستحسب المرأة فقط المخاطر الفردية لولادة طفل مريض ، وما إذا كانت بصحة جيدة يمكن إثباتها من خلال طرق أخرى سيوصي بها طبيب التوليد وأخصائي الوراثة إذا كانت المخاطر عالية.

يعتبر الفحص الأول الأهم والأكثر إفادة. يتم إجراؤها مجانًا في استشارة في مكان الإقامة ، ويتم إصدار الإحالات لفحص الدم وتذكرة إلى غرفة الموجات فوق الصوتية من قبل الطبيب الذي سجلت له المرأة للحمل.

الإجراء والتحضير

عند الخضوع لفحص الفترة المحيطة بالولادة في الأشهر الثلاثة الأولى ، من المهم جدًا اتباع إجراء صارم. يتم التخطيط للتشخيص بالموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم من الوريد ليوم واحد بحيث يكون الفاصل الزمني بين هذين الإجراءين في حده الأدنى.

عادة ، يخضعون أولاً للفحص في غرفة الموجات فوق الصوتية ، وبعد ذلك ، مع النموذج المكتمل ، يذهبون إلى غرفة العلاج للتبرع بالدم. ومع ذلك ، في بعض المشاورات يتم عكس الترتيب. على أي حال ، يتم إجراء كلا الفحصين بدقة في نفس اليوم.

حتى لا تتأثر نتائج الاختبار بالعوامل السلبية والتي تشمل التغيرات البيوكيميائية في الدم وتراكم الغازات في الامعاء ينصح للمرأة استعد بعناية للتشخيص.لمدة يومين ، يجب أن تتبع نظامًا غذائيًا قصيرًا - لا تأكل الأطعمة الدهنية والحلوة جدًا ، المقلية والمدخنة ، قبل ست ساعات من فحص الدم ، يجب ألا تأكل على الإطلاق. يتم إجراء فحص الدم على معدة فارغة.

قبل إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يجب أن تأخذي Smecta أو Espumizan لبضع ساعات للتخلص من الغازات المعوية ، وهي الرفقاء المخلصون للحمل ، حيث يمكن أن تضغط على أعضاء الحوض وقد تكون نتائج الموجات فوق الصوتية غير دقيقة.

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 12 باستخدام مسبار مهبلي؛ الطريقة الثانية على المعدة حتى تعطي صورة وفكرة واضحة لما يحدث داخل الرحم.

في اليوم المحدد ، تأتي المرأة إلى مكتب طبيب النساء والتوليد ، ويتم قياس وزنها وقياس طولها وملء استبيان مفصل. كلما زادت البيانات التي تحتوي عليها ، زادت دقة حساب المخاطر. يتضمن الاستبيان بيانات عن حالات الحمل السابقة ، والإجهاض ، والإجهاض ، وعمر ووزن المرأة ، وبيانات عن عاداتها السيئة (التدخين ، والكحول) ، ومعلومات عن زوجها والحالة الصحية للأقارب المقربين.

ثم سيكون هناك تصوير بالموجات فوق الصوتية ، ثم التبرع بالدم. سيتم إدخال النتائج العامة في شكل واحد ، وسيقوم برنامج خاص "بمقارنة" الصورة الجينية للمرأة الحامل مع تحليلاتها مع "صور" النساء المعرضات بشدة لخطر ولادة طفل مريض. نتيجة لذلك ، سيتم إصدار حساب فردي.

إجراء الموجات فوق الصوتية

في غرفة الموجات فوق الصوتية ، يقوم الطبيب بفحص الطفل ، وتحديد ما إذا كان كل شيء على ما يرام معه ، وفي أي مكان من تجويف الرحم يتم إصلاحه ، وكذلك فحص الطفل بحثًا عن العلامات التي تظهر احتمالية عالية لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة وراثية . في الأسبوع 12 ، ستكون الأم الحامل قادرة على رؤية طفلها ، والاستماع إلى دقات قلبه الصغير ، وكذلك رؤية حركات الجنين التي لم تشعر بها بعد.

يجب أن يشير الطبيب في بروتوكول دراسة الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى كم عدد الأجنة التي يتم تصورها في تجويف الرحم, هل تظهر عليهم علامات الحياة؟وكذلك وصف الأبعاد الرئيسية التي ستسمح لك بتوضيح توقيت "الموقف المثير للاهتمام" ومعرفة كيفية تطور الفتات.

مؤشرات معيار التطور في 12 أسبوعًا هي كما يلي:

محيط رأس الجنين (OG) - 58-84 ملم ، غالبًا - 71 ملم.

حجم العصعص الجداري (KTR) هو 51-59 ملم ، وغالبًا ما يكون 55 ملم.

يبلغ حجم الرأس ثنائي الوالدين (BDP) 18-24 ملم ، وغالبًا ما يكون 21 ملم.

معدل ضربات القلب (HR) - 140-170 نبضة في الدقيقة.

النشاط الحركي موجود.

بالإضافة إلى ذلك ، يحدد الطبيب أهم علامتين لتشخيص الأمراض الوراثية - سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء ووجود عظام الأنف في الطفل. الحقيقة هي أنه في الأطفال الذين يعانون من تشوهات جسيمة ، تتضخم ثنية عنق الرحم بسبب السائل تحت الجلد (تورم) ، ويتم تسطيح الأنف. لن يكون قادرًا على فحص بقية عظام الوجه إلا بعد شهر ونصف إلى شهرين تقويميين.

TVP (سمك المؤخرة) في 12 أسبوعًا في حالة عدم وجود أمراض لا يتجاوز نطاق 0.7-2.5 ملم.إذا تجاوز الطفل هذه المعلمة قليلاً ، فقد تُنصح الأم الحامل بالخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية مرة أخرى في غضون أسبوع. إذا تجاوز TVP الحدود العليا للقاعدة بشكل كبير ، فستكون هناك حاجة إلى فحص إضافي ، وتزيد مخاطر ولادة طفل مريض. نحن نتحدث عن زيادة 3.0 مم وما فوق.

قد تكون رؤية عظام الأنف أكثر صعوبة ، فلا يتم تصورها دائمًا في الأسبوع 12 ، ويمكن للجنين أن يستقر على مستشعر الطبيب بظهره ويرفض بعناد الالتفاف وترك قياس أنفك. إذا كان من الممكن القيام بذلك ، فإن القيم الطبيعية لطول عظام الأنف في هذا الوقت هي تلك التي لا تتجاوز حدود النطاق 2.0-4.2 مم.

إذا أشار الطبيب إلى أن هذه العظام لا تظهر في الأسبوع 12 أو أن حجمها أقل من 2 مم ، فإن برنامج حساب المخاطر سيزيد من الاحتمالات الفردية لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون ، تيرنر ، باتو.

في الواقع ، قد يكون لدى الطفل أنف صغير ، لا يزال من الصعب التقاطه بقيمة رقمية ، خاصةً على ماسح ضوئي قديم بالموجات فوق الصوتية مع وضوح صورة ضعيف.

من الناحية النظرية ، في الأسبوع 12 ، يمكنك بالفعل محاولة تحديد جنس الطفل ، لأن الأعضاء التناسلية الخارجية تتشكل ، وإذا كان الطفل في مكان مناسب ومفتوح لعيون الطبيب التشخيصي ، فقد يتم ملاحظته جيدًا. ومع ذلك ، يجب ألا تتوقع ضمانات من الطبيب بأن ولدًا أو بنتًا.لا يمكن تسمية الجنس في هذا الوقت إلا بشكل افتراضي (احتمال إصابة دقيقة حوالي 75-80٪). بتعبير أدق ، سيقوم الطبيب بتقييم الخصائص الجنسية للطفل في الموجات فوق الصوتية التالية ، بعد 16-17 أسبوعًا من الحمل.

بالإضافة إلى ذلك ، تقوم الموجات فوق الصوتية في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى بتقييم التهديدات المحتملة بانقطاع الحمل - قد تشير جدران الرحم السميكة إلى وجود فرط التوتر ، وكذلك حالة عنق الرحم وقناتي فالوب وقناة عنق الرحم.

كيمياء الدم

في تحليل الدم الوريدي للمرأة الحامل ، يكتشف مساعد المختبر كمية هرمون hCG وبروتين البلازما PAPP-A الموجودة فيه. نظرًا لتقييم مكونين فقط من مكونات الدم ، يُطلق على اختبار الفحص الأول اسم "الاختبار المزدوج". نتائج هذه الدراسة ، على عكس بيانات الموجات فوق الصوتية التي تُعطى للمرأة فور اجتيازها ، يجب أن تنتظر من عدة أيام إلى عدة أسابيع - يعتمد ذلك على طول قائمة الانتظار للدراسة في مختبر جيني طبي معتمد .

ما ستكون عليه الأرقام نتيجة التحليلات ، لا يسع المرء إلا أن يخمن ، لأن المختبرات الفردية تستخدم معاييرها الخاصة في الحسابات. لتبسيط فك التشفير ، من المعتاد التحدث عن معيار PAPP-A و hCG في MoM - وهي قيمة مضاعفة للمتوسط. في الحمل الصحي ، عندما يكون كل من الطفل والأم في حالة جيدة ، فإن كلا القيمتين "تتناسب" في النطاق من 0.5 إلى 2.0 شهر.

تؤدي التقلبات من هذا النطاق لأعلى أو لأسفل إلى ظهور الكثير من التجارب لدى النساء الحوامل و العديد من الأسباب المحتملة:

زيادة قوات حرس السواحل الهايتية.يمكن أن يكون "خرق" هذا المؤشر علامة على متلازمة داون عند الرضيع ، وكذلك علامة على أن المرأة تحمل أكثر من طفل واحد. 2 ثمار معا تعطي عمليا زيادة مضاعفة في معدل الهرمون. قد يكون ارتفاع قوات حرس السواحل الهايتية في المرأة التي تعاني من زيادة الوزن ، وذمة ، وتسمم ، ومرض السكري وارتفاع ضغط الدم.

انخفاض في قوات حرس السواحل الهايتية.يعتبر المستوى غير الكافي من هذا الهرمون ، الملازم للحوامل فقط ، من سمات تطور متلازمة إدواردز ، ويمكن أن يشير أيضًا إلى احتمال حدوث إجهاض أو تأخير في نمو الطفل.

تواجه كل امرأة حامل في مرحلة معينة من الحمل مفهومًا مثل الفحص. ما هذا؟ الفحص هو فحص شامل يعطي فكرة عن صحة الجنين ونموه ، كما يسمح لك بتحديد احتمالية ولادة طفل بتشوهات خلقية. يتم إجراء مثل هذه الفحوصات كل ثلاثة أشهر ، على التوالي ، تتضمن ثلاثة فصول من الحمل اجتياز ثلاثة فحوصات.

الفحص الأول أثناء الحمل يجعل من الممكن التعرف بين الأمهات الحوامل المعرضات لخطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات الكروموسومات والأمراض الوراثية. يجب على كل امرأة حامل قراءة المعلومات: ما الذي يتضمنه فحص الثلث الأول من الحمل ، ومدة إجرائه عادةً ، وما هي معايير الفحص في الثلث الأول من الحمل وماذا تفعل إذا أظهرت الفحوصات نتائج سيئة.

توقيت ومؤشرات الفحص الأول

يمكن اعتبار فحص الثلث الأول من الحمل موثوقًا إذا تم إجراؤه بين الأسبوعين 11 و 14. سيكون من الأفضل إجراء الفحص في الأسبوع 12 من الحمل. لهذا السبب من المهم جدًا التسجيل للحمل قبل هذا التاريخ. يجب تحديد أفضل وقت لإجراء فحص في الثلث الأول من قبل طبيب أمراض النساء الذي يدير حمل المرأة. لم يفت الأوان بعد لإجراء الفحص في الأسبوع الثالث عشر من الحمل ، لكن نتائجه ستظل أقل موثوقية. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن فحص الفترة المحيطة بالولادة الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل سيكون أكثر إفادة من الفحص في الثلث الثاني من الحمل.

1 فحص الحمل ليس إلزاميًا ، لكن ينصح الأطباء بعدم إهمال هذا الفحص إذا كانت المرأة تريد أن تكون على دراية جيدة بالحالة الصحية لطفلها الذي لم يولد بعد. بين النساء الحوامل ، هناك بعض الفئات المعرضة للخطر. إذا كانت المرأة تنتمي إلى إحدى هذه المجموعات ، فسيوصي الطبيب بشدة بإجراء فحص في الثلث الأول من الحمل:

• كانت المرأة الحامل قد أجهضت مرتين أو أكثر من الإجهاض التلقائي (الولادة المبكرة) ؛
• تعرضت المرأة للحمل الفائت أو ولادة جنين ميت ؛
• أثناء الحمل ، عانت الأم الحامل من مرض فيروسي أو بكتيري ؛
• بين أفراد الأسرة هناك أشخاص يعانون من أمراض وراثية ؛
• المرأة لديها بالفعل طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات أو الأمراض الوراثية الشديدة ؛
• عولجت المرأة بالعقاقير المحظورة على المرأة الحامل ؛
• عمر المرأة أكثر من 35 سنة ؛
• والد الطفل هو أحد أقارب المرأة الحامل بالدم.

يعد فحص الحمل الأول مفيدًا للغاية من حيث تحديد الأمراض التالية:

• شذوذ الأنبوب العصبي (بدائية الجهاز العصبي المركزي) ؛
• متلازمة سميث أوبيتز
• متلازمة كورنيليا دي لانج
• القيلة السارية (فتق سري ، يتجلى في حقيقة أن بعض الأعضاء الداخلية للجنين ليست في تجويف البطن ، ولكن في كيس فتق يظهر فوق الجلد).

كل حمل فردي ، مما يعني أن الفحص لمختلف النساء يمكن أن يتم بطرق مختلفة. يكفي أن تجتاز المرأة الاختبارات اللازمة مرة واحدة ولا تقلق طوال فترة الحمل. يتم وصف الاختبارات الأخرى عدة مرات. وتجدر الإشارة إلى أن النتائج السلبية ليست بعد سببًا للذعر. عليك أن تأخذهم كإشارة إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من المراقبة الدقيقة لمسار الحمل.

كيف يتم فحص الثلث الأول من الحمل؟ يتضمن هذا الفحص فحصًا بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) للجنين وتحليل كيميائي حيوي لدم الأم.

الموجات فوق الصوتية في الفصل الأول

لطالما كانت الموجات فوق الصوتية طريقة عالمية يتم من خلالها فحص جميع النساء الحوامل. هذه التقنية سهلة التنفيذ وغنية بالمعلومات ولا تشكل خطراً على صحة الأم والجنين. لفترة طويلة باستخدام هذا الإجراء ، لم يجد الخبراء ضررًا من تأثيرات الموجات فوق الصوتية على نمو الجنين. في التوليد ، يتم استخدام نوعين من الموجات فوق الصوتية للأسبوع الثاني عشر من الحمل:

• عبر المهبل (يقوم أخصائي بإدخال مسبار الموجات فوق الصوتية في المهبل) ؛
• البطن (للحصول على صورة ، يتم تشغيل المستشعر على طول معدة الأم).

كيف تستعد للموجات فوق الصوتية؟ لا يلزم تحضير خاص لفحص الموجات فوق الصوتية في الأسبوع الثاني عشر من الحمل. من المرغوب فيه أن تشرب المرأة الحامل حوالي 500-1000 مل من الماء غير الغازي ، لأن كمية السائل الأمنيوسي خلال فترة الحمل هذه لا تزال ضئيلة ، أي السائل الأمنيوسي يجعل من الممكن فحص الجنين وكذلك ممكن. أيضًا ، قبل الفحص بيوم أو يومين ، من الأفضل استبعاد الأطعمة التي يمكن أن تزيد من تكوين الغازات في الأمعاء. يمكن للغازات الزائدة تشويه نتائج التشخيص.

حتى 10-11 أسبوعًا من الحمل ، يكون حجم البويضة المخصبة صغيرًا للغاية - من 2 إلى 4 مم. الحد الأقصى الذي يمكن أن يكتشفه أخصائي الموجات فوق الصوتية في المراحل المبكرة:

• موقع الجنين
• الحبل السري للجنين.
• لإصلاح وجود أساسيات الأطراف العلوية والسفلية ؛
• تحديد وجود مقومات الأذنين ؛
• تحديد حالة رحم المرأة.

بعد 10-11 أسبوعًا ، يصل الجنين إلى الحجم اللازم لتشخيص أكثر تفصيلاً للنمو داخل الرحم. تسمح هذه المرحلة من تكوين الأعضاء الداخلية وأنظمة الجنين للمختصين باكتشاف بعض التشوهات أثناء التطور. قد تكون بعض هذه الأمراض غير متوافقة مع الحياة ، لذلك فإن تجنب الموجات فوق الصوتية في هذا الوقت سيكون أمرًا غير حكيم.

الأهداف الرئيسية التي تحددها الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل لنفسها:

• تحديد عدد الأجنة في الرحم.
• الكشف عن مرفق المشيمة.
• الكشف عن الظروف غير الطبيعية للجنين.
• تعريف الحمل غير النامي ؛
• تحديد خطر الإجهاض التلقائي ؛
• إقامة حمل خارج الرحم.
• الكشف عن الأمراض في الأعضاء التناسلية للمرأة الحامل ؛
• تقييم كمية ونوعية السائل الأمنيوسي.
• تحديد حدوث الأورام والخراجات.

يتيح تشخيص عدد من الأمراض أثناء الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية للأطباء فرصة تقديم المساعدة في الوقت المناسب للأم الحامل والطفل من أجل تجنب المضاعفات أثناء الحمل.

ما الذي يهتم به المتخصصون أولاً وقبل كل شيء عند إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل؟

أولاً ، سيقيس الطبيب حجم العصعص الجداري للجنين (CTE). يشير هذا المؤشر إلى حجم الجنين من العصعص إلى تاج الرأس ، دون مراعاة طول الساقين. يجب أن تتوافق قيمة CTE مع عمر الحمل. تشير الحالة التي يكون فيها الجنين أكبر من المعتاد إلى أن الطفل يتطور بسرعة ، وعلى الأرجح ، سيتعين على الأم الحامل أن تحمل وتلد طفلًا كبيرًا.

قد يشير الحجم الصغير لـ CTE إما إلى تحديد موعد نهائي بشكل غير صحيح ، أو الانحرافات التالية في التطوير:

• تشوهات جينية في الجنين.
• تأخر النمو بسبب نقص الهرمونات أو الالتهابات أو أمراض أخرى للمرأة الحامل ؛

إذا فشل الطبيب في سماع دقات قلب الجنين ، يتم التأكد من موت الجنين داخل الرحم. عادة ما يكون مصحوبًا بفقدان أعراض التسمم. نتيجة لذلك ، تشعر بعض الأمهات الحوامل بالقلق ويتساءلن لماذا لا يصبن بالتسمم في الأشهر الثلاثة الأولى؟ ومع ذلك ، فإن غياب الغثيان والحالة الصحية المبهجة في بداية الحمل هي ظاهرة ، على الرغم من ندرة حدوثها ، إلا أنها طبيعية تمامًا. سوف تساعد الموجات فوق الصوتية الأولى هؤلاء النساء على التهدئة وفهم أن كل شيء على ما يرام مع الطفل.

في الموجات فوق الصوتية ، سيقوم الطبيب بالتأكيد بتقييم حجم مساحة طوق الجنين. يجب ألا يتجاوز سمك حيز الطوق (NTP) أثناء التطور الطبيعي للجنين 3 مم. يؤدي التراكم المفرط للسوائل في هذه المنطقة إلى زيادة في TP وقد يكون دليلًا على وجود تشوهات صبغية في الجنين ، وخاصة متلازمة داون. من الضروري قياس TVP بدقة في الفترة من 10 إلى 14 أسبوعًا ، حيث سيكون من غير الفعال دراسة علامة تشوهات الكروموسومات هذه. كقاعدة عامة ، يسترشد الأطباء بالمعايير التالية لحجم TVP ، والتي تختلف من حيث عمر الحمل:

يجب أن نتذكر أن نمو كل طفل هو عملية فردية وأن انحراف سمك منطقة ذوي الياقات البيضاء عن القاعدة لم يعد جملة بعد ولا يعطي أسبابًا لإنشاء أي تشخيص نهائي.

مؤشر مهم آخر للموجات فوق الصوتية هو حجم رأس الجنين (BDP). يقاس من معبد إلى معبد. تتغير هذه القيمة أيضًا صعودًا مع كل أسبوع جديد من الحمل. يمكن أن يرجع حجم BDP الكبير جدًا إلى الأسباب التالية:

• تحمل المرأة جنينًا كبيرًا (ستكون الأحجام الأخرى أعلى من المعتاد أيضًا) ؛
• نمو متقطع للجنين (في غضون أسبوعين ، ستنتهي المعلمات) ؛
• يعاني الجنين من ورم في المخ أو فتق دماغي (هذه الانحرافات لا تتوافق مع الحياة) ؛
• استسقاء الدماغ (الاستسقاء) نتيجة عدوى نقلتها الأم (مع العلاج الناجح بالمضادات الحيوية ، يمكن إنقاذ الحمل).

قد يشير BDP الصغير إلى تخلف الدماغ.

في الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل ، يلاحظ الأخصائي أيضًا وجود أو عدم وجود عظم الأنف في الجنين. يجب أن ينبه عدم وجود هذا المؤشر الطبيب ، حيث أنه في وجود تشوهات صبغية يحدث تعظم الجنين لاحقًا.

يُمكِّن الفحص بالموجات فوق الصوتية أطباء التوليد وأمراض النساء من تحديد مجموعة الخطر بين النساء اللواتي يتوقعن ولادة طفل. بادئ ذي بدء ، ينطبق هذا على أولئك الذين لا تتطابق المعلمات الجنينية وقواعد الموجات فوق الصوتية. تتم إحالة النساء الحوامل المعرضات للخطر لإجراء فحوصات أكثر شمولاً لتأكيد أو استبعاد إمكانية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

نادراً ما يسمح لك الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 12 (كما هو الحال بالفعل خلال الأشهر الثلاثة الأولى بأكملها) بتحديد جنس الطفل بدقة. في بعض المراكز الطبية ، يُعرض على الآباء المستقبليين تسجيل فيديو لا يُنسى مع الطفل.

الفحص البيوكيميائي

الخطوة الثانية المهمة التي يتم تضمينها في الفحص الجيني أثناء الحمل هي التقييم الهرموني (البيوكيميائي). لتمرير هذا التشخيص للمرأة الحامل ، يكفي التبرع بالدم من الوريد. يجب القيام بذلك في الأيام القادمة بعد إجراء الموجات فوق الصوتية. ليست هناك حاجة لتحضير خاص للتحليل ، ولكن يُنصح باستبعاد الأطعمة الدهنية من النظام الغذائي قبل يوم واحد من أخذ عينات الدم ، ولا تدخن قبل 30 دقيقة من الدراسة واستبعاد الإجهاد البدني والعقلي. غالبًا ما تطرح النساء الحوامل السؤال - هل من الممكن تناول الطعام قبل الفحص؟ من الأفضل الامتناع عن الأكل قبل أخذ عينات الدم ، فحتى وجبة الإفطار الخفيفة يمكن أن تشوه نتائج التحليل.

يوصف اختبار الدم العام في الأشهر الثلاثة الأولى لجميع النساء الحوامل على الإطلاق. ماذا يظهر هذا التحليل؟ أولاً ، يسمح لك بتحديد وجود الأمراض ، بما في ذلك الأمراض التي تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي ، والتي يمكن أن تسبب أمراض جنينية خطيرة: الحصبة الألمانية والتهاب الكبد الفيروسي B والكلاميديا ​​وما إلى ذلك. المؤشرات التالية إلزامية أيضًا ليتم دراستها:

• مستوى السكر في الدم

  تساعد هذه المعلمة في منع حدوث سكري الحمل وملاحظة ظهوره في الوقت المناسب. سيساعد العلاج والنظام الغذائي الموصوفان في الوقت المناسب على تجنب المضاعفات أثناء الحمل وحدوث أمراض في الجنين.

• مستوى بروتين الدم

قد يشير ارتفاع مستوى البروتين في الدم إلى أمراض في الجهاز البولي وكليتي الأم ، وربما تطور تسمم الحمل.

كجزء من فحص ما قبل الولادة ، يتم تقييم تركيز بعض الهرمونات التي يرتفع مستواها لدى المرأة أثناء الحمل. في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يتم تقييم المؤشرات التالية أثناء الفحص: b-hCG الحر وبروتين البلازما A (PAPP-A). ما هذا؟

موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) هو هرمون تنتجه المشيمة أثناء الحمل وهو أحد أهم مؤشرات الحمل المناسب. يتوافق كل أسبوع من الحمل مع المعيار الخاص به لتركيز قوات حرس السواحل الهايتية في دم الأم:

إذا لم يكن الحمل متعددًا ، فقد يشير المستوى المرتفع من قوات حرس السواحل الهايتية إلى ما يلي:

• هناك احتمال كبير أن يكون الجنين مصابًا بمتلازمة داون ؛
• قد يكون لديك شامة مائي الشكل أو سرطان المشيمة (ورم خبيث نادر).

قد يشير انخفاض تركيز b-hCG في الثلث الأول من الحمل إلى الحالات الخطيرة التالية:

• متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو في الجنين.
• الحمل خارج الرحم؛
• قصور المشيمة
• التهديد بالإجهاض التلقائي ؛

PAPP-A (بروتين أ المرتبط بالحمل). يتم إنتاج هذا البروتين من الأرومة الغاذية الجنينية ، ويزداد تركيزه في دم الأم في المراحل المبكرة كل أسبوع من الحمل. أكدت الدراسات السريرية منذ فترة طويلة أن مستويات PAPP-A هي علامة ممتازة للكشف عن الأجنة عالية الخطورة مع تشوهات الكروموسومات ، مما يساعد على اكتشاف المرض الشديد في وقت مبكر من الحمل. يتوافق كل أسبوع من الحمل مع مستواه الطبيعي من PAPP-A:

أخطر حالة هي على وجه التحديد الانخفاض في PAPP-A بالنسبة للقاعدة. قد يشير هذا إلى وجود الانحرافات التالية:

• تطور أحد تشوهات الكروموسومات: متلازمة داون ، متلازمة إدواردز أو متلازمة كورنيليا دي لانج ؛
• الإجهاض التلقائي أو موت الجنين داخل الرحم.

ماذا يظهر مستوى PAPP-A المرتفع؟ بشكل عام ، مع المؤشرات الأخرى العادية ، لا ينبغي أن يسبب هذا الانحراف الكثير من القلق. لم يثبت أن النساء الحوامل المصابات بمستويات مرتفعة من PAPP-A أكثر عرضة للإصابة بتشوهات ومضاعفات الجنين أثناء الحمل مقارنة بالنساء ذوات المستويات الطبيعية من PAPP-A. يمكن تبرير زيادة تركيز هذا الهرمون بالأسباب التالية:

• تحمل المرأة عدة أجنة (توأمان / ثلاثة توائم) ؛
• يكون الجنين كبيرًا وتزداد كتلة المشيمة ؛
• انخفاض المشيمة.

بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل ، لا يستحق إجراء تحليل لـ PAPP-A ، حيث سيتم اعتباره غير مفيد.

عند الفحص في الثلث الأول من الحمل ، ينظر الخبراء في كلا المؤشرين (b-hCG و PAPP-A) معًا. في حالة انخفاض PAPP-A ورفع مستوى b-hCG في نفس الوقت ، فمن المرجح أن يشك الطبيب في وجود متلازمة داون في الجنين. قد يشير الانخفاض في كلا الدالتين إلى وجود متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو.

هناك احتمال أن يعطي فحص الدم قيمًا خاطئة. قد تتضمن أسباب انحراف النتائج ما يلي:

• السمنة ، بسبب المستويات الهرمونية التي تصبح غير مستقرة ؛
• الإخصاب مع أطفال الأنابيب. سينخفض ​​PAPP-A بنسبة 10-15٪ ، ويزداد هرمون الحمل ، وستظهر الموجات فوق الصوتية زيادة في الحجم الأمامي-القذالي للجنين.
• حمل متعدد.
• حالة مرهقة للمرأة.
• داء السكري.

بعد الخضوع لإجراء الموجات فوق الصوتية والتبرع بالدم من أجل الواسمات البيوكيميائية ، سيتم حساب خطر تشوهات الكروموسومات في الجنين للأم الحامل. سيتم إدخال نتائج فحص الثلث الأول من الحمل (الموجات فوق الصوتية ، ومستوى العلامات البيوكيميائية في الدم) والبيانات الشخصية للأم في برنامج خاص. يُشار إلى ما يلي على أنه بيانات شخصية:

• سن الحامل.
• تاريخ أخذ عينات الدم وتاريخ الموجات فوق الصوتية وعمر الحمل ؛
• عدد الثمار
• الأم مصابة بداء السكري من النوع الأول).
• وزن جسم المريضة.
• عرق المريض
• هل تدخن المرأة أثناء الحمل؟
• حدث الحمل بشكل طبيعي أو من خلال استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة (IVF).

بعد معالجة البيانات ، يعطي البرنامج خطر حدوث تشوهات جينية في شكل رقمي ، على سبيل المثال ، 1: 1900. وهذا يعني أنه مقابل كل 1900 امرأة لها نفس خصائص الفحص ، قد تكون هناك حالة واحدة لولادة طفل مريض. تعتبر نتيجة الفرز 1: 100 في روسيا عتبة عالية المخاطر. إن جميع دراسات الفحص المعقدة تجعل من الممكن الكشف عن متلازمة داون بنسبة مؤكدة تبلغ 85٪.

تم تحديد مخاطر عالية لمتلازمة داون في الفحص الأول ليس بالأمر النادر. ومع ذلك ، يجب أن يكون مفهوما أن فك رموز نتائج الفحص ليس تشخيصًا نهائيًا وليس جملة ، ولكنه مجرد خطر تقديري لعلم الأمراض! إذا حدث أن أظهر فحص الثلث الأول نتائج مخيبة للآمال ، فستحتاج المرأة إلى طلب المشورة المهنية من أخصائي علم الوراثة ، الذي من المرجح أن يصف فحصًا أكثر شمولاً للمرأة الحامل. وهي تتكون ، كقاعدة عامة ، من استخدام طرق التشخيص الغازية: خزعة الزغابات المشيمية (في 10-13 أسبوعًا من الحمل) أو بزل السلى (16-17 أسبوعًا من الحمل).

يتضمن كلا الإجراءين عملية جراحية ويتم إجراؤها في المستشفى. تحت إشراف جهاز الموجات فوق الصوتية ، يقوم أخصائي بثقب جدار البطن الأمامي للأم ويجمع المواد التي تحتوي على الحمض النووي للجنين. في حالة خزعة المشيمة ، تكون هذه قطعًا من أنسجة المشيمة ، مع بزل السلى - السائل الأمنيوسي (السائل الأمنيوسي). تتيح دراسة المواد الحيوية التي تم الحصول عليها إثبات وجود أو عدم وجود تشوهات الكروموسومات والأمراض الخلقية في الجنين بدقة عالية (حوالي 99٪).

ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب لها عيوبها الكبيرة - فهي مزعجة ومرهقة للمرأة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر حدوث إجهاض تلقائي (في حوالي 1.5٪ من الحالات) ناتج عن هذه الإجراءات. في بعض الأحيان ، يؤدي التشخيص الغازي إلى حدوث مضاعفات في مسار الحمل ، والتي يتم التعبير عنها في تسرب السائل الأمنيوسي ، والنزيف ، والصدمة للجنين ، وما إلى ذلك.

يقدم الطب الحديث أيضًا طرقًا بديلة وآمنة لتشخيص ما قبل الولادة بدقة عالية. إحدى هذه الطرق هي اختبار الحمض النووي غير الجراحي قبل الولادة بناءً على التقنيات الجزيئية الحديثة. لطالما استخدم الاختبار بنجاح في المراكز الطبية بالخارج وأصبح يتمتع بشعبية متزايدة بين الأطباء الروس. تكون عملية الاختبار كما يلي:

• امرأة حامل تتبرع بالدم من الوريد ؛
• يتم عزل الحمض النووي للجنين من المواد التي تم الحصول عليها باستخدام طريقة التسلسل ؛
• يتم تحليل المادة الوراثية للجنين لوجود أمراض الكروموسومات وبعض الأمراض الوراثية ؛
• يتم تزويد أولياء الأمور في المستقبل بنسخة مفصلة من نتائج التحليل.

تبلغ دقة هذه التقنية غير الغازية أكثر من 99٪ ، وهي أعلى بكثير من دقة التحليل المشترك لاختبارات الفحص (الموجات فوق الصوتية واختبار الدم البيوكيميائي). نتيجة لذلك ، تفضل بعض الأمهات الحديثات هذا الاختبار على الفحص التقليدي ، رغم أنه أكثر تكلفة إلى حد ما. تتمثل ميزة هذه الطريقة في أنها تسمح بالفعل في الأسبوع التاسع من الحمل باكتشاف مجموعة واسعة من التشوهات الجينية والأمراض الوراثية في الجنين. بالنسبة للعديد من الأمهات الحوامل ، سمح لهن هذا الاختبار بتجنب التشخيص الغازي غير الآمن ، وساعد ببساطة على اكتساب الثقة في صحة طفلهن الذي لم يولد بعد. بالإضافة إلى ذلك ، بفضل هذه الطريقة ، يمكنك معرفة جنس الجنين.

تعطي النتائج الإيجابية لاختبار الحمض النووي غير الغازي ضمانًا بنسبة 100٪ تقريبًا بأن الجنين لا يعاني من تشوهات الكروموسومات التي تم اختبار الحمض النووي الخاص بها. إذا كانت النتيجة تشير إلى وجود مخاطر عالية ، فلا يزال يتعين على المرأة الخضوع لفحص توغل ، حيث أن الانتهاء من التشخيص الغازي فقط هو الذي يمكن أن يكون أساسًا للإجهاض لأسباب طبية.

في حالات النتائج السيئة من الاختبارات الغازية ، من المرجح أن يوصي الأطباء المرأة بإجراء عملية إجهاض لأسباب طبية. في بعض الحالات ، سيكون مثل هذا التدبير مبررًا بالفعل وإجراء معقول. ومع ذلك ، لا يحق لأحد إجبار المرأة الحامل على اتخاذ مثل هذه الإجراءات ؛ وفي كل الأحوال ، يجب أن يتخذ القرار المرأة نفسها وعائلتها. يجب أن يكون مفهوماً أن أي قرار في هذه الحالة يجب أن يكون متوازنًا ومدروسًا جيدًا. يستخف الكثيرون بكل المصاعب والتجارب التي سيتعين عليهم تحملها ، ويوافقون على ولادة طفل مصاب بعيوب خطيرة.

أين يتم فحص الثلث الأول من الحمل؟

أسئلة حول الفحص التي تهم الأمهات الحوامل: كيف يتم الفحص في الأسبوع 12 ، أين يتم الفحص في الثلث الأول من الحمل في موسكو ، وكم تكلفة الموجات فوق الصوتية الأولى ، وما هو السعر في موسكو للفحص الكيميائي الحيوي ، وما إلى ذلك. إلخ.

بطبيعة الحال ، سيختلف سعر الفحص في الثلث الأول من الحمل اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على المدينة التي تعيش فيها الأم الحامل ومدى شهرة المركز الطبي الذي تختاره لهذا الفحص. يُنصح بالاتصال بالمؤسسات المتخصصة في البحث الجيني.

هل يستحق فحص الثلث الأول العناء؟

للأسف ، حتى أكثر الآباء صحة ليسوا محصنين ضد ولادة طفل مصاب بعيوب خطيرة. يمكن أن تحدث متلازمة داون المعروفة ، على سبيل المثال ، بسبب خطأ عرضي أثناء انقسام خلايا الأم أو الأب. لا يمكن التأثير عليه أثناء الحمل ، لأن آلية تطور الحالة الشاذة تبدأ بالفعل في لحظة الحمل. كثير من الناس يحملون أيضًا تشوهات وراثية ، غير مدركين تمامًا لها. يتم الكشف عن هذا فقط عندما يولد طفل مريض في الأسرة. بناءً على هذين العاملين على الأقل ، يجب ألا تتجنب المرأة الحامل فحص الثلث الأول من الحمل.

بالطبع ، من الجدير معرفة أن العديد من المرضى غير راضين عن جودة حسابات الفحص. في كثير من الأحيان ، في حالات ارتفاع مخاطر الفحص ، وُلد أطفال أصحاء ، وأجبرت نتائج الفحص السيئة المرأة (إذا رفضت التشخيص الغازي) على أن تتعرض للتوتر أثناء الحمل.

هناك الكثير من العائلات المستعدة لقبول وتربية طفل ، حتى مع إعاقات شديدة. في هذه الحالة ، يمكنك رفض الخضوع للفحص ، ولكن عليك أولاً أن تزن قدراتك الأخلاقية والمادية ، وكذلك معرفة أكبر قدر ممكن من المعلومات حول التشوهات الخلقية والتشوهات الجينية.

إذا أدرك الزوجان أنه من المهم للغاية بالنسبة لهما أن يكون الطفل بصحة جيدة ويمكنه أن يعيش حياة كاملة ، فيجب إدراج فحص الثلث الأول من الحمل في قائمة فحوصات ما قبل الولادة للمرأة. ستكون المخاطر العالية المحددة للأمراض سببًا لمزيد من المراقبة الدقيقة من قبل طبيب أمراض النساء وعلم الوراثة ، وستسمح لك المخاطر المنخفضة بالاستمتاع بالحمل دون مخاوف لا داعي لها.

فحص الثلث الأول من الحمل ، ما هو ومتى يجب إجراؤه؟ هل هو إلزامي وما مدى دقة تفسير النتائج؟ هذا الفحص عبارة عن مزيج من فحصين - فحص بالموجات فوق الصوتية واختبار للدم ، يجب إجراؤهما في نفس اليوم.

يعتبر الفحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل موثوقًا إذا تم استيفاء شرطين.
1. تم إجراؤها من قبل أخصائي متمرس لمدة 11 إلى 13.6 أسبوعًا. في هذه الحالة ، لا ينبغي أن يكون CTE للجنين أقل من 45 مم ، وإلا فإن قياس TVP (مساحة ذوي الياقات البيضاء) لا يمكن اعتباره موثوقًا لحساب خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض الكروموسومات.

2. ينبغي النظر في المخاطر ، وعدم الاعتماد فقط على بيانات الموجات فوق الصوتية ، وعدم النظر فقط في الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الأول من الحمل. يجب أن يتم تنفيذ هذا العمل بواسطة برنامج خاص. وستعطي نتيجة على مخاطر الأمراض الوراثية والكروموسومات المختلفة. سيتم تسجيل المخاطر كمتوسط ​​(حيث يتم أخذ العمر فقط في الاعتبار) والفرد. لذا فإن فحص الثلث الأول من الحمل سيء إذا كانت المخاطر الفردية أعلى من القاعدة (العمر). في هذه الحالة ، قد يحيلك الطبيب لاستشارة طبيب وراثة. وربما سيصف بالفعل في أقرب وقت ممكن تكرار الموجات فوق الصوتية ، وفقط من فئة الخبراء و (أو) التشخيصات الغازية (بزل الحبل السري ، أو خزعة الزغابات المشيمية أو بزل السلى). سوف تستند التوصيات إلى حد كبير على بيانات الموجات فوق الصوتية. في بعض الأحيان في هذا الوقت ، يرى طبيب التشخيص بالموجات فوق الصوتية تشوهات شديدة جدًا في الجنين لا تتوافق مع الحياة. في هذه الحالة ، يتم وصف الموجات فوق الصوتية الثانية ويوصى بالمقاطعة. عادة ما يكون التشخيص الغازي غير ضروري.

إذا كان الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل طبيعيًا بشكل عام ، ولكن الخطر الفردي لولادة طفل مريض مرتفع ، فقد يوصي الطبيب بانتظار الفحص الثاني أو إجراء التشخيص الغازي ، وستخبرك النتيجة بالضبط ما إذا كان يتمتع الطفل بصحة جيدة وراثيا.

في المراحل المبكرة ، يتم إجراء خزعة من الزغابات المشيمية - وهذا إجراء محفوف بالمخاطر إلى حد ما ، من حيث ارتفاع مخاطر الإجهاض بعده. للتحليل الجيني ، يأخذ الطبيب خلايا من المشيمة ، ويسمى هذا الإجراء أيضًا خزعة المشيمة.

بعد 16 أسبوعًا ، يتم إجراء بزل السلى. يتم أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله. يعتبر هذا التحليل مفيدًا للغاية وأكثر أمانًا من خزعة الزغابات المشيمية وبزل الحبل السُّري. توافق النساء عادة على الأول من أجل تجنب الحمل المطول للجنين غير القابل للحياة. بعد كل شيء ، بعد 12-13 أسبوعًا ، يجب أن تنتظر الفترة التي يمكن فيها للأطباء تحريض المخاض الاصطناعي. وهذا حوالي 18 أسبوعًا.

ولكن إذا لم تلتزم بمعايير الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل ، ولا ترغب في الانتظار للفحص الثاني ، بل وأكثر من ذلك للتشخيصات الغازية ، فهناك فرصة لإجراء فحص غير جراحي. اختبار. بينما في روسيا ليس منتشرًا. ومكلفة للغاية. يكلف التحليل حوالي 30000 روبل. لكن موثوقيتها هي نفسها تقريبًا مثل بزل السلى. لا يوجد خطر الإجهاض التلقائي.

يشمل فحص الثلث الأول من الحمل النظر في مستويات هرمونين في دم الأم الحامل - hCG و PAPP-A. قد يشير ارتفاع قوات حرس السواحل الهايتية إلى وجود مخاطر عالية للإصابة بمتلازمة داون لدى الطفل ، وقد يشير انخفاض قوات حرس السواحل الهايتية إلى متلازمة إدواردز. في نفس الوقت ، PAPP-A منخفض أيضًا. لكن التفسير النهائي لنتائج الفحص في الثلث الأول من الحمل يتم إجراؤه فقط مع الموجات فوق الصوتية.

يمكن أن تتأثر نتيجة اختبارات الدم بالحالة التي يكون فيها لدى المرأة تهديد واضح بالإجهاض إذا تناولت مستحضرات البروجسترون. ولكن مع وجود خطر تدفق الكثير من حالات الحمل. بالإضافة إلى أن المرأة تحمل جنيناً واحداً أو عدة أجنة سواء كانت تعاني من زيادة الوزن أو نقص الوزن ، سواء كان الحمل طبيعياً أو عن طريق التلقيح الصناعي. لذلك ، من الخطأ تمامًا محاولة التفسير والقلق بشأن اختبارات الدم المنفصلة.

عندما يكون من الأفضل إجراء فحص في الثلث الأول من الحمل - يمكن لطبيب أمراض النساء أن يقوم بالحساب مباشرة ويجب عليه ذلك. لهذا السبب من المهم التسجيل للحمل قبل 12 أسبوعًا. يُنصح بالذهاب إلى الطبيب لأول مرة في موعد لا يتجاوز 8-9 أسابيع ، نظرًا لوجود نقص في قسائم الفحص المجاني في العديد من المناطق الروسية. قد تحتاج إلى الانتظار قليلاً للحصول على تذكرة. عليك فقط انتظار هذا الوقت الإضافي.

لكن تم تحديد توقيت الفحص في الثلث الأول من الحمل. يبقى فقط التبرع بالدم وإجراء الموجات فوق الصوتية في اليوم المحدد. تعتقد العديد من النساء أنه لمزيد من الموثوقية للنتيجة ، يجب اتخاذ بعض التدابير. هل يجب التحضير للفحص الأول أثناء الحمل وما نوعه؟ على هذا النحو ، ليست هناك حاجة للتحضير. يوصي بعض الخبراء باتباع نظام غذائي قبل أيام قليلة من الفحص ، لكن هذا ليس ضروريًا للغاية. ليست هناك حاجة للأم المستقبلية لتقييد نفسها في التغذية. وسؤال آخر مهم - كيف يتم فحص الثلث الأول من الحمل على معدة فارغة أم لا ، ما هي أفضل طريقة؟ بشكل عام ، يُنصح بإجراء جميع تحاليل الدم على معدة فارغة. بما في ذلك هذا. لكن في بعض الأحيان يحدث أن تتم جدولة التحليل في النصف الثاني من اليوم. ثم ، بالطبع ، لا يجب أن تموت جوعاً من مساء اليوم السابق.

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية. وأحيانًا لا يحتاج الطبيب فقط إلى مدخل إلى البطن ، بل يحتاج أيضًا إلى منفذ إلى المهبل. المؤشرات التي تهم الطبيب بشكل خاص هي سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء ، وتصور وحجم عظم الأنف ، وسرعة تدفق الدم الوريدي. بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الطبيب بفحص جميع أعضاء وأنظمة الجنين وحجم الأطراف والرأس. يقيس عنق الرحم عند المرأة من أجل تشخيص قصور عنق الرحم الدماغي في مرحلة مبكرة إن وجد.

عادة ما تكون نتائج الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الأول جاهزة في غضون أيام قليلة. وطوال هذا الوقت ، كانت الأم الحامل في حالة ترقب. خاصة إذا كنت تقرأ أو تعرف شخصيًا القصص السيئة المرتبطة بهذا الاستطلاع. عادة تزور المرأة الطبيب مرة واحدة كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع ، وإذا وصلت نتيجة فحص عالية الخطورة قبل أن يحين موعد حضورها إلى عيادة ما قبل الولادة ، يتصل بها الطبيب أو القابلة ويدعوها للحضور. إذا كان هناك فحص جيد في الثلث الأول من الحمل ، فلا داعي للقلق ، بالإضافة إلى عدم تناول أي شيء وعدم زيارة علم الوراثة. وتجدر الإشارة إلى أن الشابات لديهن مخاطر أقل بكثير من التشوهات الصبغية.

يتكون فحص الفحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل من إجرائين: التشخيص بالموجات فوق الصوتية وفحص الدم لاحتمال وجود أمراض وراثية للجنين. لا حرج في هذه الأحداث. تتم مقارنة البيانات التي تم الحصول عليها من خلال إجراء الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم مع المعيار لهذه الفترة ، مما يسمح لك بتأكيد الحالة الجيدة أو السيئة للجنين وتحديد جودة عملية الحمل.

المهمة الرئيسية للأم الحامل هي الحفاظ على حالة نفسية وعاطفية وجسدية جيدة. من المهم أيضًا اتباع تعليمات طبيب النساء والتوليد الذي يقود الحمل.

معايير الفحص بالموجات فوق الصوتية

في عملية إجراء أول فحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل ، يولي أخصائي التشخيص بالموجات فوق الصوتية اهتمامًا خاصًا للتركيبات التشريحية للجنين ، ويحدد فترة الحمل (الحمل) بناءً على مؤشرات قياس الجنين ، مقارنة بالقاعدة. المعيار الأكثر تقييمًا هو سماكة مساحة الياقة (TVP) ، منذ ذلك الحين. هذه واحدة من العوامل الرئيسية المهمة من الناحية التشخيصية ، والتي تجعل من الممكن التعرف على الأمراض الوراثية للجنين أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية الأول. مع تشوهات الكروموسومات ، عادة ما يتم توسيع مساحة ذوي الياقات البيضاء. معايير TVP الأسبوعية موضحة في الجدول:

عند إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لهيكل تراكيب الوجه في جمجمة الجنين ، ووجود عظم الأنف ومعاييره. في 10 أسابيع ، يتم تحديده بوضوح تام بالفعل. في عمر 12 أسبوعًا - يتراوح حجمها في 98٪ من الأجنة السليمة من 2 إلى 3 ملم. يتم تقييم حجم عظم الفك العلوي للطفل ومقارنته بالمعيار ، وذلك بسبب يشير الانخفاض الملحوظ في معلمات الفك فيما يتعلق بالقاعدة إلى التثلث الصبغي.

في فحص الموجات فوق الصوتية 1 ، يتم تسجيل معدل ضربات قلب الجنين (معدل ضربات القلب) ومقارنتها أيضًا بالمعايير. المؤشر يعتمد على عمر الحمل. معدلات معدل ضربات القلب الأسبوعية موضحة في الجدول:

المؤشرات الرئيسية في هذه المرحلة أثناء إجراء الموجات فوق الصوتية هي أحجام العصعص الجداري (KTR) والحجم الثنائي (BPR). ترد معاييرهم في الجدول:

يتضمن الفحص الأول إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية لتدفق الدم في القناة الوريدية (أرانسيوس) ، حيث يتم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة داون في 80٪ من حالات انتهاكها. وفقط 5٪ من الأجنة السليمة وراثيا تظهر مثل هذه التغييرات.

بدءًا من الأسبوع الحادي عشر ، يصبح من الممكن التعرف بصريًا على المثانة أثناء الموجات فوق الصوتية. في الأسبوع الثاني عشر ، أثناء الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية ، يتم تقييم حجمها ، نظرًا لأن الزيادة في حجم المثانة هي دليل آخر على خطر الإصابة بمتلازمة التثلث الصبغي (داون).

من الأفضل التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية في نفس اليوم الذي يتم فيه إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية. على الرغم من أن هذا ليس شرطا. يتم أخذ عينات الدم على معدة فارغة. يهدف تحليل المعلمات البيوكيميائية ، الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى ، إلى تحديد درجة تهديد الأمراض الوراثية في الجنين. لهذا ، يتم تحديد الهرمونات والبروتينات التالية:

• بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) ؛
• قوات حرس السواحل الهايتية (مكون بيتا).

تعتمد هذه الأرقام على أسبوع الحمل. نطاق القيم الممكنة واسع جدًا ويرتبط بالمحتوى العرقي للمنطقة. فيما يتعلق بمتوسط ​​القيمة العادية لهذه المنطقة ، يتقلب مستوى المؤشرات ضمن الحدود التالية: 0.5-2.2 شهريًا. عند حساب التهديد وفك تشفير البيانات ، لا يتم أخذ متوسط ​​القيمة فقط للتحليل ، يتم أخذ جميع التعديلات الممكنة على البيانات المأخوذة من الأم الحامل في الاعتبار. يسمح لك مثل هذا المعدل من MoM بتحديد خطر تطوير علم الأمراض الوراثي للجنين بشكل كامل.

قوات حرس السواحل الهايتية: تقييم قيم المخاطر

من حيث محتوى المعلومات ، تتفوق قوات حرس السواحل الهايتية (مكون بيتا) على إجمالي قوات حرس السواحل الهايتية كعلامة على خطر حدوث خلل وراثي للجنين. يتم عرض معايير beta-hCG مع مسار الحمل المناسب في الجدول:

يعد هذا المؤشر البيوكيميائي من أكثر المؤشرات إفادة. وهذا ينطبق على كل من اكتشاف علم الأمراض الوراثي ووسم مسار عملية الحمل والتغيرات التي تحدث في جسم المرأة الحامل.

إرشادات لبروتين البلازما المرتبط بالحمل

هذا بروتين محدد تنتجه المشيمة طوال فترة الحمل بأكملها. يتوافق نموها مع فترة تطور الحمل ، ولها معاييرها الخاصة لكل فترة. إذا كان هناك انخفاض في مستوى PAPP-A بالنسبة للقاعدة ، فهذا سبب للاشتباه في خطر الإصابة بخلل كروموسومي في الجنين (مرض داون وإدواردز). يشار إلى معايير مؤشرات PAPP-A للحمل الطبيعي في الجدول:

ومع ذلك ، يفقد مستوى البروتين المرتبط بالحمل محتواه المعلوماتي بعد الأسبوع الرابع عشر (كعلامة لتطور مرض داون) ، لأنه بعد هذه الفترة يتوافق مستواه في دم المرأة الحامل التي تحمل جنينًا مصابًا بخلل في الكروموسومات إلى مؤشر طبيعي - كما هو الحال في دم المرأة التي تتمتع بحمل صحي.

وصف نتائج الفحص في الثلث الأول من الحمل

لتقييم نتائج الفحص الأول ، يستخدم كل مختبر منتج كمبيوتر متخصص - برامج معتمدة تم تكوينها لكل مختبر على حدة. أنها تنتج حسابات أساسية وفردية لمؤشرات التهديد لولادة طفل مصاب بخلل في الكروموسومات. بناءً على هذه المعلومات ، يتضح أنه من الأفضل إجراء جميع الاختبارات في مختبر واحد.

يتم الحصول على بيانات النذير الأكثر موثوقية خلال الفحص الأول قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل بالكامل (الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية). عند فك تشفير البيانات ، يتم النظر في كلا مؤشري التحليل الكيميائي الحيوي معًا:

انخفاض قيم البروتين A (PAPP-A) وزيادة بيتا hCG - خطر الإصابة بمرض داون عند الطفل ؛
انخفاض مستويات البروتين A وانخفاض بيتا hCG - خطر الإصابة بمرض إدواردز عند الرضيع.
هناك إجراء دقيق إلى حد ما لتأكيد الشذوذ الجيني. ومع ذلك ، يعد هذا اختبارًا جائرًا يمكن أن يكون خطيرًا لكل من الأم والطفل. لتوضيح الحاجة إلى استخدام هذه التقنية ، يتم تحليل بيانات التشخيص بالموجات فوق الصوتية. إذا كانت هناك علامات صدى لشذوذ وراثي في ​​الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يوصى بإجراء تشخيص باضع للمرأة. في حالة عدم وجود بيانات الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى وجود أمراض الكروموسومات ، يوصى الأم الحامل بتكرار الكيمياء الحيوية (إذا لم تصل الفترة إلى 14 أسبوعًا) ، أو انتظار مؤشرات دراسة الفحص الثانية في الثلث التالي من الحمل.

تقييم المخاطر

تتم معالجة المعلومات الواردة من خلال برنامج تم إنشاؤه خصيصًا لحل هذه المشكلة ، والذي يحسب المخاطر ويعطي تنبؤًا دقيقًا إلى حد ما فيما يتعلق بخطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات الجنينية (منخفضة ، عتبة ، عالية). من المهم أن تتذكر أن النص الناتج للنتائج هو مجرد توقع ، وليس الحكم النهائي.

تختلف التعبيرات الكمية للمستويات في كل بلد. نحن نعتبر المستوى العالي أقل من 1: 100. تعني هذه النسبة أنه لكل 100 ولادة (مع نتائج اختبار مماثلة) ، يولد طفل واحد بعلم أمراض وراثية. تعتبر هذه الدرجة من التهديد مؤشرًا مطلقًا للتشخيصات الغازية. في بلدنا ، يمثل مستوى العتبة خطر ولادة طفل مصاب بتشوهات في النطاق من 1: 350 إلى 1: 100.

تعني عتبة التهديد أنه يمكن أن يولد الطفل مريضًا مع خطر 1: 350 إلى 1: 100. عند مستوى أدنى من التهديد ، يتم إرسال المرأة إلى موعد مع أخصائي وراثة ، والذي يقدم تقييمًا شاملاً للبيانات الواردة. قام الطبيب ، بعد أن درس المعلمات وسجلات المرأة الحامل ، بتعريفها على أنها مجموعة معرضة للخطر (بدرجة عالية أو منخفضة). في أغلب الأحيان ، يوصي الطبيب بالانتظار حتى دراسة الفحص في الثلث الثاني من الحمل ، وبعد ذلك ، بعد تلقي حساب جديد للتهديدات ، عد إلى الموعد لتوضيح الحاجة إلى الإجراءات الغازية.

يجب ألا تخيف المعلومات المذكورة أعلاه الأمهات الحوامل ، ولا يجب أن ترفض الخضوع للفحص في الثلث الأول من الحمل. نظرًا لأن معظم النساء الحوامل لديهن مخاطر منخفضة في الحمل بطفل مريض ، فهن لا يحتجن إلى تشخيصات غازية إضافية. حتى لو أظهر الفحص حالة سيئة للجنين ، فمن الأفضل التعرف عليها في الوقت المناسب واتخاذ الإجراءات المناسبة.

في حالة الحصول على نتائج عكسية ، ما الذي يجب عمله؟

إذا حدث ذلك ، كشف تحليل مؤشرات فحص الفصل الأول عن وجود درجة عالية من التهديد بولادة طفل مصاب بشذوذ وراثي ، أولاً وقبل كل شيء ، تحتاج إلى تجميع نفسك معًا ، لأن العواطف تؤثر سلبًا حمل الجنين. ثم ابدأ التخطيط لخطواتك التالية.

بادئ ذي بدء ، لا يستحق الأمر إنفاق الوقت والمال لإعادة الفحص في مختبر آخر. إذا أظهر تحليل المخاطر نسبة 1: 100 فلا تتردد. يجب عليك الاتصال على الفور بطبيب الوراثة للحصول على المشورة. كلما ضاع الوقت ، كان ذلك أفضل. مع مثل هذه المؤشرات ، على الأرجح ، سيتم وصف طريقة مؤلمة لتأكيد البيانات. في الأسبوع 13 ، سيكون هذا تحليلًا لخزعة الزغابات المشيمية. بعد 13 أسبوعًا ، قد يُنصح بإجراء بزل الحبل السري أو السلى. يعطي تحليل خزعة الزغابة المشيمية أكثر النتائج دقة. مدة انتظار النتائج حوالي 3 أسابيع.

إذا تم تأكيد تطور تشوهات الكروموسومات الجنينية ، فسيتم التوصية بإنهاء الحمل الاصطناعي. القرار متروك لها بالتأكيد. ولكن إذا تم اتخاذ قرار بإنهاء الحمل ، فمن الأفضل القيام بالإجراء في الأسبوع 14-16.

- فحص جماعى للسيدات ويتم إجراؤه فى فترة 11-13 أسبوع من الحمل. يسمح لك الفحص الأول بتحديد التشوهات الخلقية في نمو الجنين ، فضلاً عن مخاطر ولادته باضطرابات وراثية شديدة.

يشمل الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى فحصًا بالموجات فوق الصوتية واختبار دم كيميائي حيوي لمؤشرات محددة (β-hCG و PAPP-A). يخضع الفحص لجميع الحوامل دون استثناء. في الوقت نفسه ، يحق للمرأة رفض هذا الفحص. ولكن ، يجب أن نتذكر أن الفشل في الفحص يمكن أن يؤدي إلى نتائج سلبية للحمل.

متى يكون الفحص إلزاميا؟

هناك مجموعات خطر للنساء الحوامل اللواتي يجب أن يخضعن لتشخيص ما قبل الولادة دون فشل.

يتم إجراء الفحص الأول في مثل هذه الحالات:

• جميع النساء فوق سن 35.
• إذا كان هناك في الماضي حالات إجهاض أو حالات حمل غير متطورة (مجمدة).
• في ظل وجود عوامل مهنية ضارة.
• خطر الإجهاض.
• إذا كان لدى الأسرة بالفعل طفل يعاني من أمراض خلقية أو اضطرابات صبغية. أو تم تشخيص مثل هذه التشوهات في حالات الحمل السابقة.
• النساء المصابات بأمراض معدية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
• النساء اللاتي يعانين من إدمان الكحول أو التدخين أو إدمان المخدرات.
• إذا كانت هناك أمراض وراثية في عائلة أحد الوالدين.
• وجود علاقة أسرية بين والدي الطفل الذي لم يولد بعد.
• النساء اللواتي تناولن الأدوية التي هي بطلان للاستخدام أثناء الحمل.

إجراء الفرز الأول

لاجتياز الفحص الأول الموثوق به ، فإن الثلث الأول من الحمل له حدود معينة لذلك. يتم إجراء التشخيص الأول قبل الولادة من الأسبوع العاشر للحمل حتى الأسبوع الرابع عشر. ستكون المؤشرات الأكثر موثوقية هي تلك التي تم الحصول عليها في 11-12 أسبوعًا. من المهم جدًا تحديد الموعد النهائي بشكل صحيح. سيتم القيام بذلك من قبل طبيب أمراض النساء وسيحدد متى يكون من الأفضل الخضوع للفحص الأول.

من أجل الخضوع لفحص الفترة المحيطة بالولادة ، من الضروري الاستعداد بشكل صحيح للفحوصات. إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية باستخدام مسبار مهبلي ، فلا داعي لتحضير خاص. إذا تم إجراء الموجات فوق الصوتية من خلال البطن ، فيجب مراعاة القواعد التالية:

• يجب أن تكون المثانة ممتلئة.
• لا تتبول قبل 4 ساعات من الفحص بالموجات فوق الصوتية.

إذا تم الكشف عن الحمل غير النامي على الموجات فوق الصوتية ، يتم إنهاء الفحص.

لفحص الدم البيوكيميائي ، يجب أن يكون التحضير كما يلي:

• قبل التبرع بالدم ، يجب عليك بالتأكيد إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين. هذه هي الحالة الأكثر أهمية ، لأن المؤشرات في اختبار الدم البيوكيميائي تعتمد بشكل مباشر على عمر الحمل.
• من الضروري إجراء فحص دم من الوريد على معدة فارغة بدقة. إذا لزم الأمر ، يمكنك تناول الطعام معك وتناوله بعد إجراء فحص الدم.
• قبل يومين من الفحص البيوكيميائي ، يجب استبعاد جميع مسببات الحساسية المحتملة من النظام الغذائي. يمكن أن تكون المأكولات البحرية والمكسرات من أي نوع والشوكولاته. كذلك ، لا تأكل الأطعمة الحارة والدسمة والمدخنة.

إذا لم يتم اتباع القواعد الأساسية ، فقد تكون نتائج الفحص الأول غير صحيحة.

ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها في الفحص الأول؟

يكشف فحص الثلث الأول من الحمل عن اضطرابات النمو الجسيمة للطفل وأمراض الكروموسومات. عند الفحص ، يمكن الكشف عن العيوب التالية أو الاشتباه بها:

• متلازمة داون هي الشذوذ الجيني الأكثر شيوعًا.
• متلازمة لانج. يتميز بتشوهات متعددة. إذا نجا الطفل ، فإنه يعاني من تخلف عقلي عميق.
• متلازمة باتو. يتميز بأضرار جسيمة لأعضاء الطفل. مثل هؤلاء الأطفال يموتون في الأشهر الأولى بعد الولادة.
• متلازمة إدواردز. كشفت الموجات فوق الصوتية عن وجود شذوذ في تطور الأوعية السرية - 1 شريان و 1 وريد. عادة ، يحتوي الحبل السري على 3 أوعية - شريانان ووريد واحد.
• تشوهات الأنبوب العصبي في الجنين.
• القيلة العينية هي نتوء فتق في منطقة الحلقة السرية ، والتي تشمل الأعضاء الداخلية.
• انعدام الدماغ هو غياب الدماغ.

يتم إجراء جميع كشوف الدرجات وفقًا للنتائج التي تم الحصول عليها من قبل طبيب أمراض النساء.

فك رموز نتائج الموجات فوق الصوتية أثناء الفحص الأول

في الفحص الأول أثناء الموجات فوق الصوتية ، يتم تقييم المؤشرات التالية:

• المسافة من التاج إلى العصعص (KTR) والتي تتراوح عادة من 33 إلى 73 ملم ، حسب عمر الحمل. يوجد أدناه جدول يوضح معايير KTR:

• الجنين TVP (سماكة مساحة طوق).

يتراوح حجم TVP العادي من 1.5 إلى 2.7 ملم. أثناء الفحص ، يعد TVP علامة مهمة جدًا للاضطرابات الوراثية. يوضح الجدول أدناه معايير TVP:

إذا كانت نتيجة TVP أكبر من 3 مم ، فيمكن اعتبار ذلك علامة على متلازمة إدواردز أو داون.

• حجم عظم الأنف.

هذه علامة يمكن من خلالها الاشتباه بمتلازمة داون.يتم تضمين تحديد عظم الأنف بالضرورة في فحص الأشهر الثلاثة الأولى. وفقًا للموجات فوق الصوتية ، يتم تحديد عظم الأنف بشكل طبيعي من 10 إلى 11 أسبوعًا. يتم تقييم حجم العظام من 12 أسبوعًا. عادة ، يجب أن يكون عظم الأنف أكثر من 3 مم. يعد غياب عظم الأنف وزيادة TVP علامة واضحة على متلازمة داون.

• الحجم ثنائي القطبية (BDP).

باستخدام الموجات فوق الصوتية ، يتم تحديد هذا الحجم على أنه المسافة بين الدرنات الجدارية. بحلول نهاية الثلث الأول من الحمل ، تكون نتيجة BDP عادة أكثر من 20 مم.

• معدل ضربات قلب الجنين.

يختلف معدل ضربات القلب أيضًا اعتمادًا على وقت إجراء الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى. معدل ضربات القلب الطبيعي هو 150 إلى 180 نبضة في الدقيقة.

• يتم تقييم تطور الأعضاء الداخلية للجنين والأوعية السرية والمشيمة.

فك رموز نتائج اختبار الدم البيوكيميائي

بعد نجاح الموجات فوق الصوتية ، من الضروري إجراء فحص دم لمحتوى مواد معينة: β-hCG و PAPP-A. بالإضافة إلى ذلك ، يتم حساب معامل MoM.

• β-hCG المجاني هو هرمون جنيني محدد. يسمح لك فحص الثلث الأول من الحمل بتحديد قيمه القصوى. يسمح تحديد مستوى β-hCG بالحساب الأكثر موثوقية لخطر الإصابة بمرض داون. يوجد أدناه جدول يوضح القيم الطبيعية لمستوى β-hCG:

من المهم أن نتذكر أنه في المختبرات المختلفة ، قد تختلف القيم الطبيعية لمستوى β-hCG.

• PAPP-A هي مادة بروتينية تنتجها المشيمة. خلال فترة الحمل ، ينمو مستوى بروتين معين باستمرار. قد تشير الانحرافات عن القيم الطبيعية الواردة في الجدول إلى وجود انحرافات في الطفل.

لا تنس أن قيم PAPP-A في كل مختبر مختلفة أيضًا.

• يتم حساب معامل MoM عند تحديد β-hCG و PAPP-A. يمكن استخدامها بدلاً من الوحدات القياسية. يتراوح أداؤه عادة من 0.5 إلى 2 من 9 إلى 13 أسبوعًا. إذا كانت نسبة الشهر أقل من 0.5 ، فقد يشير ذلك إلى خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز عند الطفل. عندما يتجاوز MoM 2 ، فهذا يشير إلى احتمال وجود متلازمة داون.

حساب مخاطر الفترة المحيطة بالولادة

من أجل أن يكون فحص الثلث الأول موثوقًا به قدر الإمكان ، من الضروري إجراء الاختبارات والخضوع للموجات فوق الصوتية في نفس المؤسسة. يتم حساب خطر الانحرافات بناءً على نتائج β-hCG و PAPP-A وعمر المرأة الحامل والخصائص الفردية للجسم والعوامل الضارة والأمراض المصاحبة. يتم إدخال البيانات التي تم الحصول عليها في جهاز الكمبيوتر ، في برنامج خاص لحساب المخاطر. يعطي البرنامج النتيجة النهائية على شكل كسر. على سبيل المثال ، أصدر البرنامج مخاطرة تبلغ 1: 400. سيكون فك التشفير على النحو التالي: من بين 400 حالة حمل مع المؤشرات المدخلة ، سيولد طفل واحد مصاب بمرض. اعتمادًا على القيمة التي تم الحصول عليها ، يمكن أن تكون الاستنتاجات كما يلي:

• اختبار إيجابي. هذا يعني أنه خلال هذا الحمل ، هناك خطر كبير في إنجاب طفل مصاب بمرض. في هذه الحالة ، يتم إجراء استشارة وراثية. يتم البت في مسألة إجراء فحص إضافي لإثبات التشخيص أو دحضه. في هذه الحالة ، يتم إجراء بزل السلى أو خزعة من الزغابات المشيمية.
• اختبار سلبي. هذا يعني أن خطر الإصابة بالأمراض منخفض وليس هناك حاجة لإجراء فحص إضافي. في هذه الحالة ، تخضع المرأة الحامل لفحص روتيني في الثلث الثاني من الحمل.

الثلث الأول من الحمل وفحص متلازمة داون

يمكن افتراض متلازمة داون في الجنين في وقت مبكر من 10-11 أسبوعًا. عند إجراء الموجات فوق الصوتية ، يتم الكشف عن العلامات المميزة التالية لهذه المتلازمة:

• سماكة TVP أكثر من 3 مم. يمكن أن يشير انحراف TVP عن القاعدة أيضًا إلى اضطرابات وراثية أخرى.
• لا يوجد عظم أنف في 70٪ من الحالات. من المهم أن تعرف أنه في الأطفال الأصحاء في المراحل المبكرة ، قد لا يتم تحديد عظم الأنف.
• انتهاك تدفق الدم عبر القناة الشريانية.
• نقص تنسج (تصغير) حجم الفك العلوي.
• تضخم المثانة.
• رفع معدل ضربات قلب الجنين.
• أمراض أوعية الحبل السري: شريان وريد واحد.

يعد فحص الثلث الأول من الحمل مرحلة مهمة من الفحص أثناء الحمل. بمساعدتها ، من الممكن استبعاد أو تحديد الأمراض الشديدة لدى الطفل ، والتي غالبًا ما تتعارض مع حياته. لكي تكون المؤشرات موثوقة ، من الضروري اتباع توصيات الطبيب والخضوع للفحص في الوقت المحدد.

إذا كشفت نتائج الفحص عن وجود مخاطر عالية من الأمراض ، فلا داعي للذعر. من الضروري الاتصال بأخصائي سيصف فحصًا إضافيًا. من المهم أن تتذكر أن المخاطر العالية ليست تشخيصًا ، بل مجرد افتراض ، والذي غالبًا ما يتم دحضه بعد فحوصات إضافية.